| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25078706del | CA2652201732 | VSX1 | c.627+125del (n.627+125del) c.*32del (n.*32del) n.910+125del n.385+125del n.672+125del n.267+125del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078706C>A | CA657582020 | VSX1 | c.627+123G>T (n.627+123G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.910+123G>T n.385+123G>T n.672+123G>T n.267+123G>T | COSMIC |
| 20 | g.25078706C>G | CA2652201734 | VSX1 | c.627+123G>C (n.627+123G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.910+123G>C n.385+123G>C n.672+123G>C n.267+123G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078706C>T | CA2652201735 | VSX1 | c.627+123G>A (n.627+123G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.910+123G>A n.385+123G>A n.672+123G>A n.267+123G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078707T>A | CA2652201736 | VSX1 | c.627+122A>T (n.627+122A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.910+122A>T n.385+122A>T n.672+122A>T n.267+122A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078709A= | CA2356696342 | VSX1 | c.627+120T= (n.627+120T=) c.*27T= (n.*27T=) n.910+120T= n.385+120T= n.672+120T= n.267+120T= | |
| 20 | g.25078709A>C | CA313663335 | VSX1 | c.627+120T>G (n.627+120T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.910+120T>G n.385+120T>G n.672+120T>G n.267+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078712T>C | CA634921080 | VSX1 | c.627+117A>G (n.627+117A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.910+117A>G n.385+117A>G n.672+117A>G n.267+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078712T= | CA2356696343 | VSX1 | c.627+117A= (n.627+117A=) c.*24A= (n.*24A=) n.910+117A= n.385+117A= n.672+117A= n.267+117A= | |
| 20 | g.25078715T>C | CA9793541 | VSX1 | c.627+114A>G (n.627+114A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.910+114A>G n.385+114A>G n.672+114A>G n.267+114A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078715T= | CA2356696344 | VSX1 | c.627+114A= (n.627+114A=) c.*21A= (n.*21A=) n.910+114A= n.385+114A= n.672+114A= n.267+114A= | |
| 20 | g.25078716A>T | CA2652201737 | VSX1 | c.627+113T>A (n.627+113T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.910+113T>A n.385+113T>A n.672+113T>A n.267+113T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078717T>C | CA2577421104 | VSX1 | c.627+112A>G (n.627+112A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.910+112A>G n.385+112A>G n.672+112A>G n.267+112A>G | |
| 20 | g.25078718G>A | CA9793542 | VSX1 | c.627+111C>T (n.627+111C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.910+111C>T n.385+111C>T n.672+111C>T n.267+111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078718G>C | CA2652201738 | VSX1 | c.627+111C>G (n.627+111C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.910+111C>G n.385+111C>G n.672+111C>G n.267+111C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078718G= | CA2356696345 | VSX1 | c.627+111C= (n.627+111C=) c.*18C= (n.*18C=) n.910+111C= n.385+111C= n.672+111C= n.267+111C= | |
| 20 | g.25078719C= | CA2356696346 | VSX1 | c.627+110G= (n.627+110G=) c.*17G= (n.*17G=) n.910+110G= n.385+110G= n.672+110G= n.267+110G= | |
| 20 | g.25078719C>T | CA634921084 | VSX1 | c.627+110G>A (n.627+110G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.910+110G>A n.385+110G>A n.672+110G>A n.267+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078720A= | CA2356696347 | VSX1 | c.627+109T= (n.627+109T=) c.*16T= (n.*16T=) n.910+109T= n.385+109T= n.672+109T= n.267+109T= | |
| 20 | g.25078720A>C | CA9793543 | VSX1 | c.627+109T>G (n.627+109T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.910+109T>G n.385+109T>G n.672+109T>G n.267+109T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078722dup | CA2652201739 | VSX1 | c.627+109dup (n.627+109dup) c.*16dup (n.*16dup) n.910+109dup n.385+109dup n.672+109dup n.267+109dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078722A= | CA2356696348 | VSX1 | c.627+107T= (n.627+107T=) c.*14T= (n.*14T=) n.910+107T= n.385+107T= n.672+107T= n.267+107T= | |
| 20 | g.25078722A>T | CA634921086 | VSX1 | c.627+107T>A (n.627+107T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.910+107T>A n.385+107T>A n.672+107T>A n.267+107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078723G>A | CA2736710899 | VSX1 | c.627+106C>T (n.627+106C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.910+106C>T n.385+106C>T n.672+106C>T n.267+106C>T | dbSNP |
| 20 | g.25078723G>T | CA2652201741 | VSX1 | c.627+106C>A (n.627+106C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.910+106C>A n.385+106C>A n.672+106C>A n.267+106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078725del | CA2652201740 | VSX1 | c.627+106del (n.627+106del) c.*13del (n.*13del) n.910+106del n.385+106del n.672+106del n.267+106del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078724G>A | CA9793544 | VSX1 | c.627+105C>T (n.627+105C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.910+105C>T n.385+105C>T n.672+105C>T n.267+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078724G= | CA2356696349 | VSX1 | c.627+105C= (n.627+105C=) c.*12C= (n.*12C=) n.910+105C= n.385+105C= n.672+105C= n.267+105C= | |
| 20 | g.25078725G>A | CA9793545 | VSX1 | c.627+104C>T (n.627+104C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.910+104C>T n.385+104C>T n.672+104C>T n.267+104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078725G= | CA2356696350 | VSX1 | c.627+104C= (n.627+104C=) c.*11C= (n.*11C=) n.910+104C= n.385+104C= n.672+104C= n.267+104C= | |
| 20 | g.25078727G>A | CA2577421105 | VSX1 | c.627+102C>T (n.627+102C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.910+102C>T n.385+102C>T n.672+102C>T n.267+102C>T | |
| 20 | g.25078728C>A | CA2652201742 | VSX1 | c.627+101G>T (n.627+101G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.910+101G>T n.385+101G>T n.672+101G>T n.267+101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078728C= | CA2356696351 | VSX1 | c.627+101G= (n.627+101G=) c.*8G= (n.*8G=) n.910+101G= n.385+101G= n.672+101G= n.267+101G= | |
| 20 | g.25078728C>T | CA9793546 | VSX1 | c.627+101G>A (n.627+101G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.910+101G>A n.385+101G>A n.672+101G>A n.267+101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G>A | CA9793547 | VSX1 | c.627+100C>T (n.627+100C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.910+100C>T n.385+100C>T n.672+100C>T n.267+100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G>C | CA313663351 | VSX1 | c.627+100C>G (n.627+100C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.910+100C>G n.385+100C>G n.672+100C>G n.267+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G= | CA2356696352 | VSX1 | c.627+100C= (n.627+100C=) c.*7C= (n.*7C=) n.910+100C= n.385+100C= n.672+100C= n.267+100C= | |
| 20 | g.25078729G>T | CA2652201743 | VSX1 | c.627+100C>A (n.627+100C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.910+100C>A n.385+100C>A n.672+100C>A n.267+100C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078730T>G | CA2356696354 | VSX1 | c.627+99A>C (n.627+99A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.910+99A>C n.385+99A>C n.672+99A>C n.267+99A>C | dbSNP |
| 20 | g.25078730T= | CA2356696353 | VSX1 | c.627+99A= (n.627+99A=) c.*6A= (n.*6A=) n.910+99A= n.385+99A= n.672+99A= n.267+99A= | |
| 20 | g.25078731G>A | CA2652201744 | VSX1 | c.627+98C>T (n.627+98C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.910+98C>T n.385+98C>T n.672+98C>T n.267+98C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078733del | CA2736710901 | VSX1 | c.627+97del (n.627+97del) c.*4del (n.*4del) n.910+97del n.385+97del n.672+97del n.267+97del | dbSNP |
| 20 | g.25078733T>C | CA2577421106 | VSX1 | c.627+96A>G (n.627+96A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.910+96A>G n.385+96A>G n.672+96A>G n.267+96A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078734G>C | CA2652201745 | VSX1 | c.627+95C>G (n.627+95C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.910+95C>G n.385+95C>G n.672+95C>G n.267+95C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078735G>A | CA9793548 | VSX1 | c.627+94C>T (n.627+94C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.910+94C>T n.385+94C>T n.672+94C>T n.267+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078735G= | CA2356696355 | VSX1 | c.627+94C= (n.627+94C=) c.*1C= (n.*1C=) n.910+94C= n.385+94C= n.672+94C= n.267+94C= | |
| 20 | g.25078736C>A | CA408434741 | VSX1 | c.627+93G>T (n.627+93G>T) c.720G>T (p.Ter240Tyr) n.910+93G>T n.385+93G>T n.672+93G>T n.267+93G>T | |
| 20 | g.25078736C>G | CA408434742 | VSX1 | c.627+93G>C (n.627+93G>C) c.720G>C (p.Ter240Tyr) n.910+93G>C n.385+93G>C n.672+93G>C n.267+93G>C | |
| 20 | g.25078737T>A | CA408434745 | VSX1 | c.627+92A>T (n.627+92A>T) c.719A>T (p.Ter240Leu) n.910+92A>T n.385+92A>T n.672+92A>T n.267+92A>T | |
| 20 | g.25078737T>C | CA408434746 | VSX1 | c.627+92A>G (n.627+92A>G) c.719A>G (p.Ter240Trp) n.910+92A>G n.385+92A>G n.672+92A>G n.267+92A>G | |
| 20 | g.25078737T>G | CA408434748 | VSX1 | c.627+92A>C (n.627+92A>C) c.719A>C (p.Ter240Ser) n.910+92A>C n.385+92A>C n.672+92A>C n.267+92A>C | |
| 20 | g.25078738A= | CA2356696356 | VSX1 | c.627+91T= (n.627+91T=) c.718T= (p.Ter240=) n.910+91T= n.385+91T= n.672+91T= n.267+91T= | |
| 20 | g.25078738A>C | CA408434750 | VSX1 | c.627+91T>G (n.627+91T>G) c.718T>G (p.Ter240Glu) n.910+91T>G n.385+91T>G n.672+91T>G n.267+91T>G | dbSNP |
| 20 | g.25078738A>G | CA408434751 | VSX1 | c.627+91T>C (n.627+91T>C) c.718T>C (p.Ter240Gln) n.910+91T>C n.385+91T>C n.672+91T>C n.267+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078738A>T | CA408434752 | VSX1 | c.627+91T>A (n.627+91T>A) c.718T>A (p.Ter240Lys) n.910+91T>A n.385+91T>A n.672+91T>A n.267+91T>A | |
| 20 | g.25078739T>C | CA313663356 | VSX1 | c.627+90A>G (n.627+90A>G) c.717A>G (p.Leu239=) n.910+90A>G n.385+90A>G n.672+90A>G n.267+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078739T= | CA2356696357 | VSX1 | c.627+90A= (n.627+90A=) c.717A= (p.Leu239=) n.910+90A= n.385+90A= n.672+90A= n.267+90A= | |
| 20 | g.25078740A>C | CA408434754 | VSX1 | c.627+89T>G (n.627+89T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.910+89T>G n.385+89T>G n.672+89T>G n.267+89T>G | |
| 20 | g.25078740A>G | CA408434757 | VSX1 | c.627+89T>C (n.627+89T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.910+89T>C n.385+89T>C n.672+89T>C n.267+89T>C | COSMIC |
| 20 | g.25078740A>T | CA408434758 | VSX1 | c.627+89T>A (n.627+89T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.910+89T>A n.385+89T>A n.672+89T>A n.267+89T>A | |
| 20 | g.25078741G>C | CA408434761 | VSX1 | c.627+88C>G (n.627+88C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.910+88C>G n.385+88C>G n.672+88C>G n.267+88C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078741G>T | CA408434760 | VSX1 | c.627+88C>A (n.627+88C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.910+88C>A n.385+88C>A n.672+88C>A n.267+88C>A | |
| 20 | g.25078743G>A | CA408434763 | VSX1 | c.627+86C>T (n.627+86C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.910+86C>T n.385+86C>T n.672+86C>T n.267+86C>T | |
| 20 | g.25078743G>C | CA9793549 | VSX1 | c.627+86C>G (n.627+86C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.910+86C>G n.385+86C>G n.672+86C>G n.267+86C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078743G= | CA2356696358 | VSX1 | c.627+86C= (n.627+86C=) c.713C= (p.Ser238=) n.910+86C= n.385+86C= n.672+86C= n.267+86C= | |
| 20 | g.25078743G>T | CA408434765 | VSX1 | c.627+86C>A (n.627+86C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.910+86C>A n.385+86C>A n.672+86C>A n.267+86C>A | |
| 20 | g.25078744A>C | CA408434767 | VSX1 | c.627+85T>G (n.627+85T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.910+85T>G n.385+85T>G n.672+85T>G n.267+85T>G | |
| 20 | g.25078744A>G | CA408434768 | VSX1 | c.627+85T>C (n.627+85T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.910+85T>C n.385+85T>C n.672+85T>C n.267+85T>C | |
| 20 | g.25078744A>T | CA408434770 | VSX1 | c.627+85T>A (n.627+85T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.910+85T>A n.385+85T>A n.672+85T>A n.267+85T>A | |
| 20 | g.25078745A= | CA2356696359 | VSX1 | c.627+84T= (n.627+84T=) c.711T= (p.Pro237=) n.910+84T= n.385+84T= n.672+84T= n.267+84T= | |
| 20 | g.25078745A>C | CA2580632056 | VSX1 | c.627+84T>G (n.627+84T>G) c.711T>G (p.Pro237=) n.910+84T>G n.385+84T>G n.672+84T>G n.267+84T>G | |
| 20 | g.25078745A>G | CA2580632057 | VSX1 | c.627+84T>C (n.627+84T>C) c.711T>C (p.Pro237=) n.910+84T>C n.385+84T>C n.672+84T>C n.267+84T>C | |
| 20 | g.25078745A>T | CA9793550 | VSX1 | c.627+84T>A (n.627+84T>A) c.711T>A (p.Pro237=) n.910+84T>A n.385+84T>A n.672+84T>A n.267+84T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078746G>A | CA408434771 | VSX1 | c.627+83C>T (n.627+83C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.910+83C>T n.385+83C>T n.672+83C>T n.267+83C>T | |
| 20 | g.25078746G>C | CA408434773 | VSX1 | c.627+83C>G (n.627+83C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.910+83C>G n.385+83C>G n.672+83C>G n.267+83C>G | |
| 20 | g.25078746G>T | CA408434774 | VSX1 | c.627+83C>A (n.627+83C>A) c.710C>A (p.Pro237His) n.910+83C>A n.385+83C>A n.672+83C>A n.267+83C>A | |
| 20 | g.25078747G>A | CA9793551 | VSX1 | c.627+82C>T (n.627+82C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.910+82C>T n.385+82C>T n.672+82C>T n.267+82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078747G>C | CA408434776 | VSX1 | c.627+82C>G (n.627+82C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.910+82C>G n.385+82C>G n.672+82C>G n.267+82C>G | |
| 20 | g.25078747G= | CA2356696360 | VSX1 | c.627+82C= (n.627+82C=) c.709C= (p.Pro237=) n.910+82C= n.385+82C= n.672+82C= n.267+82C= | |
| 20 | g.25078747G>T | CA408434778 | VSX1 | c.627+82C>A (n.627+82C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.910+82C>A n.385+82C>A n.672+82C>A n.267+82C>A | |
| 20 | g.25078748G>A | CA2652201746 | VSX1 | c.627+81C>T (n.627+81C>T) c.708C>T (p.Val236=) n.910+81C>T n.385+81C>T n.672+81C>T n.267+81C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078748G>C | CA2652201747 | VSX1 | c.627+81C>G (n.627+81C>G) c.708C>G (p.Val236=) n.910+81C>G n.385+81C>G n.672+81C>G n.267+81C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078749A>C | CA408434782 | VSX1 | c.627+80T>G (n.627+80T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) n.910+80T>G n.385+80T>G n.672+80T>G n.267+80T>G | |
| 20 | g.25078749A>G | CA408434783 | VSX1 | c.627+80T>C (n.627+80T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) n.910+80T>C n.385+80T>C n.672+80T>C n.267+80T>C | |
| 20 | g.25078749A>T | CA408434780 | VSX1 | c.627+80T>A (n.627+80T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) n.910+80T>A n.385+80T>A n.672+80T>A n.267+80T>A | |
| 20 | g.25078750C>A | CA408434788 | VSX1 | c.627+79G>T (n.627+79G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) n.910+79G>T n.385+79G>T n.672+79G>T n.267+79G>T | |
| 20 | g.25078750C>G | CA408434785 | VSX1 | c.627+79G>C (n.627+79G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) n.910+79G>C n.385+79G>C n.672+79G>C n.267+79G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078750C>T | CA408434787 | VSX1 | c.627+79G>A (n.627+79G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) n.910+79G>A n.385+79G>A n.672+79G>A n.267+79G>A | |
| 20 | g.25078751T>A | CA509871524 | VSX1 | c.627+78A>T (n.627+78A>T) c.705A>T (p.Ala235=) n.910+78A>T n.385+78A>T n.672+78A>T n.267+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078751T>C | CA2577421107 | VSX1 | c.627+78A>G (n.627+78A>G) c.705A>G (p.Ala235=) n.910+78A>G n.385+78A>G n.672+78A>G n.267+78A>G | |
| 20 | g.25078751T>G | CA742432056 | VSX1 | c.627+78A>C (n.627+78A>C) c.705A>C (p.Ala235=) n.910+78A>C n.385+78A>C n.672+78A>C n.267+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078751T= | CA2356696361 | VSX1 | c.627+78A= (n.627+78A=) c.705A= (p.Ala235=) n.910+78A= n.385+78A= n.672+78A= n.267+78A= | |
| 20 | g.25078752G>A | CA9793552 | VSX1 | c.627+77C>T (n.627+77C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) n.910+77C>T n.385+77C>T n.672+77C>T n.267+77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078752G>C | CA408434790 | VSX1 | c.627+77C>G (n.627+77C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.910+77C>G n.385+77C>G n.672+77C>G n.267+77C>G | |
| 20 | g.25078752G= | CA2356696362 | VSX1 | c.627+77C= (n.627+77C=) c.704C= (p.Ala235=) n.910+77C= n.385+77C= n.672+77C= n.267+77C= | |
| 20 | g.25078752G>T | CA408434791 | VSX1 | c.627+77C>A (n.627+77C>A) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.910+77C>A n.385+77C>A n.672+77C>A n.267+77C>A | |
| 20 | g.25078753C>A | CA408434792 | VSX1 | c.627+76G>T (n.627+76G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.910+76G>T n.385+76G>T n.672+76G>T n.267+76G>T | |
| 20 | g.25078753C>G | CA408434794 | VSX1 | c.627+76G>C (n.627+76G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.910+76G>C n.385+76G>C n.672+76G>C n.267+76G>C | |
| 20 | g.25078753C>T | CA408434796 | VSX1 | c.627+76G>A (n.627+76G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.910+76G>A n.385+76G>A n.672+76G>A n.267+76G>A | |
| 20 | g.25078754T>A | CA2736711425 | VSX1 | c.627+75A>T (n.627+75A>T) c.702A>T (p.Ser234=) n.910+75A>T n.385+75A>T n.672+75A>T n.267+75A>T | dbSNP |
| 20 | g.25078755G>A | CA408434797 | VSX1 | c.627+74C>T (n.627+74C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.910+74C>T n.385+74C>T n.672+74C>T n.267+74C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078755G>C | CA408434798 | VSX1 | c.627+74C>G (n.627+74C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) n.910+74C>G n.385+74C>G n.672+74C>G n.267+74C>G | |
| 20 | g.25078755G>T | CA408434800 | VSX1 | c.627+74C>A (n.627+74C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.910+74C>A n.385+74C>A n.672+74C>A n.267+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078756A>C | CA408434805 | VSX1 | c.627+73T>G (n.627+73T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.910+73T>G n.385+73T>G n.672+73T>G n.267+73T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078756A>G | CA408434804 | VSX1 | c.627+73T>C (n.627+73T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.910+73T>C n.385+73T>C n.672+73T>C n.267+73T>C | |
| 20 | g.25078756A>T | CA408434802 | VSX1 | c.627+73T>A (n.627+73T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.910+73T>A n.385+73T>A n.672+73T>A n.267+73T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078757T>A | CA408434806 | VSX1 | c.627+72A>T (n.627+72A>T) c.699A>T (p.Gln233His) n.910+72A>T n.385+72A>T n.672+72A>T n.267+72A>T | |
| 20 | g.25078757T>G | CA9793553 | VSX1 | c.627+72A>C (n.627+72A>C) c.699A>C (p.Gln233His) n.910+72A>C n.385+72A>C n.672+72A>C n.267+72A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078757T= | CA2356696363 | VSX1 | c.627+72A= (n.627+72A=) c.699A= (p.Gln233=) n.910+72A= n.385+72A= n.672+72A= n.267+72A= | |
| 20 | g.25078758T>A | CA408434808 | VSX1 | c.627+71A>T (n.627+71A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.910+71A>T n.385+71A>T n.672+71A>T n.267+71A>T | |
| 20 | g.25078758T>C | CA408434810 | VSX1 | c.627+71A>G (n.627+71A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.910+71A>G n.385+71A>G n.672+71A>G n.267+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078758T>G | CA408434811 | VSX1 | c.627+71A>C (n.627+71A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.910+71A>C n.385+71A>C n.672+71A>C n.267+71A>C | |
| 20 | g.25078759G>A | CA408434813 | VSX1 | c.627+70C>T (n.627+70C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.910+70C>T n.385+70C>T n.672+70C>T n.267+70C>T | |
| 20 | g.25078759G>C | CA408434814 | VSX1 | c.627+70C>G (n.627+70C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.910+70C>G n.385+70C>G n.672+70C>G n.267+70C>G | |
| 20 | g.25078759G>T | CA408434816 | VSX1 | c.627+70C>A (n.627+70C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.910+70C>A n.385+70C>A n.672+70C>A n.267+70C>A | |
| 20 | g.25078760G>C | CA408434817 | VSX1 | c.627+69C>G (n.627+69C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.910+69C>G n.385+69C>G n.672+69C>G n.267+69C>G | |
| 20 | g.25078760G>T | CA408434818 | VSX1 | c.627+69C>A (n.627+69C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.910+69C>A n.385+69C>A n.672+69C>A n.267+69C>A | |
| 20 | g.25078761C>A | CA408434819 | VSX1 | c.627+68G>T (n.627+68G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.910+68G>T n.385+68G>T n.672+68G>T n.267+68G>T | |
| 20 | g.25078761C>G | CA408434821 | VSX1 | c.627+68G>C (n.627+68G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.910+68G>C n.385+68G>C n.672+68G>C n.267+68G>C | |
| 20 | g.25078761C>T | CA408434822 | VSX1 | c.627+68G>A (n.627+68G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.910+68G>A n.385+68G>A n.672+68G>A n.267+68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078762T>A | CA408434825 | VSX1 | c.627+67A>T (n.627+67A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.910+67A>T n.385+67A>T n.672+67A>T n.267+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078762T>C | CA408434827 | VSX1 | c.627+67A>G (n.627+67A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.910+67A>G n.385+67A>G n.672+67A>G n.267+67A>G | |
| 20 | g.25078762T>G | CA408434824 | VSX1 | c.627+67A>C (n.627+67A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.910+67A>C n.385+67A>C n.672+67A>C n.267+67A>C | |
| 20 | g.25078762T= | CA2356696364 | VSX1 | c.627+67A= (n.627+67A=) c.694A= (p.Ser232=) n.910+67A= n.385+67A= n.672+67A= n.267+67A= | |
| 20 | g.25078763C>T | CA2652201748 | VSX1 | c.627+66G>A (n.627+66G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.910+66G>A n.385+66G>A n.672+66G>A n.267+66G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078764A>C | CA408434829 | VSX1 | c.627+65T>G (n.627+65T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.910+65T>G n.385+65T>G n.672+65T>G n.267+65T>G | |
| 20 | g.25078764A>G | CA408434831 | VSX1 | c.627+65T>C (n.627+65T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.910+65T>C n.385+65T>C n.672+65T>C n.267+65T>C | |
| 20 | g.25078764A>T | CA408434832 | VSX1 | c.627+65T>A (n.627+65T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.910+65T>A n.385+65T>A n.672+65T>A n.267+65T>A | |
| 20 | g.25078765C>A | CA408434834 | VSX1 | c.627+64G>T (n.627+64G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.910+64G>T n.385+64G>T n.672+64G>T n.267+64G>T | |
| 20 | g.25078765C>G | CA408434836 | VSX1 | c.627+64G>C (n.627+64G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.910+64G>C n.385+64G>C n.672+64G>C n.267+64G>C | |
| 20 | g.25078765C>T | CA408434837 | VSX1 | c.627+64G>A (n.627+64G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.910+64G>A n.385+64G>A n.672+64G>A n.267+64G>A | |
| 20 | g.25078767G>A | CA408434841 | VSX1 | c.627+62C>T (n.627+62C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) n.910+62C>T n.385+62C>T n.672+62C>T n.267+62C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078767G>C | CA9793554 | VSX1 | c.627+62C>G (n.627+62C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) n.910+62C>G n.385+62C>G n.672+62C>G n.267+62C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078767G= | CA2356696365 | VSX1 | c.627+62C= (n.627+62C=) c.689C= (p.Ser230=) n.910+62C= n.385+62C= n.672+62C= n.267+62C= | |
| 20 | g.25078767G>T | CA408434839 | VSX1 | c.627+62C>A (n.627+62C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) n.910+62C>A n.385+62C>A n.672+62C>A n.267+62C>A | |
| 20 | g.25078768A>C | CA408434842 | VSX1 | c.627+61T>G (n.627+61T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.910+61T>G n.385+61T>G n.672+61T>G n.267+61T>G | |
| 20 | g.25078768A>G | CA408434843 | VSX1 | c.627+61T>C (n.627+61T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.910+61T>C n.385+61T>C n.672+61T>C n.267+61T>C | |
| 20 | g.25078768A>T | CA408434844 | VSX1 | c.627+61T>A (n.627+61T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.910+61T>A n.385+61T>A n.672+61T>A n.267+61T>A | |
| 20 | g.25078769A>C | CA408434846 | VSX1 | c.627+60T>G (n.627+60T>G) c.687T>G (p.His229Gln) n.910+60T>G n.385+60T>G n.672+60T>G n.267+60T>G | |
| 20 | g.25078769A>G | CA2652201749 | VSX1 | c.627+60T>C (n.627+60T>C) c.687T>C (p.His229=) n.910+60T>C n.385+60T>C n.672+60T>C n.267+60T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078769A>T | CA408434848 | VSX1 | c.627+60T>A (n.627+60T>A) c.687T>A (p.His229Gln) n.910+60T>A n.385+60T>A n.672+60T>A n.267+60T>A | |
| 20 | g.25078770T>A | CA9793555 | VSX1 | c.627+59A>T (n.627+59A>T) c.686A>T (p.His229Leu) n.910+59A>T n.385+59A>T n.672+59A>T n.267+59A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078770T>C | CA408434852 | VSX1 | c.627+59A>G (n.627+59A>G) c.686A>G (p.His229Arg) n.910+59A>G n.385+59A>G n.672+59A>G n.267+59A>G | |
| 20 | g.25078770T>G | CA408434851 | VSX1 | c.627+59A>C (n.627+59A>C) c.686A>C (p.His229Pro) n.910+59A>C n.385+59A>C n.672+59A>C n.267+59A>C | |
| 20 | g.25078770T= | CA2356696366 | VSX1 | c.627+59A= (n.627+59A=) c.686A= (p.His229=) n.910+59A= n.385+59A= n.672+59A= n.267+59A= | |
| 20 | g.25078771G>A | CA408434855 | VSX1 | c.627+58C>T (n.627+58C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) n.910+58C>T n.385+58C>T n.672+58C>T n.267+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078771G>C | CA408434856 | VSX1 | c.627+58C>G (n.627+58C>G) c.685C>G (p.His229Asp) n.910+58C>G n.385+58C>G n.672+58C>G n.267+58C>G | |
| 20 | g.25078771G= | CA2356696367 | VSX1 | c.627+58C= (n.627+58C=) c.685C= (p.His229=) n.910+58C= n.385+58C= n.672+58C= n.267+58C= | |
| 20 | g.25078771G>T | CA313663372 | VSX1 | c.627+58C>A (n.627+58C>A) c.685C>A (p.His229Asn) n.910+58C>A n.385+58C>A n.672+58C>A n.267+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078772T>G | CA634921101 | VSX1 | c.627+57A>C (n.627+57A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.910+57A>C n.385+57A>C n.672+57A>C n.267+57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078772T= | CA2356696368 | VSX1 | c.627+57A= (n.627+57A=) c.684A= (p.Pro228=) n.910+57A= n.385+57A= n.672+57A= n.267+57A= | |
| 20 | g.25078772_25078773delinsTG | CA2356696369 | VSX1 | c.627+56_627+57delinsCA (n.627+56_627+57delinsCA) c.683_684delinsCA (p.Pro228=) n.910+56_910+57delinsCA n.385+56_385+57delinsCA n.672+56_672+57delinsCA n.267+56_267+57delinsCA | |
| 20 | g.25078773G>A | CA408434859 | VSX1 | c.627+56C>T (n.627+56C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.910+56C>T n.385+56C>T n.672+56C>T n.267+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078773G>C | CA408434860 | VSX1 | c.627+56C>G (n.627+56C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.910+56C>G n.385+56C>G n.672+56C>G n.267+56C>G | |
| 20 | g.25078773G= | CA2356696371 | VSX1 | c.627+56C= (n.627+56C=) c.683C= (p.Pro228=) n.910+56C= n.385+56C= n.672+56C= n.267+56C= | |
| 20 | g.25078773G>T | CA408434862 | VSX1 | c.627+56C>A (n.627+56C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.910+56C>A n.385+56C>A n.672+56C>A n.267+56C>A | |
| 20 | g.25078775del | CA2356696370 | VSX1 | c.627+56del (n.627+56del) c.683del (p.Pro228HisfsTer4) n.910+56del n.385+56del n.672+56del n.267+56del | dbSNP |
| 20 | g.25078774G>A | CA408434864 | VSX1 | c.627+55C>T (n.627+55C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.910+55C>T n.385+55C>T n.672+55C>T n.267+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078774G>C | CA408434866 | VSX1 | c.627+55C>G (n.627+55C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.910+55C>G n.385+55C>G n.672+55C>G n.267+55C>G | |
| 20 | g.25078774G= | CA2356696372 | VSX1 | c.627+55C= (n.627+55C=) c.682C= (p.Pro228=) n.910+55C= n.385+55C= n.672+55C= n.267+55C= | |
| 20 | g.25078774G>T | CA408434867 | VSX1 | c.627+55C>A (n.627+55C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.910+55C>A n.385+55C>A n.672+55C>A n.267+55C>A | dbSNP |
| 20 | g.25078775G>A | CA9793556 | VSX1 | c.627+54C>T (n.627+54C>T) c.681C>T (p.Phe227=) n.910+54C>T n.385+54C>T n.672+54C>T n.267+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078775G>C | CA408434870 | VSX1 | c.627+54C>G (n.627+54C>G) c.681C>G (p.Phe227Leu) n.910+54C>G n.385+54C>G n.672+54C>G n.267+54C>G | |
| 20 | g.25078775G= | CA2356696373 | VSX1 | c.627+54C= (n.627+54C=) c.681C= (p.Phe227=) n.910+54C= n.385+54C= n.672+54C= n.267+54C= | |
| 20 | g.25078775G>T | CA408434871 | VSX1 | c.627+54C>A (n.627+54C>A) c.681C>A (p.Phe227Leu) n.910+54C>A n.385+54C>A n.672+54C>A n.267+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078776A>C | CA408434875 | VSX1 | c.627+53T>G (n.627+53T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.910+53T>G n.385+53T>G n.672+53T>G n.267+53T>G | |
| 20 | g.25078776A>G | CA408434874 | VSX1 | c.627+53T>C (n.627+53T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.910+53T>C n.385+53T>C n.672+53T>C n.267+53T>C | |
| 20 | g.25078776A>T | CA408434873 | VSX1 | c.627+53T>A (n.627+53T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.910+53T>A n.385+53T>A n.672+53T>A n.267+53T>A | |
| 20 | g.25078777A>C | CA408434877 | VSX1 | c.627+52T>G (n.627+52T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) n.910+52T>G n.385+52T>G n.672+52T>G n.267+52T>G | |
| 20 | g.25078777A>G | CA408434880 | VSX1 | c.627+52T>C (n.627+52T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.910+52T>C n.385+52T>C n.672+52T>C n.267+52T>C | |
| 20 | g.25078777A>T | CA408434879 | VSX1 | c.627+52T>A (n.627+52T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.910+52T>A n.385+52T>A n.672+52T>A n.267+52T>A | |
| 20 | g.25078778T>C | CA9793557 | VSX1 | c.627+51A>G (n.627+51A>G) c.678A>G (p.Ser226=) n.910+51A>G n.385+51A>G n.672+51A>G n.267+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.25078778T= | CA2356696374 | VSX1 | c.627+51A= (n.627+51A=) c.678A= (p.Ser226=) n.910+51A= n.385+51A= n.672+51A= n.267+51A= | |
| 20 | g.25078779G>A | CA408434882 | VSX1 | c.627+50C>T (n.627+50C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.910+50C>T n.385+50C>T n.672+50C>T n.267+50C>T | |
| 20 | g.25078779G>C | CA9793558 | VSX1 | c.627+50C>G (n.627+50C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.910+50C>G n.385+50C>G n.672+50C>G n.267+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078779G= | CA2356696375 | VSX1 | c.627+50C= (n.627+50C=) c.677C= (p.Ser226=) n.910+50C= n.385+50C= n.672+50C= n.267+50C= | |
| 20 | g.25078779G>T | CA408434885 | VSX1 | c.627+50C>A (n.627+50C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.910+50C>A n.385+50C>A n.672+50C>A n.267+50C>A | |
| 20 | g.25078780A= | CA2356696376 | VSX1 | c.627+49T= (n.627+49T=) c.676T= (p.Ser226=) n.910+49T= n.385+49T= n.672+49T= n.267+49T= | |
| 20 | g.25078780A>C | CA408434886 | VSX1 | c.627+49T>G (n.627+49T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.910+49T>G n.385+49T>G n.672+49T>G n.267+49T>G | |
| 20 | g.25078780A>G | CA408434888 | VSX1 | c.627+49T>C (n.627+49T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.910+49T>C n.385+49T>C n.672+49T>C n.267+49T>C | dbSNP |
| 20 | g.25078780A>T | CA408434889 | VSX1 | c.627+49T>A (n.627+49T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.910+49T>A n.385+49T>A n.672+49T>A n.267+49T>A | |
| 20 | g.25078781C= | CA2356696377 | VSX1 | c.627+48G= (n.627+48G=) c.675G= (p.Val225=) n.910+48G= n.385+48G= n.672+48G= n.267+48G= | |
| 20 | g.25078781C>T | CA2356696378 | VSX1 | c.627+48G>A (n.627+48G>A) c.675G>A (p.Val225=) n.910+48G>A n.385+48G>A n.672+48G>A n.267+48G>A | dbSNP |
| 20 | g.25078782A= | CA2356696379 | VSX1 | c.627+47T= (n.627+47T=) c.674T= (p.Val225=) n.910+47T= n.385+47T= n.672+47T= n.267+47T= | |
| 20 | g.25078782A>C | CA408434891 | VSX1 | c.627+47T>G (n.627+47T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.910+47T>G n.385+47T>G n.672+47T>G n.267+47T>G | |
| 20 | g.25078782A>G | CA408434893 | VSX1 | c.627+47T>C (n.627+47T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.910+47T>C n.385+47T>C n.672+47T>C n.267+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078782A>T | CA408434895 | VSX1 | c.627+47T>A (n.627+47T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) n.910+47T>A n.385+47T>A n.672+47T>A n.267+47T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078783C>A | CA408434896 | VSX1 | c.627+46G>T (n.627+46G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) n.910+46G>T n.385+46G>T n.672+46G>T n.267+46G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078783C= | CA2356696380 | VSX1 | c.627+46G= (n.627+46G=) c.673G= (p.Val225=) n.910+46G= n.385+46G= n.672+46G= n.267+46G= | |
| 20 | g.25078783C>G | CA408434898 | VSX1 | c.627+46G>C (n.627+46G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.910+46G>C n.385+46G>C n.672+46G>C n.267+46G>C | |
| 20 | g.25078783C>T | CA9793559 | VSX1 | c.627+46G>A (n.627+46G>A) c.673G>A (p.Val225Met) n.910+46G>A n.385+46G>A n.672+46G>A n.267+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078784G>A | CA9793560 | VSX1 | c.627+45C>T (n.627+45C>T) c.672C>T (p.Asn224=) n.910+45C>T n.385+45C>T n.672+45C>T n.267+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.25078784G>C | CA408434902 | VSX1 | c.627+45C>G (n.627+45C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) n.910+45C>G n.385+45C>G n.672+45C>G n.267+45C>G | |
| 20 | g.25078784G= | CA2356696381 | VSX1 | c.627+45C= (n.627+45C=) c.672C= (p.Asn224=) n.910+45C= n.385+45C= n.672+45C= n.267+45C= | |
| 20 | g.25078784G>T | CA408434901 | VSX1 | c.627+45C>A (n.627+45C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) n.910+45C>A n.385+45C>A n.672+45C>A n.267+45C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078785T>A | CA408434903 | VSX1 | c.627+44A>T (n.627+44A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.910+44A>T n.385+44A>T n.672+44A>T n.267+44A>T | |
| 20 | g.25078785T>C | CA408434904 | VSX1 | c.627+44A>G (n.627+44A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.910+44A>G n.385+44A>G n.672+44A>G n.267+44A>G | |
| 20 | g.25078785T>G | CA408434905 | VSX1 | c.627+44A>C (n.627+44A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.910+44A>C n.385+44A>C n.672+44A>C n.267+44A>C | |
| 20 | g.25078786T>A | CA408434908 | VSX1 | c.627+43A>T (n.627+43A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.910+43A>T n.385+43A>T n.672+43A>T n.267+43A>T | |
| 20 | g.25078786T>C | CA408434909 | VSX1 | c.627+43A>G (n.627+43A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.910+43A>G n.385+43A>G n.672+43A>G n.267+43A>G | |
| 20 | g.25078786T>G | CA408434911 | VSX1 | c.627+43A>C (n.627+43A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.910+43A>C n.385+43A>C n.672+43A>C n.267+43A>C | |
| 20 | g.25078787C>A | CA408434912 | VSX1 | c.627+42G>T (n.627+42G>T) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.910+42G>T n.385+42G>T n.672+42G>T n.267+42G>T | |
| 20 | g.25078787C>G | CA408434914 | VSX1 | c.627+42G>C (n.627+42G>C) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.910+42G>C n.385+42G>C n.672+42G>C n.267+42G>C | |
| 20 | g.25078788T>A | CA408434916 | VSX1 | c.627+41A>T (n.627+41A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) n.910+41A>T n.385+41A>T n.672+41A>T n.267+41A>T | |
| 20 | g.25078788T>C | CA9793561 | VSX1 | c.627+41A>G (n.627+41A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.910+41A>G n.385+41A>G n.672+41A>G n.267+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078788T>G | CA408434918 | VSX1 | c.627+41A>C (n.627+41A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.910+41A>C n.385+41A>C n.672+41A>C n.267+41A>C | |
| 20 | g.25078788T= | CA2356696382 | VSX1 | c.627+41A= (n.627+41A=) c.668A= (p.Glu223=) n.910+41A= n.385+41A= n.672+41A= n.267+41A= | |
| 20 | g.25078789C>A | CA408434920 | VSX1 | c.627+40G>T (n.627+40G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.910+40G>T n.385+40G>T n.672+40G>T n.267+40G>T | |
| 20 | g.25078789C>G | CA408434921 | VSX1 | c.627+40G>C (n.627+40G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.910+40G>C n.385+40G>C n.672+40G>C n.267+40G>C | |
| 20 | g.25078789C>T | CA408434923 | VSX1 | c.627+40G>A (n.627+40G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.910+40G>A n.385+40G>A n.672+40G>A n.267+40G>A | |
| 20 | g.25078791G>A | CA408434929 | VSX1 | c.627+38C>T (n.627+38C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.910+38C>T n.385+38C>T n.672+38C>T n.267+38C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078791G>C | CA408434927 | VSX1 | c.627+38C>G (n.627+38C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.910+38C>G n.385+38C>G n.672+38C>G n.267+38C>G | |
| 20 | g.25078791G>T | CA408434925 | VSX1 | c.627+38C>A (n.627+38C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.910+38C>A n.385+38C>A n.672+38C>A n.267+38C>A | |
| 20 | g.25078792T>A | CA408434930 | VSX1 | c.627+37A>T (n.627+37A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.910+37A>T n.385+37A>T n.672+37A>T n.267+37A>T | |
| 20 | g.25078792T>C | CA408434931 | VSX1 | c.627+37A>G (n.627+37A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.910+37A>G n.385+37A>G n.672+37A>G n.267+37A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078792T>G | CA408434933 | VSX1 | c.627+37A>C (n.627+37A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.910+37A>C n.385+37A>C n.672+37A>C n.267+37A>C | |
| 20 | g.25078793G>A | CA2577421108 | VSX1 | c.627+36C>T (n.627+36C>T) c.663C>T (p.Thr221=) n.910+36C>T n.385+36C>T n.672+36C>T n.267+36C>T | |
| 20 | g.25078794G>A | CA408434935 | VSX1 | c.627+35C>T (n.627+35C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.910+35C>T n.385+35C>T n.672+35C>T n.267+35C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078794G>C | CA408434937 | VSX1 | c.627+35C>G (n.627+35C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.910+35C>G n.385+35C>G n.672+35C>G n.267+35C>G | |
| 20 | g.25078794G>T | CA408434938 | VSX1 | c.627+35C>A (n.627+35C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.910+35C>A n.385+35C>A n.672+35C>A n.267+35C>A | |
| 20 | g.25078795T>A | CA408434944 | VSX1 | c.627+34A>T (n.627+34A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.910+34A>T n.385+34A>T n.672+34A>T n.267+34A>T | |
| 20 | g.25078795T>C | CA408434940 | VSX1 | c.627+34A>G (n.627+34A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.910+34A>G n.385+34A>G n.672+34A>G n.267+34A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.25078795T>G | CA408434942 | VSX1 | c.627+34A>C (n.627+34A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.910+34A>C n.385+34A>C n.672+34A>C n.267+34A>C | |
| 20 | g.25078796A>C | CA408434945 | VSX1 | c.627+33T>G (n.627+33T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.910+33T>G n.385+33T>G n.672+33T>G n.267+33T>G | |
| 20 | g.25078796A>T | CA408434947 | VSX1 | c.627+33T>A (n.627+33T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.910+33T>A n.385+33T>A n.672+33T>A n.267+33T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078797T>A | CA408434948 | VSX1 | c.627+32A>T (n.627+32A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) n.910+32A>T n.385+32A>T n.672+32A>T n.267+32A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078797T>C | CA408434949 | VSX1 | c.627+32A>G (n.627+32A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.910+32A>G n.385+32A>G n.672+32A>G n.267+32A>G | |
| 20 | g.25078797T>G | CA408434950 | VSX1 | c.627+32A>C (n.627+32A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.910+32A>C n.385+32A>C n.672+32A>C n.267+32A>C | |
| 20 | g.25078798C>A | CA313663387 | VSX1 | c.627+31G>T (n.627+31G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.910+31G>T n.385+31G>T n.672+31G>T n.267+31G>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.25078798C= | CA2356696383 | VSX1 | c.627+31G= (n.627+31G=) c.658G= (p.Asp220=) n.910+31G= n.385+31G= n.672+31G= n.267+31G= | |
| 20 | g.25078798C>G | CA408434953 | VSX1 | c.627+31G>C (n.627+31G>C) c.658G>C (p.Asp220His) n.910+31G>C n.385+31G>C n.672+31G>C n.267+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078798C>T | CA408434951 | VSX1 | c.627+31G>A (n.627+31G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.910+31G>A n.385+31G>A n.672+31G>A n.267+31G>A | |
| 20 | g.25078799T>A | CA408434955 | VSX1 | c.627+30A>T (n.627+30A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.910+30A>T n.385+30A>T n.672+30A>T n.267+30A>T | |
| 20 | g.25078799T>G | CA408434957 | VSX1 | c.627+30A>C (n.627+30A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.910+30A>C n.385+30A>C n.672+30A>C n.267+30A>C | |
| 20 | g.25078800T>A | CA408434959 | VSX1 | c.627+29A>T (n.627+29A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.910+29A>T n.385+29A>T n.672+29A>T n.267+29A>T | |
| 20 | g.25078800T>C | CA408434961 | VSX1 | c.627+29A>G (n.627+29A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.910+29A>G n.385+29A>G n.672+29A>G n.267+29A>G | |
| 20 | g.25078800T>G | CA408434962 | VSX1 | c.627+29A>C (n.627+29A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.910+29A>C n.385+29A>C n.672+29A>C n.267+29A>C | |
| 20 | g.25078801T>A | CA408434964 | VSX1 | c.627+28A>T (n.627+28A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.910+28A>T n.385+28A>T n.672+28A>T n.267+28A>T | |
| 20 | g.25078801T>C | CA9793562 | VSX1 | c.627+28A>G (n.627+28A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.910+28A>G n.385+28A>G n.672+28A>G n.267+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078801T>G | CA408434966 | VSX1 | c.627+28A>C (n.627+28A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.910+28A>C n.385+28A>C n.672+28A>C n.267+28A>C | |
| 20 | g.25078801T= | CA2356696384 | VSX1 | c.627+28A= (n.627+28A=) c.655A= (p.Lys219=) n.910+28A= n.385+28A= n.672+28A= n.267+28A= | |
| 20 | g.25078802G>A | CA634921110 | VSX1 | c.627+27C>T (n.627+27C>T) c.654C>T (p.Ser218=) n.910+27C>T n.385+27C>T n.672+27C>T n.267+27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.25078802G= | CA2356696385 | VSX1 | c.627+27C= (n.627+27C=) c.654C= (p.Ser218=) n.910+27C= n.385+27C= n.672+27C= n.267+27C= | |
| 20 | g.25078803G>A | CA408434968 | VSX1 | c.627+26C>T (n.627+26C>T) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.910+26C>T n.385+26C>T n.672+26C>T n.267+26C>T | |
| 20 | g.25078803G>C | CA408434969 | VSX1 | c.627+26C>G (n.627+26C>G) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.910+26C>G n.385+26C>G n.672+26C>G n.267+26C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078803G>T | CA408434971 | VSX1 | c.627+26C>A (n.627+26C>A) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.910+26C>A n.385+26C>A n.672+26C>A n.267+26C>A | |
| 20 | g.25078804A>C | CA408434976 | VSX1 | c.627+25T>G (n.627+25T>G) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.910+25T>G n.385+25T>G n.672+25T>G n.267+25T>G | |
| 20 | g.25078804A>G | CA408434973 | VSX1 | c.627+25T>C (n.627+25T>C) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.910+25T>C n.385+25T>C n.672+25T>C n.267+25T>C | |
| 20 | g.25078804A>T | CA408434975 | VSX1 | c.627+25T>A (n.627+25T>A) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.910+25T>A n.385+25T>A n.672+25T>A n.267+25T>A | |
| 20 | g.25078805G>A | CA2577421109 | VSX1 | c.627+24C>T (n.627+24C>T) c.651C>T (p.Arg217=) n.910+24C>T n.385+24C>T n.672+24C>T n.267+24C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078806C>A | CA408434978 | VSX1 | c.627+23G>T (n.627+23G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.910+23G>T n.385+23G>T n.672+23G>T n.267+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078806C= | CA2356696386 | VSX1 | c.627+23G= (n.627+23G=) c.650G= (p.Arg217=) n.910+23G= n.385+23G= n.672+23G= n.267+23G= | |
| 20 | g.25078806C>G | CA408434979 | VSX1 | c.627+23G>C (n.627+23G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.910+23G>C n.385+23G>C n.672+23G>C n.267+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078806C>T | CA9793563 | VSX1 | c.627+23G>A (n.627+23G>A) c.650G>A (p.Arg217His) n.910+23G>A n.385+23G>A n.672+23G>A n.267+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |