Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.25078776A>CCA408434875VSX1c.627+53T>G (n.627+53T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.910+53T>G
n.385+53T>G
n.672+53T>G
n.267+53T>G
20g.25078776A>GCA408434874VSX1c.627+53T>C (n.627+53T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.910+53T>C
n.385+53T>C
n.672+53T>C
n.267+53T>C
20g.25078776A>TCA408434873VSX1c.627+53T>A (n.627+53T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.910+53T>A
n.385+53T>A
n.672+53T>A
n.267+53T>A
20g.25078777A>CCA408434877VSX1c.627+52T>G (n.627+52T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.910+52T>G
n.385+52T>G
n.672+52T>G
n.267+52T>G
20g.25078777A>GCA408434880VSX1c.627+52T>C (n.627+52T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.910+52T>C
n.385+52T>C
n.672+52T>C
n.267+52T>C
20g.25078777A>TCA408434879VSX1c.627+52T>A (n.627+52T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.910+52T>A
n.385+52T>A
n.672+52T>A
n.267+52T>A
20g.25078778T>CCA9793557VSX1c.627+51A>G (n.627+51A>G)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.910+51A>G
n.385+51A>G
n.672+51A>G
n.267+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078778T=CA2356696374VSX1c.627+51A= (n.627+51A=)
c.678A= (p.Ser226=)
n.910+51A=
n.385+51A=
n.672+51A=
n.267+51A=
20g.25078779G>ACA408434882VSX1c.627+50C>T (n.627+50C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.910+50C>T
n.385+50C>T
n.672+50C>T
n.267+50C>T
20g.25078779G>CCA9793558VSX1c.627+50C>G (n.627+50C>G)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.910+50C>G
n.385+50C>G
n.672+50C>G
n.267+50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078779G=CA2356696375VSX1c.627+50C= (n.627+50C=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.910+50C=
n.385+50C=
n.672+50C=
n.267+50C=
20g.25078779G>TCA408434885VSX1c.627+50C>A (n.627+50C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.910+50C>A
n.385+50C>A
n.672+50C>A
n.267+50C>A
20g.25078780A=CA2356696376VSX1c.627+49T= (n.627+49T=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.910+49T=
n.385+49T=
n.672+49T=
n.267+49T=
20g.25078780A>CCA408434886VSX1c.627+49T>G (n.627+49T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.910+49T>G
n.385+49T>G
n.672+49T>G
n.267+49T>G
20g.25078780A>GCA408434888VSX1c.627+49T>C (n.627+49T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.910+49T>C
n.385+49T>C
n.672+49T>C
n.267+49T>C
 dbSNP
20g.25078780A>TCA408434889VSX1c.627+49T>A (n.627+49T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.910+49T>A
n.385+49T>A
n.672+49T>A
n.267+49T>A
20g.25078781C=CA2356696377VSX1c.627+48G= (n.627+48G=)
c.675G= (p.Val225=)
n.910+48G=
n.385+48G=
n.672+48G=
n.267+48G=
20g.25078781C>TCA2356696378VSX1c.627+48G>A (n.627+48G>A)
c.675G>A (p.Val225=)
n.910+48G>A
n.385+48G>A
n.672+48G>A
n.267+48G>A
 dbSNP
20g.25078782A=CA2356696379VSX1c.627+47T= (n.627+47T=)
c.674T= (p.Val225=)
n.910+47T=
n.385+47T=
n.672+47T=
n.267+47T=
20g.25078782A>CCA408434891VSX1c.627+47T>G (n.627+47T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.910+47T>G
n.385+47T>G
n.672+47T>G
n.267+47T>G
20g.25078782A>GCA408434893VSX1c.627+47T>C (n.627+47T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.910+47T>C
n.385+47T>C
n.672+47T>C
n.267+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078782A>TCA408434895VSX1c.627+47T>A (n.627+47T>A)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.910+47T>A
n.385+47T>A
n.672+47T>A
n.267+47T>A
 gnomAD v4
20g.25078783C>ACA408434896VSX1c.627+46G>T (n.627+46G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.910+46G>T
n.385+46G>T
n.672+46G>T
n.267+46G>T
 gnomAD v4
20g.25078783C=CA2356696380VSX1c.627+46G= (n.627+46G=)
c.673G= (p.Val225=)
n.910+46G=
n.385+46G=
n.672+46G=
n.267+46G=
20g.25078783C>GCA408434898VSX1c.627+46G>C (n.627+46G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.910+46G>C
n.385+46G>C
n.672+46G>C
n.267+46G>C
20g.25078783C>TCA9793559VSX1c.627+46G>A (n.627+46G>A)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.910+46G>A
n.385+46G>A
n.672+46G>A
n.267+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078784G>ACA9793560VSX1c.627+45C>T (n.627+45C>T)
c.672C>T (p.Asn224=)
n.910+45C>T
n.385+45C>T
n.672+45C>T
n.267+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078784G>CCA408434902VSX1c.627+45C>G (n.627+45C>G)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.910+45C>G
n.385+45C>G
n.672+45C>G
n.267+45C>G
20g.25078784G=CA2356696381VSX1c.627+45C= (n.627+45C=)
c.672C= (p.Asn224=)
n.910+45C=
n.385+45C=
n.672+45C=
n.267+45C=
20g.25078784G>TCA408434901VSX1c.627+45C>A (n.627+45C>A)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.910+45C>A
n.385+45C>A
n.672+45C>A
n.267+45C>A
 gnomAD v4
20g.25078785T>ACA408434903VSX1c.627+44A>T (n.627+44A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.910+44A>T
n.385+44A>T
n.672+44A>T
n.267+44A>T
20g.25078785T>CCA408434904VSX1c.627+44A>G (n.627+44A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.910+44A>G
n.385+44A>G
n.672+44A>G
n.267+44A>G
20g.25078785T>GCA408434905VSX1c.627+44A>C (n.627+44A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.910+44A>C
n.385+44A>C
n.672+44A>C
n.267+44A>C
20g.25078786T>ACA408434908VSX1c.627+43A>T (n.627+43A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.910+43A>T
n.385+43A>T
n.672+43A>T
n.267+43A>T
20g.25078786T>CCA408434909VSX1c.627+43A>G (n.627+43A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.910+43A>G
n.385+43A>G
n.672+43A>G
n.267+43A>G
20g.25078786T>GCA408434911VSX1c.627+43A>C (n.627+43A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.910+43A>C
n.385+43A>C
n.672+43A>C
n.267+43A>C
20g.25078787C>ACA408434912VSX1c.627+42G>T (n.627+42G>T)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.910+42G>T
n.385+42G>T
n.672+42G>T
n.267+42G>T
20g.25078787C>GCA408434914VSX1c.627+42G>C (n.627+42G>C)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.910+42G>C
n.385+42G>C
n.672+42G>C
n.267+42G>C
20g.25078788T>ACA408434916VSX1c.627+41A>T (n.627+41A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.910+41A>T
n.385+41A>T
n.672+41A>T
n.267+41A>T
20g.25078788T>CCA9793561VSX1c.627+41A>G (n.627+41A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.910+41A>G
n.385+41A>G
n.672+41A>G
n.267+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078788T>GCA408434918VSX1c.627+41A>C (n.627+41A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.910+41A>C
n.385+41A>C
n.672+41A>C
n.267+41A>C
20g.25078788T=CA2356696382VSX1c.627+41A= (n.627+41A=)
c.668A= (p.Glu223=)
n.910+41A=
n.385+41A=
n.672+41A=
n.267+41A=
20g.25078789C>ACA408434920VSX1c.627+40G>T (n.627+40G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.910+40G>T
n.385+40G>T
n.672+40G>T
n.267+40G>T
20g.25078789C>GCA408434921VSX1c.627+40G>C (n.627+40G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.910+40G>C
n.385+40G>C
n.672+40G>C
n.267+40G>C
20g.25078789C>TCA408434923VSX1c.627+40G>A (n.627+40G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.910+40G>A
n.385+40G>A
n.672+40G>A
n.267+40G>A
20g.25078791G>ACA408434929VSX1c.627+38C>T (n.627+38C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.910+38C>T
n.385+38C>T
n.672+38C>T
n.267+38C>T
 gnomAD v4
20g.25078791G>CCA408434927VSX1c.627+38C>G (n.627+38C>G)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.910+38C>G
n.385+38C>G
n.672+38C>G
n.267+38C>G
20g.25078791G>TCA408434925VSX1c.627+38C>A (n.627+38C>A)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.910+38C>A
n.385+38C>A
n.672+38C>A
n.267+38C>A
20g.25078792T>ACA408434930VSX1c.627+37A>T (n.627+37A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.910+37A>T
n.385+37A>T
n.672+37A>T
n.267+37A>T
20g.25078792T>CCA408434931VSX1c.627+37A>G (n.627+37A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.910+37A>G
n.385+37A>G
n.672+37A>G
n.267+37A>G
 gnomAD v4
20g.25078792T>GCA408434933VSX1c.627+37A>C (n.627+37A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.910+37A>C
n.385+37A>C
n.672+37A>C
n.267+37A>C
20g.25078793G>ACA2577421108VSX1c.627+36C>T (n.627+36C>T)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.910+36C>T
n.385+36C>T
n.672+36C>T
n.267+36C>T
20g.25078794G>ACA408434935VSX1c.627+35C>T (n.627+35C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.910+35C>T
n.385+35C>T
n.672+35C>T
n.267+35C>T
 gnomAD v4
20g.25078794G>CCA408434937VSX1c.627+35C>G (n.627+35C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.910+35C>G
n.385+35C>G
n.672+35C>G
n.267+35C>G
20g.25078794G>TCA408434938VSX1c.627+35C>A (n.627+35C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.910+35C>A
n.385+35C>A
n.672+35C>A
n.267+35C>A
20g.25078795T>ACA408434944VSX1c.627+34A>T (n.627+34A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.910+34A>T
n.385+34A>T
n.672+34A>T
n.267+34A>T
20g.25078795T>CCA408434940VSX1c.627+34A>G (n.627+34A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.910+34A>G
n.385+34A>G
n.672+34A>G
n.267+34A>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078795T>GCA408434942VSX1c.627+34A>C (n.627+34A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.910+34A>C
n.385+34A>C
n.672+34A>C
n.267+34A>C
20g.25078796A>CCA408434945VSX1c.627+33T>G (n.627+33T>G)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.910+33T>G
n.385+33T>G
n.672+33T>G
n.267+33T>G
20g.25078796A>TCA408434947VSX1c.627+33T>A (n.627+33T>A)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.910+33T>A
n.385+33T>A
n.672+33T>A
n.267+33T>A
 gnomAD v4
20g.25078797T>ACA408434948VSX1c.627+32A>T (n.627+32A>T)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.910+32A>T
n.385+32A>T
n.672+32A>T
n.267+32A>T
 gnomAD v4
20g.25078797T>CCA408434949VSX1c.627+32A>G (n.627+32A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.910+32A>G
n.385+32A>G
n.672+32A>G
n.267+32A>G
20g.25078797T>GCA408434950VSX1c.627+32A>C (n.627+32A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.910+32A>C
n.385+32A>C
n.672+32A>C
n.267+32A>C
20g.25078798C>ACA313663387VSX1c.627+31G>T (n.627+31G>T)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.910+31G>T
n.385+31G>T
n.672+31G>T
n.267+31G>T
 dbSNP COSMIC
20g.25078798C=CA2356696383VSX1c.627+31G= (n.627+31G=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.910+31G=
n.385+31G=
n.672+31G=
n.267+31G=
20g.25078798C>GCA408434953VSX1c.627+31G>C (n.627+31G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.910+31G>C
n.385+31G>C
n.672+31G>C
n.267+31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078798C>TCA408434951VSX1c.627+31G>A (n.627+31G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.910+31G>A
n.385+31G>A
n.672+31G>A
n.267+31G>A
20g.25078799T>ACA408434955VSX1c.627+30A>T (n.627+30A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.910+30A>T
n.385+30A>T
n.672+30A>T
n.267+30A>T
20g.25078799T>GCA408434957VSX1c.627+30A>C (n.627+30A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.910+30A>C
n.385+30A>C
n.672+30A>C
n.267+30A>C
20g.25078800T>ACA408434959VSX1c.627+29A>T (n.627+29A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.910+29A>T
n.385+29A>T
n.672+29A>T
n.267+29A>T
20g.25078800T>CCA408434961VSX1c.627+29A>G (n.627+29A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.910+29A>G
n.385+29A>G
n.672+29A>G
n.267+29A>G
20g.25078800T>GCA408434962VSX1c.627+29A>C (n.627+29A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.910+29A>C
n.385+29A>C
n.672+29A>C
n.267+29A>C
20g.25078801T>ACA408434964VSX1c.627+28A>T (n.627+28A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.910+28A>T
n.385+28A>T
n.672+28A>T
n.267+28A>T
20g.25078801T>CCA9793562VSX1c.627+28A>G (n.627+28A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.910+28A>G
n.385+28A>G
n.672+28A>G
n.267+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078801T>GCA408434966VSX1c.627+28A>C (n.627+28A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.910+28A>C
n.385+28A>C
n.672+28A>C
n.267+28A>C
20g.25078801T=CA2356696384VSX1c.627+28A= (n.627+28A=)
c.655A= (p.Lys219=)
n.910+28A=
n.385+28A=
n.672+28A=
n.267+28A=
20g.25078802G>ACA634921110VSX1c.627+27C>T (n.627+27C>T)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.910+27C>T
n.385+27C>T
n.672+27C>T
n.267+27C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.25078802G=CA2356696385VSX1c.627+27C= (n.627+27C=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.910+27C=
n.385+27C=
n.672+27C=
n.267+27C=
20g.25078803G>ACA408434968VSX1c.627+26C>T (n.627+26C>T)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.910+26C>T
n.385+26C>T
n.672+26C>T
n.267+26C>T
20g.25078803G>CCA408434969VSX1c.627+26C>G (n.627+26C>G)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.910+26C>G
n.385+26C>G
n.672+26C>G
n.267+26C>G
 gnomAD v4
20g.25078803G>TCA408434971VSX1c.627+26C>A (n.627+26C>A)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.910+26C>A
n.385+26C>A
n.672+26C>A
n.267+26C>A
20g.25078804A>CCA408434976VSX1c.627+25T>G (n.627+25T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.910+25T>G
n.385+25T>G
n.672+25T>G
n.267+25T>G
20g.25078804A>GCA408434973VSX1c.627+25T>C (n.627+25T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.910+25T>C
n.385+25T>C
n.672+25T>C
n.267+25T>C
20g.25078804A>TCA408434975VSX1c.627+25T>A (n.627+25T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.910+25T>A
n.385+25T>A
n.672+25T>A
n.267+25T>A
20g.25078805G>ACA2577421109VSX1c.627+24C>T (n.627+24C>T)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.910+24C>T
n.385+24C>T
n.672+24C>T
n.267+24C>T
 gnomAD v4
20g.25078806C>ACA408434978VSX1c.627+23G>T (n.627+23G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.910+23G>T
n.385+23G>T
n.672+23G>T
n.267+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078806C=CA2356696386VSX1c.627+23G= (n.627+23G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.910+23G=
n.385+23G=
n.672+23G=
n.267+23G=
20g.25078806C>GCA408434979VSX1c.627+23G>C (n.627+23G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.910+23G>C
n.385+23G>C
n.672+23G>C
n.267+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078806C>TCA9793563VSX1c.627+23G>A (n.627+23G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.910+23G>A
n.385+23G>A
n.672+23G>A
n.267+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078807G>ACA9793564VSX1c.627+22C>T (n.627+22C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.910+22C>T
n.385+22C>T
n.672+22C>T
n.267+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078807G>CCA408434982VSX1c.627+22C>G (n.627+22C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.910+22C>G
n.385+22C>G
n.672+22C>G
n.267+22C>G
20g.25078807G=CA2356696387VSX1c.627+22C= (n.627+22C=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.910+22C=
n.385+22C=
n.672+22C=
n.267+22C=
20g.25078807G>TCA408434983VSX1c.627+22C>A (n.627+22C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.910+22C>A
n.385+22C>A
n.672+22C>A
n.267+22C>A
20g.25078808G>CCA2652201750VSX1c.627+21C>G (n.627+21C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.910+21C>G
n.385+21C>G
n.672+21C>G
n.267+21C>G
 gnomAD v4
20g.25078808G>TCA2652201751VSX1c.627+21C>A (n.627+21C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.910+21C>A
n.385+21C>A
n.672+21C>A
n.267+21C>A
 gnomAD v4
20g.25078809A>CCA408434988VSX1c.627+20T>G (n.627+20T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.910+20T>G
n.385+20T>G
n.672+20T>G
n.267+20T>G
20g.25078809A>GCA408434985VSX1c.627+20T>C (n.627+20T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.910+20T>C
n.385+20T>C
n.672+20T>C
n.267+20T>C
20g.25078809A>TCA408434987VSX1c.627+20T>A (n.627+20T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.910+20T>A
n.385+20T>A
n.672+20T>A
n.267+20T>A
20g.25078810G>ACA408434989VSX1c.627+19C>T (n.627+19C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.910+19C>T
n.385+19C>T
n.672+19C>T
n.267+19C>T
 gnomAD v4
20g.25078810G>CCA408434990VSX1c.627+19C>G (n.627+19C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.910+19C>G
n.385+19C>G
n.672+19C>G
n.267+19C>G
20g.25078810G>TCA408434992VSX1c.627+19C>A (n.627+19C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.910+19C>A
n.385+19C>A
n.672+19C>A
n.267+19C>A
20g.25078811A>CCA408434994VSX1c.627+18T>G (n.627+18T>G)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.910+18T>G
n.385+18T>G
n.672+18T>G
n.267+18T>G
20g.25078811A>TCA408434996VSX1c.627+18T>A (n.627+18T>A)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.910+18T>A
n.385+18T>A
n.672+18T>A
n.267+18T>A
20g.25078812A=CA2356696388VSX1c.627+17T= (n.627+17T=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.910+17T=
n.385+17T=
n.672+17T=
n.267+17T=
20g.25078812A>CCA408435000VSX1c.627+17T>G (n.627+17T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.910+17T>G
n.385+17T>G
n.672+17T>G
n.267+17T>G
20g.25078812A>GCA408434997VSX1c.627+17T>C (n.627+17T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.910+17T>C
n.385+17T>C
n.672+17T>C
n.267+17T>C
 dbSNP
20g.25078812A>TCA408434998VSX1c.627+17T>A (n.627+17T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.910+17T>A
n.385+17T>A
n.672+17T>A
n.267+17T>A
20g.25078813A>CCA408435002VSX1c.627+16T>G (n.627+16T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.910+16T>G
n.385+16T>G
n.672+16T>G
n.267+16T>G
20g.25078813A>GCA408435004VSX1c.627+16T>C (n.627+16T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.910+16T>C
n.385+16T>C
n.672+16T>C
n.267+16T>C
20g.25078813A>TCA408435005VSX1c.627+16T>A (n.627+16T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.910+16T>A
n.385+16T>A
n.672+16T>A
n.267+16T>A
20g.25078814A>GCA2815621529VSX1c.627+15T>C (n.627+15T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.910+15T>C
n.385+15T>C
n.672+15T>C
n.267+15T>C
20g.25078815G>ACA408435007VSX1c.627+14C>T (n.627+14C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.910+14C>T
n.385+14C>T
n.672+14C>T
n.267+14C>T
20g.25078815G>CCA408435009VSX1c.627+14C>G (n.627+14C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.910+14C>G
n.385+14C>G
n.672+14C>G
n.267+14C>G
20g.25078815G>TCA408435010VSX1c.627+14C>A (n.627+14C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.910+14C>A
n.385+14C>A
n.672+14C>A
n.267+14C>A
20g.25078817delCA913078811VSX1c.627+14del (n.627+14del)
c.641del (p.Pro214LeufsTer18)
n.910+14del
n.385+14del
n.672+14del
n.267+14del
 gnomAD v4
20g.25078816G>ACA408435012VSX1c.627+13C>T (n.627+13C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.910+13C>T
n.385+13C>T
n.672+13C>T
n.267+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078816G>CCA408435013VSX1c.627+13C>G (n.627+13C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.910+13C>G
n.385+13C>G
n.672+13C>G
n.267+13C>G
20g.25078816G=CA2356696389VSX1c.627+13C= (n.627+13C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.910+13C=
n.385+13C=
n.672+13C=
n.267+13C=
20g.25078816G>TCA408435014VSX1c.627+13C>A (n.627+13C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.910+13C>A
n.385+13C>A
n.672+13C>A
n.267+13C>A
20g.25078817G>ACA313663396VSX1c.627+12C>T (n.627+12C>T)
c.639C>T (p.Val213=)
n.910+12C>T
n.385+12C>T
n.672+12C>T
n.267+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078817G=CA2356696390VSX1c.627+12C= (n.627+12C=)
c.639C= (p.Val213=)
n.910+12C=
n.385+12C=
n.672+12C=
n.267+12C=
20g.25078818A=CA2356696391VSX1c.627+11T= (n.627+11T=)
c.638T= (p.Val213=)
n.910+11T=
n.385+11T=
n.672+11T=
n.267+11T=
20g.25078818A>CCA408435016VSX1c.627+11T>G (n.627+11T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.910+11T>G
n.385+11T>G
n.672+11T>G
n.267+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078818A>GCA408435017VSX1c.627+11T>C (n.627+11T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.910+11T>C
n.385+11T>C
n.672+11T>C
n.267+11T>C
20g.25078818A>TCA408435019VSX1c.627+11T>A (n.627+11T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.910+11T>A
n.385+11T>A
n.672+11T>A
n.267+11T>A
20g.25078819C>ACA408435024VSX1c.627+10G>T (n.627+10G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.910+10G>T
n.385+10G>T
n.672+10G>T
n.267+10G>T
20g.25078819C>GCA408435021VSX1c.627+10G>C (n.627+10G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.910+10G>C
n.385+10G>C
n.672+10G>C
n.267+10G>C
20g.25078819C>TCA408435023VSX1c.627+10G>A (n.627+10G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.910+10G>A
n.385+10G>A
n.672+10G>A
n.267+10G>A
20g.25078820C>ACA2652201752VSX1c.627+9G>T (n.627+9G>T)
c.636G>T (p.Gly212=)
n.910+9G>T
n.385+9G>T
n.672+9G>T
n.267+9G>T
 gnomAD v4
20g.25078820C>GCA2815621530VSX1c.627+9G>C (n.627+9G>C)
c.636G>C (p.Gly212=)
n.910+9G>C
n.385+9G>C
n.672+9G>C
n.267+9G>C
20g.25078821C>ACA408435026VSX1c.627+8G>T (n.627+8G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.910+8G>T
n.385+8G>T
n.672+8G>T
n.267+8G>T
20g.25078821C>GCA408435028VSX1c.627+8G>C (n.627+8G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.910+8G>C
n.385+8G>C
n.672+8G>C
n.267+8G>C
20g.25078821C>TCA408435029VSX1c.627+8G>A (n.627+8G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.910+8G>A
n.385+8G>A
n.672+8G>A
n.267+8G>A
20g.25078822C>ACA408435031VSX1c.627+7G>T (n.627+7G>T)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
n.910+7G>T
n.385+7G>T
n.672+7G>T
n.267+7G>T
20g.25078822C>GCA408435033VSX1c.627+7G>C (n.627+7G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.910+7G>C
n.385+7G>C
n.672+7G>C
n.267+7G>C
20g.25078822C>TCA408435034VSX1c.627+7G>A (n.627+7G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.910+7G>A
n.385+7G>A
n.672+7G>A
n.267+7G>A
20g.25078823A>GCA2736711434VSX1c.627+6T>C (n.627+6T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.910+6T>C
n.385+6T>C
n.672+6T>C
n.267+6T>C
 dbSNP
20g.25078824G>ACA408435036VSX1c.627+5C>T (n.627+5C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.910+5C>T
n.385+5C>T
n.672+5C>T
n.267+5C>T
20g.25078824G>CCA408435038VSX1c.627+5C>G (n.627+5C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.910+5C>G
n.385+5C>G
n.672+5C>G
n.267+5C>G
20g.25078824G>TCA408435039VSX1c.627+5C>A (n.627+5C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.910+5C>A
n.385+5C>A
n.672+5C>A
n.267+5C>A
20g.25078825A>CCA408435041VSX1c.627+4T>G (n.627+4T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.910+4T>G
n.385+4T>G
n.672+4T>G
n.267+4T>G
20g.25078825A>GCA408435043VSX1c.627+4T>C (n.627+4T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.910+4T>C
n.385+4T>C
n.672+4T>C
n.267+4T>C
20g.25078825A>TCA408435044VSX1c.627+4T>A (n.627+4T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.910+4T>A
n.385+4T>A
n.672+4T>A
n.267+4T>A
20g.25078826C>ACA9793565VSX1c.627+3G>T (n.627+3G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
n.910+3G>T
n.385+3G>T
n.672+3G>T
n.267+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078826C=CA2356696392VSX1c.627+3G= (n.627+3G=)
c.630G= (p.Val210=)
n.910+3G=
n.385+3G=
n.672+3G=
n.267+3G=
20g.25078827A=CA2356696393VSX1c.627+2T= (n.627+2T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.910+2T=
n.385+2T=
n.672+2T=
n.267+2T=
20g.25078827A>CCA408435050VSX1c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.910+2T>G
n.385+2T>G
n.672+2T>G
n.267+2T>G
 dbSNP
20g.25078827A>GCA408435047VSX1c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.910+2T>C
n.385+2T>C
n.672+2T>C
n.267+2T>C
 COSMIC COSMIC
20g.25078827A>TCA408435049VSX1c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.910+2T>A
n.385+2T>A
n.672+2T>A
n.267+2T>A
20g.25078828C>ACA408435051VSX1c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.910+1G>T
n.385+1G>T
n.672+1G>T
n.267+1G>T
20g.25078828C=CA2356696394VSX1c.627+1G= (n.627+1G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.910+1G=
n.385+1G=
n.672+1G=
n.267+1G=
20g.25078828C>GCA408435052VSX1c.627+1G>C (n.627+1G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.910+1G>C
n.385+1G>C
n.672+1G>C
n.267+1G>C
20g.25078828C>TCA408435054VSX1c.627+1G>A (n.627+1G>A)
c.628G>A (p.Val210Met)
n.910+1G>A
n.385+1G>A
n.672+1G>A
n.267+1G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
20g.25078829C>ACA408435056VSX1c.627G>T (p.Gln209His)
n.910G>T
n.385G>T
n.672G>T
n.267G>T
20g.25078829C=CA2356696395VSX1c.627G= (p.Gln209=)
n.910G=
n.385G=
n.672G=
n.267G=
20g.25078829C>GCA408435057VSX1c.627G>C (p.Gln209His)
n.910G>C
n.385G>C
n.672G>C
n.267G>C
20g.25078829C>TCA509871592VSX1c.627G>A (p.Gln209=)
n.910G>A
n.385G>A
n.672G>A
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078830T>ACA9793566VSX1c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.909A>T
n.384A>T
n.671A>T
n.266A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078830T>CCA408435060VSX1c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.909A>G
n.384A>G
n.671A>G
n.266A>G
20g.25078830T>GCA408435061VSX1c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.909A>C
n.384A>C
n.671A>C
n.266A>C
20g.25078830T=CA2356696396VSX1c.626A= (p.Gln209=)
n.909A=
n.384A=
n.671A=
n.266A=
20g.25078831G>ACA408435062VSX1c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.908C>T
n.383C>T
n.670C>T
n.265C>T
20g.25078831G>CCA408435063VSX1c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.908C>G
n.383C>G
n.670C>G
n.265C>G
20g.25078831G>TCA408435065VSX1c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.908C>A
n.383C>A
n.670C>A
n.265C>A
20g.25078832T>ACA509871593VSX1c.624A>T (p.Ile208=)
n.907A>T
n.382A>T
n.669A>T
n.264A>T
20g.25078832T>CCA408435067VSX1c.624A>G (p.Ile208Met)
n.907A>G
n.382A>G
n.669A>G
n.264A>G
 dbSNP
20g.25078832T>GCA509871594VSX1c.624A>C (p.Ile208=)
n.907A>C
n.382A>C
n.669A>C
n.264A>C
20g.25078832T=CA2356696397VSX1c.624A= (p.Ile208=)
n.907A=
n.382A=
n.669A=
n.264A=
20g.25078833A>CCA408435069VSX1c.623T>G (p.Ile208Arg)
n.906T>G
n.381T>G
n.668T>G
n.263T>G
20g.25078833A>GCA408435072VSX1c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.906T>C
n.381T>C
n.668T>C
n.263T>C
 gnomAD v4
20g.25078833A>TCA408435070VSX1c.623T>A (p.Ile208Lys)
n.906T>A
n.381T>A
n.668T>A
n.263T>A
20g.25078834T>ACA408435074VSX1c.622A>T (p.Ile208Leu)
n.905A>T
n.380A>T
n.667A>T
n.262A>T
20g.25078834T>CCA408435077VSX1c.622A>G (p.Ile208Val)
n.905A>G
n.380A>G
n.667A>G
n.262A>G
20g.25078834T>GCA408435076VSX1c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.905A>C
n.380A>C
n.667A>C
n.262A>C
20g.25078835C>ACA509871595VSX1c.621G>T (p.Arg207=)
n.904G>T
n.379G>T
n.666G>T
n.261G>T
20g.25078835C=CA2356696398VSX1c.621G= (p.Arg207=)
n.904G=
n.379G=
n.666G=
n.261G=
20g.25078835C>GCA313663403VSX1c.621G>C (p.Arg207=)
n.904G>C
n.379G>C
n.666G>C
n.261G>C
 dbSNP
20g.25078835C>TCA9793567VSX1c.621G>A (p.Arg207=)
n.904G>A
n.379G>A
n.666G>A
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078836C>ACA408435079VSX1c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.903G>T
n.378G>T
n.665G>T
n.260G>T
20g.25078836C=CA2356696399VSX1c.620G= (p.Arg207=)
n.903G=
n.378G=
n.665G=
n.260G=
20g.25078836C>GCA408435081VSX1c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.903G>C
n.378G>C
n.665G>C
n.260G>C
20g.25078836C>TCA9793568VSX1c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.903G>A
n.378G>A
n.665G>A
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078837G>ACA9793569VSX1c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.902C>T
n.377C>T
n.664C>T
n.259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078837G>CCA9793570VSX1c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.902C>G
n.377C>G
n.664C>G
n.259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078837G=CA2356696400VSX1c.619C= (p.Arg207=)
n.902C=
n.377C=
n.664C=
n.259C=
20g.25078837G>TCA509871596VSX1c.619C>A (p.Arg207=)
n.902C>A
n.377C>A
n.664C>A
n.259C>A
20g.25078838G>ACA313663412VSX1c.618C>T (p.Asp206=)
n.901C>T
n.376C>T
n.663C>T
n.258C>T
 dbSNP
20g.25078838G>CCA408435085VSX1c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.901C>G
n.376C>G
n.663C>G
n.258C>G
20g.25078838G=CA2356696401VSX1c.618C= (p.Asp206=)
n.901C=
n.376C=
n.663C=
n.258C=
20g.25078838G>TCA408435086VSX1c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.901C>A
n.376C>A
n.663C>A
n.258C>A
20g.25078839T>ACA408435088VSX1c.617A>T (p.Asp206Val)
n.900A>T
n.375A>T
n.662A>T
n.257A>T
20g.25078839T>CCA408435089VSX1c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.900A>G
n.375A>G
n.662A>G
n.257A>G
 dbSNP
20g.25078839T>GCA408435091VSX1c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.900A>C
n.375A>C
n.662A>C
n.257A>C
20g.25078839T=CA2356696402VSX1c.617A= (p.Asp206=)
n.900A=
n.375A=
n.662A=
n.257A=
20g.25078840C>ACA408435093VSX1c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.899G>T
n.374G>T
n.661G>T
n.256G>T
20g.25078840C>GCA408435095VSX1c.616G>C (p.Asp206His)
n.899G>C
n.374G>C
n.661G>C
n.256G>C
20g.25078840C>TCA408435096VSX1c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.899G>A
n.374G>A
n.661G>A
n.256G>A
20g.25078841T>ACA408435097VSX1c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.898A>T
n.373A>T
n.660A>T
n.255A>T
20g.25078841T>CCA313663415VSX1c.615A>G (p.Glu205=)
n.898A>G
n.373A>G
n.660A>G
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078841T>GCA408435099VSX1c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.898A>C
n.373A>C
n.660A>C
n.255A>C
20g.25078841T=CA2356696403VSX1c.615A= (p.Glu205=)
n.898A=
n.373A=
n.660A=
n.255A=
20g.25078842T>ACA408435101VSX1c.614A>T (p.Glu205Val)
n.897A>T
n.372A>T
n.659A>T
n.254A>T
20g.25078842T>CCA408435103VSX1c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.897A>G
n.372A>G
n.659A>G
n.254A>G
20g.25078842T>GCA408435104VSX1c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.897A>C
n.372A>C
n.659A>C
n.254A>C
20g.25078843C>ACA408435105VSX1c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.896G>T
n.371G>T
n.658G>T
n.253G>T
20g.25078843C=CA2356696404VSX1c.613G= (p.Glu205=)
n.896G=
n.371G=
n.658G=
n.253G=
20g.25078843C>GCA408435107VSX1c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.896G>C
n.371G>C
n.658G>C
n.253G>C
20g.25078843C>TCA9793571VSX1c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.896G>A
n.371G>A
n.658G>A
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.25078844G>ACA9793573VSX1c.612C>T (p.Pro204=)
n.895C>T
n.370C>T
n.657C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078844G>CCA509871597VSX1c.612C>G (p.Pro204=)
n.895C>G
n.370C>G
n.657C>G
n.252C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078844G=CA2356696405VSX1c.612C= (p.Pro204=)
n.895C=
n.370C=
n.657C=
n.252C=
20g.25078844G>TCA9793572VSX1c.612C>A (p.Pro204=)
n.895C>A
n.370C>A
n.657C>A
n.252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078845G>ACA408435111VSX1c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.894C>T
n.369C>T
n.656C>T
n.251C>T
20g.25078845G>CCA408435113VSX1c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.894C>G
n.369C>G
n.656C>G
n.251C>G
 COSMIC
20g.25078845G>TCA408435115VSX1c.611C>A (p.Pro204His)
n.894C>A
n.369C>A
n.656C>A
n.251C>A
20g.25078846G>ACA408435116VSX1c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.893C>T
n.368C>T
n.655C>T
n.250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078846G>CCA408435120VSX1c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.893C>G
n.368C>G
n.655C>G
n.250C>G
20g.25078846G=CA2356696406VSX1c.610C= (p.Pro204=)
n.893C=
n.368C=
n.655C=
n.250C=
20g.25078846G>TCA408435118VSX1c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.893C>A
n.368C>A
n.655C>A
n.250C>A
20g.25078847G>ACA509871599VSX1c.609C>T (p.Leu203=)
n.892C>T
n.367C>T
n.654C>T
n.249C>T
 dbSNP
20g.25078847G>CCA313663422VSX1c.609C>G (p.Leu203=)
n.892C>G
n.367C>G
n.654C>G
n.249C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078847G=CA2356696407VSX1c.609C= (p.Leu203=)
n.892C=
n.367C=
n.654C=
n.249C=
20g.25078847G>TCA509871600VSX1c.609C>A (p.Leu203=)
n.892C>A
n.367C>A
n.654C>A
n.249C>A
20g.25078848A>CCA408435121VSX1c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.891T>G
n.366T>G
n.653T>G
n.248T>G
20g.25078848A>GCA408435123VSX1c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.891T>C
n.366T>C
n.653T>C
n.248T>C
20g.25078848A>TCA408435125VSX1c.608T>A (p.Leu203His)
n.891T>A
n.366T>A
n.653T>A
n.248T>A
20g.25078849G>ACA9793574VSX1c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.890C>T
n.365C>T
n.652C>T
n.247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078849G>CCA408435127VSX1c.607C>G (p.Leu203Val)
n.890C>G
n.365C>G
n.652C>G
n.247C>G
20g.25078849G=CA2356696408VSX1c.607C= (p.Leu203=)
n.890C=
n.365C=
n.652C=
n.247C=
20g.25078849G>TCA9793575VSX1c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.890C>A
n.365C>A
n.652C>A
n.247C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078850C>ACA408435130VSX1c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.889G>T
n.364G>T
n.651G>T
n.246G>T
20g.25078850C>GCA408435131VSX1c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.889G>C
n.364G>C
n.651G>C
n.246G>C
20g.25078850C>TCA509871601VSX1c.606G>A (p.Glu202=)
n.889G>A
n.364G>A
n.651G>A
n.246G>A
20g.25078851T>ACA408435133VSX1c.605A>T (p.Glu202Val)
n.888A>T
n.363A>T
n.650A>T
n.245A>T
20g.25078851T>CCA408435134VSX1c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.888A>G
n.363A>G
n.650A>G
n.245A>G
20g.25078851T>GCA408435136VSX1c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.888A>C
n.363A>C
n.650A>C
n.245A>C
 gnomAD v4
20g.25078852C>ACA408435141VSX1c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.887G>T
n.362G>T
n.649G>T
n.244G>T
 gnomAD v4
20g.25078852C>GCA408435138VSX1c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.887G>C
n.362G>C
n.649G>C
n.244G>C
 gnomAD v4
20g.25078852C>TCA408435139VSX1c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.887G>A
n.362G>A
n.649G>A
n.244G>A
20g.25078853A=CA2356696409VSX1c.603T= (p.Thr201=)
n.886T=
n.361T=
n.648T=
n.243T=
20g.25078853A>CCA509871604VSX1c.603T>G (p.Thr201=)
n.886T>G
n.361T>G
n.648T>G
n.243T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078853A>GCA509871602VSX1c.603T>C (p.Thr201=)
n.886T>C
n.361T>C
n.648T>C
n.243T>C
20g.25078853A>TCA509871603VSX1c.603T>A (p.Thr201=)
n.886T>A
n.361T>A
n.648T>A
n.243T>A
20g.25078854G>ACA9793576VSX1c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.885C>T
n.360C>T
n.647C>T
n.242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078854G>CCA408435143VSX1c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.885C>G
n.360C>G
n.647C>G
n.242C>G
20g.25078854G=CA2356696410VSX1c.602C= (p.Thr201=)
n.885C=
n.360C=
n.647C=
n.242C=
20g.25078854G>TCA408435145VSX1c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.885C>A
n.360C>A
n.647C>A
n.242C>A
20g.25078855T>ACA408435146VSX1c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.884A>T
n.359A>T
n.646A>T
n.241A>T
20g.25078855T>CCA408435148VSX1c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.884A>G
n.359A>G
n.646A>G
n.241A>G
20g.25078855T>GCA408435149VSX1c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.884A>C
n.359A>C
n.646A>C
n.241A>C
20g.25078856T>ACA408435151VSX1c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.883A>T
n.358A>T
n.645A>T
n.240A>T
20g.25078856T>CCA509871605VSX1c.600A>G (p.Lys200=)
n.883A>G
n.358A>G
n.645A>G
n.240A>G
20g.25078856T>GCA408435153VSX1c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.883A>C
n.358A>C
n.645A>C
n.240A>C
20g.25078857T>ACA408435154VSX1c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.882A>T
n.357A>T
n.644A>T
n.239A>T
20g.25078857T>CCA408435156VSX1c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.882A>G
n.357A>G
n.644A>G
n.239A>G
20g.25078857T>GCA408435158VSX1c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.882A>C
n.357A>C
n.644A>C
n.239A>C
20g.25078858T>ACA408435161VSX1c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.881A>T
n.356A>T
n.643A>T
n.238A>T
20g.25078858T>CCA408435163VSX1c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.881A>G
n.356A>G
n.643A>G
n.238A>G
20g.25078858T>GCA408435160VSX1c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.881A>C
n.356A>C
n.643A>C
n.238A>C
20g.25078859C>ACA509871607VSX1c.597G>T (p.Val199=)
n.880G>T
n.355G>T
n.642G>T
n.237G>T
20g.25078859C>GCA509871606VSX1c.597G>C (p.Val199=)
n.880G>C
n.355G>C
n.642G>C
n.237G>C
20g.25078859C>TCA509871608VSX1c.597G>A (p.Val199=)
n.880G>A
n.355G>A
n.642G>A
n.237G>A
20g.25078860A=CA2356696411VSX1c.596T= (p.Val199=)
n.879T=
n.354T=
n.641T=
n.236T=
20g.25078860A>CCA313663431VSX1c.596T>G (p.Val199Gly)
n.879T>G
n.354T>G
n.641T>G
n.236T>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.25078860A>GCA408435165VSX1c.596T>C (p.Val199Ala)
n.879T>C
n.354T>C
n.641T>C
n.236T>C
20g.25078860A>TCA408435167VSX1c.596T>A (p.Val199Glu)
n.879T>A
n.354T>A
n.641T>A
n.236T>A
20g.25078861C>ACA9793577VSX1c.595G>T (p.Val199Leu)
n.878G>T
n.353G>T
n.640G>T
n.235G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078861C=CA2356696412VSX1c.595G= (p.Val199=)
n.878G=
n.353G=
n.640G=
n.235G=
20g.25078861C>GCA408435171VSX1c.595G>C (p.Val199Leu)
n.878G>C
n.353G>C
n.640G>C
n.235G>C
20g.25078861C>TCA408435173VSX1c.595G>A (p.Val199Met)
n.878G>A
n.353G>A
n.640G>A
n.235G>A
 gnomAD v4
20g.25078861_25078862insTGCTCACCAGCTGGAAGAGTTGGAGAAGGCATTCCA2815621531VSX1c.595_596insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG (p.Val199GlufsTer15)
n.878_879insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG
n.353_354insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG
n.640_641insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG
n.235_236insAATGCCTTCTCCAACTCTTCCAGCTGGTGAGCAG
20g.25078862A>CCA509871609VSX1c.594T>G (p.Ala198=)
n.877T>G
n.352T>G
n.639T>G
n.234T>G
20g.25078862A>GCA509871610VSX1c.594T>C (p.Ala198=)
n.877T>C
n.352T>C
n.639T>C
n.234T>C
20g.25078862A>TCA509871611VSX1c.594T>A (p.Ala198=)
n.877T>A
n.352T>A
n.639T>A
n.234T>A
20g.25078863G>ACA408435176VSX1c.593C>T (p.Ala198Val)
n.876C>T
n.351C>T
n.638C>T
n.233C>T
20g.25078863G>CCA408435177VSX1c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.876C>G
n.351C>G
n.638C>G
n.233C>G
20g.25078863G>TCA408435178VSX1c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.876C>A
n.351C>A
n.638C>A
n.233C>A
20g.25078864C>ACA408435179VSX1c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.875G>T
n.350G>T
n.637G>T
n.232G>T
20g.25078864C=CA2356696413VSX1c.592G= (p.Ala198=)
n.875G=
n.350G=
n.637G=
n.232G=
20g.25078864C>GCA408435181VSX1c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.875G>C
n.350G>C
n.637G>C
n.232G>C
20g.25078864C>TCA408435183VSX1c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.875G>A
n.350G>A
n.637G>A
n.232G>A
 dbSNP
20g.25078865C>ACA509871612VSX1c.591G>T (p.Leu197=)
n.874G>T
n.349G>T
n.636G>T
n.231G>T
20g.25078865C=CA2356696414VSX1c.591G= (p.Leu197=)
n.874G=
n.349G=
n.636G=
n.231G=
20g.25078865C>GCA509871614VSX1c.591G>C (p.Leu197=)
n.874G>C
n.349G>C
n.636G>C
n.231G>C
20g.25078865C>TCA509871613VSX1c.591G>A (p.Leu197=)
n.874G>A
n.349G>A
n.636G>A
n.231G>A
 dbSNP
20g.25078866A>CCA408435185VSX1c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.873T>G
n.348T>G
n.635T>G
n.230T>G
20g.25078866A>GCA408435187VSX1c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.873T>C
n.348T>C
n.635T>C
n.230T>C
20g.25078866A>TCA408435188VSX1c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.873T>A
n.348T>A
n.635T>A
n.230T>A
20g.25078867G>ACA509871615VSX1c.589C>T (p.Leu197=)
n.872C>T
n.347C>T
n.634C>T
n.229C>T
 gnomAD v4
20g.25078867G>CCA408435190VSX1c.589C>G (p.Leu197Val)
n.872C>G
n.347C>G
n.634C>G
n.229C>G
20g.25078867G>TCA408435192VSX1c.589C>A (p.Leu197Met)
n.872C>A
n.347C>A
n.634C>A
n.229C>A
20g.25078868C>ACA408435193VSX1c.588G>T (p.Met196Ile)
n.871G>T
n.346G>T
n.633G>T
n.228G>T
20g.25078868C>GCA408435195VSX1c.588G>C (p.Met196Ile)
n.871G>C
n.346G>C
n.633G>C
n.228G>C
20g.25078868C>TCA408435196VSX1c.588G>A (p.Met196Ile)
n.871G>A
n.346G>A
n.633G>A
n.228G>A
20g.25078869A>CCA408435199VSX1c.587T>G (p.Met196Arg)
n.870T>G
n.345T>G
n.632T>G
n.227T>G
20g.25078869A>GCA408435200VSX1c.587T>C (p.Met196Thr)
n.870T>C
n.345T>C
n.632T>C
n.227T>C
20g.25078869A>TCA408435201VSX1c.587T>A (p.Met196Lys)
n.870T>A
n.345T>A
n.632T>A
n.227T>A
20g.25078870T>ACA408435203VSX1c.586A>T (p.Met196Leu)
n.869A>T
n.344A>T
n.631A>T
n.226A>T
20g.25078870T>CCA408435205VSX1c.586A>G (p.Met196Val)
n.869A>G
n.344A>G
n.631A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
20g.25078870T>GCA408435207VSX1c.586A>C (p.Met196Leu)
n.869A>C
n.344A>C
n.631A>C
n.226A>C
20g.25078871T>ACA408435209VSX1c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.868A>T
n.343A>T
n.630A>T
n.225A>T
20g.25078871T>CCA509871616VSX1c.585A>G (p.Glu195=)
n.868A>G
n.343A>G
n.630A>G
n.225A>G
20g.25078871T>GCA408435211VSX1c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.868A>C
n.343A>C
n.630A>C
n.225A>C
20g.25078872T>ACA408435217VSX1c.584A>T (p.Glu195Val)
n.867A>T
n.342A>T
n.629A>T
n.224A>T
20g.25078872T>CCA408435215VSX1c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.867A>G
n.342A>G
n.629A>G
n.224A>G
20g.25078872T>GCA408435213VSX1c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.867A>C
n.342A>C
n.629A>C
n.224A>C
20g.25078873delCA2652201753VSX1c.583del (p.Glu195LysfsTer5)
n.866del
n.341del
n.628del
n.223del
 gnomAD v4
20g.25078873C>ACA408435218VSX1c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.866G>T
n.341G>T
n.628G>T
n.223G>T
20g.25078873C>GCA408435220VSX1c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.866G>C
n.341G>C
n.628G>C
n.223G>C
20g.25078873C>TCA408435222VSX1c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.866G>A
n.341G>A
n.628G>A
n.223G>A
20g.25078874T>ACA9793578VSX1c.582A>T (p.Arg194=)
n.865A>T
n.340A>T
n.627A>T
n.222A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078874T>CCA509871617VSX1c.582A>G (p.Arg194=)
n.865A>G
n.340A>G
n.627A>G
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078874T>GCA509871618VSX1c.582A>C (p.Arg194=)
n.865A>C
n.340A>C
n.627A>C
n.222A>C
20g.25078874T=CA2356696415VSX1c.582A= (p.Arg194=)
n.865A=
n.340A=
n.627A=
n.222A=
20g.25078875C>ACA408435226VSX1c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.864G>T
n.339G>T
n.626G>T
n.221G>T
20g.25078875C=CA2356696417VSX1c.581G= (p.Arg194=)
n.864G=
n.339G=
n.626G=
n.221G=
20g.25078875C>GCA408435228VSX1c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.864G>C
n.339G>C
n.626G>C
n.221G>C
 gnomAD v4
20g.25078875C>TCA9793579VSX1c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.864G>A
n.339G>A
n.626G>A
n.221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078875_25078876delinsCGCA2356696416VSX1c.580_581delinsCG (p.Arg194=)
n.863_864delinsCG
n.338_339delinsCG
n.625_626delinsCG
n.220_221delinsCG
20g.25078876G>ACA313663440VSX1c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.863C>T
n.338C>T
n.625C>T
n.220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078876G>CCA408435232VSX1c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.863C>G
n.338C>G
n.625C>G
n.220C>G
 gnomAD v4
20g.25078876G=CA2356696418VSX1c.580C= (p.Arg194=)
n.863C=
n.338C=
n.625C=
n.220C=
20g.25078876G>TCA509871619VSX1c.580C>A (p.Arg194=)
n.863C>A
n.338C>A
n.625C>A
n.220C>A
20g.25078878delCA9793580VSX1c.580del (p.Arg194GlufsTer6)
n.863del
n.338del
n.625del
n.220del
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched