Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1023+457C>T (n.1023+457C>T)
c.993+457C>T (n.993+457C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2242+457C>A
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c.1023+457C>A (n.1023+457C>A)
c.993+457C>A (n.993+457C>A)
c.603+457C>A (n.603+457C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144318A=CA1445222781SEPSECSc.1026+456T= (n.1026+456T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25144325_25144326delCA1060322972SEPSECSc.1026+449_1026+450del (n.1026+449_1026+450del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2242+449del
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c.603+449del (n.603+449del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144325T>ACA1060322985SEPSECSc.1026+449A>T (n.1026+449A>T)
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c.1023+449A>T (n.1023+449A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144325T>CCA1060322987SEPSECSc.1026+449A>G (n.1026+449A>G)
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n.326+449A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.603+449A>C (n.603+449A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144325T=CA1445222797SEPSECSc.1026+449A= (n.1026+449A=)
n.2242+449A=
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n.2167+449A=
c.1281+449A= (n.1281+449A=)
c.*824+449A= (n.*824+449A=)
c.308+449A=
n.326+449A=
c.*727+449A= (n.*727+449A=)
c.789+449A= (n.789+449A=)
c.846+449A= (n.846+449A=)
c.1023+449A= (n.1023+449A=)
c.993+449A= (n.993+449A=)
c.603+449A= (n.603+449A=)
4g.25144325_25144326delinsTCCA1445222798SEPSECSc.1026+448_1026+449delinsGA (n.1026+448_1026+449delinsGA)
n.2242+448_2242+449delinsGA
n.1318+448_1318+449delinsGA
n.2167+448_2167+449delinsGA
c.1281+448_1281+449delinsGA (n.1281+448_1281+449delinsGA)
c.*824+448_*824+449delinsGA (n.*824+448_*824+449delinsGA)
c.308+448_308+449delinsGA
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c.603+448_603+449delinsGA (n.603+448_603+449delinsGA)
4g.25144325_25144326insACA550288245SEPSECSc.1026+448_1026+449insT (n.1026+448_1026+449insT)
n.2242+448_2242+449insT
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n.2167+448_2167+449insT
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c.*824+448_*824+449insT (n.*824+448_*824+449insT)
c.308+448_308+449insT
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c.603+448_603+449insT (n.603+448_603+449insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144325_25144326insAACA1060322994SEPSECSc.1026+448_1026+449insTT (n.1026+448_1026+449insTT)
n.2242+448_2242+449insTT
n.1318+448_1318+449insTT
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144326delCA1060322992SEPSECSc.1026+448del (n.1026+448del)
n.2242+448del
n.1318+448del
n.2167+448del
c.1281+448del (n.1281+448del)
c.*824+448del (n.*824+448del)
c.308+448del
n.326+448del
c.*727+448del (n.*727+448del)
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c.603+448del (n.603+448del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144326C>ACA550288246SEPSECSc.1026+448G>T (n.1026+448G>T)
n.2242+448G>T
n.1318+448G>T
n.2167+448G>T
c.1281+448G>T (n.1281+448G>T)
c.*824+448G>T (n.*824+448G>T)
c.308+448G>T
n.326+448G>T
c.*727+448G>T (n.*727+448G>T)
c.789+448G>T (n.789+448G>T)
c.846+448G>T (n.846+448G>T)
c.1023+448G>T (n.1023+448G>T)
c.993+448G>T (n.993+448G>T)
c.603+448G>T (n.603+448G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144326C=CA1445222804SEPSECSc.1026+448G= (n.1026+448G=)
n.2242+448G=
n.1318+448G=
n.2167+448G=
c.1281+448G= (n.1281+448G=)
c.*824+448G= (n.*824+448G=)
c.308+448G=
n.326+448G=
c.*727+448G= (n.*727+448G=)
c.789+448G= (n.789+448G=)
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c.1023+448G= (n.1023+448G=)
c.993+448G= (n.993+448G=)
c.603+448G= (n.603+448G=)
4g.25144326_25144338delinsCAAAAAAAAAAAACA1445222802SEPSECSc.1026+436_1026+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.1026+436_1026+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
n.2242+436_2242+448delinsTTTTTTTTTTTTG
n.1318+436_1318+448delinsTTTTTTTTTTTTG
n.2167+436_2167+448delinsTTTTTTTTTTTTG
c.1281+436_1281+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.1281+436_1281+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.*824+436_*824+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.*824+436_*824+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.308+436_308+448delinsTTTTTTTTTTTTG
n.326+436_326+448delinsTTTTTTTTTTTTG
c.*727+436_*727+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.*727+436_*727+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.789+436_789+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.789+436_789+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.846+436_846+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.846+436_846+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.1023+436_1023+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.1023+436_1023+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.993+436_993+448delinsTTTTTTTTTTTTG (n.993+436_993+448delinsTTTTTTTTTTTTG)
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4g.25144326_25144327insTCA2538262559SEPSECSc.1026+447_1026+448insA (n.1026+447_1026+448insA)
n.2242+447_2242+448insA
n.1318+447_1318+448insA
n.2167+447_2167+448insA
c.1281+447_1281+448insA (n.1281+447_1281+448insA)
c.*824+447_*824+448insA (n.*824+447_*824+448insA)
c.308+447_308+448insA
n.326+447_326+448insA
c.*727+447_*727+448insA (n.*727+447_*727+448insA)
c.789+447_789+448insA (n.789+447_789+448insA)
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c.1023+447_1023+448insA (n.1023+447_1023+448insA)
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c.603+447_603+448insA (n.603+447_603+448insA)
4g.25144328_25144329insCAAAAACA1060323055SEPSECSc.1026+447_1026+448insTTTGTT (n.1026+447_1026+448insTTTGTT)
n.2242+447_2242+448insTTTGTT
n.1318+447_1318+448insTTTGTT
n.2167+447_2167+448insTTTGTT
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c.*824+447_*824+448insTTTGTT (n.*824+447_*824+448insTTTGTT)
c.308+447_308+448insTTTGTT
n.326+447_326+448insTTTGTT
c.*727+447_*727+448insTTTGTT (n.*727+447_*727+448insTTTGTT)
c.789+447_789+448insTTTGTT (n.789+447_789+448insTTTGTT)
c.846+447_846+448insTTTGTT (n.846+447_846+448insTTTGTT)
c.1023+447_1023+448insTTTGTT (n.1023+447_1023+448insTTTGTT)
c.993+447_993+448insTTTGTT (n.993+447_993+448insTTTGTT)
c.603+447_603+448insTTTGTT (n.603+447_603+448insTTTGTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346_25144347insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1060323065SEPSECSc.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2242+447_2242+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1318+447_1318+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2167+447_2167+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1281+447_1281+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+447_1281+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.308+447_308+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.326+447_326+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*727+447_*727+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*727+447_*727+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346_25144347insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1060323059SEPSECSc.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2242+447_2242+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1318+447_1318+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2167+447_2167+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1281+447_1281+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1281+447_1281+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.308+447_308+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346_25144347insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2594465696SEPSECSc.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026+447_1026+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2242+447_2242+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.2167+447_2167+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*824+447_*824+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.308+447_308+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.326+447_326+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*727+447_*727+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*727+447_*727+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.789+447_789+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.846+447_846+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1023+447_1023+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.993+447_993+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.603+447_603+448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346dupCA93575737SEPSECSc.1026+447dup (n.1026+447dup)
n.2242+447dup
n.1318+447dup
n.2167+447dup
c.1281+447dup (n.1281+447dup)
c.*824+447dup (n.*824+447dup)
c.308+447dup
n.326+447dup
c.*727+447dup (n.*727+447dup)
c.789+447dup (n.789+447dup)
c.846+447dup (n.846+447dup)
c.1023+447dup (n.1023+447dup)
c.993+447dup (n.993+447dup)
c.603+447dup (n.603+447dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144345_25144346dupCA550288249SEPSECSc.1026+446_1026+447dup (n.1026+446_1026+447dup)
n.2242+446_2242+447dup
n.1318+446_1318+447dup
n.2167+446_2167+447dup
c.1281+446_1281+447dup (n.1281+446_1281+447dup)
c.*824+446_*824+447dup (n.*824+446_*824+447dup)
c.308+446_308+447dup
n.326+446_326+447dup
c.*727+446_*727+447dup (n.*727+446_*727+447dup)
c.789+446_789+447dup (n.789+446_789+447dup)
c.846+446_846+447dup (n.846+446_846+447dup)
c.1023+446_1023+447dup (n.1023+446_1023+447dup)
c.993+446_993+447dup (n.993+446_993+447dup)
c.603+446_603+447dup (n.603+446_603+447dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144344_25144346dupCA793319892SEPSECSc.1026+445_1026+447dup (n.1026+445_1026+447dup)
n.2242+445_2242+447dup
n.1318+445_1318+447dup
n.2167+445_2167+447dup
c.1281+445_1281+447dup (n.1281+445_1281+447dup)
c.*824+445_*824+447dup (n.*824+445_*824+447dup)
c.308+445_308+447dup
n.326+445_326+447dup
c.*727+445_*727+447dup (n.*727+445_*727+447dup)
c.789+445_789+447dup (n.789+445_789+447dup)
c.846+445_846+447dup (n.846+445_846+447dup)
c.1023+445_1023+447dup (n.1023+445_1023+447dup)
c.993+445_993+447dup (n.993+445_993+447dup)
c.603+445_603+447dup (n.603+445_603+447dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144343_25144346dupCA550288247SEPSECSc.1026+444_1026+447dup (n.1026+444_1026+447dup)
n.2242+444_2242+447dup
n.1318+444_1318+447dup
n.2167+444_2167+447dup
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c.*824+444_*824+447dup (n.*824+444_*824+447dup)
c.308+444_308+447dup
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c.*727+444_*727+447dup (n.*727+444_*727+447dup)
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c.1023+444_1023+447dup (n.1023+444_1023+447dup)
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c.603+444_603+447dup (n.603+444_603+447dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144342_25144346dupCA550288248SEPSECSc.1026+443_1026+447dup (n.1026+443_1026+447dup)
n.2242+443_2242+447dup
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c.*824+443_*824+447dup (n.*824+443_*824+447dup)
c.308+443_308+447dup
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c.789+443_789+447dup (n.789+443_789+447dup)
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c.603+443_603+447dup (n.603+443_603+447dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144341_25144346dupCA1060323079SEPSECSc.1026+442_1026+447dup (n.1026+442_1026+447dup)
n.2242+442_2242+447dup
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c.*824+442_*824+447dup (n.*824+442_*824+447dup)
c.308+442_308+447dup
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c.*727+442_*727+447dup (n.*727+442_*727+447dup)
c.789+442_789+447dup (n.789+442_789+447dup)
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c.993+442_993+447dup (n.993+442_993+447dup)
c.603+442_603+447dup (n.603+442_603+447dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144340_25144346dupCA1060323080SEPSECSc.1026+441_1026+447dup (n.1026+441_1026+447dup)
n.2242+441_2242+447dup
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gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144339_25144346dupCA1060323081SEPSECSc.1026+440_1026+447dup (n.1026+440_1026+447dup)
n.2242+440_2242+447dup
n.1318+440_1318+447dup
n.2167+440_2167+447dup
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gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144338_25144346dupCA1060323085SEPSECSc.1026+439_1026+447dup (n.1026+439_1026+447dup)
n.2242+439_2242+447dup
n.1318+439_1318+447dup
n.2167+439_2167+447dup
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c.*824+439_*824+447dup (n.*824+439_*824+447dup)
c.308+439_308+447dup
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c.1023+439_1023+447dup (n.1023+439_1023+447dup)
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c.603+439_603+447dup (n.603+439_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144335_25144346dupCA1060323089SEPSECSc.1026+436_1026+447dup (n.1026+436_1026+447dup)
n.2242+436_2242+447dup
n.1318+436_1318+447dup
n.2167+436_2167+447dup
c.1281+436_1281+447dup (n.1281+436_1281+447dup)
c.*824+436_*824+447dup (n.*824+436_*824+447dup)
c.308+436_308+447dup
n.326+436_326+447dup
c.*727+436_*727+447dup (n.*727+436_*727+447dup)
c.789+436_789+447dup (n.789+436_789+447dup)
c.846+436_846+447dup (n.846+436_846+447dup)
c.1023+436_1023+447dup (n.1023+436_1023+447dup)
c.993+436_993+447dup (n.993+436_993+447dup)
c.603+436_603+447dup (n.603+436_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144334_25144346dupCA1060323029SEPSECSc.1026+435_1026+447dup (n.1026+435_1026+447dup)
n.2242+435_2242+447dup
n.1318+435_1318+447dup
n.2167+435_2167+447dup
c.1281+435_1281+447dup (n.1281+435_1281+447dup)
c.*824+435_*824+447dup (n.*824+435_*824+447dup)
c.308+435_308+447dup
n.326+435_326+447dup
c.*727+435_*727+447dup (n.*727+435_*727+447dup)
c.789+435_789+447dup (n.789+435_789+447dup)
c.846+435_846+447dup (n.846+435_846+447dup)
c.1023+435_1023+447dup (n.1023+435_1023+447dup)
c.993+435_993+447dup (n.993+435_993+447dup)
c.603+435_603+447dup (n.603+435_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144333_25144346dupCA1060323094SEPSECSc.1026+434_1026+447dup (n.1026+434_1026+447dup)
n.2242+434_2242+447dup
n.1318+434_1318+447dup
n.2167+434_2167+447dup
c.1281+434_1281+447dup (n.1281+434_1281+447dup)
c.*824+434_*824+447dup (n.*824+434_*824+447dup)
c.308+434_308+447dup
n.326+434_326+447dup
c.*727+434_*727+447dup (n.*727+434_*727+447dup)
c.789+434_789+447dup (n.789+434_789+447dup)
c.846+434_846+447dup (n.846+434_846+447dup)
c.1023+434_1023+447dup (n.1023+434_1023+447dup)
c.993+434_993+447dup (n.993+434_993+447dup)
c.603+434_603+447dup (n.603+434_603+447dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144332_25144346dupCA1060323073SEPSECSc.1026+433_1026+447dup (n.1026+433_1026+447dup)
n.2242+433_2242+447dup
n.1318+433_1318+447dup
n.2167+433_2167+447dup
c.1281+433_1281+447dup (n.1281+433_1281+447dup)
c.*824+433_*824+447dup (n.*824+433_*824+447dup)
c.308+433_308+447dup
n.326+433_326+447dup
c.*727+433_*727+447dup (n.*727+433_*727+447dup)
c.789+433_789+447dup (n.789+433_789+447dup)
c.846+433_846+447dup (n.846+433_846+447dup)
c.1023+433_1023+447dup (n.1023+433_1023+447dup)
c.993+433_993+447dup (n.993+433_993+447dup)
c.603+433_603+447dup (n.603+433_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144329_25144346dupCA1060323096SEPSECSc.1026+430_1026+447dup (n.1026+430_1026+447dup)
n.2242+430_2242+447dup
n.1318+430_1318+447dup
n.2167+430_2167+447dup
c.1281+430_1281+447dup (n.1281+430_1281+447dup)
c.*824+430_*824+447dup (n.*824+430_*824+447dup)
c.308+430_308+447dup
n.326+430_326+447dup
c.*727+430_*727+447dup (n.*727+430_*727+447dup)
c.789+430_789+447dup (n.789+430_789+447dup)
c.846+430_846+447dup (n.846+430_846+447dup)
c.1023+430_1023+447dup (n.1023+430_1023+447dup)
c.993+430_993+447dup (n.993+430_993+447dup)
c.603+430_603+447dup (n.603+430_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144328_25144346dupCA1060323068SEPSECSc.1026+429_1026+447dup (n.1026+429_1026+447dup)
n.2242+429_2242+447dup
n.1318+429_1318+447dup
n.2167+429_2167+447dup
c.1281+429_1281+447dup (n.1281+429_1281+447dup)
c.*824+429_*824+447dup (n.*824+429_*824+447dup)
c.308+429_308+447dup
n.326+429_326+447dup
c.*727+429_*727+447dup (n.*727+429_*727+447dup)
c.789+429_789+447dup (n.789+429_789+447dup)
c.846+429_846+447dup (n.846+429_846+447dup)
c.1023+429_1023+447dup (n.1023+429_1023+447dup)
c.993+429_993+447dup (n.993+429_993+447dup)
c.603+429_603+447dup (n.603+429_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346delCA550288250SEPSECSc.1026+447del (n.1026+447del)
n.2242+447del
n.1318+447del
n.2167+447del
c.1281+447del (n.1281+447del)
c.*824+447del (n.*824+447del)
c.308+447del
n.326+447del
c.*727+447del (n.*727+447del)
c.789+447del (n.789+447del)
c.846+447del (n.846+447del)
c.1023+447del (n.1023+447del)
c.993+447del (n.993+447del)
c.603+447del (n.603+447del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144345_25144346delCA917150534SEPSECSc.1026+446_1026+447del (n.1026+446_1026+447del)
n.2242+446_2242+447del
n.1318+446_1318+447del
n.2167+446_2167+447del
c.1281+446_1281+447del (n.1281+446_1281+447del)
c.*824+446_*824+447del (n.*824+446_*824+447del)
c.308+446_308+447del
n.326+446_326+447del
c.*727+446_*727+447del (n.*727+446_*727+447del)
c.789+446_789+447del (n.789+446_789+447del)
c.846+446_846+447del (n.846+446_846+447del)
c.1023+446_1023+447del (n.1023+446_1023+447del)
c.993+446_993+447del (n.993+446_993+447del)
c.603+446_603+447del (n.603+446_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144344_25144346delCA793319876SEPSECSc.1026+445_1026+447del (n.1026+445_1026+447del)
n.2242+445_2242+447del
n.1318+445_1318+447del
n.2167+445_2167+447del
c.1281+445_1281+447del (n.1281+445_1281+447del)
c.*824+445_*824+447del (n.*824+445_*824+447del)
c.308+445_308+447del
n.326+445_326+447del
c.*727+445_*727+447del (n.*727+445_*727+447del)
c.789+445_789+447del (n.789+445_789+447del)
c.846+445_846+447del (n.846+445_846+447del)
c.1023+445_1023+447del (n.1023+445_1023+447del)
c.993+445_993+447del (n.993+445_993+447del)
c.603+445_603+447del (n.603+445_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144343_25144346delCA793319875SEPSECSc.1026+444_1026+447del (n.1026+444_1026+447del)
n.2242+444_2242+447del
n.1318+444_1318+447del
n.2167+444_2167+447del
c.1281+444_1281+447del (n.1281+444_1281+447del)
c.*824+444_*824+447del (n.*824+444_*824+447del)
c.308+444_308+447del
n.326+444_326+447del
c.*727+444_*727+447del (n.*727+444_*727+447del)
c.789+444_789+447del (n.789+444_789+447del)
c.846+444_846+447del (n.846+444_846+447del)
c.1023+444_1023+447del (n.1023+444_1023+447del)
c.993+444_993+447del (n.993+444_993+447del)
c.603+444_603+447del (n.603+444_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144342_25144346delCA1060323052SEPSECSc.1026+443_1026+447del (n.1026+443_1026+447del)
n.2242+443_2242+447del
n.1318+443_1318+447del
n.2167+443_2167+447del
c.1281+443_1281+447del (n.1281+443_1281+447del)
c.*824+443_*824+447del (n.*824+443_*824+447del)
c.308+443_308+447del
n.326+443_326+447del
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c.789+443_789+447del (n.789+443_789+447del)
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c.603+443_603+447del (n.603+443_603+447del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144341_25144346delCA1060323037SEPSECSc.1026+442_1026+447del (n.1026+442_1026+447del)
n.2242+442_2242+447del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144340_25144346delCA793319873SEPSECSc.1026+441_1026+447del (n.1026+441_1026+447del)
n.2242+441_2242+447del
n.1318+441_1318+447del
n.2167+441_2167+447del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144339_25144346delCA793319872SEPSECSc.1026+440_1026+447del (n.1026+440_1026+447del)
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dbSNP
4g.25144337_25144346delCA1060323034SEPSECSc.1026+438_1026+447del (n.1026+438_1026+447del)
n.2242+438_2242+447del
n.1318+438_1318+447del
n.2167+438_2167+447del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144335_25144346delCA1445222826SEPSECSc.1026+436_1026+447del (n.1026+436_1026+447del)
n.2242+436_2242+447del
n.1318+436_1318+447del
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dbSNP
4g.25144329A=CA1445222830SEPSECSc.1026+445T= (n.1026+445T=)
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n.326+445T=
c.*727+445T= (n.*727+445T=)
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c.993+445T= (n.993+445T=)
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4g.25144329_25144330insGCA550288251SEPSECSc.1026+444_1026+445insC (n.1026+444_1026+445insC)
n.2242+444_2242+445insC
n.1318+444_1318+445insC
n.2167+444_2167+445insC
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c.308+444_308+445insC
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c.603+444_603+445insC (n.603+444_603+445insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144330A=CA1445222831SEPSECSc.1026+444T= (n.1026+444T=)
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4g.25144330A>GCA550288252SEPSECSc.1026+444T>C (n.1026+444T>C)
n.2242+444T>C
n.1318+444T>C
n.2167+444T>C
c.1281+444T>C (n.1281+444T>C)
c.*824+444T>C (n.*824+444T>C)
c.308+444T>C
n.326+444T>C
c.*727+444T>C (n.*727+444T>C)
c.789+444T>C (n.789+444T>C)
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c.1023+444T>C (n.1023+444T>C)
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dbSNP gnomAD v2
4g.25144332A=CA1445222834SEPSECSc.1026+442T= (n.1026+442T=)
n.2242+442T=
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n.2167+442T=
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n.326+442T=
c.*727+442T= (n.*727+442T=)
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c.993+442T= (n.993+442T=)
c.603+442T= (n.603+442T=)
4g.25144332A>CCA550288253SEPSECSc.1026+442T>G (n.1026+442T>G)
n.2242+442T>G
n.1318+442T>G
n.2167+442T>G
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c.308+442T>G
n.326+442T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144333A>GCA2760763935SEPSECSc.1026+441T>C (n.1026+441T>C)
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4g.25144340A=CA1445222835SEPSECSc.1026+434T= (n.1026+434T=)
n.2242+434T=
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4g.25144340A>GCA1445222837SEPSECSc.1026+434T>C (n.1026+434T>C)
n.2242+434T>C
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c.308+434T>C
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c.603+434T>C (n.603+434T>C)
dbSNP
4g.25144343A>GCA2500589203SEPSECSc.1026+431T>C (n.1026+431T>C)
n.2242+431T>C
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c.308+431T>C
n.326+431T>C
c.*727+431T>C (n.*727+431T>C)
c.789+431T>C (n.789+431T>C)
c.846+431T>C (n.846+431T>C)
c.1023+431T>C (n.1023+431T>C)
c.993+431T>C (n.993+431T>C)
c.603+431T>C (n.603+431T>C)
4g.25144344_25144349delinsAAAGATCA1445222839SEPSECSc.1026+425_1026+430delinsATCTTT (n.1026+425_1026+430delinsATCTTT)
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4g.25144345A>CCA550288254SEPSECSc.1026+429T>G (n.1026+429T>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
4g.25144348A=CA1445222856SEPSECSc.1026+426T= (n.1026+426T=)
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4g.25144348A>GCA1445222857SEPSECSc.1026+426T>C (n.1026+426T>C)
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c.308+426T>C
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dbSNP
4g.25144349T>ACA550288258SEPSECSc.1026+425A>T (n.1026+425A>T)
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n.2167+425A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144349T>CCA648710206SEPSECSc.1026+425A>G (n.1026+425A>G)
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dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
4g.25144349T=CA1445222862SEPSECSc.1026+425A= (n.1026+425A=)
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c.603+425A= (n.603+425A=)
4g.25144351G>ACA550288259SEPSECSc.1026+423C>T (n.1026+423C>T)
n.2242+423C>T
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c.308+423C>T
n.326+423C>T
c.*727+423C>T (n.*727+423C>T)
c.789+423C>T (n.789+423C>T)
c.846+423C>T (n.846+423C>T)
c.1023+423C>T (n.1023+423C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144351G=CA1445222865SEPSECSc.1026+423C= (n.1026+423C=)
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n.326+423C=
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c.603+423C= (n.603+423C=)
4g.25144351G>TCA2760763936SEPSECSc.1026+423C>A (n.1026+423C>A)
n.2242+423C>A
n.1318+423C>A
n.2167+423C>A
c.1281+423C>A (n.1281+423C>A)
c.*824+423C>A (n.*824+423C>A)
c.308+423C>A
n.326+423C>A
c.*727+423C>A (n.*727+423C>A)
c.789+423C>A (n.789+423C>A)
c.846+423C>A (n.846+423C>A)
c.1023+423C>A (n.1023+423C>A)
c.993+423C>A (n.993+423C>A)
c.603+423C>A (n.603+423C>A)
4g.25144352A=CA1445222870SEPSECSc.1026+422T= (n.1026+422T=)
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c.993+422T= (n.993+422T=)
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n.2167+422T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
4g.25144353_25144355delCA2607850080SEPSECSc.1026+419_1026+421del (n.1026+419_1026+421del)
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gnomAD v4
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4g.25144355T>ACA1060323145SEPSECSc.1026+419A>T (n.1026+419A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25144355_25144356delinsTACA1445222873SEPSECSc.1026+418_1026+419delinsTA (n.1026+418_1026+419delinsTA)
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4g.25144356A=CA1445222874SEPSECSc.1026+418T= (n.1026+418T=)
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4g.25144356A>GCA550288260SEPSECSc.1026+418T>C (n.1026+418T>C)
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n.1318+418T>C
n.2167+418T>C
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c.308+418T>C
n.326+418T>C
c.*727+418T>C (n.*727+418T>C)
c.789+418T>C (n.789+418T>C)
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c.1023+418T>C (n.1023+418T>C)
c.993+418T>C (n.993+418T>C)
c.603+418T>C (n.603+418T>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.25144357delCA93575744SEPSECSc.1026+418del (n.1026+418del)
n.2242+418del
n.1318+418del
n.2167+418del
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c.993+418del (n.993+418del)
c.603+418del (n.603+418del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144358C>ACA2594465703SEPSECSc.1026+416G>T (n.1026+416G>T)
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c.308+416G>T
n.326+416G>T
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c.1023+416G>T (n.1023+416G>T)
c.993+416G>T (n.993+416G>T)
c.603+416G>T (n.603+416G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144359T>CCA93575745SEPSECSc.1026+415A>G (n.1026+415A>G)
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c.1023+415A>G (n.1023+415A>G)
c.993+415A>G (n.993+415A>G)
c.603+415A>G (n.603+415A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144359T=CA1445222877SEPSECSc.1026+415A= (n.1026+415A=)
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c.993+415A= (n.993+415A=)
c.603+415A= (n.603+415A=)
4g.25144360_25144365delinsTCTGACCA1445222880SEPSECSc.1026+409_1026+414delinsGTCAGA (n.1026+409_1026+414delinsGTCAGA)
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c.*824+409_*824+414delinsGTCAGA (n.*824+409_*824+414delinsGTCAGA)
c.308+409_308+414delinsGTCAGA
n.326+409_326+414delinsGTCAGA
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c.789+409_789+414delinsGTCAGA (n.789+409_789+414delinsGTCAGA)
c.846+409_846+414delinsGTCAGA (n.846+409_846+414delinsGTCAGA)
c.1023+409_1023+414delinsGTCAGA (n.1023+409_1023+414delinsGTCAGA)
c.993+409_993+414delinsGTCAGA (n.993+409_993+414delinsGTCAGA)
c.603+409_603+414delinsGTCAGA (n.603+409_603+414delinsGTCAGA)
4g.25144361C>GCA2509583573SEPSECSc.1026+413G>C (n.1026+413G>C)
n.2242+413G>C
n.1318+413G>C
n.2167+413G>C
c.1281+413G>C (n.1281+413G>C)
c.*824+413G>C (n.*824+413G>C)
c.308+413G>C
n.326+413G>C
c.*727+413G>C (n.*727+413G>C)
c.789+413G>C (n.789+413G>C)
c.846+413G>C (n.846+413G>C)
c.1023+413G>C (n.1023+413G>C)
c.993+413G>C (n.993+413G>C)
c.603+413G>C (n.603+413G>C)
4g.25144365_25144369delCA93575746SEPSECSc.1026+409_1026+413del (n.1026+409_1026+413del)
n.2242+409_2242+413del
n.1318+409_1318+413del
n.2167+409_2167+413del
c.1281+409_1281+413del (n.1281+409_1281+413del)
c.*824+409_*824+413del (n.*824+409_*824+413del)
c.308+409_308+413del
n.326+409_326+413del
c.*727+409_*727+413del (n.*727+409_*727+413del)
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c.1023+409_1023+413del (n.1023+409_1023+413del)
c.993+409_993+413del (n.993+409_993+413del)
c.603+409_603+413del (n.603+409_603+413del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144367T>CCA1060323154SEPSECSc.1026+407A>G (n.1026+407A>G)
n.2242+407A>G
n.1318+407A>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched