Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078898G>A | CA509871630 | VSX1 | c.558C>T (p.Ala186=) n.841C>T n.316C>T n.603C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.25078898G>C | CA509871631 | VSX1 | c.558C>G (p.Ala186=) n.841C>G n.316C>G n.603C>G n.198C>G | |
20 | g.25078898G= | CA2356696430 | VSX1 | c.558C= (p.Ala186=) n.841C= n.316C= n.603C= n.198C= | |
20 | g.25078898G>T | CA509871632 | VSX1 | c.558C>A (p.Ala186=) n.841C>A n.316C>A n.603C>A n.198C>A | |
20 | g.25078899G>A | CA9793586 | VSX1 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.840C>T n.315C>T n.602C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078899G>C | CA408435332 | VSX1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.840C>G n.315C>G n.602C>G n.197C>G | |
20 | g.25078899G= | CA2356696431 | VSX1 | c.557C= (p.Ala186=) n.840C= n.315C= n.602C= n.197C= | |
20 | g.25078899G>T | CA408435330 | VSX1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.840C>A n.315C>A n.602C>A n.197C>A | |
20 | g.25078900C>A | CA9793587 | VSX1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.839G>T n.314G>T n.601G>T n.196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078900C= | CA2356696432 | VSX1 | c.556G= (p.Ala186=) n.839G= n.314G= n.601G= n.196G= | |
20 | g.25078900C>G | CA408435337 | VSX1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.839G>C n.314G>C n.601G>C n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078900C>T | CA408435335 | VSX1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.839G>A n.314G>A n.601G>A n.196G>A | |
20 | g.25078901C>A | CA408435339 | VSX1 | c.555G>T (p.Glu185Asp) n.838G>T n.313G>T n.600G>T n.195G>T | |
20 | g.25078901C>G | CA408435341 | VSX1 | c.555G>C (p.Glu185Asp) n.838G>C n.313G>C n.600G>C n.195G>C | |
20 | g.25078901C>T | CA509871633 | VSX1 | c.555G>A (p.Glu185=) n.838G>A n.313G>A n.600G>A n.195G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078902T>A | CA408435343 | VSX1 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.837A>T n.312A>T n.599A>T n.194A>T | |
20 | g.25078902T>C | CA408435345 | VSX1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.837A>G n.312A>G n.599A>G n.194A>G | |
20 | g.25078902T>G | CA408435346 | VSX1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.837A>C n.312A>C n.599A>C n.194A>C | |
20 | g.25078903C>A | CA408435347 | VSX1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.836G>T n.311G>T n.598G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078903C= | CA2356696433 | VSX1 | c.553G= (p.Glu185=) n.836G= n.311G= n.598G= n.193G= | |
20 | g.25078903C>G | CA408435348 | VSX1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.836G>C n.311G>C n.598G>C n.193G>C | |
20 | g.25078903C>T | CA408435349 | VSX1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.836G>A n.311G>A n.598G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078904G>A | CA9793588 | VSX1 | c.552C>T (p.Ser184=) n.835C>T n.310C>T n.597C>T n.192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078904G>C | CA313663456 | VSX1 | c.552C>G (p.Ser184Arg) n.835C>G n.310C>G n.597C>G n.192C>G | dbSNP |
20 | g.25078904G= | CA2356696434 | VSX1 | c.552C= (p.Ser184=) n.835C= n.310C= n.597C= n.192C= | |
20 | g.25078904G>T | CA408435350 | VSX1 | c.552C>A (p.Ser184Arg) n.835C>A n.310C>A n.597C>A n.192C>A | |
20 | g.25078905C>A | CA408435352 | VSX1 | c.551G>T (p.Ser184Ile) n.834G>T n.309G>T n.596G>T n.191G>T | |
20 | g.25078905C= | CA2356696435 | VSX1 | c.551G= (p.Ser184=) n.834G= n.309G= n.596G= n.191G= | |
20 | g.25078905C>G | CA408435351 | VSX1 | c.551G>C (p.Ser184Thr) n.834G>C n.309G>C n.596G>C n.191G>C | |
20 | g.25078905C>T | CA313663459 | VSX1 | c.551G>A (p.Ser184Asn) n.834G>A n.309G>A n.596G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078906T>A | CA408435353 | VSX1 | c.550A>T (p.Ser184Cys) n.833A>T n.308A>T n.595A>T n.190A>T | dbSNP |
20 | g.25078906T>C | CA408435354 | VSX1 | c.550A>G (p.Ser184Gly) n.833A>G n.308A>G n.595A>G n.190A>G | |
20 | g.25078906T>G | CA408435355 | VSX1 | c.550A>C (p.Ser184Arg) n.833A>C n.308A>C n.595A>C n.190A>C | |
20 | g.25078906T= | CA2356696436 | VSX1 | c.550A= (p.Ser184=) n.833A= n.308A= n.595A= n.190A= | |
20 | g.25078907G>A | CA509871634 | VSX1 | c.549C>T (p.Phe183=) n.832C>T n.307C>T n.594C>T n.189C>T | |
20 | g.25078907G>C | CA408435356 | VSX1 | c.549C>G (p.Phe183Leu) n.832C>G n.307C>G n.594C>G n.189C>G | |
20 | g.25078907G>T | CA408435357 | VSX1 | c.549C>A (p.Phe183Leu) n.832C>A n.307C>A n.594C>A n.189C>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078908A>C | CA408435358 | VSX1 | c.548T>G (p.Phe183Cys) n.831T>G n.306T>G n.593T>G n.188T>G | |
20 | g.25078908A>G | CA408435359 | VSX1 | c.548T>C (p.Phe183Ser) n.831T>C n.306T>C n.593T>C n.188T>C | |
20 | g.25078908A>T | CA408435360 | VSX1 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.831T>A n.306T>A n.593T>A n.188T>A | |
20 | g.25078909A>C | CA408435361 | VSX1 | c.547T>G (p.Phe183Val) n.830T>G n.305T>G n.592T>G n.187T>G | |
20 | g.25078909A>G | CA408435362 | VSX1 | c.547T>C (p.Phe183Leu) n.830T>C n.305T>C n.592T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078909A>T | CA408435363 | VSX1 | c.547T>A (p.Phe183Ile) n.830T>A n.305T>A n.592T>A n.187T>A | |
20 | g.25078910T>A | CA509871636 | VSX1 | c.546A>T (p.Ala182=) n.829A>T n.304A>T n.591A>T n.186A>T | |
20 | g.25078910T>C | CA9793589 | VSX1 | c.546A>G (p.Ala182=) n.829A>G n.304A>G n.591A>G n.186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078910T>G | CA509871635 | VSX1 | c.546A>C (p.Ala182=) n.829A>C n.304A>C n.591A>C n.186A>C | |
20 | g.25078910T= | CA2356696437 | VSX1 | c.546A= (p.Ala182=) n.829A= n.304A= n.591A= n.186A= | |
20 | g.25078911G>A | CA408435364 | VSX1 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.828C>T n.303C>T n.590C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078911G>C | CA408435366 | VSX1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.828C>G n.303C>G n.590C>G n.185C>G | |
20 | g.25078911G= | CA2356696438 | VSX1 | c.545C= (p.Ala182=) n.828C= n.303C= n.590C= n.185C= | |
20 | g.25078911G>T | CA408435365 | VSX1 | c.545C>A (p.Ala182Glu) n.828C>A n.303C>A n.590C>A n.185C>A | |
20 | g.25078912C>A | CA408435367 | VSX1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.827G>T n.302G>T n.589G>T n.184G>T | |
20 | g.25078912C>G | CA408435369 | VSX1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.827G>C n.302G>C n.589G>C n.184G>C | |
20 | g.25078912C>T | CA408435368 | VSX1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.827G>A n.302G>A n.589G>A n.184G>A | |
20 | g.25078913C>A | CA408435370 | VSX1 | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.826G>T n.301G>T n.588G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078913C= | CA2356696439 | VSX1 | c.543G= (p.Lys181=) n.826G= n.301G= n.588G= n.183G= | |
20 | g.25078913C>G | CA408435371 | VSX1 | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.826G>C n.301G>C n.588G>C n.183G>C | dbSNP |
20 | g.25078913C>T | CA509871637 | VSX1 | c.543G>A (p.Lys181=) n.826G>A n.301G>A n.588G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078914T>A | CA408435372 | VSX1 | c.542A>T (p.Lys181Met) n.825A>T n.300A>T n.587A>T n.182A>T | |
20 | g.25078914T>C | CA408435373 | VSX1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.825A>G n.300A>G n.587A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078914T>G | CA408435374 | VSX1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.825A>C n.300A>C n.587A>C n.182A>C | |
20 | g.25078915T>A | CA408435375 | VSX1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.824A>T n.299A>T n.586A>T n.181A>T | |
20 | g.25078915T>C | CA408435376 | VSX1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.824A>G n.299A>G n.586A>G n.181A>G | |
20 | g.25078915T>G | CA408435377 | VSX1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.824A>C n.299A>C n.586A>C n.181A>C | |
20 | g.25078916C>A | CA408435378 | VSX1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.823G>T n.298G>T n.585G>T n.180G>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078916C>G | CA408435379 | VSX1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.823G>C n.298G>C n.585G>C n.180G>C | |
20 | g.25078916C>T | CA509871638 | VSX1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.823G>A n.298G>A n.585G>A n.180G>A | |
20 | g.25078917T>A | CA408435380 | VSX1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.822A>T n.297A>T n.584A>T n.179A>T | |
20 | g.25078917T>C | CA408435381 | VSX1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.822A>G n.297A>G n.584A>G n.179A>G | |
20 | g.25078917T>G | CA408435382 | VSX1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.822A>C n.297A>C n.584A>C n.179A>C | |
20 | g.25078918C>A | CA408435383 | VSX1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.821G>T n.296G>T n.583G>T n.178G>T | |
20 | g.25078918C= | CA2356696440 | VSX1 | c.538G= (p.Glu180=) n.821G= n.296G= n.583G= n.178G= | |
20 | g.25078918C>G | CA408435384 | VSX1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.821G>C n.296G>C n.583G>C n.178G>C | |
20 | g.25078918C>T | CA9793590 | VSX1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.821G>A n.296G>A n.583G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078919del | CA2577421110 | VSX1 | c.538del (p.Glu180ArgfsTer20) n.821del n.296del n.583del n.178del | gnomAD v4 |
20 | g.25078919C>A | CA408435385 | VSX1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) n.820G>T n.295G>T n.582G>T n.177G>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078919C>G | CA408435386 | VSX1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) n.820G>C n.295G>C n.582G>C n.177G>C | |
20 | g.25078919C>T | CA509871639 | VSX1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.820G>A n.295G>A n.582G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078920A>C | CA408435387 | VSX1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) n.819T>G n.294T>G n.581T>G n.176T>G | |
20 | g.25078920A>G | CA408435388 | VSX1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) n.819T>C n.294T>C n.581T>C n.176T>C | |
20 | g.25078920A>T | CA408435389 | VSX1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) n.819T>A n.294T>A n.581T>A n.176T>A | |
20 | g.25078921A>C | CA408435390 | VSX1 | c.535T>G (p.Leu179Val) n.818T>G n.293T>G n.580T>G n.175T>G | |
20 | g.25078921A>G | CA509871640 | VSX1 | c.535T>C (p.Leu179=) n.818T>C n.293T>C n.580T>C n.175T>C | |
20 | g.25078921A>T | CA408435391 | VSX1 | c.535T>A (p.Leu179Met) n.818T>A n.293T>A n.580T>A n.175T>A | |
20 | g.25078922C>A | CA408435392 | VSX1 | c.534G>T (p.Glu178Asp) n.817G>T n.292G>T n.579G>T n.174G>T | |
20 | g.25078922C= | CA2356696441 | VSX1 | c.534G= (p.Glu178=) n.817G= n.292G= n.579G= n.174G= | |
20 | g.25078922C>G | CA408435393 | VSX1 | c.534G>C (p.Glu178Asp) n.817G>C n.292G>C n.579G>C n.174G>C | |
20 | g.25078922C>T | CA9793591 | VSX1 | c.534G>A (p.Glu178=) n.817G>A n.292G>A n.579G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078923T>A | CA408435396 | VSX1 | c.533A>T (p.Glu178Val) n.816A>T n.291A>T n.578A>T n.173A>T | |
20 | g.25078923T>C | CA408435395 | VSX1 | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.816A>G n.291A>G n.578A>G n.173A>G | |
20 | g.25078923T>G | CA408435394 | VSX1 | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.816A>C n.291A>C n.578A>C n.173A>C | |
20 | g.25078924C>A | CA408435397 | VSX1 | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.815G>T n.290G>T n.577G>T n.172G>T | |
20 | g.25078924C= | CA2356696442 | VSX1 | c.532G= (p.Glu178=) n.815G= n.290G= n.577G= n.172G= | |
20 | g.25078924C>G | CA408435398 | VSX1 | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.815G>C n.290G>C n.577G>C n.172G>C | |
20 | g.25078924C>T | CA408435399 | VSX1 | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.815G>A n.290G>A n.577G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078925T>A | CA408435400 | VSX1 | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.814A>T n.289A>T n.576A>T n.171A>T | |
20 | g.25078925T>C | CA9793592 | VSX1 | c.531A>G (p.Glu177=) n.814A>G n.289A>G n.576A>G n.171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078925T>G | CA408435401 | VSX1 | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.814A>C n.289A>C n.576A>C n.171A>C | |
20 | g.25078925T= | CA2356696443 | VSX1 | c.531A= (p.Glu177=) n.814A= n.289A= n.576A= n.171A= | |
20 | g.25078926T>A | CA408435402 | VSX1 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.813A>T n.288A>T n.575A>T n.170A>T | |
20 | g.25078926T>C | CA408435403 | VSX1 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.813A>G n.288A>G n.575A>G n.170A>G | |
20 | g.25078926T>G | CA408435404 | VSX1 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.813A>C n.288A>C n.575A>C n.170A>C | |
20 | g.25078927C>A | CA408435405 | VSX1 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.812G>T n.287G>T n.574G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078927C>G | CA408435406 | VSX1 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.812G>C n.287G>C n.574G>C n.169G>C | |
20 | g.25078927C>T | CA408435407 | VSX1 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.812G>A n.287G>A n.574G>A n.169G>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078928C>A | CA509871641 | VSX1 | c.528G>T (p.Leu176=) n.811G>T n.286G>T n.573G>T n.168G>T | |
20 | g.25078928C= | CA2356696444 | VSX1 | c.528G= (p.Leu176=) n.811G= n.286G= n.573G= n.168G= | |
20 | g.25078928C>G | CA509871642 | VSX1 | c.528G>C (p.Leu176=) n.811G>C n.286G>C n.573G>C n.168G>C | |
20 | g.25078928C>T | CA9793593 | VSX1 | c.528G>A (p.Leu176=) n.811G>A n.286G>A n.573G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078929A>C | CA408435410 | VSX1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.810T>G n.285T>G n.572T>G n.167T>G | |
20 | g.25078929A>G | CA408435408 | VSX1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.810T>C n.285T>C n.572T>C n.167T>C | |
20 | g.25078929A>T | CA408435409 | VSX1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.810T>A n.285T>A n.572T>A n.167T>A | |
20 | g.25078930G>A | CA509871643 | VSX1 | c.526C>T (p.Leu176=) n.809C>T n.284C>T n.571C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078930G>C | CA408435411 | VSX1 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.809C>G n.284C>G n.571C>G n.166C>G | |
20 | g.25078930G>T | CA408435412 | VSX1 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.809C>A n.284C>A n.571C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078931C>A | CA408435413 | VSX1 | c.525G>T (p.Gln175His) n.808G>T n.283G>T n.570G>T n.165G>T | |
20 | g.25078931C= | CA2356696445 | VSX1 | c.525G= (p.Gln175=) n.808G= n.283G= n.570G= n.165G= | |
20 | g.25078931C>G | CA9793594 | VSX1 | c.525G>C (p.Gln175His) n.808G>C n.283G>C n.570G>C n.165G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078931C>T | CA509871644 | VSX1 | c.525G>A (p.Gln175=) n.808G>A n.283G>A n.570G>A n.165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078932T>A | CA408435414 | VSX1 | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.807A>T n.282A>T n.569A>T n.164A>T | |
20 | g.25078932T>C | CA408435415 | VSX1 | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.807A>G n.282A>G n.569A>G n.164A>G | |
20 | g.25078932T>G | CA408435416 | VSX1 | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.807A>C n.282A>C n.569A>C n.164A>C | |
20 | g.25078933G>A | CA408435417 | VSX1 | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.806C>T n.281C>T n.568C>T n.163C>T | |
20 | g.25078933G>C | CA408435418 | VSX1 | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.806C>G n.281C>G n.568C>G n.163C>G | |
20 | g.25078933G>T | CA408435419 | VSX1 | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.806C>A n.281C>A n.568C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078934G>A | CA509871645 | VSX1 | c.522C>T (p.His174=) n.805C>T n.280C>T n.567C>T n.162C>T | |
20 | g.25078934G>C | CA408435420 | VSX1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.805C>G n.280C>G n.567C>G n.162C>G | |
20 | g.25078934G= | CA2356696446 | VSX1 | c.522C= (p.His174=) n.805C= n.280C= n.567C= n.162C= | |
20 | g.25078934G>T | CA9793595 | VSX1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.805C>A n.280C>A n.567C>A n.162C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078935T>A | CA408435421 | VSX1 | c.521A>T (p.His174Leu) n.804A>T n.279A>T n.566A>T n.161A>T | |
20 | g.25078935T>C | CA408435423 | VSX1 | c.521A>G (p.His174Arg) n.804A>G n.279A>G n.566A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078935T>G | CA408435422 | VSX1 | c.521A>C (p.His174Pro) n.804A>C n.279A>C n.566A>C n.161A>C | |
20 | g.25078936G>A | CA408435424 | VSX1 | c.520C>T (p.His174Tyr) n.803C>T n.278C>T n.565C>T n.160C>T | |
20 | g.25078936G>C | CA408435426 | VSX1 | c.520C>G (p.His174Asp) n.803C>G n.278C>G n.565C>G n.160C>G | |
20 | g.25078936G>T | CA408435425 | VSX1 | c.520C>A (p.His174Asn) n.803C>A n.278C>A n.565C>A n.160C>A | |
20 | g.25078937A= | CA2356696447 | VSX1 | c.519T= (p.Ala173=) n.802T= n.277T= n.564T= n.159T= | |
20 | g.25078937A>C | CA509871646 | VSX1 | c.519T>G (p.Ala173=) n.802T>G n.277T>G n.564T>G n.159T>G | dbSNP |
20 | g.25078937A>G | CA509871647 | VSX1 | c.519T>C (p.Ala173=) n.802T>C n.277T>C n.564T>C n.159T>C | |
20 | g.25078937A>T | CA509871648 | VSX1 | c.519T>A (p.Ala173=) n.802T>A n.277T>A n.564T>A n.159T>A | |
20 | g.25078938G>A | CA408435427 | VSX1 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.801C>T n.276C>T n.563C>T n.158C>T | |
20 | g.25078938G>C | CA408435429 | VSX1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.801C>G n.276C>G n.563C>G n.158C>G | |
20 | g.25078938G>T | CA408435428 | VSX1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) n.801C>A n.276C>A n.563C>A n.158C>A | |
20 | g.25078939C>A | CA408435430 | VSX1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.800G>T n.275G>T n.562G>T n.157G>T | |
20 | g.25078939C>G | CA408435431 | VSX1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.800G>C n.275G>C n.562G>C n.157G>C | |
20 | g.25078939C>T | CA408435432 | VSX1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.800G>A n.275G>A n.562G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078940A= | CA2356696448 | VSX1 | c.516T= (p.Thr172=) n.799T= n.274T= n.561T= n.156T= | |
20 | g.25078940A>C | CA509871649 | VSX1 | c.516T>G (p.Thr172=) n.799T>G n.274T>G n.561T>G n.156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078940A>G | CA509871650 | VSX1 | c.516T>C (p.Thr172=) n.799T>C n.274T>C n.561T>C n.156T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078940A>T | CA509871651 | VSX1 | c.516T>A (p.Thr172=) n.799T>A n.274T>A n.561T>A n.156T>A | |
20 | g.25078941G>A | CA408435433 | VSX1 | c.515C>T (p.Thr172Ile) n.798C>T n.273C>T n.560C>T n.155C>T | |
20 | g.25078941G>C | CA408435434 | VSX1 | c.515C>G (p.Thr172Ser) n.798C>G n.273C>G n.560C>G n.155C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078941G>T | CA408435435 | VSX1 | c.515C>A (p.Thr172Asn) n.798C>A n.273C>A n.560C>A n.155C>A | |
20 | g.25078942T>A | CA408435436 | VSX1 | c.514A>T (p.Thr172Ser) n.797A>T n.272A>T n.559A>T n.154A>T | |
20 | g.25078942T>C | CA408435437 | VSX1 | c.514A>G (p.Thr172Ala) n.797A>G n.272A>G n.559A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078942T>G | CA408435438 | VSX1 | c.514A>C (p.Thr172Pro) n.797A>C n.272A>C n.559A>C n.154A>C | |
20 | g.25078942T= | CA2356696449 | VSX1 | c.514A= (p.Thr172=) n.797A= n.272A= n.559A= n.154A= | |
20 | g.25078943G>A | CA9793596 | VSX1 | c.513C>T (p.Phe171=) n.796C>T n.271C>T n.558C>T n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.25078943G>C | CA408435439 | VSX1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.796C>G n.271C>G n.558C>G n.153C>G | |
20 | g.25078943G= | CA2356696450 | VSX1 | c.513C= (p.Phe171=) n.796C= n.271C= n.558C= n.153C= | |
20 | g.25078943G>T | CA408435440 | VSX1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.796C>A n.271C>A n.558C>A n.153C>A | |
20 | g.25078944A>C | CA408435443 | VSX1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.795T>G n.270T>G n.557T>G n.152T>G | |
20 | g.25078944A>G | CA408435441 | VSX1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.795T>C n.270T>C n.557T>C n.152T>C | |
20 | g.25078944A>T | CA408435442 | VSX1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.795T>A n.270T>A n.557T>A n.152T>A | |
20 | g.25078945A>C | CA408435444 | VSX1 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.794T>G n.269T>G n.556T>G n.151T>G | |
20 | g.25078945A>G | CA408435445 | VSX1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.794T>C n.269T>C n.556T>C n.151T>C | |
20 | g.25078945A>T | CA408435446 | VSX1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.794T>A n.269T>A n.556T>A n.151T>A | |
20 | g.25078946A>C | CA509871652 | VSX1 | c.510T>G (p.Val170=) n.793T>G n.268T>G n.555T>G n.150T>G | |
20 | g.25078946A>G | CA509871653 | VSX1 | c.510T>C (p.Val170=) n.793T>C n.268T>C n.555T>C n.150T>C | |
20 | g.25078946A>T | CA509871654 | VSX1 | c.510T>A (p.Val170=) n.793T>A n.268T>A n.555T>A n.150T>A | |
20 | g.25078947A>C | CA408435447 | VSX1 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.792T>G n.267T>G n.554T>G n.149T>G | |
20 | g.25078947A>G | CA408435448 | VSX1 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.792T>C n.267T>C n.554T>C n.149T>C | |
20 | g.25078947A>T | CA408435449 | VSX1 | c.509T>A (p.Val170Asp) n.792T>A n.267T>A n.554T>A n.149T>A | |
20 | g.25078948C>A | CA408435450 | VSX1 | c.508G>T (p.Val170Phe) n.791G>T n.266G>T n.553G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078948C>G | CA408435451 | VSX1 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.791G>C n.266G>C n.553G>C n.148G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078948C>T | CA408435452 | VSX1 | c.508G>A (p.Val170Ile) n.791G>A n.266G>A n.553G>A n.148G>A | |
20 | g.25078948_25078950delinsCTG | CA2356696451 | VSX1 | c.506_508delinsCAG (p.Thr169=) n.789_791delinsCAG n.264_266delinsCAG n.551_553delinsCAG n.146_148delinsCAG | |
20 | g.25078949T>A | CA509871655 | VSX1 | c.507A>T (p.Thr169=) n.790A>T n.265A>T n.552A>T n.147A>T | |
20 | g.25078949T>C | CA9793597 | VSX1 | c.507A>G (p.Thr169=) n.790A>G n.265A>G n.552A>G n.147A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078949T>G | CA509871656 | VSX1 | c.507A>C (p.Thr169=) n.790A>C n.265A>C n.552A>C n.147A>C | |
20 | g.25078949T= | CA2356696452 | VSX1 | c.507A= (p.Thr169=) n.790A= n.265A= n.552A= n.147A= | |
20 | g.25078950_25078951del | CA634921240 | VSX1 | c.506_507del (p.Thr169SerfsTer21) n.789_790del n.264_265del n.551_552del n.146_147del | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.25078950G>A | CA408435455 | VSX1 | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.789C>T n.264C>T n.551C>T n.146C>T | |
20 | g.25078950G>C | CA408435454 | VSX1 | c.506C>G (p.Thr169Arg) n.789C>G n.264C>G n.551C>G n.146C>G | |
20 | g.25078950G>T | CA408435453 | VSX1 | c.506C>A (p.Thr169Lys) n.789C>A n.264C>A n.551C>A n.146C>A | |
20 | g.25078951T>A | CA408435456 | VSX1 | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.788A>T n.263A>T n.550A>T n.145A>T | |
20 | g.25078951T>C | CA408435457 | VSX1 | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.788A>G n.263A>G n.550A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078951T>G | CA408435458 | VSX1 | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.788A>C n.263A>C n.550A>C n.145A>C | |
20 | g.25078951T= | CA2356696453 | VSX1 | c.505A= (p.Thr169=) n.788A= n.263A= n.550A= n.145A= | |
20 | g.25078952C>A | CA408435459 | VSX1 | c.504G>T (p.Arg168Ser) n.787G>T n.262G>T n.549G>T n.144G>T | |
20 | g.25078952C>G | CA408435460 | VSX1 | c.504G>C (p.Arg168Ser) n.787G>C n.262G>C n.549G>C n.144G>C | |
20 | g.25078952C>T | CA509871657 | VSX1 | c.504G>A (p.Arg168=) n.787G>A n.262G>A n.549G>A n.144G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078953_25078956del | CA2736711603 | VSX1 | c.504-3_504del n.787-3_787del n.262-3_262del n.549-3_549del n.144-3_144del | dbSNP |
20 | g.25078953C>A | CA408435461 | VSX1 | c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.787-1G>T n.262-1G>T n.549-1G>T n.144-1G>T | |
20 | g.25078953C>G | CA408435462 | VSX1 | c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.787-1G>C n.262-1G>C n.549-1G>C n.144-1G>C | |
20 | g.25078953C>T | CA408435463 | VSX1 | c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.787-1G>A n.262-1G>A n.549-1G>A n.144-1G>A | |
20 | g.25078954T>A | CA408435464 | VSX1 | c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.787-2A>T n.262-2A>T n.549-2A>T n.144-2A>T | |
20 | g.25078954T>C | CA408435465 | VSX1 | c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.787-2A>G n.262-2A>G n.549-2A>G n.144-2A>G | |
20 | g.25078954T>G | CA408435466 | VSX1 | c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.787-2A>C n.262-2A>C n.549-2A>C n.144-2A>C | |
20 | g.25078955G>C | CA2652201754 | VSX1 | c.504-3C>G (n.504-3C>G) n.787-3C>G n.262-3C>G n.549-3C>G n.144-3C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078955G>T | CA2652201755 | VSX1 | c.504-3C>A (n.504-3C>A) n.787-3C>A n.262-3C>A n.549-3C>A n.144-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078956C>A | CA2652201756 | VSX1 | c.504-4G>T (n.504-4G>T) n.787-4G>T n.262-4G>T n.549-4G>T n.144-4G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078956C= | CA2356696454 | VSX1 | c.504-4G= (n.504-4G=) n.787-4G= n.262-4G= n.549-4G= n.144-4G= | |
20 | g.25078956C>T | CA9793598 | VSX1 | c.504-4G>A (n.504-4G>A) n.787-4G>A n.262-4G>A n.549-4G>A n.144-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078958A= | CA2356696455 | VSX1 | c.504-6T= (n.504-6T=) n.787-6T= n.262-6T= n.549-6T= n.144-6T= | |
20 | g.25078958A>G | CA2356696456 | VSX1 | c.504-6T>C (n.504-6T>C) n.787-6T>C n.262-6T>C n.549-6T>C n.144-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078958_25078963del | CA2736711710 | VSX1 | c.504-11_504-6del (n.504-11_504-6del) n.787-11_787-6del n.262-11_262-6del n.549-11_549-6del n.144-11_144-6del | dbSNP |
20 | g.25078959G>T | CA2652201757 | VSX1 | c.504-7C>A (n.504-7C>A) n.787-7C>A n.262-7C>A n.549-7C>A n.144-7C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078960G>A | CA2652201758 | VSX1 | c.504-8C>T (n.504-8C>T) n.787-8C>T n.262-8C>T n.549-8C>T n.144-8C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078963C>A | CA2356696457 | VSX1 | c.504-11G>T (n.504-11G>T) n.787-11G>T n.262-11G>T n.549-11G>T n.144-11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078963C= | CA2356696458 | VSX1 | c.504-11G= (n.504-11G=) n.787-11G= n.262-11G= n.549-11G= n.144-11G= | |
20 | g.25078963C>G | CA2577421111 | VSX1 | c.504-11G>C (n.504-11G>C) n.787-11G>C n.262-11G>C n.549-11G>C n.144-11G>C | |
20 | g.25078963C>T | CA313663477 | VSX1 | c.504-11G>A (n.504-11G>A) n.787-11G>A n.262-11G>A n.549-11G>A n.144-11G>A | dbSNP |
20 | g.25078964C= | CA2356696459 | VSX1 | c.504-12G= (n.504-12G=) n.787-12G= n.262-12G= n.549-12G= n.144-12G= | |
20 | g.25078964C>T | CA2356696460 | VSX1 | c.504-12G>A (n.504-12G>A) n.787-12G>A n.262-12G>A n.549-12G>A n.144-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078965C>A | CA9793599 | VSX1 | c.504-13G>T (n.504-13G>T) n.787-13G>T n.262-13G>T n.549-13G>T n.144-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078965C= | CA2356696461 | VSX1 | c.504-13G= (n.504-13G=) n.787-13G= n.262-13G= n.549-13G= n.144-13G= | |
20 | g.25078965C>T | CA1016376269 | VSX1 | c.504-13G>A (n.504-13G>A) n.787-13G>A n.262-13G>A n.549-13G>A n.144-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078967A>G | CA2652201759 | VSX1 | c.504-15T>C (n.504-15T>C) n.787-15T>C n.262-15T>C n.549-15T>C n.144-15T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078969A= | CA2356696462 | VSX1 | c.504-17T= (n.504-17T=) n.787-17T= n.262-17T= n.549-17T= n.144-17T= | |
20 | g.25078969A>G | CA657582022 | VSX1 | c.504-17T>C (n.504-17T>C) n.787-17T>C n.262-17T>C n.549-17T>C n.144-17T>C | COSMIC |
20 | g.25078969A>T | CA2356696463 | VSX1 | c.504-17T>A (n.504-17T>A) n.787-17T>A n.262-17T>A n.549-17T>A n.144-17T>A | dbSNP |
20 | g.25078970C>G | CA2652201760 | VSX1 | c.504-18G>C (n.504-18G>C) n.787-18G>C n.262-18G>C n.549-18G>C n.144-18G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078971A= | CA2356696464 | VSX1 | c.504-19T= (n.504-19T=) n.787-19T= n.262-19T= n.549-19T= n.144-19T= | |
20 | g.25078971A>C | CA742432507 | VSX1 | c.504-19T>G (n.504-19T>G) n.787-19T>G n.262-19T>G n.549-19T>G n.144-19T>G | dbSNP |
20 | g.25078971A>G | CA2652201761 | VSX1 | c.504-19T>C (n.504-19T>C) n.787-19T>C n.262-19T>C n.549-19T>C n.144-19T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078972C>T | CA2652201762 | VSX1 | c.504-20G>A (n.504-20G>A) n.787-20G>A n.262-20G>A n.549-20G>A n.144-20G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078974C= | CA2356696465 | VSX1 | c.504-22G= (n.504-22G=) n.787-22G= n.262-22G= n.549-22G= n.144-22G= | |
20 | g.25078974C>G | CA742432509 | VSX1 | c.504-22G>C (n.504-22G>C) n.787-22G>C n.262-22G>C n.549-22G>C n.144-22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078974C>T | CA1016376270 | VSX1 | c.504-22G>A (n.504-22G>A) n.787-22G>A n.262-22G>A n.549-22G>A n.144-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078976G>A | CA9793600 | VSX1 | c.504-24C>T (n.504-24C>T) n.787-24C>T n.262-24C>T n.549-24C>T n.144-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078976G= | CA2356696466 | VSX1 | c.504-24C= (n.504-24C=) n.787-24C= n.262-24C= n.549-24C= n.144-24C= | |
20 | g.25078977G>A | CA9793601 | VSX1 | c.504-25C>T (n.504-25C>T) n.787-25C>T n.262-25C>T n.549-25C>T n.144-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078977G= | CA2356696467 | VSX1 | c.504-25C= (n.504-25C=) n.787-25C= n.262-25C= n.549-25C= n.144-25C= | |
20 | g.25078978T>C | CA2577421112 | VSX1 | c.504-26A>G (n.504-26A>G) n.787-26A>G n.262-26A>G n.549-26A>G n.144-26A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078979G>A | CA9793602 | VSX1 | c.504-27C>T (n.504-27C>T) n.787-27C>T n.262-27C>T n.549-27C>T n.144-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078979G= | CA2356696468 | VSX1 | c.504-27C= (n.504-27C=) n.787-27C= n.262-27C= n.549-27C= n.144-27C= | |
20 | g.25078979G>T | CA2652201763 | VSX1 | c.504-27C>A (n.504-27C>A) n.787-27C>A n.262-27C>A n.549-27C>A n.144-27C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078981dup | CA2652201764 | VSX1 | c.504-27dup (n.504-27dup) n.787-27dup n.262-27dup n.549-27dup n.144-27dup | gnomAD v4 |
20 | g.25078980G= | CA2356696469 | VSX1 | c.504-28C= (n.504-28C=) n.787-28C= n.262-28C= n.549-28C= n.144-28C= | |
20 | g.25078980G>T | CA9793603 | VSX1 | c.504-28C>A (n.504-28C>A) n.787-28C>A n.262-28C>A n.549-28C>A n.144-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078981G>A | CA2652201765 | VSX1 | c.504-29C>T (n.504-29C>T) n.787-29C>T n.262-29C>T n.549-29C>T n.144-29C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078981G= | CA2356696470 | VSX1 | c.504-29C= (n.504-29C=) n.787-29C= n.262-29C= n.549-29C= n.144-29C= | |
20 | g.25078981G>T | CA313663483 | VSX1 | c.504-29C>A (n.504-29C>A) n.787-29C>A n.262-29C>A n.549-29C>A n.144-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078982C>T | CA2577421113 | VSX1 | c.504-30G>A (n.504-30G>A) n.787-30G>A n.262-30G>A n.549-30G>A n.144-30G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078983A>G | CA2652201766 | VSX1 | c.504-31T>C (n.504-31T>C) n.787-31T>C n.262-31T>C n.549-31T>C n.144-31T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078983A>T | CA2577421114 | VSX1 | c.504-31T>A (n.504-31T>A) n.787-31T>A n.262-31T>A n.549-31T>A n.144-31T>A | |
20 | g.25078984C= | CA2356696471 | VSX1 | c.504-32G= (n.504-32G=) n.787-32G= n.262-32G= n.549-32G= n.144-32G= | |
20 | g.25078984C>T | CA742432515 | VSX1 | c.504-32G>A (n.504-32G>A) n.787-32G>A n.262-32G>A n.549-32G>A n.144-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078985A>C | CA2577421115 | VSX1 | c.504-33T>G (n.504-33T>G) n.787-33T>G n.262-33T>G n.549-33T>G n.144-33T>G | |
20 | g.25078985A>G | CA2815621532 | VSX1 | c.504-33T>C (n.504-33T>C) n.787-33T>C n.262-33T>C n.549-33T>C n.144-33T>C | |
20 | g.25078986T>C | CA634921260 | VSX1 | c.504-34A>G (n.504-34A>G) n.787-34A>G n.262-34A>G n.549-34A>G n.144-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078986T= | CA2356696472 | VSX1 | c.504-34A= (n.504-34A=) n.787-34A= n.262-34A= n.549-34A= n.144-34A= | |
20 | g.25078987G>A | CA1016376271 | VSX1 | c.504-35C>T (n.504-35C>T) n.787-35C>T n.262-35C>T n.549-35C>T n.144-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078987G= | CA2356696473 | VSX1 | c.504-35C= (n.504-35C=) n.787-35C= n.262-35C= n.549-35C= n.144-35C= | |
20 | g.25078987G>T | CA2736521907 | VSX1 | c.504-35C>A (n.504-35C>A) n.787-35C>A n.262-35C>A n.549-35C>A n.144-35C>A | dbSNP |
20 | g.25078989C= | CA2356696474 | VSX1 | c.504-37G= (n.504-37G=) n.787-37G= n.262-37G= n.549-37G= n.144-37G= | |
20 | g.25078989C>T | CA9793604 | VSX1 | c.504-37G>A (n.504-37G>A) n.787-37G>A n.262-37G>A n.549-37G>A n.144-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078990C>A | CA2652201767 | VSX1 | c.504-38G>T (n.504-38G>T) n.787-38G>T n.262-38G>T n.549-38G>T n.144-38G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.25078990C>G | CA2652201768 | VSX1 | c.504-38G>C (n.504-38G>C) n.787-38G>C n.262-38G>C n.549-38G>C n.144-38G>C | gnomAD v4 |
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