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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25120746C>G | CA2760764334 | SEPSECS | c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.*3565G>C (n.*3565G>C) n.5907G>C n.4983G>C n.5738G>C n.4047G>C | |
| 4 | g.25120746C>T | CA2670220992 | SEPSECS | c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.*3565G>A (n.*3565G>A) n.5907G>A n.4983G>A n.5738G>A n.4047G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120747G>A | CA93607435 | SEPSECS | c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.5906C>T n.4982C>T n.5737C>T n.4046C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120747G= | CA1445204323 | SEPSECS | c.*3184C= (n.*3184C=) c.*3564C= (n.*3564C=) n.5906C= n.4982C= n.5737C= n.4046C= | |
| 4 | g.25120748A= | CA1445204324 | SEPSECS | c.*3183T= (n.*3183T=) c.*3563T= (n.*3563T=) n.5905T= n.4981T= n.5736T= n.4045T= | |
| 4 | g.25120748A>G | CA1060312116 | SEPSECS | c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.5905T>C n.4981T>C n.5736T>C n.4045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120748A>T | CA2670220994 | SEPSECS | c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.*3563T>A (n.*3563T>A) n.5905T>A n.4981T>A n.5736T>A n.4045T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120749G>A | CA1445204327 | SEPSECS | c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*3562C>T (n.*3562C>T) n.5904C>T n.4980C>T n.5735C>T n.4044C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120749G= | CA1445204326 | SEPSECS | c.*3182C= (n.*3182C=) c.*3562C= (n.*3562C=) n.5904C= n.4980C= n.5735C= n.4044C= | |
| 4 | g.25120752T>A | CA793308313 | SEPSECS | c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*3559A>T (n.*3559A>T) n.5901A>T n.4977A>T n.5732A>T n.4041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T>C | CA793308310 | SEPSECS | c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.5901A>G n.4977A>G n.5732A>G n.4041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T= | CA1445204329 | SEPSECS | c.*3179A= (n.*3179A=) c.*3559A= (n.*3559A=) n.5901A= n.4977A= n.5732A= n.4041A= | |
| 4 | g.25120753G>A | CA1445204332 | SEPSECS | c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) n.5900C>T n.4976C>T n.5731C>T n.4040C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120753G= | CA1445204331 | SEPSECS | c.*3178C= (n.*3178C=) c.*3558C= (n.*3558C=) n.5900C= n.4976C= n.5731C= n.4040C= | |
| 4 | g.25120753G>T | CA2670220995 | SEPSECS | c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.*3558C>A (n.*3558C>A) n.5900C>A n.4976C>A n.5731C>A n.4040C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120756T>A | CA2760764337 | SEPSECS | c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.5897A>T n.4973A>T n.5728A>T n.4037A>T | |
| 4 | g.25120757_25120759delinsCAG | CA1445204334 | SEPSECS | c.*3172_*3174delinsCTG (n.*3172_*3174delinsCTG) c.*3552_*3554delinsCTG (n.*3552_*3554delinsCTG) n.5894_5896delinsCTG n.4970_4972delinsCTG n.5725_5727delinsCTG n.4034_4036delinsCTG | |
| 4 | g.25120758A>G | CA2670220997 | SEPSECS | c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*3553T>C (n.*3553T>C) n.5895T>C n.4971T>C n.5726T>C n.4035T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120759_25120760del | CA550289617 | SEPSECS | c.*3172_*3173del (n.*3172_*3173del) c.*3552_*3553del (n.*3552_*3553del) n.5894_5895del n.4970_4971del n.5725_5726del n.4034_4035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120761C= | CA1445204336 | SEPSECS | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*3550G= (n.*3550G=) n.5892G= n.4968G= n.5723G= n.4032G= | |
| 4 | g.25120761C>T | CA1445204337 | SEPSECS | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.5892G>A n.4968G>A n.5723G>A n.4032G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120762T>C | CA550289618 | SEPSECS | c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.5891A>G n.4967A>G n.5722A>G n.4031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120762T= | CA1445204340 | SEPSECS | c.*3169A= (n.*3169A=) c.*3549A= (n.*3549A=) n.5891A= n.4967A= n.5722A= n.4031A= | |
| 4 | g.25120763C>A | CA2670220999 | SEPSECS | c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3548G>T (n.*3548G>T) n.5890G>T n.4966G>T n.5721G>T n.4030G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120766C>A | CA2670221003 | SEPSECS | c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.*3545G>T (n.*3545G>T) n.5887G>T n.4963G>T n.5718G>T n.4027G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120767A>G | CA2670221004 | SEPSECS | c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.*3544T>C (n.*3544T>C) n.5886T>C n.4962T>C n.5717T>C n.4026T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120770G>C | CA2539266609 | SEPSECS | c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.*3541C>G (n.*3541C>G) n.5883C>G n.4959C>G n.5714C>G n.4023C>G | |
| 4 | g.25120770G>T | CA2670221006 | SEPSECS | c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*3541C>A (n.*3541C>A) n.5883C>A n.4959C>A n.5714C>A n.4023C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120771C= | CA1445204342 | SEPSECS | c.*3160G= (n.*3160G=) c.*3540G= (n.*3540G=) n.5882G= n.4958G= n.5713G= n.4022G= | |
| 4 | g.25120771C>T | CA93607456 | SEPSECS | c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*3540G>A (n.*3540G>A) n.5882G>A n.4958G>A n.5713G>A n.4022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120772T>C | CA2500190075 | SEPSECS | c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.*3539A>G (n.*3539A>G) n.5881A>G n.4957A>G n.5712A>G n.4021A>G | |
| 4 | g.25120777T>C | CA93607462 | SEPSECS | c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.*3534A>G (n.*3534A>G) n.5876A>G n.4952A>G n.5707A>G n.4016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120777T= | CA1445204345 | SEPSECS | c.*3154A= (n.*3154A=) c.*3534A= (n.*3534A=) n.5876A= n.4952A= n.5707A= n.4016A= | |
| 4 | g.25120777_25120778delinsTA | CA1445204343 | SEPSECS | c.*3153_*3154delinsTA (n.*3153_*3154delinsTA) c.*3533_*3534delinsTA (n.*3533_*3534delinsTA) n.5875_5876delinsTA n.4951_4952delinsTA n.5706_5707delinsTA n.4015_4016delinsTA | |
| 4 | g.25120778del | CA793308323 | SEPSECS | c.*3153del (n.*3153del) c.*3533del (n.*3533del) n.5875del n.4951del n.5706del n.4015del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120778_25120781delinsATTG | CA1445204349 | SEPSECS | c.*3150_*3153delinsCAAT (n.*3150_*3153delinsCAAT) c.*3530_*3533delinsCAAT (n.*3530_*3533delinsCAAT) n.5872_5875delinsCAAT n.4948_4951delinsCAAT n.5703_5706delinsCAAT n.4012_4015delinsCAAT | |
| 4 | g.25120779T>C | CA793308342 | SEPSECS | c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*3532A>G (n.*3532A>G) n.5874A>G n.4950A>G n.5705A>G n.4014A>G | dbSNP |
| 4 | g.25120779T= | CA1445204351 | SEPSECS | c.*3152A= (n.*3152A=) c.*3532A= (n.*3532A=) n.5874A= n.4950A= n.5705A= n.4014A= | |
| 4 | g.25120784_25120786del | CA793308325 | SEPSECS | c.*3150_*3152del (n.*3150_*3152del) c.*3530_*3532del (n.*3530_*3532del) n.5872_5874del n.4948_4950del n.5703_5705del n.4012_4014del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120782T>C | CA1060312122 | SEPSECS | c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.*3529A>G (n.*3529A>G) n.5871A>G n.4947A>G n.5702A>G n.4011A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120782T= | CA1445204356 | SEPSECS | c.*3149A= (n.*3149A=) c.*3529A= (n.*3529A=) n.5871A= n.4947A= n.5702A= n.4011A= | |
| 4 | g.25120783T>A | CA1445204360 | SEPSECS | c.*3148A>T (n.*3148A>T) c.*3528A>T (n.*3528A>T) n.5870A>T n.4946A>T n.5701A>T n.4010A>T | dbSNP |
| 4 | g.25120783T>G | CA793308344 | SEPSECS | c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.*3528A>C (n.*3528A>C) n.5870A>C n.4946A>C n.5701A>C n.4010A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120783T= | CA1445204359 | SEPSECS | c.*3148A= (n.*3148A=) c.*3528A= (n.*3528A=) n.5870A= n.4946A= n.5701A= n.4010A= | |
| 4 | g.25120783_25120784insC | CA648711079 | SEPSECS | c.*3147_*3148insG (n.*3147_*3148insG) c.*3527_*3528insG (n.*3527_*3528insG) n.5869_5870insG n.4945_4946insG n.5700_5701insG n.4009_4010insG | COSMIC |
| 4 | g.25120789C= | CA1445204366 | SEPSECS | c.*3142G= (n.*3142G=) c.*3522G= (n.*3522G=) n.5864G= n.4940G= n.5695G= n.4004G= | |
| 4 | g.25120789C>T | CA1445204369 | SEPSECS | c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*3522G>A (n.*3522G>A) n.5864G>A n.4940G>A n.5695G>A n.4004G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120791G>T | CA2670221008 | SEPSECS | c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.*3520C>A (n.*3520C>A) n.5862C>A n.4938C>A n.5693C>A n.4002C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120793T>C | CA2670221009 | SEPSECS | c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.*3518A>G (n.*3518A>G) n.5860A>G n.4936A>G n.5691A>G n.4000A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120794G>A | CA1445204372 | SEPSECS | c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.*3517C>T (n.*3517C>T) n.5859C>T n.4935C>T n.5690C>T n.3999C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120794G= | CA1445204371 | SEPSECS | c.*3137C= (n.*3137C=) c.*3517C= (n.*3517C=) n.5859C= n.4935C= n.5690C= n.3999C= | |
| 4 | g.25120794_25120795delinsGT | CA1445204370 | SEPSECS | c.*3136_*3137delinsAC (n.*3136_*3137delinsAC) c.*3516_*3517delinsAC (n.*3516_*3517delinsAC) n.5858_5859delinsAC n.4934_4935delinsAC n.5689_5690delinsAC n.3998_3999delinsAC | |
| 4 | g.25120796del | CA550289620 | SEPSECS | c.*3136del (n.*3136del) c.*3516del (n.*3516del) n.5858del n.4934del n.5689del n.3998del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120797G>C | CA550289621 | SEPSECS | c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.*3514C>G (n.*3514C>G) n.5856C>G n.4932C>G n.5687C>G n.3996C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120797G= | CA1445204376 | SEPSECS | c.*3134C= (n.*3134C=) c.*3514C= (n.*3514C=) n.5856C= n.4932C= n.5687C= n.3996C= | |
| 4 | g.25120797G>T | CA10617654 | SEPSECS | c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*3514C>A (n.*3514C>A) n.5856C>A n.4932C>A n.5687C>A n.3996C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120798G>A | CA550289623 | SEPSECS | c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*3513C>T (n.*3513C>T) n.5855C>T n.4931C>T n.5686C>T n.3995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120798G= | CA1445204382 | SEPSECS | c.*3133C= (n.*3133C=) c.*3513C= (n.*3513C=) n.5855C= n.4931C= n.5686C= n.3995C= | |
| 4 | g.25120800T>C | CA2670221010 | SEPSECS | c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*3511A>G (n.*3511A>G) n.5853A>G n.4929A>G n.5684A>G n.3993A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120801_25120802insATGTCTC | CA2539684961 | SEPSECS | c.*3129_*3130insGAGACAT (n.*3129_*3130insGAGACAT) c.*3509_*3510insGAGACAT (n.*3509_*3510insGAGACAT) n.5851_5852insGAGACAT n.4927_4928insGAGACAT n.5682_5683insGAGACAT n.3991_3992insGAGACAT | |
| 4 | g.25120804T>A | CA2563349858 | SEPSECS | c.*3127A>T (n.*3127A>T) c.*3507A>T (n.*3507A>T) n.5849A>T n.4925A>T n.5680A>T n.3989A>T | |
| 4 | g.25120807C= | CA1445204385 | SEPSECS | c.*3124G= (n.*3124G=) c.*3504G= (n.*3504G=) n.5846G= n.4922G= n.5677G= n.3986G= | |
| 4 | g.25120807C>T | CA1445204387 | SEPSECS | c.*3124G>A (n.*3124G>A) c.*3504G>A (n.*3504G>A) n.5846G>A n.4922G>A n.5677G>A n.3986G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120809_25120811delinsCTG | CA1445204388 | SEPSECS | c.*3120_*3122delinsCAG (n.*3120_*3122delinsCAG) c.*3500_*3502delinsCAG (n.*3500_*3502delinsCAG) n.5842_5844delinsCAG n.4918_4920delinsCAG n.5673_5675delinsCAG n.3982_3984delinsCAG | |
| 4 | g.25120812_25120813del | CA1445204389 | SEPSECS | c.*3120_*3121del (n.*3120_*3121del) c.*3500_*3501del (n.*3500_*3501del) n.5842_5843del n.4918_4919del n.5673_5674del n.3982_3983del | dbSNP |
| 4 | g.25120813G>T | CA2670221011 | SEPSECS | c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.*3498C>A (n.*3498C>A) n.5840C>A n.4916C>A n.5671C>A n.3980C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120813_25120814delinsGA | CA1445204390 | SEPSECS | c.*3117_*3118delinsTC (n.*3117_*3118delinsTC) c.*3497_*3498delinsTC (n.*3497_*3498delinsTC) n.5839_5840delinsTC n.4915_4916delinsTC n.5670_5671delinsTC n.3979_3980delinsTC | |
| 4 | g.25120816del | CA1445204391 | SEPSECS | c.*3117del (n.*3117del) c.*3497del (n.*3497del) n.5839del n.4915del n.5670del n.3979del | dbSNP |
| 4 | g.25120819T>C | CA550289624 | SEPSECS | c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.*3492A>G (n.*3492A>G) n.5834A>G n.4910A>G n.5665A>G n.3974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120819T= | CA1445204393 | SEPSECS | c.*3112A= (n.*3112A=) c.*3492A= (n.*3492A=) n.5834A= n.4910A= n.5665A= n.3974A= | |
| 4 | g.25120820A>G | CA2670221012 | SEPSECS | c.*3111T>C (n.*3111T>C) c.*3491T>C (n.*3491T>C) n.5833T>C n.4909T>C n.5664T>C n.3973T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120821_25120823delinsACT | CA1445204394 | SEPSECS | c.*3108_*3110delinsAGT (n.*3108_*3110delinsAGT) c.*3488_*3490delinsAGT (n.*3488_*3490delinsAGT) n.5830_5832delinsAGT n.4906_4908delinsAGT n.5661_5663delinsAGT n.3970_3972delinsAGT | |
| 4 | g.25120822C>A | CA2670221013 | SEPSECS | c.*3109G>T (n.*3109G>T) c.*3489G>T (n.*3489G>T) n.5831G>T n.4907G>T n.5662G>T n.3971G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120822C= | CA1445204396 | SEPSECS | c.*3109G= (n.*3109G=) c.*3489G= (n.*3489G=) n.5831G= n.4907G= n.5662G= n.3971G= | |
| 4 | g.25120822C>T | CA793308365 | SEPSECS | c.*3109G>A (n.*3109G>A) c.*3489G>A (n.*3489G>A) n.5831G>A n.4907G>A n.5662G>A n.3971G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120825_25120826del | CA550289625 | SEPSECS | c.*3108_*3109del (n.*3108_*3109del) c.*3488_*3489del (n.*3488_*3489del) n.5830_5831del n.4906_4907del n.5661_5662del n.3970_3971del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120826_25120827insT | CA648711097 | SEPSECS | c.*3104_*3105insA (n.*3104_*3105insA) c.*3484_*3485insA (n.*3484_*3485insA) n.5826_5827insA n.4902_4903insA n.5657_5658insA n.3966_3967insA | COSMIC |
| 4 | g.25120827A>G | CA2670221015 | SEPSECS | c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*3484T>C (n.*3484T>C) n.5826T>C n.4902T>C n.5657T>C n.3966T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120836_25120844del | CA2670221017 | SEPSECS | c.*3088_*3096del (n.*3088_*3096del) c.*3468_*3476del (n.*3468_*3476del) n.5810_5818del n.4886_4894del n.5641_5649del n.3950_3958del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120838C>A | CA93607464 | SEPSECS | c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*3473G>T (n.*3473G>T) n.5815G>T n.4891G>T n.5646G>T n.3955G>T | dbSNP |
| 4 | g.25120838C= | CA1445204399 | SEPSECS | c.*3093G= (n.*3093G=) c.*3473G= (n.*3473G=) n.5815G= n.4891G= n.5646G= n.3955G= | |
| 4 | g.25120838C>T | CA550289626 | SEPSECS | c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.5815G>A n.4891G>A n.5646G>A n.3955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120842T>C | CA1445204403 | SEPSECS | c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.5811A>G n.4887A>G n.5642A>G n.3951A>G | dbSNP |
| 4 | g.25120842T= | CA1445204402 | SEPSECS | c.*3089A= (n.*3089A=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.5811A= n.4887A= n.5642A= n.3951A= | |
| 4 | g.25120843T>A | CA2760764339 | SEPSECS | c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.*3468A>T (n.*3468A>T) n.5810A>T n.4886A>T n.5641A>T n.3950A>T | |
| 4 | g.25120844C>A | CA2670221019 | SEPSECS | c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.*3467G>T (n.*3467G>T) n.5809G>T n.4885G>T n.5640G>T n.3949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120845A= | CA1445204406 | SEPSECS | c.*3086T= (n.*3086T=) c.*3466T= (n.*3466T=) n.5808T= n.4884T= n.5639T= n.3948T= | |
| 4 | g.25120845A>C | CA93607470 | SEPSECS | c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.*3466T>G (n.*3466T>G) n.5808T>G n.4884T>G n.5639T>G n.3948T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120846del | CA2670221023 | SEPSECS | c.*3086del (n.*3086del) c.*3466del (n.*3466del) n.5808del n.4884del n.5639del n.3948del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120846A= | CA1445204408 | SEPSECS | c.*3085T= (n.*3085T=) c.*3465T= (n.*3465T=) n.5807T= n.4883T= n.5638T= n.3947T= | |
| 4 | g.25120846A>G | CA550289627 | SEPSECS | c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.*3465T>C (n.*3465T>C) n.5807T>C n.4883T>C n.5638T>C n.3947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |