Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.25120529_25120531del | CA10617652 | SEPSECS | c.*3405_*3407del (n.*3405_*3407del) c.*3785_*3787del (n.*3785_*3787del) n.6127_6129del n.5203_5205del n.5958_5960del n.4267_4269del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120529T>A | CA2581411419 | SEPSECS | c.*3402A>T (n.*3402A>T) c.*3782A>T (n.*3782A>T) n.6124A>T n.5200A>T n.5955A>T n.4264A>T | |
4 | g.25120529T>C | CA10618559 | SEPSECS | c.*3402A>G (n.*3402A>G) c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.6124A>G n.5200A>G n.5955A>G n.4264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120529T>G | CA2581411418 | SEPSECS | c.*3402A>C (n.*3402A>C) c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.6124A>C n.5200A>C n.5955A>C n.4264A>C | |
4 | g.25120529T= | CA1445204193 | SEPSECS | c.*3402A= (n.*3402A=) c.*3782A= (n.*3782A=) n.6124A= n.5200A= n.5955A= n.4264A= | |
4 | g.25120530A= | CA1445204195 | SEPSECS | c.*3401T= (n.*3401T=) c.*3781T= (n.*3781T=) n.6123T= n.5199T= n.5954T= n.4263T= | |
4 | g.25120530A>G | CA93607348 | SEPSECS | c.*3401T>C (n.*3401T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) n.6123T>C n.5199T>C n.5954T>C n.4263T>C | dbSNP |
4 | g.25120604_25120605insTTCAATTATTATTCAGGTTGTGAGACTTCTAAAATGACCAAATTTCTGTGTATGCAAAACTGGACTTTTTTCAGTTA | CA2760764312 | SEPSECS | c.*3396_*3397insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT (n.*3396_*3397insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT) c.*3776_*3777insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT (n.*3776_*3777insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT) n.6118_6119insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.5194_5195insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.5949_5950insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT n.4258_4259insAATTGAATAACTGAAAAAAGTCCAGTTTTGCATACACAGAAATTTGGTCATTTTAGAAGTCTCACAACCTGAATAAT | |
4 | g.25120542_25120543delinsAG | CA1445204198 | SEPSECS | c.*3388_*3389delinsCT (n.*3388_*3389delinsCT) c.*3768_*3769delinsCT (n.*3768_*3769delinsCT) n.6110_6111delinsCT n.5186_5187delinsCT n.5941_5942delinsCT n.4250_4251delinsCT | |
4 | g.25120544del | CA793308233 | SEPSECS | c.*3388del (n.*3388del) c.*3768del (n.*3768del) n.6110del n.5186del n.5941del n.4250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120543_25120546delinsGGTT | CA1445204200 | SEPSECS | c.*3385_*3388delinsAACC (n.*3385_*3388delinsAACC) c.*3765_*3768delinsAACC (n.*3765_*3768delinsAACC) n.6107_6110delinsAACC n.5183_5186delinsAACC n.5938_5941delinsAACC n.4247_4250delinsAACC | |
4 | g.25120544G>T | CA2670220934 | SEPSECS | c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*3767C>A (n.*3767C>A) n.6109C>A n.5185C>A n.5940C>A n.4249C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120546_25120548del | CA1060312083 | SEPSECS | c.*3385_*3387del (n.*3385_*3387del) c.*3765_*3767del (n.*3765_*3767del) n.6107_6109del n.5183_5185del n.5938_5940del n.4247_4249del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120545T>C | CA1445204204 | SEPSECS | c.*3386A>G (n.*3386A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) n.6108A>G n.5184A>G n.5939A>G n.4248A>G | dbSNP |
4 | g.25120545T= | CA1445204202 | SEPSECS | c.*3386A= (n.*3386A=) c.*3766A= (n.*3766A=) n.6108A= n.5184A= n.5939A= n.4248A= | |
4 | g.25120546T>C | CA93607351 | SEPSECS | c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.*3765A>G (n.*3765A>G) n.6107A>G n.5183A>G n.5938A>G n.4247A>G | dbSNP |
4 | g.25120546T= | CA1445204206 | SEPSECS | c.*3385A= (n.*3385A=) c.*3765A= (n.*3765A=) n.6107A= n.5183A= n.5938A= n.4247A= | |
4 | g.25120549G>A | CA1445204209 | SEPSECS | c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) n.6104C>T n.5180C>T n.5935C>T n.4244C>T | dbSNP |
4 | g.25120549G= | CA1445204208 | SEPSECS | c.*3382C= (n.*3382C=) c.*3762C= (n.*3762C=) n.6104C= n.5180C= n.5935C= n.4244C= | |
4 | g.25120551G= | CA1445204210 | SEPSECS | c.*3380C= (n.*3380C=) c.*3760C= (n.*3760C=) n.6102C= n.5178C= n.5933C= n.4242C= | |
4 | g.25120551G>T | CA1445204211 | SEPSECS | c.*3380C>A (n.*3380C>A) c.*3760C>A (n.*3760C>A) n.6102C>A n.5178C>A n.5933C>A n.4242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120554T>G | CA93607352 | SEPSECS | c.*3377A>C (n.*3377A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) n.6099A>C n.5175A>C n.5930A>C n.4239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120554T= | CA1445204214 | SEPSECS | c.*3377A= (n.*3377A=) c.*3757A= (n.*3757A=) n.6099A= n.5175A= n.5930A= n.4239A= | |
4 | g.25120557T>G | CA550289609 | SEPSECS | c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.*3754A>C (n.*3754A>C) n.6096A>C n.5172A>C n.5927A>C n.4236A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120557T= | CA1445204218 | SEPSECS | c.*3374A= (n.*3374A=) c.*3754A= (n.*3754A=) n.6096A= n.5172A= n.5927A= n.4236A= | |
4 | g.25120558A= | CA1445204220 | SEPSECS | c.*3373T= (n.*3373T=) c.*3753T= (n.*3753T=) n.6095T= n.5171T= n.5926T= n.4235T= | |
4 | g.25120558A>T | CA1445204221 | SEPSECS | c.*3373T>A (n.*3373T>A) c.*3753T>A (n.*3753T>A) n.6095T>A n.5171T>A n.5926T>A n.4235T>A | dbSNP |
4 | g.25120563G>T | CA2670220937 | SEPSECS | c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.6090C>A n.5166C>A n.5921C>A n.4230C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120565C>A | CA1445204224 | SEPSECS | c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*3746G>T (n.*3746G>T) n.6088G>T n.5164G>T n.5919G>T n.4228G>T | dbSNP |
4 | g.25120565C= | CA1445204223 | SEPSECS | c.*3366G= (n.*3366G=) c.*3746G= (n.*3746G=) n.6088G= n.5164G= n.5919G= n.4228G= | |
4 | g.25120568A= | CA1445204229 | SEPSECS | c.*3363T= (n.*3363T=) c.*3743T= (n.*3743T=) n.6085T= n.5161T= n.5916T= n.4225T= | |
4 | g.25120568A>G | CA1445204228 | SEPSECS | c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) n.6085T>C n.5161T>C n.5916T>C n.4225T>C | dbSNP |
4 | g.25120569_25120570delinsAT | CA1445204231 | SEPSECS | c.*3361_*3362delinsAT (n.*3361_*3362delinsAT) c.*3741_*3742delinsAT (n.*3741_*3742delinsAT) n.6083_6084delinsAT n.5159_5160delinsAT n.5914_5915delinsAT n.4223_4224delinsAT | |
4 | g.25120572del | CA793308244 | SEPSECS | c.*3361del (n.*3361del) c.*3741del (n.*3741del) n.6083del n.5159del n.5914del n.4223del | dbSNP |
4 | g.25120575G>A | CA1445204236 | SEPSECS | c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.*3736C>T (n.*3736C>T) n.6078C>T n.5154C>T n.5909C>T n.4218C>T | dbSNP |
4 | g.25120575G= | CA1445204235 | SEPSECS | c.*3356C= (n.*3356C=) c.*3736C= (n.*3736C=) n.6078C= n.5154C= n.5909C= n.4218C= | |
4 | g.25120578T>C | CA2670220938 | SEPSECS | c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.*3733A>G (n.*3733A>G) n.6075A>G n.5151A>G n.5906A>G n.4215A>G | gnomAD v4 |
4 | g.25120581G>T | CA2670220940 | SEPSECS | c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) n.6072C>A n.5148C>A n.5903C>A n.4212C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120584A>G | CA2670220943 | SEPSECS | c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*3727T>C (n.*3727T>C) n.6069T>C n.5145T>C n.5900T>C n.4209T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120588T>G | CA1445204238 | SEPSECS | c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.*3723A>C (n.*3723A>C) n.6065A>C n.5141A>C n.5896A>C n.4205A>C | dbSNP |
4 | g.25120588T= | CA1445204237 | SEPSECS | c.*3343A= (n.*3343A=) c.*3723A= (n.*3723A=) n.6065A= n.5141A= n.5896A= n.4205A= | |
4 | g.25120590G>C | CA2552244859 | SEPSECS | c.*3341C>G (n.*3341C>G) c.*3721C>G (n.*3721C>G) n.6063C>G n.5139C>G n.5894C>G n.4203C>G | |
4 | g.25120592C= | CA1445204241 | SEPSECS | c.*3339G= (n.*3339G=) c.*3719G= (n.*3719G=) n.6061G= n.5137G= n.5892G= n.4201G= | |
4 | g.25120592C>T | CA93607358 | SEPSECS | c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.6061G>A n.5137G>A n.5892G>A n.4201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120592dup | CA2541838211 | SEPSECS | c.*3339dup (n.*3339dup) c.*3719dup (n.*3719dup) n.6061dup n.5137dup n.5892dup n.4201dup | |
4 | g.25120598dup | CA1445204243 | SEPSECS | c.*3338dup (n.*3338dup) c.*3718dup (n.*3718dup) n.6060dup n.5136dup n.5891dup n.4200dup | dbSNP |
4 | g.25120598del | CA2670220946 | SEPSECS | c.*3338del (n.*3338del) c.*3718del (n.*3718del) n.6060del n.5136del n.5891del n.4200del | gnomAD v4 |
4 | g.25120594T>G | CA2531036229 | SEPSECS | c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) n.6059A>C n.5135A>C n.5890A>C n.4199A>C | |
4 | g.25120595T>C | CA1060312088 | SEPSECS | c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.*3716A>G (n.*3716A>G) n.6058A>G n.5134A>G n.5889A>G n.4198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120595T= | CA1445204246 | SEPSECS | c.*3336A= (n.*3336A=) c.*3716A= (n.*3716A=) n.6058A= n.5134A= n.5889A= n.4198A= | |
4 | g.25120595_25120596insAACGATACCAA | CA2521724740 | SEPSECS | c.*3335_*3336insTTGGTATCGTT (n.*3335_*3336insTTGGTATCGTT) c.*3715_*3716insTTGGTATCGTT (n.*3715_*3716insTTGGTATCGTT) n.6057_6058insTTGGTATCGTT n.5133_5134insTTGGTATCGTT n.5888_5889insTTGGTATCGTT n.4197_4198insTTGGTATCGTT | |
4 | g.25120596T>C | CA2760764315 | SEPSECS | c.*3335A>G (n.*3335A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.6057A>G n.5133A>G n.5888A>G n.4197A>G | |
4 | g.25120598T>A | CA2554954446 | SEPSECS | c.*3333A>T (n.*3333A>T) c.*3713A>T (n.*3713A>T) n.6055A>T n.5131A>T n.5886A>T n.4195A>T | |
4 | g.25120600A>G | CA2670220949 | SEPSECS | c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.6053T>C n.5129T>C n.5884T>C n.4193T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120601G>A | CA1445204249 | SEPSECS | c.*3330C>T (n.*3330C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) n.6052C>T n.5128C>T n.5883C>T n.4192C>T | dbSNP |
4 | g.25120601G= | CA1445204247 | SEPSECS | c.*3330C= (n.*3330C=) c.*3710C= (n.*3710C=) n.6052C= n.5128C= n.5883C= n.4192C= | |
4 | g.25120601_25120602insC | CA2543886148 | SEPSECS | c.*3329_*3330insG (n.*3329_*3330insG) c.*3709_*3710insG (n.*3709_*3710insG) n.6051_6052insG n.5127_5128insG n.5882_5883insG n.4191_4192insG | |
4 | g.25120602T>C | CA2760764316 | SEPSECS | c.*3329A>G (n.*3329A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.6051A>G n.5127A>G n.5882A>G n.4191A>G | |
4 | g.25120602_25120603insAG | CA2536589709 | SEPSECS | c.*3328_*3329insCT (n.*3328_*3329insCT) c.*3708_*3709insCT (n.*3708_*3709insCT) n.6050_6051insCT n.5126_5127insCT n.5881_5882insCT n.4190_4191insCT | |
4 | g.25120603T>G | CA550289613 | SEPSECS | c.*3328A>C (n.*3328A>C) c.*3708A>C (n.*3708A>C) n.6050A>C n.5126A>C n.5881A>C n.4190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120603T= | CA1445204250 | SEPSECS | c.*3328A= (n.*3328A=) c.*3708A= (n.*3708A=) n.6050A= n.5126A= n.5881A= n.4190A= | |
4 | g.25120605_25120606insCGCT | CA2555374144 | SEPSECS | c.*3325_*3326insAGCG (n.*3325_*3326insAGCG) c.*3705_*3706insAGCG (n.*3705_*3706insAGCG) n.6047_6048insAGCG n.5123_5124insAGCG n.5878_5879insAGCG n.4187_4188insAGCG | |
4 | g.25120606A>G | CA2670220950 | SEPSECS | c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) n.6047T>C n.5123T>C n.5878T>C n.4187T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120607A= | CA1445204251 | SEPSECS | c.*3324T= (n.*3324T=) c.*3704T= (n.*3704T=) n.6046T= n.5122T= n.5877T= n.4186T= | |
4 | g.25120607A>G | CA93607368 | SEPSECS | c.*3324T>C (n.*3324T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) n.6046T>C n.5122T>C n.5877T>C n.4186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120608A>T | CA2670220952 | SEPSECS | c.*3323T>A (n.*3323T>A) c.*3703T>A (n.*3703T>A) n.6045T>A n.5121T>A n.5876T>A n.4185T>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120611A= | CA1445204253 | SEPSECS | c.*3320T= (n.*3320T=) c.*3700T= (n.*3700T=) n.6042T= n.5118T= n.5873T= n.4182T= | |
4 | g.25120611A>G | CA793308249 | SEPSECS | c.*3320T>C (n.*3320T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) n.6042T>C n.5118T>C n.5873T>C n.4182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120612A>G | CA2670220954 | SEPSECS | c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) n.6041T>C n.5117T>C n.5872T>C n.4181T>C | gnomAD v4 |
4 | g.25120613G>A | CA1060312090 | SEPSECS | c.*3318C>T (n.*3318C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) n.6040C>T n.5116C>T n.5871C>T n.4180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120613G>C | CA93607372 | SEPSECS | c.*3318C>G (n.*3318C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) n.6040C>G n.5116C>G n.5871C>G n.4180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120613G= | CA1445204254 | SEPSECS | c.*3318C= (n.*3318C=) c.*3698C= (n.*3698C=) n.6040C= n.5116C= n.5871C= n.4180C= | |
4 | g.25120613_25120614del | CA2545096269 | SEPSECS | c.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del) c.*3697_*3698del (n.*3697_*3698del) n.6039_6040del n.5115_5116del n.5870_5871del n.4179_4180del | |
4 | g.25120614G>T | CA2670220956 | SEPSECS | c.*3317C>A (n.*3317C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) n.6039C>A n.5115C>A n.5870C>A n.4179C>A | gnomAD v4 |
4 | g.25120615T>C | CA550289614 | SEPSECS | c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*3696A>G (n.*3696A>G) n.6038A>G n.5114A>G n.5869A>G n.4178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120615T= | CA1445204256 | SEPSECS | c.*3316A= (n.*3316A=) c.*3696A= (n.*3696A=) n.6038A= n.5114A= n.5869A= n.4178A= | |
4 | g.25120615_25120616insAG | CA2558512158 | SEPSECS | c.*3315_*3316insCT (n.*3315_*3316insCT) c.*3695_*3696insCT (n.*3695_*3696insCT) n.6037_6038insCT n.5113_5114insCT n.5868_5869insCT n.4177_4178insCT | |
4 | g.25120617_25120618insCAA | CA2552615896 | SEPSECS | c.*3313_*3314insTTG (n.*3313_*3314insTTG) c.*3693_*3694insTTG (n.*3693_*3694insTTG) n.6035_6036insTTG n.5111_5112insTTG n.5866_5867insTTG n.4175_4176insTTG | |
4 | g.25120618G>T | CA2528392258 | SEPSECS | c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.*3693C>A (n.*3693C>A) n.6035C>A n.5111C>A n.5866C>A n.4175C>A | |
4 | g.25120619_25120620insA | CA2547031229 | SEPSECS | c.*3311_*3312insT (n.*3311_*3312insT) c.*3691_*3692insT (n.*3691_*3692insT) n.6033_6034insT n.5109_5110insT n.5864_5865insT n.4173_4174insT | |
4 | g.25120620C>A | CA2670220958 | SEPSECS | c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) n.6033G>T n.5109G>T n.5864G>T n.4173G>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120620_25120621insGACCT | CA2540135809 | SEPSECS | c.*3310_*3311insAGGTC (n.*3310_*3311insAGGTC) c.*3690_*3691insAGGTC (n.*3690_*3691insAGGTC) n.6032_6033insAGGTC n.5108_5109insAGGTC n.5863_5864insAGGTC n.4172_4173insAGGTC | |
4 | g.25120621T>C | CA2670220959 | SEPSECS | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.*3690A>G (n.*3690A>G) n.6032A>G n.5108A>G n.5863A>G n.4172A>G | gnomAD v4 |
4 | g.25120622C>T | CA2512853788 | SEPSECS | c.*3309G>A (n.*3309G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) n.6031G>A n.5107G>A n.5862G>A n.4171G>A | |
4 | g.25120625_25120626insG | CA2519974575 | SEPSECS | c.*3305_*3306insC (n.*3305_*3306insC) c.*3685_*3686insC (n.*3685_*3686insC) n.6027_6028insC n.5103_5104insC n.5858_5859insC n.4167_4168insC | |
4 | g.25120628T>A | CA2670220960 | SEPSECS | c.*3303A>T (n.*3303A>T) c.*3683A>T (n.*3683A>T) n.6025A>T n.5101A>T n.5856A>T n.4165A>T | gnomAD v4 |
4 | g.25120628T>C | CA93607381 | SEPSECS | c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) n.6025A>G n.5101A>G n.5856A>G n.4165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25120628T= | CA1445204259 | SEPSECS | c.*3303A= (n.*3303A=) c.*3683A= (n.*3683A=) n.6025A= n.5101A= n.5856A= n.4165A= | |
4 | g.25120629G>A | CA1445204262 | SEPSECS | c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*3682C>T (n.*3682C>T) n.6024C>T n.5100C>T n.5855C>T n.4164C>T | dbSNP |
4 | g.25120629G= | CA1445204261 | SEPSECS | c.*3302C= (n.*3302C=) c.*3682C= (n.*3682C=) n.6024C= n.5100C= n.5855C= n.4164C= | |
4 | g.25120629_25120630insTGCTAGACG | CA2514247462 | SEPSECS | c.*3302_*3303insGTCTAGCAC (n.*3302_*3303insGTCTAGCAC) c.*3682_*3683insGTCTAGCAC (n.*3682_*3683insGTCTAGCAC) n.6024_6025insGTCTAGCAC n.5100_5101insGTCTAGCAC n.5855_5856insGTCTAGCAC n.4164_4165insGTCTAGCAC |