Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.789+503G>A (n.789+503G>A)
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c.1023+503G>A (n.1023+503G>A)
c.993+503G>A (n.993+503G>A)
c.603+503G>A (n.603+503G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2242+502C>T
n.1318+502C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.789+463T>G (n.789+463T>G)
c.846+463T>G (n.846+463T>G)
c.1023+463T>G (n.1023+463T>G)
c.993+463T>G (n.993+463T>G)
c.603+463T>G (n.603+463T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144311A>GCA1060322932SEPSECSc.1026+463T>C (n.1026+463T>C)
n.2242+463T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25144318A>CCA1060322943SEPSECSc.1026+456T>G (n.1026+456T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144323G>ACA93575732SEPSECSc.1026+451C>T (n.1026+451C>T)
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c.308+451C>T
n.326+451C>T
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c.846+451C>T (n.846+451C>T)
c.1023+451C>T (n.1023+451C>T)
c.993+451C>T (n.993+451C>T)
c.603+451C>T (n.603+451C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144323G>CCA1060322963SEPSECSc.1026+451C>G (n.1026+451C>G)
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c.993+451C>G (n.993+451C>G)
c.603+451C>G (n.603+451C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144323G=CA1445222790SEPSECSc.1026+451C= (n.1026+451C=)
n.2242+451C=
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c.1281+451C= (n.1281+451C=)
c.*824+451C= (n.*824+451C=)
c.308+451C=
n.326+451C=
c.*727+451C= (n.*727+451C=)
c.789+451C= (n.789+451C=)
c.846+451C= (n.846+451C=)
c.1023+451C= (n.1023+451C=)
c.993+451C= (n.993+451C=)
c.603+451C= (n.603+451C=)
4g.25144323G>TCA1060322968SEPSECSc.1026+451C>A (n.1026+451C>A)
n.2242+451C>A
n.1318+451C>A
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c.1281+451C>A (n.1281+451C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25144325_25144326delCA1060322972SEPSECSc.1026+449_1026+450del (n.1026+449_1026+450del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.603+448_603+449insT (n.603+448_603+449insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25144326_25144327insTCA2538262559SEPSECSc.1026+447_1026+448insA (n.1026+447_1026+448insA)
n.2242+447_2242+448insA
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4g.25144328_25144329insCAAAAACA1060323055SEPSECSc.1026+447_1026+448insTTTGTT (n.1026+447_1026+448insTTTGTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144341_25144346dupCA1060323079SEPSECSc.1026+442_1026+447dup (n.1026+442_1026+447dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144340_25144346dupCA1060323080SEPSECSc.1026+441_1026+447dup (n.1026+441_1026+447dup)
n.2242+441_2242+447dup
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gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144339_25144346dupCA1060323081SEPSECSc.1026+440_1026+447dup (n.1026+440_1026+447dup)
n.2242+440_2242+447dup
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n.2167+440_2167+447dup
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c.*824+440_*824+447dup (n.*824+440_*824+447dup)
c.308+440_308+447dup
n.326+440_326+447dup
c.*727+440_*727+447dup (n.*727+440_*727+447dup)
c.789+440_789+447dup (n.789+440_789+447dup)
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c.1023+440_1023+447dup (n.1023+440_1023+447dup)
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c.603+440_603+447dup (n.603+440_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144338_25144346dupCA1060323085SEPSECSc.1026+439_1026+447dup (n.1026+439_1026+447dup)
n.2242+439_2242+447dup
n.1318+439_1318+447dup
n.2167+439_2167+447dup
c.1281+439_1281+447dup (n.1281+439_1281+447dup)
c.*824+439_*824+447dup (n.*824+439_*824+447dup)
c.308+439_308+447dup
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c.846+439_846+447dup (n.846+439_846+447dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144335_25144346dupCA1060323089SEPSECSc.1026+436_1026+447dup (n.1026+436_1026+447dup)
n.2242+436_2242+447dup
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n.2167+436_2167+447dup
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c.*824+436_*824+447dup (n.*824+436_*824+447dup)
c.308+436_308+447dup
n.326+436_326+447dup
c.*727+436_*727+447dup (n.*727+436_*727+447dup)
c.789+436_789+447dup (n.789+436_789+447dup)
c.846+436_846+447dup (n.846+436_846+447dup)
c.1023+436_1023+447dup (n.1023+436_1023+447dup)
c.993+436_993+447dup (n.993+436_993+447dup)
c.603+436_603+447dup (n.603+436_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144334_25144346dupCA1060323029SEPSECSc.1026+435_1026+447dup (n.1026+435_1026+447dup)
n.2242+435_2242+447dup
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c.1281+435_1281+447dup (n.1281+435_1281+447dup)
c.*824+435_*824+447dup (n.*824+435_*824+447dup)
c.308+435_308+447dup
n.326+435_326+447dup
c.*727+435_*727+447dup (n.*727+435_*727+447dup)
c.789+435_789+447dup (n.789+435_789+447dup)
c.846+435_846+447dup (n.846+435_846+447dup)
c.1023+435_1023+447dup (n.1023+435_1023+447dup)
c.993+435_993+447dup (n.993+435_993+447dup)
c.603+435_603+447dup (n.603+435_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144333_25144346dupCA1060323094SEPSECSc.1026+434_1026+447dup (n.1026+434_1026+447dup)
n.2242+434_2242+447dup
n.1318+434_1318+447dup
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c.*824+434_*824+447dup (n.*824+434_*824+447dup)
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c.*727+434_*727+447dup (n.*727+434_*727+447dup)
c.789+434_789+447dup (n.789+434_789+447dup)
c.846+434_846+447dup (n.846+434_846+447dup)
c.1023+434_1023+447dup (n.1023+434_1023+447dup)
c.993+434_993+447dup (n.993+434_993+447dup)
c.603+434_603+447dup (n.603+434_603+447dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144332_25144346dupCA1060323073SEPSECSc.1026+433_1026+447dup (n.1026+433_1026+447dup)
n.2242+433_2242+447dup
n.1318+433_1318+447dup
n.2167+433_2167+447dup
c.1281+433_1281+447dup (n.1281+433_1281+447dup)
c.*824+433_*824+447dup (n.*824+433_*824+447dup)
c.308+433_308+447dup
n.326+433_326+447dup
c.*727+433_*727+447dup (n.*727+433_*727+447dup)
c.789+433_789+447dup (n.789+433_789+447dup)
c.846+433_846+447dup (n.846+433_846+447dup)
c.1023+433_1023+447dup (n.1023+433_1023+447dup)
c.993+433_993+447dup (n.993+433_993+447dup)
c.603+433_603+447dup (n.603+433_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144329_25144346dupCA1060323096SEPSECSc.1026+430_1026+447dup (n.1026+430_1026+447dup)
n.2242+430_2242+447dup
n.1318+430_1318+447dup
n.2167+430_2167+447dup
c.1281+430_1281+447dup (n.1281+430_1281+447dup)
c.*824+430_*824+447dup (n.*824+430_*824+447dup)
c.308+430_308+447dup
n.326+430_326+447dup
c.*727+430_*727+447dup (n.*727+430_*727+447dup)
c.789+430_789+447dup (n.789+430_789+447dup)
c.846+430_846+447dup (n.846+430_846+447dup)
c.1023+430_1023+447dup (n.1023+430_1023+447dup)
c.993+430_993+447dup (n.993+430_993+447dup)
c.603+430_603+447dup (n.603+430_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144328_25144346dupCA1060323068SEPSECSc.1026+429_1026+447dup (n.1026+429_1026+447dup)
n.2242+429_2242+447dup
n.1318+429_1318+447dup
n.2167+429_2167+447dup
c.1281+429_1281+447dup (n.1281+429_1281+447dup)
c.*824+429_*824+447dup (n.*824+429_*824+447dup)
c.308+429_308+447dup
n.326+429_326+447dup
c.*727+429_*727+447dup (n.*727+429_*727+447dup)
c.789+429_789+447dup (n.789+429_789+447dup)
c.846+429_846+447dup (n.846+429_846+447dup)
c.1023+429_1023+447dup (n.1023+429_1023+447dup)
c.993+429_993+447dup (n.993+429_993+447dup)
c.603+429_603+447dup (n.603+429_603+447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144346delCA550288250SEPSECSc.1026+447del (n.1026+447del)
n.2242+447del
n.1318+447del
n.2167+447del
c.1281+447del (n.1281+447del)
c.*824+447del (n.*824+447del)
c.308+447del
n.326+447del
c.*727+447del (n.*727+447del)
c.789+447del (n.789+447del)
c.846+447del (n.846+447del)
c.1023+447del (n.1023+447del)
c.993+447del (n.993+447del)
c.603+447del (n.603+447del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144345_25144346delCA917150534SEPSECSc.1026+446_1026+447del (n.1026+446_1026+447del)
n.2242+446_2242+447del
n.1318+446_1318+447del
n.2167+446_2167+447del
c.1281+446_1281+447del (n.1281+446_1281+447del)
c.*824+446_*824+447del (n.*824+446_*824+447del)
c.308+446_308+447del
n.326+446_326+447del
c.*727+446_*727+447del (n.*727+446_*727+447del)
c.789+446_789+447del (n.789+446_789+447del)
c.846+446_846+447del (n.846+446_846+447del)
c.1023+446_1023+447del (n.1023+446_1023+447del)
c.993+446_993+447del (n.993+446_993+447del)
c.603+446_603+447del (n.603+446_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144344_25144346delCA793319876SEPSECSc.1026+445_1026+447del (n.1026+445_1026+447del)
n.2242+445_2242+447del
n.1318+445_1318+447del
n.2167+445_2167+447del
c.1281+445_1281+447del (n.1281+445_1281+447del)
c.*824+445_*824+447del (n.*824+445_*824+447del)
c.308+445_308+447del
n.326+445_326+447del
c.*727+445_*727+447del (n.*727+445_*727+447del)
c.789+445_789+447del (n.789+445_789+447del)
c.846+445_846+447del (n.846+445_846+447del)
c.1023+445_1023+447del (n.1023+445_1023+447del)
c.993+445_993+447del (n.993+445_993+447del)
c.603+445_603+447del (n.603+445_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144343_25144346delCA793319875SEPSECSc.1026+444_1026+447del (n.1026+444_1026+447del)
n.2242+444_2242+447del
n.1318+444_1318+447del
n.2167+444_2167+447del
c.1281+444_1281+447del (n.1281+444_1281+447del)
c.*824+444_*824+447del (n.*824+444_*824+447del)
c.308+444_308+447del
n.326+444_326+447del
c.*727+444_*727+447del (n.*727+444_*727+447del)
c.789+444_789+447del (n.789+444_789+447del)
c.846+444_846+447del (n.846+444_846+447del)
c.1023+444_1023+447del (n.1023+444_1023+447del)
c.993+444_993+447del (n.993+444_993+447del)
c.603+444_603+447del (n.603+444_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144342_25144346delCA1060323052SEPSECSc.1026+443_1026+447del (n.1026+443_1026+447del)
n.2242+443_2242+447del
n.1318+443_1318+447del
n.2167+443_2167+447del
c.1281+443_1281+447del (n.1281+443_1281+447del)
c.*824+443_*824+447del (n.*824+443_*824+447del)
c.308+443_308+447del
n.326+443_326+447del
c.*727+443_*727+447del (n.*727+443_*727+447del)
c.789+443_789+447del (n.789+443_789+447del)
c.846+443_846+447del (n.846+443_846+447del)
c.1023+443_1023+447del (n.1023+443_1023+447del)
c.993+443_993+447del (n.993+443_993+447del)
c.603+443_603+447del (n.603+443_603+447del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144341_25144346delCA1060323037SEPSECSc.1026+442_1026+447del (n.1026+442_1026+447del)
n.2242+442_2242+447del
n.1318+442_1318+447del
n.2167+442_2167+447del
c.1281+442_1281+447del (n.1281+442_1281+447del)
c.*824+442_*824+447del (n.*824+442_*824+447del)
c.308+442_308+447del
n.326+442_326+447del
c.*727+442_*727+447del (n.*727+442_*727+447del)
c.789+442_789+447del (n.789+442_789+447del)
c.846+442_846+447del (n.846+442_846+447del)
c.1023+442_1023+447del (n.1023+442_1023+447del)
c.993+442_993+447del (n.993+442_993+447del)
c.603+442_603+447del (n.603+442_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144340_25144346delCA793319873SEPSECSc.1026+441_1026+447del (n.1026+441_1026+447del)
n.2242+441_2242+447del
n.1318+441_1318+447del
n.2167+441_2167+447del
c.1281+441_1281+447del (n.1281+441_1281+447del)
c.*824+441_*824+447del (n.*824+441_*824+447del)
c.308+441_308+447del
n.326+441_326+447del
c.*727+441_*727+447del (n.*727+441_*727+447del)
c.789+441_789+447del (n.789+441_789+447del)
c.846+441_846+447del (n.846+441_846+447del)
c.1023+441_1023+447del (n.1023+441_1023+447del)
c.993+441_993+447del (n.993+441_993+447del)
c.603+441_603+447del (n.603+441_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144339_25144346delCA793319872SEPSECSc.1026+440_1026+447del (n.1026+440_1026+447del)
n.2242+440_2242+447del
n.1318+440_1318+447del
n.2167+440_2167+447del
c.1281+440_1281+447del (n.1281+440_1281+447del)
c.*824+440_*824+447del (n.*824+440_*824+447del)
c.308+440_308+447del
n.326+440_326+447del
c.*727+440_*727+447del (n.*727+440_*727+447del)
c.789+440_789+447del (n.789+440_789+447del)
c.846+440_846+447del (n.846+440_846+447del)
c.1023+440_1023+447del (n.1023+440_1023+447del)
c.993+440_993+447del (n.993+440_993+447del)
c.603+440_603+447del (n.603+440_603+447del)
dbSNP
4g.25144337_25144346delCA1060323034SEPSECSc.1026+438_1026+447del (n.1026+438_1026+447del)
n.2242+438_2242+447del
n.1318+438_1318+447del
n.2167+438_2167+447del
c.1281+438_1281+447del (n.1281+438_1281+447del)
c.*824+438_*824+447del (n.*824+438_*824+447del)
c.308+438_308+447del
n.326+438_326+447del
c.*727+438_*727+447del (n.*727+438_*727+447del)
c.789+438_789+447del (n.789+438_789+447del)
c.846+438_846+447del (n.846+438_846+447del)
c.1023+438_1023+447del (n.1023+438_1023+447del)
c.993+438_993+447del (n.993+438_993+447del)
c.603+438_603+447del (n.603+438_603+447del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144335_25144346delCA1445222826SEPSECSc.1026+436_1026+447del (n.1026+436_1026+447del)
n.2242+436_2242+447del
n.1318+436_1318+447del
n.2167+436_2167+447del
c.1281+436_1281+447del (n.1281+436_1281+447del)
c.*824+436_*824+447del (n.*824+436_*824+447del)
c.308+436_308+447del
n.326+436_326+447del
c.*727+436_*727+447del (n.*727+436_*727+447del)
c.789+436_789+447del (n.789+436_789+447del)
c.846+436_846+447del (n.846+436_846+447del)
c.1023+436_1023+447del (n.1023+436_1023+447del)
c.993+436_993+447del (n.993+436_993+447del)
c.603+436_603+447del (n.603+436_603+447del)
dbSNP
4g.25144329A=CA1445222830SEPSECSc.1026+445T= (n.1026+445T=)
n.2242+445T=
n.1318+445T=
n.2167+445T=
c.1281+445T= (n.1281+445T=)
c.*824+445T= (n.*824+445T=)
c.308+445T=
n.326+445T=
c.*727+445T= (n.*727+445T=)
c.789+445T= (n.789+445T=)
c.846+445T= (n.846+445T=)
c.1023+445T= (n.1023+445T=)
c.993+445T= (n.993+445T=)
c.603+445T= (n.603+445T=)
4g.25144329_25144330insGCA550288251SEPSECSc.1026+444_1026+445insC (n.1026+444_1026+445insC)
n.2242+444_2242+445insC
n.1318+444_1318+445insC
n.2167+444_2167+445insC
c.1281+444_1281+445insC (n.1281+444_1281+445insC)
c.*824+444_*824+445insC (n.*824+444_*824+445insC)
c.308+444_308+445insC
n.326+444_326+445insC
c.*727+444_*727+445insC (n.*727+444_*727+445insC)
c.789+444_789+445insC (n.789+444_789+445insC)
c.846+444_846+445insC (n.846+444_846+445insC)
c.1023+444_1023+445insC (n.1023+444_1023+445insC)
c.993+444_993+445insC (n.993+444_993+445insC)
c.603+444_603+445insC (n.603+444_603+445insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144330A=CA1445222831SEPSECSc.1026+444T= (n.1026+444T=)
n.2242+444T=
n.1318+444T=
n.2167+444T=
c.1281+444T= (n.1281+444T=)
c.*824+444T= (n.*824+444T=)
c.308+444T=
n.326+444T=
c.*727+444T= (n.*727+444T=)
c.789+444T= (n.789+444T=)
c.846+444T= (n.846+444T=)
c.1023+444T= (n.1023+444T=)
c.993+444T= (n.993+444T=)
c.603+444T= (n.603+444T=)
4g.25144330A>GCA550288252SEPSECSc.1026+444T>C (n.1026+444T>C)
n.2242+444T>C
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n.2167+444T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.993+427C>A (n.993+427C>A)
c.603+427C>A (n.603+427C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144347_25144349delCA793319911SEPSECSc.1026+425_1026+427del (n.1026+425_1026+427del)
n.2242+425_2242+427del
n.1318+425_1318+427del
n.2167+425_2167+427del
c.1281+425_1281+427del (n.1281+425_1281+427del)
c.*824+425_*824+427del (n.*824+425_*824+427del)
c.308+425_308+427del
n.326+425_326+427del
c.*727+425_*727+427del (n.*727+425_*727+427del)
c.789+425_789+427del (n.789+425_789+427del)
c.846+425_846+427del (n.846+425_846+427del)
c.1023+425_1023+427del (n.1023+425_1023+427del)
c.993+425_993+427del (n.993+425_993+427del)
c.603+425_603+427del (n.603+425_603+427del)
dbSNP
4g.25144348A=CA1445222856SEPSECSc.1026+426T= (n.1026+426T=)
n.2242+426T=
n.1318+426T=
n.2167+426T=
c.1281+426T= (n.1281+426T=)
c.*824+426T= (n.*824+426T=)
c.308+426T=
n.326+426T=
c.*727+426T= (n.*727+426T=)
c.789+426T= (n.789+426T=)
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c.603+426T= (n.603+426T=)
4g.25144348A>GCA1445222857SEPSECSc.1026+426T>C (n.1026+426T>C)
n.2242+426T>C
n.1318+426T>C
n.2167+426T>C
c.1281+426T>C (n.1281+426T>C)
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c.308+426T>C
n.326+426T>C
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dbSNP
4g.25144349T>ACA550288258SEPSECSc.1026+425A>T (n.1026+425A>T)
n.2242+425A>T
n.1318+425A>T
n.2167+425A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144349T>CCA648710206SEPSECSc.1026+425A>G (n.1026+425A>G)
n.2242+425A>G
n.1318+425A>G
n.2167+425A>G
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c.308+425A>G
n.326+425A>G
c.*727+425A>G (n.*727+425A>G)
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dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
4g.25144349T=CA1445222862SEPSECSc.1026+425A= (n.1026+425A=)
n.2242+425A=
n.1318+425A=
n.2167+425A=
c.1281+425A= (n.1281+425A=)
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Number of alleles fetched