Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.25078744A>CCA408434767VSX1c.627+85T>G (n.627+85T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.910+85T>G
n.385+85T>G
n.672+85T>G
n.267+85T>G
20g.25078744A>GCA408434768VSX1c.627+85T>C (n.627+85T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.910+85T>C
n.385+85T>C
n.672+85T>C
n.267+85T>C
20g.25078744A>TCA408434770VSX1c.627+85T>A (n.627+85T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.910+85T>A
n.385+85T>A
n.672+85T>A
n.267+85T>A
20g.25078745A=CA2356696359VSX1c.627+84T= (n.627+84T=)
c.711T= (p.Pro237=)
n.910+84T=
n.385+84T=
n.672+84T=
n.267+84T=
20g.25078745A>CCA2580632056VSX1c.627+84T>G (n.627+84T>G)
c.711T>G (p.Pro237=)
n.910+84T>G
n.385+84T>G
n.672+84T>G
n.267+84T>G
20g.25078745A>GCA2580632057VSX1c.627+84T>C (n.627+84T>C)
c.711T>C (p.Pro237=)
n.910+84T>C
n.385+84T>C
n.672+84T>C
n.267+84T>C
20g.25078745A>TCA9793550VSX1c.627+84T>A (n.627+84T>A)
c.711T>A (p.Pro237=)
n.910+84T>A
n.385+84T>A
n.672+84T>A
n.267+84T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078746G>ACA408434771VSX1c.627+83C>T (n.627+83C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.910+83C>T
n.385+83C>T
n.672+83C>T
n.267+83C>T
20g.25078746G>CCA408434773VSX1c.627+83C>G (n.627+83C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.910+83C>G
n.385+83C>G
n.672+83C>G
n.267+83C>G
20g.25078746G>TCA408434774VSX1c.627+83C>A (n.627+83C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.910+83C>A
n.385+83C>A
n.672+83C>A
n.267+83C>A
20g.25078747G>ACA9793551VSX1c.627+82C>T (n.627+82C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.910+82C>T
n.385+82C>T
n.672+82C>T
n.267+82C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078747G>CCA408434776VSX1c.627+82C>G (n.627+82C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.910+82C>G
n.385+82C>G
n.672+82C>G
n.267+82C>G
20g.25078747G=CA2356696360VSX1c.627+82C= (n.627+82C=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.910+82C=
n.385+82C=
n.672+82C=
n.267+82C=
20g.25078747G>TCA408434778VSX1c.627+82C>A (n.627+82C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.910+82C>A
n.385+82C>A
n.672+82C>A
n.267+82C>A
20g.25078748G>ACA2652201746VSX1c.627+81C>T (n.627+81C>T)
c.708C>T (p.Val236=)
n.910+81C>T
n.385+81C>T
n.672+81C>T
n.267+81C>T
 gnomAD v4
20g.25078748G>CCA2652201747VSX1c.627+81C>G (n.627+81C>G)
c.708C>G (p.Val236=)
n.910+81C>G
n.385+81C>G
n.672+81C>G
n.267+81C>G
 gnomAD v4
20g.25078749A>CCA408434782VSX1c.627+80T>G (n.627+80T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.910+80T>G
n.385+80T>G
n.672+80T>G
n.267+80T>G
20g.25078749A>GCA408434783VSX1c.627+80T>C (n.627+80T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.910+80T>C
n.385+80T>C
n.672+80T>C
n.267+80T>C
20g.25078749A>TCA408434780VSX1c.627+80T>A (n.627+80T>A)
c.707T>A (p.Val236Asp)
n.910+80T>A
n.385+80T>A
n.672+80T>A
n.267+80T>A
20g.25078750C>ACA408434788VSX1c.627+79G>T (n.627+79G>T)
c.706G>T (p.Val236Phe)
n.910+79G>T
n.385+79G>T
n.672+79G>T
n.267+79G>T
20g.25078750C>GCA408434785VSX1c.627+79G>C (n.627+79G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.910+79G>C
n.385+79G>C
n.672+79G>C
n.267+79G>C
 gnomAD v4
20g.25078750C>TCA408434787VSX1c.627+79G>A (n.627+79G>A)
c.706G>A (p.Val236Ile)
n.910+79G>A
n.385+79G>A
n.672+79G>A
n.267+79G>A
20g.25078751T>ACA509871524VSX1c.627+78A>T (n.627+78A>T)
c.705A>T (p.Ala235=)
n.910+78A>T
n.385+78A>T
n.672+78A>T
n.267+78A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078751T>CCA2577421107VSX1c.627+78A>G (n.627+78A>G)
c.705A>G (p.Ala235=)
n.910+78A>G
n.385+78A>G
n.672+78A>G
n.267+78A>G
20g.25078751T>GCA742432056VSX1c.627+78A>C (n.627+78A>C)
c.705A>C (p.Ala235=)
n.910+78A>C
n.385+78A>C
n.672+78A>C
n.267+78A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078751T=CA2356696361VSX1c.627+78A= (n.627+78A=)
c.705A= (p.Ala235=)
n.910+78A=
n.385+78A=
n.672+78A=
n.267+78A=
20g.25078752G>ACA9793552VSX1c.627+77C>T (n.627+77C>T)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.910+77C>T
n.385+77C>T
n.672+77C>T
n.267+77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078752G>CCA408434790VSX1c.627+77C>G (n.627+77C>G)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.910+77C>G
n.385+77C>G
n.672+77C>G
n.267+77C>G
20g.25078752G=CA2356696362VSX1c.627+77C= (n.627+77C=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.910+77C=
n.385+77C=
n.672+77C=
n.267+77C=
20g.25078752G>TCA408434791VSX1c.627+77C>A (n.627+77C>A)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.910+77C>A
n.385+77C>A
n.672+77C>A
n.267+77C>A
20g.25078753C>ACA408434792VSX1c.627+76G>T (n.627+76G>T)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.910+76G>T
n.385+76G>T
n.672+76G>T
n.267+76G>T
20g.25078753C>GCA408434794VSX1c.627+76G>C (n.627+76G>C)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.910+76G>C
n.385+76G>C
n.672+76G>C
n.267+76G>C
20g.25078753C>TCA408434796VSX1c.627+76G>A (n.627+76G>A)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.910+76G>A
n.385+76G>A
n.672+76G>A
n.267+76G>A
20g.25078754T>ACA2736711425VSX1c.627+75A>T (n.627+75A>T)
c.702A>T (p.Ser234=)
n.910+75A>T
n.385+75A>T
n.672+75A>T
n.267+75A>T
 dbSNP
20g.25078755G>ACA408434797VSX1c.627+74C>T (n.627+74C>T)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.910+74C>T
n.385+74C>T
n.672+74C>T
n.267+74C>T
 gnomAD v4
20g.25078755G>CCA408434798VSX1c.627+74C>G (n.627+74C>G)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
n.910+74C>G
n.385+74C>G
n.672+74C>G
n.267+74C>G
20g.25078755G>TCA408434800VSX1c.627+74C>A (n.627+74C>A)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.910+74C>A
n.385+74C>A
n.672+74C>A
n.267+74C>A
 gnomAD v4
20g.25078756A>CCA408434805VSX1c.627+73T>G (n.627+73T>G)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.910+73T>G
n.385+73T>G
n.672+73T>G
n.267+73T>G
 gnomAD v4
20g.25078756A>GCA408434804VSX1c.627+73T>C (n.627+73T>C)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.910+73T>C
n.385+73T>C
n.672+73T>C
n.267+73T>C
20g.25078756A>TCA408434802VSX1c.627+73T>A (n.627+73T>A)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.910+73T>A
n.385+73T>A
n.672+73T>A
n.267+73T>A
 gnomAD v4
20g.25078757T>ACA408434806VSX1c.627+72A>T (n.627+72A>T)
c.699A>T (p.Gln233His)
n.910+72A>T
n.385+72A>T
n.672+72A>T
n.267+72A>T
20g.25078757T>GCA9793553VSX1c.627+72A>C (n.627+72A>C)
c.699A>C (p.Gln233His)
n.910+72A>C
n.385+72A>C
n.672+72A>C
n.267+72A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078757T=CA2356696363VSX1c.627+72A= (n.627+72A=)
c.699A= (p.Gln233=)
n.910+72A=
n.385+72A=
n.672+72A=
n.267+72A=
20g.25078758T>ACA408434808VSX1c.627+71A>T (n.627+71A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.910+71A>T
n.385+71A>T
n.672+71A>T
n.267+71A>T
20g.25078758T>CCA408434810VSX1c.627+71A>G (n.627+71A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.910+71A>G
n.385+71A>G
n.672+71A>G
n.267+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078758T>GCA408434811VSX1c.627+71A>C (n.627+71A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.910+71A>C
n.385+71A>C
n.672+71A>C
n.267+71A>C
20g.25078759G>ACA408434813VSX1c.627+70C>T (n.627+70C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.910+70C>T
n.385+70C>T
n.672+70C>T
n.267+70C>T
20g.25078759G>CCA408434814VSX1c.627+70C>G (n.627+70C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.910+70C>G
n.385+70C>G
n.672+70C>G
n.267+70C>G
20g.25078759G>TCA408434816VSX1c.627+70C>A (n.627+70C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.910+70C>A
n.385+70C>A
n.672+70C>A
n.267+70C>A
20g.25078760G>CCA408434817VSX1c.627+69C>G (n.627+69C>G)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.910+69C>G
n.385+69C>G
n.672+69C>G
n.267+69C>G
20g.25078760G>TCA408434818VSX1c.627+69C>A (n.627+69C>A)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.910+69C>A
n.385+69C>A
n.672+69C>A
n.267+69C>A
20g.25078761C>ACA408434819VSX1c.627+68G>T (n.627+68G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.910+68G>T
n.385+68G>T
n.672+68G>T
n.267+68G>T
20g.25078761C>GCA408434821VSX1c.627+68G>C (n.627+68G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.910+68G>C
n.385+68G>C
n.672+68G>C
n.267+68G>C
20g.25078761C>TCA408434822VSX1c.627+68G>A (n.627+68G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.910+68G>A
n.385+68G>A
n.672+68G>A
n.267+68G>A
 gnomAD v4
20g.25078762T>ACA408434825VSX1c.627+67A>T (n.627+67A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.910+67A>T
n.385+67A>T
n.672+67A>T
n.267+67A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078762T>CCA408434827VSX1c.627+67A>G (n.627+67A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.910+67A>G
n.385+67A>G
n.672+67A>G
n.267+67A>G
20g.25078762T>GCA408434824VSX1c.627+67A>C (n.627+67A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.910+67A>C
n.385+67A>C
n.672+67A>C
n.267+67A>C
20g.25078762T=CA2356696364VSX1c.627+67A= (n.627+67A=)
c.694A= (p.Ser232=)
n.910+67A=
n.385+67A=
n.672+67A=
n.267+67A=
20g.25078763C>TCA2652201748VSX1c.627+66G>A (n.627+66G>A)
c.693G>A (p.Val231=)
n.910+66G>A
n.385+66G>A
n.672+66G>A
n.267+66G>A
 gnomAD v4
20g.25078764A>CCA408434829VSX1c.627+65T>G (n.627+65T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.910+65T>G
n.385+65T>G
n.672+65T>G
n.267+65T>G
20g.25078764A>GCA408434831VSX1c.627+65T>C (n.627+65T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.910+65T>C
n.385+65T>C
n.672+65T>C
n.267+65T>C
20g.25078764A>TCA408434832VSX1c.627+65T>A (n.627+65T>A)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.910+65T>A
n.385+65T>A
n.672+65T>A
n.267+65T>A
20g.25078765C>ACA408434834VSX1c.627+64G>T (n.627+64G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.910+64G>T
n.385+64G>T
n.672+64G>T
n.267+64G>T
20g.25078765C>GCA408434836VSX1c.627+64G>C (n.627+64G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.910+64G>C
n.385+64G>C
n.672+64G>C
n.267+64G>C
20g.25078765C>TCA408434837VSX1c.627+64G>A (n.627+64G>A)
c.691G>A (p.Val231Met)
n.910+64G>A
n.385+64G>A
n.672+64G>A
n.267+64G>A
20g.25078767G>ACA408434841VSX1c.627+62C>T (n.627+62C>T)
c.689C>T (p.Ser230Leu)
n.910+62C>T
n.385+62C>T
n.672+62C>T
n.267+62C>T
 gnomAD v4
20g.25078767G>CCA9793554VSX1c.627+62C>G (n.627+62C>G)
c.689C>G (p.Ser230Ter)
n.910+62C>G
n.385+62C>G
n.672+62C>G
n.267+62C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078767G=CA2356696365VSX1c.627+62C= (n.627+62C=)
c.689C= (p.Ser230=)
n.910+62C=
n.385+62C=
n.672+62C=
n.267+62C=
20g.25078767G>TCA408434839VSX1c.627+62C>A (n.627+62C>A)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
n.910+62C>A
n.385+62C>A
n.672+62C>A
n.267+62C>A
20g.25078768A>CCA408434842VSX1c.627+61T>G (n.627+61T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.910+61T>G
n.385+61T>G
n.672+61T>G
n.267+61T>G
20g.25078768A>GCA408434843VSX1c.627+61T>C (n.627+61T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.910+61T>C
n.385+61T>C
n.672+61T>C
n.267+61T>C
20g.25078768A>TCA408434844VSX1c.627+61T>A (n.627+61T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.910+61T>A
n.385+61T>A
n.672+61T>A
n.267+61T>A
20g.25078769A>CCA408434846VSX1c.627+60T>G (n.627+60T>G)
c.687T>G (p.His229Gln)
n.910+60T>G
n.385+60T>G
n.672+60T>G
n.267+60T>G
20g.25078769A>GCA2652201749VSX1c.627+60T>C (n.627+60T>C)
c.687T>C (p.His229=)
n.910+60T>C
n.385+60T>C
n.672+60T>C
n.267+60T>C
 gnomAD v4
20g.25078769A>TCA408434848VSX1c.627+60T>A (n.627+60T>A)
c.687T>A (p.His229Gln)
n.910+60T>A
n.385+60T>A
n.672+60T>A
n.267+60T>A
20g.25078770T>ACA9793555VSX1c.627+59A>T (n.627+59A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
n.910+59A>T
n.385+59A>T
n.672+59A>T
n.267+59A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078770T>CCA408434852VSX1c.627+59A>G (n.627+59A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
n.910+59A>G
n.385+59A>G
n.672+59A>G
n.267+59A>G
20g.25078770T>GCA408434851VSX1c.627+59A>C (n.627+59A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
n.910+59A>C
n.385+59A>C
n.672+59A>C
n.267+59A>C
20g.25078770T=CA2356696366VSX1c.627+59A= (n.627+59A=)
c.686A= (p.His229=)
n.910+59A=
n.385+59A=
n.672+59A=
n.267+59A=
20g.25078771G>ACA408434855VSX1c.627+58C>T (n.627+58C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
n.910+58C>T
n.385+58C>T
n.672+58C>T
n.267+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078771G>CCA408434856VSX1c.627+58C>G (n.627+58C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
n.910+58C>G
n.385+58C>G
n.672+58C>G
n.267+58C>G
20g.25078771G=CA2356696367VSX1c.627+58C= (n.627+58C=)
c.685C= (p.His229=)
n.910+58C=
n.385+58C=
n.672+58C=
n.267+58C=
20g.25078771G>TCA313663372VSX1c.627+58C>A (n.627+58C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
n.910+58C>A
n.385+58C>A
n.672+58C>A
n.267+58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078772T>GCA634921101VSX1c.627+57A>C (n.627+57A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
n.910+57A>C
n.385+57A>C
n.672+57A>C
n.267+57A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078772T=CA2356696368VSX1c.627+57A= (n.627+57A=)
c.684A= (p.Pro228=)
n.910+57A=
n.385+57A=
n.672+57A=
n.267+57A=
20g.25078772_25078773delinsTGCA2356696369VSX1c.627+56_627+57delinsCA (n.627+56_627+57delinsCA)
c.683_684delinsCA (p.Pro228=)
n.910+56_910+57delinsCA
n.385+56_385+57delinsCA
n.672+56_672+57delinsCA
n.267+56_267+57delinsCA
20g.25078773G>ACA408434859VSX1c.627+56C>T (n.627+56C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.910+56C>T
n.385+56C>T
n.672+56C>T
n.267+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078773G>CCA408434860VSX1c.627+56C>G (n.627+56C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.910+56C>G
n.385+56C>G
n.672+56C>G
n.267+56C>G
20g.25078773G=CA2356696371VSX1c.627+56C= (n.627+56C=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.910+56C=
n.385+56C=
n.672+56C=
n.267+56C=
20g.25078773G>TCA408434862VSX1c.627+56C>A (n.627+56C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.910+56C>A
n.385+56C>A
n.672+56C>A
n.267+56C>A
20g.25078775delCA2356696370VSX1c.627+56del (n.627+56del)
c.683del (p.Pro228HisfsTer4)
n.910+56del
n.385+56del
n.672+56del
n.267+56del
 dbSNP
20g.25078774G>ACA408434864VSX1c.627+55C>T (n.627+55C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.910+55C>T
n.385+55C>T
n.672+55C>T
n.267+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078774G>CCA408434866VSX1c.627+55C>G (n.627+55C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.910+55C>G
n.385+55C>G
n.672+55C>G
n.267+55C>G
20g.25078774G=CA2356696372VSX1c.627+55C= (n.627+55C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.910+55C=
n.385+55C=
n.672+55C=
n.267+55C=
20g.25078774G>TCA408434867VSX1c.627+55C>A (n.627+55C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.910+55C>A
n.385+55C>A
n.672+55C>A
n.267+55C>A
 dbSNP
20g.25078775G>ACA9793556VSX1c.627+54C>T (n.627+54C>T)
c.681C>T (p.Phe227=)
n.910+54C>T
n.385+54C>T
n.672+54C>T
n.267+54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078775G>CCA408434870VSX1c.627+54C>G (n.627+54C>G)
c.681C>G (p.Phe227Leu)
n.910+54C>G
n.385+54C>G
n.672+54C>G
n.267+54C>G
20g.25078775G=CA2356696373VSX1c.627+54C= (n.627+54C=)
c.681C= (p.Phe227=)
n.910+54C=
n.385+54C=
n.672+54C=
n.267+54C=
20g.25078775G>TCA408434871VSX1c.627+54C>A (n.627+54C>A)
c.681C>A (p.Phe227Leu)
n.910+54C>A
n.385+54C>A
n.672+54C>A
n.267+54C>A
 gnomAD v4
20g.25078776A>CCA408434875VSX1c.627+53T>G (n.627+53T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.910+53T>G
n.385+53T>G
n.672+53T>G
n.267+53T>G
20g.25078776A>GCA408434874VSX1c.627+53T>C (n.627+53T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.910+53T>C
n.385+53T>C
n.672+53T>C
n.267+53T>C
20g.25078776A>TCA408434873VSX1c.627+53T>A (n.627+53T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.910+53T>A
n.385+53T>A
n.672+53T>A
n.267+53T>A
20g.25078777A>CCA408434877VSX1c.627+52T>G (n.627+52T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.910+52T>G
n.385+52T>G
n.672+52T>G
n.267+52T>G
20g.25078777A>GCA408434880VSX1c.627+52T>C (n.627+52T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.910+52T>C
n.385+52T>C
n.672+52T>C
n.267+52T>C
20g.25078777A>TCA408434879VSX1c.627+52T>A (n.627+52T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.910+52T>A
n.385+52T>A
n.672+52T>A
n.267+52T>A
20g.25078778T>CCA9793557VSX1c.627+51A>G (n.627+51A>G)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.910+51A>G
n.385+51A>G
n.672+51A>G
n.267+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078778T=CA2356696374VSX1c.627+51A= (n.627+51A=)
c.678A= (p.Ser226=)
n.910+51A=
n.385+51A=
n.672+51A=
n.267+51A=
20g.25078779G>ACA408434882VSX1c.627+50C>T (n.627+50C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.910+50C>T
n.385+50C>T
n.672+50C>T
n.267+50C>T
20g.25078779G>CCA9793558VSX1c.627+50C>G (n.627+50C>G)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.910+50C>G
n.385+50C>G
n.672+50C>G
n.267+50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078779G=CA2356696375VSX1c.627+50C= (n.627+50C=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.910+50C=
n.385+50C=
n.672+50C=
n.267+50C=
20g.25078779G>TCA408434885VSX1c.627+50C>A (n.627+50C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.910+50C>A
n.385+50C>A
n.672+50C>A
n.267+50C>A
20g.25078780A=CA2356696376VSX1c.627+49T= (n.627+49T=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.910+49T=
n.385+49T=
n.672+49T=
n.267+49T=
20g.25078780A>CCA408434886VSX1c.627+49T>G (n.627+49T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.910+49T>G
n.385+49T>G
n.672+49T>G
n.267+49T>G
20g.25078780A>GCA408434888VSX1c.627+49T>C (n.627+49T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.910+49T>C
n.385+49T>C
n.672+49T>C
n.267+49T>C
 dbSNP
20g.25078780A>TCA408434889VSX1c.627+49T>A (n.627+49T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.910+49T>A
n.385+49T>A
n.672+49T>A
n.267+49T>A
20g.25078781C=CA2356696377VSX1c.627+48G= (n.627+48G=)
c.675G= (p.Val225=)
n.910+48G=
n.385+48G=
n.672+48G=
n.267+48G=
20g.25078781C>TCA2356696378VSX1c.627+48G>A (n.627+48G>A)
c.675G>A (p.Val225=)
n.910+48G>A
n.385+48G>A
n.672+48G>A
n.267+48G>A
 dbSNP
20g.25078782A=CA2356696379VSX1c.627+47T= (n.627+47T=)
c.674T= (p.Val225=)
n.910+47T=
n.385+47T=
n.672+47T=
n.267+47T=
20g.25078782A>CCA408434891VSX1c.627+47T>G (n.627+47T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.910+47T>G
n.385+47T>G
n.672+47T>G
n.267+47T>G
20g.25078782A>GCA408434893VSX1c.627+47T>C (n.627+47T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.910+47T>C
n.385+47T>C
n.672+47T>C
n.267+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078782A>TCA408434895VSX1c.627+47T>A (n.627+47T>A)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.910+47T>A
n.385+47T>A
n.672+47T>A
n.267+47T>A
 gnomAD v4
20g.25078783C>ACA408434896VSX1c.627+46G>T (n.627+46G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.910+46G>T
n.385+46G>T
n.672+46G>T
n.267+46G>T
 gnomAD v4
20g.25078783C=CA2356696380VSX1c.627+46G= (n.627+46G=)
c.673G= (p.Val225=)
n.910+46G=
n.385+46G=
n.672+46G=
n.267+46G=
20g.25078783C>GCA408434898VSX1c.627+46G>C (n.627+46G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.910+46G>C
n.385+46G>C
n.672+46G>C
n.267+46G>C
20g.25078783C>TCA9793559VSX1c.627+46G>A (n.627+46G>A)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.910+46G>A
n.385+46G>A
n.672+46G>A
n.267+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078784G>ACA9793560VSX1c.627+45C>T (n.627+45C>T)
c.672C>T (p.Asn224=)
n.910+45C>T
n.385+45C>T
n.672+45C>T
n.267+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078784G>CCA408434902VSX1c.627+45C>G (n.627+45C>G)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.910+45C>G
n.385+45C>G
n.672+45C>G
n.267+45C>G
20g.25078784G=CA2356696381VSX1c.627+45C= (n.627+45C=)
c.672C= (p.Asn224=)
n.910+45C=
n.385+45C=
n.672+45C=
n.267+45C=
20g.25078784G>TCA408434901VSX1c.627+45C>A (n.627+45C>A)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.910+45C>A
n.385+45C>A
n.672+45C>A
n.267+45C>A
 gnomAD v4
20g.25078785T>ACA408434903VSX1c.627+44A>T (n.627+44A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.910+44A>T
n.385+44A>T
n.672+44A>T
n.267+44A>T
20g.25078785T>CCA408434904VSX1c.627+44A>G (n.627+44A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.910+44A>G
n.385+44A>G
n.672+44A>G
n.267+44A>G
20g.25078785T>GCA408434905VSX1c.627+44A>C (n.627+44A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.910+44A>C
n.385+44A>C
n.672+44A>C
n.267+44A>C
20g.25078786T>ACA408434908VSX1c.627+43A>T (n.627+43A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.910+43A>T
n.385+43A>T
n.672+43A>T
n.267+43A>T
20g.25078786T>CCA408434909VSX1c.627+43A>G (n.627+43A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.910+43A>G
n.385+43A>G
n.672+43A>G
n.267+43A>G
20g.25078786T>GCA408434911VSX1c.627+43A>C (n.627+43A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.910+43A>C
n.385+43A>C
n.672+43A>C
n.267+43A>C
20g.25078787C>ACA408434912VSX1c.627+42G>T (n.627+42G>T)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.910+42G>T
n.385+42G>T
n.672+42G>T
n.267+42G>T
20g.25078787C>GCA408434914VSX1c.627+42G>C (n.627+42G>C)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.910+42G>C
n.385+42G>C
n.672+42G>C
n.267+42G>C
20g.25078788T>ACA408434916VSX1c.627+41A>T (n.627+41A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.910+41A>T
n.385+41A>T
n.672+41A>T
n.267+41A>T
20g.25078788T>CCA9793561VSX1c.627+41A>G (n.627+41A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.910+41A>G
n.385+41A>G
n.672+41A>G
n.267+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078788T>GCA408434918VSX1c.627+41A>C (n.627+41A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.910+41A>C
n.385+41A>C
n.672+41A>C
n.267+41A>C
20g.25078788T=CA2356696382VSX1c.627+41A= (n.627+41A=)
c.668A= (p.Glu223=)
n.910+41A=
n.385+41A=
n.672+41A=
n.267+41A=
20g.25078789C>ACA408434920VSX1c.627+40G>T (n.627+40G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.910+40G>T
n.385+40G>T
n.672+40G>T
n.267+40G>T
20g.25078789C>GCA408434921VSX1c.627+40G>C (n.627+40G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.910+40G>C
n.385+40G>C
n.672+40G>C
n.267+40G>C
20g.25078789C>TCA408434923VSX1c.627+40G>A (n.627+40G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.910+40G>A
n.385+40G>A
n.672+40G>A
n.267+40G>A
20g.25078791G>ACA408434929VSX1c.627+38C>T (n.627+38C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.910+38C>T
n.385+38C>T
n.672+38C>T
n.267+38C>T
 gnomAD v4
20g.25078791G>CCA408434927VSX1c.627+38C>G (n.627+38C>G)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.910+38C>G
n.385+38C>G
n.672+38C>G
n.267+38C>G
20g.25078791G>TCA408434925VSX1c.627+38C>A (n.627+38C>A)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.910+38C>A
n.385+38C>A
n.672+38C>A
n.267+38C>A
20g.25078792T>ACA408434930VSX1c.627+37A>T (n.627+37A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.910+37A>T
n.385+37A>T
n.672+37A>T
n.267+37A>T
20g.25078792T>CCA408434931VSX1c.627+37A>G (n.627+37A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.910+37A>G
n.385+37A>G
n.672+37A>G
n.267+37A>G
 gnomAD v4
20g.25078792T>GCA408434933VSX1c.627+37A>C (n.627+37A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.910+37A>C
n.385+37A>C
n.672+37A>C
n.267+37A>C
20g.25078793G>ACA2577421108VSX1c.627+36C>T (n.627+36C>T)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.910+36C>T
n.385+36C>T
n.672+36C>T
n.267+36C>T
20g.25078794G>ACA408434935VSX1c.627+35C>T (n.627+35C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.910+35C>T
n.385+35C>T
n.672+35C>T
n.267+35C>T
 gnomAD v4
20g.25078794G>CCA408434937VSX1c.627+35C>G (n.627+35C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.910+35C>G
n.385+35C>G
n.672+35C>G
n.267+35C>G
20g.25078794G>TCA408434938VSX1c.627+35C>A (n.627+35C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.910+35C>A
n.385+35C>A
n.672+35C>A
n.267+35C>A
20g.25078795T>ACA408434944VSX1c.627+34A>T (n.627+34A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.910+34A>T
n.385+34A>T
n.672+34A>T
n.267+34A>T
20g.25078795T>CCA408434940VSX1c.627+34A>G (n.627+34A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.910+34A>G
n.385+34A>G
n.672+34A>G
n.267+34A>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078795T>GCA408434942VSX1c.627+34A>C (n.627+34A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.910+34A>C
n.385+34A>C
n.672+34A>C
n.267+34A>C
20g.25078796A>CCA408434945VSX1c.627+33T>G (n.627+33T>G)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.910+33T>G
n.385+33T>G
n.672+33T>G
n.267+33T>G
20g.25078796A>TCA408434947VSX1c.627+33T>A (n.627+33T>A)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.910+33T>A
n.385+33T>A
n.672+33T>A
n.267+33T>A
 gnomAD v4
20g.25078797T>ACA408434948VSX1c.627+32A>T (n.627+32A>T)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.910+32A>T
n.385+32A>T
n.672+32A>T
n.267+32A>T
 gnomAD v4
20g.25078797T>CCA408434949VSX1c.627+32A>G (n.627+32A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.910+32A>G
n.385+32A>G
n.672+32A>G
n.267+32A>G
20g.25078797T>GCA408434950VSX1c.627+32A>C (n.627+32A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.910+32A>C
n.385+32A>C
n.672+32A>C
n.267+32A>C
20g.25078798C>ACA313663387VSX1c.627+31G>T (n.627+31G>T)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.910+31G>T
n.385+31G>T
n.672+31G>T
n.267+31G>T
 dbSNP COSMIC
20g.25078798C=CA2356696383VSX1c.627+31G= (n.627+31G=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.910+31G=
n.385+31G=
n.672+31G=
n.267+31G=
20g.25078798C>GCA408434953VSX1c.627+31G>C (n.627+31G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.910+31G>C
n.385+31G>C
n.672+31G>C
n.267+31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078798C>TCA408434951VSX1c.627+31G>A (n.627+31G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.910+31G>A
n.385+31G>A
n.672+31G>A
n.267+31G>A
20g.25078799T>ACA408434955VSX1c.627+30A>T (n.627+30A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.910+30A>T
n.385+30A>T
n.672+30A>T
n.267+30A>T
20g.25078799T>GCA408434957VSX1c.627+30A>C (n.627+30A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.910+30A>C
n.385+30A>C
n.672+30A>C
n.267+30A>C
20g.25078800T>ACA408434959VSX1c.627+29A>T (n.627+29A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.910+29A>T
n.385+29A>T
n.672+29A>T
n.267+29A>T
20g.25078800T>CCA408434961VSX1c.627+29A>G (n.627+29A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.910+29A>G
n.385+29A>G
n.672+29A>G
n.267+29A>G
20g.25078800T>GCA408434962VSX1c.627+29A>C (n.627+29A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.910+29A>C
n.385+29A>C
n.672+29A>C
n.267+29A>C
20g.25078801T>ACA408434964VSX1c.627+28A>T (n.627+28A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.910+28A>T
n.385+28A>T
n.672+28A>T
n.267+28A>T
20g.25078801T>CCA9793562VSX1c.627+28A>G (n.627+28A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.910+28A>G
n.385+28A>G
n.672+28A>G
n.267+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078801T>GCA408434966VSX1c.627+28A>C (n.627+28A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.910+28A>C
n.385+28A>C
n.672+28A>C
n.267+28A>C
20g.25078801T=CA2356696384VSX1c.627+28A= (n.627+28A=)
c.655A= (p.Lys219=)
n.910+28A=
n.385+28A=
n.672+28A=
n.267+28A=
20g.25078802G>ACA634921110VSX1c.627+27C>T (n.627+27C>T)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.910+27C>T
n.385+27C>T
n.672+27C>T
n.267+27C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.25078802G=CA2356696385VSX1c.627+27C= (n.627+27C=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.910+27C=
n.385+27C=
n.672+27C=
n.267+27C=
20g.25078803G>ACA408434968VSX1c.627+26C>T (n.627+26C>T)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.910+26C>T
n.385+26C>T
n.672+26C>T
n.267+26C>T
20g.25078803G>CCA408434969VSX1c.627+26C>G (n.627+26C>G)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.910+26C>G
n.385+26C>G
n.672+26C>G
n.267+26C>G
 gnomAD v4
20g.25078803G>TCA408434971VSX1c.627+26C>A (n.627+26C>A)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.910+26C>A
n.385+26C>A
n.672+26C>A
n.267+26C>A
20g.25078804A>CCA408434976VSX1c.627+25T>G (n.627+25T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.910+25T>G
n.385+25T>G
n.672+25T>G
n.267+25T>G
20g.25078804A>GCA408434973VSX1c.627+25T>C (n.627+25T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.910+25T>C
n.385+25T>C
n.672+25T>C
n.267+25T>C
20g.25078804A>TCA408434975VSX1c.627+25T>A (n.627+25T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.910+25T>A
n.385+25T>A
n.672+25T>A
n.267+25T>A
20g.25078805G>ACA2577421109VSX1c.627+24C>T (n.627+24C>T)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.910+24C>T
n.385+24C>T
n.672+24C>T
n.267+24C>T
 gnomAD v4
20g.25078806C>ACA408434978VSX1c.627+23G>T (n.627+23G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.910+23G>T
n.385+23G>T
n.672+23G>T
n.267+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.25078806C=CA2356696386VSX1c.627+23G= (n.627+23G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.910+23G=
n.385+23G=
n.672+23G=
n.267+23G=
20g.25078806C>GCA408434979VSX1c.627+23G>C (n.627+23G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.910+23G>C
n.385+23G>C
n.672+23G>C
n.267+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078806C>TCA9793563VSX1c.627+23G>A (n.627+23G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.910+23G>A
n.385+23G>A
n.672+23G>A
n.267+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078807G>ACA9793564VSX1c.627+22C>T (n.627+22C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.910+22C>T
n.385+22C>T
n.672+22C>T
n.267+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.25078807G>CCA408434982VSX1c.627+22C>G (n.627+22C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.910+22C>G
n.385+22C>G
n.672+22C>G
n.267+22C>G
20g.25078807G=CA2356696387VSX1c.627+22C= (n.627+22C=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.910+22C=
n.385+22C=
n.672+22C=
n.267+22C=
20g.25078807G>TCA408434983VSX1c.627+22C>A (n.627+22C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.910+22C>A
n.385+22C>A
n.672+22C>A
n.267+22C>A
20g.25078808G>CCA2652201750VSX1c.627+21C>G (n.627+21C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.910+21C>G
n.385+21C>G
n.672+21C>G
n.267+21C>G
 gnomAD v4
20g.25078808G>TCA2652201751VSX1c.627+21C>A (n.627+21C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.910+21C>A
n.385+21C>A
n.672+21C>A
n.267+21C>A
 gnomAD v4
20g.25078809A>CCA408434988VSX1c.627+20T>G (n.627+20T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.910+20T>G
n.385+20T>G
n.672+20T>G
n.267+20T>G
20g.25078809A>GCA408434985VSX1c.627+20T>C (n.627+20T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.910+20T>C
n.385+20T>C
n.672+20T>C
n.267+20T>C
20g.25078809A>TCA408434987VSX1c.627+20T>A (n.627+20T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.910+20T>A
n.385+20T>A
n.672+20T>A
n.267+20T>A
20g.25078810G>ACA408434989VSX1c.627+19C>T (n.627+19C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.910+19C>T
n.385+19C>T
n.672+19C>T
n.267+19C>T
 gnomAD v4
20g.25078810G>CCA408434990VSX1c.627+19C>G (n.627+19C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.910+19C>G
n.385+19C>G
n.672+19C>G
n.267+19C>G
20g.25078810G>TCA408434992VSX1c.627+19C>A (n.627+19C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.910+19C>A
n.385+19C>A
n.672+19C>A
n.267+19C>A
20g.25078811A>CCA408434994VSX1c.627+18T>G (n.627+18T>G)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.910+18T>G
n.385+18T>G
n.672+18T>G
n.267+18T>G
20g.25078811A>TCA408434996VSX1c.627+18T>A (n.627+18T>A)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.910+18T>A
n.385+18T>A
n.672+18T>A
n.267+18T>A
20g.25078812A=CA2356696388VSX1c.627+17T= (n.627+17T=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.910+17T=
n.385+17T=
n.672+17T=
n.267+17T=
20g.25078812A>CCA408435000VSX1c.627+17T>G (n.627+17T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.910+17T>G
n.385+17T>G
n.672+17T>G
n.267+17T>G
20g.25078812A>GCA408434997VSX1c.627+17T>C (n.627+17T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.910+17T>C
n.385+17T>C
n.672+17T>C
n.267+17T>C
 dbSNP
20g.25078812A>TCA408434998VSX1c.627+17T>A (n.627+17T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.910+17T>A
n.385+17T>A
n.672+17T>A
n.267+17T>A
20g.25078813A>CCA408435002VSX1c.627+16T>G (n.627+16T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.910+16T>G
n.385+16T>G
n.672+16T>G
n.267+16T>G
20g.25078813A>GCA408435004VSX1c.627+16T>C (n.627+16T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.910+16T>C
n.385+16T>C
n.672+16T>C
n.267+16T>C
20g.25078813A>TCA408435005VSX1c.627+16T>A (n.627+16T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.910+16T>A
n.385+16T>A
n.672+16T>A
n.267+16T>A
20g.25078814A>GCA2815621529VSX1c.627+15T>C (n.627+15T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.910+15T>C
n.385+15T>C
n.672+15T>C
n.267+15T>C
20g.25078815G>ACA408435007VSX1c.627+14C>T (n.627+14C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.910+14C>T
n.385+14C>T
n.672+14C>T
n.267+14C>T
20g.25078815G>CCA408435009VSX1c.627+14C>G (n.627+14C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.910+14C>G
n.385+14C>G
n.672+14C>G
n.267+14C>G
20g.25078815G>TCA408435010VSX1c.627+14C>A (n.627+14C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.910+14C>A
n.385+14C>A
n.672+14C>A
n.267+14C>A
20g.25078817delCA913078811VSX1c.627+14del (n.627+14del)
c.641del (p.Pro214LeufsTer18)
n.910+14del
n.385+14del
n.672+14del
n.267+14del
 gnomAD v4
20g.25078816G>ACA408435012VSX1c.627+13C>T (n.627+13C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.910+13C>T
n.385+13C>T
n.672+13C>T
n.267+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078816G>CCA408435013VSX1c.627+13C>G (n.627+13C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.910+13C>G
n.385+13C>G
n.672+13C>G
n.267+13C>G
20g.25078816G=CA2356696389VSX1c.627+13C= (n.627+13C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.910+13C=
n.385+13C=
n.672+13C=
n.267+13C=
20g.25078816G>TCA408435014VSX1c.627+13C>A (n.627+13C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.910+13C>A
n.385+13C>A
n.672+13C>A
n.267+13C>A
20g.25078817G>ACA313663396VSX1c.627+12C>T (n.627+12C>T)
c.639C>T (p.Val213=)
n.910+12C>T
n.385+12C>T
n.672+12C>T
n.267+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078817G=CA2356696390VSX1c.627+12C= (n.627+12C=)
c.639C= (p.Val213=)
n.910+12C=
n.385+12C=
n.672+12C=
n.267+12C=
20g.25078818A=CA2356696391VSX1c.627+11T= (n.627+11T=)
c.638T= (p.Val213=)
n.910+11T=
n.385+11T=
n.672+11T=
n.267+11T=
20g.25078818A>CCA408435016VSX1c.627+11T>G (n.627+11T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.910+11T>G
n.385+11T>G
n.672+11T>G
n.267+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078818A>GCA408435017VSX1c.627+11T>C (n.627+11T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.910+11T>C
n.385+11T>C
n.672+11T>C
n.267+11T>C
20g.25078818A>TCA408435019VSX1c.627+11T>A (n.627+11T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.910+11T>A
n.385+11T>A
n.672+11T>A
n.267+11T>A
20g.25078819C>ACA408435024VSX1c.627+10G>T (n.627+10G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.910+10G>T
n.385+10G>T
n.672+10G>T
n.267+10G>T
20g.25078819C>GCA408435021VSX1c.627+10G>C (n.627+10G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.910+10G>C
n.385+10G>C
n.672+10G>C
n.267+10G>C
20g.25078819C>TCA408435023VSX1c.627+10G>A (n.627+10G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.910+10G>A
n.385+10G>A
n.672+10G>A
n.267+10G>A
20g.25078820C>ACA2652201752VSX1c.627+9G>T (n.627+9G>T)
c.636G>T (p.Gly212=)
n.910+9G>T
n.385+9G>T
n.672+9G>T
n.267+9G>T
 gnomAD v4
20g.25078820C>GCA2815621530VSX1c.627+9G>C (n.627+9G>C)
c.636G>C (p.Gly212=)
n.910+9G>C
n.385+9G>C
n.672+9G>C
n.267+9G>C
20g.25078821C>ACA408435026VSX1c.627+8G>T (n.627+8G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.910+8G>T
n.385+8G>T
n.672+8G>T
n.267+8G>T
20g.25078821C>GCA408435028VSX1c.627+8G>C (n.627+8G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.910+8G>C
n.385+8G>C
n.672+8G>C
n.267+8G>C
20g.25078821C>TCA408435029VSX1c.627+8G>A (n.627+8G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.910+8G>A
n.385+8G>A
n.672+8G>A
n.267+8G>A
20g.25078822C>ACA408435031VSX1c.627+7G>T (n.627+7G>T)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
n.910+7G>T
n.385+7G>T
n.672+7G>T
n.267+7G>T
20g.25078822C>GCA408435033VSX1c.627+7G>C (n.627+7G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.910+7G>C
n.385+7G>C
n.672+7G>C
n.267+7G>C
20g.25078822C>TCA408435034VSX1c.627+7G>A (n.627+7G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.910+7G>A
n.385+7G>A
n.672+7G>A
n.267+7G>A
20g.25078823A>GCA2736711434VSX1c.627+6T>C (n.627+6T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.910+6T>C
n.385+6T>C
n.672+6T>C
n.267+6T>C
 dbSNP
20g.25078824G>ACA408435036VSX1c.627+5C>T (n.627+5C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.910+5C>T
n.385+5C>T
n.672+5C>T
n.267+5C>T
20g.25078824G>CCA408435038VSX1c.627+5C>G (n.627+5C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.910+5C>G
n.385+5C>G
n.672+5C>G
n.267+5C>G
20g.25078824G>TCA408435039VSX1c.627+5C>A (n.627+5C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.910+5C>A
n.385+5C>A
n.672+5C>A
n.267+5C>A
20g.25078825A>CCA408435041VSX1c.627+4T>G (n.627+4T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.910+4T>G
n.385+4T>G
n.672+4T>G
n.267+4T>G
20g.25078825A>GCA408435043VSX1c.627+4T>C (n.627+4T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.910+4T>C
n.385+4T>C
n.672+4T>C
n.267+4T>C
20g.25078825A>TCA408435044VSX1c.627+4T>A (n.627+4T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.910+4T>A
n.385+4T>A
n.672+4T>A
n.267+4T>A
20g.25078826C>ACA9793565VSX1c.627+3G>T (n.627+3G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
n.910+3G>T
n.385+3G>T
n.672+3G>T
n.267+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078826C=CA2356696392VSX1c.627+3G= (n.627+3G=)
c.630G= (p.Val210=)
n.910+3G=
n.385+3G=
n.672+3G=
n.267+3G=
20g.25078827A=CA2356696393VSX1c.627+2T= (n.627+2T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.910+2T=
n.385+2T=
n.672+2T=
n.267+2T=
20g.25078827A>CCA408435050VSX1c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.910+2T>G
n.385+2T>G
n.672+2T>G
n.267+2T>G
 dbSNP
20g.25078827A>GCA408435047VSX1c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.910+2T>C
n.385+2T>C
n.672+2T>C
n.267+2T>C
 COSMIC COSMIC
20g.25078827A>TCA408435049VSX1c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.910+2T>A
n.385+2T>A
n.672+2T>A
n.267+2T>A
20g.25078828C>ACA408435051VSX1c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.910+1G>T
n.385+1G>T
n.672+1G>T
n.267+1G>T
20g.25078828C=CA2356696394VSX1c.627+1G= (n.627+1G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.910+1G=
n.385+1G=
n.672+1G=
n.267+1G=
20g.25078828C>GCA408435052VSX1c.627+1G>C (n.627+1G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.910+1G>C
n.385+1G>C
n.672+1G>C
n.267+1G>C
20g.25078828C>TCA408435054VSX1c.627+1G>A (n.627+1G>A)
c.628G>A (p.Val210Met)
n.910+1G>A
n.385+1G>A
n.672+1G>A
n.267+1G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
20g.25078829C>ACA408435056VSX1c.627G>T (p.Gln209His)
n.910G>T
n.385G>T
n.672G>T
n.267G>T
20g.25078829C=CA2356696395VSX1c.627G= (p.Gln209=)
n.910G=
n.385G=
n.672G=
n.267G=
20g.25078829C>GCA408435057VSX1c.627G>C (p.Gln209His)
n.910G>C
n.385G>C
n.672G>C
n.267G>C
20g.25078829C>TCA509871592VSX1c.627G>A (p.Gln209=)
n.910G>A
n.385G>A
n.672G>A
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078830T>ACA9793566VSX1c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.909A>T
n.384A>T
n.671A>T
n.266A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078830T>CCA408435060VSX1c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.909A>G
n.384A>G
n.671A>G
n.266A>G
20g.25078830T>GCA408435061VSX1c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.909A>C
n.384A>C
n.671A>C
n.266A>C
20g.25078830T=CA2356696396VSX1c.626A= (p.Gln209=)
n.909A=
n.384A=
n.671A=
n.266A=
20g.25078831G>ACA408435062VSX1c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.908C>T
n.383C>T
n.670C>T
n.265C>T
20g.25078831G>CCA408435063VSX1c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.908C>G
n.383C>G
n.670C>G
n.265C>G
20g.25078831G>TCA408435065VSX1c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.908C>A
n.383C>A
n.670C>A
n.265C>A
20g.25078832T>ACA509871593VSX1c.624A>T (p.Ile208=)
n.907A>T
n.382A>T
n.669A>T
n.264A>T
20g.25078832T>CCA408435067VSX1c.624A>G (p.Ile208Met)
n.907A>G
n.382A>G
n.669A>G
n.264A>G
 dbSNP
20g.25078832T>GCA509871594VSX1c.624A>C (p.Ile208=)
n.907A>C
n.382A>C
n.669A>C
n.264A>C
20g.25078832T=CA2356696397VSX1c.624A= (p.Ile208=)
n.907A=
n.382A=
n.669A=
n.264A=
20g.25078833A>CCA408435069VSX1c.623T>G (p.Ile208Arg)
n.906T>G
n.381T>G
n.668T>G
n.263T>G
20g.25078833A>GCA408435072VSX1c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.906T>C
n.381T>C
n.668T>C
n.263T>C
 gnomAD v4
20g.25078833A>TCA408435070VSX1c.623T>A (p.Ile208Lys)
n.906T>A
n.381T>A
n.668T>A
n.263T>A
20g.25078834T>ACA408435074VSX1c.622A>T (p.Ile208Leu)
n.905A>T
n.380A>T
n.667A>T
n.262A>T
20g.25078834T>CCA408435077VSX1c.622A>G (p.Ile208Val)
n.905A>G
n.380A>G
n.667A>G
n.262A>G
20g.25078834T>GCA408435076VSX1c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.905A>C
n.380A>C
n.667A>C
n.262A>C
20g.25078835C>ACA509871595VSX1c.621G>T (p.Arg207=)
n.904G>T
n.379G>T
n.666G>T
n.261G>T
20g.25078835C=CA2356696398VSX1c.621G= (p.Arg207=)
n.904G=
n.379G=
n.666G=
n.261G=
20g.25078835C>GCA313663403VSX1c.621G>C (p.Arg207=)
n.904G>C
n.379G>C
n.666G>C
n.261G>C
 dbSNP
20g.25078835C>TCA9793567VSX1c.621G>A (p.Arg207=)
n.904G>A
n.379G>A
n.666G>A
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078836C>ACA408435079VSX1c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.903G>T
n.378G>T
n.665G>T
n.260G>T
20g.25078836C=CA2356696399VSX1c.620G= (p.Arg207=)
n.903G=
n.378G=
n.665G=
n.260G=
20g.25078836C>GCA408435081VSX1c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.903G>C
n.378G>C
n.665G>C
n.260G>C
20g.25078836C>TCA9793568VSX1c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.903G>A
n.378G>A
n.665G>A
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078837G>ACA9793569VSX1c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.902C>T
n.377C>T
n.664C>T
n.259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078837G>CCA9793570VSX1c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.902C>G
n.377C>G
n.664C>G
n.259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078837G=CA2356696400VSX1c.619C= (p.Arg207=)
n.902C=
n.377C=
n.664C=
n.259C=
20g.25078837G>TCA509871596VSX1c.619C>A (p.Arg207=)
n.902C>A
n.377C>A
n.664C>A
n.259C>A
20g.25078838G>ACA313663412VSX1c.618C>T (p.Asp206=)
n.901C>T
n.376C>T
n.663C>T
n.258C>T
 dbSNP
20g.25078838G>CCA408435085VSX1c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.901C>G
n.376C>G
n.663C>G
n.258C>G
20g.25078838G=CA2356696401VSX1c.618C= (p.Asp206=)
n.901C=
n.376C=
n.663C=
n.258C=
20g.25078838G>TCA408435086VSX1c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.901C>A
n.376C>A
n.663C>A
n.258C>A
20g.25078839T>ACA408435088VSX1c.617A>T (p.Asp206Val)
n.900A>T
n.375A>T
n.662A>T
n.257A>T
20g.25078839T>CCA408435089VSX1c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.900A>G
n.375A>G
n.662A>G
n.257A>G
 dbSNP
20g.25078839T>GCA408435091VSX1c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.900A>C
n.375A>C
n.662A>C
n.257A>C
20g.25078839T=CA2356696402VSX1c.617A= (p.Asp206=)
n.900A=
n.375A=
n.662A=
n.257A=
20g.25078840C>ACA408435093VSX1c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.899G>T
n.374G>T
n.661G>T
n.256G>T
20g.25078840C>GCA408435095VSX1c.616G>C (p.Asp206His)
n.899G>C
n.374G>C
n.661G>C
n.256G>C
20g.25078840C>TCA408435096VSX1c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.899G>A
n.374G>A
n.661G>A
n.256G>A
20g.25078841T>ACA408435097VSX1c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.898A>T
n.373A>T
n.660A>T
n.255A>T
20g.25078841T>CCA313663415VSX1c.615A>G (p.Glu205=)
n.898A>G
n.373A>G
n.660A>G
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078841T>GCA408435099VSX1c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.898A>C
n.373A>C
n.660A>C
n.255A>C
20g.25078841T=CA2356696403VSX1c.615A= (p.Glu205=)
n.898A=
n.373A=
n.660A=
n.255A=
20g.25078842T>ACA408435101VSX1c.614A>T (p.Glu205Val)
n.897A>T
n.372A>T
n.659A>T
n.254A>T
20g.25078842T>CCA408435103VSX1c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.897A>G
n.372A>G
n.659A>G
n.254A>G
20g.25078842T>GCA408435104VSX1c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.897A>C
n.372A>C
n.659A>C
n.254A>C
20g.25078843C>ACA408435105VSX1c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.896G>T
n.371G>T
n.658G>T
n.253G>T
20g.25078843C=CA2356696404VSX1c.613G= (p.Glu205=)
n.896G=
n.371G=
n.658G=
n.253G=
20g.25078843C>GCA408435107VSX1c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.896G>C
n.371G>C
n.658G>C
n.253G>C
20g.25078843C>TCA9793571VSX1c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.896G>A
n.371G>A
n.658G>A
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.25078844G>ACA9793573VSX1c.612C>T (p.Pro204=)
n.895C>T
n.370C>T
n.657C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078844G>CCA509871597VSX1c.612C>G (p.Pro204=)
n.895C>G
n.370C>G
n.657C>G
n.252C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078844G=CA2356696405VSX1c.612C= (p.Pro204=)
n.895C=
n.370C=
n.657C=
n.252C=
20g.25078844G>TCA9793572VSX1c.612C>A (p.Pro204=)
n.895C>A
n.370C>A
n.657C>A
n.252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched