Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25156831G>ACA2705035499SEPSECSc.388+25C>T (n.388+25C>T)
n.1604+25C>T
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c.-36+25C>T (n.-36+25C>T)
 dbSNP
4g.25156831G>CCA93585374SEPSECSc.388+25C>G (n.388+25C>G)
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c.-36+25C>G (n.-36+25C>G)
 dbSNP
4g.25156831G=CA1445208628SEPSECSc.388+25C= (n.388+25C=)
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c.208+25C= (n.208+25C=)
c.385+25C= (n.385+25C=)
c.355+25C= (n.355+25C=)
c.-36+25C= (n.-36+25C=)
4g.25156831G>TCA2578058392SEPSECSc.388+25C>A (n.388+25C>A)
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n.1529+25C>A
n.482+25C>A
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c.208+25C>A (n.208+25C>A)
c.385+25C>A (n.385+25C>A)
c.355+25C>A (n.355+25C>A)
c.-36+25C>A (n.-36+25C>A)
 gnomAD v4
4g.25156832C>ACA793295044SEPSECSc.388+24G>T (n.388+24G>T)
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c.-36+24G>T (n.-36+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156832C=CA1445208630SEPSECSc.388+24G= (n.388+24G=)
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c.208+24G= (n.208+24G=)
c.385+24G= (n.385+24G=)
c.355+24G= (n.355+24G=)
c.-36+24G= (n.-36+24G=)
4g.25156832C>GCA793295045SEPSECSc.388+24G>C (n.388+24G>C)
n.1604+24G>C
n.680+24G>C
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n.1529+24G>C
n.482+24G>C
c.643+24G>C (n.643+24G>C)
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c.151+24G>C (n.151+24G>C)
c.208+24G>C (n.208+24G>C)
c.385+24G>C (n.385+24G>C)
c.355+24G>C (n.355+24G>C)
c.-36+24G>C (n.-36+24G>C)
 dbSNP
4g.25156832C>TCA2877462SEPSECSc.388+24G>A (n.388+24G>A)
n.1604+24G>A
n.680+24G>A
n.1435+24G>A
n.1529+24G>A
n.482+24G>A
c.643+24G>A (n.643+24G>A)
c.*186+24G>A (n.*186+24G>A)
c.*89+24G>A (n.*89+24G>A)
c.151+24G>A (n.151+24G>A)
c.208+24G>A (n.208+24G>A)
c.385+24G>A (n.385+24G>A)
c.355+24G>A (n.355+24G>A)
c.-36+24G>A (n.-36+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156833A>TCA2578058393SEPSECSc.388+23T>A (n.388+23T>A)
n.1604+23T>A
n.680+23T>A
n.1435+23T>A
n.1529+23T>A
n.482+23T>A
c.643+23T>A (n.643+23T>A)
c.*186+23T>A (n.*186+23T>A)
c.*89+23T>A (n.*89+23T>A)
c.151+23T>A (n.151+23T>A)
c.208+23T>A (n.208+23T>A)
c.385+23T>A (n.385+23T>A)
c.355+23T>A (n.355+23T>A)
c.-36+23T>A (n.-36+23T>A)
 gnomAD v4
4g.25156834T>CCA2578058394SEPSECSc.388+22A>G (n.388+22A>G)
n.1604+22A>G
n.680+22A>G
n.1435+22A>G
n.1529+22A>G
n.482+22A>G
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c.*89+22A>G (n.*89+22A>G)
c.151+22A>G (n.151+22A>G)
c.208+22A>G (n.208+22A>G)
c.385+22A>G (n.385+22A>G)
c.355+22A>G (n.355+22A>G)
c.-36+22A>G (n.-36+22A>G)
 gnomAD v4
4g.25156836A>GCA2697557099SEPSECSc.388+20T>C (n.388+20T>C)
n.1604+20T>C
n.680+20T>C
n.1435+20T>C
n.1529+20T>C
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c.*89+20T>C (n.*89+20T>C)
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
c.208+20T>C (n.208+20T>C)
c.385+20T>C (n.385+20T>C)
c.355+20T>C (n.355+20T>C)
c.-36+20T>C (n.-36+20T>C)
 ClinVar
4g.25156837T>CCA1060328139SEPSECSc.388+19A>G (n.388+19A>G)
n.1604+19A>G
n.680+19A>G
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n.1529+19A>G
n.482+19A>G
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c.*89+19A>G (n.*89+19A>G)
c.151+19A>G (n.151+19A>G)
c.208+19A>G (n.208+19A>G)
c.385+19A>G (n.385+19A>G)
c.355+19A>G (n.355+19A>G)
c.-36+19A>G (n.-36+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156837T=CA1445208634SEPSECSc.388+19A= (n.388+19A=)
n.1604+19A=
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n.482+19A=
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c.*89+19A= (n.*89+19A=)
c.151+19A= (n.151+19A=)
c.208+19A= (n.208+19A=)
c.385+19A= (n.385+19A=)
c.355+19A= (n.355+19A=)
c.-36+19A= (n.-36+19A=)
4g.25156838G>TCA2670197265SEPSECSc.388+18C>A (n.388+18C>A)
n.1604+18C>A
n.680+18C>A
n.1435+18C>A
n.1529+18C>A
n.482+18C>A
c.643+18C>A (n.643+18C>A)
c.*186+18C>A (n.*186+18C>A)
c.*89+18C>A (n.*89+18C>A)
c.151+18C>A (n.151+18C>A)
c.208+18C>A (n.208+18C>A)
c.385+18C>A (n.385+18C>A)
c.355+18C>A (n.355+18C>A)
c.-36+18C>A (n.-36+18C>A)
 gnomAD v4
4g.25156839A>GCA2578058395SEPSECSc.388+17T>C (n.388+17T>C)
n.1604+17T>C
n.680+17T>C
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n.1529+17T>C
n.482+17T>C
c.643+17T>C (n.643+17T>C)
c.*186+17T>C (n.*186+17T>C)
c.*89+17T>C (n.*89+17T>C)
c.151+17T>C (n.151+17T>C)
c.208+17T>C (n.208+17T>C)
c.385+17T>C (n.385+17T>C)
c.355+17T>C (n.355+17T>C)
c.-36+17T>C (n.-36+17T>C)
4g.25156841T>ACA93585400SEPSECSc.388+15A>T (n.388+15A>T)
n.1604+15A>T
n.680+15A>T
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n.1529+15A>T
n.482+15A>T
c.643+15A>T (n.643+15A>T)
c.*186+15A>T (n.*186+15A>T)
c.*89+15A>T (n.*89+15A>T)
c.151+15A>T (n.151+15A>T)
c.208+15A>T (n.208+15A>T)
c.385+15A>T (n.385+15A>T)
c.355+15A>T (n.355+15A>T)
c.-36+15A>T (n.-36+15A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156841T>CCA93585401SEPSECSc.388+15A>G (n.388+15A>G)
n.1604+15A>G
n.680+15A>G
n.1435+15A>G
n.1529+15A>G
n.482+15A>G
c.643+15A>G (n.643+15A>G)
c.*186+15A>G (n.*186+15A>G)
c.*89+15A>G (n.*89+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
c.208+15A>G (n.208+15A>G)
c.385+15A>G (n.385+15A>G)
c.355+15A>G (n.355+15A>G)
c.-36+15A>G (n.-36+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156841T=CA1445208639SEPSECSc.388+15A= (n.388+15A=)
n.1604+15A=
n.680+15A=
n.1435+15A=
n.1529+15A=
n.482+15A=
c.643+15A= (n.643+15A=)
c.*186+15A= (n.*186+15A=)
c.*89+15A= (n.*89+15A=)
c.151+15A= (n.151+15A=)
c.208+15A= (n.208+15A=)
c.385+15A= (n.385+15A=)
c.355+15A= (n.355+15A=)
c.-36+15A= (n.-36+15A=)
4g.25156842A>TCA2670197266SEPSECSc.388+14T>A (n.388+14T>A)
n.1604+14T>A
n.680+14T>A
n.1435+14T>A
n.1529+14T>A
n.482+14T>A
c.643+14T>A (n.643+14T>A)
c.*186+14T>A (n.*186+14T>A)
c.*89+14T>A (n.*89+14T>A)
c.151+14T>A (n.151+14T>A)
c.208+14T>A (n.208+14T>A)
c.385+14T>A (n.385+14T>A)
c.355+14T>A (n.355+14T>A)
c.-36+14T>A (n.-36+14T>A)
 gnomAD v4
4g.25156843_25156845dupCA550289866SEPSECSc.388+12_388+14dup (n.388+12_388+14dup)
n.1604+12_1604+14dup
n.680+12_680+14dup
n.1435+12_1435+14dup
n.1529+12_1529+14dup
n.482+12_482+14dup
c.643+12_643+14dup (n.643+12_643+14dup)
c.*186+12_*186+14dup (n.*186+12_*186+14dup)
c.*89+12_*89+14dup (n.*89+12_*89+14dup)
c.151+12_151+14dup (n.151+12_151+14dup)
c.208+12_208+14dup (n.208+12_208+14dup)
c.385+12_385+14dup (n.385+12_385+14dup)
c.355+12_355+14dup (n.355+12_355+14dup)
c.-36+12_-36+14dup (n.-36+12_-36+14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156843A=CA1445208642SEPSECSc.388+13T= (n.388+13T=)
n.1604+13T=
n.680+13T=
n.1435+13T=
n.1529+13T=
n.482+13T=
c.643+13T= (n.643+13T=)
c.*186+13T= (n.*186+13T=)
c.*89+13T= (n.*89+13T=)
c.151+13T= (n.151+13T=)
c.208+13T= (n.208+13T=)
c.385+13T= (n.385+13T=)
c.355+13T= (n.355+13T=)
c.-36+13T= (n.-36+13T=)
4g.25156843A>GCA2877463SEPSECSc.388+13T>C (n.388+13T>C)
n.1604+13T>C
n.680+13T>C
n.1435+13T>C
n.1529+13T>C
n.482+13T>C
c.643+13T>C (n.643+13T>C)
c.*186+13T>C (n.*186+13T>C)
c.*89+13T>C (n.*89+13T>C)
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
c.208+13T>C (n.208+13T>C)
c.385+13T>C (n.385+13T>C)
c.355+13T>C (n.355+13T>C)
c.-36+13T>C (n.-36+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156844G>ACA793295061SEPSECSc.388+12C>T (n.388+12C>T)
n.1604+12C>T
n.680+12C>T
n.1435+12C>T
n.1529+12C>T
n.482+12C>T
c.643+12C>T (n.643+12C>T)
c.*186+12C>T (n.*186+12C>T)
c.*89+12C>T (n.*89+12C>T)
c.151+12C>T (n.151+12C>T)
c.208+12C>T (n.208+12C>T)
c.385+12C>T (n.385+12C>T)
c.355+12C>T (n.355+12C>T)
c.-36+12C>T (n.-36+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156844G>CCA2877464SEPSECSc.388+12C>G (n.388+12C>G)
n.1604+12C>G
n.680+12C>G
n.1435+12C>G
n.1529+12C>G
n.482+12C>G
c.643+12C>G (n.643+12C>G)
c.*186+12C>G (n.*186+12C>G)
c.*89+12C>G (n.*89+12C>G)
c.151+12C>G (n.151+12C>G)
c.208+12C>G (n.208+12C>G)
c.385+12C>G (n.385+12C>G)
c.355+12C>G (n.355+12C>G)
c.-36+12C>G (n.-36+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156844G=CA1445208646SEPSECSc.388+12C= (n.388+12C=)
n.1604+12C=
n.680+12C=
n.1435+12C=
n.1529+12C=
n.482+12C=
c.643+12C= (n.643+12C=)
c.*186+12C= (n.*186+12C=)
c.*89+12C= (n.*89+12C=)
c.151+12C= (n.151+12C=)
c.208+12C= (n.208+12C=)
c.385+12C= (n.385+12C=)
c.355+12C= (n.355+12C=)
c.-36+12C= (n.-36+12C=)
4g.25156844G>TCA2670197267SEPSECSc.388+12C>A (n.388+12C>A)
n.1604+12C>A
n.680+12C>A
n.1435+12C>A
n.1529+12C>A
n.482+12C>A
c.643+12C>A (n.643+12C>A)
c.*186+12C>A (n.*186+12C>A)
c.*89+12C>A (n.*89+12C>A)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
c.208+12C>A (n.208+12C>A)
c.385+12C>A (n.385+12C>A)
c.355+12C>A (n.355+12C>A)
c.-36+12C>A (n.-36+12C>A)
 gnomAD v4
4g.25156845A=CA1445208650SEPSECSc.388+11T= (n.388+11T=)
n.1604+11T=
n.680+11T=
n.1435+11T=
n.1529+11T=
n.482+11T=
c.643+11T= (n.643+11T=)
c.*186+11T= (n.*186+11T=)
c.*89+11T= (n.*89+11T=)
c.151+11T= (n.151+11T=)
c.208+11T= (n.208+11T=)
c.385+11T= (n.385+11T=)
c.355+11T= (n.355+11T=)
c.-36+11T= (n.-36+11T=)
4g.25156845A>GCA93585404SEPSECSc.388+11T>C (n.388+11T>C)
n.1604+11T>C
n.680+11T>C
n.1435+11T>C
n.1529+11T>C
n.482+11T>C
c.643+11T>C (n.643+11T>C)
c.*186+11T>C (n.*186+11T>C)
c.*89+11T>C (n.*89+11T>C)
c.151+11T>C (n.151+11T>C)
c.208+11T>C (n.208+11T>C)
c.385+11T>C (n.385+11T>C)
c.355+11T>C (n.355+11T>C)
c.-36+11T>C (n.-36+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156846delCA2578058396SEPSECSc.388+10del (n.388+10del)
n.1604+10del
n.680+10del
n.1435+10del
n.1529+10del
n.482+10del
c.643+10del (n.643+10del)
c.*186+10del (n.*186+10del)
c.*89+10del (n.*89+10del)
c.151+10del (n.151+10del)
c.208+10del (n.208+10del)
c.385+10del (n.385+10del)
c.355+10del (n.355+10del)
c.-36+10del (n.-36+10del)
4g.25156846C=CA1445208656SEPSECSc.388+10G= (n.388+10G=)
n.1604+10G=
n.680+10G=
n.1435+10G=
n.1529+10G=
n.482+10G=
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c.*89+10G= (n.*89+10G=)
c.151+10G= (n.151+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
c.385+10G= (n.385+10G=)
c.355+10G= (n.355+10G=)
c.-36+10G= (n.-36+10G=)
4g.25156846C>TCA2877465SEPSECSc.388+10G>A (n.388+10G>A)
n.1604+10G>A
n.680+10G>A
n.1435+10G>A
n.1529+10G>A
n.482+10G>A
c.643+10G>A (n.643+10G>A)
c.*186+10G>A (n.*186+10G>A)
c.*89+10G>A (n.*89+10G>A)
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.385+10G>A (n.385+10G>A)
c.355+10G>A (n.355+10G>A)
c.-36+10G>A (n.-36+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156847G>ACA2877466SEPSECSc.388+9C>T (n.388+9C>T)
n.1604+9C>T
n.680+9C>T
n.1435+9C>T
n.1529+9C>T
n.482+9C>T
c.643+9C>T (n.643+9C>T)
c.*186+9C>T (n.*186+9C>T)
c.*89+9C>T (n.*89+9C>T)
c.151+9C>T (n.151+9C>T)
c.208+9C>T (n.208+9C>T)
c.385+9C>T (n.385+9C>T)
c.355+9C>T (n.355+9C>T)
c.-36+9C>T (n.-36+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156847G=CA1445208664SEPSECSc.388+9C= (n.388+9C=)
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n.1529+9C=
n.482+9C=
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c.*186+9C= (n.*186+9C=)
c.*89+9C= (n.*89+9C=)
c.151+9C= (n.151+9C=)
c.208+9C= (n.208+9C=)
c.385+9C= (n.385+9C=)
c.355+9C= (n.355+9C=)
c.-36+9C= (n.-36+9C=)
4g.25156847G>TCA2578058397SEPSECSc.388+9C>A (n.388+9C>A)
n.1604+9C>A
n.680+9C>A
n.1435+9C>A
n.1529+9C>A
n.482+9C>A
c.643+9C>A (n.643+9C>A)
c.*186+9C>A (n.*186+9C>A)
c.*89+9C>A (n.*89+9C>A)
c.151+9C>A (n.151+9C>A)
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
c.385+9C>A (n.385+9C>A)
c.355+9C>A (n.355+9C>A)
c.-36+9C>A (n.-36+9C>A)
 gnomAD v4
4g.25156848G>ACA2877467SEPSECSc.388+8C>T (n.388+8C>T)
n.1604+8C>T
n.680+8C>T
n.1435+8C>T
n.1529+8C>T
n.482+8C>T
c.643+8C>T (n.643+8C>T)
c.*186+8C>T (n.*186+8C>T)
c.*89+8C>T (n.*89+8C>T)
c.151+8C>T (n.151+8C>T)
c.208+8C>T (n.208+8C>T)
c.385+8C>T (n.385+8C>T)
c.355+8C>T (n.355+8C>T)
c.-36+8C>T (n.-36+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156848G=CA1445208666SEPSECSc.388+8C= (n.388+8C=)
n.1604+8C=
n.680+8C=
n.1435+8C=
n.1529+8C=
n.482+8C=
c.643+8C= (n.643+8C=)
c.*186+8C= (n.*186+8C=)
c.*89+8C= (n.*89+8C=)
c.151+8C= (n.151+8C=)
c.208+8C= (n.208+8C=)
c.385+8C= (n.385+8C=)
c.355+8C= (n.355+8C=)
c.-36+8C= (n.-36+8C=)
4g.25156848G>TCA2670197268SEPSECSc.388+8C>A (n.388+8C>A)
n.1604+8C>A
n.680+8C>A
n.1435+8C>A
n.1529+8C>A
n.482+8C>A
c.643+8C>A (n.643+8C>A)
c.*186+8C>A (n.*186+8C>A)
c.*89+8C>A (n.*89+8C>A)
c.151+8C>A (n.151+8C>A)
c.208+8C>A (n.208+8C>A)
c.385+8C>A (n.385+8C>A)
c.355+8C>A (n.355+8C>A)
c.-36+8C>A (n.-36+8C>A)
 gnomAD v4
4g.25156849T>GCA2578058398SEPSECSc.388+7A>C (n.388+7A>C)
n.1604+7A>C
n.680+7A>C
n.1435+7A>C
n.1529+7A>C
n.482+7A>C
c.643+7A>C (n.643+7A>C)
c.*186+7A>C (n.*186+7A>C)
c.*89+7A>C (n.*89+7A>C)
c.151+7A>C (n.151+7A>C)
c.208+7A>C (n.208+7A>C)
c.385+7A>C (n.385+7A>C)
c.355+7A>C (n.355+7A>C)
c.-36+7A>C (n.-36+7A>C)
4g.25156850A>GCA2670197270SEPSECSc.388+6T>C (n.388+6T>C)
n.1604+6T>C
n.680+6T>C
n.1435+6T>C
n.1529+6T>C
n.482+6T>C
c.643+6T>C (n.643+6T>C)
c.*186+6T>C (n.*186+6T>C)
c.*89+6T>C (n.*89+6T>C)
c.151+6T>C (n.151+6T>C)
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
c.385+6T>C (n.385+6T>C)
c.355+6T>C (n.355+6T>C)
c.-36+6T>C (n.-36+6T>C)
 gnomAD v4
4g.25156850A>TCA2670197269SEPSECSc.388+6T>A (n.388+6T>A)
n.1604+6T>A
n.680+6T>A
n.1435+6T>A
n.1529+6T>A
n.482+6T>A
c.643+6T>A (n.643+6T>A)
c.*186+6T>A (n.*186+6T>A)
c.*89+6T>A (n.*89+6T>A)
c.151+6T>A (n.151+6T>A)
c.208+6T>A (n.208+6T>A)
c.385+6T>A (n.385+6T>A)
c.355+6T>A (n.355+6T>A)
c.-36+6T>A (n.-36+6T>A)
 gnomAD v4
4g.25156851C=CA1445208670SEPSECSc.388+5G= (n.388+5G=)
n.1604+5G=
n.680+5G=
n.1435+5G=
n.1529+5G=
n.482+5G=
c.643+5G= (n.643+5G=)
c.*186+5G= (n.*186+5G=)
c.*89+5G= (n.*89+5G=)
c.151+5G= (n.151+5G=)
c.208+5G= (n.208+5G=)
c.385+5G= (n.385+5G=)
c.355+5G= (n.355+5G=)
c.-36+5G= (n.-36+5G=)
4g.25156851C>TCA16043403SEPSECSc.388+5G>A (n.388+5G>A)
n.1604+5G>A
n.680+5G>A
n.1435+5G>A
n.1529+5G>A
n.482+5G>A
c.643+5G>A (n.643+5G>A)
c.*186+5G>A (n.*186+5G>A)
c.*89+5G>A (n.*89+5G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
c.355+5G>A (n.355+5G>A)
c.-36+5G>A (n.-36+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156852A>GCA2670197271SEPSECSc.388+4T>C (n.388+4T>C)
n.1604+4T>C
n.680+4T>C
n.1435+4T>C
n.1529+4T>C
n.482+4T>C
c.643+4T>C (n.643+4T>C)
c.*186+4T>C (n.*186+4T>C)
c.*89+4T>C (n.*89+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
c.208+4T>C (n.208+4T>C)
c.385+4T>C (n.385+4T>C)
c.355+4T>C (n.355+4T>C)
c.-36+4T>C (n.-36+4T>C)
 gnomAD v4
4g.25156852A>TCA2670197272SEPSECSc.388+4T>A (n.388+4T>A)
n.1604+4T>A
n.680+4T>A
n.1435+4T>A
n.1529+4T>A
n.482+4T>A
c.643+4T>A (n.643+4T>A)
c.*186+4T>A (n.*186+4T>A)
c.*89+4T>A (n.*89+4T>A)
c.151+4T>A (n.151+4T>A)
c.208+4T>A (n.208+4T>A)
c.385+4T>A (n.385+4T>A)
c.355+4T>A (n.355+4T>A)
c.-36+4T>A (n.-36+4T>A)
 gnomAD v4
4g.25156853T>CCA2877468SEPSECSc.388+3A>G (n.388+3A>G)
n.1604+3A>G
n.680+3A>G
n.1435+3A>G
n.1529+3A>G
n.482+3A>G
c.643+3A>G (n.643+3A>G)
c.*186+3A>G (n.*186+3A>G)
c.*89+3A>G (n.*89+3A>G)
c.151+3A>G (n.151+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
c.385+3A>G (n.385+3A>G)
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
c.-36+3A>G (n.-36+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156853T=CA1445208677SEPSECSc.388+3A= (n.388+3A=)
n.1604+3A=
n.680+3A=
n.1435+3A=
n.1529+3A=
n.482+3A=
c.643+3A= (n.643+3A=)
c.*186+3A= (n.*186+3A=)
c.*89+3A= (n.*89+3A=)
c.151+3A= (n.151+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
c.385+3A= (n.385+3A=)
c.355+3A= (n.355+3A=)
c.-36+3A= (n.-36+3A=)
4g.25156854A>CCA356542527SEPSECSc.388+2T>G (n.388+2T>G)
n.1604+2T>G
n.680+2T>G
n.1435+2T>G
n.1529+2T>G
n.482+2T>G
c.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.*186+2T>G (n.*186+2T>G)
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.-36+2T>G (n.-36+2T>G)
4g.25156854A>GCA356542528SEPSECSc.388+2T>C (n.388+2T>C)
n.1604+2T>C
n.680+2T>C
n.1435+2T>C
n.1529+2T>C
n.482+2T>C
c.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.*186+2T>C (n.*186+2T>C)
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.-36+2T>C (n.-36+2T>C)
 gnomAD v4
4g.25156854A>TCA356542529SEPSECSc.388+2T>A (n.388+2T>A)
n.1604+2T>A
n.680+2T>A
n.1435+2T>A
n.1529+2T>A
n.482+2T>A
c.643+2T>A (n.643+2T>A)
c.*186+2T>A (n.*186+2T>A)
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.-36+2T>A (n.-36+2T>A)
4g.25156855C>ACA356542531SEPSECSc.388+1G>T (n.388+1G>T)
n.1604+1G>T
n.680+1G>T
n.1435+1G>T
n.1529+1G>T
n.482+1G>T
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.*186+1G>T (n.*186+1G>T)
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.385+1G>T (n.385+1G>T)
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.-36+1G>T (n.-36+1G>T)
4g.25156855C>GCA356542532SEPSECSc.388+1G>C (n.388+1G>C)
n.1604+1G>C
n.680+1G>C
n.1435+1G>C
n.1529+1G>C
n.482+1G>C
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.*186+1G>C (n.*186+1G>C)
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.-36+1G>C (n.-36+1G>C)
 gnomAD v4
4g.25156855C>TCA356542530SEPSECSc.388+1G>A (n.388+1G>A)
n.1604+1G>A
n.680+1G>A
n.1435+1G>A
n.1529+1G>A
n.482+1G>A
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.*186+1G>A (n.*186+1G>A)
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.-36+1G>A (n.-36+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156856dupCA2670197273SEPSECSc.388+1dup
n.1604+1dup
n.680+1dup
n.1435+1dup
n.1529+1dup
n.482+1dup
c.643+1dup
c.*186+1dup
c.*89+1dup
c.151+1dup
c.208+1dup
c.385+1dup
c.355+1dup
c.-36+1dup
 gnomAD v4
4g.25156855_25156856dupCA2670197274SEPSECSc.388_388+1dup
n.1604_1604+1dup
n.680_680+1dup
n.1435_1435+1dup
n.1529_1529+1dup
n.482_482+1dup
c.643_643+1dup
c.*186_*186+1dup
c.*89_*89+1dup
c.151_151+1dup
c.208_208+1dup
c.385_385+1dup
c.355_355+1dup
c.-36_-36+1dup
 gnomAD v4
4g.25156856C>ACA356542533SEPSECSc.388G>T (p.Gly130Cys)
n.1604G>T
n.680G>T
n.1435G>T
n.1529G>T
n.482G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.-36G>T (n.-36G>T)
4g.25156856C>GCA356542534SEPSECSc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1604G>C
n.680G>C
n.1435G>C
n.1529G>C
n.482G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
4g.25156856C>TCA356542535SEPSECSc.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1604G>A
n.680G>A
n.1435G>A
n.1529G>A
n.482G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 gnomAD v4
4g.25156857A=CA1445208678SEPSECSc.387T= (p.Ala129=)
n.1603T=
n.679T=
n.1434T=
n.1528T=
n.481T=
c.642T= (p.Ala214=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.207T= (p.Ala69=)
c.384T= (p.Ala128=)
c.354T= (p.Ala118=)
c.-37T= (n.-37T=)
4g.25156857A>CCA438732695SEPSECSc.387T>G (p.Ala129=)
n.1603T>G
n.679T>G
n.1434T>G
n.1528T>G
n.481T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
4g.25156857A>GCA438732694SEPSECSc.387T>C (p.Ala129=)
n.1603T>C
n.679T>C
n.1434T>C
n.1528T>C
n.481T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156857A>TCA438732693SEPSECSc.387T>A (p.Ala129=)
n.1603T>A
n.679T>A
n.1434T>A
n.1528T>A
n.481T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
4g.25156858G>ACA356542536SEPSECSc.386C>T (p.Ala129Val)
n.1602C>T
n.678C>T
n.1433C>T
n.1527C>T
n.480C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156858G>CCA356542537SEPSECSc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1602C>G
n.678C>G
n.1433C>G
n.1527C>G
n.480C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
4g.25156858G=CA1445208679SEPSECSc.386C= (p.Ala129=)
n.1602C=
n.678C=
n.1433C=
n.1527C=
n.480C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-38C= (n.-38C=)
4g.25156858G>TCA356542538SEPSECSc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1602C>A
n.678C>A
n.1433C>A
n.1527C>A
n.480C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
4g.25156859C>ACA356542539SEPSECSc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1601G>T
n.677G>T
n.1432G>T
n.1526G>T
n.479G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 gnomAD v4
4g.25156859C>GCA356542541SEPSECSc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1601G>C
n.677G>C
n.1432G>C
n.1526G>C
n.479G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
4g.25156859C>TCA356542540SEPSECSc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1601G>A
n.677G>A
n.1432G>A
n.1526G>A
n.479G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.25156860delCA2670197275SEPSECSc.385del (p.Ala129LeufsTer6)
n.1601del
n.677del
n.1432del
n.1526del
n.479del
c.640del (p.Ala214LeufsTer6)
c.*183del (n.*183del)
c.*86del (n.*86del)
c.148del (p.Ala50LeufsTer6)
c.205del (p.Ala69LeufsTer6)
c.382del (p.Ala128LeufsTer6)
c.352del (p.Ala118LeufsTer6)
c.-39del (n.-39del)
 gnomAD v4
4g.25156860C>ACA438732696SEPSECSc.384G>T (p.Leu128=)
n.1600G>T
n.676G>T
n.1431G>T
n.1525G>T
n.478G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
4g.25156860C>GCA438732698SEPSECSc.384G>C (p.Leu128=)
n.1600G>C
n.676G>C
n.1431G>C
n.1525G>C
n.478G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
4g.25156860C>TCA438732697SEPSECSc.384G>A (p.Leu128=)
n.1600G>A
n.676G>A
n.1431G>A
n.1525G>A
n.478G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
4g.25156861A>CCA356542542SEPSECSc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1599T>G
n.675T>G
n.1430T>G
n.1524T>G
n.477T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
4g.25156861A>GCA356542543SEPSECSc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1599T>C
n.675T>C
n.1430T>C
n.1524T>C
n.477T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
4g.25156861A>TCA356542544SEPSECSc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.1599T>A
n.675T>A
n.1430T>A
n.1524T>A
n.477T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
4g.25156862G>ACA93585450SEPSECSc.382C>T (p.Leu128=)
n.1598C>T
n.674C>T
n.1429C>T
n.1523C>T
n.476C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156862G>CCA356542545SEPSECSc.382C>G (p.Leu128Val)
n.1598C>G
n.674C>G
n.1429C>G
n.1523C>G
n.476C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
4g.25156862G=CA1445208681SEPSECSc.382C= (p.Leu128=)
n.1598C=
n.674C=
n.1429C=
n.1523C=
n.476C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.-42C= (n.-42C=)
4g.25156862G>TCA356542546SEPSECSc.382C>A (p.Leu128Met)
n.1598C>A
n.674C>A
n.1429C>A
n.1523C>A
n.476C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
 gnomAD v4
4g.25156863C>ACA356542548SEPSECSc.381G>T (p.Lys127Asn)
n.1597G>T
n.673G>T
n.1428G>T
n.1522G>T
n.475G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.-43G>T (n.-43G>T)
4g.25156863C>GCA356542547SEPSECSc.381G>C (p.Lys127Asn)
n.1597G>C
n.673G>C
n.1428G>C
n.1522G>C
n.475G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.-43G>C (n.-43G>C)
4g.25156863C>TCA438732699SEPSECSc.381G>A (p.Lys127=)
n.1597G>A
n.673G>A
n.1428G>A
n.1522G>A
n.475G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 gnomAD v4
4g.25156864T>ACA356542549SEPSECSc.380A>T (p.Lys127Met)
n.1596A>T
n.672A>T
n.1427A>T
n.1521A>T
n.474A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.-44A>T (n.-44A>T)
4g.25156864T>CCA356542551SEPSECSc.380A>G (p.Lys127Arg)
n.1596A>G
n.672A>G
n.1427A>G
n.1521A>G
n.474A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
4g.25156864T>GCA356542550SEPSECSc.380A>C (p.Lys127Thr)
n.1596A>C
n.672A>C
n.1427A>C
n.1521A>C
n.474A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
4g.25156865T>ACA356542552SEPSECSc.379A>T (p.Lys127Ter)
n.1595A>T
n.671A>T
n.1426A>T
n.1520A>T
n.473A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
4g.25156865T>CCA2877469SEPSECSc.379A>G (p.Lys127Glu)
n.1595A>G
n.671A>G
n.1426A>G
n.1520A>G
n.473A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156865T>GCA356542553SEPSECSc.379A>C (p.Lys127Gln)
n.1595A>C
n.671A>C
n.1426A>C
n.1520A>C
n.473A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
4g.25156865T=CA1445208684SEPSECSc.379A= (p.Lys127=)
n.1595A=
n.671A=
n.1426A=
n.1520A=
n.473A=
c.634A= (p.Lys212=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.142A= (p.Lys48=)
c.199A= (p.Lys67=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.346A= (p.Lys116=)
c.-45A= (n.-45A=)
4g.25156866T>ACA438732700SEPSECSc.378A>T (p.Ile126=)
n.1594A>T
n.670A>T
n.1425A>T
n.1519A>T
n.472A>T
c.633A>T (p.Ile211=)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.141A>T (p.Ile47=)
c.198A>T (p.Ile66=)
c.375A>T (p.Ile125=)
c.345A>T (p.Ile115=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
4g.25156866T>CCA356542554SEPSECSc.378A>G (p.Ile126Met)
n.1594A>G
n.670A>G
n.1425A>G
n.1519A>G
n.472A>G
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.141A>G (p.Ile47Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
c.345A>G (p.Ile115Met)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 gnomAD v4
4g.25156866T>GCA438732701SEPSECSc.378A>C (p.Ile126=)
n.1594A>C
n.670A>C
n.1425A>C
n.1519A>C
n.472A>C
c.633A>C (p.Ile211=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.141A>C (p.Ile47=)
c.198A>C (p.Ile66=)
c.375A>C (p.Ile125=)
c.345A>C (p.Ile115=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
4g.25156866_25156869delinsTATACA1445208689SEPSECSc.375_378delinsTATA (p.Ile125=)
n.1591_1594delinsTATA
n.667_670delinsTATA
n.1422_1425delinsTATA
n.1516_1519delinsTATA
n.469_472delinsTATA
c.630_633delinsTATA (p.Ile210=)
c.*173_*176delinsTATA (n.*173_*176delinsTATA)
c.*76_*79delinsTATA (n.*76_*79delinsTATA)
c.138_141delinsTATA (p.Ile46=)
c.195_198delinsTATA (p.Ile65=)
c.372_375delinsTATA (p.Ile124=)
c.342_345delinsTATA (p.Ile114=)
c.-49_-46delinsTATA (n.-49_-46delinsTATA)
4g.25156867A>CCA356542555SEPSECSc.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1593T>G
n.669T>G
n.1424T>G
n.1518T>G
n.471T>G
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.140T>G (p.Ile47Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
4g.25156867A>GCA356542556SEPSECSc.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1593T>C
n.669T>C
n.1424T>C
n.1518T>C
n.471T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.-47T>C (n.-47T>C)
4g.25156867A>TCA356542557SEPSECSc.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1593T>A
n.669T>A
n.1424T>A
n.1518T>A
n.471T>A
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.140T>A (p.Ile47Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.-47T>A (n.-47T>A)
4g.25156869_25156871delCA1445208694SEPSECSc.375_377del (p.Ile126del)
n.1591_1593del
n.667_669del
n.1422_1424del
n.1516_1518del
n.469_471del
c.630_632del (p.Ile211del)
c.*173_*175del (n.*173_*175del)
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.138_140del (p.Ile47del)
c.195_197del (p.Ile66del)
c.372_374del (p.Ile125del)
c.342_344del (p.Ile115del)
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
 dbSNP
4g.25156868T>ACA356542558SEPSECSc.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1592A>T
n.668A>T
n.1423A>T
n.1517A>T
n.470A>T
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.139A>T (p.Ile47Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
c.-48A>T (n.-48A>T)
4g.25156868T>CCA356542559SEPSECSc.376A>G (p.Ile126Val)
n.1592A>G
n.668A>G
n.1423A>G
n.1517A>G
n.470A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156868T>GCA356542560SEPSECSc.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1592A>C
n.668A>C
n.1423A>C
n.1517A>C
n.470A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.-48A>C (n.-48A>C)
4g.25156868T=CA1445208697SEPSECSc.376A= (p.Ile126=)
n.1592A=
n.668A=
n.1423A=
n.1517A=
n.470A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.139A= (p.Ile47=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.343A= (p.Ile115=)
c.-48A= (n.-48A=)
4g.25156869A=CA1445208701SEPSECSc.375T= (p.Ile125=)
n.1591T=
n.667T=
n.1422T=
n.1516T=
n.469T=
c.630T= (p.Ile210=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.138T= (p.Ile46=)
c.195T= (p.Ile65=)
c.372T= (p.Ile124=)
c.342T= (p.Ile114=)
c.-49T= (n.-49T=)
4g.25156869A>CCA356542561SEPSECSc.375T>G (p.Ile125Met)
n.1591T>G
n.667T>G
n.1422T>G
n.1516T>G
n.469T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.-49T>G (n.-49T>G)
 gnomAD v4
4g.25156869A>GCA438732702SEPSECSc.375T>C (p.Ile125=)
n.1591T>C
n.667T>C
n.1422T>C
n.1516T>C
n.469T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156869A>TCA438732703SEPSECSc.375T>A (p.Ile125=)
n.1591T>A
n.667T>A
n.1422T>A
n.1516T>A
n.469T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
 gnomAD v4
4g.25156870A>CCA356542562SEPSECSc.374T>G (p.Ile125Ser)
n.1590T>G
n.666T>G
n.1421T>G
n.1515T>G
n.468T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.-50T>G (n.-50T>G)
4g.25156870A>GCA356542563SEPSECSc.374T>C (p.Ile125Thr)
n.1590T>C
n.666T>C
n.1421T>C
n.1515T>C
n.468T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
4g.25156870A>TCA356542564SEPSECSc.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1590T>A
n.666T>A
n.1421T>A
n.1515T>A
n.468T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.-50T>A (n.-50T>A)
4g.25156871T>ACA356542565SEPSECSc.373A>T (p.Ile125Phe)
n.1589A>T
n.665A>T
n.1420A>T
n.1514A>T
n.467A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.-51A>T (n.-51A>T)
4g.25156871T>CCA356542566SEPSECSc.373A>G (p.Ile125Val)
n.1589A>G
n.665A>G
n.1420A>G
n.1514A>G
n.467A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156871T>GCA2877470SEPSECSc.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1589A>C
n.665A>C
n.1420A>C
n.1514A>C
n.467A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156871T=CA1445208705SEPSECSc.373A= (p.Ile125=)
n.1589A=
n.665A=
n.1420A=
n.1514A=
n.467A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.340A= (p.Ile114=)
c.-51A= (n.-51A=)
4g.25156872G>ACA438732704SEPSECSc.372C>T (p.Asp124=)
n.1588C>T
n.664C>T
n.1419C>T
n.1513C>T
n.466C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP
4g.25156872G>CCA356542567SEPSECSc.372C>G (p.Asp124Glu)
n.1588C>G
n.664C>G
n.1419C>G
n.1513C>G
n.466C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
4g.25156872G=CA1445208710SEPSECSc.372C= (p.Asp124=)
n.1588C=
n.664C=
n.1419C=
n.1513C=
n.466C=
c.627C= (p.Asp209=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.369C= (p.Asp123=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.-52C= (n.-52C=)
4g.25156872G>TCA356542568SEPSECSc.372C>A (p.Asp124Glu)
n.1588C>A
n.664C>A
n.1419C>A
n.1513C>A
n.466C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
4g.25156873T>ACA356542569SEPSECSc.371A>T (p.Asp124Val)
n.1587A>T
n.663A>T
n.1418A>T
n.1512A>T
n.465A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
4g.25156873T>CCA356542570SEPSECSc.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1587A>G
n.663A>G
n.1418A>G
n.1512A>G
n.465A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
 gnomAD v4
4g.25156873T>GCA2877471SEPSECSc.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1587A>C
n.663A>C
n.1418A>C
n.1512A>C
n.465A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156873T=CA1445208714SEPSECSc.371A= (p.Asp124=)
n.1587A=
n.663A=
n.1418A=
n.1512A=
n.465A=
c.626A= (p.Asp209=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.-53A= (n.-53A=)
4g.25156874C>ACA356542571SEPSECSc.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1586G>T
n.662G>T
n.1417G>T
n.1511G>T
n.464G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
4g.25156874C>GCA356542572SEPSECSc.370G>C (p.Asp124His)
n.1586G>C
n.662G>C
n.1417G>C
n.1511G>C
n.464G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
4g.25156874C>TCA356542573SEPSECSc.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1586G>A
n.662G>A
n.1417G>A
n.1511G>A
n.464G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
4g.25156875C>ACA438732705SEPSECSc.369G>T (p.Leu123=)
n.1585G>T
n.661G>T
n.1416G>T
n.1510G>T
n.463G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
4g.25156875C>GCA438732706SEPSECSc.369G>C (p.Leu123=)
n.1585G>C
n.661G>C
n.1416G>C
n.1510G>C
n.463G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
4g.25156875C>TCA438732707SEPSECSc.369G>A (p.Leu123=)
n.1585G>A
n.661G>A
n.1416G>A
n.1510G>A
n.463G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
4g.25156876A>CCA356542574SEPSECSc.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1584T>G
n.660T>G
n.1415T>G
n.1509T>G
n.462T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
4g.25156876A>GCA356542575SEPSECSc.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1584T>C
n.660T>C
n.1415T>C
n.1509T>C
n.462T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
4g.25156876A>TCA356542576SEPSECSc.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1584T>A
n.660T>A
n.1415T>A
n.1509T>A
n.462T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-56T>A (n.-56T>A)
4g.25156877G>ACA2877472SEPSECSc.367C>T (p.Leu123=)
n.1583C>T
n.659C>T
n.1414C>T
n.1508C>T
n.461C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156877G>CCA356542577SEPSECSc.367C>G (p.Leu123Val)
n.1583C>G
n.659C>G
n.1414C>G
n.1508C>G
n.461C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-57C>G (n.-57C>G)
4g.25156877G=CA1445208721SEPSECSc.367C= (p.Leu123=)
n.1583C=
n.659C=
n.1414C=
n.1508C=
n.461C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.-57C= (n.-57C=)
4g.25156877G>TCA356542578SEPSECSc.367C>A (p.Leu123Met)
n.1583C>A
n.659C>A
n.1414C>A
n.1508C>A
n.461C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
4g.25156878G>ACA438732708SEPSECSc.366C>T (p.Val122=)
n.1582C>T
n.658C>T
n.1413C>T
n.1507C>T
n.460C>T
c.621C>T (p.Val207=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.129C>T (p.Val43=)
c.186C>T (p.Val62=)
c.363C>T (p.Val121=)
c.333C>T (p.Val111=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156878G>CCA438732709SEPSECSc.366C>G (p.Val122=)
n.1582C>G
n.658C>G
n.1413C>G
n.1507C>G
n.460C>G
c.621C>G (p.Val207=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.129C>G (p.Val43=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
4g.25156878G>TCA438732710SEPSECSc.366C>A (p.Val122=)
n.1582C>A
n.658C>A
n.1413C>A
n.1507C>A
n.460C>A
c.621C>A (p.Val207=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.129C>A (p.Val43=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
 gnomAD v4
4g.25156879A=CA1445208727SEPSECSc.365T= (p.Val122=)
n.1581T=
n.657T=
n.1412T=
n.1506T=
n.459T=
c.620T= (p.Val207=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.128T= (p.Val43=)
c.185T= (p.Val62=)
c.362T= (p.Val121=)
c.332T= (p.Val111=)
c.-59T= (n.-59T=)
4g.25156879A>CCA356542579SEPSECSc.365T>G (p.Val122Gly)
n.1581T>G
n.657T>G
n.1412T>G
n.1506T>G
n.459T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 dbSNP
4g.25156879A>GCA356542581SEPSECSc.365T>C (p.Val122Ala)
n.1581T>C
n.657T>C
n.1412T>C
n.1506T>C
n.459T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
 gnomAD v4
4g.25156879A>TCA356542580SEPSECSc.365T>A (p.Val122Asp)
n.1581T>A
n.657T>A
n.1412T>A
n.1506T>A
n.459T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
4g.25156880C>ACA356542582SEPSECSc.364G>T (p.Val122Phe)
n.1580G>T
n.656G>T
n.1411G>T
n.1505G>T
n.458G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
4g.25156880C=CA1445208732SEPSECSc.364G= (p.Val122=)
n.1580G=
n.656G=
n.1411G=
n.1505G=
n.458G=
c.619G= (p.Val207=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.184G= (p.Val62=)
c.361G= (p.Val121=)
c.331G= (p.Val111=)
c.-60G= (n.-60G=)
4g.25156880C>GCA356542583SEPSECSc.364G>C (p.Val122Leu)
n.1580G>C
n.656G>C
n.1411G>C
n.1505G>C
n.458G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
4g.25156880C>TCA356542584SEPSECSc.364G>A (p.Val122Ile)
n.1580G>A
n.656G>A
n.1411G>A
n.1505G>A
n.458G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156881C>ACA356542585SEPSECSc.363G>T (p.Leu121Phe)
n.1579G>T
n.655G>T
n.1410G>T
n.1504G>T
n.457G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
4g.25156881C=CA1445208733SEPSECSc.363G= (p.Leu121=)
n.1579G=
n.655G=
n.1410G=
n.1504G=
n.457G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.-61G= (n.-61G=)
4g.25156881C>GCA356542586SEPSECSc.363G>C (p.Leu121Phe)
n.1579G>C
n.655G>C
n.1410G>C
n.1504G>C
n.457G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.25156881C>TCA93585492SEPSECSc.363G>A (p.Leu121=)
n.1579G>A
n.655G>A
n.1410G>A
n.1504G>A
n.457G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156882A>CCA356542587SEPSECSc.362T>G (p.Leu121Trp)
n.1578T>G
n.654T>G
n.1409T>G
n.1503T>G
n.456T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
4g.25156882A>GCA356542588SEPSECSc.362T>C (p.Leu121Ser)
n.1578T>C
n.654T>C
n.1409T>C
n.1503T>C
n.456T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
4g.25156882A>TCA356542589SEPSECSc.362T>A (p.Leu121Ter)
n.1578T>A
n.654T>A
n.1409T>A
n.1503T>A
n.456T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
4g.25156883A>CCA356542590SEPSECSc.361T>G (p.Leu121Val)
n.1577T>G
n.653T>G
n.1408T>G
n.1502T>G
n.455T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
4g.25156883A>GCA438732711SEPSECSc.361T>C (p.Leu121=)
n.1577T>C
n.653T>C
n.1408T>C
n.1502T>C
n.455T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
4g.25156883A>TCA356542591SEPSECSc.361T>A (p.Leu121Met)
n.1577T>A
n.653T>A
n.1408T>A
n.1502T>A
n.455T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
4g.25156884A>CCA438732712SEPSECSc.360T>G (p.Ser120=)
n.1576T>G
n.652T>G
n.1407T>G
n.1501T>G
n.454T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.180T>G (p.Ser60=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.25156884A>GCA438732713SEPSECSc.360T>C (p.Ser120=)
n.1576T>C
n.652T>C
n.1407T>C
n.1501T>C
n.454T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 gnomAD v4
4g.25156884A>TCA438732714SEPSECSc.360T>A (p.Ser120=)
n.1576T>A
n.652T>A
n.1407T>A
n.1501T>A
n.454T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.180T>A (p.Ser60=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.25156885G>ACA356542594SEPSECSc.359C>T (p.Ser120Phe)
n.1575C>T
n.651C>T
n.1406C>T
n.1500C>T
n.453C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
4g.25156885G>CCA356542593SEPSECSc.359C>G (p.Ser120Cys)
n.1575C>G
n.651C>G
n.1406C>G
n.1500C>G
n.453C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-65C>G (n.-65C>G)
4g.25156885G>TCA356542592SEPSECSc.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.1575C>A
n.651C>A
n.1406C>A
n.1500C>A
n.453C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
4g.25156886A=CA1445208735SEPSECSc.358T= (p.Ser120=)
n.1574T=
n.650T=
n.1405T=
n.1499T=
n.452T=
c.613T= (p.Ser205=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.-66T= (n.-66T=)
4g.25156886A>CCA356542595SEPSECSc.358T>G (p.Ser120Ala)
n.1574T>G
n.650T>G
n.1405T>G
n.1499T>G
n.452T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
4g.25156886A>GCA2877473SEPSECSc.358T>C (p.Ser120Pro)
n.1574T>C
n.650T>C
n.1405T>C
n.1499T>C
n.452T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156886A>TCA356542596SEPSECSc.358T>A (p.Ser120Thr)
n.1574T>A
n.650T>A
n.1405T>A
n.1499T>A
n.452T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
 gnomAD v4
4g.25156887A>CCA356542597SEPSECSc.357T>G (p.Asn119Lys)
n.1573T>G
n.649T>G
n.1404T>G
n.1498T>G
n.451T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.25156887A>GCA438732715SEPSECSc.357T>C (p.Asn119=)
n.1573T>C
n.649T>C
n.1404T>C
n.1498T>C
n.451T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.25156887A>TCA356542598SEPSECSc.357T>A (p.Asn119Lys)
n.1573T>A
n.649T>A
n.1404T>A
n.1498T>A
n.451T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.25156888T>ACA356542599SEPSECSc.356A>T (p.Asn119Ile)
n.1572A>T
n.648A>T
n.1403A>T
n.1497A>T
n.450A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156888T>CCA356542600SEPSECSc.356A>G (p.Asn119Ser)
n.1572A>G
n.648A>G
n.1403A>G
n.1497A>G
n.450A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156888T>GCA356542601SEPSECSc.356A>C (p.Asn119Thr)
n.1572A>C
n.648A>C
n.1403A>C
n.1497A>C
n.450A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
4g.25156888T=CA1445208737SEPSECSc.356A= (p.Asn119=)
n.1572A=
n.648A=
n.1403A=
n.1497A=
n.450A=
c.611A= (p.Asn204=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.323A= (p.Asn108=)
c.-68A= (n.-68A=)
4g.25156889T>ACA356542602SEPSECSc.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.1571A>T
n.647A>T
n.1402A>T
n.1496A>T
n.449A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.25156889T>CCA356542603SEPSECSc.355A>G (p.Asn119Asp)
n.1571A>G
n.647A>G
n.1402A>G
n.1496A>G
n.449A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.25156889T>GCA356542604SEPSECSc.355A>C (p.Asn119His)
n.1571A>C
n.647A>C
n.1402A>C
n.1496A>C
n.449A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
4g.25156889T=CA1445208740SEPSECSc.355A= (p.Asn119=)
n.1571A=
n.647A=
n.1402A=
n.1496A=
n.449A=
c.610A= (p.Asn204=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.175A= (p.Asn59=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.322A= (p.Asn108=)
c.-69A= (n.-69A=)
4g.25156890G>ACA438732716SEPSECSc.354C>T (p.Thr118=)
n.1570C>T
n.646C>T
n.1401C>T
n.1495C>T
n.448C>T
c.609C>T (p.Thr203=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
 COSMIC
4g.25156890G>CCA438732717SEPSECSc.354C>G (p.Thr118=)
n.1570C>G
n.646C>G
n.1401C>G
n.1495C>G
n.448C>G
c.609C>G (p.Thr203=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
 gnomAD v4
4g.25156890G>TCA438732718SEPSECSc.354C>A (p.Thr118=)
n.1570C>A
n.646C>A
n.1401C>A
n.1495C>A
n.448C>A
c.609C>A (p.Thr203=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
4g.25156891G>ACA356542608SEPSECSc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.1569C>T
n.645C>T
n.1400C>T
n.1494C>T
n.447C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
4g.25156891G>CCA356542607SEPSECSc.353C>G (p.Thr118Ser)
n.1569C>G
n.645C>G
n.1400C>G
n.1494C>G
n.447C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
4g.25156891G>TCA356542605SEPSECSc.353C>A (p.Thr118Asn)
n.1569C>A
n.645C>A
n.1400C>A
n.1494C>A
n.447C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
4g.25156892T>ACA356542610SEPSECSc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.1568A>T
n.644A>T
n.1399A>T
n.1493A>T
n.446A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
4g.25156892T>CCA356542612SEPSECSc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.1568A>G
n.644A>G
n.1399A>G
n.1493A>G
n.446A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 gnomAD v4
4g.25156892T>GCA356542611SEPSECSc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.1568A>C
n.644A>C
n.1399A>C
n.1493A>C
n.446A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
4g.25156893A=CA1445208744SEPSECSc.351T= (p.Ile117=)
n.1567T=
n.643T=
n.1398T=
n.1492T=
n.445T=
c.606T= (p.Ile202=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.171T= (p.Ile57=)
c.348T= (p.Ile116=)
c.318T= (p.Ile106=)
c.-73T= (n.-73T=)
4g.25156893A>CCA2877474SEPSECSc.351T>G (p.Ile117Met)
n.1567T>G
n.643T>G
n.1398T>G
n.1492T>G
n.445T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.-73T>G (n.-73T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156893A>GCA438732720SEPSECSc.351T>C (p.Ile117=)
n.1567T>C
n.643T>C
n.1398T>C
n.1492T>C
n.445T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.25156893A>TCA438732719SEPSECSc.351T>A (p.Ile117=)
n.1567T>A
n.643T>A
n.1398T>A
n.1492T>A
n.445T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.25156894delCA2670197276SEPSECSc.351del (p.Thr118ProfsTer9)
n.1567del
n.643del
n.1398del
n.1492del
n.445del
c.606del (p.Thr203ProfsTer9)
c.*149del (n.*149del)
c.*52del (n.*52del)
c.114del (p.Thr39ProfsTer9)
c.171del (p.Thr58ProfsTer9)
c.348del (p.Thr117ProfsTer9)
c.318del (p.Thr107ProfsTer9)
c.-73del (n.-73del)
 gnomAD v4
4g.25156894A>CCA356542615SEPSECSc.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1566T>G
n.642T>G
n.1397T>G
n.1491T>G
n.444T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
4g.25156894A>GCA356542617SEPSECSc.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1566T>C
n.642T>C
n.1397T>C
n.1491T>C
n.444T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
4g.25156894A>TCA356542618SEPSECSc.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1566T>A
n.642T>A
n.1397T>A
n.1491T>A
n.444T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
4g.25156895T>ACA356542619SEPSECSc.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1565A>T
n.641A>T
n.1396A>T
n.1490A>T
n.443A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
4g.25156895T>CCA356542623SEPSECSc.349A>G (p.Ile117Val)
n.1565A>G
n.641A>G
n.1396A>G
n.1490A>G
n.443A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
4g.25156895T>GCA356542629SEPSECSc.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1565A>C
n.641A>C
n.1396A>C
n.1490A>C
n.443A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
4g.25156896T>ACA356542630SEPSECSc.348A>T (p.Lys116Asn)
n.1564A>T
n.640A>T
n.1395A>T
n.1489A>T
n.442A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.-76A>T (n.-76A>T)
4g.25156896T>CCA438732721SEPSECSc.348A>G (p.Lys116=)
n.1564A>G
n.640A>G
n.1395A>G
n.1489A>G
n.442A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 ClinVar
4g.25156896T>GCA356542631SEPSECSc.348A>C (p.Lys116Asn)
n.1564A>C
n.640A>C
n.1395A>C
n.1489A>C
n.442A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.-76A>C (n.-76A>C)
4g.25156897T>ACA356542633SEPSECSc.347A>T (p.Lys116Ile)
n.1563A>T
n.639A>T
n.1394A>T
n.1488A>T
n.441A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.-77A>T (n.-77A>T)
4g.25156897T>CCA356542635SEPSECSc.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1563A>G
n.639A>G
n.1394A>G
n.1488A>G
n.441A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 gnomAD v4
4g.25156897T>GCA356542636SEPSECSc.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1563A>C
n.639A>C
n.1394A>C
n.1488A>C
n.441A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
 gnomAD v4
4g.25156898T>ACA356542641SEPSECSc.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1562A>T
n.638A>T
n.1393A>T
n.1487A>T
n.440A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
4g.25156898T>CCA2877475SEPSECSc.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1562A>G
n.638A>G
n.1393A>G
n.1487A>G
n.440A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156898T>GCA356542639SEPSECSc.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1562A>C
n.638A>C
n.1393A>C
n.1487A>C
n.440A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
4g.25156898T=CA1445208745SEPSECSc.346A= (p.Lys116=)
n.1562A=
n.638A=
n.1393A=
n.1487A=
n.440A=
c.601A= (p.Lys201=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.109A= (p.Lys37=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.-78A= (n.-78A=)
4g.25156899G>ACA438732722SEPSECSc.345C>T (p.Asn115=)
n.1561C>T
n.637C>T
n.1392C>T
n.1486C>T
n.439C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.108C>T (p.Asn36=)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.312C>T (p.Asn104=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
4g.25156899G>CCA356542646SEPSECSc.345C>G (p.Asn115Lys)
n.1561C>G
n.637C>G
n.1392C>G
n.1486C>G
n.439C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.-79C>G (n.-79C>G)
4g.25156899G=CA1445208746SEPSECSc.345C= (p.Asn115=)
n.1561C=
n.637C=
n.1392C=
n.1486C=
n.439C=
c.600C= (p.Asn200=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.108C= (p.Asn36=)
c.165C= (p.Asn55=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.312C= (p.Asn104=)
c.-79C= (n.-79C=)
4g.25156899G>TCA356542647SEPSECSc.345C>A (p.Asn115Lys)
n.1561C>A
n.637C>A
n.1392C>A
n.1486C>A
n.439C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 dbSNP
4g.25156900T>ACA356542653SEPSECSc.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1560A>T
n.636A>T
n.1391A>T
n.1485A>T
n.438A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.-80A>T (n.-80A>T)
4g.25156900T>CCA356542654SEPSECSc.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1560A>G
n.636A>G
n.1391A>G
n.1485A>G
n.438A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.-80A>G (n.-80A>G)
4g.25156900T>GCA356542656SEPSECSc.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1560A>C
n.636A>C
n.1391A>C
n.1485A>C
n.438A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.-80A>C (n.-80A>C)
4g.25156901T>ACA356542657SEPSECSc.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1559A>T
n.635A>T
n.1390A>T
n.1484A>T
n.437A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.-81A>T (n.-81A>T)
4g.25156901T>CCA356542659SEPSECSc.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1559A>G
n.635A>G
n.1390A>G
n.1484A>G
n.437A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.-81A>G (n.-81A>G)
4g.25156901T>GCA356542661SEPSECSc.343A>C (p.Asn115His)
n.1559A>C
n.635A>C
n.1390A>C
n.1484A>C
n.437A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.-81A>C (n.-81A>C)
4g.25156902C>ACA356542663SEPSECSc.342G>T (p.Leu114Phe)
n.1558G>T
n.634G>T
n.1389G>T
n.1483G>T
n.436G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
4g.25156902C>GCA356542664SEPSECSc.342G>C (p.Leu114Phe)
n.1558G>C
n.634G>C
n.1389G>C
n.1483G>C
n.436G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
c.-82G>C (n.-82G>C)
4g.25156902C>TCA438732723SEPSECSc.342G>A (p.Leu114=)
n.1558G>A
n.634G>A
n.1389G>A
n.1483G>A
n.436G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
4g.25156903A>CCA356542669SEPSECSc.341T>G (p.Leu114Trp)
n.1557T>G
n.633T>G
n.1388T>G
n.1482T>G
n.435T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
c.-83T>G (n.-83T>G)
 gnomAD v4
4g.25156903A>GCA356542668SEPSECSc.341T>C (p.Leu114Ser)
n.1557T>C
n.633T>C
n.1388T>C
n.1482T>C
n.435T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
4g.25156903A>TCA356542666SEPSECSc.341T>A (p.Leu114Ter)
n.1557T>A
n.633T>A
n.1388T>A
n.1482T>A
n.435T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
4g.25156904A>CCA356542671SEPSECSc.340T>G (p.Leu114Val)
n.1556T>G
n.632T>G
n.1387T>G
n.1481T>G
n.434T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
4g.25156904A>GCA438732724SEPSECSc.340T>C (p.Leu114=)
n.1556T>C
n.632T>C
n.1387T>C
n.1481T>C
n.434T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.307T>C (p.Leu103=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
4g.25156904A>TCA356542672SEPSECSc.340T>A (p.Leu114Met)
n.1556T>A
n.632T>A
n.1387T>A
n.1481T>A
n.434T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
c.-84T>A (n.-84T>A)
4g.25156905A>CCA438732725SEPSECSc.339T>G (p.Leu113=)
n.1555T>G
n.631T>G
n.1386T>G
n.1480T>G
n.433T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
4g.25156905A>GCA438732726SEPSECSc.339T>C (p.Leu113=)
n.1555T>C
n.631T>C
n.1386T>C
n.1480T>C
n.433T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
4g.25156905A>TCA438732727SEPSECSc.339T>A (p.Leu113=)
n.1555T>A
n.631T>A
n.1386T>A
n.1480T>A
n.433T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
4g.25156906A>CCA356542674SEPSECSc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1554T>G
n.630T>G
n.1385T>G
n.1479T>G
n.432T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
4g.25156906A>GCA356542676SEPSECSc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1554T>C
n.630T>C
n.1385T>C
n.1479T>C
n.432T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
4g.25156906A>TCA356542678SEPSECSc.338T>A (p.Leu113His)
n.1554T>A
n.630T>A
n.1385T>A
n.1479T>A
n.432T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
4g.25156907G>ACA2877476SEPSECSc.337C>T (p.Leu113Phe)
n.1553C>T
n.629C>T
n.1384C>T
n.1478C>T
n.431C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156907G>CCA356542679SEPSECSc.337C>G (p.Leu113Val)
n.1553C>G
n.629C>G
n.1384C>G
n.1478C>G
n.431C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
4g.25156907G=CA1445208748SEPSECSc.337C= (p.Leu113=)
n.1553C=
n.629C=
n.1384C=
n.1478C=
n.431C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.-87C= (n.-87C=)
4g.25156907G>TCA356542680SEPSECSc.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1553C>A
n.629C>A
n.1384C>A
n.1478C>A
n.431C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
4g.25156908G>ACA438732728SEPSECSc.336C>T (p.Ser112=)
n.1552C>T
n.628C>T
n.1383C>T
n.1477C>T
n.430C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156908G>CCA93585545SEPSECSc.336C>G (p.Ser112Arg)
n.1552C>G
n.628C>G
n.1383C>G
n.1477C>G
n.430C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156908G=CA1445208753SEPSECSc.336C= (p.Ser112=)
n.1552C=
n.628C=
n.1383C=
n.1477C=
n.430C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.333C= (p.Ser111=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.-88C= (n.-88C=)
4g.25156908G>TCA356542682SEPSECSc.336C>A (p.Ser112Arg)
n.1552C>A
n.628C>A
n.1383C>A
n.1477C>A
n.430C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.-88C>A (n.-88C>A)
4g.25156910_25156915dupCA2578058399SEPSECSc.331_336dup (p.Ser112_Leu113insSerSer)
n.1547_1552dup
n.623_628dup
n.1378_1383dup
n.1472_1477dup
n.425_430dup
c.586_591dup (p.Ser197_Leu198insSerSer)
c.*129_*134dup (n.*129_*134dup)
c.*32_*37dup (n.*32_*37dup)
c.94_99dup (p.Ser33_Leu34insSerSer)
c.151_156dup (p.Ser52_Leu53insSerSer)
c.328_333dup (p.Ser111_Leu112insSerSer)
c.298_303dup (p.Ser101_Leu102insSerSer)
c.-93_-88dup (n.-93_-88dup)
 gnomAD v4
4g.25156909C>ACA356542683SEPSECSc.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1551G>T
n.627G>T
n.1382G>T
n.1476G>T
n.429G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.-89G>T (n.-89G>T)
4g.25156909C=CA1445208756SEPSECSc.335G= (p.Ser112=)
n.1551G=
n.627G=
n.1382G=
n.1476G=
n.429G=
c.590G= (p.Ser197=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.155G= (p.Ser52=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.-89G= (n.-89G=)
4g.25156909C>GCA356542684SEPSECSc.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1551G>C
n.627G>C
n.1382G>C
n.1476G>C
n.429G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.-89G>C (n.-89G>C)
4g.25156909C>TCA2877477SEPSECSc.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1551G>A
n.627G>A
n.1382G>A
n.1476G>A
n.429G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156910T>ACA356542688SEPSECSc.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1550A>T
n.626A>T
n.1381A>T
n.1475A>T
n.428A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-90A>T (n.-90A>T)
4g.25156910T>CCA356542685SEPSECSc.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1550A>G
n.626A>G
n.1381A>G
n.1475A>G
n.428A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-90A>G (n.-90A>G)
4g.25156910T>GCA356542687SEPSECSc.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1550A>C
n.626A>C
n.1381A>C
n.1475A>C
n.428A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-90A>C (n.-90A>C)
4g.25156911A>CCA438732729SEPSECSc.333T>G (p.Ser111=)
n.1549T>G
n.625T>G
n.1380T>G
n.1474T>G
n.427T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.96T>G (p.Ser32=)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.330T>G (p.Ser110=)
c.300T>G (p.Ser100=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.25156911A>GCA438732730SEPSECSc.333T>C (p.Ser111=)
n.1549T>C
n.625T>C
n.1380T>C
n.1474T>C
n.427T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
 gnomAD v4
4g.25156911A>TCA438732731SEPSECSc.333T>A (p.Ser111=)
n.1549T>A
n.625T>A
n.1380T>A
n.1474T>A
n.427T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.96T>A (p.Ser32=)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.330T>A (p.Ser110=)
c.300T>A (p.Ser100=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.25156913_25156914delCA2578058400SEPSECSc.332_333del (p.Ser111Ter)
n.1548_1549del
n.624_625del
n.1379_1380del
n.1473_1474del
n.426_427del
c.587_588del (p.Ser196Ter)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.95_96del (p.Ser32Ter)
c.152_153del (p.Ser51Ter)
c.329_330del (p.Ser110Ter)
c.299_300del (p.Ser100Ter)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
4g.25156912G>ACA356542690SEPSECSc.332C>T (p.Ser111Phe)
n.1548C>T
n.624C>T
n.1379C>T
n.1473C>T
n.426C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-92C>T (n.-92C>T)
4g.25156912G>CCA356542691SEPSECSc.332C>G (p.Ser111Cys)
n.1548C>G
n.624C>G
n.1379C>G
n.1473C>G
n.426C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-92C>G (n.-92C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156912G=CA1445208758SEPSECSc.332C= (p.Ser111=)
n.1548C=
n.624C=
n.1379C=
n.1473C=
n.426C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.95C= (p.Ser32=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.-92C= (n.-92C=)
4g.25156912G>TCA356542692SEPSECSc.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.1548C>A
n.624C>A
n.1379C>A
n.1473C>A
n.426C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-92C>A (n.-92C>A)
4g.25156913A>CCA356542693SEPSECSc.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1547T>G
n.623T>G
n.1378T>G
n.1472T>G
n.425T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-93T>G (n.-93T>G)
4g.25156913A>GCA356542695SEPSECSc.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1547T>C
n.623T>C
n.1378T>C
n.1472T>C
n.425T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
4g.25156913A>TCA356542697SEPSECSc.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1547T>A
n.623T>A
n.1378T>A
n.1472T>A
n.425T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
 gnomAD v4
4g.25156914G>ACA438732732SEPSECSc.330C>T (p.Gly110=)
n.1546C>T
n.622C>T
n.1377C>T
n.1471C>T
n.424C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.150C>T (p.Gly50=)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
4g.25156914G>CCA438732733SEPSECSc.330C>G (p.Gly110=)
n.1546C>G
n.622C>G
n.1377C>G
n.1471C>G
n.424C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.150C>G (p.Gly50=)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
4g.25156914G>TCA438732734SEPSECSc.330C>A (p.Gly110=)
n.1546C>A
n.622C>A
n.1377C>A
n.1471C>A
n.424C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.150C>A (p.Gly50=)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
4g.25156915C>ACA356542698SEPSECSc.329G>T (p.Gly110Val)
n.1545G>T
n.621G>T
n.1376G>T
n.1470G>T
n.423G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156915C=CA1445208763SEPSECSc.329G= (p.Gly110=)
n.1545G=
n.621G=
n.1376G=
n.1470G=
n.423G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.-95G= (n.-95G=)
4g.25156915C>GCA2877478SEPSECSc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1545G>C
n.621G>C
n.1376G>C
n.1470G>C
n.423G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156915C>TCA356542699SEPSECSc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.1545G>A
n.621G>A
n.1376G>A
n.1470G>A
n.423G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 gnomAD v4
4g.25156916C>ACA356542702SEPSECSc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.1544G>T
n.620G>T
n.1375G>T
n.1469G>T
n.422G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
4g.25156916C>GCA356542703SEPSECSc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1544G>C
n.620G>C
n.1375G>C
n.1469G>C
n.422G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
4g.25156916C>TCA356542704SEPSECSc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.1544G>A
n.620G>A
n.1375G>A
n.1469G>A
n.422G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
4g.25156917T>ACA438732735SEPSECSc.327A>T (p.Ala109=)
n.1543A>T
n.619A>T
n.1374A>T
n.1468A>T
n.421A>T
c.582A>T (p.Ala194=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.147A>T (p.Ala49=)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
4g.25156917T>CCA438732736SEPSECSc.327A>G (p.Ala109=)
n.1543A>G
n.619A>G
n.1374A>G
n.1468A>G
n.421A>G
c.582A>G (p.Ala194=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.147A>G (p.Ala49=)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
4g.25156917T>GCA438732737SEPSECSc.327A>C (p.Ala109=)
n.1543A>C
n.619A>C
n.1374A>C
n.1468A>C
n.421A>C
c.582A>C (p.Ala194=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.147A>C (p.Ala49=)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
4g.25156918G>ACA356542707SEPSECSc.326C>T (p.Ala109Val)
n.1542C>T
n.618C>T
n.1373C>T
n.1467C>T
n.420C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
4g.25156918G>CCA356542709SEPSECSc.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1542C>G
n.618C>G
n.1373C>G
n.1467C>G
n.420C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 dbSNP
4g.25156918G=CA1445208768SEPSECSc.326C= (p.Ala109=)
n.1542C=
n.618C=
n.1373C=
n.1467C=
n.420C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.-98C= (n.-98C=)
4g.25156918G>TCA356542706SEPSECSc.326C>A (p.Ala109Glu)
n.1542C>A
n.618C>A
n.1373C>A
n.1467C>A
n.420C>A
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
4g.25156919C>ACA356542712SEPSECSc.325G>T (p.Ala109Ser)
n.1541G>T
n.617G>T
n.1372G>T
n.1466G>T
n.419G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156919C=CA1445208772SEPSECSc.325G= (p.Ala109=)
n.1541G=
n.617G=
n.1372G=
n.1466G=
n.419G=
c.580G= (p.Ala194=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.-99G= (n.-99G=)
4g.25156919C>GCA356542710SEPSECSc.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1541G>C
n.617G>C
n.1372G>C
n.1466G>C
n.419G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
4g.25156919C>TCA2877479SEPSECSc.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1541G>A
n.617G>A
n.1372G>A
n.1466G>A
n.419G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156920A>CCA438732738SEPSECSc.324T>G (p.Ala108=)
n.1540T>G
n.616T>G
n.1371T>G
n.1465T>G
n.418T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.144T>G (p.Ala48=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
4g.25156920A>GCA438732739SEPSECSc.324T>C (p.Ala108=)
n.1540T>C
n.616T>C
n.1371T>C
n.1465T>C
n.418T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.144T>C (p.Ala48=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
4g.25156920A>TCA438732740SEPSECSc.324T>A (p.Ala108=)
n.1540T>A
n.616T>A
n.1371T>A
n.1465T>A
n.418T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.144T>A (p.Ala48=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
4g.25156921G>ACA356542715SEPSECSc.323C>T (p.Ala108Val)
n.1539C>T
n.615C>T
n.1370C>T
n.1464C>T
n.417C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
4g.25156921G>CCA356542719SEPSECSc.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1539C>G
n.615C>G
n.1370C>G
n.1464C>G
n.417C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
4g.25156921G>TCA356542721SEPSECSc.323C>A (p.Ala108Asp)
n.1539C>A
n.615C>A
n.1370C>A
n.1464C>A
n.417C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
4g.25156922C>ACA356542723SEPSECSc.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1538G>T
n.614G>T
n.1369G>T
n.1463G>T
n.416G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
4g.25156922C=CA1445208776SEPSECSc.322G= (p.Ala108=)
n.1538G=
n.614G=
n.1369G=
n.1463G=
n.416G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.-102G= (n.-102G=)
4g.25156922C>GCA356542725SEPSECSc.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1538G>C
n.614G>C
n.1369G>C
n.1463G>C
n.416G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
4g.25156922C>TCA356542726SEPSECSc.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1538G>A
n.614G>A
n.1369G>A
n.1463G>A
n.416G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156923T>ACA356542727SEPSECSc.321A>T (p.Lys107Asn)
n.1537A>T
n.613A>T
n.1368A>T
n.1462A>T
n.415A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.-103A>T (n.-103A>T)
4g.25156923T>CCA438732741SEPSECSc.321A>G (p.Lys107=)
n.1537A>G
n.613A>G
n.1368A>G
n.1462A>G
n.415A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
4g.25156923T>GCA356542729SEPSECSc.321A>C (p.Lys107Asn)
n.1537A>C
n.613A>C
n.1368A>C
n.1462A>C
n.415A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.-103A>C (n.-103A>C)
4g.25156926delCA2670197277SEPSECSc.321del (p.Ala108LeufsTer7)
n.1537del
n.613del
n.1368del
n.1462del
n.415del
c.576del (p.Ala193LeufsTer7)
c.*119del (n.*119del)
c.*22del (n.*22del)
c.84del (p.Ala29LeufsTer7)
c.141del (p.Ala48LeufsTer7)
c.318del (p.Ala107LeufsTer7)
c.288del (p.Ala97LeufsTer7)
c.-103del (n.-103del)
 gnomAD v4
4g.25156924T>ACA356542731SEPSECSc.320A>T (p.Lys107Ile)
n.1536A>T
n.612A>T
n.1367A>T
n.1461A>T
n.414A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.-104A>T (n.-104A>T)
4g.25156924T>CCA356542733SEPSECSc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1536A>G
n.612A>G
n.1367A>G
n.1461A>G
n.414A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
4g.25156924T>GCA356542734SEPSECSc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1536A>C
n.612A>C
n.1367A>C
n.1461A>C
n.414A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
4g.25156925T>ACA356542739SEPSECSc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1535A>T
n.611A>T
n.1366A>T
n.1460A>T
n.413A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
4g.25156925T>CCA2877480SEPSECSc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1535A>G
n.611A>G
n.1366A>G
n.1460A>G
n.413A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156925T>GCA356542736SEPSECSc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1535A>C
n.611A>C
n.1366A>C
n.1460A>C
n.413A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
4g.25156925T=CA1445208779SEPSECSc.319A= (p.Lys107=)
n.1535A=
n.611A=
n.1366A=
n.1460A=
n.413A=
c.574A= (p.Lys192=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.-105A= (n.-105A=)
4g.25156926T>ACA438732742SEPSECSc.318A>T (p.Pro106=)
n.1534A>T
n.610A>T
n.1365A>T
n.1459A>T
n.412A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.138A>T (p.Pro46=)
c.315A>T (p.Pro105=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
4g.25156926T>CCA438732743SEPSECSc.318A>G (p.Pro106=)
n.1534A>G
n.610A>G
n.1365A>G
n.1459A>G
n.412A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.138A>G (p.Pro46=)
c.315A>G (p.Pro105=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156926T>GCA438732744SEPSECSc.318A>C (p.Pro106=)
n.1534A>C
n.610A>C
n.1365A>C
n.1459A>C
n.412A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.138A>C (p.Pro46=)
c.315A>C (p.Pro105=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
 gnomAD v4
4g.25156927G>ACA356542741SEPSECSc.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1533C>T
n.609C>T
n.1364C>T
n.1458C>T
n.411C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
4g.25156927G>CCA356542745SEPSECSc.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1533C>G
n.609C>G
n.1364C>G
n.1458C>G
n.411C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
 dbSNP
4g.25156927G=CA1445208783SEPSECSc.317C= (p.Pro106=)
n.1533C=
n.609C=
n.1364C=
n.1458C=
n.411C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-107C= (n.-107C=)
4g.25156927G>TCA356542747SEPSECSc.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1533C>A
n.609C>A
n.1364C>A
n.1458C>A
n.411C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.-107C>A (n.-107C>A)
4g.25156928G>ACA356542748SEPSECSc.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1532C>T
n.608C>T
n.1363C>T
n.1457C>T
n.410C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 gnomAD v4
4g.25156928G>CCA356542751SEPSECSc.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1532C>G
n.608C>G
n.1363C>G
n.1457C>G
n.410C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
4g.25156928G>TCA356542753SEPSECSc.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1532C>A
n.608C>A
n.1363C>A
n.1457C>A
n.410C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
4g.25156929T>ACA356542754SEPSECSc.315A>T (p.Gln105His)
n.1531A>T
n.607A>T
n.1362A>T
n.1456A>T
n.409A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.78A>T (p.Gln26His)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.312A>T (p.Gln104His)
c.282A>T (p.Gln94His)
c.-109A>T (n.-109A>T)
4g.25156929T>CCA438732745SEPSECSc.315A>G (p.Gln105=)
n.1531A>G
n.607A>G
n.1362A>G
n.1456A>G
n.409A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.78A>G (p.Gln26=)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.312A>G (p.Gln104=)
c.282A>G (p.Gln94=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156929T>GCA356542756SEPSECSc.315A>C (p.Gln105His)
n.1531A>C
n.607A>C
n.1362A>C
n.1456A>C
n.409A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.78A>C (p.Gln26His)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.312A>C (p.Gln104His)
c.282A>C (p.Gln94His)
c.-109A>C (n.-109A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156929T=CA1445208787SEPSECSc.315A= (p.Gln105=)
n.1531A=
n.607A=
n.1362A=
n.1456A=
n.409A=
c.570A= (p.Gln190=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.78A= (p.Gln26=)
c.135A= (p.Gln45=)
c.312A= (p.Gln104=)
c.282A= (p.Gln94=)
c.-109A= (n.-109A=)
4g.25156930T>ACA356542757SEPSECSc.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1530A>T
n.606A>T
n.1361A>T
n.1455A>T
n.408A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
4g.25156930T>CCA356542758SEPSECSc.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1530A>G
n.606A>G
n.1361A>G
n.1455A>G
n.408A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
4g.25156930T>GCA356542759SEPSECSc.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1530A>C
n.606A>C
n.1361A>C
n.1455A>C
n.408A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
4g.25156931G>ACA2877481SEPSECSc.313C>T (p.Gln105Ter)
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c.-111C>T (n.-111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156931G>CCA356542760SEPSECSc.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1529C>G
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c.-111C= (n.-111C=)
4g.25156931G>TCA356542761SEPSECSc.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1529C>A
n.605C>A
n.1360C>A
n.1454C>A
n.407C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)

Number of alleles fetched