Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078806C>A | CA408434978 | VSX1 | c.627+23G>T (n.627+23G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.910+23G>T n.385+23G>T n.672+23G>T n.267+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078806C= | CA2356696386 | VSX1 | c.627+23G= (n.627+23G=) c.650G= (p.Arg217=) n.910+23G= n.385+23G= n.672+23G= n.267+23G= | |
20 | g.25078806C>G | CA408434979 | VSX1 | c.627+23G>C (n.627+23G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.910+23G>C n.385+23G>C n.672+23G>C n.267+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078806C>T | CA9793563 | VSX1 | c.627+23G>A (n.627+23G>A) c.650G>A (p.Arg217His) n.910+23G>A n.385+23G>A n.672+23G>A n.267+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078807G>A | CA9793564 | VSX1 | c.627+22C>T (n.627+22C>T) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.910+22C>T n.385+22C>T n.672+22C>T n.267+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.25078807G>C | CA408434982 | VSX1 | c.627+22C>G (n.627+22C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.910+22C>G n.385+22C>G n.672+22C>G n.267+22C>G | |
20 | g.25078807G= | CA2356696387 | VSX1 | c.627+22C= (n.627+22C=) c.649C= (p.Arg217=) n.910+22C= n.385+22C= n.672+22C= n.267+22C= | |
20 | g.25078807G>T | CA408434983 | VSX1 | c.627+22C>A (n.627+22C>A) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.910+22C>A n.385+22C>A n.672+22C>A n.267+22C>A | |
20 | g.25078808G>C | CA2652201750 | VSX1 | c.627+21C>G (n.627+21C>G) c.648C>G (p.Leu216=) n.910+21C>G n.385+21C>G n.672+21C>G n.267+21C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078808G>T | CA2652201751 | VSX1 | c.627+21C>A (n.627+21C>A) c.648C>A (p.Leu216=) n.910+21C>A n.385+21C>A n.672+21C>A n.267+21C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078809A>C | CA408434988 | VSX1 | c.627+20T>G (n.627+20T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.910+20T>G n.385+20T>G n.672+20T>G n.267+20T>G | |
20 | g.25078809A>G | CA408434985 | VSX1 | c.627+20T>C (n.627+20T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.910+20T>C n.385+20T>C n.672+20T>C n.267+20T>C | |
20 | g.25078809A>T | CA408434987 | VSX1 | c.627+20T>A (n.627+20T>A) c.647T>A (p.Leu216His) n.910+20T>A n.385+20T>A n.672+20T>A n.267+20T>A | |
20 | g.25078810G>A | CA408434989 | VSX1 | c.627+19C>T (n.627+19C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.910+19C>T n.385+19C>T n.672+19C>T n.267+19C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078810G>C | CA408434990 | VSX1 | c.627+19C>G (n.627+19C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.910+19C>G n.385+19C>G n.672+19C>G n.267+19C>G | |
20 | g.25078810G>T | CA408434992 | VSX1 | c.627+19C>A (n.627+19C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.910+19C>A n.385+19C>A n.672+19C>A n.267+19C>A | |
20 | g.25078811A>C | CA408434994 | VSX1 | c.627+18T>G (n.627+18T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.910+18T>G n.385+18T>G n.672+18T>G n.267+18T>G | |
20 | g.25078811A>T | CA408434996 | VSX1 | c.627+18T>A (n.627+18T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.910+18T>A n.385+18T>A n.672+18T>A n.267+18T>A | |
20 | g.25078812A= | CA2356696388 | VSX1 | c.627+17T= (n.627+17T=) c.644T= (p.Phe215=) n.910+17T= n.385+17T= n.672+17T= n.267+17T= | |
20 | g.25078812A>C | CA408435000 | VSX1 | c.627+17T>G (n.627+17T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.910+17T>G n.385+17T>G n.672+17T>G n.267+17T>G | |
20 | g.25078812A>G | CA408434997 | VSX1 | c.627+17T>C (n.627+17T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.910+17T>C n.385+17T>C n.672+17T>C n.267+17T>C | dbSNP |
20 | g.25078812A>T | CA408434998 | VSX1 | c.627+17T>A (n.627+17T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.910+17T>A n.385+17T>A n.672+17T>A n.267+17T>A | |
20 | g.25078813A>C | CA408435002 | VSX1 | c.627+16T>G (n.627+16T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) n.910+16T>G n.385+16T>G n.672+16T>G n.267+16T>G | |
20 | g.25078813A>G | CA408435004 | VSX1 | c.627+16T>C (n.627+16T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.910+16T>C n.385+16T>C n.672+16T>C n.267+16T>C | |
20 | g.25078813A>T | CA408435005 | VSX1 | c.627+16T>A (n.627+16T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.910+16T>A n.385+16T>A n.672+16T>A n.267+16T>A | |
20 | g.25078814A>G | CA2815621529 | VSX1 | c.627+15T>C (n.627+15T>C) c.642T>C (p.Pro214=) n.910+15T>C n.385+15T>C n.672+15T>C n.267+15T>C | |
20 | g.25078815G>A | CA408435007 | VSX1 | c.627+14C>T (n.627+14C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.910+14C>T n.385+14C>T n.672+14C>T n.267+14C>T | |
20 | g.25078815G>C | CA408435009 | VSX1 | c.627+14C>G (n.627+14C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.910+14C>G n.385+14C>G n.672+14C>G n.267+14C>G | |
20 | g.25078815G>T | CA408435010 | VSX1 | c.627+14C>A (n.627+14C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.910+14C>A n.385+14C>A n.672+14C>A n.267+14C>A | |
20 | g.25078817del | CA913078811 | VSX1 | c.627+14del (n.627+14del) c.641del (p.Pro214LeufsTer18) n.910+14del n.385+14del n.672+14del n.267+14del | gnomAD v4 |
20 | g.25078816G>A | CA408435012 | VSX1 | c.627+13C>T (n.627+13C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.910+13C>T n.385+13C>T n.672+13C>T n.267+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078816G>C | CA408435013 | VSX1 | c.627+13C>G (n.627+13C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.910+13C>G n.385+13C>G n.672+13C>G n.267+13C>G | |
20 | g.25078816G= | CA2356696389 | VSX1 | c.627+13C= (n.627+13C=) c.640C= (p.Pro214=) n.910+13C= n.385+13C= n.672+13C= n.267+13C= | |
20 | g.25078816G>T | CA408435014 | VSX1 | c.627+13C>A (n.627+13C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.910+13C>A n.385+13C>A n.672+13C>A n.267+13C>A | |
20 | g.25078817G>A | CA313663396 | VSX1 | c.627+12C>T (n.627+12C>T) c.639C>T (p.Val213=) n.910+12C>T n.385+12C>T n.672+12C>T n.267+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078817G= | CA2356696390 | VSX1 | c.627+12C= (n.627+12C=) c.639C= (p.Val213=) n.910+12C= n.385+12C= n.672+12C= n.267+12C= | |
20 | g.25078818A= | CA2356696391 | VSX1 | c.627+11T= (n.627+11T=) c.638T= (p.Val213=) n.910+11T= n.385+11T= n.672+11T= n.267+11T= | |
20 | g.25078818A>C | CA408435016 | VSX1 | c.627+11T>G (n.627+11T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) n.910+11T>G n.385+11T>G n.672+11T>G n.267+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078818A>G | CA408435017 | VSX1 | c.627+11T>C (n.627+11T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) n.910+11T>C n.385+11T>C n.672+11T>C n.267+11T>C | |
20 | g.25078818A>T | CA408435019 | VSX1 | c.627+11T>A (n.627+11T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) n.910+11T>A n.385+11T>A n.672+11T>A n.267+11T>A | |
20 | g.25078819C>A | CA408435024 | VSX1 | c.627+10G>T (n.627+10G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) n.910+10G>T n.385+10G>T n.672+10G>T n.267+10G>T | |
20 | g.25078819C>G | CA408435021 | VSX1 | c.627+10G>C (n.627+10G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) n.910+10G>C n.385+10G>C n.672+10G>C n.267+10G>C | |
20 | g.25078819C>T | CA408435023 | VSX1 | c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) n.910+10G>A n.385+10G>A n.672+10G>A n.267+10G>A | |
20 | g.25078820C>A | CA2652201752 | VSX1 | c.627+9G>T (n.627+9G>T) c.636G>T (p.Gly212=) n.910+9G>T n.385+9G>T n.672+9G>T n.267+9G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078820C>G | CA2815621530 | VSX1 | c.627+9G>C (n.627+9G>C) c.636G>C (p.Gly212=) n.910+9G>C n.385+9G>C n.672+9G>C n.267+9G>C | |
20 | g.25078821C>A | CA408435026 | VSX1 | c.627+8G>T (n.627+8G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.910+8G>T n.385+8G>T n.672+8G>T n.267+8G>T | |
20 | g.25078821C>G | CA408435028 | VSX1 | c.627+8G>C (n.627+8G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.910+8G>C n.385+8G>C n.672+8G>C n.267+8G>C | |
20 | g.25078821C>T | CA408435029 | VSX1 | c.627+8G>A (n.627+8G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.910+8G>A n.385+8G>A n.672+8G>A n.267+8G>A | |
20 | g.25078822C>A | CA408435031 | VSX1 | c.627+7G>T (n.627+7G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.910+7G>T n.385+7G>T n.672+7G>T n.267+7G>T | |
20 | g.25078822C>G | CA408435033 | VSX1 | c.627+7G>C (n.627+7G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.910+7G>C n.385+7G>C n.672+7G>C n.267+7G>C | |
20 | g.25078822C>T | CA408435034 | VSX1 | c.627+7G>A (n.627+7G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.910+7G>A n.385+7G>A n.672+7G>A n.267+7G>A | |
20 | g.25078823A>G | CA2736711434 | VSX1 | c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.633T>C (p.Ser211=) n.910+6T>C n.385+6T>C n.672+6T>C n.267+6T>C | dbSNP |
20 | g.25078824G>A | CA408435036 | VSX1 | c.627+5C>T (n.627+5C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.910+5C>T n.385+5C>T n.672+5C>T n.267+5C>T | |
20 | g.25078824G>C | CA408435038 | VSX1 | c.627+5C>G (n.627+5C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.910+5C>G n.385+5C>G n.672+5C>G n.267+5C>G | |
20 | g.25078824G>T | CA408435039 | VSX1 | c.627+5C>A (n.627+5C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.910+5C>A n.385+5C>A n.672+5C>A n.267+5C>A | |
20 | g.25078825A>C | CA408435041 | VSX1 | c.627+4T>G (n.627+4T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.910+4T>G n.385+4T>G n.672+4T>G n.267+4T>G | |
20 | g.25078825A>G | CA408435043 | VSX1 | c.627+4T>C (n.627+4T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.910+4T>C n.385+4T>C n.672+4T>C n.267+4T>C | |
20 | g.25078825A>T | CA408435044 | VSX1 | c.627+4T>A (n.627+4T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.910+4T>A n.385+4T>A n.672+4T>A n.267+4T>A | |
20 | g.25078826C>A | CA9793565 | VSX1 | c.627+3G>T (n.627+3G>T) c.630G>T (p.Val210=) n.910+3G>T n.385+3G>T n.672+3G>T n.267+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078826C= | CA2356696392 | VSX1 | c.627+3G= (n.627+3G=) c.630G= (p.Val210=) n.910+3G= n.385+3G= n.672+3G= n.267+3G= | |
20 | g.25078827A= | CA2356696393 | VSX1 | c.627+2T= (n.627+2T=) c.629T= (p.Val210=) n.910+2T= n.385+2T= n.672+2T= n.267+2T= | |
20 | g.25078827A>C | CA408435050 | VSX1 | c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.910+2T>G n.385+2T>G n.672+2T>G n.267+2T>G | dbSNP |
20 | g.25078827A>G | CA408435047 | VSX1 | c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.910+2T>C n.385+2T>C n.672+2T>C n.267+2T>C | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078827A>T | CA408435049 | VSX1 | c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.910+2T>A n.385+2T>A n.672+2T>A n.267+2T>A | |
20 | g.25078828C>A | CA408435051 | VSX1 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.910+1G>T n.385+1G>T n.672+1G>T n.267+1G>T | |
20 | g.25078828C= | CA2356696394 | VSX1 | c.627+1G= (n.627+1G=) c.628G= (p.Val210=) n.910+1G= n.385+1G= n.672+1G= n.267+1G= | |
20 | g.25078828C>G | CA408435052 | VSX1 | c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.910+1G>C n.385+1G>C n.672+1G>C n.267+1G>C | |
20 | g.25078828C>T | CA408435054 | VSX1 | c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.628G>A (p.Val210Met) n.910+1G>A n.385+1G>A n.672+1G>A n.267+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
20 | g.25078829C>A | CA408435056 | VSX1 | c.627G>T (p.Gln209His) n.910G>T n.385G>T n.672G>T n.267G>T | |
20 | g.25078829C= | CA2356696395 | VSX1 | c.627G= (p.Gln209=) n.910G= n.385G= n.672G= n.267G= | |
20 | g.25078829C>G | CA408435057 | VSX1 | c.627G>C (p.Gln209His) n.910G>C n.385G>C n.672G>C n.267G>C | |
20 | g.25078829C>T | CA509871592 | VSX1 | c.627G>A (p.Gln209=) n.910G>A n.385G>A n.672G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>A | CA9793566 | VSX1 | c.626A>T (p.Gln209Leu) n.909A>T n.384A>T n.671A>T n.266A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>C | CA408435060 | VSX1 | c.626A>G (p.Gln209Arg) n.909A>G n.384A>G n.671A>G n.266A>G | |
20 | g.25078830T>G | CA408435061 | VSX1 | c.626A>C (p.Gln209Pro) n.909A>C n.384A>C n.671A>C n.266A>C | |
20 | g.25078830T= | CA2356696396 | VSX1 | c.626A= (p.Gln209=) n.909A= n.384A= n.671A= n.266A= | |
20 | g.25078831G>A | CA408435062 | VSX1 | c.625C>T (p.Gln209Ter) n.908C>T n.383C>T n.670C>T n.265C>T | |
20 | g.25078831G>C | CA408435063 | VSX1 | c.625C>G (p.Gln209Glu) n.908C>G n.383C>G n.670C>G n.265C>G | |
20 | g.25078831G>T | CA408435065 | VSX1 | c.625C>A (p.Gln209Lys) n.908C>A n.383C>A n.670C>A n.265C>A | |
20 | g.25078832T>A | CA509871593 | VSX1 | c.624A>T (p.Ile208=) n.907A>T n.382A>T n.669A>T n.264A>T | |
20 | g.25078832T>C | CA408435067 | VSX1 | c.624A>G (p.Ile208Met) n.907A>G n.382A>G n.669A>G n.264A>G | dbSNP |
20 | g.25078832T>G | CA509871594 | VSX1 | c.624A>C (p.Ile208=) n.907A>C n.382A>C n.669A>C n.264A>C | |
20 | g.25078832T= | CA2356696397 | VSX1 | c.624A= (p.Ile208=) n.907A= n.382A= n.669A= n.264A= | |
20 | g.25078833A>C | CA408435069 | VSX1 | c.623T>G (p.Ile208Arg) n.906T>G n.381T>G n.668T>G n.263T>G | |
20 | g.25078833A>G | CA408435072 | VSX1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.906T>C n.381T>C n.668T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078833A>T | CA408435070 | VSX1 | c.623T>A (p.Ile208Lys) n.906T>A n.381T>A n.668T>A n.263T>A | |
20 | g.25078834T>A | CA408435074 | VSX1 | c.622A>T (p.Ile208Leu) n.905A>T n.380A>T n.667A>T n.262A>T | |
20 | g.25078834T>C | CA408435077 | VSX1 | c.622A>G (p.Ile208Val) n.905A>G n.380A>G n.667A>G n.262A>G | |
20 | g.25078834T>G | CA408435076 | VSX1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) n.905A>C n.380A>C n.667A>C n.262A>C | |
20 | g.25078835C>A | CA509871595 | VSX1 | c.621G>T (p.Arg207=) n.904G>T n.379G>T n.666G>T n.261G>T | |
20 | g.25078835C= | CA2356696398 | VSX1 | c.621G= (p.Arg207=) n.904G= n.379G= n.666G= n.261G= | |
20 | g.25078835C>G | CA313663403 | VSX1 | c.621G>C (p.Arg207=) n.904G>C n.379G>C n.666G>C n.261G>C | dbSNP |
20 | g.25078835C>T | CA9793567 | VSX1 | c.621G>A (p.Arg207=) n.904G>A n.379G>A n.666G>A n.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078836C>A | CA408435079 | VSX1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) n.903G>T n.378G>T n.665G>T n.260G>T | |
20 | g.25078836C= | CA2356696399 | VSX1 | c.620G= (p.Arg207=) n.903G= n.378G= n.665G= n.260G= | |
20 | g.25078836C>G | CA408435081 | VSX1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) n.903G>C n.378G>C n.665G>C n.260G>C | |
20 | g.25078836C>T | CA9793568 | VSX1 | c.620G>A (p.Arg207Gln) n.903G>A n.378G>A n.665G>A n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G>A | CA9793569 | VSX1 | c.619C>T (p.Arg207Trp) n.902C>T n.377C>T n.664C>T n.259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G>C | CA9793570 | VSX1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.902C>G n.377C>G n.664C>G n.259C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G= | CA2356696400 | VSX1 | c.619C= (p.Arg207=) n.902C= n.377C= n.664C= n.259C= | |
20 | g.25078837G>T | CA509871596 | VSX1 | c.619C>A (p.Arg207=) n.902C>A n.377C>A n.664C>A n.259C>A | |
20 | g.25078838G>A | CA313663412 | VSX1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.901C>T n.376C>T n.663C>T n.258C>T | dbSNP |
20 | g.25078838G>C | CA408435085 | VSX1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.901C>G n.376C>G n.663C>G n.258C>G | |
20 | g.25078838G= | CA2356696401 | VSX1 | c.618C= (p.Asp206=) n.901C= n.376C= n.663C= n.258C= | |
20 | g.25078838G>T | CA408435086 | VSX1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.901C>A n.376C>A n.663C>A n.258C>A | |
20 | g.25078839T>A | CA408435088 | VSX1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.900A>T n.375A>T n.662A>T n.257A>T | |
20 | g.25078839T>C | CA408435089 | VSX1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.900A>G n.375A>G n.662A>G n.257A>G | dbSNP |
20 | g.25078839T>G | CA408435091 | VSX1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.900A>C n.375A>C n.662A>C n.257A>C | |
20 | g.25078839T= | CA2356696402 | VSX1 | c.617A= (p.Asp206=) n.900A= n.375A= n.662A= n.257A= | |
20 | g.25078840C>A | CA408435093 | VSX1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.899G>T n.374G>T n.661G>T n.256G>T | |
20 | g.25078840C>G | CA408435095 | VSX1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.899G>C n.374G>C n.661G>C n.256G>C | |
20 | g.25078840C>T | CA408435096 | VSX1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.899G>A n.374G>A n.661G>A n.256G>A | |
20 | g.25078841T>A | CA408435097 | VSX1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.898A>T n.373A>T n.660A>T n.255A>T | |
20 | g.25078841T>C | CA313663415 | VSX1 | c.615A>G (p.Glu205=) n.898A>G n.373A>G n.660A>G n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078841T>G | CA408435099 | VSX1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) n.898A>C n.373A>C n.660A>C n.255A>C | |
20 | g.25078841T= | CA2356696403 | VSX1 | c.615A= (p.Glu205=) n.898A= n.373A= n.660A= n.255A= | |
20 | g.25078842T>A | CA408435101 | VSX1 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.897A>T n.372A>T n.659A>T n.254A>T | |
20 | g.25078842T>C | CA408435103 | VSX1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.897A>G n.372A>G n.659A>G n.254A>G | |
20 | g.25078842T>G | CA408435104 | VSX1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.897A>C n.372A>C n.659A>C n.254A>C | |
20 | g.25078843C>A | CA408435105 | VSX1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.896G>T n.371G>T n.658G>T n.253G>T | |
20 | g.25078843C= | CA2356696404 | VSX1 | c.613G= (p.Glu205=) n.896G= n.371G= n.658G= n.253G= | |
20 | g.25078843C>G | CA408435107 | VSX1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.896G>C n.371G>C n.658G>C n.253G>C | |
20 | g.25078843C>T | CA9793571 | VSX1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.896G>A n.371G>A n.658G>A n.253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.25078844G>A | CA9793573 | VSX1 | c.612C>T (p.Pro204=) n.895C>T n.370C>T n.657C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078844G>C | CA509871597 | VSX1 | c.612C>G (p.Pro204=) n.895C>G n.370C>G n.657C>G n.252C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078844G= | CA2356696405 | VSX1 | c.612C= (p.Pro204=) n.895C= n.370C= n.657C= n.252C= | |
20 | g.25078844G>T | CA9793572 | VSX1 | c.612C>A (p.Pro204=) n.895C>A n.370C>A n.657C>A n.252C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078845G>A | CA408435111 | VSX1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.894C>T n.369C>T n.656C>T n.251C>T | |
20 | g.25078845G>C | CA408435113 | VSX1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.894C>G n.369C>G n.656C>G n.251C>G | COSMIC |
20 | g.25078845G>T | CA408435115 | VSX1 | c.611C>A (p.Pro204His) n.894C>A n.369C>A n.656C>A n.251C>A | |
20 | g.25078846G>A | CA408435116 | VSX1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.893C>T n.368C>T n.655C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078846G>C | CA408435120 | VSX1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.893C>G n.368C>G n.655C>G n.250C>G | |
20 | g.25078846G= | CA2356696406 | VSX1 | c.610C= (p.Pro204=) n.893C= n.368C= n.655C= n.250C= | |
20 | g.25078846G>T | CA408435118 | VSX1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.893C>A n.368C>A n.655C>A n.250C>A | |
20 | g.25078847G>A | CA509871599 | VSX1 | c.609C>T (p.Leu203=) n.892C>T n.367C>T n.654C>T n.249C>T | dbSNP |
20 | g.25078847G>C | CA313663422 | VSX1 | c.609C>G (p.Leu203=) n.892C>G n.367C>G n.654C>G n.249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078847G= | CA2356696407 | VSX1 | c.609C= (p.Leu203=) n.892C= n.367C= n.654C= n.249C= | |
20 | g.25078847G>T | CA509871600 | VSX1 | c.609C>A (p.Leu203=) n.892C>A n.367C>A n.654C>A n.249C>A | |
20 | g.25078848A>C | CA408435121 | VSX1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.891T>G n.366T>G n.653T>G n.248T>G | |
20 | g.25078848A>G | CA408435123 | VSX1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.891T>C n.366T>C n.653T>C n.248T>C | |
20 | g.25078848A>T | CA408435125 | VSX1 | c.608T>A (p.Leu203His) n.891T>A n.366T>A n.653T>A n.248T>A | |
20 | g.25078849G>A | CA9793574 | VSX1 | c.607C>T (p.Leu203Phe) n.890C>T n.365C>T n.652C>T n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078849G>C | CA408435127 | VSX1 | c.607C>G (p.Leu203Val) n.890C>G n.365C>G n.652C>G n.247C>G | |
20 | g.25078849G= | CA2356696408 | VSX1 | c.607C= (p.Leu203=) n.890C= n.365C= n.652C= n.247C= | |
20 | g.25078849G>T | CA9793575 | VSX1 | c.607C>A (p.Leu203Ile) n.890C>A n.365C>A n.652C>A n.247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078850C>A | CA408435130 | VSX1 | c.606G>T (p.Glu202Asp) n.889G>T n.364G>T n.651G>T n.246G>T | |
20 | g.25078850C>G | CA408435131 | VSX1 | c.606G>C (p.Glu202Asp) n.889G>C n.364G>C n.651G>C n.246G>C | |
20 | g.25078850C>T | CA509871601 | VSX1 | c.606G>A (p.Glu202=) n.889G>A n.364G>A n.651G>A n.246G>A | |
20 | g.25078851T>A | CA408435133 | VSX1 | c.605A>T (p.Glu202Val) n.888A>T n.363A>T n.650A>T n.245A>T | |
20 | g.25078851T>C | CA408435134 | VSX1 | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.888A>G n.363A>G n.650A>G n.245A>G | |
20 | g.25078851T>G | CA408435136 | VSX1 | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.888A>C n.363A>C n.650A>C n.245A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078852C>A | CA408435141 | VSX1 | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.887G>T n.362G>T n.649G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078852C>G | CA408435138 | VSX1 | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.887G>C n.362G>C n.649G>C n.244G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078852C>T | CA408435139 | VSX1 | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.887G>A n.362G>A n.649G>A n.244G>A | |
20 | g.25078853A= | CA2356696409 | VSX1 | c.603T= (p.Thr201=) n.886T= n.361T= n.648T= n.243T= | |
20 | g.25078853A>C | CA509871604 | VSX1 | c.603T>G (p.Thr201=) n.886T>G n.361T>G n.648T>G n.243T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078853A>G | CA509871602 | VSX1 | c.603T>C (p.Thr201=) n.886T>C n.361T>C n.648T>C n.243T>C | |
20 | g.25078853A>T | CA509871603 | VSX1 | c.603T>A (p.Thr201=) n.886T>A n.361T>A n.648T>A n.243T>A | |
20 | g.25078854G>A | CA9793576 | VSX1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.885C>T n.360C>T n.647C>T n.242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078854G>C | CA408435143 | VSX1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) n.885C>G n.360C>G n.647C>G n.242C>G | |
20 | g.25078854G= | CA2356696410 | VSX1 | c.602C= (p.Thr201=) n.885C= n.360C= n.647C= n.242C= | |
20 | g.25078854G>T | CA408435145 | VSX1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) n.885C>A n.360C>A n.647C>A n.242C>A | |
20 | g.25078855T>A | CA408435146 | VSX1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.884A>T n.359A>T n.646A>T n.241A>T | |
20 | g.25078855T>C | CA408435148 | VSX1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.884A>G n.359A>G n.646A>G n.241A>G | |
20 | g.25078855T>G | CA408435149 | VSX1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.884A>C n.359A>C n.646A>C n.241A>C | |
20 | g.25078856T>A | CA408435151 | VSX1 | c.600A>T (p.Lys200Asn) n.883A>T n.358A>T n.645A>T n.240A>T | |
20 | g.25078856T>C | CA509871605 | VSX1 | c.600A>G (p.Lys200=) n.883A>G n.358A>G n.645A>G n.240A>G | |
20 | g.25078856T>G | CA408435153 | VSX1 | c.600A>C (p.Lys200Asn) n.883A>C n.358A>C n.645A>C n.240A>C | |
20 | g.25078857T>A | CA408435154 | VSX1 | c.599A>T (p.Lys200Ile) n.882A>T n.357A>T n.644A>T n.239A>T | |
20 | g.25078857T>C | CA408435156 | VSX1 | c.599A>G (p.Lys200Arg) n.882A>G n.357A>G n.644A>G n.239A>G | |
20 | g.25078857T>G | CA408435158 | VSX1 | c.599A>C (p.Lys200Thr) n.882A>C n.357A>C n.644A>C n.239A>C | |
20 | g.25078858T>A | CA408435161 | VSX1 | c.598A>T (p.Lys200Ter) n.881A>T n.356A>T n.643A>T n.238A>T | |
20 | g.25078858T>C | CA408435163 | VSX1 | c.598A>G (p.Lys200Glu) n.881A>G n.356A>G n.643A>G n.238A>G | |
20 | g.25078858T>G | CA408435160 | VSX1 | c.598A>C (p.Lys200Gln) n.881A>C n.356A>C n.643A>C n.238A>C | |
20 | g.25078859C>A | CA509871607 | VSX1 | c.597G>T (p.Val199=) n.880G>T n.355G>T n.642G>T n.237G>T | |
20 | g.25078859C>G | CA509871606 | VSX1 | c.597G>C (p.Val199=) n.880G>C n.355G>C n.642G>C n.237G>C | |
20 | g.25078859C>T | CA509871608 | VSX1 | c.597G>A (p.Val199=) n.880G>A n.355G>A n.642G>A n.237G>A | |
20 | g.25078860A= | CA2356696411 | VSX1 | c.596T= (p.Val199=) n.879T= n.354T= n.641T= n.236T= | |
20 | g.25078860A>C | CA313663431 | VSX1 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.879T>G n.354T>G n.641T>G n.236T>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.25078860A>G | CA408435165 | VSX1 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.879T>C n.354T>C n.641T>C n.236T>C | |
20 | g.25078860A>T | CA408435167 | VSX1 | c.596T>A (p.Val199Glu) n.879T>A n.354T>A n.641T>A n.236T>A | |
20 | g.25078861C>A | CA9793577 | VSX1 | c.595G>T (p.Val199Leu) n.878G>T n.353G>T n.640G>T n.235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078861C= | CA2356696412 | VSX1 | c.595G= (p.Val199=) n.878G= n.353G= n.640G= n.235G= | |
20 | g.25078861C>G | CA408435171 | VSX1 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.878G>C n.353G>C n.640G>C n.235G>C | |
20 | g.25078861C>T | CA408435173 | VSX1 | c.595G>A (p.Val199Met) n.878G>A n.353G>A n.640G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078861_25078862insTGCTCACCAGCTGGAAGAGTTGGAGAAGGCATTC | CA2815621531 | VSX1 | c.595_596insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG (p.Val199GlufsTer15) n.878_879insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG n.353_354insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG n.640_641insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG n.235_236insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG | |
20 | g.25078862A>C | CA509871609 | VSX1 | c.594T>G (p.Ala198=) n.877T>G n.352T>G n.639T>G n.234T>G | |
20 | g.25078862A>G | CA509871610 | VSX1 | c.594T>C (p.Ala198=) n.877T>C n.352T>C n.639T>C n.234T>C | |
20 | g.25078862A>T | CA509871611 | VSX1 | c.594T>A (p.Ala198=) n.877T>A n.352T>A n.639T>A n.234T>A | |
20 | g.25078863G>A | CA408435176 | VSX1 | c.593C>T (p.Ala198Val) n.876C>T n.351C>T n.638C>T n.233C>T | |
20 | g.25078863G>C | CA408435177 | VSX1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.876C>G n.351C>G n.638C>G n.233C>G | |
20 | g.25078863G>T | CA408435178 | VSX1 | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.876C>A n.351C>A n.638C>A n.233C>A | |
20 | g.25078864C>A | CA408435179 | VSX1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.875G>T n.350G>T n.637G>T n.232G>T | |
20 | g.25078864C= | CA2356696413 | VSX1 | c.592G= (p.Ala198=) n.875G= n.350G= n.637G= n.232G= | |
20 | g.25078864C>G | CA408435181 | VSX1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.875G>C n.350G>C n.637G>C n.232G>C | |
20 | g.25078864C>T | CA408435183 | VSX1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.875G>A n.350G>A n.637G>A n.232G>A | dbSNP |
20 | g.25078865C>A | CA509871612 | VSX1 | c.591G>T (p.Leu197=) n.874G>T n.349G>T n.636G>T n.231G>T | |
20 | g.25078865C= | CA2356696414 | VSX1 | c.591G= (p.Leu197=) n.874G= n.349G= n.636G= n.231G= | |
20 | g.25078865C>G | CA509871614 | VSX1 | c.591G>C (p.Leu197=) n.874G>C n.349G>C n.636G>C n.231G>C | |
20 | g.25078865C>T | CA509871613 | VSX1 | c.591G>A (p.Leu197=) n.874G>A n.349G>A n.636G>A n.231G>A | dbSNP |
20 | g.25078866A>C | CA408435185 | VSX1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.873T>G n.348T>G n.635T>G n.230T>G | |
20 | g.25078866A>G | CA408435187 | VSX1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.873T>C n.348T>C n.635T>C n.230T>C | |
20 | g.25078866A>T | CA408435188 | VSX1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.873T>A n.348T>A n.635T>A n.230T>A | |
20 | g.25078867G>A | CA509871615 | VSX1 | c.589C>T (p.Leu197=) n.872C>T n.347C>T n.634C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078867G>C | CA408435190 | VSX1 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.872C>G n.347C>G n.634C>G n.229C>G | |
20 | g.25078867G>T | CA408435192 | VSX1 | c.589C>A (p.Leu197Met) n.872C>A n.347C>A n.634C>A n.229C>A | |
20 | g.25078868C>A | CA408435193 | VSX1 | c.588G>T (p.Met196Ile) n.871G>T n.346G>T n.633G>T n.228G>T | |
20 | g.25078868C>G | CA408435195 | VSX1 | c.588G>C (p.Met196Ile) n.871G>C n.346G>C n.633G>C n.228G>C | |
20 | g.25078868C>T | CA408435196 | VSX1 | c.588G>A (p.Met196Ile) n.871G>A n.346G>A n.633G>A n.228G>A | |
20 | g.25078869A>C | CA408435199 | VSX1 | c.587T>G (p.Met196Arg) n.870T>G n.345T>G n.632T>G n.227T>G | |
20 | g.25078869A>G | CA408435200 | VSX1 | c.587T>C (p.Met196Thr) n.870T>C n.345T>C n.632T>C n.227T>C | |
20 | g.25078869A>T | CA408435201 | VSX1 | c.587T>A (p.Met196Lys) n.870T>A n.345T>A n.632T>A n.227T>A | |
20 | g.25078870T>A | CA408435203 | VSX1 | c.586A>T (p.Met196Leu) n.869A>T n.344A>T n.631A>T n.226A>T | |
20 | g.25078870T>C | CA408435205 | VSX1 | c.586A>G (p.Met196Val) n.869A>G n.344A>G n.631A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078870T>G | CA408435207 | VSX1 | c.586A>C (p.Met196Leu) n.869A>C n.344A>C n.631A>C n.226A>C | |
20 | g.25078871T>A | CA408435209 | VSX1 | c.585A>T (p.Glu195Asp) n.868A>T n.343A>T n.630A>T n.225A>T | |
20 | g.25078871T>C | CA509871616 | VSX1 | c.585A>G (p.Glu195=) n.868A>G n.343A>G n.630A>G n.225A>G | |
20 | g.25078871T>G | CA408435211 | VSX1 | c.585A>C (p.Glu195Asp) n.868A>C n.343A>C n.630A>C n.225A>C | |
20 | g.25078872T>A | CA408435217 | VSX1 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.867A>T n.342A>T n.629A>T n.224A>T | |
20 | g.25078872T>C | CA408435215 | VSX1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.867A>G n.342A>G n.629A>G n.224A>G | |
20 | g.25078872T>G | CA408435213 | VSX1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.867A>C n.342A>C n.629A>C n.224A>C | |
20 | g.25078873del | CA2652201753 | VSX1 | c.583del (p.Glu195LysfsTer5) n.866del n.341del n.628del n.223del | gnomAD v4 |
20 | g.25078873C>A | CA408435218 | VSX1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.866G>T n.341G>T n.628G>T n.223G>T | |
20 | g.25078873C>G | CA408435220 | VSX1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.866G>C n.341G>C n.628G>C n.223G>C | |
20 | g.25078873C>T | CA408435222 | VSX1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.866G>A n.341G>A n.628G>A n.223G>A | |
20 | g.25078874T>A | CA9793578 | VSX1 | c.582A>T (p.Arg194=) n.865A>T n.340A>T n.627A>T n.222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078874T>C | CA509871617 | VSX1 | c.582A>G (p.Arg194=) n.865A>G n.340A>G n.627A>G n.222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078874T>G | CA509871618 | VSX1 | c.582A>C (p.Arg194=) n.865A>C n.340A>C n.627A>C n.222A>C | |
20 | g.25078874T= | CA2356696415 | VSX1 | c.582A= (p.Arg194=) n.865A= n.340A= n.627A= n.222A= | |
20 | g.25078875C>A | CA408435226 | VSX1 | c.581G>T (p.Arg194Leu) n.864G>T n.339G>T n.626G>T n.221G>T | |
20 | g.25078875C= | CA2356696417 | VSX1 | c.581G= (p.Arg194=) n.864G= n.339G= n.626G= n.221G= | |
20 | g.25078875C>G | CA408435228 | VSX1 | c.581G>C (p.Arg194Pro) n.864G>C n.339G>C n.626G>C n.221G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078875C>T | CA9793579 | VSX1 | c.581G>A (p.Arg194Gln) n.864G>A n.339G>A n.626G>A n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078875_25078876delinsCG | CA2356696416 | VSX1 | c.580_581delinsCG (p.Arg194=) n.863_864delinsCG n.338_339delinsCG n.625_626delinsCG n.220_221delinsCG | |
20 | g.25078876G>A | CA313663440 | VSX1 | c.580C>T (p.Arg194Ter) n.863C>T n.338C>T n.625C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078876G>C | CA408435232 | VSX1 | c.580C>G (p.Arg194Gly) n.863C>G n.338C>G n.625C>G n.220C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078876G= | CA2356696418 | VSX1 | c.580C= (p.Arg194=) n.863C= n.338C= n.625C= n.220C= | |
20 | g.25078876G>T | CA509871619 | VSX1 | c.580C>A (p.Arg194=) n.863C>A n.338C>A n.625C>A n.220C>A | |
20 | g.25078878del | CA9793580 | VSX1 | c.580del (p.Arg194GlufsTer6) n.863del n.338del n.625del n.220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.25078877G>A | CA509871620 | VSX1 | c.579C>T (p.Ala193=) n.862C>T n.337C>T n.624C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078877G>C | CA509871621 | VSX1 | c.579C>G (p.Ala193=) n.862C>G n.337C>G n.624C>G n.219C>G | |
20 | g.25078877G>T | CA509871622 | VSX1 | c.579C>A (p.Ala193=) n.862C>A n.337C>A n.624C>A n.219C>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078878G>A | CA408435235 | VSX1 | c.578C>T (p.Ala193Val) n.861C>T n.336C>T n.623C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078878G>C | CA408435237 | VSX1 | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.861C>G n.336C>G n.623C>G n.218C>G | |
20 | g.25078878G= | CA2356696419 | VSX1 | c.578C= (p.Ala193=) n.861C= n.336C= n.623C= n.218C= | |
20 | g.25078878G>T | CA408435239 | VSX1 | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.861C>A n.336C>A n.623C>A n.218C>A | |
20 | g.25078879C>A | CA408435245 | VSX1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.860G>T n.335G>T n.622G>T n.217G>T | |
20 | g.25078879C= | CA2356696420 | VSX1 | c.577G= (p.Ala193=) n.860G= n.335G= n.622G= n.217G= | |
20 | g.25078879C>G | CA408435241 | VSX1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.860G>C n.335G>C n.622G>C n.217G>C | |
20 | g.25078879C>T | CA408435242 | VSX1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.860G>A n.335G>A n.622G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078880A= | CA2356696421 | VSX1 | c.576T= (p.Tyr192=) n.859T= n.334T= n.621T= n.216T= | |
20 | g.25078880A>C | CA408435247 | VSX1 | c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.859T>G n.334T>G n.621T>G n.216T>G | |
20 | g.25078880A>G | CA9793581 | VSX1 | c.576T>C (p.Tyr192=) n.859T>C n.334T>C n.621T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078880A>T | CA408435249 | VSX1 | c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.859T>A n.334T>A n.621T>A n.216T>A | |
20 | g.25078881T>A | CA408435251 | VSX1 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.858A>T n.333A>T n.620A>T n.215A>T | |
20 | g.25078881T>C | CA408435252 | VSX1 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.858A>G n.333A>G n.620A>G n.215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078881T>G | CA408435255 | VSX1 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.858A>C n.333A>C n.620A>C n.215A>C | |
20 | g.25078881T= | CA2356696422 | VSX1 | c.575A= (p.Tyr192=) n.858A= n.333A= n.620A= n.215A= | |
20 | g.25078882A= | CA2356696423 | VSX1 | c.574T= (p.Tyr192=) n.857T= n.332T= n.619T= n.214T= | |
20 | g.25078882A>C | CA408435257 | VSX1 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.857T>G n.332T>G n.619T>G n.214T>G | |
20 | g.25078882A>G | CA408435258 | VSX1 | c.574T>C (p.Tyr192His) n.857T>C n.332T>C n.619T>C n.214T>C | dbSNP |
20 | g.25078882A>T | CA408435260 | VSX1 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.857T>A n.332T>A n.619T>A n.214T>A | |
20 | g.25078883C>A | CA509871624 | VSX1 | c.573G>T (p.Val191=) n.856G>T n.331G>T n.618G>T n.213G>T | |
20 | g.25078883C= | CA2356696424 | VSX1 | c.573G= (p.Val191=) n.856G= n.331G= n.618G= n.213G= | |
20 | g.25078883C>G | CA509871623 | VSX1 | c.573G>C (p.Val191=) n.856G>C n.331G>C n.618G>C n.213G>C | |
20 | g.25078883C>T | CA9793582 | VSX1 | c.573G>A (p.Val191=) n.856G>A n.331G>A n.618G>A n.213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078884A>C | CA408435262 | VSX1 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.855T>G n.330T>G n.617T>G n.212T>G | |
20 | g.25078884A>G | CA408435264 | VSX1 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.855T>C n.330T>C n.617T>C n.212T>C | |
20 | g.25078884A>T | CA408435265 | VSX1 | c.572T>A (p.Val191Glu) n.855T>A n.330T>A n.617T>A n.212T>A | |
20 | g.25078885C>A | CA408435269 | VSX1 | c.571G>T (p.Val191Leu) n.854G>T n.329G>T n.616G>T n.211G>T | |
20 | g.25078885C>G | CA408435271 | VSX1 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.854G>C n.329G>C n.616G>C n.211G>C | |
20 | g.25078885C>T | CA408435268 | VSX1 | c.571G>A (p.Val191Met) n.854G>A n.329G>A n.616G>A n.211G>A | |
20 | g.25078886A= | CA2356696425 | VSX1 | c.570T= (p.Asp190=) n.853T= n.328T= n.615T= n.210T= | |
20 | g.25078886A>C | CA9793583 | VSX1 | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.853T>G n.328T>G n.615T>G n.210T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078886A>G | CA509871625 | VSX1 | c.570T>C (p.Asp190=) n.853T>C n.328T>C n.615T>C n.210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.25078886A>T | CA408435273 | VSX1 | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.853T>A n.328T>A n.615T>A n.210T>A | |
20 | g.25078887T>A | CA408435275 | VSX1 | c.569A>T (p.Asp190Val) n.852A>T n.327A>T n.614A>T n.209A>T | |
20 | g.25078887T>C | CA408435277 | VSX1 | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.852A>G n.327A>G n.614A>G n.209A>G | |
20 | g.25078887T>G | CA408435279 | VSX1 | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.852A>C n.327A>C n.614A>C n.209A>C | |
20 | g.25078888C>A | CA408435285 | VSX1 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.851G>T n.326G>T n.613G>T n.208G>T | |
20 | g.25078888C>G | CA408435283 | VSX1 | c.568G>C (p.Asp190His) n.851G>C n.326G>C n.613G>C n.208G>C | |
20 | g.25078888C>T | CA408435281 | VSX1 | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.851G>A n.326G>A n.613G>A n.208G>A | |
20 | g.25078889A>C | CA509871626 | VSX1 | c.567T>G (p.Pro189=) n.850T>G n.325T>G n.612T>G n.207T>G | |
20 | g.25078889A>G | CA509871627 | VSX1 | c.567T>C (p.Pro189=) n.850T>C n.325T>C n.612T>C n.207T>C | |
20 | g.25078889A>T | CA509871628 | VSX1 | c.567T>A (p.Pro189=) n.850T>A n.325T>A n.612T>A n.207T>A | |
20 | g.25078890G>A | CA408435287 | VSX1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.849C>T n.324C>T n.611C>T n.206C>T | |
20 | g.25078890G>C | CA408435288 | VSX1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.849C>G n.324C>G n.611C>G n.206C>G | |
20 | g.25078890G>T | CA408435289 | VSX1 | c.566C>A (p.Pro189His) n.849C>A n.324C>A n.611C>A n.206C>A | |
20 | g.25078891G>A | CA9793584 | VSX1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.848C>T n.323C>T n.610C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078891G>C | CA408435292 | VSX1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.848C>G n.323C>G n.610C>G n.205C>G | |
20 | g.25078891G= | CA2356696426 | VSX1 | c.565C= (p.Pro189=) n.848C= n.323C= n.610C= n.205C= | |
20 | g.25078891G>T | CA408435294 | VSX1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.848C>A n.323C>A n.610C>A n.205C>A | |
20 | g.25078892G>A | CA9793585 | VSX1 | c.564C>T (p.Tyr188=) n.847C>T n.322C>T n.609C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078892G>C | CA408435296 | VSX1 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.847C>G n.322C>G n.609C>G n.204C>G | |
20 | g.25078892G= | CA2356696427 | VSX1 | c.564C= (p.Tyr188=) n.847C= n.322C= n.609C= n.204C= | |
20 | g.25078892G>T | CA408435298 | VSX1 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.847C>A n.322C>A n.609C>A n.204C>A | |
20 | g.25078893T>A | CA408435302 | VSX1 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.846A>T n.321A>T n.608A>T n.203A>T | |
20 | g.25078893T>C | CA408435304 | VSX1 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.846A>G n.321A>G n.608A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.25078893T>G | CA408435305 | VSX1 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.846A>C n.321A>C n.608A>C n.203A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078893T= | CA2356696428 | VSX1 | c.563A= (p.Tyr188=) n.846A= n.321A= n.608A= n.203A= | |
20 | g.25078894A>C | CA408435308 | VSX1 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.845T>G n.320T>G n.607T>G n.202T>G | |
20 | g.25078894A>G | CA408435310 | VSX1 | c.562T>C (p.Tyr188His) n.845T>C n.320T>C n.607T>C n.202T>C | |
20 | g.25078894A>T | CA408435311 | VSX1 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.845T>A n.320T>A n.607T>A n.202T>A | |
20 | g.25078895G>A | CA509871629 | VSX1 | c.561C>T (p.His187=) n.844C>T n.319C>T n.606C>T n.201C>T | |
20 | g.25078895G>C | CA408435316 | VSX1 | c.561C>G (p.His187Gln) n.844C>G n.319C>G n.606C>G n.201C>G | |
20 | g.25078895G>T | CA408435314 | VSX1 | c.561C>A (p.His187Gln) n.844C>A n.319C>A n.606C>A n.201C>A | |
20 | g.25078896T>A | CA408435317 | VSX1 | c.560A>T (p.His187Leu) n.843A>T n.318A>T n.605A>T n.200A>T | |
20 | g.25078896T>C | CA408435319 | VSX1 | c.560A>G (p.His187Arg) n.843A>G n.318A>G n.605A>G n.200A>G | |
20 | g.25078896T>G | CA408435321 | VSX1 | c.560A>C (p.His187Pro) n.843A>C n.318A>C n.605A>C n.200A>C | |
20 | g.25078897G>A | CA408435323 | VSX1 | c.559C>T (p.His187Tyr) n.842C>T n.317C>T n.604C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078897G>C | CA408435325 | VSX1 | c.559C>G (p.His187Asp) n.842C>G n.317C>G n.604C>G n.199C>G | |
20 | g.25078897G= | CA2356696429 | VSX1 | c.559C= (p.His187=) n.842C= n.317C= n.604C= n.199C= | |
20 | g.25078897G>T | CA408435327 | VSX1 | c.559C>A (p.His187Asn) n.842C>A n.317C>A n.604C>A n.199C>A | |
20 | g.25078898G>A | CA509871630 | VSX1 | c.558C>T (p.Ala186=) n.841C>T n.316C>T n.603C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.25078898G>C | CA509871631 | VSX1 | c.558C>G (p.Ala186=) n.841C>G n.316C>G n.603C>G n.198C>G | |
20 | g.25078898G= | CA2356696430 | VSX1 | c.558C= (p.Ala186=) n.841C= n.316C= n.603C= n.198C= | |
20 | g.25078898G>T | CA509871632 | VSX1 | c.558C>A (p.Ala186=) n.841C>A n.316C>A n.603C>A n.198C>A | |
20 | g.25078899G>A | CA9793586 | VSX1 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.840C>T n.315C>T n.602C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078899G>C | CA408435332 | VSX1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.840C>G n.315C>G n.602C>G n.197C>G | |
20 | g.25078899G= | CA2356696431 | VSX1 | c.557C= (p.Ala186=) n.840C= n.315C= n.602C= n.197C= | |
20 | g.25078899G>T | CA408435330 | VSX1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.840C>A n.315C>A n.602C>A n.197C>A | |
20 | g.25078900C>A | CA9793587 | VSX1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.839G>T n.314G>T n.601G>T n.196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078900C= | CA2356696432 | VSX1 | c.556G= (p.Ala186=) n.839G= n.314G= n.601G= n.196G= | |
20 | g.25078900C>G | CA408435337 | VSX1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.839G>C n.314G>C n.601G>C n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078900C>T | CA408435335 | VSX1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.839G>A n.314G>A n.601G>A n.196G>A | |
20 | g.25078901C>A | CA408435339 | VSX1 | c.555G>T (p.Glu185Asp) n.838G>T n.313G>T n.600G>T n.195G>T | |
20 | g.25078901C>G | CA408435341 | VSX1 | c.555G>C (p.Glu185Asp) n.838G>C n.313G>C n.600G>C n.195G>C | |
20 | g.25078901C>T | CA509871633 | VSX1 | c.555G>A (p.Glu185=) n.838G>A n.313G>A n.600G>A n.195G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078902T>A | CA408435343 | VSX1 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.837A>T n.312A>T n.599A>T n.194A>T | |
20 | g.25078902T>C | CA408435345 | VSX1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.837A>G n.312A>G n.599A>G n.194A>G | |
20 | g.25078902T>G | CA408435346 | VSX1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.837A>C n.312A>C n.599A>C n.194A>C | |
20 | g.25078903C>A | CA408435347 | VSX1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.836G>T n.311G>T n.598G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078903C= | CA2356696433 | VSX1 | c.553G= (p.Glu185=) n.836G= n.311G= n.598G= n.193G= | |
20 | g.25078903C>G | CA408435348 | VSX1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.836G>C n.311G>C n.598G>C n.193G>C | |
20 | g.25078903C>T | CA408435349 | VSX1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.836G>A n.311G>A n.598G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078904G>A | CA9793588 | VSX1 | c.552C>T (p.Ser184=) n.835C>T n.310C>T n.597C>T n.192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078904G>C | CA313663456 | VSX1 | c.552C>G (p.Ser184Arg) n.835C>G n.310C>G n.597C>G n.192C>G | dbSNP |
20 | g.25078904G= | CA2356696434 | VSX1 | c.552C= (p.Ser184=) n.835C= n.310C= n.597C= n.192C= | |
20 | g.25078904G>T | CA408435350 | VSX1 | c.552C>A (p.Ser184Arg) n.835C>A n.310C>A n.597C>A n.192C>A | |
20 | g.25078905C>A | CA408435352 | VSX1 | c.551G>T (p.Ser184Ile) n.834G>T n.309G>T n.596G>T n.191G>T | |
20 | g.25078905C= | CA2356696435 | VSX1 | c.551G= (p.Ser184=) n.834G= n.309G= n.596G= n.191G= | |
20 | g.25078905C>G | CA408435351 | VSX1 | c.551G>C (p.Ser184Thr) n.834G>C n.309G>C n.596G>C n.191G>C | |
20 | g.25078905C>T | CA313663459 | VSX1 | c.551G>A (p.Ser184Asn) n.834G>A n.309G>A n.596G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078906T>A | CA408435353 | VSX1 | c.550A>T (p.Ser184Cys) n.833A>T n.308A>T n.595A>T n.190A>T | dbSNP |
20 | g.25078906T>C | CA408435354 | VSX1 | c.550A>G (p.Ser184Gly) n.833A>G n.308A>G n.595A>G n.190A>G | |
20 | g.25078906T>G | CA408435355 | VSX1 | c.550A>C (p.Ser184Arg) n.833A>C n.308A>C n.595A>C n.190A>C | |
20 | g.25078906T= | CA2356696436 | VSX1 | c.550A= (p.Ser184=) n.833A= n.308A= n.595A= n.190A= |