Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2504446C>A | CA383370585 | CACNA1C | c.637-8366C>A (n.637-8366C>A) c.1114-396C>A (n.1114-396C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1204-396C>A (n.1204-396C>A) c.1105-396C>A (n.1105-396C>A) c.1113+11060C>A (n.1113+11060C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.11C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.637-396C>A (n.637-396C>A) c.183-8366C>A (n.183-8366C>A) c.-6+11060C>A (n.-6+11060C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1282-396C>A (n.1282-396C>A) c.1273-396C>A (n.1273-396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504446C>G | CA383370586 | CACNA1C | c.637-8366C>G (n.637-8366C>G) c.1114-396C>G (n.1114-396C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1204-396C>G (n.1204-396C>G) c.1105-396C>G (n.1105-396C>G) c.1113+11060C>G (n.1113+11060C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.11C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.637-396C>G (n.637-396C>G) c.183-8366C>G (n.183-8366C>G) c.-6+11060C>G (n.-6+11060C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1282-396C>G (n.1282-396C>G) c.1273-396C>G (n.1273-396C>G) | |
12 | g.2504446C>T | CA383370587 | CACNA1C | c.637-8366C>T (n.637-8366C>T) c.1114-396C>T (n.1114-396C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1204-396C>T (n.1204-396C>T) c.1105-396C>T (n.1105-396C>T) c.1113+11060C>T (n.1113+11060C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.11C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.637-396C>T (n.637-396C>T) c.183-8366C>T (n.183-8366C>T) c.-6+11060C>T (n.-6+11060C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1282-396C>T (n.1282-396C>T) c.1273-396C>T (n.1273-396C>T) | |
12 | g.2504447T>C | CA6388629 | CACNA1C | c.637-8365T>C (n.637-8365T>C) c.1114-395T>C (n.1114-395T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.12T>C (p.Ala4=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1204-395T>C (n.1204-395T>C) c.1105-395T>C (n.1105-395T>C) c.1113+11061T>C (n.1113+11061T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.12T>C c.648T>C (p.Ala216=) c.637-395T>C (n.637-395T>C) c.183-8365T>C (n.183-8365T>C) c.-6+11061T>C (n.-6+11061T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1282-395T>C (n.1282-395T>C) c.1273-395T>C (n.1273-395T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504447T>G | CA603039875 | CACNA1C | c.637-8365T>G (n.637-8365T>G) c.1114-395T>G (n.1114-395T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.12T>G (p.Ala4=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1204-395T>G (n.1204-395T>G) c.1105-395T>G (n.1105-395T>G) c.1113+11061T>G (n.1113+11061T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.12T>G c.648T>G (p.Ala216=) c.637-395T>G (n.637-395T>G) c.183-8365T>G (n.183-8365T>G) c.-6+11061T>G (n.-6+11061T>G) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1282-395T>G (n.1282-395T>G) c.1273-395T>G (n.1273-395T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.2504448A>C | CA383370588 | CACNA1C | c.637-8364A>C (n.637-8364A>C) c.1114-394A>C (n.1114-394A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1204-394A>C (n.1204-394A>C) c.1105-394A>C (n.1105-394A>C) c.1113+11062A>C (n.1113+11062A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.13A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.637-394A>C (n.637-394A>C) c.183-8364A>C (n.183-8364A>C) c.-6+11062A>C (n.-6+11062A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1282-394A>C (n.1282-394A>C) c.1273-394A>C (n.1273-394A>C) | |
12 | g.2504448A>G | CA383370589 | CACNA1C | c.637-8364A>G (n.637-8364A>G) c.1114-394A>G (n.1114-394A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.13A>G (p.Met5Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1204-394A>G (n.1204-394A>G) c.1105-394A>G (n.1105-394A>G) c.1113+11062A>G (n.1113+11062A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.13A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.637-394A>G (n.637-394A>G) c.183-8364A>G (n.183-8364A>G) c.-6+11062A>G (n.-6+11062A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1282-394A>G (n.1282-394A>G) c.1273-394A>G (n.1273-394A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504448A>T | CA383370590 | CACNA1C | c.637-8364A>T (n.637-8364A>T) c.1114-394A>T (n.1114-394A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1204-394A>T (n.1204-394A>T) c.1105-394A>T (n.1105-394A>T) c.1113+11062A>T (n.1113+11062A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.13A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.637-394A>T (n.637-394A>T) c.183-8364A>T (n.183-8364A>T) c.-6+11062A>T (n.-6+11062A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1282-394A>T (n.1282-394A>T) c.1273-394A>T (n.1273-394A>T) | |
12 | g.2504449T>A | CA383370591 | CACNA1C | c.637-8363T>A (n.637-8363T>A) c.1114-393T>A (n.1114-393T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1204-393T>A (n.1204-393T>A) c.1105-393T>A (n.1105-393T>A) c.1113+11063T>A (n.1113+11063T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.14T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.637-393T>A (n.637-393T>A) c.183-8363T>A (n.183-8363T>A) c.-6+11063T>A (n.-6+11063T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1282-393T>A (n.1282-393T>A) c.1273-393T>A (n.1273-393T>A) | |
12 | g.2504449T>C | CA383370592 | CACNA1C | c.637-8363T>C (n.637-8363T>C) c.1114-393T>C (n.1114-393T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1204-393T>C (n.1204-393T>C) c.1105-393T>C (n.1105-393T>C) c.1113+11063T>C (n.1113+11063T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.14T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.637-393T>C (n.637-393T>C) c.183-8363T>C (n.183-8363T>C) c.-6+11063T>C (n.-6+11063T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1282-393T>C (n.1282-393T>C) c.1273-393T>C (n.1273-393T>C) | |
12 | g.2504449T>G | CA383370593 | CACNA1C | c.637-8363T>G (n.637-8363T>G) c.1114-393T>G (n.1114-393T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1204-393T>G (n.1204-393T>G) c.1105-393T>G (n.1105-393T>G) c.1113+11063T>G (n.1113+11063T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.14T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.637-393T>G (n.637-393T>G) c.183-8363T>G (n.183-8363T>G) c.-6+11063T>G (n.-6+11063T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1282-393T>G (n.1282-393T>G) c.1273-393T>G (n.1273-393T>G) | |
12 | g.2504450G>A | CA383370594 | CACNA1C | c.637-8362G>A (n.637-8362G>A) c.1114-392G>A (n.1114-392G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1204-392G>A (n.1204-392G>A) c.1105-392G>A (n.1105-392G>A) c.1113+11064G>A (n.1113+11064G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.15G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.637-392G>A (n.637-392G>A) c.183-8362G>A (n.183-8362G>A) c.-6+11064G>A (n.-6+11064G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1282-392G>A (n.1282-392G>A) c.1273-392G>A (n.1273-392G>A) | |
12 | g.2504450G>C | CA383370596 | CACNA1C | c.637-8362G>C (n.637-8362G>C) c.1114-392G>C (n.1114-392G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1204-392G>C (n.1204-392G>C) c.1105-392G>C (n.1105-392G>C) c.1113+11064G>C (n.1113+11064G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.15G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.637-392G>C (n.637-392G>C) c.183-8362G>C (n.183-8362G>C) c.-6+11064G>C (n.-6+11064G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1282-392G>C (n.1282-392G>C) c.1273-392G>C (n.1273-392G>C) | |
12 | g.2504450G>T | CA383370595 | CACNA1C | c.637-8362G>T (n.637-8362G>T) c.1114-392G>T (n.1114-392G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1204-392G>T (n.1204-392G>T) c.1105-392G>T (n.1105-392G>T) c.1113+11064G>T (n.1113+11064G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.15G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.637-392G>T (n.637-392G>T) c.183-8362G>T (n.183-8362G>T) c.-6+11064G>T (n.-6+11064G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1282-392G>T (n.1282-392G>T) c.1273-392G>T (n.1273-392G>T) | |
12 | g.2504451G>A | CA383370597 | CACNA1C | c.637-8361G>A (n.637-8361G>A) c.1114-391G>A (n.1114-391G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1204-391G>A (n.1204-391G>A) c.1105-391G>A (n.1105-391G>A) c.1113+11065G>A (n.1113+11065G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.16G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.637-391G>A (n.637-391G>A) c.183-8361G>A (n.183-8361G>A) c.-6+11065G>A (n.-6+11065G>A) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1282-391G>A (n.1282-391G>A) c.1273-391G>A (n.1273-391G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504451G>C | CA383370598 | CACNA1C | c.637-8361G>C (n.637-8361G>C) c.1114-391G>C (n.1114-391G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1204-391G>C (n.1204-391G>C) c.1105-391G>C (n.1105-391G>C) c.1113+11065G>C (n.1113+11065G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.16G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.637-391G>C (n.637-391G>C) c.183-8361G>C (n.183-8361G>C) c.-6+11065G>C (n.-6+11065G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1282-391G>C (n.1282-391G>C) c.1273-391G>C (n.1273-391G>C) | |
12 | g.2504451G>T | CA383370599 | CACNA1C | c.637-8361G>T (n.637-8361G>T) c.1114-391G>T (n.1114-391G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1204-391G>T (n.1204-391G>T) c.1105-391G>T (n.1105-391G>T) c.1113+11065G>T (n.1113+11065G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.16G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.637-391G>T (n.637-391G>T) c.183-8361G>T (n.183-8361G>T) c.-6+11065G>T (n.-6+11065G>T) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1282-391G>T (n.1282-391G>T) c.1273-391G>T (n.1273-391G>T) | |
12 | g.2504452G>A | CA383370600 | CACNA1C | c.637-8360G>A (n.637-8360G>A) c.1114-390G>A (n.1114-390G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1204-390G>A (n.1204-390G>A) c.1105-390G>A (n.1105-390G>A) c.1113+11066G>A (n.1113+11066G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.17G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.637-390G>A (n.637-390G>A) c.183-8360G>A (n.183-8360G>A) c.-6+11066G>A (n.-6+11066G>A) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1282-390G>A (n.1282-390G>A) c.1273-390G>A (n.1273-390G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504452G>C | CA383370601 | CACNA1C | c.637-8360G>C (n.637-8360G>C) c.1114-390G>C (n.1114-390G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1204-390G>C (n.1204-390G>C) c.1105-390G>C (n.1105-390G>C) c.1113+11066G>C (n.1113+11066G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.17G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.637-390G>C (n.637-390G>C) c.183-8360G>C (n.183-8360G>C) c.-6+11066G>C (n.-6+11066G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1282-390G>C (n.1282-390G>C) c.1273-390G>C (n.1273-390G>C) | |
12 | g.2504452G>T | CA383370602 | CACNA1C | c.637-8360G>T (n.637-8360G>T) c.1114-390G>T (n.1114-390G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1204-390G>T (n.1204-390G>T) c.1105-390G>T (n.1105-390G>T) c.1113+11066G>T (n.1113+11066G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.17G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.637-390G>T (n.637-390G>T) c.183-8360G>T (n.183-8360G>T) c.-6+11066G>T (n.-6+11066G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1282-390G>T (n.1282-390G>T) c.1273-390G>T (n.1273-390G>T) | |
12 | g.2504453C>A | CA6388630 | CACNA1C | c.637-8359C>A (n.637-8359C>A) c.1114-389C>A (n.1114-389C>A) c.1131C>A (p.Gly377=) c.18C>A (p.Gly6=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1204-389C>A (n.1204-389C>A) c.1105-389C>A (n.1105-389C>A) c.1113+11067C>A (n.1113+11067C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.18C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.637-389C>A (n.637-389C>A) c.183-8359C>A (n.183-8359C>A) c.-6+11067C>A (n.-6+11067C>A) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1282-389C>A (n.1282-389C>A) c.1273-389C>A (n.1273-389C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504453C>T | CA603039876 | CACNA1C | c.637-8359C>T (n.637-8359C>T) c.1114-389C>T (n.1114-389C>T) c.1131C>T (p.Gly377=) c.18C>T (p.Gly6=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1204-389C>T (n.1204-389C>T) c.1105-389C>T (n.1105-389C>T) c.1113+11067C>T (n.1113+11067C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.18C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.637-389C>T (n.637-389C>T) c.183-8359C>T (n.183-8359C>T) c.-6+11067C>T (n.-6+11067C>T) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1282-389C>T (n.1282-389C>T) c.1273-389C>T (n.1273-389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504454T>A | CA383370603 | CACNA1C | c.637-8358T>A (n.637-8358T>A) c.1114-388T>A (n.1114-388T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1204-388T>A (n.1204-388T>A) c.1105-388T>A (n.1105-388T>A) c.1113+11068T>A (n.1113+11068T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.19T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.637-388T>A (n.637-388T>A) c.183-8358T>A (n.183-8358T>A) c.-6+11068T>A (n.-6+11068T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1282-388T>A (n.1282-388T>A) c.1273-388T>A (n.1273-388T>A) | |
12 | g.2504454T>C | CA383370604 | CACNA1C | c.637-8358T>C (n.637-8358T>C) c.1114-388T>C (n.1114-388T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.19T>C (p.Tyr7His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1204-388T>C (n.1204-388T>C) c.1105-388T>C (n.1105-388T>C) c.1113+11068T>C (n.1113+11068T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.19T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.637-388T>C (n.637-388T>C) c.183-8358T>C (n.183-8358T>C) c.-6+11068T>C (n.-6+11068T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1282-388T>C (n.1282-388T>C) c.1273-388T>C (n.1273-388T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504454T>G | CA383370605 | CACNA1C | c.637-8358T>G (n.637-8358T>G) c.1114-388T>G (n.1114-388T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1204-388T>G (n.1204-388T>G) c.1105-388T>G (n.1105-388T>G) c.1113+11068T>G (n.1113+11068T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.19T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.637-388T>G (n.637-388T>G) c.183-8358T>G (n.183-8358T>G) c.-6+11068T>G (n.-6+11068T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1282-388T>G (n.1282-388T>G) c.1273-388T>G (n.1273-388T>G) | |
12 | g.2504455A>C | CA383370608 | CACNA1C | c.637-8357A>C (n.637-8357A>C) c.1114-387A>C (n.1114-387A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1204-387A>C (n.1204-387A>C) c.1105-387A>C (n.1105-387A>C) c.1113+11069A>C (n.1113+11069A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.20A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.637-387A>C (n.637-387A>C) c.183-8357A>C (n.183-8357A>C) c.-6+11069A>C (n.-6+11069A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1282-387A>C (n.1282-387A>C) c.1273-387A>C (n.1273-387A>C) | |
12 | g.2504455A>G | CA383370607 | CACNA1C | c.637-8357A>G (n.637-8357A>G) c.1114-387A>G (n.1114-387A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1204-387A>G (n.1204-387A>G) c.1105-387A>G (n.1105-387A>G) c.1113+11069A>G (n.1113+11069A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.20A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.637-387A>G (n.637-387A>G) c.183-8357A>G (n.183-8357A>G) c.-6+11069A>G (n.-6+11069A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1282-387A>G (n.1282-387A>G) c.1273-387A>G (n.1273-387A>G) | |
12 | g.2504455A>T | CA383370606 | CACNA1C | c.637-8357A>T (n.637-8357A>T) c.1114-387A>T (n.1114-387A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1204-387A>T (n.1204-387A>T) c.1105-387A>T (n.1105-387A>T) c.1113+11069A>T (n.1113+11069A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.20A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.637-387A>T (n.637-387A>T) c.183-8357A>T (n.183-8357A>T) c.-6+11069A>T (n.-6+11069A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1282-387A>T (n.1282-387A>T) c.1273-387A>T (n.1273-387A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504456T>A | CA383370609 | CACNA1C | c.637-8356T>A (n.637-8356T>A) c.1114-386T>A (n.1114-386T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1204-386T>A (n.1204-386T>A) c.1105-386T>A (n.1105-386T>A) c.1113+11070T>A (n.1113+11070T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.21T>A c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.637-386T>A (n.637-386T>A) c.183-8356T>A (n.183-8356T>A) c.-6+11070T>A (n.-6+11070T>A) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1282-386T>A (n.1282-386T>A) c.1273-386T>A (n.1273-386T>A) | |
12 | g.2504456T>C | CA2560311037 | CACNA1C | c.637-8356T>C (n.637-8356T>C) c.1114-386T>C (n.1114-386T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) c.21T>C (p.Tyr7=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1204-386T>C (n.1204-386T>C) c.1105-386T>C (n.1105-386T>C) c.1113+11070T>C (n.1113+11070T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.21T>C c.657T>C (p.Tyr219=) c.637-386T>C (n.637-386T>C) c.183-8356T>C (n.183-8356T>C) c.-6+11070T>C (n.-6+11070T>C) c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1282-386T>C (n.1282-386T>C) c.1273-386T>C (n.1273-386T>C) | |
12 | g.2504456T>G | CA383370610 | CACNA1C | c.637-8356T>G (n.637-8356T>G) c.1114-386T>G (n.1114-386T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1204-386T>G (n.1204-386T>G) c.1105-386T>G (n.1105-386T>G) c.1113+11070T>G (n.1113+11070T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.21T>G c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.637-386T>G (n.637-386T>G) c.183-8356T>G (n.183-8356T>G) c.-6+11070T>G (n.-6+11070T>G) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1282-386T>G (n.1282-386T>G) c.1273-386T>G (n.1273-386T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504457G>A | CA383370611 | CACNA1C | c.637-8355G>A (n.637-8355G>A) c.1114-385G>A (n.1114-385G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1204-385G>A (n.1204-385G>A) c.1105-385G>A (n.1105-385G>A) c.1113+11071G>A (n.1113+11071G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.22G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.637-385G>A (n.637-385G>A) c.183-8355G>A (n.183-8355G>A) c.-6+11071G>A (n.-6+11071G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1282-385G>A (n.1282-385G>A) c.1273-385G>A (n.1273-385G>A) | |
12 | g.2504457G>C | CA383370612 | CACNA1C | c.637-8355G>C (n.637-8355G>C) c.1114-385G>C (n.1114-385G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1204-385G>C (n.1204-385G>C) c.1105-385G>C (n.1105-385G>C) c.1113+11071G>C (n.1113+11071G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.22G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.637-385G>C (n.637-385G>C) c.183-8355G>C (n.183-8355G>C) c.-6+11071G>C (n.-6+11071G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1282-385G>C (n.1282-385G>C) c.1273-385G>C (n.1273-385G>C) | |
12 | g.2504457G>T | CA383370613 | CACNA1C | c.637-8355G>T (n.637-8355G>T) c.1114-385G>T (n.1114-385G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1204-385G>T (n.1204-385G>T) c.1105-385G>T (n.1105-385G>T) c.1113+11071G>T (n.1113+11071G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.22G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.637-385G>T (n.637-385G>T) c.183-8355G>T (n.183-8355G>T) c.-6+11071G>T (n.-6+11071G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1282-385G>T (n.1282-385G>T) c.1273-385G>T (n.1273-385G>T) | |
12 | g.2504458A>C | CA383370614 | CACNA1C | c.637-8354A>C (n.637-8354A>C) c.1114-384A>C (n.1114-384A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1204-384A>C (n.1204-384A>C) c.1105-384A>C (n.1105-384A>C) c.1113+11072A>C (n.1113+11072A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.23A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.637-384A>C (n.637-384A>C) c.183-8354A>C (n.183-8354A>C) c.-6+11072A>C (n.-6+11072A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1282-384A>C (n.1282-384A>C) c.1273-384A>C (n.1273-384A>C) | ClinVar |
12 | g.2504458A>G | CA383370615 | CACNA1C | c.637-8354A>G (n.637-8354A>G) c.1114-384A>G (n.1114-384A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1204-384A>G (n.1204-384A>G) c.1105-384A>G (n.1105-384A>G) c.1113+11072A>G (n.1113+11072A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) n.23A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.637-384A>G (n.637-384A>G) c.183-8354A>G (n.183-8354A>G) c.-6+11072A>G (n.-6+11072A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1282-384A>G (n.1282-384A>G) c.1273-384A>G (n.1273-384A>G) | dbSNP |
12 | g.2504458A>T | CA383370616 | CACNA1C | c.637-8354A>T (n.637-8354A>T) c.1114-384A>T (n.1114-384A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1204-384A>T (n.1204-384A>T) c.1105-384A>T (n.1105-384A>T) c.1113+11072A>T (n.1113+11072A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) n.23A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.637-384A>T (n.637-384A>T) c.183-8354A>T (n.183-8354A>T) c.-6+11072A>T (n.-6+11072A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1282-384A>T (n.1282-384A>T) c.1273-384A>T (n.1273-384A>T) | |
12 | g.2504459G>A | CA686700347 | CACNA1C | c.637-8353G>A (n.637-8353G>A) c.1114-383G>A (n.1114-383G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.24G>A (p.Glu8=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1204-383G>A (n.1204-383G>A) c.1105-383G>A (n.1105-383G>A) c.1113+11073G>A (n.1113+11073G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.24G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.637-383G>A (n.637-383G>A) c.183-8353G>A (n.183-8353G>A) c.-6+11073G>A (n.-6+11073G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1282-383G>A (n.1282-383G>A) c.1273-383G>A (n.1273-383G>A) | dbSNP |
12 | g.2504459G>C | CA383370617 | CACNA1C | c.637-8353G>C (n.637-8353G>C) c.1114-383G>C (n.1114-383G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1204-383G>C (n.1204-383G>C) c.1105-383G>C (n.1105-383G>C) c.1113+11073G>C (n.1113+11073G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.24G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.637-383G>C (n.637-383G>C) c.183-8353G>C (n.183-8353G>C) c.-6+11073G>C (n.-6+11073G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1282-383G>C (n.1282-383G>C) c.1273-383G>C (n.1273-383G>C) | |
12 | g.2504459G>T | CA383370618 | CACNA1C | c.637-8353G>T (n.637-8353G>T) c.1114-383G>T (n.1114-383G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1204-383G>T (n.1204-383G>T) c.1105-383G>T (n.1105-383G>T) c.1113+11073G>T (n.1113+11073G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.24G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.637-383G>T (n.637-383G>T) c.183-8353G>T (n.183-8353G>T) c.-6+11073G>T (n.-6+11073G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1282-383G>T (n.1282-383G>T) c.1273-383G>T (n.1273-383G>T) | |
12 | g.2504460T>A | CA383370619 | CACNA1C | c.637-8352T>A (n.637-8352T>A) c.1114-382T>A (n.1114-382T>A) c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.25T>A (p.Leu9Ile) c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.1204-382T>A (n.1204-382T>A) c.1105-382T>A (n.1105-382T>A) c.1113+11074T>A (n.1113+11074T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.25T>A c.661T>A (p.Leu221Ile) c.637-382T>A (n.637-382T>A) c.183-8352T>A (n.183-8352T>A) c.-6+11074T>A (n.-6+11074T>A) c.1306T>A (p.Leu436Ile) c.1282-382T>A (n.1282-382T>A) c.1273-382T>A (n.1273-382T>A) | |
12 | g.2504460T>G | CA383370620 | CACNA1C | c.637-8352T>G (n.637-8352T>G) c.1114-382T>G (n.1114-382T>G) c.1138T>G (p.Leu380Val) c.25T>G (p.Leu9Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1204-382T>G (n.1204-382T>G) c.1105-382T>G (n.1105-382T>G) c.1113+11074T>G (n.1113+11074T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.25T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.637-382T>G (n.637-382T>G) c.183-8352T>G (n.183-8352T>G) c.-6+11074T>G (n.-6+11074T>G) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1282-382T>G (n.1282-382T>G) c.1273-382T>G (n.1273-382T>G) | |
12 | g.2504461T>A | CA383370621 | CACNA1C | c.637-8351T>A (n.637-8351T>A) c.1114-381T>A (n.1114-381T>A) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1204-381T>A (n.1204-381T>A) c.1105-381T>A (n.1105-381T>A) c.1113+11075T>A (n.1113+11075T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.26T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.637-381T>A (n.637-381T>A) c.183-8351T>A (n.183-8351T>A) c.-6+11075T>A (n.-6+11075T>A) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1282-381T>A (n.1282-381T>A) c.1273-381T>A (n.1273-381T>A) | |
12 | g.2504461T>C | CA383370622 | CACNA1C | c.637-8351T>C (n.637-8351T>C) c.1114-381T>C (n.1114-381T>C) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1204-381T>C (n.1204-381T>C) c.1105-381T>C (n.1105-381T>C) c.1113+11075T>C (n.1113+11075T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.26T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.637-381T>C (n.637-381T>C) c.183-8351T>C (n.183-8351T>C) c.-6+11075T>C (n.-6+11075T>C) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1282-381T>C (n.1282-381T>C) c.1273-381T>C (n.1273-381T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504461T>G | CA383370623 | CACNA1C | c.637-8351T>G (n.637-8351T>G) c.1114-381T>G (n.1114-381T>G) c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.26T>G (p.Leu9Ter) c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.1204-381T>G (n.1204-381T>G) c.1105-381T>G (n.1105-381T>G) c.1113+11075T>G (n.1113+11075T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.26T>G c.662T>G (p.Leu221Ter) c.637-381T>G (n.637-381T>G) c.183-8351T>G (n.183-8351T>G) c.-6+11075T>G (n.-6+11075T>G) c.1307T>G (p.Leu436Ter) c.1282-381T>G (n.1282-381T>G) c.1273-381T>G (n.1273-381T>G) | |
12 | g.2504462A>C | CA383370625 | CACNA1C | c.637-8350A>C (n.637-8350A>C) c.1114-380A>C (n.1114-380A>C) c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.27A>C (p.Leu9Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.1204-380A>C (n.1204-380A>C) c.1105-380A>C (n.1105-380A>C) c.1113+11076A>C (n.1113+11076A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) n.27A>C c.663A>C (p.Leu221Phe) c.637-380A>C (n.637-380A>C) c.183-8350A>C (n.183-8350A>C) c.-6+11076A>C (n.-6+11076A>C) c.1308A>C (p.Leu436Phe) c.1282-380A>C (n.1282-380A>C) c.1273-380A>C (n.1273-380A>C) | |
12 | g.2504462A>T | CA383370624 | CACNA1C | c.637-8350A>T (n.637-8350A>T) c.1114-380A>T (n.1114-380A>T) c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.27A>T (p.Leu9Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.1204-380A>T (n.1204-380A>T) c.1105-380A>T (n.1105-380A>T) c.1113+11076A>T (n.1113+11076A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) n.27A>T c.663A>T (p.Leu221Phe) c.637-380A>T (n.637-380A>T) c.183-8350A>T (n.183-8350A>T) c.-6+11076A>T (n.-6+11076A>T) c.1308A>T (p.Leu436Phe) c.1282-380A>T (n.1282-380A>T) c.1273-380A>T (n.1273-380A>T) | |
12 | g.2504463C>A | CA383370626 | CACNA1C | c.637-8349C>A (n.637-8349C>A) c.1114-379C>A (n.1114-379C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1204-379C>A (n.1204-379C>A) c.1105-379C>A (n.1105-379C>A) c.1113+11077C>A (n.1113+11077C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.28C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.637-379C>A (n.637-379C>A) c.183-8349C>A (n.183-8349C>A) c.-6+11077C>A (n.-6+11077C>A) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1282-379C>A (n.1282-379C>A) c.1273-379C>A (n.1273-379C>A) | |
12 | g.2504463C>G | CA383370627 | CACNA1C | c.637-8349C>G (n.637-8349C>G) c.1114-379C>G (n.1114-379C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1204-379C>G (n.1204-379C>G) c.1105-379C>G (n.1105-379C>G) c.1113+11077C>G (n.1113+11077C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.28C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.637-379C>G (n.637-379C>G) c.183-8349C>G (n.183-8349C>G) c.-6+11077C>G (n.-6+11077C>G) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1282-379C>G (n.1282-379C>G) c.1273-379C>G (n.1273-379C>G) | |
12 | g.2504463C>T | CA383370628 | CACNA1C | c.637-8349C>T (n.637-8349C>T) c.1114-379C>T (n.1114-379C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1204-379C>T (n.1204-379C>T) c.1105-379C>T (n.1105-379C>T) c.1113+11077C>T (n.1113+11077C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.28C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.637-379C>T (n.637-379C>T) c.183-8349C>T (n.183-8349C>T) c.-6+11077C>T (n.-6+11077C>T) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1282-379C>T (n.1282-379C>T) c.1273-379C>T (n.1273-379C>T) | |
12 | g.2504464C>A | CA383370629 | CACNA1C | c.637-8348C>A (n.637-8348C>A) c.1114-378C>A (n.1114-378C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.29C>A (p.Pro10His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1204-378C>A (n.1204-378C>A) c.1105-378C>A (n.1105-378C>A) c.1113+11078C>A (n.1113+11078C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.29C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.637-378C>A (n.637-378C>A) c.183-8348C>A (n.183-8348C>A) c.-6+11078C>A (n.-6+11078C>A) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1282-378C>A (n.1282-378C>A) c.1273-378C>A (n.1273-378C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504464C>G | CA383370630 | CACNA1C | c.637-8348C>G (n.637-8348C>G) c.1114-378C>G (n.1114-378C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1204-378C>G (n.1204-378C>G) c.1105-378C>G (n.1105-378C>G) c.1113+11078C>G (n.1113+11078C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.29C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.637-378C>G (n.637-378C>G) c.183-8348C>G (n.183-8348C>G) c.-6+11078C>G (n.-6+11078C>G) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1282-378C>G (n.1282-378C>G) c.1273-378C>G (n.1273-378C>G) | |
12 | g.2504464C>T | CA383370631 | CACNA1C | c.637-8348C>T (n.637-8348C>T) c.1114-378C>T (n.1114-378C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1204-378C>T (n.1204-378C>T) c.1105-378C>T (n.1105-378C>T) c.1113+11078C>T (n.1113+11078C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.29C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.637-378C>T (n.637-378C>T) c.183-8348C>T (n.183-8348C>T) c.-6+11078C>T (n.-6+11078C>T) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1282-378C>T (n.1282-378C>T) c.1273-378C>T (n.1273-378C>T) | |
12 | g.2504465C>A | CA2575044966 | CACNA1C | c.637-8347C>A (n.637-8347C>A) c.1114-377C>A (n.1114-377C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.30C>A (p.Pro10=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.1204-377C>A (n.1204-377C>A) c.1105-377C>A (n.1105-377C>A) c.1113+11079C>A (n.1113+11079C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.30C>A c.666C>A (p.Pro222=) c.637-377C>A (n.637-377C>A) c.183-8347C>A (n.183-8347C>A) c.-6+11079C>A (n.-6+11079C>A) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1282-377C>A (n.1282-377C>A) c.1273-377C>A (n.1273-377C>A) | |
12 | g.2504465C>T | CA2617062692 | CACNA1C | c.637-8347C>T (n.637-8347C>T) c.1114-377C>T (n.1114-377C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.30C>T (p.Pro10=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.1204-377C>T (n.1204-377C>T) c.1105-377C>T (n.1105-377C>T) c.1113+11079C>T (n.1113+11079C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.30C>T c.666C>T (p.Pro222=) c.637-377C>T (n.637-377C>T) c.183-8347C>T (n.183-8347C>T) c.-6+11079C>T (n.-6+11079C>T) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1282-377C>T (n.1282-377C>T) c.1273-377C>T (n.1273-377C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504466T>A | CA383370632 | CACNA1C | c.637-8346T>A (n.637-8346T>A) c.1114-376T>A (n.1114-376T>A) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.1204-376T>A (n.1204-376T>A) c.1105-376T>A (n.1105-376T>A) c.1113+11080T>A (n.1113+11080T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.31T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) c.637-376T>A (n.637-376T>A) c.183-8346T>A (n.183-8346T>A) c.-6+11080T>A (n.-6+11080T>A) c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1282-376T>A (n.1282-376T>A) c.1273-376T>A (n.1273-376T>A) | |
12 | g.2504466T>C | CA383370633 | CACNA1C | c.637-8346T>C (n.637-8346T>C) c.1114-376T>C (n.1114-376T>C) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.1204-376T>C (n.1204-376T>C) c.1105-376T>C (n.1105-376T>C) c.1113+11080T>C (n.1113+11080T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.31T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) c.637-376T>C (n.637-376T>C) c.183-8346T>C (n.183-8346T>C) c.-6+11080T>C (n.-6+11080T>C) c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1282-376T>C (n.1282-376T>C) c.1273-376T>C (n.1273-376T>C) | |
12 | g.2504466T>G | CA383370634 | CACNA1C | c.637-8346T>G (n.637-8346T>G) c.1114-376T>G (n.1114-376T>G) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.1204-376T>G (n.1204-376T>G) c.1105-376T>G (n.1105-376T>G) c.1113+11080T>G (n.1113+11080T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.31T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.637-376T>G (n.637-376T>G) c.183-8346T>G (n.183-8346T>G) c.-6+11080T>G (n.-6+11080T>G) c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1282-376T>G (n.1282-376T>G) c.1273-376T>G (n.1273-376T>G) | |
12 | g.2504467G>A | CA383370635 | CACNA1C | c.637-8345G>A (n.637-8345G>A) c.1114-375G>A (n.1114-375G>A) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.1204-375G>A (n.1204-375G>A) c.1105-375G>A (n.1105-375G>A) c.1113+11081G>A (n.1113+11081G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.32G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) c.637-375G>A (n.637-375G>A) c.183-8345G>A (n.183-8345G>A) c.-6+11081G>A (n.-6+11081G>A) c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1282-375G>A (n.1282-375G>A) c.1273-375G>A (n.1273-375G>A) | |
12 | g.2504467G>C | CA383370636 | CACNA1C | c.637-8345G>C (n.637-8345G>C) c.1114-375G>C (n.1114-375G>C) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.1204-375G>C (n.1204-375G>C) c.1105-375G>C (n.1105-375G>C) c.1113+11081G>C (n.1113+11081G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.32G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) c.637-375G>C (n.637-375G>C) c.183-8345G>C (n.183-8345G>C) c.-6+11081G>C (n.-6+11081G>C) c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1282-375G>C (n.1282-375G>C) c.1273-375G>C (n.1273-375G>C) | |
12 | g.2504467G>T | CA383370637 | CACNA1C | c.637-8345G>T (n.637-8345G>T) c.1114-375G>T (n.1114-375G>T) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.1204-375G>T (n.1204-375G>T) c.1105-375G>T (n.1105-375G>T) c.1113+11081G>T (n.1113+11081G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.32G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) c.637-375G>T (n.637-375G>T) c.183-8345G>T (n.183-8345G>T) c.-6+11081G>T (n.-6+11081G>T) c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1282-375G>T (n.1282-375G>T) c.1273-375G>T (n.1273-375G>T) | |
12 | g.2504468G>A | CA383370640 | CACNA1C | c.637-8344G>A (n.637-8344G>A) c.1114-374G>A (n.1114-374G>A) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.1204-374G>A (n.1204-374G>A) c.1105-374G>A (n.1105-374G>A) c.1113+11082G>A (n.1113+11082G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.33G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) c.637-374G>A (n.637-374G>A) c.183-8344G>A (n.183-8344G>A) c.-6+11082G>A (n.-6+11082G>A) c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1282-374G>A (n.1282-374G>A) c.1273-374G>A (n.1273-374G>A) | |
12 | g.2504468G>C | CA383370639 | CACNA1C | c.637-8344G>C (n.637-8344G>C) c.1114-374G>C (n.1114-374G>C) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.1204-374G>C (n.1204-374G>C) c.1105-374G>C (n.1105-374G>C) c.1113+11082G>C (n.1113+11082G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.33G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) c.637-374G>C (n.637-374G>C) c.183-8344G>C (n.183-8344G>C) c.-6+11082G>C (n.-6+11082G>C) c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1282-374G>C (n.1282-374G>C) c.1273-374G>C (n.1273-374G>C) | |
12 | g.2504468G>T | CA383370638 | CACNA1C | c.637-8344G>T (n.637-8344G>T) c.1114-374G>T (n.1114-374G>T) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.1204-374G>T (n.1204-374G>T) c.1105-374G>T (n.1105-374G>T) c.1113+11082G>T (n.1113+11082G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.33G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) c.637-374G>T (n.637-374G>T) c.183-8344G>T (n.183-8344G>T) c.-6+11082G>T (n.-6+11082G>T) c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1282-374G>T (n.1282-374G>T) c.1273-374G>T (n.1273-374G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504469G>A | CA383370641 | CACNA1C | c.637-8343G>A (n.637-8343G>A) c.1114-373G>A (n.1114-373G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1204-373G>A (n.1204-373G>A) c.1105-373G>A (n.1105-373G>A) c.1113+11083G>A (n.1113+11083G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.34G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.637-373G>A (n.637-373G>A) c.183-8343G>A (n.183-8343G>A) c.-6+11083G>A (n.-6+11083G>A) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1282-373G>A (n.1282-373G>A) c.1273-373G>A (n.1273-373G>A) | |
12 | g.2504469G>C | CA383370642 | CACNA1C | c.637-8343G>C (n.637-8343G>C) c.1114-373G>C (n.1114-373G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1204-373G>C (n.1204-373G>C) c.1105-373G>C (n.1105-373G>C) c.1113+11083G>C (n.1113+11083G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.34G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.637-373G>C (n.637-373G>C) c.183-8343G>C (n.183-8343G>C) c.-6+11083G>C (n.-6+11083G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1282-373G>C (n.1282-373G>C) c.1273-373G>C (n.1273-373G>C) | |
12 | g.2504469G>T | CA383370643 | CACNA1C | c.637-8343G>T (n.637-8343G>T) c.1114-373G>T (n.1114-373G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1204-373G>T (n.1204-373G>T) c.1105-373G>T (n.1105-373G>T) c.1113+11083G>T (n.1113+11083G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.34G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.637-373G>T (n.637-373G>T) c.183-8343G>T (n.183-8343G>T) c.-6+11083G>T (n.-6+11083G>T) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1282-373G>T (n.1282-373G>T) c.1273-373G>T (n.1273-373G>T) | ClinVar |
12 | g.2504470T>A | CA383370644 | CACNA1C | c.637-8342T>A (n.637-8342T>A) c.1114-372T>A (n.1114-372T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1204-372T>A (n.1204-372T>A) c.1105-372T>A (n.1105-372T>A) c.1113+11084T>A (n.1113+11084T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.35T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.637-372T>A (n.637-372T>A) c.183-8342T>A (n.183-8342T>A) c.-6+11084T>A (n.-6+11084T>A) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1282-372T>A (n.1282-372T>A) c.1273-372T>A (n.1273-372T>A) | |
12 | g.2504470T>C | CA383370645 | CACNA1C | c.637-8342T>C (n.637-8342T>C) c.1114-372T>C (n.1114-372T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1204-372T>C (n.1204-372T>C) c.1105-372T>C (n.1105-372T>C) c.1113+11084T>C (n.1113+11084T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.35T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.637-372T>C (n.637-372T>C) c.183-8342T>C (n.183-8342T>C) c.-6+11084T>C (n.-6+11084T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1282-372T>C (n.1282-372T>C) c.1273-372T>C (n.1273-372T>C) | |
12 | g.2504470T>G | CA383370646 | CACNA1C | c.637-8342T>G (n.637-8342T>G) c.1114-372T>G (n.1114-372T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1204-372T>G (n.1204-372T>G) c.1105-372T>G (n.1105-372T>G) c.1113+11084T>G (n.1113+11084T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.35T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.637-372T>G (n.637-372T>G) c.183-8342T>G (n.183-8342T>G) c.-6+11084T>G (n.-6+11084T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1282-372T>G (n.1282-372T>G) c.1273-372T>G (n.1273-372T>G) | |
12 | g.2504471G>A | CA2725417427 | CACNA1C | c.637-8341G>A (n.637-8341G>A) c.1114-371G>A (n.1114-371G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.36G>A (p.Val12=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1204-371G>A (n.1204-371G>A) c.1105-371G>A (n.1105-371G>A) c.1113+11085G>A (n.1113+11085G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.36G>A c.672G>A (p.Val224=) c.637-371G>A (n.637-371G>A) c.183-8341G>A (n.183-8341G>A) c.-6+11085G>A (n.-6+11085G>A) c.1317G>A (p.Val439=) c.1282-371G>A (n.1282-371G>A) c.1273-371G>A (n.1273-371G>A) | dbSNP |
12 | g.2504472T>A | CA383370649 | CACNA1C | c.637-8340T>A (n.637-8340T>A) c.1114-370T>A (n.1114-370T>A) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1204-370T>A (n.1204-370T>A) c.1105-370T>A (n.1105-370T>A) c.1113+11086T>A (n.1113+11086T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.37T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.637-370T>A (n.637-370T>A) c.183-8340T>A (n.183-8340T>A) c.-6+11086T>A (n.-6+11086T>A) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1282-370T>A (n.1282-370T>A) c.1273-370T>A (n.1273-370T>A) | |
12 | g.2504472T>C | CA383370647 | CACNA1C | c.637-8340T>C (n.637-8340T>C) c.1114-370T>C (n.1114-370T>C) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1204-370T>C (n.1204-370T>C) c.1105-370T>C (n.1105-370T>C) c.1113+11086T>C (n.1113+11086T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.37T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.637-370T>C (n.637-370T>C) c.183-8340T>C (n.183-8340T>C) c.-6+11086T>C (n.-6+11086T>C) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1282-370T>C (n.1282-370T>C) c.1273-370T>C (n.1273-370T>C) | |
12 | g.2504472T>G | CA383370648 | CACNA1C | c.637-8340T>G (n.637-8340T>G) c.1114-370T>G (n.1114-370T>G) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1204-370T>G (n.1204-370T>G) c.1105-370T>G (n.1105-370T>G) c.1113+11086T>G (n.1113+11086T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.37T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.637-370T>G (n.637-370T>G) c.183-8340T>G (n.183-8340T>G) c.-6+11086T>G (n.-6+11086T>G) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1282-370T>G (n.1282-370T>G) c.1273-370T>G (n.1273-370T>G) | |
12 | g.2504473A>C | CA383370650 | CACNA1C | c.637-8339A>C (n.637-8339A>C) c.1114-369A>C (n.1114-369A>C) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1204-369A>C (n.1204-369A>C) c.1105-369A>C (n.1105-369A>C) c.1113+11087A>C (n.1113+11087A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.38A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.637-369A>C (n.637-369A>C) c.183-8339A>C (n.183-8339A>C) c.-6+11087A>C (n.-6+11087A>C) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1282-369A>C (n.1282-369A>C) c.1273-369A>C (n.1273-369A>C) | |
12 | g.2504473A>G | CA383370651 | CACNA1C | c.637-8339A>G (n.637-8339A>G) c.1114-369A>G (n.1114-369A>G) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1204-369A>G (n.1204-369A>G) c.1105-369A>G (n.1105-369A>G) c.1113+11087A>G (n.1113+11087A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.38A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.637-369A>G (n.637-369A>G) c.183-8339A>G (n.183-8339A>G) c.-6+11087A>G (n.-6+11087A>G) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1282-369A>G (n.1282-369A>G) c.1273-369A>G (n.1273-369A>G) | |
12 | g.2504473A>T | CA383370652 | CACNA1C | c.637-8339A>T (n.637-8339A>T) c.1114-369A>T (n.1114-369A>T) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1204-369A>T (n.1204-369A>T) c.1105-369A>T (n.1105-369A>T) c.1113+11087A>T (n.1113+11087A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) n.38A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.637-369A>T (n.637-369A>T) c.183-8339A>T (n.183-8339A>T) c.-6+11087A>T (n.-6+11087A>T) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1282-369A>T (n.1282-369A>T) c.1273-369A>T (n.1273-369A>T) | |
12 | g.2504474T>A | CA383370653 | CACNA1C | c.637-8338T>A (n.637-8338T>A) c.1114-368T>A (n.1114-368T>A) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.1204-368T>A (n.1204-368T>A) c.1105-368T>A (n.1105-368T>A) c.1113+11088T>A (n.1113+11088T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.39T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.637-368T>A (n.637-368T>A) c.183-8338T>A (n.183-8338T>A) c.-6+11088T>A (n.-6+11088T>A) c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1282-368T>A (n.1282-368T>A) c.1273-368T>A (n.1273-368T>A) | |
12 | g.2504474T>C | CA477901062 | CACNA1C | c.637-8338T>C (n.637-8338T>C) c.1114-368T>C (n.1114-368T>C) c.1152T>C (p.Tyr384=) c.39T>C (p.Tyr13=) c.1242T>C (p.Tyr414=) c.1204-368T>C (n.1204-368T>C) c.1105-368T>C (n.1105-368T>C) c.1113+11088T>C (n.1113+11088T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.39T>C c.675T>C (p.Tyr225=) c.637-368T>C (n.637-368T>C) c.183-8338T>C (n.183-8338T>C) c.-6+11088T>C (n.-6+11088T>C) c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1282-368T>C (n.1282-368T>C) c.1273-368T>C (n.1273-368T>C) | |
12 | g.2504474T>G | CA383370654 | CACNA1C | c.637-8338T>G (n.637-8338T>G) c.1114-368T>G (n.1114-368T>G) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.1204-368T>G (n.1204-368T>G) c.1105-368T>G (n.1105-368T>G) c.1113+11088T>G (n.1113+11088T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.39T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.637-368T>G (n.637-368T>G) c.183-8338T>G (n.183-8338T>G) c.-6+11088T>G (n.-6+11088T>G) c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1282-368T>G (n.1282-368T>G) c.1273-368T>G (n.1273-368T>G) | |
12 | g.2504475T>A | CA383370655 | CACNA1C | c.637-8337T>A (n.637-8337T>A) c.1114-367T>A (n.1114-367T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1204-367T>A (n.1204-367T>A) c.1105-367T>A (n.1105-367T>A) c.1113+11089T>A (n.1113+11089T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.40T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.637-367T>A (n.637-367T>A) c.183-8337T>A (n.183-8337T>A) c.-6+11089T>A (n.-6+11089T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1282-367T>A (n.1282-367T>A) c.1273-367T>A (n.1273-367T>A) | |
12 | g.2504475T>C | CA383370657 | CACNA1C | c.637-8337T>C (n.637-8337T>C) c.1114-367T>C (n.1114-367T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1204-367T>C (n.1204-367T>C) c.1105-367T>C (n.1105-367T>C) c.1113+11089T>C (n.1113+11089T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.40T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.637-367T>C (n.637-367T>C) c.183-8337T>C (n.183-8337T>C) c.-6+11089T>C (n.-6+11089T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1282-367T>C (n.1282-367T>C) c.1273-367T>C (n.1273-367T>C) | |
12 | g.2504475T>G | CA383370656 | CACNA1C | c.637-8337T>G (n.637-8337T>G) c.1114-367T>G (n.1114-367T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.40T>G (p.Phe14Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1204-367T>G (n.1204-367T>G) c.1105-367T>G (n.1105-367T>G) c.1113+11089T>G (n.1113+11089T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.40T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.637-367T>G (n.637-367T>G) c.183-8337T>G (n.183-8337T>G) c.-6+11089T>G (n.-6+11089T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1282-367T>G (n.1282-367T>G) c.1273-367T>G (n.1273-367T>G) | |
12 | g.2504476T>A | CA383370658 | CACNA1C | c.637-8336T>A (n.637-8336T>A) c.1114-366T>A (n.1114-366T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1204-366T>A (n.1204-366T>A) c.1105-366T>A (n.1105-366T>A) c.1113+11090T>A (n.1113+11090T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.41T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.637-366T>A (n.637-366T>A) c.183-8336T>A (n.183-8336T>A) c.-6+11090T>A (n.-6+11090T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1282-366T>A (n.1282-366T>A) c.1273-366T>A (n.1273-366T>A) | |
12 | g.2504476T>C | CA383370659 | CACNA1C | c.637-8336T>C (n.637-8336T>C) c.1114-366T>C (n.1114-366T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1204-366T>C (n.1204-366T>C) c.1105-366T>C (n.1105-366T>C) c.1113+11090T>C (n.1113+11090T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.41T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.637-366T>C (n.637-366T>C) c.183-8336T>C (n.183-8336T>C) c.-6+11090T>C (n.-6+11090T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1282-366T>C (n.1282-366T>C) c.1273-366T>C (n.1273-366T>C) | |
12 | g.2504476T>G | CA383370660 | CACNA1C | c.637-8336T>G (n.637-8336T>G) c.1114-366T>G (n.1114-366T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1204-366T>G (n.1204-366T>G) c.1105-366T>G (n.1105-366T>G) c.1113+11090T>G (n.1113+11090T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.41T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.637-366T>G (n.637-366T>G) c.183-8336T>G (n.183-8336T>G) c.-6+11090T>G (n.-6+11090T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1282-366T>G (n.1282-366T>G) c.1273-366T>G (n.1273-366T>G) | |
12 | g.2504477T>A | CA383370661 | CACNA1C | c.637-8335T>A (n.637-8335T>A) c.1114-365T>A (n.1114-365T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.1204-365T>A (n.1204-365T>A) c.1105-365T>A (n.1105-365T>A) c.1113+11091T>A (n.1113+11091T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.42T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.637-365T>A (n.637-365T>A) c.183-8335T>A (n.183-8335T>A) c.-6+11091T>A (n.-6+11091T>A) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1282-365T>A (n.1282-365T>A) c.1273-365T>A (n.1273-365T>A) | |
12 | g.2504477T>C | CA2617062693 | CACNA1C | c.637-8335T>C (n.637-8335T>C) c.1114-365T>C (n.1114-365T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.42T>C (p.Phe14=) c.1245T>C (p.Phe415=) c.1204-365T>C (n.1204-365T>C) c.1105-365T>C (n.1105-365T>C) c.1113+11091T>C (n.1113+11091T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.42T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.637-365T>C (n.637-365T>C) c.183-8335T>C (n.183-8335T>C) c.-6+11091T>C (n.-6+11091T>C) c.1323T>C (p.Phe441=) c.1282-365T>C (n.1282-365T>C) c.1273-365T>C (n.1273-365T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504477T>G | CA383370662 | CACNA1C | c.637-8335T>G (n.637-8335T>G) c.1114-365T>G (n.1114-365T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.1204-365T>G (n.1204-365T>G) c.1105-365T>G (n.1105-365T>G) c.1113+11091T>G (n.1113+11091T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.42T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.637-365T>G (n.637-365T>G) c.183-8335T>G (n.183-8335T>G) c.-6+11091T>G (n.-6+11091T>G) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1282-365T>G (n.1282-365T>G) c.1273-365T>G (n.1273-365T>G) | |
12 | g.2504478G>A | CA383370663 | CACNA1C | c.637-8334G>A (n.637-8334G>A) c.1114-364G>A (n.1114-364G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1204-364G>A (n.1204-364G>A) c.1105-364G>A (n.1105-364G>A) c.1113+11092G>A (n.1113+11092G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.43G>A c.679G>A (p.Val227Ile) c.637-364G>A (n.637-364G>A) c.183-8334G>A (n.183-8334G>A) c.-6+11092G>A (n.-6+11092G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1282-364G>A (n.1282-364G>A) c.1273-364G>A (n.1273-364G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504478G>C | CA383370664 | CACNA1C | c.637-8334G>C (n.637-8334G>C) c.1114-364G>C (n.1114-364G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1204-364G>C (n.1204-364G>C) c.1105-364G>C (n.1105-364G>C) c.1113+11092G>C (n.1113+11092G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.43G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.637-364G>C (n.637-364G>C) c.183-8334G>C (n.183-8334G>C) c.-6+11092G>C (n.-6+11092G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1282-364G>C (n.1282-364G>C) c.1273-364G>C (n.1273-364G>C) | |
12 | g.2504478G>T | CA383370665 | CACNA1C | c.637-8334G>T (n.637-8334G>T) c.1114-364G>T (n.1114-364G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.43G>T (p.Val15Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1204-364G>T (n.1204-364G>T) c.1105-364G>T (n.1105-364G>T) c.1113+11092G>T (n.1113+11092G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.43G>T c.679G>T (p.Val227Phe) c.637-364G>T (n.637-364G>T) c.183-8334G>T (n.183-8334G>T) c.-6+11092G>T (n.-6+11092G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1282-364G>T (n.1282-364G>T) c.1273-364G>T (n.1273-364G>T) | |
12 | g.2504479T>A | CA383370666 | CACNA1C | c.637-8333T>A (n.637-8333T>A) c.1114-363T>A (n.1114-363T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1204-363T>A (n.1204-363T>A) c.1105-363T>A (n.1105-363T>A) c.1113+11093T>A (n.1113+11093T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.44T>A c.680T>A (p.Val227Asp) c.637-363T>A (n.637-363T>A) c.183-8333T>A (n.183-8333T>A) c.-6+11093T>A (n.-6+11093T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1282-363T>A (n.1282-363T>A) c.1273-363T>A (n.1273-363T>A) | dbSNP |
12 | g.2504479T>C | CA383370667 | CACNA1C | c.637-8333T>C (n.637-8333T>C) c.1114-363T>C (n.1114-363T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1204-363T>C (n.1204-363T>C) c.1105-363T>C (n.1105-363T>C) c.1113+11093T>C (n.1113+11093T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.44T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.637-363T>C (n.637-363T>C) c.183-8333T>C (n.183-8333T>C) c.-6+11093T>C (n.-6+11093T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1282-363T>C (n.1282-363T>C) c.1273-363T>C (n.1273-363T>C) | |
12 | g.2504479T>G | CA383370668 | CACNA1C | c.637-8333T>G (n.637-8333T>G) c.1114-363T>G (n.1114-363T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1204-363T>G (n.1204-363T>G) c.1105-363T>G (n.1105-363T>G) c.1113+11093T>G (n.1113+11093T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.44T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.637-363T>G (n.637-363T>G) c.183-8333T>G (n.183-8333T>G) c.-6+11093T>G (n.-6+11093T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1282-363T>G (n.1282-363T>G) c.1273-363T>G (n.1273-363T>G) | |
12 | g.2504480C>G | CA686700380 | CACNA1C | c.637-8332C>G (n.637-8332C>G) c.1114-362C>G (n.1114-362C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.45C>G (p.Val15=) c.1248C>G (p.Val416=) c.1204-362C>G (n.1204-362C>G) c.1105-362C>G (n.1105-362C>G) c.1113+11094C>G (n.1113+11094C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.45C>G c.681C>G (p.Val227=) c.637-362C>G (n.637-362C>G) c.183-8332C>G (n.183-8332C>G) c.-6+11094C>G (n.-6+11094C>G) c.1326C>G (p.Val442=) c.1282-362C>G (n.1282-362C>G) c.1273-362C>G (n.1273-362C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504480C>T | CA2617062694 | CACNA1C | c.637-8332C>T (n.637-8332C>T) c.1114-362C>T (n.1114-362C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.45C>T (p.Val15=) c.1248C>T (p.Val416=) c.1204-362C>T (n.1204-362C>T) c.1105-362C>T (n.1105-362C>T) c.1113+11094C>T (n.1113+11094C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.45C>T c.681C>T (p.Val227=) c.637-362C>T (n.637-362C>T) c.183-8332C>T (n.183-8332C>T) c.-6+11094C>T (n.-6+11094C>T) c.1326C>T (p.Val442=) c.1282-362C>T (n.1282-362C>T) c.1273-362C>T (n.1273-362C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504481A>C | CA383370671 | CACNA1C | c.637-8331A>C (n.637-8331A>C) c.1114-361A>C (n.1114-361A>C) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1204-361A>C (n.1204-361A>C) c.1105-361A>C (n.1105-361A>C) c.1113+11095A>C (n.1113+11095A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.46A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) c.637-361A>C (n.637-361A>C) c.183-8331A>C (n.183-8331A>C) c.-6+11095A>C (n.-6+11095A>C) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1282-361A>C (n.1282-361A>C) c.1273-361A>C (n.1273-361A>C) | |
12 | g.2504481A>G | CA383370670 | CACNA1C | c.637-8331A>G (n.637-8331A>G) c.1114-361A>G (n.1114-361A>G) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1204-361A>G (n.1204-361A>G) c.1105-361A>G (n.1105-361A>G) c.1113+11095A>G (n.1113+11095A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.46A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) c.637-361A>G (n.637-361A>G) c.183-8331A>G (n.183-8331A>G) c.-6+11095A>G (n.-6+11095A>G) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1282-361A>G (n.1282-361A>G) c.1273-361A>G (n.1273-361A>G) | |
12 | g.2504481A>T | CA383370669 | CACNA1C | c.637-8331A>T (n.637-8331A>T) c.1114-361A>T (n.1114-361A>T) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1204-361A>T (n.1204-361A>T) c.1105-361A>T (n.1105-361A>T) c.1113+11095A>T (n.1113+11095A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.46A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) c.637-361A>T (n.637-361A>T) c.183-8331A>T (n.183-8331A>T) c.-6+11095A>T (n.-6+11095A>T) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1282-361A>T (n.1282-361A>T) c.1273-361A>T (n.1273-361A>T) | |
12 | g.2504482G>A | CA383370672 | CACNA1C | c.637-8330G>A (n.637-8330G>A) c.1114-360G>A (n.1114-360G>A) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1204-360G>A (n.1204-360G>A) c.1105-360G>A (n.1105-360G>A) c.1113+11096G>A (n.1113+11096G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.47G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) c.637-360G>A (n.637-360G>A) c.183-8330G>A (n.183-8330G>A) c.-6+11096G>A (n.-6+11096G>A) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1282-360G>A (n.1282-360G>A) c.1273-360G>A (n.1273-360G>A) | |
12 | g.2504482G>C | CA383370673 | CACNA1C | c.637-8330G>C (n.637-8330G>C) c.1114-360G>C (n.1114-360G>C) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1204-360G>C (n.1204-360G>C) c.1105-360G>C (n.1105-360G>C) c.1113+11096G>C (n.1113+11096G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.47G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) c.637-360G>C (n.637-360G>C) c.183-8330G>C (n.183-8330G>C) c.-6+11096G>C (n.-6+11096G>C) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1282-360G>C (n.1282-360G>C) c.1273-360G>C (n.1273-360G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.2504482G>T | CA383370674 | CACNA1C | c.637-8330G>T (n.637-8330G>T) c.1114-360G>T (n.1114-360G>T) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1204-360G>T (n.1204-360G>T) c.1105-360G>T (n.1105-360G>T) c.1113+11096G>T (n.1113+11096G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.47G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) c.637-360G>T (n.637-360G>T) c.183-8330G>T (n.183-8330G>T) c.-6+11096G>T (n.-6+11096G>T) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1282-360G>T (n.1282-360G>T) c.1273-360G>T (n.1273-360G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504483T>A | CA383370675 | CACNA1C | c.637-8329T>A (n.637-8329T>A) c.1114-359T>A (n.1114-359T>A) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1204-359T>A (n.1204-359T>A) c.1105-359T>A (n.1105-359T>A) c.1113+11097T>A (n.1113+11097T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.48T>A c.684T>A (p.Ser228Arg) c.637-359T>A (n.637-359T>A) c.183-8329T>A (n.183-8329T>A) c.-6+11097T>A (n.-6+11097T>A) c.1329T>A (p.Ser443Arg) c.1282-359T>A (n.1282-359T>A) c.1273-359T>A (n.1273-359T>A) | |
12 | g.2504483T>G | CA383370676 | CACNA1C | c.637-8329T>G (n.637-8329T>G) c.1114-359T>G (n.1114-359T>G) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1204-359T>G (n.1204-359T>G) c.1105-359T>G (n.1105-359T>G) c.1113+11097T>G (n.1113+11097T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.48T>G c.684T>G (p.Ser228Arg) c.637-359T>G (n.637-359T>G) c.183-8329T>G (n.183-8329T>G) c.-6+11097T>G (n.-6+11097T>G) c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1282-359T>G (n.1282-359T>G) c.1273-359T>G (n.1273-359T>G) | |
12 | g.2504484C>A | CA383370677 | CACNA1C | c.637-8328C>A (n.637-8328C>A) c.1114-358C>A (n.1114-358C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1204-358C>A (n.1204-358C>A) c.1105-358C>A (n.1105-358C>A) c.1113+11098C>A (n.1113+11098C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.49C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.637-358C>A (n.637-358C>A) c.183-8328C>A (n.183-8328C>A) c.-6+11098C>A (n.-6+11098C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1282-358C>A (n.1282-358C>A) c.1273-358C>A (n.1273-358C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504484C>G | CA383370678 | CACNA1C | c.637-8328C>G (n.637-8328C>G) c.1114-358C>G (n.1114-358C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1204-358C>G (n.1204-358C>G) c.1105-358C>G (n.1105-358C>G) c.1113+11098C>G (n.1113+11098C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.49C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.637-358C>G (n.637-358C>G) c.183-8328C>G (n.183-8328C>G) c.-6+11098C>G (n.-6+11098C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1282-358C>G (n.1282-358C>G) c.1273-358C>G (n.1273-358C>G) | |
12 | g.2504485T>A | CA383370681 | CACNA1C | c.637-8327T>A (n.637-8327T>A) c.1114-357T>A (n.1114-357T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1204-357T>A (n.1204-357T>A) c.1105-357T>A (n.1105-357T>A) c.1113+11099T>A (n.1113+11099T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.50T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.637-357T>A (n.637-357T>A) c.183-8327T>A (n.183-8327T>A) c.-6+11099T>A (n.-6+11099T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1282-357T>A (n.1282-357T>A) c.1273-357T>A (n.1273-357T>A) | |
12 | g.2504485T>C | CA383370679 | CACNA1C | c.637-8327T>C (n.637-8327T>C) c.1114-357T>C (n.1114-357T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1204-357T>C (n.1204-357T>C) c.1105-357T>C (n.1105-357T>C) c.1113+11099T>C (n.1113+11099T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.50T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.637-357T>C (n.637-357T>C) c.183-8327T>C (n.183-8327T>C) c.-6+11099T>C (n.-6+11099T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1282-357T>C (n.1282-357T>C) c.1273-357T>C (n.1273-357T>C) | |
12 | g.2504485T>G | CA383370680 | CACNA1C | c.637-8327T>G (n.637-8327T>G) c.1114-357T>G (n.1114-357T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1204-357T>G (n.1204-357T>G) c.1105-357T>G (n.1105-357T>G) c.1113+11099T>G (n.1113+11099T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.50T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.637-357T>G (n.637-357T>G) c.183-8327T>G (n.183-8327T>G) c.-6+11099T>G (n.-6+11099T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1282-357T>G (n.1282-357T>G) c.1273-357T>G (n.1273-357T>G) | |
12 | g.2504486G>C | CA2575044967 | CACNA1C | c.637-8326G>C (n.637-8326G>C) c.1114-356G>C (n.1114-356G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.51G>C (p.Leu17=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1204-356G>C (n.1204-356G>C) c.1105-356G>C (n.1105-356G>C) c.1113+11100G>C (n.1113+11100G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.51G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.637-356G>C (n.637-356G>C) c.183-8326G>C (n.183-8326G>C) c.-6+11100G>C (n.-6+11100G>C) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1282-356G>C (n.1282-356G>C) c.1273-356G>C (n.1273-356G>C) | |
12 | g.2504487G>A | CA236593 | CACNA1C | c.637-8325G>A (n.637-8325G>A) c.1114-355G>A (n.1114-355G>A) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1204-355G>A (n.1204-355G>A) c.1105-355G>A (n.1105-355G>A) c.1113+11101G>A (n.1113+11101G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.52G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.637-355G>A (n.637-355G>A) c.183-8325G>A (n.183-8325G>A) c.-6+11101G>A (n.-6+11101G>A) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1282-355G>A (n.1282-355G>A) c.1273-355G>A (n.1273-355G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.2504487G>C | CA383370682 | CACNA1C | c.637-8325G>C (n.637-8325G>C) c.1114-355G>C (n.1114-355G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1204-355G>C (n.1204-355G>C) c.1105-355G>C (n.1105-355G>C) c.1113+11101G>C (n.1113+11101G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.52G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.637-355G>C (n.637-355G>C) c.183-8325G>C (n.183-8325G>C) c.-6+11101G>C (n.-6+11101G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1282-355G>C (n.1282-355G>C) c.1273-355G>C (n.1273-355G>C) | |
12 | g.2504487G>T | CA383370683 | CACNA1C | c.637-8325G>T (n.637-8325G>T) c.1114-355G>T (n.1114-355G>T) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1204-355G>T (n.1204-355G>T) c.1105-355G>T (n.1105-355G>T) c.1113+11101G>T (n.1113+11101G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.52G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.637-355G>T (n.637-355G>T) c.183-8325G>T (n.183-8325G>T) c.-6+11101G>T (n.-6+11101G>T) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1282-355G>T (n.1282-355G>T) c.1273-355G>T (n.1273-355G>T) | |
12 | g.2504488T>A | CA383370684 | CACNA1C | c.637-8324T>A (n.637-8324T>A) c.1114-354T>A (n.1114-354T>A) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1204-354T>A (n.1204-354T>A) c.1105-354T>A (n.1105-354T>A) c.1113+11102T>A (n.1113+11102T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.53T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.637-354T>A (n.637-354T>A) c.183-8324T>A (n.183-8324T>A) c.-6+11102T>A (n.-6+11102T>A) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1282-354T>A (n.1282-354T>A) c.1273-354T>A (n.1273-354T>A) | |
12 | g.2504488T>C | CA383370685 | CACNA1C | c.637-8324T>C (n.637-8324T>C) c.1114-354T>C (n.1114-354T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1204-354T>C (n.1204-354T>C) c.1105-354T>C (n.1105-354T>C) c.1113+11102T>C (n.1113+11102T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.53T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.637-354T>C (n.637-354T>C) c.183-8324T>C (n.183-8324T>C) c.-6+11102T>C (n.-6+11102T>C) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1282-354T>C (n.1282-354T>C) c.1273-354T>C (n.1273-354T>C) | |
12 | g.2504488T>G | CA383370686 | CACNA1C | c.637-8324T>G (n.637-8324T>G) c.1114-354T>G (n.1114-354T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1204-354T>G (n.1204-354T>G) c.1105-354T>G (n.1105-354T>G) c.1113+11102T>G (n.1113+11102T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.53T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.637-354T>G (n.637-354T>G) c.183-8324T>G (n.183-8324T>G) c.-6+11102T>G (n.-6+11102T>G) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1282-354T>G (n.1282-354T>G) c.1273-354T>G (n.1273-354T>G) | |
12 | g.2504489C>A | CA2617062695 | CACNA1C | c.637-8323C>A (n.637-8323C>A) c.1114-353C>A (n.1114-353C>A) c.1167C>A (p.Val389=) c.54C>A (p.Val18=) c.1257C>A (p.Val419=) c.1204-353C>A (n.1204-353C>A) c.1105-353C>A (n.1105-353C>A) c.1113+11103C>A (n.1113+11103C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.54C>A c.690C>A (p.Val230=) c.637-353C>A (n.637-353C>A) c.183-8323C>A (n.183-8323C>A) c.-6+11103C>A (n.-6+11103C>A) c.1335C>A (p.Val445=) c.1282-353C>A (n.1282-353C>A) c.1273-353C>A (n.1273-353C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504489C>G | CA2617062696 | CACNA1C | c.637-8323C>G (n.637-8323C>G) c.1114-353C>G (n.1114-353C>G) c.1167C>G (p.Val389=) c.54C>G (p.Val18=) c.1257C>G (p.Val419=) c.1204-353C>G (n.1204-353C>G) c.1105-353C>G (n.1105-353C>G) c.1113+11103C>G (n.1113+11103C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.54C>G c.690C>G (p.Val230=) c.637-353C>G (n.637-353C>G) c.183-8323C>G (n.183-8323C>G) c.-6+11103C>G (n.-6+11103C>G) c.1335C>G (p.Val445=) c.1282-353C>G (n.1282-353C>G) c.1273-353C>G (n.1273-353C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504490A>C | CA383370687 | CACNA1C | c.637-8322A>C (n.637-8322A>C) c.1114-352A>C (n.1114-352A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1204-352A>C (n.1204-352A>C) c.1105-352A>C (n.1105-352A>C) c.1113+11104A>C (n.1113+11104A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.55A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.637-352A>C (n.637-352A>C) c.183-8322A>C (n.183-8322A>C) c.-6+11104A>C (n.-6+11104A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1282-352A>C (n.1282-352A>C) c.1273-352A>C (n.1273-352A>C) | |
12 | g.2504490A>G | CA6388631 | CACNA1C | c.637-8322A>G (n.637-8322A>G) c.1114-352A>G (n.1114-352A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1204-352A>G (n.1204-352A>G) c.1105-352A>G (n.1105-352A>G) c.1113+11104A>G (n.1113+11104A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.55A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.637-352A>G (n.637-352A>G) c.183-8322A>G (n.183-8322A>G) c.-6+11104A>G (n.-6+11104A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1282-352A>G (n.1282-352A>G) c.1273-352A>G (n.1273-352A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504490A>T | CA383370688 | CACNA1C | c.637-8322A>T (n.637-8322A>T) c.1114-352A>T (n.1114-352A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1204-352A>T (n.1204-352A>T) c.1105-352A>T (n.1105-352A>T) c.1113+11104A>T (n.1113+11104A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.55A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.637-352A>T (n.637-352A>T) c.183-8322A>T (n.183-8322A>T) c.-6+11104A>T (n.-6+11104A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1282-352A>T (n.1282-352A>T) c.1273-352A>T (n.1273-352A>T) | |
12 | g.2504491T>A | CA383370689 | CACNA1C | c.637-8321T>A (n.637-8321T>A) c.1114-351T>A (n.1114-351T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1204-351T>A (n.1204-351T>A) c.1105-351T>A (n.1105-351T>A) c.1113+11105T>A (n.1113+11105T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) n.56T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.637-351T>A (n.637-351T>A) c.183-8321T>A (n.183-8321T>A) c.-6+11105T>A (n.-6+11105T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1282-351T>A (n.1282-351T>A) c.1273-351T>A (n.1273-351T>A) | |
12 | g.2504491T>C | CA6388632 | CACNA1C | c.637-8321T>C (n.637-8321T>C) c.1114-351T>C (n.1114-351T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1204-351T>C (n.1204-351T>C) c.1105-351T>C (n.1105-351T>C) c.1113+11105T>C (n.1113+11105T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.56T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.637-351T>C (n.637-351T>C) c.183-8321T>C (n.183-8321T>C) c.-6+11105T>C (n.-6+11105T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1282-351T>C (n.1282-351T>C) c.1273-351T>C (n.1273-351T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504491T>G | CA383370690 | CACNA1C | c.637-8321T>G (n.637-8321T>G) c.1114-351T>G (n.1114-351T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1204-351T>G (n.1204-351T>G) c.1105-351T>G (n.1105-351T>G) c.1113+11105T>G (n.1113+11105T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) n.56T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.637-351T>G (n.637-351T>G) c.183-8321T>G (n.183-8321T>G) c.-6+11105T>G (n.-6+11105T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1282-351T>G (n.1282-351T>G) c.1273-351T>G (n.1273-351T>G) | |
12 | g.2504492C>G | CA383370691 | CACNA1C | c.637-8320C>G (n.637-8320C>G) c.1114-350C>G (n.1114-350C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1204-350C>G (n.1204-350C>G) c.1105-350C>G (n.1105-350C>G) c.1113+11106C>G (n.1113+11106C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.57C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.637-350C>G (n.637-350C>G) c.183-8320C>G (n.183-8320C>G) c.-6+11106C>G (n.-6+11106C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1282-350C>G (n.1282-350C>G) c.1273-350C>G (n.1273-350C>G) | |
12 | g.2504493T>A | CA383370692 | CACNA1C | c.637-8319T>A (n.637-8319T>A) c.1114-349T>A (n.1114-349T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1204-349T>A (n.1204-349T>A) c.1105-349T>A (n.1105-349T>A) c.1113+11107T>A (n.1113+11107T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) n.58T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.637-349T>A (n.637-349T>A) c.183-8319T>A (n.183-8319T>A) c.-6+11107T>A (n.-6+11107T>A) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1282-349T>A (n.1282-349T>A) c.1273-349T>A (n.1273-349T>A) | |
12 | g.2504493T>C | CA383370693 | CACNA1C | c.637-8319T>C (n.637-8319T>C) c.1114-349T>C (n.1114-349T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1204-349T>C (n.1204-349T>C) c.1105-349T>C (n.1105-349T>C) c.1113+11107T>C (n.1113+11107T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.58T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.637-349T>C (n.637-349T>C) c.183-8319T>C (n.183-8319T>C) c.-6+11107T>C (n.-6+11107T>C) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1282-349T>C (n.1282-349T>C) c.1273-349T>C (n.1273-349T>C) | |
12 | g.2504493T>G | CA383370694 | CACNA1C | c.637-8319T>G (n.637-8319T>G) c.1114-349T>G (n.1114-349T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1204-349T>G (n.1204-349T>G) c.1105-349T>G (n.1105-349T>G) c.1113+11107T>G (n.1113+11107T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) n.58T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.637-349T>G (n.637-349T>G) c.183-8319T>G (n.183-8319T>G) c.-6+11107T>G (n.-6+11107T>G) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1282-349T>G (n.1282-349T>G) c.1273-349T>G (n.1273-349T>G) | |
12 | g.2504494T>A | CA383370695 | CACNA1C | c.637-8318T>A (n.637-8318T>A) c.1114-348T>A (n.1114-348T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1204-348T>A (n.1204-348T>A) c.1105-348T>A (n.1105-348T>A) c.1113+11108T>A (n.1113+11108T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.59T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.637-348T>A (n.637-348T>A) c.183-8318T>A (n.183-8318T>A) c.-6+11108T>A (n.-6+11108T>A) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1282-348T>A (n.1282-348T>A) c.1273-348T>A (n.1273-348T>A) | |
12 | g.2504494T>C | CA383370696 | CACNA1C | c.637-8318T>C (n.637-8318T>C) c.1114-348T>C (n.1114-348T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1204-348T>C (n.1204-348T>C) c.1105-348T>C (n.1105-348T>C) c.1113+11108T>C (n.1113+11108T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.59T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.637-348T>C (n.637-348T>C) c.183-8318T>C (n.183-8318T>C) c.-6+11108T>C (n.-6+11108T>C) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1282-348T>C (n.1282-348T>C) c.1273-348T>C (n.1273-348T>C) | |
12 | g.2504494T>G | CA383370697 | CACNA1C | c.637-8318T>G (n.637-8318T>G) c.1114-348T>G (n.1114-348T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1204-348T>G (n.1204-348T>G) c.1105-348T>G (n.1105-348T>G) c.1113+11108T>G (n.1113+11108T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.59T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.637-348T>G (n.637-348T>G) c.183-8318T>G (n.183-8318T>G) c.-6+11108T>G (n.-6+11108T>G) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1282-348T>G (n.1282-348T>G) c.1273-348T>G (n.1273-348T>G) | |
12 | g.2504495T>A | CA383370698 | CACNA1C | c.637-8317T>A (n.637-8317T>A) c.1114-347T>A (n.1114-347T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.60T>A (p.Phe20Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1204-347T>A (n.1204-347T>A) c.1105-347T>A (n.1105-347T>A) c.1113+11109T>A (n.1113+11109T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.60T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.637-347T>A (n.637-347T>A) c.183-8317T>A (n.183-8317T>A) c.-6+11109T>A (n.-6+11109T>A) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1282-347T>A (n.1282-347T>A) c.1273-347T>A (n.1273-347T>A) | |
12 | g.2504495T>C | CA2794314197 | CACNA1C | c.637-8317T>C (n.637-8317T>C) c.1114-347T>C (n.1114-347T>C) c.1173T>C (p.Phe391=) c.60T>C (p.Phe20=) c.1263T>C (p.Phe421=) c.1204-347T>C (n.1204-347T>C) c.1105-347T>C (n.1105-347T>C) c.1113+11109T>C (n.1113+11109T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.60T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.637-347T>C (n.637-347T>C) c.183-8317T>C (n.183-8317T>C) c.-6+11109T>C (n.-6+11109T>C) c.1341T>C (p.Phe447=) c.1282-347T>C (n.1282-347T>C) c.1273-347T>C (n.1273-347T>C) | |
12 | g.2504495T>G | CA383370699 | CACNA1C | c.637-8317T>G (n.637-8317T>G) c.1114-347T>G (n.1114-347T>G) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.60T>G (p.Phe20Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1204-347T>G (n.1204-347T>G) c.1105-347T>G (n.1105-347T>G) c.1113+11109T>G (n.1113+11109T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.60T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.637-347T>G (n.637-347T>G) c.183-8317T>G (n.183-8317T>G) c.-6+11109T>G (n.-6+11109T>G) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1282-347T>G (n.1282-347T>G) c.1273-347T>G (n.1273-347T>G) | |
12 | g.2504496G>A | CA383370700 | CACNA1C | c.637-8316G>A (n.637-8316G>A) c.1114-346G>A (n.1114-346G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1204-346G>A (n.1204-346G>A) c.1105-346G>A (n.1105-346G>A) c.1113+11110G>A (n.1113+11110G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.61G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) c.637-346G>A (n.637-346G>A) c.183-8316G>A (n.183-8316G>A) c.-6+11110G>A (n.-6+11110G>A) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1282-346G>A (n.1282-346G>A) c.1273-346G>A (n.1273-346G>A) | |
12 | g.2504496G>C | CA383370702 | CACNA1C | c.637-8316G>C (n.637-8316G>C) c.1114-346G>C (n.1114-346G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1204-346G>C (n.1204-346G>C) c.1105-346G>C (n.1105-346G>C) c.1113+11110G>C (n.1113+11110G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.61G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.637-346G>C (n.637-346G>C) c.183-8316G>C (n.183-8316G>C) c.-6+11110G>C (n.-6+11110G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1282-346G>C (n.1282-346G>C) c.1273-346G>C (n.1273-346G>C) | |
12 | g.2504496G>T | CA383370701 | CACNA1C | c.637-8316G>T (n.637-8316G>T) c.1114-346G>T (n.1114-346G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1204-346G>T (n.1204-346G>T) c.1105-346G>T (n.1105-346G>T) c.1113+11110G>T (n.1113+11110G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.61G>T c.697G>T (p.Gly233Ter) c.637-346G>T (n.637-346G>T) c.183-8316G>T (n.183-8316G>T) c.-6+11110G>T (n.-6+11110G>T) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1282-346G>T (n.1282-346G>T) c.1273-346G>T (n.1273-346G>T) | |
12 | g.2504497G>A | CA383370703 | CACNA1C | c.637-8315G>A (n.637-8315G>A) c.1114-345G>A (n.1114-345G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1204-345G>A (n.1204-345G>A) c.1105-345G>A (n.1105-345G>A) c.1113+11111G>A (n.1113+11111G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.62G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) c.637-345G>A (n.637-345G>A) c.183-8315G>A (n.183-8315G>A) c.-6+11111G>A (n.-6+11111G>A) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1282-345G>A (n.1282-345G>A) c.1273-345G>A (n.1273-345G>A) | |
12 | g.2504497G>C | CA383370704 | CACNA1C | c.637-8315G>C (n.637-8315G>C) c.1114-345G>C (n.1114-345G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1204-345G>C (n.1204-345G>C) c.1105-345G>C (n.1105-345G>C) c.1113+11111G>C (n.1113+11111G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.62G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.637-345G>C (n.637-345G>C) c.183-8315G>C (n.183-8315G>C) c.-6+11111G>C (n.-6+11111G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1282-345G>C (n.1282-345G>C) c.1273-345G>C (n.1273-345G>C) | |
12 | g.2504497G>T | CA383370705 | CACNA1C | c.637-8315G>T (n.637-8315G>T) c.1114-345G>T (n.1114-345G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1204-345G>T (n.1204-345G>T) c.1105-345G>T (n.1105-345G>T) c.1113+11111G>T (n.1113+11111G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.62G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.637-345G>T (n.637-345G>T) c.183-8315G>T (n.183-8315G>T) c.-6+11111G>T (n.-6+11111G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1282-345G>T (n.1282-345G>T) c.1273-345G>T (n.1273-345G>T) | |
12 | g.2504499T>A | CA383370706 | CACNA1C | c.637-8313T>A (n.637-8313T>A) c.1114-343T>A (n.1114-343T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1204-343T>A (n.1204-343T>A) c.1105-343T>A (n.1105-343T>A) c.1113+11113T>A (n.1113+11113T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.64T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.637-343T>A (n.637-343T>A) c.183-8313T>A (n.183-8313T>A) c.-6+11113T>A (n.-6+11113T>A) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1282-343T>A (n.1282-343T>A) c.1273-343T>A (n.1273-343T>A) | |
12 | g.2504499T>C | CA383370707 | CACNA1C | c.637-8313T>C (n.637-8313T>C) c.1114-343T>C (n.1114-343T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1204-343T>C (n.1204-343T>C) c.1105-343T>C (n.1105-343T>C) c.1113+11113T>C (n.1113+11113T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.64T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.637-343T>C (n.637-343T>C) c.183-8313T>C (n.183-8313T>C) c.-6+11113T>C (n.-6+11113T>C) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1282-343T>C (n.1282-343T>C) c.1273-343T>C (n.1273-343T>C) | |
12 | g.2504499T>G | CA383370708 | CACNA1C | c.637-8313T>G (n.637-8313T>G) c.1114-343T>G (n.1114-343T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1204-343T>G (n.1204-343T>G) c.1105-343T>G (n.1105-343T>G) c.1113+11113T>G (n.1113+11113T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.64T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.637-343T>G (n.637-343T>G) c.183-8313T>G (n.183-8313T>G) c.-6+11113T>G (n.-6+11113T>G) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1282-343T>G (n.1282-343T>G) c.1273-343T>G (n.1273-343T>G) | |
12 | g.2504500C>A | CA383370709 | CACNA1C | c.637-8312C>A (n.637-8312C>A) c.1114-342C>A (n.1114-342C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1204-342C>A (n.1204-342C>A) c.1105-342C>A (n.1105-342C>A) c.1113+11114C>A (n.1113+11114C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.65C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.637-342C>A (n.637-342C>A) c.183-8312C>A (n.183-8312C>A) c.-6+11114C>A (n.-6+11114C>A) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1282-342C>A (n.1282-342C>A) c.1273-342C>A (n.1273-342C>A) | |
12 | g.2504500C>G | CA383370710 | CACNA1C | c.637-8312C>G (n.637-8312C>G) c.1114-342C>G (n.1114-342C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1204-342C>G (n.1204-342C>G) c.1105-342C>G (n.1105-342C>G) c.1113+11114C>G (n.1113+11114C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.65C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.637-342C>G (n.637-342C>G) c.183-8312C>G (n.183-8312C>G) c.-6+11114C>G (n.-6+11114C>G) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1282-342C>G (n.1282-342C>G) c.1273-342C>G (n.1273-342C>G) | |
12 | g.2504500C>T | CA383370711 | CACNA1C | c.637-8312C>T (n.637-8312C>T) c.1114-342C>T (n.1114-342C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1204-342C>T (n.1204-342C>T) c.1105-342C>T (n.1105-342C>T) c.1113+11114C>T (n.1113+11114C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.65C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.637-342C>T (n.637-342C>T) c.183-8312C>T (n.183-8312C>T) c.-6+11114C>T (n.-6+11114C>T) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1282-342C>T (n.1282-342C>T) c.1273-342C>T (n.1273-342C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504501C>A | CA654215696 | CACNA1C | c.637-8311C>A (n.637-8311C>A) c.1114-341C>A (n.1114-341C>A) c.1179C>A (p.Ser393=) c.66C>A (p.Ser22=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1204-341C>A (n.1204-341C>A) c.1105-341C>A (n.1105-341C>A) c.1113+11115C>A (n.1113+11115C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.66C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.637-341C>A (n.637-341C>A) c.183-8311C>A (n.183-8311C>A) c.-6+11115C>A (n.-6+11115C>A) c.1347C>A (p.Ser449=) c.1282-341C>A (n.1282-341C>A) c.1273-341C>A (n.1273-341C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.2504502T>A | CA383370712 | CACNA1C | c.637-8310T>A (n.637-8310T>A) c.1114-340T>A (n.1114-340T>A) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1204-340T>A (n.1204-340T>A) c.1105-340T>A (n.1105-340T>A) c.1113+11116T>A (n.1113+11116T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.67T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.637-340T>A (n.637-340T>A) c.183-8310T>A (n.183-8310T>A) c.-6+11116T>A (n.-6+11116T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1282-340T>A (n.1282-340T>A) c.1273-340T>A (n.1273-340T>A) | |
12 | g.2504502T>C | CA383370713 | CACNA1C | c.637-8310T>C (n.637-8310T>C) c.1114-340T>C (n.1114-340T>C) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1204-340T>C (n.1204-340T>C) c.1105-340T>C (n.1105-340T>C) c.1113+11116T>C (n.1113+11116T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.67T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.637-340T>C (n.637-340T>C) c.183-8310T>C (n.183-8310T>C) c.-6+11116T>C (n.-6+11116T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1282-340T>C (n.1282-340T>C) c.1273-340T>C (n.1273-340T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504502T>G | CA383370714 | CACNA1C | c.637-8310T>G (n.637-8310T>G) c.1114-340T>G (n.1114-340T>G) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.67T>G (p.Phe23Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1204-340T>G (n.1204-340T>G) c.1105-340T>G (n.1105-340T>G) c.1113+11116T>G (n.1113+11116T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.67T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.637-340T>G (n.637-340T>G) c.183-8310T>G (n.183-8310T>G) c.-6+11116T>G (n.-6+11116T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1282-340T>G (n.1282-340T>G) c.1273-340T>G (n.1273-340T>G) | |
12 | g.2504506dup | CA2617062697 | CACNA1C | c.637-8306dup (n.637-8306dup) c.1114-336dup (n.1114-336dup) c.1184dup (p.Val396ArgfsTer?) c.71dup (p.Val25ArgfsTer?) c.1274dup (p.Val426ArgfsTer?) c.1204-336dup (n.1204-336dup) c.1105-336dup (n.1105-336dup) c.1113+11120dup (n.1113+11120dup) c.*804dup (n.*804dup) n.71dup c.707dup (p.Val237ArgfsTer?) c.637-336dup (n.637-336dup) c.183-8306dup (n.183-8306dup) c.-6+11120dup (n.-6+11120dup) c.1352dup (p.Val452ArgfsTer?) c.1282-336dup (n.1282-336dup) c.1273-336dup (n.1273-336dup) | gnomAD v4 |
12 | g.2504506del | CA2617062698 | CACNA1C | c.637-8306del (n.637-8306del) c.1114-336del (n.1114-336del) c.1184del (p.Phe395SerfsTer3) c.71del (p.Phe24SerfsTer3) c.1274del (p.Phe425SerfsTer3) c.1204-336del (n.1204-336del) c.1105-336del (n.1105-336del) c.1113+11120del (n.1113+11120del) c.*804del (n.*804del) n.71del c.707del (p.Phe236SerfsTer3) c.637-336del (n.637-336del) c.183-8306del (n.183-8306del) c.-6+11120del (n.-6+11120del) c.1352del (p.Phe451SerfsTer3) c.1282-336del (n.1282-336del) c.1273-336del (n.1273-336del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504503T>A | CA383370716 | CACNA1C | c.637-8309T>A (n.637-8309T>A) c.1114-339T>A (n.1114-339T>A) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1204-339T>A (n.1204-339T>A) c.1105-339T>A (n.1105-339T>A) c.1113+11117T>A (n.1113+11117T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.68T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.637-339T>A (n.637-339T>A) c.183-8309T>A (n.183-8309T>A) c.-6+11117T>A (n.-6+11117T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1282-339T>A (n.1282-339T>A) c.1273-339T>A (n.1273-339T>A) | |
12 | g.2504503T>C | CA383370717 | CACNA1C | c.637-8309T>C (n.637-8309T>C) c.1114-339T>C (n.1114-339T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1204-339T>C (n.1204-339T>C) c.1105-339T>C (n.1105-339T>C) c.1113+11117T>C (n.1113+11117T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.68T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.637-339T>C (n.637-339T>C) c.183-8309T>C (n.183-8309T>C) c.-6+11117T>C (n.-6+11117T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1282-339T>C (n.1282-339T>C) c.1273-339T>C (n.1273-339T>C) | |
12 | g.2504503T>G | CA383370715 | CACNA1C | c.637-8309T>G (n.637-8309T>G) c.1114-339T>G (n.1114-339T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1204-339T>G (n.1204-339T>G) c.1105-339T>G (n.1105-339T>G) c.1113+11117T>G (n.1113+11117T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.68T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.637-339T>G (n.637-339T>G) c.183-8309T>G (n.183-8309T>G) c.-6+11117T>G (n.-6+11117T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1282-339T>G (n.1282-339T>G) c.1273-339T>G (n.1273-339T>G) | |
12 | g.2504504T>A | CA383370718 | CACNA1C | c.637-8308T>A (n.637-8308T>A) c.1114-338T>A (n.1114-338T>A) c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.1204-338T>A (n.1204-338T>A) c.1105-338T>A (n.1105-338T>A) c.1113+11118T>A (n.1113+11118T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.69T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.637-338T>A (n.637-338T>A) c.183-8308T>A (n.183-8308T>A) c.-6+11118T>A (n.-6+11118T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.1282-338T>A (n.1282-338T>A) c.1273-338T>A (n.1273-338T>A) | |
12 | g.2504504T>C | CA603039877 | CACNA1C | c.637-8308T>C (n.637-8308T>C) c.1114-338T>C (n.1114-338T>C) c.1182T>C (p.Phe394=) c.69T>C (p.Phe23=) c.1272T>C (p.Phe424=) c.1204-338T>C (n.1204-338T>C) c.1105-338T>C (n.1105-338T>C) c.1113+11118T>C (n.1113+11118T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.69T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.637-338T>C (n.637-338T>C) c.183-8308T>C (n.183-8308T>C) c.-6+11118T>C (n.-6+11118T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) c.1282-338T>C (n.1282-338T>C) c.1273-338T>C (n.1273-338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504504T>G | CA383370719 | CACNA1C | c.637-8308T>G (n.637-8308T>G) c.1114-338T>G (n.1114-338T>G) c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.69T>G (p.Phe23Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.1204-338T>G (n.1204-338T>G) c.1105-338T>G (n.1105-338T>G) c.1113+11118T>G (n.1113+11118T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.69T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.637-338T>G (n.637-338T>G) c.183-8308T>G (n.183-8308T>G) c.-6+11118T>G (n.-6+11118T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.1282-338T>G (n.1282-338T>G) c.1273-338T>G (n.1273-338T>G) | |
12 | g.2504505T>A | CA383370720 | CACNA1C | c.637-8307T>A (n.637-8307T>A) c.1114-337T>A (n.1114-337T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1204-337T>A (n.1204-337T>A) c.1105-337T>A (n.1105-337T>A) c.1113+11119T>A (n.1113+11119T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.70T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.637-337T>A (n.637-337T>A) c.183-8307T>A (n.183-8307T>A) c.-6+11119T>A (n.-6+11119T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1282-337T>A (n.1282-337T>A) c.1273-337T>A (n.1273-337T>A) | |
12 | g.2504505T>C | CA383370721 | CACNA1C | c.637-8307T>C (n.637-8307T>C) c.1114-337T>C (n.1114-337T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1204-337T>C (n.1204-337T>C) c.1105-337T>C (n.1105-337T>C) c.1113+11119T>C (n.1113+11119T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.70T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.637-337T>C (n.637-337T>C) c.183-8307T>C (n.183-8307T>C) c.-6+11119T>C (n.-6+11119T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1282-337T>C (n.1282-337T>C) c.1273-337T>C (n.1273-337T>C) | |
12 | g.2504505T>G | CA383370722 | CACNA1C | c.637-8307T>G (n.637-8307T>G) c.1114-337T>G (n.1114-337T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1204-337T>G (n.1204-337T>G) c.1105-337T>G (n.1105-337T>G) c.1113+11119T>G (n.1113+11119T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.70T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.637-337T>G (n.637-337T>G) c.183-8307T>G (n.183-8307T>G) c.-6+11119T>G (n.-6+11119T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1282-337T>G (n.1282-337T>G) c.1273-337T>G (n.1273-337T>G) | |
12 | g.2504506T>A | CA383370725 | CACNA1C | c.637-8306T>A (n.637-8306T>A) c.1114-336T>A (n.1114-336T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1204-336T>A (n.1204-336T>A) c.1105-336T>A (n.1105-336T>A) c.1113+11120T>A (n.1113+11120T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.71T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.637-336T>A (n.637-336T>A) c.183-8306T>A (n.183-8306T>A) c.-6+11120T>A (n.-6+11120T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1282-336T>A (n.1282-336T>A) c.1273-336T>A (n.1273-336T>A) | |
12 | g.2504506T>C | CA383370723 | CACNA1C | c.637-8306T>C (n.637-8306T>C) c.1114-336T>C (n.1114-336T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1204-336T>C (n.1204-336T>C) c.1105-336T>C (n.1105-336T>C) c.1113+11120T>C (n.1113+11120T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.71T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) c.637-336T>C (n.637-336T>C) c.183-8306T>C (n.183-8306T>C) c.-6+11120T>C (n.-6+11120T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1282-336T>C (n.1282-336T>C) c.1273-336T>C (n.1273-336T>C) | |
12 | g.2504506T>G | CA383370724 | CACNA1C | c.637-8306T>G (n.637-8306T>G) c.1114-336T>G (n.1114-336T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1204-336T>G (n.1204-336T>G) c.1105-336T>G (n.1105-336T>G) c.1113+11120T>G (n.1113+11120T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.71T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) c.637-336T>G (n.637-336T>G) c.183-8306T>G (n.183-8306T>G) c.-6+11120T>G (n.-6+11120T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1282-336T>G (n.1282-336T>G) c.1273-336T>G (n.1273-336T>G) | |
12 | g.2504507C>A | CA383370726 | CACNA1C | c.637-8305C>A (n.637-8305C>A) c.1114-335C>A (n.1114-335C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.72C>A (p.Phe24Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1204-335C>A (n.1204-335C>A) c.1105-335C>A (n.1105-335C>A) c.1113+11121C>A (n.1113+11121C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.72C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) c.637-335C>A (n.637-335C>A) c.183-8305C>A (n.183-8305C>A) c.-6+11121C>A (n.-6+11121C>A) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1282-335C>A (n.1282-335C>A) c.1273-335C>A (n.1273-335C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504507C>G | CA383370727 | CACNA1C | c.637-8305C>G (n.637-8305C>G) c.1114-335C>G (n.1114-335C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.72C>G (p.Phe24Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1204-335C>G (n.1204-335C>G) c.1105-335C>G (n.1105-335C>G) c.1113+11121C>G (n.1113+11121C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.72C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) c.637-335C>G (n.637-335C>G) c.183-8305C>G (n.183-8305C>G) c.-6+11121C>G (n.-6+11121C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1282-335C>G (n.1282-335C>G) c.1273-335C>G (n.1273-335C>G) | |
12 | g.2504507C>T | CA603039878 | CACNA1C | c.637-8305C>T (n.637-8305C>T) c.1114-335C>T (n.1114-335C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.72C>T (p.Phe24=) c.1275C>T (p.Phe425=) c.1204-335C>T (n.1204-335C>T) c.1105-335C>T (n.1105-335C>T) c.1113+11121C>T (n.1113+11121C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.72C>T c.708C>T (p.Phe236=) c.637-335C>T (n.637-335C>T) c.183-8305C>T (n.183-8305C>T) c.-6+11121C>T (n.-6+11121C>T) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1282-335C>T (n.1282-335C>T) c.1273-335C>T (n.1273-335C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504508G>A | CA6388633 | CACNA1C | c.637-8304G>A (n.637-8304G>A) c.1114-334G>A (n.1114-334G>A) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.73G>A (p.Val25Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1204-334G>A (n.1204-334G>A) c.1105-334G>A (n.1105-334G>A) c.1113+11122G>A (n.1113+11122G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) n.73G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.637-334G>A (n.637-334G>A) c.183-8304G>A (n.183-8304G>A) c.-6+11122G>A (n.-6+11122G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1282-334G>A (n.1282-334G>A) c.1273-334G>A (n.1273-334G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504508G>C | CA383370728 | CACNA1C | c.637-8304G>C (n.637-8304G>C) c.1114-334G>C (n.1114-334G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1204-334G>C (n.1204-334G>C) c.1105-334G>C (n.1105-334G>C) c.1113+11122G>C (n.1113+11122G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) n.73G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.637-334G>C (n.637-334G>C) c.183-8304G>C (n.183-8304G>C) c.-6+11122G>C (n.-6+11122G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1282-334G>C (n.1282-334G>C) c.1273-334G>C (n.1273-334G>C) | |
12 | g.2504508G>T | CA383370729 | CACNA1C | c.637-8304G>T (n.637-8304G>T) c.1114-334G>T (n.1114-334G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.73G>T (p.Val25Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1204-334G>T (n.1204-334G>T) c.1105-334G>T (n.1105-334G>T) c.1113+11122G>T (n.1113+11122G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) n.73G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.637-334G>T (n.637-334G>T) c.183-8304G>T (n.183-8304G>T) c.-6+11122G>T (n.-6+11122G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1282-334G>T (n.1282-334G>T) c.1273-334G>T (n.1273-334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504509T>A | CA383370730 | CACNA1C | c.637-8303T>A (n.637-8303T>A) c.1114-333T>A (n.1114-333T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.74T>A (p.Val25Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1204-333T>A (n.1204-333T>A) c.1105-333T>A (n.1105-333T>A) c.1113+11123T>A (n.1113+11123T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.74T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.637-333T>A (n.637-333T>A) c.183-8303T>A (n.183-8303T>A) c.-6+11123T>A (n.-6+11123T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1282-333T>A (n.1282-333T>A) c.1273-333T>A (n.1273-333T>A) | |
12 | g.2504509T>C | CA383370732 | CACNA1C | c.637-8303T>C (n.637-8303T>C) c.1114-333T>C (n.1114-333T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1204-333T>C (n.1204-333T>C) c.1105-333T>C (n.1105-333T>C) c.1113+11123T>C (n.1113+11123T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.74T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.637-333T>C (n.637-333T>C) c.183-8303T>C (n.183-8303T>C) c.-6+11123T>C (n.-6+11123T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1282-333T>C (n.1282-333T>C) c.1273-333T>C (n.1273-333T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504509T>G | CA383370731 | CACNA1C | c.637-8303T>G (n.637-8303T>G) c.1114-333T>G (n.1114-333T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1204-333T>G (n.1204-333T>G) c.1105-333T>G (n.1105-333T>G) c.1113+11123T>G (n.1113+11123T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.74T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.637-333T>G (n.637-333T>G) c.183-8303T>G (n.183-8303T>G) c.-6+11123T>G (n.-6+11123T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1282-333T>G (n.1282-333T>G) c.1273-333T>G (n.1273-333T>G) | |
12 | g.2504511C>A | CA383370733 | CACNA1C | c.637-8301C>A (n.637-8301C>A) c.1114-331C>A (n.1114-331C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1204-331C>A (n.1204-331C>A) c.1105-331C>A (n.1105-331C>A) c.1113+11125C>A (n.1113+11125C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.76C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.637-331C>A (n.637-331C>A) c.183-8301C>A (n.183-8301C>A) c.-6+11125C>A (n.-6+11125C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1282-331C>A (n.1282-331C>A) c.1273-331C>A (n.1273-331C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504511C>G | CA383370734 | CACNA1C | c.637-8301C>G (n.637-8301C>G) c.1114-331C>G (n.1114-331C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1204-331C>G (n.1204-331C>G) c.1105-331C>G (n.1105-331C>G) c.1113+11125C>G (n.1113+11125C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.76C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.637-331C>G (n.637-331C>G) c.183-8301C>G (n.183-8301C>G) c.-6+11125C>G (n.-6+11125C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1282-331C>G (n.1282-331C>G) c.1273-331C>G (n.1273-331C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504512T>A | CA383370735 | CACNA1C | c.637-8300T>A (n.637-8300T>A) c.1114-330T>A (n.1114-330T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1204-330T>A (n.1204-330T>A) c.1105-330T>A (n.1105-330T>A) c.1113+11126T>A (n.1113+11126T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.77T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.637-330T>A (n.637-330T>A) c.183-8300T>A (n.183-8300T>A) c.-6+11126T>A (n.-6+11126T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1282-330T>A (n.1282-330T>A) c.1273-330T>A (n.1273-330T>A) | |
12 | g.2504512T>C | CA383370736 | CACNA1C | c.637-8300T>C (n.637-8300T>C) c.1114-330T>C (n.1114-330T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1204-330T>C (n.1204-330T>C) c.1105-330T>C (n.1105-330T>C) c.1113+11126T>C (n.1113+11126T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.77T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.637-330T>C (n.637-330T>C) c.183-8300T>C (n.183-8300T>C) c.-6+11126T>C (n.-6+11126T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1282-330T>C (n.1282-330T>C) c.1273-330T>C (n.1273-330T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504512T>G | CA383370737 | CACNA1C | c.637-8300T>G (n.637-8300T>G) c.1114-330T>G (n.1114-330T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1204-330T>G (n.1204-330T>G) c.1105-330T>G (n.1105-330T>G) c.1113+11126T>G (n.1113+11126T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.77T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.637-330T>G (n.637-330T>G) c.183-8300T>G (n.183-8300T>G) c.-6+11126T>G (n.-6+11126T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1282-330T>G (n.1282-330T>G) c.1273-330T>G (n.1273-330T>G) | |
12 | g.2504513A>T | CA944087641 | CACNA1C | c.637-8299A>T (n.637-8299A>T) c.1114-329A>T (n.1114-329A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.78A>T (p.Leu26=) c.1281A>T (p.Leu427=) c.1204-329A>T (n.1204-329A>T) c.1105-329A>T (n.1105-329A>T) c.1113+11127A>T (n.1113+11127A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.78A>T c.714A>T (p.Leu238=) c.637-329A>T (n.637-329A>T) c.183-8299A>T (n.183-8299A>T) c.-6+11127A>T (n.-6+11127A>T) c.1359A>T (p.Leu453=) c.1282-329A>T (n.1282-329A>T) c.1273-329A>T (n.1273-329A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504514A>C | CA383370738 | CACNA1C | c.637-8298A>C (n.637-8298A>C) c.1114-328A>C (n.1114-328A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.79A>C (p.Asn27His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1204-328A>C (n.1204-328A>C) c.1105-328A>C (n.1105-328A>C) c.1113+11128A>C (n.1113+11128A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.79A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.637-328A>C (n.637-328A>C) c.183-8298A>C (n.183-8298A>C) c.-6+11128A>C (n.-6+11128A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1282-328A>C (n.1282-328A>C) c.1273-328A>C (n.1273-328A>C) | |
12 | g.2504514A>G | CA383370739 | CACNA1C | c.637-8298A>G (n.637-8298A>G) c.1114-328A>G (n.1114-328A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1204-328A>G (n.1204-328A>G) c.1105-328A>G (n.1105-328A>G) c.1113+11128A>G (n.1113+11128A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.79A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.637-328A>G (n.637-328A>G) c.183-8298A>G (n.183-8298A>G) c.-6+11128A>G (n.-6+11128A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1282-328A>G (n.1282-328A>G) c.1273-328A>G (n.1273-328A>G) | dbSNP |
12 | g.2504514A>T | CA383370740 | CACNA1C | c.637-8298A>T (n.637-8298A>T) c.1114-328A>T (n.1114-328A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1204-328A>T (n.1204-328A>T) c.1105-328A>T (n.1105-328A>T) c.1113+11128A>T (n.1113+11128A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.79A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.637-328A>T (n.637-328A>T) c.183-8298A>T (n.183-8298A>T) c.-6+11128A>T (n.-6+11128A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1282-328A>T (n.1282-328A>T) c.1273-328A>T (n.1273-328A>T) | |
12 | g.2504515A>C | CA383370741 | CACNA1C | c.637-8297A>C (n.637-8297A>C) c.1114-327A>C (n.1114-327A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1204-327A>C (n.1204-327A>C) c.1105-327A>C (n.1105-327A>C) c.1113+11129A>C (n.1113+11129A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.80A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.637-327A>C (n.637-327A>C) c.183-8297A>C (n.183-8297A>C) c.-6+11129A>C (n.-6+11129A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1282-327A>C (n.1282-327A>C) c.1273-327A>C (n.1273-327A>C) | dbSNP |
12 | g.2504515A>G | CA383370742 | CACNA1C | c.637-8297A>G (n.637-8297A>G) c.1114-327A>G (n.1114-327A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1204-327A>G (n.1204-327A>G) c.1105-327A>G (n.1105-327A>G) c.1113+11129A>G (n.1113+11129A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.80A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.637-327A>G (n.637-327A>G) c.183-8297A>G (n.183-8297A>G) c.-6+11129A>G (n.-6+11129A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1282-327A>G (n.1282-327A>G) c.1273-327A>G (n.1273-327A>G) | |
12 | g.2504515A>T | CA383370743 | CACNA1C | c.637-8297A>T (n.637-8297A>T) c.1114-327A>T (n.1114-327A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1204-327A>T (n.1204-327A>T) c.1105-327A>T (n.1105-327A>T) c.1113+11129A>T (n.1113+11129A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.80A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.637-327A>T (n.637-327A>T) c.183-8297A>T (n.183-8297A>T) c.-6+11129A>T (n.-6+11129A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1282-327A>T (n.1282-327A>T) c.1273-327A>T (n.1273-327A>T) | |
12 | g.2504516T>A | CA383370744 | CACNA1C | c.637-8296T>A (n.637-8296T>A) c.1114-326T>A (n.1114-326T>A) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1204-326T>A (n.1204-326T>A) c.1105-326T>A (n.1105-326T>A) c.1113+11130T>A (n.1113+11130T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.81T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.637-326T>A (n.637-326T>A) c.183-8296T>A (n.183-8296T>A) c.-6+11130T>A (n.-6+11130T>A) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1282-326T>A (n.1282-326T>A) c.1273-326T>A (n.1273-326T>A) | |
12 | g.2504516T>C | CA2617062701 | CACNA1C | c.637-8296T>C (n.637-8296T>C) c.1114-326T>C (n.1114-326T>C) c.1194T>C (p.Asn398=) c.81T>C (p.Asn27=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1204-326T>C (n.1204-326T>C) c.1105-326T>C (n.1105-326T>C) c.1113+11130T>C (n.1113+11130T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.81T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.637-326T>C (n.637-326T>C) c.183-8296T>C (n.183-8296T>C) c.-6+11130T>C (n.-6+11130T>C) c.1362T>C (p.Asn454=) c.1282-326T>C (n.1282-326T>C) c.1273-326T>C (n.1273-326T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504516T>G | CA383370745 | CACNA1C | c.637-8296T>G (n.637-8296T>G) c.1114-326T>G (n.1114-326T>G) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1204-326T>G (n.1204-326T>G) c.1105-326T>G (n.1105-326T>G) c.1113+11130T>G (n.1113+11130T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.81T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.637-326T>G (n.637-326T>G) c.183-8296T>G (n.183-8296T>G) c.-6+11130T>G (n.-6+11130T>G) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1282-326T>G (n.1282-326T>G) c.1273-326T>G (n.1273-326T>G) | |
12 | g.2504517C>A | CA383370746 | CACNA1C | c.637-8295C>A (n.637-8295C>A) c.1114-325C>A (n.1114-325C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.82C>A (p.Leu28Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1204-325C>A (n.1204-325C>A) c.1105-325C>A (n.1105-325C>A) c.1113+11131C>A (n.1113+11131C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.82C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.637-325C>A (n.637-325C>A) c.183-8295C>A (n.183-8295C>A) c.-6+11131C>A (n.-6+11131C>A) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1282-325C>A (n.1282-325C>A) c.1273-325C>A (n.1273-325C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504517C>G | CA383370747 | CACNA1C | c.637-8295C>G (n.637-8295C>G) c.1114-325C>G (n.1114-325C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1204-325C>G (n.1204-325C>G) c.1105-325C>G (n.1105-325C>G) c.1113+11131C>G (n.1113+11131C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.82C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.637-325C>G (n.637-325C>G) c.183-8295C>G (n.183-8295C>G) c.-6+11131C>G (n.-6+11131C>G) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1282-325C>G (n.1282-325C>G) c.1273-325C>G (n.1273-325C>G) | |
12 | g.2504518T>A | CA383370750 | CACNA1C | c.637-8294T>A (n.637-8294T>A) c.1114-324T>A (n.1114-324T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1204-324T>A (n.1204-324T>A) c.1105-324T>A (n.1105-324T>A) c.1113+11132T>A (n.1113+11132T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.83T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.637-324T>A (n.637-324T>A) c.183-8294T>A (n.183-8294T>A) c.-6+11132T>A (n.-6+11132T>A) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1282-324T>A (n.1282-324T>A) c.1273-324T>A (n.1273-324T>A) | |
12 | g.2504518T>C | CA383370748 | CACNA1C | c.637-8294T>C (n.637-8294T>C) c.1114-324T>C (n.1114-324T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1204-324T>C (n.1204-324T>C) c.1105-324T>C (n.1105-324T>C) c.1113+11132T>C (n.1113+11132T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.83T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.637-324T>C (n.637-324T>C) c.183-8294T>C (n.183-8294T>C) c.-6+11132T>C (n.-6+11132T>C) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1282-324T>C (n.1282-324T>C) c.1273-324T>C (n.1273-324T>C) | |
12 | g.2504518T>G | CA383370749 | CACNA1C | c.637-8294T>G (n.637-8294T>G) c.1114-324T>G (n.1114-324T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1204-324T>G (n.1204-324T>G) c.1105-324T>G (n.1105-324T>G) c.1113+11132T>G (n.1113+11132T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.83T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.637-324T>G (n.637-324T>G) c.183-8294T>G (n.183-8294T>G) c.-6+11132T>G (n.-6+11132T>G) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1282-324T>G (n.1282-324T>G) c.1273-324T>G (n.1273-324T>G) | |
12 | g.2504520G>A | CA383370751 | CACNA1C | c.637-8292G>A (n.637-8292G>A) c.1114-322G>A (n.1114-322G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1204-322G>A (n.1204-322G>A) c.1105-322G>A (n.1105-322G>A) c.1113+11134G>A (n.1113+11134G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.85G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.637-322G>A (n.637-322G>A) c.183-8292G>A (n.183-8292G>A) c.-6+11134G>A (n.-6+11134G>A) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1282-322G>A (n.1282-322G>A) c.1273-322G>A (n.1273-322G>A) | |
12 | g.2504520G>C | CA383370752 | CACNA1C | c.637-8292G>C (n.637-8292G>C) c.1114-322G>C (n.1114-322G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1204-322G>C (n.1204-322G>C) c.1105-322G>C (n.1105-322G>C) c.1113+11134G>C (n.1113+11134G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.85G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.637-322G>C (n.637-322G>C) c.183-8292G>C (n.183-8292G>C) c.-6+11134G>C (n.-6+11134G>C) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1282-322G>C (n.1282-322G>C) c.1273-322G>C (n.1273-322G>C) | |
12 | g.2504520G>T | CA383370753 | CACNA1C | c.637-8292G>T (n.637-8292G>T) c.1114-322G>T (n.1114-322G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1204-322G>T (n.1204-322G>T) c.1105-322G>T (n.1105-322G>T) c.1113+11134G>T (n.1113+11134G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.85G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.637-322G>T (n.637-322G>T) c.183-8292G>T (n.183-8292G>T) c.-6+11134G>T (n.-6+11134G>T) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1282-322G>T (n.1282-322G>T) c.1273-322G>T (n.1273-322G>T) | |
12 | g.2504521T>A | CA383370754 | CACNA1C | c.637-8291T>A (n.637-8291T>A) c.1114-321T>A (n.1114-321T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1204-321T>A (n.1204-321T>A) c.1105-321T>A (n.1105-321T>A) c.1113+11135T>A (n.1113+11135T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.86T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.637-321T>A (n.637-321T>A) c.183-8291T>A (n.183-8291T>A) c.-6+11135T>A (n.-6+11135T>A) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1282-321T>A (n.1282-321T>A) c.1273-321T>A (n.1273-321T>A) | |
12 | g.2504521T>C | CA383370755 | CACNA1C | c.637-8291T>C (n.637-8291T>C) c.1114-321T>C (n.1114-321T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1204-321T>C (n.1204-321T>C) c.1105-321T>C (n.1105-321T>C) c.1113+11135T>C (n.1113+11135T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.86T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.637-321T>C (n.637-321T>C) c.183-8291T>C (n.183-8291T>C) c.-6+11135T>C (n.-6+11135T>C) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1282-321T>C (n.1282-321T>C) c.1273-321T>C (n.1273-321T>C) | |
12 | g.2504521T>G | CA383370756 | CACNA1C | c.637-8291T>G (n.637-8291T>G) c.1114-321T>G (n.1114-321T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1204-321T>G (n.1204-321T>G) c.1105-321T>G (n.1105-321T>G) c.1113+11135T>G (n.1113+11135T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.86T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.637-321T>G (n.637-321T>G) c.183-8291T>G (n.183-8291T>G) c.-6+11135T>G (n.-6+11135T>G) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1282-321T>G (n.1282-321T>G) c.1273-321T>G (n.1273-321T>G) | |
12 | g.2504522T>A | CA477901208 | CACNA1C | c.637-8290T>A (n.637-8290T>A) c.1114-320T>A (n.1114-320T>A) c.1200T>A (p.Val400=) c.87T>A (p.Val29=) c.1290T>A (p.Val430=) c.1204-320T>A (n.1204-320T>A) c.1105-320T>A (n.1105-320T>A) c.1113+11136T>A (n.1113+11136T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.87T>A c.723T>A (p.Val241=) c.637-320T>A (n.637-320T>A) c.183-8290T>A (n.183-8290T>A) c.-6+11136T>A (n.-6+11136T>A) c.1368T>A (p.Val456=) c.1282-320T>A (n.1282-320T>A) c.1273-320T>A (n.1273-320T>A) | |
12 | g.2504523C>A | CA383370757 | CACNA1C | c.637-8289C>A (n.637-8289C>A) c.1114-319C>A (n.1114-319C>A) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1204-319C>A (n.1204-319C>A) c.1105-319C>A (n.1105-319C>A) c.1113+11137C>A (n.1113+11137C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.88C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.637-319C>A (n.637-319C>A) c.183-8289C>A (n.183-8289C>A) c.-6+11137C>A (n.-6+11137C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1282-319C>A (n.1282-319C>A) c.1273-319C>A (n.1273-319C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504523C>G | CA383370758 | CACNA1C | c.637-8289C>G (n.637-8289C>G) c.1114-319C>G (n.1114-319C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1204-319C>G (n.1204-319C>G) c.1105-319C>G (n.1105-319C>G) c.1113+11137C>G (n.1113+11137C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.88C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.637-319C>G (n.637-319C>G) c.183-8289C>G (n.183-8289C>G) c.-6+11137C>G (n.-6+11137C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1282-319C>G (n.1282-319C>G) c.1273-319C>G (n.1273-319C>G) | |
12 | g.2504523C>T | CA383370759 | CACNA1C | c.637-8289C>T (n.637-8289C>T) c.1114-319C>T (n.1114-319C>T) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1204-319C>T (n.1204-319C>T) c.1105-319C>T (n.1105-319C>T) c.1113+11137C>T (n.1113+11137C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.88C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.637-319C>T (n.637-319C>T) c.183-8289C>T (n.183-8289C>T) c.-6+11137C>T (n.-6+11137C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1282-319C>T (n.1282-319C>T) c.1273-319C>T (n.1273-319C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504524T>A | CA383370760 | CACNA1C | c.637-8288T>A (n.637-8288T>A) c.1114-318T>A (n.1114-318T>A) c.1202T>A (p.Leu401His) c.89T>A (p.Leu30His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1204-318T>A (n.1204-318T>A) c.1105-318T>A (n.1105-318T>A) c.1113+11138T>A (n.1113+11138T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.89T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.637-318T>A (n.637-318T>A) c.183-8288T>A (n.183-8288T>A) c.-6+11138T>A (n.-6+11138T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1282-318T>A (n.1282-318T>A) c.1273-318T>A (n.1273-318T>A) | |
12 | g.2504524T>C | CA383370761 | CACNA1C | c.637-8288T>C (n.637-8288T>C) c.1114-318T>C (n.1114-318T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1204-318T>C (n.1204-318T>C) c.1105-318T>C (n.1105-318T>C) c.1113+11138T>C (n.1113+11138T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.89T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.637-318T>C (n.637-318T>C) c.183-8288T>C (n.183-8288T>C) c.-6+11138T>C (n.-6+11138T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1282-318T>C (n.1282-318T>C) c.1273-318T>C (n.1273-318T>C) | |
12 | g.2504524T>G | CA383370762 | CACNA1C | c.637-8288T>G (n.637-8288T>G) c.1114-318T>G (n.1114-318T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1204-318T>G (n.1204-318T>G) c.1105-318T>G (n.1105-318T>G) c.1113+11138T>G (n.1113+11138T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.89T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.637-318T>G (n.637-318T>G) c.183-8288T>G (n.183-8288T>G) c.-6+11138T>G (n.-6+11138T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1282-318T>G (n.1282-318T>G) c.1273-318T>G (n.1273-318T>G) | |
12 | g.2504525C>A | CA2617062702 | CACNA1C | c.637-8287C>A (n.637-8287C>A) c.1114-317C>A (n.1114-317C>A) c.1203C>A (p.Leu401=) c.90C>A (p.Leu30=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1204-317C>A (n.1204-317C>A) c.1105-317C>A (n.1105-317C>A) c.1113+11139C>A (n.1113+11139C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.90C>A c.726C>A (p.Leu242=) c.637-317C>A (n.637-317C>A) c.183-8287C>A (n.183-8287C>A) c.-6+11139C>A (n.-6+11139C>A) c.1371C>A (p.Leu457=) c.1282-317C>A (n.1282-317C>A) c.1273-317C>A (n.1273-317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504525C>T | CA6388634 | CACNA1C | c.637-8287C>T (n.637-8287C>T) c.1114-317C>T (n.1114-317C>T) c.1203C>T (p.Leu401=) c.90C>T (p.Leu30=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1204-317C>T (n.1204-317C>T) c.1105-317C>T (n.1105-317C>T) c.1113+11139C>T (n.1113+11139C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.90C>T c.726C>T (p.Leu242=) c.637-317C>T (n.637-317C>T) c.183-8287C>T (n.183-8287C>T) c.-6+11139C>T (n.-6+11139C>T) c.1371C>T (p.Leu457=) c.1282-317C>T (n.1282-317C>T) c.1273-317C>T (n.1273-317C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504526G>A | CA301236 | CACNA1C | c.637-8286G>A (n.637-8286G>A) c.1114-316G>A (n.1114-316G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1204-316G>A (n.1204-316G>A) c.1105-316G>A (n.1105-316G>A) c.1113+11140G>A (n.1113+11140G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.91G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.637-316G>A (n.637-316G>A) c.183-8286G>A (n.183-8286G>A) c.-6+11140G>A (n.-6+11140G>A) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1282-316G>A (n.1282-316G>A) c.1273-316G>A (n.1273-316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504526G>C | CA383370763 | CACNA1C | c.637-8286G>C (n.637-8286G>C) c.1114-316G>C (n.1114-316G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1204-316G>C (n.1204-316G>C) c.1105-316G>C (n.1105-316G>C) c.1113+11140G>C (n.1113+11140G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.91G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.637-316G>C (n.637-316G>C) c.183-8286G>C (n.183-8286G>C) c.-6+11140G>C (n.-6+11140G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1282-316G>C (n.1282-316G>C) c.1273-316G>C (n.1273-316G>C) | |
12 | g.2504526G= | CA2580602469 | CACNA1C | c.637-8286G= (n.637-8286G=) c.1114-316G= (n.1114-316G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.91G= (p.Gly31=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1204-316G= (n.1204-316G=) c.1105-316G= (n.1105-316G=) c.1113+11140G= (n.1113+11140G=) c.*824G= (n.*824G=) n.91G= c.727G= (p.Gly243=) c.637-316G= (n.637-316G=) c.183-8286G= (n.183-8286G=) c.-6+11140G= (n.-6+11140G=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1282-316G= (n.1282-316G=) c.1273-316G= (n.1273-316G=) | |
12 | g.2504526G>T | CA383370764 | CACNA1C | c.637-8286G>T (n.637-8286G>T) c.1114-316G>T (n.1114-316G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1204-316G>T (n.1204-316G>T) c.1105-316G>T (n.1105-316G>T) c.1113+11140G>T (n.1113+11140G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.91G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.637-316G>T (n.637-316G>T) c.183-8286G>T (n.183-8286G>T) c.-6+11140G>T (n.-6+11140G>T) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1282-316G>T (n.1282-316G>T) c.1273-316G>T (n.1273-316G>T) | |
12 | g.2504527G>A | CA383370765 | CACNA1C | c.637-8285G>A (n.637-8285G>A) c.1114-315G>A (n.1114-315G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1204-315G>A (n.1204-315G>A) c.1105-315G>A (n.1105-315G>A) c.1113+11141G>A (n.1113+11141G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.92G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.637-315G>A (n.637-315G>A) c.183-8285G>A (n.183-8285G>A) c.-6+11141G>A (n.-6+11141G>A) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1282-315G>A (n.1282-315G>A) c.1273-315G>A (n.1273-315G>A) | |
12 | g.2504527G>C | CA383370766 | CACNA1C | c.637-8285G>C (n.637-8285G>C) c.1114-315G>C (n.1114-315G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1204-315G>C (n.1204-315G>C) c.1105-315G>C (n.1105-315G>C) c.1113+11141G>C (n.1113+11141G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.92G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.637-315G>C (n.637-315G>C) c.183-8285G>C (n.183-8285G>C) c.-6+11141G>C (n.-6+11141G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1282-315G>C (n.1282-315G>C) c.1273-315G>C (n.1273-315G>C) | |
12 | g.2504527G>T | CA383370767 | CACNA1C | c.637-8285G>T (n.637-8285G>T) c.1114-315G>T (n.1114-315G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1204-315G>T (n.1204-315G>T) c.1105-315G>T (n.1105-315G>T) c.1113+11141G>T (n.1113+11141G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.92G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.637-315G>T (n.637-315G>T) c.183-8285G>T (n.183-8285G>T) c.-6+11141G>T (n.-6+11141G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1282-315G>T (n.1282-315G>T) c.1273-315G>T (n.1273-315G>T) | |
12 | g.2504528T>C | CA2617062703 | CACNA1C | c.637-8284T>C (n.637-8284T>C) c.1114-314T>C (n.1114-314T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) c.93T>C (p.Gly31=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.1204-314T>C (n.1204-314T>C) c.1105-314T>C (n.1105-314T>C) c.1113+11142T>C (n.1113+11142T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.93T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.637-314T>C (n.637-314T>C) c.183-8284T>C (n.183-8284T>C) c.-6+11142T>C (n.-6+11142T>C) c.1374T>C (p.Gly458=) c.1282-314T>C (n.1282-314T>C) c.1273-314T>C (n.1273-314T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504529G>A | CA383370768 | CACNA1C | c.637-8283G>A (n.637-8283G>A) c.1114-313G>A (n.1114-313G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.1204-313G>A (n.1204-313G>A) c.1105-313G>A (n.1105-313G>A) c.1113+11143G>A (n.1113+11143G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.94G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.637-313G>A (n.637-313G>A) c.183-8283G>A (n.183-8283G>A) c.-6+11143G>A (n.-6+11143G>A) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1282-313G>A (n.1282-313G>A) c.1273-313G>A (n.1273-313G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.2504529G>C | CA383370769 | CACNA1C | c.637-8283G>C (n.637-8283G>C) c.1114-313G>C (n.1114-313G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1204-313G>C (n.1204-313G>C) c.1105-313G>C (n.1105-313G>C) c.1113+11143G>C (n.1113+11143G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.94G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.637-313G>C (n.637-313G>C) c.183-8283G>C (n.183-8283G>C) c.-6+11143G>C (n.-6+11143G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1282-313G>C (n.1282-313G>C) c.1273-313G>C (n.1273-313G>C) | |
12 | g.2504529G>T | CA383370770 | CACNA1C | c.637-8283G>T (n.637-8283G>T) c.1114-313G>T (n.1114-313G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1204-313G>T (n.1204-313G>T) c.1105-313G>T (n.1105-313G>T) c.1113+11143G>T (n.1113+11143G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.94G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.637-313G>T (n.637-313G>T) c.183-8283G>T (n.183-8283G>T) c.-6+11143G>T (n.-6+11143G>T) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1282-313G>T (n.1282-313G>T) c.1273-313G>T (n.1273-313G>T) | |
12 | g.2504530T>A | CA383370771 | CACNA1C | c.637-8282T>A (n.637-8282T>A) c.1114-312T>A (n.1114-312T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1204-312T>A (n.1204-312T>A) c.1105-312T>A (n.1105-312T>A) c.1113+11144T>A (n.1113+11144T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.95T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.637-312T>A (n.637-312T>A) c.183-8282T>A (n.183-8282T>A) c.-6+11144T>A (n.-6+11144T>A) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1282-312T>A (n.1282-312T>A) c.1273-312T>A (n.1273-312T>A) | |
12 | g.2504530T>C | CA383370772 | CACNA1C | c.637-8282T>C (n.637-8282T>C) c.1114-312T>C (n.1114-312T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1204-312T>C (n.1204-312T>C) c.1105-312T>C (n.1105-312T>C) c.1113+11144T>C (n.1113+11144T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.95T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.637-312T>C (n.637-312T>C) c.183-8282T>C (n.183-8282T>C) c.-6+11144T>C (n.-6+11144T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1282-312T>C (n.1282-312T>C) c.1273-312T>C (n.1273-312T>C) | |
12 | g.2504530T>G | CA383370773 | CACNA1C | c.637-8282T>G (n.637-8282T>G) c.1114-312T>G (n.1114-312T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1204-312T>G (n.1204-312T>G) c.1105-312T>G (n.1105-312T>G) c.1113+11144T>G (n.1113+11144T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.95T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.637-312T>G (n.637-312T>G) c.183-8282T>G (n.183-8282T>G) c.-6+11144T>G (n.-6+11144T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1282-312T>G (n.1282-312T>G) c.1273-312T>G (n.1273-312T>G) | |
12 | g.2504531G>A | CA603039879 | CACNA1C | c.637-8281G>A (n.637-8281G>A) c.1114-311G>A (n.1114-311G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.96G>A (p.Val32=) c.1299G>A (p.Val433=) c.1204-311G>A (n.1204-311G>A) c.1105-311G>A (n.1105-311G>A) c.1113+11145G>A (n.1113+11145G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.96G>A c.732G>A (p.Val244=) c.637-311G>A (n.637-311G>A) c.183-8281G>A (n.183-8281G>A) c.-6+11145G>A (n.-6+11145G>A) c.1377G>A (p.Val459=) c.1282-311G>A (n.1282-311G>A) c.1273-311G>A (n.1273-311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504532T>A | CA383370774 | CACNA1C | c.637-8280T>A (n.637-8280T>A) c.1114-310T>A (n.1114-310T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.97T>A (p.Leu33Met) c.1300T>A (p.Leu434Met) c.1204-310T>A (n.1204-310T>A) c.1105-310T>A (n.1105-310T>A) c.1113+11146T>A (n.1113+11146T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.97T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.637-310T>A (n.637-310T>A) c.183-8280T>A (n.183-8280T>A) c.-6+11146T>A (n.-6+11146T>A) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1282-310T>A (n.1282-310T>A) c.1273-310T>A (n.1273-310T>A) | |
12 | g.2504532T>C | CA944087648 | CACNA1C | c.637-8280T>C (n.637-8280T>C) c.1114-310T>C (n.1114-310T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.97T>C (p.Leu33=) c.1300T>C (p.Leu434=) c.1204-310T>C (n.1204-310T>C) c.1105-310T>C (n.1105-310T>C) c.1113+11146T>C (n.1113+11146T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.97T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.637-310T>C (n.637-310T>C) c.183-8280T>C (n.183-8280T>C) c.-6+11146T>C (n.-6+11146T>C) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1282-310T>C (n.1282-310T>C) c.1273-310T>C (n.1273-310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504532T>G | CA383370775 | CACNA1C | c.637-8280T>G (n.637-8280T>G) c.1114-310T>G (n.1114-310T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.97T>G (p.Leu33Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) c.1204-310T>G (n.1204-310T>G) c.1105-310T>G (n.1105-310T>G) c.1113+11146T>G (n.1113+11146T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.97T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.637-310T>G (n.637-310T>G) c.183-8280T>G (n.183-8280T>G) c.-6+11146T>G (n.-6+11146T>G) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1282-310T>G (n.1282-310T>G) c.1273-310T>G (n.1273-310T>G) | |
12 | g.2504533T>A | CA383370778 | CACNA1C | c.637-8279T>A (n.637-8279T>A) c.1114-309T>A (n.1114-309T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.98T>A (p.Leu33Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1204-309T>A (n.1204-309T>A) c.1105-309T>A (n.1105-309T>A) c.1113+11147T>A (n.1113+11147T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.98T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.637-309T>A (n.637-309T>A) c.183-8279T>A (n.183-8279T>A) c.-6+11147T>A (n.-6+11147T>A) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1282-309T>A (n.1282-309T>A) c.1273-309T>A (n.1273-309T>A) | |
12 | g.2504533T>C | CA383370776 | CACNA1C | c.637-8279T>C (n.637-8279T>C) c.1114-309T>C (n.1114-309T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.98T>C (p.Leu33Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1204-309T>C (n.1204-309T>C) c.1105-309T>C (n.1105-309T>C) c.1113+11147T>C (n.1113+11147T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.98T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.637-309T>C (n.637-309T>C) c.183-8279T>C (n.183-8279T>C) c.-6+11147T>C (n.-6+11147T>C) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1282-309T>C (n.1282-309T>C) c.1273-309T>C (n.1273-309T>C) | |
12 | g.2504533T>G | CA383370777 | CACNA1C | c.637-8279T>G (n.637-8279T>G) c.1114-309T>G (n.1114-309T>G) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.98T>G (p.Leu33Trp) c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.1204-309T>G (n.1204-309T>G) c.1105-309T>G (n.1105-309T>G) c.1113+11147T>G (n.1113+11147T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.98T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.637-309T>G (n.637-309T>G) c.183-8279T>G (n.183-8279T>G) c.-6+11147T>G (n.-6+11147T>G) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1282-309T>G (n.1282-309T>G) c.1273-309T>G (n.1273-309T>G) | |
12 | g.2504534G>A | CA603039880 | CACNA1C | c.637-8278G>A (n.637-8278G>A) c.1114-308G>A (n.1114-308G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.99G>A (p.Leu33=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1204-308G>A (n.1204-308G>A) c.1105-308G>A (n.1105-308G>A) c.1113+11148G>A (n.1113+11148G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.99G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.637-308G>A (n.637-308G>A) c.183-8278G>A (n.183-8278G>A) c.-6+11148G>A (n.-6+11148G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1282-308G>A (n.1282-308G>A) c.1273-308G>A (n.1273-308G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504534G>C | CA383370779 | CACNA1C | c.637-8278G>C (n.637-8278G>C) c.1114-308G>C (n.1114-308G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.99G>C (p.Leu33Phe) c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.1204-308G>C (n.1204-308G>C) c.1105-308G>C (n.1105-308G>C) c.1113+11148G>C (n.1113+11148G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.99G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.637-308G>C (n.637-308G>C) c.183-8278G>C (n.183-8278G>C) c.-6+11148G>C (n.-6+11148G>C) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1282-308G>C (n.1282-308G>C) c.1273-308G>C (n.1273-308G>C) | |
12 | g.2504534G>T | CA383370780 | CACNA1C | c.637-8278G>T (n.637-8278G>T) c.1114-308G>T (n.1114-308G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.99G>T (p.Leu33Phe) c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.1204-308G>T (n.1204-308G>T) c.1105-308G>T (n.1105-308G>T) c.1113+11148G>T (n.1113+11148G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.99G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.637-308G>T (n.637-308G>T) c.183-8278G>T (n.183-8278G>T) c.-6+11148G>T (n.-6+11148G>T) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1282-308G>T (n.1282-308G>T) c.1273-308G>T (n.1273-308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504535A>C | CA383370781 | CACNA1C | c.637-8277A>C (n.637-8277A>C) c.1114-307A>C (n.1114-307A>C) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1204-307A>C (n.1204-307A>C) c.1105-307A>C (n.1105-307A>C) c.1113+11149A>C (n.1113+11149A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.100A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.637-307A>C (n.637-307A>C) c.183-8277A>C (n.183-8277A>C) c.-6+11149A>C (n.-6+11149A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1282-307A>C (n.1282-307A>C) c.1273-307A>C (n.1273-307A>C) | |
12 | g.2504535A>G | CA383370782 | CACNA1C | c.637-8277A>G (n.637-8277A>G) c.1114-307A>G (n.1114-307A>G) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1204-307A>G (n.1204-307A>G) c.1105-307A>G (n.1105-307A>G) c.1113+11149A>G (n.1113+11149A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.100A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.637-307A>G (n.637-307A>G) c.183-8277A>G (n.183-8277A>G) c.-6+11149A>G (n.-6+11149A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1282-307A>G (n.1282-307A>G) c.1273-307A>G (n.1273-307A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.2504535A>T | CA383370783 | CACNA1C | c.637-8277A>T (n.637-8277A>T) c.1114-307A>T (n.1114-307A>T) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1204-307A>T (n.1204-307A>T) c.1105-307A>T (n.1105-307A>T) c.1113+11149A>T (n.1113+11149A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.100A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.637-307A>T (n.637-307A>T) c.183-8277A>T (n.183-8277A>T) c.-6+11149A>T (n.-6+11149A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1282-307A>T (n.1282-307A>T) c.1273-307A>T (n.1273-307A>T) | |
12 | g.2504536G>A | CA383370784 | CACNA1C | c.637-8276G>A (n.637-8276G>A) c.1114-306G>A (n.1114-306G>A) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1204-306G>A (n.1204-306G>A) c.1105-306G>A (n.1105-306G>A) c.1113+11150G>A (n.1113+11150G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.101G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.637-306G>A (n.637-306G>A) c.183-8276G>A (n.183-8276G>A) c.-6+11150G>A (n.-6+11150G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1282-306G>A (n.1282-306G>A) c.1273-306G>A (n.1273-306G>A) | |
12 | g.2504536G>C | CA383370785 | CACNA1C | c.637-8276G>C (n.637-8276G>C) c.1114-306G>C (n.1114-306G>C) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1204-306G>C (n.1204-306G>C) c.1105-306G>C (n.1105-306G>C) c.1113+11150G>C (n.1113+11150G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.101G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.637-306G>C (n.637-306G>C) c.183-8276G>C (n.183-8276G>C) c.-6+11150G>C (n.-6+11150G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1282-306G>C (n.1282-306G>C) c.1273-306G>C (n.1273-306G>C) | |
12 | g.2504536G>T | CA383370786 | CACNA1C | c.637-8276G>T (n.637-8276G>T) c.1114-306G>T (n.1114-306G>T) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1204-306G>T (n.1204-306G>T) c.1105-306G>T (n.1105-306G>T) c.1113+11150G>T (n.1113+11150G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.101G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.637-306G>T (n.637-306G>T) c.183-8276G>T (n.183-8276G>T) c.-6+11150G>T (n.-6+11150G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1282-306G>T (n.1282-306G>T) c.1273-306G>T (n.1273-306G>T) | |
12 | g.2504537C>A | CA383370787 | CACNA1C | c.637-8275C>A (n.637-8275C>A) c.1114-305C>A (n.1114-305C>A) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1204-305C>A (n.1204-305C>A) c.1105-305C>A (n.1105-305C>A) c.1113+11151C>A (n.1113+11151C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.102C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.637-305C>A (n.637-305C>A) c.183-8275C>A (n.183-8275C>A) c.-6+11151C>A (n.-6+11151C>A) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1282-305C>A (n.1282-305C>A) c.1273-305C>A (n.1273-305C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504537C>G | CA383370788 | CACNA1C | c.637-8275C>G (n.637-8275C>G) c.1114-305C>G (n.1114-305C>G) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1204-305C>G (n.1204-305C>G) c.1105-305C>G (n.1105-305C>G) c.1113+11151C>G (n.1113+11151C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.102C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.637-305C>G (n.637-305C>G) c.183-8275C>G (n.183-8275C>G) c.-6+11151C>G (n.-6+11151C>G) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1282-305C>G (n.1282-305C>G) c.1273-305C>G (n.1273-305C>G) | |
12 | g.2504537C>T | CA6388635 | CACNA1C | c.637-8275C>T (n.637-8275C>T) c.1114-305C>T (n.1114-305C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) c.102C>T (p.Ser34=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1204-305C>T (n.1204-305C>T) c.1105-305C>T (n.1105-305C>T) c.1113+11151C>T (n.1113+11151C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.102C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.637-305C>T (n.637-305C>T) c.183-8275C>T (n.183-8275C>T) c.-6+11151C>T (n.-6+11151C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1282-305C>T (n.1282-305C>T) c.1273-305C>T (n.1273-305C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504538G>A | CA301241 | CACNA1C | c.637-8274G>A (n.637-8274G>A) c.1114-304G>A (n.1114-304G>A) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1204-304G>A (n.1204-304G>A) c.1105-304G>A (n.1105-304G>A) c.1113+11152G>A (n.1113+11152G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.103G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.637-304G>A (n.637-304G>A) c.183-8274G>A (n.183-8274G>A) c.-6+11152G>A (n.-6+11152G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1282-304G>A (n.1282-304G>A) c.1273-304G>A (n.1273-304G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504538G>C | CA301245 | CACNA1C | c.637-8274G>C (n.637-8274G>C) c.1114-304G>C (n.1114-304G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1204-304G>C (n.1204-304G>C) c.1105-304G>C (n.1105-304G>C) c.1113+11152G>C (n.1113+11152G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.103G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.637-304G>C (n.637-304G>C) c.183-8274G>C (n.183-8274G>C) c.-6+11152G>C (n.-6+11152G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1282-304G>C (n.1282-304G>C) c.1273-304G>C (n.1273-304G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.2504538G>T | CA383370789 | CACNA1C | c.637-8274G>T (n.637-8274G>T) c.1114-304G>T (n.1114-304G>T) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1204-304G>T (n.1204-304G>T) c.1105-304G>T (n.1105-304G>T) c.1113+11152G>T (n.1113+11152G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.103G>T c.739G>T (p.Gly247Ter) c.637-304G>T (n.637-304G>T) c.183-8274G>T (n.183-8274G>T) c.-6+11152G>T (n.-6+11152G>T) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1282-304G>T (n.1282-304G>T) c.1273-304G>T (n.1273-304G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.2504540del | CA2575044968 | CACNA1C | c.637-8272del (n.637-8272del) c.1114-302del (n.1114-302del) c.1217+1del c.104+1del c.1307+1del c.1204-302del (n.1204-302del) c.1105-302del (n.1105-302del) c.1113+11154del (n.1113+11154del) c.*837+1del n.104+1del c.740+1del c.637-302del (n.637-302del) c.183-8272del (n.183-8272del) c.-6+11154del (n.-6+11154del) c.1385+1del c.1282-302del (n.1282-302del) c.1273-302del (n.1273-302del) | |
12 | g.2504539G>A | CA383370790 | CACNA1C | c.637-8273G>A (n.637-8273G>A) c.1114-303G>A (n.1114-303G>A) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1204-303G>A (n.1204-303G>A) c.1105-303G>A (n.1105-303G>A) c.1113+11153G>A (n.1113+11153G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.104G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.637-303G>A (n.637-303G>A) c.183-8273G>A (n.183-8273G>A) c.-6+11153G>A (n.-6+11153G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1282-303G>A (n.1282-303G>A) c.1273-303G>A (n.1273-303G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504539G>C | CA383370792 | CACNA1C | c.637-8273G>C (n.637-8273G>C) c.1114-303G>C (n.1114-303G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1204-303G>C (n.1204-303G>C) c.1105-303G>C (n.1105-303G>C) c.1113+11153G>C (n.1113+11153G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.104G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.637-303G>C (n.637-303G>C) c.183-8273G>C (n.183-8273G>C) c.-6+11153G>C (n.-6+11153G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1282-303G>C (n.1282-303G>C) c.1273-303G>C (n.1273-303G>C) | |
12 | g.2504539G>T | CA383370791 | CACNA1C | c.637-8273G>T (n.637-8273G>T) c.1114-303G>T (n.1114-303G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1204-303G>T (n.1204-303G>T) c.1105-303G>T (n.1105-303G>T) c.1113+11153G>T (n.1113+11153G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.104G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.637-303G>T (n.637-303G>T) c.183-8273G>T (n.183-8273G>T) c.-6+11153G>T (n.-6+11153G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1282-303G>T (n.1282-303G>T) c.1273-303G>T (n.1273-303G>T) | |
12 | g.2504540G>A | CA383370793 | CACNA1C | c.637-8272G>A (n.637-8272G>A) c.1114-302G>A (n.1114-302G>A) c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1204-302G>A (n.1204-302G>A) c.1105-302G>A (n.1105-302G>A) c.1113+11154G>A (n.1113+11154G>A) c.*837+1G>A (n.*837+1G>A) n.104+1G>A c.740+1G>A (n.740+1G>A) c.637-302G>A (n.637-302G>A) c.183-8272G>A (n.183-8272G>A) c.-6+11154G>A (n.-6+11154G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1282-302G>A (n.1282-302G>A) c.1273-302G>A (n.1273-302G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504540G>C | CA383370795 | CACNA1C | c.637-8272G>C (n.637-8272G>C) c.1114-302G>C (n.1114-302G>C) c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1204-302G>C (n.1204-302G>C) c.1105-302G>C (n.1105-302G>C) c.1113+11154G>C (n.1113+11154G>C) c.*837+1G>C (n.*837+1G>C) n.104+1G>C c.740+1G>C (n.740+1G>C) c.637-302G>C (n.637-302G>C) c.183-8272G>C (n.183-8272G>C) c.-6+11154G>C (n.-6+11154G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1282-302G>C (n.1282-302G>C) c.1273-302G>C (n.1273-302G>C) | |
12 | g.2504540G>T | CA383370794 | CACNA1C | c.637-8272G>T (n.637-8272G>T) c.1114-302G>T (n.1114-302G>T) c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1204-302G>T (n.1204-302G>T) c.1105-302G>T (n.1105-302G>T) c.1113+11154G>T (n.1113+11154G>T) c.*837+1G>T (n.*837+1G>T) n.104+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) c.637-302G>T (n.637-302G>T) c.183-8272G>T (n.183-8272G>T) c.-6+11154G>T (n.-6+11154G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1282-302G>T (n.1282-302G>T) c.1273-302G>T (n.1273-302G>T) | |
12 | g.2504541del | CA2575044969 | CACNA1C | c.637-8271del (n.637-8271del) c.1114-301del (n.1114-301del) c.1217+2del (n.1217+2del) c.104+2del (n.104+2del) c.1307+2del (n.1307+2del) c.1204-301del (n.1204-301del) c.1105-301del (n.1105-301del) c.1113+11155del (n.1113+11155del) c.*837+2del (n.*837+2del) n.104+2del c.740+2del (n.740+2del) c.637-301del (n.637-301del) c.183-8271del (n.183-8271del) c.-6+11155del (n.-6+11155del) c.1385+2del (n.1385+2del) c.1282-301del (n.1282-301del) c.1273-301del (n.1273-301del) | |
12 | g.2504541T>A | CA383370796 | CACNA1C | c.637-8271T>A (n.637-8271T>A) c.1114-301T>A (n.1114-301T>A) c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1204-301T>A (n.1204-301T>A) c.1105-301T>A (n.1105-301T>A) c.1113+11155T>A (n.1113+11155T>A) c.*837+2T>A (n.*837+2T>A) n.104+2T>A c.740+2T>A (n.740+2T>A) c.637-301T>A (n.637-301T>A) c.183-8271T>A (n.183-8271T>A) c.-6+11155T>A (n.-6+11155T>A) c.1385+2T>A (n.1385+2T>A) c.1282-301T>A (n.1282-301T>A) c.1273-301T>A (n.1273-301T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504541T>C | CA383370798 | CACNA1C | c.637-8271T>C (n.637-8271T>C) c.1114-301T>C (n.1114-301T>C) c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1204-301T>C (n.1204-301T>C) c.1105-301T>C (n.1105-301T>C) c.1113+11155T>C (n.1113+11155T>C) c.*837+2T>C (n.*837+2T>C) n.104+2T>C c.740+2T>C (n.740+2T>C) c.637-301T>C (n.637-301T>C) c.183-8271T>C (n.183-8271T>C) c.-6+11155T>C (n.-6+11155T>C) c.1385+2T>C (n.1385+2T>C) c.1282-301T>C (n.1282-301T>C) c.1273-301T>C (n.1273-301T>C) | |
12 | g.2504541T>G | CA383370797 | CACNA1C | c.637-8271T>G (n.637-8271T>G) c.1114-301T>G (n.1114-301T>G) c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1204-301T>G (n.1204-301T>G) c.1105-301T>G (n.1105-301T>G) c.1113+11155T>G (n.1113+11155T>G) c.*837+2T>G (n.*837+2T>G) n.104+2T>G c.740+2T>G (n.740+2T>G) c.637-301T>G (n.637-301T>G) c.183-8271T>G (n.183-8271T>G) c.-6+11155T>G (n.-6+11155T>G) c.1385+2T>G (n.1385+2T>G) c.1282-301T>G (n.1282-301T>G) c.1273-301T>G (n.1273-301T>G) | |
12 | g.2504542A>G | CA2617062705 | CACNA1C | c.637-8270A>G (n.637-8270A>G) c.1114-300A>G (n.1114-300A>G) c.1217+3A>G (n.1217+3A>G) c.104+3A>G (n.104+3A>G) c.1307+3A>G (n.1307+3A>G) c.1204-300A>G (n.1204-300A>G) c.1105-300A>G (n.1105-300A>G) c.1113+11156A>G (n.1113+11156A>G) c.*837+3A>G (n.*837+3A>G) n.104+3A>G c.740+3A>G (n.740+3A>G) c.637-300A>G (n.637-300A>G) c.183-8270A>G (n.183-8270A>G) c.-6+11156A>G (n.-6+11156A>G) c.1385+3A>G (n.1385+3A>G) c.1282-300A>G (n.1282-300A>G) c.1273-300A>G (n.1273-300A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504543del | CA2617062704 | CACNA1C | c.637-8269del (n.637-8269del) c.1114-299del (n.1114-299del) c.1217+4del (n.1217+4del) c.104+4del (n.104+4del) c.1307+4del (n.1307+4del) c.1204-299del (n.1204-299del) c.1105-299del (n.1105-299del) c.1113+11157del (n.1113+11157del) c.*837+4del (n.*837+4del) n.104+4del c.740+4del (n.740+4del) c.637-299del (n.637-299del) c.183-8269del (n.183-8269del) c.-6+11157del (n.-6+11157del) c.1385+4del (n.1385+4del) c.1282-299del (n.1282-299del) c.1273-299del (n.1273-299del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504543A>G | CA2617062706 | CACNA1C | c.637-8269A>G (n.637-8269A>G) c.1114-299A>G (n.1114-299A>G) c.1217+4A>G (n.1217+4A>G) c.104+4A>G (n.104+4A>G) c.1307+4A>G (n.1307+4A>G) c.1204-299A>G (n.1204-299A>G) c.1105-299A>G (n.1105-299A>G) c.1113+11157A>G (n.1113+11157A>G) c.*837+4A>G (n.*837+4A>G) n.104+4A>G c.740+4A>G (n.740+4A>G) c.637-299A>G (n.637-299A>G) c.183-8269A>G (n.183-8269A>G) c.-6+11157A>G (n.-6+11157A>G) c.1385+4A>G (n.1385+4A>G) c.1282-299A>G (n.1282-299A>G) c.1273-299A>G (n.1273-299A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504545C>A | CA2617062707 | CACNA1C | c.637-8267C>A (n.637-8267C>A) c.1114-297C>A (n.1114-297C>A) c.1217+6C>A (n.1217+6C>A) c.104+6C>A (n.104+6C>A) c.1307+6C>A (n.1307+6C>A) c.1204-297C>A (n.1204-297C>A) c.1105-297C>A (n.1105-297C>A) c.1113+11159C>A (n.1113+11159C>A) c.*837+6C>A (n.*837+6C>A) n.104+6C>A c.740+6C>A (n.740+6C>A) c.637-297C>A (n.637-297C>A) c.183-8267C>A (n.183-8267C>A) c.-6+11159C>A (n.-6+11159C>A) c.1385+6C>A (n.1385+6C>A) c.1282-297C>A (n.1282-297C>A) c.1273-297C>A (n.1273-297C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504545C>T | CA2725417438 | CACNA1C | c.637-8267C>T (n.637-8267C>T) c.1114-297C>T (n.1114-297C>T) c.1217+6C>T (n.1217+6C>T) c.104+6C>T (n.104+6C>T) c.1307+6C>T (n.1307+6C>T) c.1204-297C>T (n.1204-297C>T) c.1105-297C>T (n.1105-297C>T) c.1113+11159C>T (n.1113+11159C>T) c.*837+6C>T (n.*837+6C>T) n.104+6C>T c.740+6C>T (n.740+6C>T) c.637-297C>T (n.637-297C>T) c.183-8267C>T (n.183-8267C>T) c.-6+11159C>T (n.-6+11159C>T) c.1385+6C>T (n.1385+6C>T) c.1282-297C>T (n.1282-297C>T) c.1273-297C>T (n.1273-297C>T) | dbSNP |
12 | g.2504546T>A | CA686700542 | CACNA1C | c.637-8266T>A (n.637-8266T>A) c.1114-296T>A (n.1114-296T>A) c.1217+7T>A (n.1217+7T>A) c.104+7T>A (n.104+7T>A) c.1307+7T>A (n.1307+7T>A) c.1204-296T>A (n.1204-296T>A) c.1105-296T>A (n.1105-296T>A) c.1113+11160T>A (n.1113+11160T>A) c.*837+7T>A (n.*837+7T>A) n.104+7T>A c.740+7T>A (n.740+7T>A) c.637-296T>A (n.637-296T>A) c.183-8266T>A (n.183-8266T>A) c.-6+11160T>A (n.-6+11160T>A) c.1385+7T>A (n.1385+7T>A) c.1282-296T>A (n.1282-296T>A) c.1273-296T>A (n.1273-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504546T>C | CA603039881 | CACNA1C | c.637-8266T>C (n.637-8266T>C) c.1114-296T>C (n.1114-296T>C) c.1217+7T>C (n.1217+7T>C) c.104+7T>C (n.104+7T>C) c.1307+7T>C (n.1307+7T>C) c.1204-296T>C (n.1204-296T>C) c.1105-296T>C (n.1105-296T>C) c.1113+11160T>C (n.1113+11160T>C) c.*837+7T>C (n.*837+7T>C) n.104+7T>C c.740+7T>C (n.740+7T>C) c.637-296T>C (n.637-296T>C) c.183-8266T>C (n.183-8266T>C) c.-6+11160T>C (n.-6+11160T>C) c.1385+7T>C (n.1385+7T>C) c.1282-296T>C (n.1282-296T>C) c.1273-296T>C (n.1273-296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |