Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.25120604_25120605insTTCAATTATTATTCAGGTTGTGAGACTTCTAAAATGACCAAATTTCTGTGTATGCAAAACTGGACTTTTTTCAGTTA | CA2760764312 | SEPSECS | c.*3396_*3397insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT (n.*3396_*3397insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT) c.*3776_*3777insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT (n.*3776_*3777insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT) n.6118_6119insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.5194_5195insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.5949_5950insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.4258_4259insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT | |
4 | g.25120565C>A | CA1445204224 | SEPSECS | c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*3746G>T (n.*3746G>T) n.6088G>T n.5164G>T n.5919G>T n.4228G>T | dbSNP |
4 | g.25120565C= | CA1445204223 | SEPSECS | c.*3366G= (n.*3366G=) c.*3746G= (n.*3746G=) n.6088G= n.5164G= n.5919G= n.4228G= | |
4 | g.25120568A= | CA1445204229 | SEPSECS | c.*3363T= (n.*3363T=) c.*3743T= (n.*3743T=) n.6085T= n.5161T= n.5916T= n.4225T= | |
4 | g.25120568A>G | CA1445204228 | SEPSECS | c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) n.6085T>C n.5161T>C n.5916T>C n.4225T>C | dbSNP |
4 | g.25120569_25120570delinsAT | CA1445204231 | SEPSECS | c.*3361_*3362delinsAT (n.*3361_*3362delinsAT) c.*3741_*3742delinsAT (n.*3741_*3742delinsAT) n.6083_6084delinsAT n.5159_5160delinsAT n.5914_5915delinsAT n.4223_4224delinsAT | |
4 | g.25120572del | CA793308244 | SEPSECS | c.*3361del (n.*3361del) c.*3741del (n.*3741del) n.6083del n.5159del n.5914del n.4223del | dbSNP |
4 | g.25120575G>A | CA1445204236 | SEPSECS | c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.*3736C>T (n.*3736C>T) n.6078C>T n.5154C>T n.5909C>T n.4218C>T | dbSNP |
4 | g.25120575G= | CA1445204235 | SEPSECS | c.*3356C= (n.*3356C=) c.*3736C= (n.*3736C=) n.6078C= n.5154C= n.5909C= n.4218C= | |
4 | g.25120578T>C | CA2670220938 | SEPSECS | c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.*3733A>G (n.*3733A>G) n.6075A>G n.5151A>G n.5906A>G n.4215A>G | gnomAD v4 |
4 | g.25120581G>T | CA2670220940 | SEPSECS | c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) n.6072C>A n.5148C>A n.5903C>A n.4212C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120584A>G | CA2670220943 | SEPSECS | c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*3727T>C (n.*3727T>C) n.6069T>C n.5145T>C n.5900T>C n.4209T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120588T>G | CA1445204238 | SEPSECS | c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.*3723A>C (n.*3723A>C) n.6065A>C n.5141A>C n.5896A>C n.4205A>C | dbSNP |
4 | g.25120588T= | CA1445204237 | SEPSECS | c.*3343A= (n.*3343A=) c.*3723A= (n.*3723A=) n.6065A= n.5141A= n.5896A= n.4205A= | |
4 | g.25120590G>C | CA2552244859 | SEPSECS | c.*3341C>G (n.*3341C>G) c.*3721C>G (n.*3721C>G) n.6063C>G n.5139C>G n.5894C>G n.4203C>G | |
4 | g.25120592C= | CA1445204241 | SEPSECS | c.*3339G= (n.*3339G=) c.*3719G= (n.*3719G=) n.6061G= n.5137G= n.5892G= n.4201G= | |
4 | g.25120592C>T | CA93607358 | SEPSECS | c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.6061G>A n.5137G>A n.5892G>A n.4201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120592dup | CA2541838211 | SEPSECS | c.*3339dup (n.*3339dup) c.*3719dup (n.*3719dup) n.6061dup n.5137dup n.5892dup n.4201dup | |
4 | g.25120598dup | CA1445204243 | SEPSECS | c.*3338dup (n.*3338dup) c.*3718dup (n.*3718dup) n.6060dup n.5136dup n.5891dup n.4200dup | dbSNP |
4 | g.25120598del | CA2670220946 | SEPSECS | c.*3338del (n.*3338del) c.*3718del (n.*3718del) n.6060del n.5136del n.5891del n.4200del | gnomAD v4 |
4 | g.25120594T>G | CA2531036229 | SEPSECS | c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) n.6059A>C n.5135A>C n.5890A>C n.4199A>C | |
4 | g.25120595T>C | CA1060312088 | SEPSECS | c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.*3716A>G (n.*3716A>G) n.6058A>G n.5134A>G n.5889A>G n.4198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120595T= | CA1445204246 | SEPSECS | c.*3336A= (n.*3336A=) c.*3716A= (n.*3716A=) n.6058A= n.5134A= n.5889A= n.4198A= | |
4 | g.25120595_25120596insAACGATACCAA | CA2521724740 | SEPSECS | c.*3335_*3336insTTGGTATCGTT (n.*3335_*3336insTTGGTATCGTT) c.*3715_*3716insTTGGTATCGTT (n.*3715_*3716insTTGGTATCGTT) n.6057_6058insTTGGTATCGTT n.5133_5134insTTGGTATCGTT n.5888_5889insTTGGTATCGTT n.4197_4198insTTGGTATCGTT | |
4 | g.25120596T>C | CA2760764315 | SEPSECS | c.*3335A>G (n.*3335A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.6057A>G n.5133A>G n.5888A>G n.4197A>G | |
4 | g.25120598T>A | CA2554954446 | SEPSECS | c.*3333A>T (n.*3333A>T) c.*3713A>T (n.*3713A>T) n.6055A>T n.5131A>T n.5886A>T n.4195A>T | |
4 | g.25120600A>G | CA2670220949 | SEPSECS | c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.6053T>C n.5129T>C n.5884T>C n.4193T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120601G>A | CA1445204249 | SEPSECS | c.*3330C>T (n.*3330C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) n.6052C>T n.5128C>T n.5883C>T n.4192C>T | dbSNP |
4 | g.25120601G= | CA1445204247 | SEPSECS | c.*3330C= (n.*3330C=) c.*3710C= (n.*3710C=) n.6052C= n.5128C= n.5883C= n.4192C= | |
4 | g.25120601_25120602insC | CA2543886148 | SEPSECS | c.*3329_*3330insG (n.*3329_*3330insG) c.*3709_*3710insG (n.*3709_*3710insG) n.6051_6052insG n.5127_5128insG n.5882_5883insG n.4191_4192insG | |
4 | g.25120602T>C | CA2760764316 | SEPSECS | c.*3329A>G (n.*3329A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.6051A>G n.5127A>G n.5882A>G n.4191A>G | |
4 | g.25120602_25120603insAG | CA2536589709 | SEPSECS | c.*3328_*3329insCT (n.*3328_*3329insCT) c.*3708_*3709insCT (n.*3708_*3709insCT) n.6050_6051insCT n.5126_5127insCT n.5881_5882insCT n.4190_4191insCT | |
4 | g.25120603T>G | CA550289613 | SEPSECS | c.*3328A>C (n.*3328A>C) c.*3708A>C (n.*3708A>C) n.6050A>C n.5126A>C n.5881A>C n.4190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120603T= | CA1445204250 | SEPSECS | c.*3328A= (n.*3328A=) c.*3708A= (n.*3708A=) n.6050A= n.5126A= n.5881A= n.4190A= | |
4 | g.25120605_25120606insCGCT | CA2555374144 | SEPSECS | c.*3325_*3326insAGCG (n.*3325_*3326insAGCG) c.*3705_*3706insAGCG (n.*3705_*3706insAGCG) n.6047_6048insAGCG n.5123_5124insAGCG n.5878_5879insAGCG n.4187_4188insAGCG | |
4 | g.25120606A>G | CA2670220950 | SEPSECS | c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) n.6047T>C n.5123T>C n.5878T>C n.4187T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120607A= | CA1445204251 | SEPSECS | c.*3324T= (n.*3324T=) c.*3704T= (n.*3704T=) n.6046T= n.5122T= n.5877T= n.4186T= | |
4 | g.25120607A>G | CA93607368 | SEPSECS | c.*3324T>C (n.*3324T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) n.6046T>C n.5122T>C n.5877T>C n.4186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120608A>T | CA2670220952 | SEPSECS | c.*3323T>A (n.*3323T>A) c.*3703T>A (n.*3703T>A) n.6045T>A n.5121T>A n.5876T>A n.4185T>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120611A= | CA1445204253 | SEPSECS | c.*3320T= (n.*3320T=) c.*3700T= (n.*3700T=) n.6042T= n.5118T= n.5873T= n.4182T= | |
4 | g.25120611A>G | CA793308249 | SEPSECS | c.*3320T>C (n.*3320T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) n.6042T>C n.5118T>C n.5873T>C n.4182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120612A>G | CA2670220954 | SEPSECS | c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) n.6041T>C n.5117T>C n.5872T>C n.4181T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120613G>A | CA1060312090 | SEPSECS | c.*3318C>T (n.*3318C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) n.6040C>T n.5116C>T n.5871C>T n.4180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120613G>C | CA93607372 | SEPSECS | c.*3318C>G (n.*3318C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) n.6040C>G n.5116C>G n.5871C>G n.4180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120613G= | CA1445204254 | SEPSECS | c.*3318C= (n.*3318C=) c.*3698C= (n.*3698C=) n.6040C= n.5116C= n.5871C= n.4180C= | |
4 | g.25120613_25120614del | CA2545096269 | SEPSECS | c.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del) c.*3697_*3698del (n.*3697_*3698del) n.6039_6040del n.5115_5116del n.5870_5871del n.4179_4180del | |
4 | g.25120614G>T | CA2670220956 | SEPSECS | c.*3317C>A (n.*3317C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) n.6039C>A n.5115C>A n.5870C>A n.4179C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120615T>C | CA550289614 | SEPSECS | c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*3696A>G (n.*3696A>G) n.6038A>G n.5114A>G n.5869A>G n.4178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120615T= | CA1445204256 | SEPSECS | c.*3316A= (n.*3316A=) c.*3696A= (n.*3696A=) n.6038A= n.5114A= n.5869A= n.4178A= | |
4 | g.25120615_25120616insAG | CA2558512158 | SEPSECS | c.*3315_*3316insCT (n.*3315_*3316insCT) c.*3695_*3696insCT (n.*3695_*3696insCT) n.6037_6038insCT n.5113_5114insCT n.5868_5869insCT n.4177_4178insCT | |
4 | g.25120617_25120618insCAA | CA2552615896 | SEPSECS | c.*3313_*3314insTTG (n.*3313_*3314insTTG) c.*3693_*3694insTTG (n.*3693_*3694insTTG) n.6035_6036insTTG n.5111_5112insTTG n.5866_5867insTTG n.4175_4176insTTG | |
4 | g.25120618G>T | CA2528392258 | SEPSECS | c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.*3693C>A (n.*3693C>A) n.6035C>A n.5111C>A n.5866C>A n.4175C>A | |
4 | g.25120619_25120620insA | CA2547031229 | SEPSECS | c.*3311_*3312insT (n.*3311_*3312insT) c.*3691_*3692insT (n.*3691_*3692insT) n.6033_6034insT n.5109_5110insT n.5864_5865insT n.4173_4174insT | |
4 | g.25120620C>A | CA2670220958 | SEPSECS | c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) n.6033G>T n.5109G>T n.5864G>T n.4173G>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120620_25120621insGACCT | CA2540135809 | SEPSECS | c.*3310_*3311insAGGTC (n.*3310_*3311insAGGTC) c.*3690_*3691insAGGTC (n.*3690_*3691insAGGTC) n.6032_6033insAGGTC n.5108_5109insAGGTC n.5863_5864insAGGTC n.4172_4173insAGGTC | |
4 | g.25120621T>C | CA2670220959 | SEPSECS | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.*3690A>G (n.*3690A>G) n.6032A>G n.5108A>G n.5863A>G n.4172A>G | gnomAD v4 |
4 | g.25120622C>T | CA2512853788 | SEPSECS | c.*3309G>A (n.*3309G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) n.6031G>A n.5107G>A n.5862G>A n.4171G>A | |
4 | g.25120625_25120626insG | CA2519974575 | SEPSECS | c.*3305_*3306insC (n.*3305_*3306insC) c.*3685_*3686insC (n.*3685_*3686insC) n.6027_6028insC n.5103_5104insC n.5858_5859insC n.4167_4168insC | |
4 | g.25120628T>A | CA2670220960 | SEPSECS | c.*3303A>T (n.*3303A>T) c.*3683A>T (n.*3683A>T) n.6025A>T n.5101A>T n.5856A>T n.4165A>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120628T>C | CA93607381 | SEPSECS | c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) n.6025A>G n.5101A>G n.5856A>G n.4165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120628T= | CA1445204259 | SEPSECS | c.*3303A= (n.*3303A=) c.*3683A= (n.*3683A=) n.6025A= n.5101A= n.5856A= n.4165A= | |
4 | g.25120629G>A | CA1445204262 | SEPSECS | c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*3682C>T (n.*3682C>T) n.6024C>T n.5100C>T n.5855C>T n.4164C>T | dbSNP |
4 | g.25120629G= | CA1445204261 | SEPSECS | c.*3302C= (n.*3302C=) c.*3682C= (n.*3682C=) n.6024C= n.5100C= n.5855C= n.4164C= | |
4 | g.25120629_25120630insTGCTAGACG | CA2514247462 | SEPSECS | c.*3302_*3303insGTCTAGCAC (n.*3302_*3303insGTCTAGCAC) c.*3682_*3683insGTCTAGCAC (n.*3682_*3683insGTCTAGCAC) n.6024_6025insGTCTAGCAC n.5100_5101insGTCTAGCAC n.5855_5856insGTCTAGCAC n.4164_4165insGTCTAGCAC | |
4 | g.25120630C>T | CA2670220962 | SEPSECS | c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.*3681G>A (n.*3681G>A) n.6023G>A n.5099G>A n.5854G>A n.4163G>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120631A= | CA1445204263 | SEPSECS | c.*3300T= (n.*3300T=) c.*3680T= (n.*3680T=) n.6022T= n.5098T= n.5853T= n.4162T= | |
4 | g.25120631A>G | CA793308254 | SEPSECS | c.*3300T>C (n.*3300T>C) c.*3680T>C (n.*3680T>C) n.6022T>C n.5098T>C n.5853T>C n.4162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120634A>T | CA2670220963 | SEPSECS | c.*3297T>A (n.*3297T>A) c.*3677T>A (n.*3677T>A) n.6019T>A n.5095T>A n.5850T>A n.4159T>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120635C>A | CA2670220965 | SEPSECS | c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.*3676G>T (n.*3676G>T) n.6018G>T n.5094G>T n.5849G>T n.4158G>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120636A= | CA1445204265 | SEPSECS | c.*3295T= (n.*3295T=) c.*3675T= (n.*3675T=) n.6017T= n.5093T= n.5848T= n.4157T= | |
4 | g.25120636A>G | CA1060312094 | SEPSECS | c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) n.6017T>C n.5093T>C n.5848T>C n.4157T>C | dbSNP |
4 | g.25120637T>C | CA93607385 | SEPSECS | c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.*3674A>G (n.*3674A>G) n.6016A>G n.5092A>G n.5847A>G n.4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120637T>G | CA550289615 | SEPSECS | c.*3294A>C (n.*3294A>C) c.*3674A>C (n.*3674A>C) n.6016A>C n.5092A>C n.5847A>C n.4156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120637T= | CA1445204267 | SEPSECS | c.*3294A= (n.*3294A=) c.*3674A= (n.*3674A=) n.6016A= n.5092A= n.5847A= n.4156A= | |
4 | g.25120639del | CA2670220966 | SEPSECS | c.*3293del (n.*3293del) c.*3673del (n.*3673del) n.6015del n.5091del n.5846del n.4155del | gnomAD v4 |
4 | g.25120640C>A | CA793308271 | SEPSECS | c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.*3671G>T (n.*3671G>T) n.6013G>T n.5089G>T n.5844G>T n.4153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120640C= | CA1445204269 | SEPSECS | c.*3291G= (n.*3291G=) c.*3671G= (n.*3671G=) n.6013G= n.5089G= n.5844G= n.4153G= | |
4 | g.25120640C>T | CA2760764317 | SEPSECS | c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.*3671G>A (n.*3671G>A) n.6013G>A n.5089G>A n.5844G>A n.4153G>A | |
4 | g.25120644dup | CA2511055486 | SEPSECS | c.*3290dup (n.*3290dup) c.*3670dup (n.*3670dup) n.6012dup n.5088dup n.5843dup n.4152dup | |
4 | g.25120645T>C | CA2670220967 | SEPSECS | c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.*3666A>G (n.*3666A>G) n.6008A>G n.5084A>G n.5839A>G n.4148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.25120646C>A | CA2670220968 | SEPSECS | c.*3285G>T (n.*3285G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) n.6007G>T n.5083G>T n.5838G>T n.4147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120648T>C | CA793308274 | SEPSECS | c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.6005A>G n.5081A>G n.5836A>G n.4145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120648T= | CA1445204270 | SEPSECS | c.*3283A= (n.*3283A=) c.*3663A= (n.*3663A=) n.6005A= n.5081A= n.5836A= n.4145A= | |
4 | g.25120652A= | CA1445204271 | SEPSECS | c.*3279T= (n.*3279T=) c.*3659T= (n.*3659T=) n.6001T= n.5077T= n.5832T= n.4141T= | |
4 | g.25120652A>C | CA1060312108 | SEPSECS | c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) n.6001T>G n.5077T>G n.5832T>G n.4141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120653G>A | CA1060312109 | SEPSECS | c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*3658C>T (n.*3658C>T) n.6000C>T n.5076C>T n.5831C>T n.4140C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120653_25120654insCTG | CA2670220969 | SEPSECS | c.*3278_*3279insAGC (n.*3278_*3279insAGC) c.*3658_*3659insAGC (n.*3658_*3659insAGC) n.6000_6001insAGC n.5076_5077insAGC n.5831_5832insAGC n.4140_4141insAGC | gnomAD v4 |
4 | g.25120654G= | CA1445204273 | SEPSECS | c.*3277C= (n.*3277C=) c.*3657C= (n.*3657C=) n.5999C= n.5075C= n.5830C= n.4139C= | |
4 | g.25120654G>T | CA93607399 | SEPSECS | c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.*3657C>A (n.*3657C>A) n.5999C>A n.5075C>A n.5830C>A n.4139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120657C>T | CA2594465474 | SEPSECS | c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*3654G>A (n.*3654G>A) n.5996G>A n.5072G>A n.5827G>A n.4136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120663G>T | CA2527455190 | SEPSECS | c.*3268C>A (n.*3268C>A) c.*3648C>A (n.*3648C>A) n.5990C>A n.5066C>A n.5821C>A n.4130C>A | |
4 | g.25120665G>A | CA2705302339 | SEPSECS | c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3646C>T (n.*3646C>T) n.5988C>T n.5064C>T n.5819C>T n.4128C>T | dbSNP |