| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25078642_25078644del | CA313663315 | VSX1 | c.627+193_627+195del (n.627+193_627+195del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) n.910+193_910+195del n.385+193_385+195del n.672+193_672+195del n.267+193_267+195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078641A>G | CA2815621527 | VSX1 | c.627+188T>C (n.627+188T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.910+188T>C n.385+188T>C n.672+188T>C n.267+188T>C | |
| 20 | g.25078642dup | CA2652201705 | VSX1 | c.627+187dup (n.627+187dup) c.*94dup (n.*94dup) n.910+187dup n.385+187dup n.672+187dup n.267+187dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078645A>G | CA2652201706 | VSX1 | c.627+184T>C (n.627+184T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.910+184T>C n.385+184T>C n.672+184T>C n.267+184T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078647T>C | CA2652201707 | VSX1 | c.627+182A>G (n.627+182A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.910+182A>G n.385+182A>G n.672+182A>G n.267+182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078647T>G | CA313663319 | VSX1 | c.627+182A>C (n.627+182A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.910+182A>C n.385+182A>C n.672+182A>C n.267+182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078647T= | CA2356696304 | VSX1 | c.627+182A= (n.627+182A=) c.*89A= (n.*89A=) n.910+182A= n.385+182A= n.672+182A= n.267+182A= | |
| 20 | g.25078648G>T | CA2652201708 | VSX1 | c.627+181C>A (n.627+181C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.910+181C>A n.385+181C>A n.672+181C>A n.267+181C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078649A>G | CA2652201710 | VSX1 | c.627+180T>C (n.627+180T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.910+180T>C n.385+180T>C n.672+180T>C n.267+180T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078654dup | CA2577421100 | VSX1 | c.627+180dup (n.627+180dup) c.*87dup (n.*87dup) n.910+180dup n.385+180dup n.672+180dup n.267+180dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078654del | CA2652201709 | VSX1 | c.627+180del (n.627+180del) c.*87del (n.*87del) n.910+180del n.385+180del n.672+180del n.267+180del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078650A>T | CA2577421101 | VSX1 | c.627+179T>A (n.627+179T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.910+179T>A n.385+179T>A n.672+179T>A n.267+179T>A | |
| 20 | g.25078653A>G | CA2652201711 | VSX1 | c.627+176T>C (n.627+176T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.910+176T>C n.385+176T>C n.672+176T>C n.267+176T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078654A>C | CA2652201712 | VSX1 | c.627+175T>G (n.627+175T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.910+175T>G n.385+175T>G n.672+175T>G n.267+175T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078654A>G | CA2652201713 | VSX1 | c.627+175T>C (n.627+175T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.910+175T>C n.385+175T>C n.672+175T>C n.267+175T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078655G>A | CA2652201714 | VSX1 | c.627+174C>T (n.627+174C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.910+174C>T n.385+174C>T n.672+174C>T n.267+174C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078655G>C | CA2652201716 | VSX1 | c.627+174C>G (n.627+174C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.910+174C>G n.385+174C>G n.672+174C>G n.267+174C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078655G>T | CA2652201715 | VSX1 | c.627+174C>A (n.627+174C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.910+174C>A n.385+174C>A n.672+174C>A n.267+174C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078656G>A | CA313663323 | VSX1 | c.627+173C>T (n.627+173C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.910+173C>T n.385+173C>T n.672+173C>T n.267+173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078656G= | CA2356696305 | VSX1 | c.627+173C= (n.627+173C=) c.*80C= (n.*80C=) n.910+173C= n.385+173C= n.672+173C= n.267+173C= | |
| 20 | g.25078658A= | CA2356696306 | VSX1 | c.627+171T= (n.627+171T=) c.*78T= (n.*78T=) n.910+171T= n.385+171T= n.672+171T= n.267+171T= | |
| 20 | g.25078658A>G | CA742431970 | VSX1 | c.627+171T>C (n.627+171T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.910+171T>C n.385+171T>C n.672+171T>C n.267+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078660G>A | CA2356696308 | VSX1 | c.627+169C>T (n.627+169C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.910+169C>T n.385+169C>T n.672+169C>T n.267+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078660G= | CA2356696307 | VSX1 | c.627+169C= (n.627+169C=) c.*76C= (n.*76C=) n.910+169C= n.385+169C= n.672+169C= n.267+169C= | |
| 20 | g.25078661A>T | CA2652201717 | VSX1 | c.627+168T>A (n.627+168T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.910+168T>A n.385+168T>A n.672+168T>A n.267+168T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078662G>A | CA1016376264 | VSX1 | c.627+167C>T (n.627+167C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.910+167C>T n.385+167C>T n.672+167C>T n.267+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078662G>C | CA2652201718 | VSX1 | c.627+167C>G (n.627+167C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.910+167C>G n.385+167C>G n.672+167C>G n.267+167C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078662G= | CA2356696309 | VSX1 | c.627+167C= (n.627+167C=) c.*74C= (n.*74C=) n.910+167C= n.385+167C= n.672+167C= n.267+167C= | |
| 20 | g.25078663G= | CA2356696310 | VSX1 | c.627+166C= (n.627+166C=) c.*73C= (n.*73C=) n.910+166C= n.385+166C= n.672+166C= n.267+166C= | |
| 20 | g.25078663G>T | CA2356696311 | VSX1 | c.627+166C>A (n.627+166C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.910+166C>A n.385+166C>A n.672+166C>A n.267+166C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078664G>A | CA1016376265 | VSX1 | c.627+165C>T (n.627+165C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.910+165C>T n.385+165C>T n.672+165C>T n.267+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078664G= | CA2356696312 | VSX1 | c.627+165C= (n.627+165C=) c.*72C= (n.*72C=) n.910+165C= n.385+165C= n.672+165C= n.267+165C= | |
| 20 | g.25078664G>T | CA2652201719 | VSX1 | c.627+165C>A (n.627+165C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.910+165C>A n.385+165C>A n.672+165C>A n.267+165C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078666C>G | CA2652201720 | VSX1 | c.627+163G>C (n.627+163G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.910+163G>C n.385+163G>C n.672+163G>C n.267+163G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078666C>T | CA2652201721 | VSX1 | c.627+163G>A (n.627+163G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.910+163G>A n.385+163G>A n.672+163G>A n.267+163G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078668T>C | CA2652201722 | VSX1 | c.627+161A>G (n.627+161A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.910+161A>G n.385+161A>G n.672+161A>G n.267+161A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078668_25078669delinsTA | CA2356696313 | VSX1 | c.627+160_627+161delinsTA (n.627+160_627+161delinsTA) c.*67_*68delinsTA (n.*67_*68delinsTA) n.910+160_910+161delinsTA n.385+160_385+161delinsTA n.672+160_672+161delinsTA n.267+160_267+161delinsTA | |
| 20 | g.25078669del | CA742431973 | VSX1 | c.627+160del (n.627+160del) c.*67del (n.*67del) n.910+160del n.385+160del n.672+160del n.267+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078670G>A | CA2652201723 | VSX1 | c.627+159C>T (n.627+159C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.910+159C>T n.385+159C>T n.672+159C>T n.267+159C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078671G>A | CA742431976 | VSX1 | c.627+158C>T (n.627+158C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.910+158C>T n.385+158C>T n.672+158C>T n.267+158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078671G>C | CA2736473836 | VSX1 | c.627+158C>G (n.627+158C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.910+158C>G n.385+158C>G n.672+158C>G n.267+158C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078671G= | CA2356696314 | VSX1 | c.627+158C= (n.627+158C=) c.*65C= (n.*65C=) n.910+158C= n.385+158C= n.672+158C= n.267+158C= | |
| 20 | g.25078671G>T | CA634921071 | VSX1 | c.627+158C>A (n.627+158C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.910+158C>A n.385+158C>A n.672+158C>A n.267+158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078672G>A | CA742431979 | VSX1 | c.627+157C>T (n.627+157C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.910+157C>T n.385+157C>T n.672+157C>T n.267+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078672G= | CA2356696315 | VSX1 | c.627+157C= (n.627+157C=) c.*64C= (n.*64C=) n.910+157C= n.385+157C= n.672+157C= n.267+157C= | |
| 20 | g.25078674C>A | CA2356696317 | VSX1 | c.627+155G>T (n.627+155G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.910+155G>T n.385+155G>T n.672+155G>T n.267+155G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078674C= | CA2356696316 | VSX1 | c.627+155G= (n.627+155G=) c.*62G= (n.*62G=) n.910+155G= n.385+155G= n.672+155G= n.267+155G= | |
| 20 | g.25078676A= | CA2356696318 | VSX1 | c.627+153T= (n.627+153T=) c.*60T= (n.*60T=) n.910+153T= n.385+153T= n.672+153T= n.267+153T= | |
| 20 | g.25078676A>C | CA1016376266 | VSX1 | c.627+153T>G (n.627+153T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.910+153T>G n.385+153T>G n.672+153T>G n.267+153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078677G>A | CA2356696319 | VSX1 | c.627+152C>T (n.627+152C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.910+152C>T n.385+152C>T n.672+152C>T n.267+152C>T | dbSNP |
| 20 | g.25078677G= | CA2356696320 | VSX1 | c.627+152C= (n.627+152C=) c.*59C= (n.*59C=) n.910+152C= n.385+152C= n.672+152C= n.267+152C= | |
| 20 | g.25078678C>A | CA2577421102 | VSX1 | c.627+151G>T (n.627+151G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.910+151G>T n.385+151G>T n.672+151G>T n.267+151G>T | |
| 20 | g.25078678C= | CA2356696321 | VSX1 | c.627+151G= (n.627+151G=) c.*58G= (n.*58G=) n.910+151G= n.385+151G= n.672+151G= n.267+151G= | |
| 20 | g.25078678C>T | CA634921072 | VSX1 | c.627+151G>A (n.627+151G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.910+151G>A n.385+151G>A n.672+151G>A n.267+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078679T>C | CA1016376267 | VSX1 | c.627+150A>G (n.627+150A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.910+150A>G n.385+150A>G n.672+150A>G n.267+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078679T>G | CA742431989 | VSX1 | c.627+150A>C (n.627+150A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.910+150A>C n.385+150A>C n.672+150A>C n.267+150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078679T= | CA2356696322 | VSX1 | c.627+150A= (n.627+150A=) c.*57A= (n.*57A=) n.910+150A= n.385+150A= n.672+150A= n.267+150A= | |
| 20 | g.25078680C= | CA2356696323 | VSX1 | c.627+149G= (n.627+149G=) c.*56G= (n.*56G=) n.910+149G= n.385+149G= n.672+149G= n.267+149G= | |
| 20 | g.25078680C>G | CA2652201724 | VSX1 | c.627+149G>C (n.627+149G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.910+149G>C n.385+149G>C n.672+149G>C n.267+149G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078680C>T | CA2356696324 | VSX1 | c.627+149G>A (n.627+149G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.910+149G>A n.385+149G>A n.672+149G>A n.267+149G>A | dbSNP |
| 20 | g.25078681T>G | CA2356696325 | VSX1 | c.627+148A>C (n.627+148A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.910+148A>C n.385+148A>C n.672+148A>C n.267+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078681T= | CA2356696326 | VSX1 | c.627+148A= (n.627+148A=) c.*55A= (n.*55A=) n.910+148A= n.385+148A= n.672+148A= n.267+148A= | |
| 20 | g.25078682dup | CA742431990 | VSX1 | c.627+148dup (n.627+148dup) c.*55dup (n.*55dup) n.910+148dup n.385+148dup n.672+148dup n.267+148dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078683G>A | CA2356696328 | VSX1 | c.627+146C>T (n.627+146C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.910+146C>T n.385+146C>T n.672+146C>T n.267+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078683G= | CA2356696327 | VSX1 | c.627+146C= (n.627+146C=) c.*53C= (n.*53C=) n.910+146C= n.385+146C= n.672+146C= n.267+146C= | |
| 20 | g.25078684T>C | CA2652201725 | VSX1 | c.627+145A>G (n.627+145A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.910+145A>G n.385+145A>G n.672+145A>G n.267+145A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078685G>A | CA2356696330 | VSX1 | c.627+144C>T (n.627+144C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.910+144C>T n.385+144C>T n.672+144C>T n.267+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078685G= | CA2356696329 | VSX1 | c.627+144C= (n.627+144C=) c.*51C= (n.*51C=) n.910+144C= n.385+144C= n.672+144C= n.267+144C= | |
| 20 | g.25078686G>C | CA2356696332 | VSX1 | c.627+143C>G (n.627+143C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.910+143C>G n.385+143C>G n.672+143C>G n.267+143C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078686G= | CA2356696331 | VSX1 | c.627+143C= (n.627+143C=) c.*50C= (n.*50C=) n.910+143C= n.385+143C= n.672+143C= n.267+143C= | |
| 20 | g.25078686G>T | CA2652201726 | VSX1 | c.627+143C>A (n.627+143C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.910+143C>A n.385+143C>A n.672+143C>A n.267+143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078687T>C | CA2652201727 | VSX1 | c.627+142A>G (n.627+142A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.910+142A>G n.385+142A>G n.672+142A>G n.267+142A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078689C>A | CA2652201728 | VSX1 | c.627+140G>T (n.627+140G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.910+140G>T n.385+140G>T n.672+140G>T n.267+140G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078690del | CA2577421103 | VSX1 | c.627+140del (n.627+140del) c.*47del (n.*47del) n.910+140del n.385+140del n.672+140del n.267+140del | |
| 20 | g.25078690C>A | CA2652201729 | VSX1 | c.627+139G>T (n.627+139G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.910+139G>T n.385+139G>T n.672+139G>T n.267+139G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078690C= | CA2356696333 | VSX1 | c.627+139G= (n.627+139G=) c.*46G= (n.*46G=) n.910+139G= n.385+139G= n.672+139G= n.267+139G= | |
| 20 | g.25078690C>T | CA9793539 | VSX1 | c.627+139G>A (n.627+139G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.910+139G>A n.385+139G>A n.672+139G>A n.267+139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078694A= | CA2356696334 | VSX1 | c.627+135T= (n.627+135T=) c.*42T= (n.*42T=) n.910+135T= n.385+135T= n.672+135T= n.267+135T= | |
| 20 | g.25078694A>G | CA634921077 | VSX1 | c.627+135T>C (n.627+135T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.910+135T>C n.385+135T>C n.672+135T>C n.267+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078695G>C | CA313663328 | VSX1 | c.627+134C>G (n.627+134C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.910+134C>G n.385+134C>G n.672+134C>G n.267+134C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078695G= | CA2356696335 | VSX1 | c.627+134C= (n.627+134C=) c.*41C= (n.*41C=) n.910+134C= n.385+134C= n.672+134C= n.267+134C= | |
| 20 | g.25078696C>A | CA2652201730 | VSX1 | c.627+133G>T (n.627+133G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.910+133G>T n.385+133G>T n.672+133G>T n.267+133G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078696C>G | CA2815621528 | VSX1 | c.627+133G>C (n.627+133G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.910+133G>C n.385+133G>C n.672+133G>C n.267+133G>C | |
| 20 | g.25078698A= | CA2356696336 | VSX1 | c.627+131T= (n.627+131T=) c.*38T= (n.*38T=) n.910+131T= n.385+131T= n.672+131T= n.267+131T= | |
| 20 | g.25078698A>G | CA1016376268 | VSX1 | c.627+131T>C (n.627+131T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.910+131T>C n.385+131T>C n.672+131T>C n.267+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078699A>G | CA2652201731 | VSX1 | c.627+130T>C (n.627+130T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.910+130T>C n.385+130T>C n.672+130T>C n.267+130T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078700G>A | CA634921078 | VSX1 | c.627+129C>T (n.627+129C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.910+129C>T n.385+129C>T n.672+129C>T n.267+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078700G= | CA2356696337 | VSX1 | c.627+129C= (n.627+129C=) c.*36C= (n.*36C=) n.910+129C= n.385+129C= n.672+129C= n.267+129C= | |
| 20 | g.25078701G>C | CA2356696339 | VSX1 | c.627+128C>G (n.627+128C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.910+128C>G n.385+128C>G n.672+128C>G n.267+128C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078701G= | CA2356696338 | VSX1 | c.627+128C= (n.627+128C=) c.*35C= (n.*35C=) n.910+128C= n.385+128C= n.672+128C= n.267+128C= | |
| 20 | g.25078702G>A | CA9793540 | VSX1 | c.627+127C>T (n.627+127C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.910+127C>T n.385+127C>T n.672+127C>T n.267+127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078702G= | CA2356696340 | VSX1 | c.627+127C= (n.627+127C=) c.*34C= (n.*34C=) n.910+127C= n.385+127C= n.672+127C= n.267+127C= | |
| 20 | g.25078706del | CA2652201732 | VSX1 | c.627+125del (n.627+125del) c.*32del (n.*32del) n.910+125del n.385+125del n.672+125del n.267+125del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078705C>A | CA2652201733 | VSX1 | c.627+124G>T (n.627+124G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.910+124G>T n.385+124G>T n.672+124G>T n.267+124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078705C= | CA2356696341 | VSX1 | c.627+124G= (n.627+124G=) c.*31G= (n.*31G=) n.910+124G= n.385+124G= n.672+124G= n.267+124G= | |
| 20 | g.25078705C>G | CA634921079 | VSX1 | c.627+124G>C (n.627+124G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.910+124G>C n.385+124G>C n.672+124G>C n.267+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078706C>A | CA657582020 | VSX1 | c.627+123G>T (n.627+123G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.910+123G>T n.385+123G>T n.672+123G>T n.267+123G>T | COSMIC |
| 20 | g.25078706C>G | CA2652201734 | VSX1 | c.627+123G>C (n.627+123G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.910+123G>C n.385+123G>C n.672+123G>C n.267+123G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078706C>T | CA2652201735 | VSX1 | c.627+123G>A (n.627+123G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.910+123G>A n.385+123G>A n.672+123G>A n.267+123G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078707T>A | CA2652201736 | VSX1 | c.627+122A>T (n.627+122A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.910+122A>T n.385+122A>T n.672+122A>T n.267+122A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078709A= | CA2356696342 | VSX1 | c.627+120T= (n.627+120T=) c.*27T= (n.*27T=) n.910+120T= n.385+120T= n.672+120T= n.267+120T= | |
| 20 | g.25078709A>C | CA313663335 | VSX1 | c.627+120T>G (n.627+120T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.910+120T>G n.385+120T>G n.672+120T>G n.267+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078712T>C | CA634921080 | VSX1 | c.627+117A>G (n.627+117A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.910+117A>G n.385+117A>G n.672+117A>G n.267+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078712T= | CA2356696343 | VSX1 | c.627+117A= (n.627+117A=) c.*24A= (n.*24A=) n.910+117A= n.385+117A= n.672+117A= n.267+117A= | |
| 20 | g.25078715T>C | CA9793541 | VSX1 | c.627+114A>G (n.627+114A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.910+114A>G n.385+114A>G n.672+114A>G n.267+114A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078715T= | CA2356696344 | VSX1 | c.627+114A= (n.627+114A=) c.*21A= (n.*21A=) n.910+114A= n.385+114A= n.672+114A= n.267+114A= | |
| 20 | g.25078716A>T | CA2652201737 | VSX1 | c.627+113T>A (n.627+113T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.910+113T>A n.385+113T>A n.672+113T>A n.267+113T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078717T>C | CA2577421104 | VSX1 | c.627+112A>G (n.627+112A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.910+112A>G n.385+112A>G n.672+112A>G n.267+112A>G | |
| 20 | g.25078718G>A | CA9793542 | VSX1 | c.627+111C>T (n.627+111C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.910+111C>T n.385+111C>T n.672+111C>T n.267+111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078718G>C | CA2652201738 | VSX1 | c.627+111C>G (n.627+111C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.910+111C>G n.385+111C>G n.672+111C>G n.267+111C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078718G= | CA2356696345 | VSX1 | c.627+111C= (n.627+111C=) c.*18C= (n.*18C=) n.910+111C= n.385+111C= n.672+111C= n.267+111C= | |
| 20 | g.25078719C= | CA2356696346 | VSX1 | c.627+110G= (n.627+110G=) c.*17G= (n.*17G=) n.910+110G= n.385+110G= n.672+110G= n.267+110G= | |
| 20 | g.25078719C>T | CA634921084 | VSX1 | c.627+110G>A (n.627+110G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.910+110G>A n.385+110G>A n.672+110G>A n.267+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078720A= | CA2356696347 | VSX1 | c.627+109T= (n.627+109T=) c.*16T= (n.*16T=) n.910+109T= n.385+109T= n.672+109T= n.267+109T= | |
| 20 | g.25078720A>C | CA9793543 | VSX1 | c.627+109T>G (n.627+109T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.910+109T>G n.385+109T>G n.672+109T>G n.267+109T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078722dup | CA2652201739 | VSX1 | c.627+109dup (n.627+109dup) c.*16dup (n.*16dup) n.910+109dup n.385+109dup n.672+109dup n.267+109dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078722A= | CA2356696348 | VSX1 | c.627+107T= (n.627+107T=) c.*14T= (n.*14T=) n.910+107T= n.385+107T= n.672+107T= n.267+107T= | |
| 20 | g.25078722A>T | CA634921086 | VSX1 | c.627+107T>A (n.627+107T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.910+107T>A n.385+107T>A n.672+107T>A n.267+107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078723G>A | CA2736710899 | VSX1 | c.627+106C>T (n.627+106C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.910+106C>T n.385+106C>T n.672+106C>T n.267+106C>T | dbSNP |
| 20 | g.25078723G>T | CA2652201741 | VSX1 | c.627+106C>A (n.627+106C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.910+106C>A n.385+106C>A n.672+106C>A n.267+106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078725del | CA2652201740 | VSX1 | c.627+106del (n.627+106del) c.*13del (n.*13del) n.910+106del n.385+106del n.672+106del n.267+106del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078724G>A | CA9793544 | VSX1 | c.627+105C>T (n.627+105C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.910+105C>T n.385+105C>T n.672+105C>T n.267+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078724G= | CA2356696349 | VSX1 | c.627+105C= (n.627+105C=) c.*12C= (n.*12C=) n.910+105C= n.385+105C= n.672+105C= n.267+105C= | |
| 20 | g.25078725G>A | CA9793545 | VSX1 | c.627+104C>T (n.627+104C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.910+104C>T n.385+104C>T n.672+104C>T n.267+104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078725G= | CA2356696350 | VSX1 | c.627+104C= (n.627+104C=) c.*11C= (n.*11C=) n.910+104C= n.385+104C= n.672+104C= n.267+104C= | |
| 20 | g.25078727G>A | CA2577421105 | VSX1 | c.627+102C>T (n.627+102C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.910+102C>T n.385+102C>T n.672+102C>T n.267+102C>T | |
| 20 | g.25078728C>A | CA2652201742 | VSX1 | c.627+101G>T (n.627+101G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.910+101G>T n.385+101G>T n.672+101G>T n.267+101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078728C= | CA2356696351 | VSX1 | c.627+101G= (n.627+101G=) c.*8G= (n.*8G=) n.910+101G= n.385+101G= n.672+101G= n.267+101G= | |
| 20 | g.25078728C>T | CA9793546 | VSX1 | c.627+101G>A (n.627+101G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.910+101G>A n.385+101G>A n.672+101G>A n.267+101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G>A | CA9793547 | VSX1 | c.627+100C>T (n.627+100C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.910+100C>T n.385+100C>T n.672+100C>T n.267+100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G>C | CA313663351 | VSX1 | c.627+100C>G (n.627+100C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.910+100C>G n.385+100C>G n.672+100C>G n.267+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078729G= | CA2356696352 | VSX1 | c.627+100C= (n.627+100C=) c.*7C= (n.*7C=) n.910+100C= n.385+100C= n.672+100C= n.267+100C= | |
| 20 | g.25078729G>T | CA2652201743 | VSX1 | c.627+100C>A (n.627+100C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.910+100C>A n.385+100C>A n.672+100C>A n.267+100C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078730T>G | CA2356696354 | VSX1 | c.627+99A>C (n.627+99A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.910+99A>C n.385+99A>C n.672+99A>C n.267+99A>C | dbSNP |
| 20 | g.25078730T= | CA2356696353 | VSX1 | c.627+99A= (n.627+99A=) c.*6A= (n.*6A=) n.910+99A= n.385+99A= n.672+99A= n.267+99A= | |
| 20 | g.25078731G>A | CA2652201744 | VSX1 | c.627+98C>T (n.627+98C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.910+98C>T n.385+98C>T n.672+98C>T n.267+98C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078733del | CA2736710901 | VSX1 | c.627+97del (n.627+97del) c.*4del (n.*4del) n.910+97del n.385+97del n.672+97del n.267+97del | dbSNP |
| 20 | g.25078733T>C | CA2577421106 | VSX1 | c.627+96A>G (n.627+96A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.910+96A>G n.385+96A>G n.672+96A>G n.267+96A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078734G>C | CA2652201745 | VSX1 | c.627+95C>G (n.627+95C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.910+95C>G n.385+95C>G n.672+95C>G n.267+95C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078735G>A | CA9793548 | VSX1 | c.627+94C>T (n.627+94C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.910+94C>T n.385+94C>T n.672+94C>T n.267+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078735G= | CA2356696355 | VSX1 | c.627+94C= (n.627+94C=) c.*1C= (n.*1C=) n.910+94C= n.385+94C= n.672+94C= n.267+94C= | |
| 20 | g.25078736C>A | CA408434741 | VSX1 | c.627+93G>T (n.627+93G>T) c.720G>T (p.Ter240Tyr) n.910+93G>T n.385+93G>T n.672+93G>T n.267+93G>T | |
| 20 | g.25078736C>G | CA408434742 | VSX1 | c.627+93G>C (n.627+93G>C) c.720G>C (p.Ter240Tyr) n.910+93G>C n.385+93G>C n.672+93G>C n.267+93G>C | |
| 20 | g.25078737T>A | CA408434745 | VSX1 | c.627+92A>T (n.627+92A>T) c.719A>T (p.Ter240Leu) n.910+92A>T n.385+92A>T n.672+92A>T n.267+92A>T | |
| 20 | g.25078737T>C | CA408434746 | VSX1 | c.627+92A>G (n.627+92A>G) c.719A>G (p.Ter240Trp) n.910+92A>G n.385+92A>G n.672+92A>G n.267+92A>G | |
| 20 | g.25078737T>G | CA408434748 | VSX1 | c.627+92A>C (n.627+92A>C) c.719A>C (p.Ter240Ser) n.910+92A>C n.385+92A>C n.672+92A>C n.267+92A>C | |
| 20 | g.25078738A= | CA2356696356 | VSX1 | c.627+91T= (n.627+91T=) c.718T= (p.Ter240=) n.910+91T= n.385+91T= n.672+91T= n.267+91T= | |
| 20 | g.25078738A>C | CA408434750 | VSX1 | c.627+91T>G (n.627+91T>G) c.718T>G (p.Ter240Glu) n.910+91T>G n.385+91T>G n.672+91T>G n.267+91T>G | dbSNP |
| 20 | g.25078738A>G | CA408434751 | VSX1 | c.627+91T>C (n.627+91T>C) c.718T>C (p.Ter240Gln) n.910+91T>C n.385+91T>C n.672+91T>C n.267+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078738A>T | CA408434752 | VSX1 | c.627+91T>A (n.627+91T>A) c.718T>A (p.Ter240Lys) n.910+91T>A n.385+91T>A n.672+91T>A n.267+91T>A | |
| 20 | g.25078739T>C | CA313663356 | VSX1 | c.627+90A>G (n.627+90A>G) c.717A>G (p.Leu239=) n.910+90A>G n.385+90A>G n.672+90A>G n.267+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078739T= | CA2356696357 | VSX1 | c.627+90A= (n.627+90A=) c.717A= (p.Leu239=) n.910+90A= n.385+90A= n.672+90A= n.267+90A= | |
| 20 | g.25078740A>C | CA408434754 | VSX1 | c.627+89T>G (n.627+89T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.910+89T>G n.385+89T>G n.672+89T>G n.267+89T>G | |
| 20 | g.25078740A>G | CA408434757 | VSX1 | c.627+89T>C (n.627+89T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.910+89T>C n.385+89T>C n.672+89T>C n.267+89T>C | COSMIC |
| 20 | g.25078740A>T | CA408434758 | VSX1 | c.627+89T>A (n.627+89T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.910+89T>A n.385+89T>A n.672+89T>A n.267+89T>A | |
| 20 | g.25078741G>C | CA408434761 | VSX1 | c.627+88C>G (n.627+88C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.910+88C>G n.385+88C>G n.672+88C>G n.267+88C>G | dbSNP |
| 20 | g.25078741G>T | CA408434760 | VSX1 | c.627+88C>A (n.627+88C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.910+88C>A n.385+88C>A n.672+88C>A n.267+88C>A |