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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25120652A= | CA1445204271 | SEPSECS | c.*3279T= (n.*3279T=) c.*3659T= (n.*3659T=) n.6001T= n.5077T= n.5832T= n.4141T= | |
| 4 | g.25120652A>C | CA1060312108 | SEPSECS | c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) n.6001T>G n.5077T>G n.5832T>G n.4141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120653G>A | CA1060312109 | SEPSECS | c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*3658C>T (n.*3658C>T) n.6000C>T n.5076C>T n.5831C>T n.4140C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120653_25120654insCTG | CA2670220969 | SEPSECS | c.*3278_*3279insAGC (n.*3278_*3279insAGC) c.*3658_*3659insAGC (n.*3658_*3659insAGC) n.6000_6001insAGC n.5076_5077insAGC n.5831_5832insAGC n.4140_4141insAGC | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120654G= | CA1445204273 | SEPSECS | c.*3277C= (n.*3277C=) c.*3657C= (n.*3657C=) n.5999C= n.5075C= n.5830C= n.4139C= | |
| 4 | g.25120654G>T | CA93607399 | SEPSECS | c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.*3657C>A (n.*3657C>A) n.5999C>A n.5075C>A n.5830C>A n.4139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120657C>T | CA2594465474 | SEPSECS | c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*3654G>A (n.*3654G>A) n.5996G>A n.5072G>A n.5827G>A n.4136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120663G>T | CA2527455190 | SEPSECS | c.*3268C>A (n.*3268C>A) c.*3648C>A (n.*3648C>A) n.5990C>A n.5066C>A n.5821C>A n.4130C>A | |
| 4 | g.25120665G>A | CA2705302339 | SEPSECS | c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3646C>T (n.*3646C>T) n.5988C>T n.5064C>T n.5819C>T n.4128C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120666G>A | CA1445204276 | SEPSECS | c.*3265C>T (n.*3265C>T) c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.5987C>T n.5063C>T n.5818C>T n.4127C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120666G= | CA1445204275 | SEPSECS | c.*3265C= (n.*3265C=) c.*3645C= (n.*3645C=) n.5987C= n.5063C= n.5818C= n.4127C= | |
| 4 | g.25120667T>G | CA1445204278 | SEPSECS | c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.*3644A>C (n.*3644A>C) n.5986A>C n.5062A>C n.5817A>C n.4126A>C | dbSNP |
| 4 | g.25120667T= | CA1445204277 | SEPSECS | c.*3264A= (n.*3264A=) c.*3644A= (n.*3644A=) n.5986A= n.5062A= n.5817A= n.4126A= | |
| 4 | g.25120668T>C | CA793308281 | SEPSECS | c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) n.5985A>G n.5061A>G n.5816A>G n.4125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120668T= | CA1445204280 | SEPSECS | c.*3263A= (n.*3263A=) c.*3643A= (n.*3643A=) n.5985A= n.5061A= n.5816A= n.4125A= | |
| 4 | g.25120671T>C | CA793308285 | SEPSECS | c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) n.5982A>G n.5058A>G n.5813A>G n.4122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120671T= | CA1445204282 | SEPSECS | c.*3260A= (n.*3260A=) c.*3640A= (n.*3640A=) n.5982A= n.5058A= n.5813A= n.4122A= | |
| 4 | g.25120673C= | CA1445204283 | SEPSECS | c.*3258G= (n.*3258G=) c.*3638G= (n.*3638G=) n.5980G= n.5056G= n.5811G= n.4120G= | |
| 4 | g.25120673C>T | CA1445204284 | SEPSECS | c.*3258G>A (n.*3258G>A) c.*3638G>A (n.*3638G>A) n.5980G>A n.5056G>A n.5811G>A n.4120G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120674A= | CA1445204286 | SEPSECS | c.*3257T= (n.*3257T=) c.*3637T= (n.*3637T=) n.5979T= n.5055T= n.5810T= n.4119T= | |
| 4 | g.25120674A>G | CA1060312111 | SEPSECS | c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) n.5979T>C n.5055T>C n.5810T>C n.4119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120675T>C | CA93607416 | SEPSECS | c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.*3636A>G (n.*3636A>G) n.5978A>G n.5054A>G n.5809A>G n.4118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25120675T= | CA1445204289 | SEPSECS | c.*3256A= (n.*3256A=) c.*3636A= (n.*3636A=) n.5978A= n.5054A= n.5809A= n.4118A= | |
| 4 | g.25120675dup | CA793308288 | SEPSECS | c.*3256dup (n.*3256dup) c.*3636dup (n.*3636dup) n.5978dup n.5054dup n.5809dup n.4118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120678C>A | CA2670220972 | SEPSECS | c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.*3633G>T (n.*3633G>T) n.5975G>T n.5051G>T n.5806G>T n.4115G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120678C= | CA1445204291 | SEPSECS | c.*3253G= (n.*3253G=) c.*3633G= (n.*3633G=) n.5975G= n.5051G= n.5806G= n.4115G= | |
| 4 | g.25120678C>G | CA1445204292 | SEPSECS | c.*3253G>C (n.*3253G>C) c.*3633G>C (n.*3633G>C) n.5975G>C n.5051G>C n.5806G>C n.4115G>C | dbSNP |
| 4 | g.25120679A= | CA1445204293 | SEPSECS | c.*3252T= (n.*3252T=) c.*3632T= (n.*3632T=) n.5974T= n.5050T= n.5805T= n.4114T= | |
| 4 | g.25120679A>C | CA1445204294 | SEPSECS | c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) n.5974T>G n.5050T>G n.5805T>G n.4114T>G | dbSNP |
| 4 | g.25120680G>A | CA93607426 | SEPSECS | c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.*3631C>T (n.*3631C>T) n.5973C>T n.5049C>T n.5804C>T n.4113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120680G= | CA1445204296 | SEPSECS | c.*3251C= (n.*3251C=) c.*3631C= (n.*3631C=) n.5973C= n.5049C= n.5804C= n.4113C= | |
| 4 | g.25120681A= | CA1445204297 | SEPSECS | c.*3250T= (n.*3250T=) c.*3630T= (n.*3630T=) n.5972T= n.5048T= n.5803T= n.4112T= | |
| 4 | g.25120681A>G | CA1445204299 | SEPSECS | c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.5972T>C n.5048T>C n.5803T>C n.4112T>C | dbSNP |
| 4 | g.25120687G>A | CA2760764318 | SEPSECS | c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.5966C>T n.5042C>T n.5797C>T n.4106C>T | |
| 4 | g.25120687G>T | CA2670220976 | SEPSECS | c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.*3624C>A (n.*3624C>A) n.5966C>A n.5042C>A n.5797C>A n.4106C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120688G>T | CA2670220977 | SEPSECS | c.*3243C>A (n.*3243C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) n.5965C>A n.5041C>A n.5796C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120692del | CA2670220979 | SEPSECS | c.*3242del (n.*3242del) c.*3622del (n.*3622del) n.5964del n.5040del n.5795del n.4104del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120691A>G | CA2760764319 | SEPSECS | c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*3620T>C (n.*3620T>C) n.5962T>C n.5038T>C n.5793T>C n.4102T>C | |
| 4 | g.25120692A>G | CA2670220980 | SEPSECS | c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.*3619T>C (n.*3619T>C) n.5961T>C n.5037T>C n.5792T>C n.4101T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120694G>A | CA2670220981 | SEPSECS | c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) n.5959C>T n.5035C>T n.5790C>T n.4099C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120697A= | CA1445204301 | SEPSECS | c.*3234T= (n.*3234T=) c.*3614T= (n.*3614T=) n.5956T= n.5032T= n.5787T= n.4096T= | |
| 4 | g.25120697A>G | CA2760764322 | SEPSECS | c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.*3614T>C (n.*3614T>C) n.5956T>C n.5032T>C n.5787T>C n.4096T>C | |
| 4 | g.25120697A>T | CA10617653 | SEPSECS | c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.*3614T>A (n.*3614T>A) n.5956T>A n.5032T>A n.5787T>A n.4096T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120699C>A | CA2670220982 | SEPSECS | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*3612G>T (n.*3612G>T) n.5954G>T n.5030G>T n.5785G>T n.4094G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120700C>G | CA2760764325 | SEPSECS | c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*3611G>C (n.*3611G>C) n.5953G>C n.5029G>C n.5784G>C n.4093G>C | |
| 4 | g.25120703_25120704insAATAAGGTCAATGCGGCACAGGGATACAATAAGAGTTGCACACCGCGCAGACAATAAAAGAAGCTGCCCAAGCAGTACATCATCAGCATCAGCCAGACTATCAGACTGAGCGAATAGCCAAAACCGGTAA | CA2510961602 | SEPSECS | c.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) c.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) n.5949_5950insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5025_5026insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5780_5781insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.4089_4090insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT | |
| 4 | g.25120709T>C | CA1060312114 | SEPSECS | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3602A>G (n.*3602A>G) n.5944A>G n.5020A>G n.5775A>G n.4084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120709T= | CA1445204303 | SEPSECS | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3602A= (n.*3602A=) n.5944A= n.5020A= n.5775A= n.4084A= | |
| 4 | g.25120711T>C | CA1060312115 | SEPSECS | c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.*3600A>G (n.*3600A>G) n.5942A>G n.5018A>G n.5773A>G n.4082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120711T= | CA1445204304 | SEPSECS | c.*3220A= (n.*3220A=) c.*3600A= (n.*3600A=) n.5942A= n.5018A= n.5773A= n.4082A= | |
| 4 | g.25120712G>A | CA2670220983 | SEPSECS | c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*3599C>T (n.*3599C>T) n.5941C>T n.5017C>T n.5772C>T n.4081C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120713C>A | CA2670220984 | SEPSECS | c.*3218G>T (n.*3218G>T) c.*3598G>T (n.*3598G>T) n.5940G>T n.5016G>T n.5771G>T n.4080G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120716C>A | CA1445204308 | SEPSECS | c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) n.5937G>T n.5013G>T n.5768G>T n.4077G>T | dbSNP |
| 4 | g.25120716C= | CA1445204307 | SEPSECS | c.*3215G= (n.*3215G=) c.*3595G= (n.*3595G=) n.5937G= n.5013G= n.5768G= n.4077G= | |
| 4 | g.25120721G>A | CA2760764330 | SEPSECS | c.*3210C>T (n.*3210C>T) c.*3590C>T (n.*3590C>T) n.5932C>T n.5008C>T n.5763C>T n.4072C>T | |
| 4 | g.25120726T>C | CA550289616 | SEPSECS | c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*3585A>G (n.*3585A>G) n.5927A>G n.5003A>G n.5758A>G n.4067A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.25120726T>G | CA793308295 | SEPSECS | c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*3585A>C (n.*3585A>C) n.5927A>C n.5003A>C n.5758A>C n.4067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120726T= | CA1445204312 | SEPSECS | c.*3205A= (n.*3205A=) c.*3585A= (n.*3585A=) n.5927A= n.5003A= n.5758A= n.4067A= | |
| 4 | g.25120731T>C | CA2670220985 | SEPSECS | c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.*3580A>G (n.*3580A>G) n.5922A>G n.4998A>G n.5753A>G n.4062A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120732C>A | CA2670220986 | SEPSECS | c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.5921G>T n.4997G>T n.5752G>T n.4061G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120733_25120734delinsCA | CA1445204314 | SEPSECS | c.*3197_*3198delinsTG (n.*3197_*3198delinsTG) c.*3577_*3578delinsTG (n.*3577_*3578delinsTG) n.5919_5920delinsTG n.4995_4996delinsTG n.5750_5751delinsTG n.4059_4060delinsTG | |
| 4 | g.25120738del | CA793308299 | SEPSECS | c.*3197del (n.*3197del) c.*3577del (n.*3577del) n.5919del n.4995del n.5750del n.4059del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25120735A= | CA1445204318 | SEPSECS | c.*3196T= (n.*3196T=) c.*3576T= (n.*3576T=) n.5918T= n.4994T= n.5749T= n.4058T= | |
| 4 | g.25120735A>G | CA1445204319 | SEPSECS | c.*3196T>C (n.*3196T>C) c.*3576T>C (n.*3576T>C) n.5918T>C n.4994T>C n.5749T>C n.4058T>C | dbSNP |
| 4 | g.25120738A>C | CA2705302466 | SEPSECS | c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.5915T>G n.4991T>G n.5746T>G n.4055T>G | dbSNP |
| 4 | g.25120738A>G | CA2670220987 | SEPSECS | c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*3573T>C (n.*3573T>C) n.5915T>C n.4991T>C n.5746T>C n.4055T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120739C>A | CA2670220988 | SEPSECS | c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) n.5914G>T n.4990G>T n.5745G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120739C>T | CA2670220989 | SEPSECS | c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*3572G>A (n.*3572G>A) n.5914G>A n.4990G>A n.5745G>A n.4054G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120741T>C | CA2521661523 | SEPSECS | c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.*3570A>G (n.*3570A>G) n.5912A>G n.4988A>G n.5743A>G n.4052A>G | |
| 4 | g.25120743C>G | CA2670220990 | SEPSECS | c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.*3568G>C (n.*3568G>C) n.5910G>C n.4986G>C n.5741G>C n.4050G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120745C= | CA1445204321 | SEPSECS | c.*3186G= (n.*3186G=) c.*3566G= (n.*3566G=) n.5908G= n.4984G= n.5739G= n.4048G= | |
| 4 | g.25120745C>G | CA793308301 | SEPSECS | c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.*3566G>C (n.*3566G>C) n.5908G>C n.4984G>C n.5739G>C n.4048G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120746C>G | CA2760764334 | SEPSECS | c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.*3565G>C (n.*3565G>C) n.5907G>C n.4983G>C n.5738G>C n.4047G>C | |
| 4 | g.25120746C>T | CA2670220992 | SEPSECS | c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.*3565G>A (n.*3565G>A) n.5907G>A n.4983G>A n.5738G>A n.4047G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120747G>A | CA93607435 | SEPSECS | c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.5906C>T n.4982C>T n.5737C>T n.4046C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120747G= | CA1445204323 | SEPSECS | c.*3184C= (n.*3184C=) c.*3564C= (n.*3564C=) n.5906C= n.4982C= n.5737C= n.4046C= | |
| 4 | g.25120748A= | CA1445204324 | SEPSECS | c.*3183T= (n.*3183T=) c.*3563T= (n.*3563T=) n.5905T= n.4981T= n.5736T= n.4045T= | |
| 4 | g.25120748A>G | CA1060312116 | SEPSECS | c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.5905T>C n.4981T>C n.5736T>C n.4045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120748A>T | CA2670220994 | SEPSECS | c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.*3563T>A (n.*3563T>A) n.5905T>A n.4981T>A n.5736T>A n.4045T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120749G>A | CA1445204327 | SEPSECS | c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*3562C>T (n.*3562C>T) n.5904C>T n.4980C>T n.5735C>T n.4044C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120749G= | CA1445204326 | SEPSECS | c.*3182C= (n.*3182C=) c.*3562C= (n.*3562C=) n.5904C= n.4980C= n.5735C= n.4044C= | |
| 4 | g.25120752T>A | CA793308313 | SEPSECS | c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.*3559A>T (n.*3559A>T) n.5901A>T n.4977A>T n.5732A>T n.4041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T>C | CA793308310 | SEPSECS | c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.5901A>G n.4977A>G n.5732A>G n.4041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120752T= | CA1445204329 | SEPSECS | c.*3179A= (n.*3179A=) c.*3559A= (n.*3559A=) n.5901A= n.4977A= n.5732A= n.4041A= |