| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25120687G>A | CA2760764318 | SEPSECS | c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.5966C>T n.5042C>T n.5797C>T n.4106C>T | |
| 4 | g.25120687G>T | CA2670220976 | SEPSECS | c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.*3624C>A (n.*3624C>A) n.5966C>A n.5042C>A n.5797C>A n.4106C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120688G>T | CA2670220977 | SEPSECS | c.*3243C>A (n.*3243C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) n.5965C>A n.5041C>A n.5796C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120692del | CA2670220979 | SEPSECS | c.*3242del (n.*3242del) c.*3622del (n.*3622del) n.5964del n.5040del n.5795del n.4104del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120691A>G | CA2760764319 | SEPSECS | c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*3620T>C (n.*3620T>C) n.5962T>C n.5038T>C n.5793T>C n.4102T>C | |
| 4 | g.25120692A>G | CA2670220980 | SEPSECS | c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.*3619T>C (n.*3619T>C) n.5961T>C n.5037T>C n.5792T>C n.4101T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120694G>A | CA2670220981 | SEPSECS | c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) n.5959C>T n.5035C>T n.5790C>T n.4099C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120697A= | CA1445204301 | SEPSECS | c.*3234T= (n.*3234T=) c.*3614T= (n.*3614T=) n.5956T= n.5032T= n.5787T= n.4096T= | |
| 4 | g.25120697A>G | CA2760764322 | SEPSECS | c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.*3614T>C (n.*3614T>C) n.5956T>C n.5032T>C n.5787T>C n.4096T>C | |
| 4 | g.25120697A>T | CA10617653 | SEPSECS | c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.*3614T>A (n.*3614T>A) n.5956T>A n.5032T>A n.5787T>A n.4096T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120699C>A | CA2670220982 | SEPSECS | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*3612G>T (n.*3612G>T) n.5954G>T n.5030G>T n.5785G>T n.4094G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120700C>G | CA2760764325 | SEPSECS | c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*3611G>C (n.*3611G>C) n.5953G>C n.5029G>C n.5784G>C n.4093G>C | |
| 4 | g.25120703_25120704insAATAAGGTCAATGCGGCACAGGGATACAATAAGAGTTGCACACCGCGCAGACAATAAAAGAAGCTGCCCAAGCAGTACATCATCAGCATCAGCCAGACTATCAGACTGAGCGAATAGCCAAAACCGGTAA | CA2510961602 | SEPSECS | c.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) c.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) n.5949_5950insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5025_5026insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5780_5781insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.4089_4090insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT | |
| 4 | g.25120709T>C | CA1060312114 | SEPSECS | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3602A>G (n.*3602A>G) n.5944A>G n.5020A>G n.5775A>G n.4084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120709T= | CA1445204303 | SEPSECS | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3602A= (n.*3602A=) n.5944A= n.5020A= n.5775A= n.4084A= | |
| 4 | g.25120711T>C | CA1060312115 | SEPSECS | c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.*3600A>G (n.*3600A>G) n.5942A>G n.5018A>G n.5773A>G n.4082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120711T= | CA1445204304 | SEPSECS | c.*3220A= (n.*3220A=) c.*3600A= (n.*3600A=) n.5942A= n.5018A= n.5773A= n.4082A= | |
| 4 | g.25120712G>A | CA2670220983 | SEPSECS | c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*3599C>T (n.*3599C>T) n.5941C>T n.5017C>T n.5772C>T n.4081C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120713C>A | CA2670220984 | SEPSECS | c.*3218G>T (n.*3218G>T) c.*3598G>T (n.*3598G>T) n.5940G>T n.5016G>T n.5771G>T n.4080G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120716C>A | CA1445204308 | SEPSECS | c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) n.5937G>T n.5013G>T n.5768G>T n.4077G>T | dbSNP |
| 4 | g.25120716C= | CA1445204307 | SEPSECS | c.*3215G= (n.*3215G=) c.*3595G= (n.*3595G=) n.5937G= n.5013G= n.5768G= n.4077G= | |
| 4 | g.25120721G>A | CA2760764330 | SEPSECS | c.*3210C>T (n.*3210C>T) c.*3590C>T (n.*3590C>T) n.5932C>T n.5008C>T n.5763C>T n.4072C>T | |
| 4 | g.25120726T>C | CA550289616 | SEPSECS | c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*3585A>G (n.*3585A>G) n.5927A>G n.5003A>G n.5758A>G n.4067A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.25120726T>G | CA793308295 | SEPSECS | c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*3585A>C (n.*3585A>C) n.5927A>C n.5003A>C n.5758A>C n.4067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120726T= | CA1445204312 | SEPSECS | c.*3205A= (n.*3205A=) c.*3585A= (n.*3585A=) n.5927A= n.5003A= n.5758A= n.4067A= | |
| 4 | g.25120731T>C | CA2670220985 | SEPSECS | c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.*3580A>G (n.*3580A>G) n.5922A>G n.4998A>G n.5753A>G n.4062A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120732C>A | CA2670220986 | SEPSECS | c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.5921G>T n.4997G>T n.5752G>T n.4061G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120733_25120734delinsCA | CA1445204314 | SEPSECS | c.*3197_*3198delinsTG (n.*3197_*3198delinsTG) c.*3577_*3578delinsTG (n.*3577_*3578delinsTG) n.5919_5920delinsTG n.4995_4996delinsTG n.5750_5751delinsTG n.4059_4060delinsTG | |
| 4 | g.25120738del | CA793308299 | SEPSECS | c.*3197del (n.*3197del) c.*3577del (n.*3577del) n.5919del n.4995del n.5750del n.4059del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25120735A= | CA1445204318 | SEPSECS | c.*3196T= (n.*3196T=) c.*3576T= (n.*3576T=) n.5918T= n.4994T= n.5749T= n.4058T= | |
| 4 | g.25120735A>G | CA1445204319 | SEPSECS | c.*3196T>C (n.*3196T>C) c.*3576T>C (n.*3576T>C) n.5918T>C n.4994T>C n.5749T>C n.4058T>C | dbSNP |
| 4 | g.25120738A>C | CA2705302466 | SEPSECS | c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.5915T>G n.4991T>G n.5746T>G n.4055T>G | dbSNP |
| 4 | g.25120738A>G | CA2670220987 | SEPSECS | c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*3573T>C (n.*3573T>C) n.5915T>C n.4991T>C n.5746T>C n.4055T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120739C>A | CA2670220988 | SEPSECS | c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) n.5914G>T n.4990G>T n.5745G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120739C>T | CA2670220989 | SEPSECS | c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*3572G>A (n.*3572G>A) n.5914G>A n.4990G>A n.5745G>A n.4054G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120741T>C | CA2521661523 | SEPSECS | c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.*3570A>G (n.*3570A>G) n.5912A>G n.4988A>G n.5743A>G n.4052A>G | |
| 4 | g.25120743C>G | CA2670220990 | SEPSECS | c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.*3568G>C (n.*3568G>C) n.5910G>C n.4986G>C n.5741G>C n.4050G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120745C= | CA1445204321 | SEPSECS | c.*3186G= (n.*3186G=) c.*3566G= (n.*3566G=) n.5908G= n.4984G= n.5739G= n.4048G= | |
| 4 | g.25120745C>G | CA793308301 | SEPSECS | c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.*3566G>C (n.*3566G>C) n.5908G>C n.4984G>C n.5739G>C n.4048G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120746C>G | CA2760764334 | SEPSECS | c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.*3565G>C (n.*3565G>C) n.5907G>C n.4983G>C n.5738G>C n.4047G>C | |
| 4 | g.25120746C>T | CA2670220992 | SEPSECS | c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.*3565G>A (n.*3565G>A) n.5907G>A n.4983G>A n.5738G>A n.4047G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120747G>A | CA93607435 | SEPSECS | c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.5906C>T n.4982C>T n.5737C>T n.4046C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120747G= | CA1445204323 | SEPSECS | c.*3184C= (n.*3184C=) c.*3564C= (n.*3564C=) n.5906C= n.4982C= n.5737C= n.4046C= | |
| 4 | g.25120748A= | CA1445204324 | SEPSECS | c.*3183T= (n.*3183T=) c.*3563T= (n.*3563T=) n.5905T= n.4981T= n.5736T= n.4045T= | |
| 4 | g.25120748A>G | CA1060312116 | SEPSECS | c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.5905T>C n.4981T>C n.5736T>C n.4045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120748A>T | CA2670220994 | SEPSECS | c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.*3563T>A (n.*3563T>A) n.5905T>A n.4981T>A n.5736T>A n.4045T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120749G>A | CA1445204327 | SEPSECS | c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*3562C>T (n.*3562C>T) n.5904C>T n.4980C>T n.5735C>T n.4044C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120749G= | CA1445204326 | SEPSECS | c.*3182C= (n.*3182C=) c.*3562C= (n.*3562C=) n.5904C= n.4980C= n.5735C= n.4044C= | |
| 4 | g.25120752T>A | CA793308313 | SEPSECS | c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*3559A>T (n.*3559A>T) n.5901A>T n.4977A>T n.5732A>T n.4041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T>C | CA793308310 | SEPSECS | c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.5901A>G n.4977A>G n.5732A>G n.4041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T= | CA1445204329 | SEPSECS | c.*3179A= (n.*3179A=) c.*3559A= (n.*3559A=) n.5901A= n.4977A= n.5732A= n.4041A= | |
| 4 | g.25120753G>A | CA1445204332 | SEPSECS | c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) n.5900C>T n.4976C>T n.5731C>T n.4040C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120753G= | CA1445204331 | SEPSECS | c.*3178C= (n.*3178C=) c.*3558C= (n.*3558C=) n.5900C= n.4976C= n.5731C= n.4040C= | |
| 4 | g.25120753G>T | CA2670220995 | SEPSECS | c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.*3558C>A (n.*3558C>A) n.5900C>A n.4976C>A n.5731C>A n.4040C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120756T>A | CA2760764337 | SEPSECS | c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.5897A>T n.4973A>T n.5728A>T n.4037A>T | |
| 4 | g.25120757_25120759delinsCAG | CA1445204334 | SEPSECS | c.*3172_*3174delinsCTG (n.*3172_*3174delinsCTG) c.*3552_*3554delinsCTG (n.*3552_*3554delinsCTG) n.5894_5896delinsCTG n.4970_4972delinsCTG n.5725_5727delinsCTG n.4034_4036delinsCTG | |
| 4 | g.25120758A>G | CA2670220997 | SEPSECS | c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*3553T>C (n.*3553T>C) n.5895T>C n.4971T>C n.5726T>C n.4035T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120759_25120760del | CA550289617 | SEPSECS | c.*3172_*3173del (n.*3172_*3173del) c.*3552_*3553del (n.*3552_*3553del) n.5894_5895del n.4970_4971del n.5725_5726del n.4034_4035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120761C= | CA1445204336 | SEPSECS | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*3550G= (n.*3550G=) n.5892G= n.4968G= n.5723G= n.4032G= | |
| 4 | g.25120761C>T | CA1445204337 | SEPSECS | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.5892G>A n.4968G>A n.5723G>A n.4032G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120762T>C | CA550289618 | SEPSECS | c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.5891A>G n.4967A>G n.5722A>G n.4031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120762T= | CA1445204340 | SEPSECS | c.*3169A= (n.*3169A=) c.*3549A= (n.*3549A=) n.5891A= n.4967A= n.5722A= n.4031A= | |
| 4 | g.25120763C>A | CA2670220999 | SEPSECS | c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3548G>T (n.*3548G>T) n.5890G>T n.4966G>T n.5721G>T n.4030G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120766C>A | CA2670221003 | SEPSECS | c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.*3545G>T (n.*3545G>T) n.5887G>T n.4963G>T n.5718G>T n.4027G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120767A>G | CA2670221004 | SEPSECS | c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.*3544T>C (n.*3544T>C) n.5886T>C n.4962T>C n.5717T>C n.4026T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120770G>C | CA2539266609 | SEPSECS | c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.*3541C>G (n.*3541C>G) n.5883C>G n.4959C>G n.5714C>G n.4023C>G | |
| 4 | g.25120770G>T | CA2670221006 | SEPSECS | c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*3541C>A (n.*3541C>A) n.5883C>A n.4959C>A n.5714C>A n.4023C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120771C= | CA1445204342 | SEPSECS | c.*3160G= (n.*3160G=) c.*3540G= (n.*3540G=) n.5882G= n.4958G= n.5713G= n.4022G= | |
| 4 | g.25120771C>T | CA93607456 | SEPSECS | c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*3540G>A (n.*3540G>A) n.5882G>A n.4958G>A n.5713G>A n.4022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120772T>C | CA2500190075 | SEPSECS | c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.*3539A>G (n.*3539A>G) n.5881A>G n.4957A>G n.5712A>G n.4021A>G | |
| 4 | g.25120777T>C | CA93607462 | SEPSECS | c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.*3534A>G (n.*3534A>G) n.5876A>G n.4952A>G n.5707A>G n.4016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120777T= | CA1445204345 | SEPSECS | c.*3154A= (n.*3154A=) c.*3534A= (n.*3534A=) n.5876A= n.4952A= n.5707A= n.4016A= | |
| 4 | g.25120777_25120778delinsTA | CA1445204343 | SEPSECS | c.*3153_*3154delinsTA (n.*3153_*3154delinsTA) c.*3533_*3534delinsTA (n.*3533_*3534delinsTA) n.5875_5876delinsTA n.4951_4952delinsTA n.5706_5707delinsTA n.4015_4016delinsTA | |
| 4 | g.25120778del | CA793308323 | SEPSECS | c.*3153del (n.*3153del) c.*3533del (n.*3533del) n.5875del n.4951del n.5706del n.4015del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120778_25120781delinsATTG | CA1445204349 | SEPSECS | c.*3150_*3153delinsCAAT (n.*3150_*3153delinsCAAT) c.*3530_*3533delinsCAAT (n.*3530_*3533delinsCAAT) n.5872_5875delinsCAAT n.4948_4951delinsCAAT n.5703_5706delinsCAAT n.4012_4015delinsCAAT | |
| 4 | g.25120779T>C | CA793308342 | SEPSECS | c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*3532A>G (n.*3532A>G) n.5874A>G n.4950A>G n.5705A>G n.4014A>G | dbSNP |
| 4 | g.25120779T= | CA1445204351 | SEPSECS | c.*3152A= (n.*3152A=) c.*3532A= (n.*3532A=) n.5874A= n.4950A= n.5705A= n.4014A= | |
| 4 | g.25120784_25120786del | CA793308325 | SEPSECS | c.*3150_*3152del (n.*3150_*3152del) c.*3530_*3532del (n.*3530_*3532del) n.5872_5874del n.4948_4950del n.5703_5705del n.4012_4014del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120782T>C | CA1060312122 | SEPSECS | c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.*3529A>G (n.*3529A>G) n.5871A>G n.4947A>G n.5702A>G n.4011A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120782T= | CA1445204356 | SEPSECS | c.*3149A= (n.*3149A=) c.*3529A= (n.*3529A=) n.5871A= n.4947A= n.5702A= n.4011A= | |
| 4 | g.25120783T>A | CA1445204360 | SEPSECS | c.*3148A>T (n.*3148A>T) c.*3528A>T (n.*3528A>T) n.5870A>T n.4946A>T n.5701A>T n.4010A>T | dbSNP |
| 4 | g.25120783T>G | CA793308344 | SEPSECS | c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.*3528A>C (n.*3528A>C) n.5870A>C n.4946A>C n.5701A>C n.4010A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120783T= | CA1445204359 | SEPSECS | c.*3148A= (n.*3148A=) c.*3528A= (n.*3528A=) n.5870A= n.4946A= n.5701A= n.4010A= | |
| 4 | g.25120783_25120784insC | CA648711079 | SEPSECS | c.*3147_*3148insG (n.*3147_*3148insG) c.*3527_*3528insG (n.*3527_*3528insG) n.5869_5870insG n.4945_4946insG n.5700_5701insG n.4009_4010insG | COSMIC |