| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25120615T>C | CA550289614 | SEPSECS | c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*3696A>G (n.*3696A>G) n.6038A>G n.5114A>G n.5869A>G n.4178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120615T= | CA1445204256 | SEPSECS | c.*3316A= (n.*3316A=) c.*3696A= (n.*3696A=) n.6038A= n.5114A= n.5869A= n.4178A= | |
| 4 | g.25120615_25120616insAG | CA2558512158 | SEPSECS | c.*3315_*3316insCT (n.*3315_*3316insCT) c.*3695_*3696insCT (n.*3695_*3696insCT) n.6037_6038insCT n.5113_5114insCT n.5868_5869insCT n.4177_4178insCT | |
| 4 | g.25120617_25120618insCAA | CA2552615896 | SEPSECS | c.*3313_*3314insTTG (n.*3313_*3314insTTG) c.*3693_*3694insTTG (n.*3693_*3694insTTG) n.6035_6036insTTG n.5111_5112insTTG n.5866_5867insTTG n.4175_4176insTTG | |
| 4 | g.25120618G>T | CA2528392258 | SEPSECS | c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.*3693C>A (n.*3693C>A) n.6035C>A n.5111C>A n.5866C>A n.4175C>A | |
| 4 | g.25120619_25120620insA | CA2547031229 | SEPSECS | c.*3311_*3312insT (n.*3311_*3312insT) c.*3691_*3692insT (n.*3691_*3692insT) n.6033_6034insT n.5109_5110insT n.5864_5865insT n.4173_4174insT | |
| 4 | g.25120620C>A | CA2670220958 | SEPSECS | c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) n.6033G>T n.5109G>T n.5864G>T n.4173G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120620_25120621insGACCT | CA2540135809 | SEPSECS | c.*3310_*3311insAGGTC (n.*3310_*3311insAGGTC) c.*3690_*3691insAGGTC (n.*3690_*3691insAGGTC) n.6032_6033insAGGTC n.5108_5109insAGGTC n.5863_5864insAGGTC n.4172_4173insAGGTC | |
| 4 | g.25120621T>C | CA2670220959 | SEPSECS | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.*3690A>G (n.*3690A>G) n.6032A>G n.5108A>G n.5863A>G n.4172A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120622C>T | CA2512853788 | SEPSECS | c.*3309G>A (n.*3309G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) n.6031G>A n.5107G>A n.5862G>A n.4171G>A | |
| 4 | g.25120625_25120626insG | CA2519974575 | SEPSECS | c.*3305_*3306insC (n.*3305_*3306insC) c.*3685_*3686insC (n.*3685_*3686insC) n.6027_6028insC n.5103_5104insC n.5858_5859insC n.4167_4168insC | |
| 4 | g.25120628T>A | CA2670220960 | SEPSECS | c.*3303A>T (n.*3303A>T) c.*3683A>T (n.*3683A>T) n.6025A>T n.5101A>T n.5856A>T n.4165A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120628T>C | CA93607381 | SEPSECS | c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) n.6025A>G n.5101A>G n.5856A>G n.4165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120628T= | CA1445204259 | SEPSECS | c.*3303A= (n.*3303A=) c.*3683A= (n.*3683A=) n.6025A= n.5101A= n.5856A= n.4165A= | |
| 4 | g.25120629G>A | CA1445204262 | SEPSECS | c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*3682C>T (n.*3682C>T) n.6024C>T n.5100C>T n.5855C>T n.4164C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120629G= | CA1445204261 | SEPSECS | c.*3302C= (n.*3302C=) c.*3682C= (n.*3682C=) n.6024C= n.5100C= n.5855C= n.4164C= | |
| 4 | g.25120629_25120630insTGCTAGACG | CA2514247462 | SEPSECS | c.*3302_*3303insGTCTAGCAC (n.*3302_*3303insGTCTAGCAC) c.*3682_*3683insGTCTAGCAC (n.*3682_*3683insGTCTAGCAC) n.6024_6025insGTCTAGCAC n.5100_5101insGTCTAGCAC n.5855_5856insGTCTAGCAC n.4164_4165insGTCTAGCAC | |
| 4 | g.25120630C>T | CA2670220962 | SEPSECS | c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.*3681G>A (n.*3681G>A) n.6023G>A n.5099G>A n.5854G>A n.4163G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120631A= | CA1445204263 | SEPSECS | c.*3300T= (n.*3300T=) c.*3680T= (n.*3680T=) n.6022T= n.5098T= n.5853T= n.4162T= | |
| 4 | g.25120631A>G | CA793308254 | SEPSECS | c.*3300T>C (n.*3300T>C) c.*3680T>C (n.*3680T>C) n.6022T>C n.5098T>C n.5853T>C n.4162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120634A>T | CA2670220963 | SEPSECS | c.*3297T>A (n.*3297T>A) c.*3677T>A (n.*3677T>A) n.6019T>A n.5095T>A n.5850T>A n.4159T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120635C>A | CA2670220965 | SEPSECS | c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.*3676G>T (n.*3676G>T) n.6018G>T n.5094G>T n.5849G>T n.4158G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120636A= | CA1445204265 | SEPSECS | c.*3295T= (n.*3295T=) c.*3675T= (n.*3675T=) n.6017T= n.5093T= n.5848T= n.4157T= | |
| 4 | g.25120636A>G | CA1060312094 | SEPSECS | c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) n.6017T>C n.5093T>C n.5848T>C n.4157T>C | dbSNP |
| 4 | g.25120637T>C | CA93607385 | SEPSECS | c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.*3674A>G (n.*3674A>G) n.6016A>G n.5092A>G n.5847A>G n.4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120637T>G | CA550289615 | SEPSECS | c.*3294A>C (n.*3294A>C) c.*3674A>C (n.*3674A>C) n.6016A>C n.5092A>C n.5847A>C n.4156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120637T= | CA1445204267 | SEPSECS | c.*3294A= (n.*3294A=) c.*3674A= (n.*3674A=) n.6016A= n.5092A= n.5847A= n.4156A= | |
| 4 | g.25120639del | CA2670220966 | SEPSECS | c.*3293del (n.*3293del) c.*3673del (n.*3673del) n.6015del n.5091del n.5846del n.4155del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120640C>A | CA793308271 | SEPSECS | c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.*3671G>T (n.*3671G>T) n.6013G>T n.5089G>T n.5844G>T n.4153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120640C= | CA1445204269 | SEPSECS | c.*3291G= (n.*3291G=) c.*3671G= (n.*3671G=) n.6013G= n.5089G= n.5844G= n.4153G= | |
| 4 | g.25120640C>T | CA2760764317 | SEPSECS | c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.*3671G>A (n.*3671G>A) n.6013G>A n.5089G>A n.5844G>A n.4153G>A | |
| 4 | g.25120644dup | CA2511055486 | SEPSECS | c.*3290dup (n.*3290dup) c.*3670dup (n.*3670dup) n.6012dup n.5088dup n.5843dup n.4152dup | |
| 4 | g.25120645T>C | CA2670220967 | SEPSECS | c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.*3666A>G (n.*3666A>G) n.6008A>G n.5084A>G n.5839A>G n.4148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120646C>A | CA2670220968 | SEPSECS | c.*3285G>T (n.*3285G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) n.6007G>T n.5083G>T n.5838G>T n.4147G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120648T>C | CA793308274 | SEPSECS | c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.6005A>G n.5081A>G n.5836A>G n.4145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120648T= | CA1445204270 | SEPSECS | c.*3283A= (n.*3283A=) c.*3663A= (n.*3663A=) n.6005A= n.5081A= n.5836A= n.4145A= | |
| 4 | g.25120652A= | CA1445204271 | SEPSECS | c.*3279T= (n.*3279T=) c.*3659T= (n.*3659T=) n.6001T= n.5077T= n.5832T= n.4141T= | |
| 4 | g.25120652A>C | CA1060312108 | SEPSECS | c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) n.6001T>G n.5077T>G n.5832T>G n.4141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120653G>A | CA1060312109 | SEPSECS | c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*3658C>T (n.*3658C>T) n.6000C>T n.5076C>T n.5831C>T n.4140C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120653_25120654insCTG | CA2670220969 | SEPSECS | c.*3278_*3279insAGC (n.*3278_*3279insAGC) c.*3658_*3659insAGC (n.*3658_*3659insAGC) n.6000_6001insAGC n.5076_5077insAGC n.5831_5832insAGC n.4140_4141insAGC | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120654G= | CA1445204273 | SEPSECS | c.*3277C= (n.*3277C=) c.*3657C= (n.*3657C=) n.5999C= n.5075C= n.5830C= n.4139C= | |
| 4 | g.25120654G>T | CA93607399 | SEPSECS | c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.*3657C>A (n.*3657C>A) n.5999C>A n.5075C>A n.5830C>A n.4139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120657C>T | CA2594465474 | SEPSECS | c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*3654G>A (n.*3654G>A) n.5996G>A n.5072G>A n.5827G>A n.4136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120663G>T | CA2527455190 | SEPSECS | c.*3268C>A (n.*3268C>A) c.*3648C>A (n.*3648C>A) n.5990C>A n.5066C>A n.5821C>A n.4130C>A | |
| 4 | g.25120665G>A | CA2705302339 | SEPSECS | c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3646C>T (n.*3646C>T) n.5988C>T n.5064C>T n.5819C>T n.4128C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120666G>A | CA1445204276 | SEPSECS | c.*3265C>T (n.*3265C>T) c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.5987C>T n.5063C>T n.5818C>T n.4127C>T | dbSNP |
| 4 | g.25120666G= | CA1445204275 | SEPSECS | c.*3265C= (n.*3265C=) c.*3645C= (n.*3645C=) n.5987C= n.5063C= n.5818C= n.4127C= | |
| 4 | g.25120667T>G | CA1445204278 | SEPSECS | c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.*3644A>C (n.*3644A>C) n.5986A>C n.5062A>C n.5817A>C n.4126A>C | dbSNP |
| 4 | g.25120667T= | CA1445204277 | SEPSECS | c.*3264A= (n.*3264A=) c.*3644A= (n.*3644A=) n.5986A= n.5062A= n.5817A= n.4126A= | |
| 4 | g.25120668T>C | CA793308281 | SEPSECS | c.*3263A>G (n.*3263A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) n.5985A>G n.5061A>G n.5816A>G n.4125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120668T= | CA1445204280 | SEPSECS | c.*3263A= (n.*3263A=) c.*3643A= (n.*3643A=) n.5985A= n.5061A= n.5816A= n.4125A= | |
| 4 | g.25120671T>C | CA793308285 | SEPSECS | c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) n.5982A>G n.5058A>G n.5813A>G n.4122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120671T= | CA1445204282 | SEPSECS | c.*3260A= (n.*3260A=) c.*3640A= (n.*3640A=) n.5982A= n.5058A= n.5813A= n.4122A= | |
| 4 | g.25120673C= | CA1445204283 | SEPSECS | c.*3258G= (n.*3258G=) c.*3638G= (n.*3638G=) n.5980G= n.5056G= n.5811G= n.4120G= | |
| 4 | g.25120673C>T | CA1445204284 | SEPSECS | c.*3258G>A (n.*3258G>A) c.*3638G>A (n.*3638G>A) n.5980G>A n.5056G>A n.5811G>A n.4120G>A | dbSNP |
| 4 | g.25120674A= | CA1445204286 | SEPSECS | c.*3257T= (n.*3257T=) c.*3637T= (n.*3637T=) n.5979T= n.5055T= n.5810T= n.4119T= | |
| 4 | g.25120674A>G | CA1060312111 | SEPSECS | c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) n.5979T>C n.5055T>C n.5810T>C n.4119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120675T>C | CA93607416 | SEPSECS | c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.*3636A>G (n.*3636A>G) n.5978A>G n.5054A>G n.5809A>G n.4118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25120675T= | CA1445204289 | SEPSECS | c.*3256A= (n.*3256A=) c.*3636A= (n.*3636A=) n.5978A= n.5054A= n.5809A= n.4118A= | |
| 4 | g.25120675dup | CA793308288 | SEPSECS | c.*3256dup (n.*3256dup) c.*3636dup (n.*3636dup) n.5978dup n.5054dup n.5809dup n.4118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120678C>A | CA2670220972 | SEPSECS | c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.*3633G>T (n.*3633G>T) n.5975G>T n.5051G>T n.5806G>T n.4115G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120678C= | CA1445204291 | SEPSECS | c.*3253G= (n.*3253G=) c.*3633G= (n.*3633G=) n.5975G= n.5051G= n.5806G= n.4115G= | |
| 4 | g.25120678C>G | CA1445204292 | SEPSECS | c.*3253G>C (n.*3253G>C) c.*3633G>C (n.*3633G>C) n.5975G>C n.5051G>C n.5806G>C n.4115G>C | dbSNP |
| 4 | g.25120679A= | CA1445204293 | SEPSECS | c.*3252T= (n.*3252T=) c.*3632T= (n.*3632T=) n.5974T= n.5050T= n.5805T= n.4114T= | |
| 4 | g.25120679A>C | CA1445204294 | SEPSECS | c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) n.5974T>G n.5050T>G n.5805T>G n.4114T>G | dbSNP |
| 4 | g.25120680G>A | CA93607426 | SEPSECS | c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.*3631C>T (n.*3631C>T) n.5973C>T n.5049C>T n.5804C>T n.4113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120680G= | CA1445204296 | SEPSECS | c.*3251C= (n.*3251C=) c.*3631C= (n.*3631C=) n.5973C= n.5049C= n.5804C= n.4113C= | |
| 4 | g.25120681A= | CA1445204297 | SEPSECS | c.*3250T= (n.*3250T=) c.*3630T= (n.*3630T=) n.5972T= n.5048T= n.5803T= n.4112T= | |
| 4 | g.25120681A>G | CA1445204299 | SEPSECS | c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.5972T>C n.5048T>C n.5803T>C n.4112T>C | dbSNP |
| 4 | g.25120687G>A | CA2760764318 | SEPSECS | c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.5966C>T n.5042C>T n.5797C>T n.4106C>T | |
| 4 | g.25120687G>T | CA2670220976 | SEPSECS | c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.*3624C>A (n.*3624C>A) n.5966C>A n.5042C>A n.5797C>A n.4106C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120688G>T | CA2670220977 | SEPSECS | c.*3243C>A (n.*3243C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) n.5965C>A n.5041C>A n.5796C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120692del | CA2670220979 | SEPSECS | c.*3242del (n.*3242del) c.*3622del (n.*3622del) n.5964del n.5040del n.5795del n.4104del | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120691A>G | CA2760764319 | SEPSECS | c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*3620T>C (n.*3620T>C) n.5962T>C n.5038T>C n.5793T>C n.4102T>C | |
| 4 | g.25120692A>G | CA2670220980 | SEPSECS | c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.*3619T>C (n.*3619T>C) n.5961T>C n.5037T>C n.5792T>C n.4101T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120694G>A | CA2670220981 | SEPSECS | c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) n.5959C>T n.5035C>T n.5790C>T n.4099C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120697A= | CA1445204301 | SEPSECS | c.*3234T= (n.*3234T=) c.*3614T= (n.*3614T=) n.5956T= n.5032T= n.5787T= n.4096T= | |
| 4 | g.25120697A>G | CA2760764322 | SEPSECS | c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.*3614T>C (n.*3614T>C) n.5956T>C n.5032T>C n.5787T>C n.4096T>C | |
| 4 | g.25120697A>T | CA10617653 | SEPSECS | c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.*3614T>A (n.*3614T>A) n.5956T>A n.5032T>A n.5787T>A n.4096T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120699C>A | CA2670220982 | SEPSECS | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*3612G>T (n.*3612G>T) n.5954G>T n.5030G>T n.5785G>T n.4094G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120700C>G | CA2760764325 | SEPSECS | c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*3611G>C (n.*3611G>C) n.5953G>C n.5029G>C n.5784G>C n.4093G>C | |
| 4 | g.25120703_25120704insAATAAGGTCAATGCGGCACAGGGATACAATAAGAGTTGCACACCGCGCAGACAATAAAAGAAGCTGCCCAAGCAGTACATCATCAGCATCAGCCAGACTATCAGACTGAGCGAATAGCCAAAACCGGTAA | CA2510961602 | SEPSECS | c.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3227_*3228insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) c.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT (n.*3607_*3608insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT) n.5949_5950insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5025_5026insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.5780_5781insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT n.4089_4090insTTACCGGTTTTGGCTATTCGCTCAGTCTGATAGTCTGGCTGATGCTGATGATGTACTGCTTGGGCAGCTTCTTTTATTGTCTGCGCGGTGTGCAACTCTTATTGTATCCCTGTGCCGCATTGACCTTATT | |
| 4 | g.25120709T>C | CA1060312114 | SEPSECS | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3602A>G (n.*3602A>G) n.5944A>G n.5020A>G n.5775A>G n.4084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120709T= | CA1445204303 | SEPSECS | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3602A= (n.*3602A=) n.5944A= n.5020A= n.5775A= n.4084A= | |
| 4 | g.25120711T>C | CA1060312115 | SEPSECS | c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.*3600A>G (n.*3600A>G) n.5942A>G n.5018A>G n.5773A>G n.4082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25120711T= | CA1445204304 | SEPSECS | c.*3220A= (n.*3220A=) c.*3600A= (n.*3600A=) n.5942A= n.5018A= n.5773A= n.4082A= | |
| 4 | g.25120712G>A | CA2670220983 | SEPSECS | c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*3599C>T (n.*3599C>T) n.5941C>T n.5017C>T n.5772C>T n.4081C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.25120713C>A | CA2670220984 | SEPSECS | c.*3218G>T (n.*3218G>T) c.*3598G>T (n.*3598G>T) n.5940G>T n.5016G>T n.5771G>T n.4080G>T | gnomAD v4 |