Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1113+11052G>C (n.1113+11052G>C)
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n.3G>C
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12g.2504438G>TCA383370564CACNA1Cc.637-8374G>T (n.637-8374G>T)
c.1114-404G>T (n.1114-404G>T)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
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c.1113+11052G>T (n.1113+11052G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.3G>T
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c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1282-404G>T (n.1282-404G>T)
c.1273-404G>T (n.1273-404G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.2504440A>CCA383370569CACNA1Cc.637-8372A>C (n.637-8372A>C)
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12g.2504440A>GCA383370570CACNA1Cc.637-8372A>G (n.637-8372A>G)
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 gnomAD v4
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12g.2504441G>CCA383370572CACNA1Cc.637-8371G>C (n.637-8371G>C)
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c.1282-401G>C (n.1282-401G>C)
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12g.2504441G>TCA383370573CACNA1Cc.637-8371G>T (n.637-8371G>T)
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c.*740G>A (n.*740G>A)
n.7G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.637-400G>A (n.637-400G>A)
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c.1288G>A (p.Asp430Asn)
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n.7G>C
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c.1288G>C (p.Asp430His)
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12g.2504443A>CCA383370577CACNA1Cc.637-8369A>C (n.637-8369A>C)
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n.8A>C
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12g.2504443A>GCA383370578CACNA1Cc.637-8369A>G (n.637-8369A>G)
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n.8A>G
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c.1282-399A>G (n.1282-399A>G)
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12g.2504443A>TCA383370579CACNA1Cc.637-8369A>T (n.637-8369A>T)
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c.*741A>T (n.*741A>T)
n.8A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
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12g.2504444C>ACA383370580CACNA1Cc.637-8368C>A (n.637-8368C>A)
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n.9C>A
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 gnomAD v4
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c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1282-398C>G (n.1282-398C>G)
c.1273-398C>G (n.1273-398C>G)
12g.2504444C>TCA6388628CACNA1Cc.637-8368C>T (n.637-8368C>T)
c.1114-398C>T (n.1114-398C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.1204-398C>T (n.1204-398C>T)
c.1105-398C>T (n.1105-398C>T)
c.1113+11058C>T (n.1113+11058C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.9C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
c.637-398C>T (n.637-398C>T)
c.183-8368C>T (n.183-8368C>T)
c.-6+11058C>T (n.-6+11058C>T)
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1282-398C>T (n.1282-398C>T)
c.1273-398C>T (n.1273-398C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504445G>ACA383370582CACNA1Cc.637-8367G>A (n.637-8367G>A)
c.1114-397G>A (n.1114-397G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1204-397G>A (n.1204-397G>A)
c.1105-397G>A (n.1105-397G>A)
c.1113+11059G>A (n.1113+11059G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.10G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.637-397G>A (n.637-397G>A)
c.183-8367G>A (n.183-8367G>A)
c.-6+11059G>A (n.-6+11059G>A)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1282-397G>A (n.1282-397G>A)
c.1273-397G>A (n.1273-397G>A)
 gnomAD v4
12g.2504445G>CCA383370583CACNA1Cc.637-8367G>C (n.637-8367G>C)
c.1114-397G>C (n.1114-397G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1204-397G>C (n.1204-397G>C)
c.1105-397G>C (n.1105-397G>C)
c.1113+11059G>C (n.1113+11059G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.10G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.637-397G>C (n.637-397G>C)
c.183-8367G>C (n.183-8367G>C)
c.-6+11059G>C (n.-6+11059G>C)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1282-397G>C (n.1282-397G>C)
c.1273-397G>C (n.1273-397G>C)
12g.2504445G>TCA383370584CACNA1Cc.637-8367G>T (n.637-8367G>T)
c.1114-397G>T (n.1114-397G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1204-397G>T (n.1204-397G>T)
c.1105-397G>T (n.1105-397G>T)
c.1113+11059G>T (n.1113+11059G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.10G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.637-397G>T (n.637-397G>T)
c.183-8367G>T (n.183-8367G>T)
c.-6+11059G>T (n.-6+11059G>T)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1282-397G>T (n.1282-397G>T)
c.1273-397G>T (n.1273-397G>T)
12g.2504446C>ACA383370585CACNA1Cc.637-8366C>A (n.637-8366C>A)
c.1114-396C>A (n.1114-396C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1204-396C>A (n.1204-396C>A)
c.1105-396C>A (n.1105-396C>A)
c.1113+11060C>A (n.1113+11060C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.11C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.637-396C>A (n.637-396C>A)
c.183-8366C>A (n.183-8366C>A)
c.-6+11060C>A (n.-6+11060C>A)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1282-396C>A (n.1282-396C>A)
c.1273-396C>A (n.1273-396C>A)
 gnomAD v4
12g.2504446C>GCA383370586CACNA1Cc.637-8366C>G (n.637-8366C>G)
c.1114-396C>G (n.1114-396C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1204-396C>G (n.1204-396C>G)
c.1105-396C>G (n.1105-396C>G)
c.1113+11060C>G (n.1113+11060C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.11C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.637-396C>G (n.637-396C>G)
c.183-8366C>G (n.183-8366C>G)
c.-6+11060C>G (n.-6+11060C>G)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1282-396C>G (n.1282-396C>G)
c.1273-396C>G (n.1273-396C>G)
12g.2504446C>TCA383370587CACNA1Cc.637-8366C>T (n.637-8366C>T)
c.1114-396C>T (n.1114-396C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1204-396C>T (n.1204-396C>T)
c.1105-396C>T (n.1105-396C>T)
c.1113+11060C>T (n.1113+11060C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.11C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.637-396C>T (n.637-396C>T)
c.183-8366C>T (n.183-8366C>T)
c.-6+11060C>T (n.-6+11060C>T)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1282-396C>T (n.1282-396C>T)
c.1273-396C>T (n.1273-396C>T)
12g.2504447T>CCA6388629CACNA1Cc.637-8365T>C (n.637-8365T>C)
c.1114-395T>C (n.1114-395T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.12T>C (p.Ala4=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1204-395T>C (n.1204-395T>C)
c.1105-395T>C (n.1105-395T>C)
c.1113+11061T>C (n.1113+11061T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.12T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
c.637-395T>C (n.637-395T>C)
c.183-8365T>C (n.183-8365T>C)
c.-6+11061T>C (n.-6+11061T>C)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1282-395T>C (n.1282-395T>C)
c.1273-395T>C (n.1273-395T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504447T>GCA603039875CACNA1Cc.637-8365T>G (n.637-8365T>G)
c.1114-395T>G (n.1114-395T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.12T>G (p.Ala4=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1204-395T>G (n.1204-395T>G)
c.1105-395T>G (n.1105-395T>G)
c.1113+11061T>G (n.1113+11061T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.12T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
c.637-395T>G (n.637-395T>G)
c.183-8365T>G (n.183-8365T>G)
c.-6+11061T>G (n.-6+11061T>G)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1282-395T>G (n.1282-395T>G)
c.1273-395T>G (n.1273-395T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.2504448A>CCA383370588CACNA1Cc.637-8364A>C (n.637-8364A>C)
c.1114-394A>C (n.1114-394A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1204-394A>C (n.1204-394A>C)
c.1105-394A>C (n.1105-394A>C)
c.1113+11062A>C (n.1113+11062A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.13A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.637-394A>C (n.637-394A>C)
c.183-8364A>C (n.183-8364A>C)
c.-6+11062A>C (n.-6+11062A>C)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1282-394A>C (n.1282-394A>C)
c.1273-394A>C (n.1273-394A>C)
12g.2504448A>GCA383370589CACNA1Cc.637-8364A>G (n.637-8364A>G)
c.1114-394A>G (n.1114-394A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1204-394A>G (n.1204-394A>G)
c.1105-394A>G (n.1105-394A>G)
c.1113+11062A>G (n.1113+11062A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.13A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
c.637-394A>G (n.637-394A>G)
c.183-8364A>G (n.183-8364A>G)
c.-6+11062A>G (n.-6+11062A>G)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.1282-394A>G (n.1282-394A>G)
c.1273-394A>G (n.1273-394A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504448A>TCA383370590CACNA1Cc.637-8364A>T (n.637-8364A>T)
c.1114-394A>T (n.1114-394A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1204-394A>T (n.1204-394A>T)
c.1105-394A>T (n.1105-394A>T)
c.1113+11062A>T (n.1113+11062A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.13A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.637-394A>T (n.637-394A>T)
c.183-8364A>T (n.183-8364A>T)
c.-6+11062A>T (n.-6+11062A>T)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.1282-394A>T (n.1282-394A>T)
c.1273-394A>T (n.1273-394A>T)
12g.2504449T>ACA383370591CACNA1Cc.637-8363T>A (n.637-8363T>A)
c.1114-393T>A (n.1114-393T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1204-393T>A (n.1204-393T>A)
c.1105-393T>A (n.1105-393T>A)
c.1113+11063T>A (n.1113+11063T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.14T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.637-393T>A (n.637-393T>A)
c.183-8363T>A (n.183-8363T>A)
c.-6+11063T>A (n.-6+11063T>A)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1282-393T>A (n.1282-393T>A)
c.1273-393T>A (n.1273-393T>A)
12g.2504449T>CCA383370592CACNA1Cc.637-8363T>C (n.637-8363T>C)
c.1114-393T>C (n.1114-393T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1204-393T>C (n.1204-393T>C)
c.1105-393T>C (n.1105-393T>C)
c.1113+11063T>C (n.1113+11063T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.14T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.637-393T>C (n.637-393T>C)
c.183-8363T>C (n.183-8363T>C)
c.-6+11063T>C (n.-6+11063T>C)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1282-393T>C (n.1282-393T>C)
c.1273-393T>C (n.1273-393T>C)
12g.2504449T>GCA383370593CACNA1Cc.637-8363T>G (n.637-8363T>G)
c.1114-393T>G (n.1114-393T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1204-393T>G (n.1204-393T>G)
c.1105-393T>G (n.1105-393T>G)
c.1113+11063T>G (n.1113+11063T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.14T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.637-393T>G (n.637-393T>G)
c.183-8363T>G (n.183-8363T>G)
c.-6+11063T>G (n.-6+11063T>G)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.1282-393T>G (n.1282-393T>G)
c.1273-393T>G (n.1273-393T>G)
12g.2504450G>ACA383370594CACNA1Cc.637-8362G>A (n.637-8362G>A)
c.1114-392G>A (n.1114-392G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1204-392G>A (n.1204-392G>A)
c.1105-392G>A (n.1105-392G>A)
c.1113+11064G>A (n.1113+11064G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.15G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.637-392G>A (n.637-392G>A)
c.183-8362G>A (n.183-8362G>A)
c.-6+11064G>A (n.-6+11064G>A)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.1282-392G>A (n.1282-392G>A)
c.1273-392G>A (n.1273-392G>A)
12g.2504450G>CCA383370596CACNA1Cc.637-8362G>C (n.637-8362G>C)
c.1114-392G>C (n.1114-392G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1204-392G>C (n.1204-392G>C)
c.1105-392G>C (n.1105-392G>C)
c.1113+11064G>C (n.1113+11064G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.15G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.637-392G>C (n.637-392G>C)
c.183-8362G>C (n.183-8362G>C)
c.-6+11064G>C (n.-6+11064G>C)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1282-392G>C (n.1282-392G>C)
c.1273-392G>C (n.1273-392G>C)
12g.2504450G>TCA383370595CACNA1Cc.637-8362G>T (n.637-8362G>T)
c.1114-392G>T (n.1114-392G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1204-392G>T (n.1204-392G>T)
c.1105-392G>T (n.1105-392G>T)
c.1113+11064G>T (n.1113+11064G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.15G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.637-392G>T (n.637-392G>T)
c.183-8362G>T (n.183-8362G>T)
c.-6+11064G>T (n.-6+11064G>T)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1282-392G>T (n.1282-392G>T)
c.1273-392G>T (n.1273-392G>T)
12g.2504451G>ACA383370597CACNA1Cc.637-8361G>A (n.637-8361G>A)
c.1114-391G>A (n.1114-391G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1204-391G>A (n.1204-391G>A)
c.1105-391G>A (n.1105-391G>A)
c.1113+11065G>A (n.1113+11065G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.16G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.637-391G>A (n.637-391G>A)
c.183-8361G>A (n.183-8361G>A)
c.-6+11065G>A (n.-6+11065G>A)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1282-391G>A (n.1282-391G>A)
c.1273-391G>A (n.1273-391G>A)
 gnomAD v4
12g.2504451G>CCA383370598CACNA1Cc.637-8361G>C (n.637-8361G>C)
c.1114-391G>C (n.1114-391G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1204-391G>C (n.1204-391G>C)
c.1105-391G>C (n.1105-391G>C)
c.1113+11065G>C (n.1113+11065G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.16G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.637-391G>C (n.637-391G>C)
c.183-8361G>C (n.183-8361G>C)
c.-6+11065G>C (n.-6+11065G>C)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1282-391G>C (n.1282-391G>C)
c.1273-391G>C (n.1273-391G>C)
12g.2504451G>TCA383370599CACNA1Cc.637-8361G>T (n.637-8361G>T)
c.1114-391G>T (n.1114-391G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1204-391G>T (n.1204-391G>T)
c.1105-391G>T (n.1105-391G>T)
c.1113+11065G>T (n.1113+11065G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.16G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.637-391G>T (n.637-391G>T)
c.183-8361G>T (n.183-8361G>T)
c.-6+11065G>T (n.-6+11065G>T)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1282-391G>T (n.1282-391G>T)
c.1273-391G>T (n.1273-391G>T)
12g.2504452G>ACA383370600CACNA1Cc.637-8360G>A (n.637-8360G>A)
c.1114-390G>A (n.1114-390G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1204-390G>A (n.1204-390G>A)
c.1105-390G>A (n.1105-390G>A)
c.1113+11066G>A (n.1113+11066G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.17G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.637-390G>A (n.637-390G>A)
c.183-8360G>A (n.183-8360G>A)
c.-6+11066G>A (n.-6+11066G>A)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1282-390G>A (n.1282-390G>A)
c.1273-390G>A (n.1273-390G>A)
 gnomAD v4
12g.2504452G>CCA383370601CACNA1Cc.637-8360G>C (n.637-8360G>C)
c.1114-390G>C (n.1114-390G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1204-390G>C (n.1204-390G>C)
c.1105-390G>C (n.1105-390G>C)
c.1113+11066G>C (n.1113+11066G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.17G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.637-390G>C (n.637-390G>C)
c.183-8360G>C (n.183-8360G>C)
c.-6+11066G>C (n.-6+11066G>C)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1282-390G>C (n.1282-390G>C)
c.1273-390G>C (n.1273-390G>C)
12g.2504452G>TCA383370602CACNA1Cc.637-8360G>T (n.637-8360G>T)
c.1114-390G>T (n.1114-390G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1204-390G>T (n.1204-390G>T)
c.1105-390G>T (n.1105-390G>T)
c.1113+11066G>T (n.1113+11066G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.17G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.637-390G>T (n.637-390G>T)
c.183-8360G>T (n.183-8360G>T)
c.-6+11066G>T (n.-6+11066G>T)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1282-390G>T (n.1282-390G>T)
c.1273-390G>T (n.1273-390G>T)
12g.2504453C>ACA6388630CACNA1Cc.637-8359C>A (n.637-8359C>A)
c.1114-389C>A (n.1114-389C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.1204-389C>A (n.1204-389C>A)
c.1105-389C>A (n.1105-389C>A)
c.1113+11067C>A (n.1113+11067C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.18C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.637-389C>A (n.637-389C>A)
c.183-8359C>A (n.183-8359C>A)
c.-6+11067C>A (n.-6+11067C>A)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1282-389C>A (n.1282-389C>A)
c.1273-389C>A (n.1273-389C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504453C>TCA603039876CACNA1Cc.637-8359C>T (n.637-8359C>T)
c.1114-389C>T (n.1114-389C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
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c.1113+11067C>T (n.1113+11067C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.18C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.637-389C>T (n.637-389C>T)
c.183-8359C>T (n.183-8359C>T)
c.-6+11067C>T (n.-6+11067C>T)
c.1299C>T (p.Gly433=)
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c.1273-389C>T (n.1273-389C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504454T>ACA383370603CACNA1Cc.637-8358T>A (n.637-8358T>A)
c.1114-388T>A (n.1114-388T>A)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
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c.1113+11068T>A (n.1113+11068T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.19T>A
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c.183-8358T>A (n.183-8358T>A)
c.-6+11068T>A (n.-6+11068T>A)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1282-388T>A (n.1282-388T>A)
c.1273-388T>A (n.1273-388T>A)
12g.2504454T>CCA383370604CACNA1Cc.637-8358T>C (n.637-8358T>C)
c.1114-388T>C (n.1114-388T>C)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1204-388T>C (n.1204-388T>C)
c.1105-388T>C (n.1105-388T>C)
c.1113+11068T>C (n.1113+11068T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.19T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.637-388T>C (n.637-388T>C)
c.183-8358T>C (n.183-8358T>C)
c.-6+11068T>C (n.-6+11068T>C)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1282-388T>C (n.1282-388T>C)
c.1273-388T>C (n.1273-388T>C)
 gnomAD v4
12g.2504454T>GCA383370605CACNA1Cc.637-8358T>G (n.637-8358T>G)
c.1114-388T>G (n.1114-388T>G)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1204-388T>G (n.1204-388T>G)
c.1105-388T>G (n.1105-388T>G)
c.1113+11068T>G (n.1113+11068T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.19T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.637-388T>G (n.637-388T>G)
c.183-8358T>G (n.183-8358T>G)
c.-6+11068T>G (n.-6+11068T>G)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1282-388T>G (n.1282-388T>G)
c.1273-388T>G (n.1273-388T>G)
12g.2504455A>CCA383370608CACNA1Cc.637-8357A>C (n.637-8357A>C)
c.1114-387A>C (n.1114-387A>C)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1204-387A>C (n.1204-387A>C)
c.1105-387A>C (n.1105-387A>C)
c.1113+11069A>C (n.1113+11069A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.20A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.637-387A>C (n.637-387A>C)
c.183-8357A>C (n.183-8357A>C)
c.-6+11069A>C (n.-6+11069A>C)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1282-387A>C (n.1282-387A>C)
c.1273-387A>C (n.1273-387A>C)
12g.2504455A>GCA383370607CACNA1Cc.637-8357A>G (n.637-8357A>G)
c.1114-387A>G (n.1114-387A>G)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1204-387A>G (n.1204-387A>G)
c.1105-387A>G (n.1105-387A>G)
c.1113+11069A>G (n.1113+11069A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.20A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.637-387A>G (n.637-387A>G)
c.183-8357A>G (n.183-8357A>G)
c.-6+11069A>G (n.-6+11069A>G)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1282-387A>G (n.1282-387A>G)
c.1273-387A>G (n.1273-387A>G)
12g.2504455A>TCA383370606CACNA1Cc.637-8357A>T (n.637-8357A>T)
c.1114-387A>T (n.1114-387A>T)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1204-387A>T (n.1204-387A>T)
c.1105-387A>T (n.1105-387A>T)
c.1113+11069A>T (n.1113+11069A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.20A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.637-387A>T (n.637-387A>T)
c.183-8357A>T (n.183-8357A>T)
c.-6+11069A>T (n.-6+11069A>T)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1282-387A>T (n.1282-387A>T)
c.1273-387A>T (n.1273-387A>T)
 gnomAD v4
12g.2504456T>ACA383370609CACNA1Cc.637-8356T>A (n.637-8356T>A)
c.1114-386T>A (n.1114-386T>A)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.1204-386T>A (n.1204-386T>A)
c.1105-386T>A (n.1105-386T>A)
c.1113+11070T>A (n.1113+11070T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.21T>A
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.637-386T>A (n.637-386T>A)
c.183-8356T>A (n.183-8356T>A)
c.-6+11070T>A (n.-6+11070T>A)
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1282-386T>A (n.1282-386T>A)
c.1273-386T>A (n.1273-386T>A)
12g.2504456T>CCA2560311037CACNA1Cc.637-8356T>C (n.637-8356T>C)
c.1114-386T>C (n.1114-386T>C)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.21T>C (p.Tyr7=)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.1204-386T>C (n.1204-386T>C)
c.1105-386T>C (n.1105-386T>C)
c.1113+11070T>C (n.1113+11070T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.21T>C
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.637-386T>C (n.637-386T>C)
c.183-8356T>C (n.183-8356T>C)
c.-6+11070T>C (n.-6+11070T>C)
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1282-386T>C (n.1282-386T>C)
c.1273-386T>C (n.1273-386T>C)
12g.2504456T>GCA383370610CACNA1Cc.637-8356T>G (n.637-8356T>G)
c.1114-386T>G (n.1114-386T>G)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.1204-386T>G (n.1204-386T>G)
c.1105-386T>G (n.1105-386T>G)
c.1113+11070T>G (n.1113+11070T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.21T>G
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.637-386T>G (n.637-386T>G)
c.183-8356T>G (n.183-8356T>G)
c.-6+11070T>G (n.-6+11070T>G)
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1282-386T>G (n.1282-386T>G)
c.1273-386T>G (n.1273-386T>G)
 gnomAD v4
12g.2504457G>ACA383370611CACNA1Cc.637-8355G>A (n.637-8355G>A)
c.1114-385G>A (n.1114-385G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1204-385G>A (n.1204-385G>A)
c.1105-385G>A (n.1105-385G>A)
c.1113+11071G>A (n.1113+11071G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.22G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.637-385G>A (n.637-385G>A)
c.183-8355G>A (n.183-8355G>A)
c.-6+11071G>A (n.-6+11071G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1282-385G>A (n.1282-385G>A)
c.1273-385G>A (n.1273-385G>A)
12g.2504457G>CCA383370612CACNA1Cc.637-8355G>C (n.637-8355G>C)
c.1114-385G>C (n.1114-385G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1204-385G>C (n.1204-385G>C)
c.1105-385G>C (n.1105-385G>C)
c.1113+11071G>C (n.1113+11071G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.22G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.637-385G>C (n.637-385G>C)
c.183-8355G>C (n.183-8355G>C)
c.-6+11071G>C (n.-6+11071G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1282-385G>C (n.1282-385G>C)
c.1273-385G>C (n.1273-385G>C)
12g.2504457G>TCA383370613CACNA1Cc.637-8355G>T (n.637-8355G>T)
c.1114-385G>T (n.1114-385G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
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c.1204-385G>T (n.1204-385G>T)
c.1105-385G>T (n.1105-385G>T)
c.1113+11071G>T (n.1113+11071G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.22G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.637-385G>T (n.637-385G>T)
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c.1273-385G>T (n.1273-385G>T)
12g.2504458A>CCA383370614CACNA1Cc.637-8354A>C (n.637-8354A>C)
c.1114-384A>C (n.1114-384A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
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c.1204-384A>C (n.1204-384A>C)
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c.1113+11072A>C (n.1113+11072A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.23A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.637-384A>C (n.637-384A>C)
c.183-8354A>C (n.183-8354A>C)
c.-6+11072A>C (n.-6+11072A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1282-384A>C (n.1282-384A>C)
c.1273-384A>C (n.1273-384A>C)
 ClinVar
12g.2504458A>GCA383370615CACNA1Cc.637-8354A>G (n.637-8354A>G)
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c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
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c.1204-384A>G (n.1204-384A>G)
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c.1113+11072A>G (n.1113+11072A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.23A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
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c.183-8354A>G (n.183-8354A>G)
c.-6+11072A>G (n.-6+11072A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1282-384A>G (n.1282-384A>G)
c.1273-384A>G (n.1273-384A>G)
 dbSNP
12g.2504458A>TCA383370616CACNA1Cc.637-8354A>T (n.637-8354A>T)
c.1114-384A>T (n.1114-384A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1204-384A>T (n.1204-384A>T)
c.1105-384A>T (n.1105-384A>T)
c.1113+11072A>T (n.1113+11072A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.23A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
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c.-6+11072A>T (n.-6+11072A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1282-384A>T (n.1282-384A>T)
c.1273-384A>T (n.1273-384A>T)
12g.2504459G>ACA686700347CACNA1Cc.637-8353G>A (n.637-8353G>A)
c.1114-383G>A (n.1114-383G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.24G>A (p.Glu8=)
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c.1204-383G>A (n.1204-383G>A)
c.1105-383G>A (n.1105-383G>A)
c.1113+11073G>A (n.1113+11073G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.24G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
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c.183-8353G>A (n.183-8353G>A)
c.-6+11073G>A (n.-6+11073G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1282-383G>A (n.1282-383G>A)
c.1273-383G>A (n.1273-383G>A)
 dbSNP
12g.2504459G>CCA383370617CACNA1Cc.637-8353G>C (n.637-8353G>C)
c.1114-383G>C (n.1114-383G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1204-383G>C (n.1204-383G>C)
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c.1113+11073G>C (n.1113+11073G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.24G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.637-383G>C (n.637-383G>C)
c.183-8353G>C (n.183-8353G>C)
c.-6+11073G>C (n.-6+11073G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1282-383G>C (n.1282-383G>C)
c.1273-383G>C (n.1273-383G>C)
12g.2504459G>TCA383370618CACNA1Cc.637-8353G>T (n.637-8353G>T)
c.1114-383G>T (n.1114-383G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
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c.1113+11073G>T (n.1113+11073G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.24G>T
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c.1282-383G>T (n.1282-383G>T)
c.1273-383G>T (n.1273-383G>T)
12g.2504460T>ACA383370619CACNA1Cc.637-8352T>A (n.637-8352T>A)
c.1114-382T>A (n.1114-382T>A)
c.1138T>A (p.Leu380Ile)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
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c.1204-382T>A (n.1204-382T>A)
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c.1113+11074T>A (n.1113+11074T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.25T>A
c.661T>A (p.Leu221Ile)
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c.-6+11074T>A (n.-6+11074T>A)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1282-382T>A (n.1282-382T>A)
c.1273-382T>A (n.1273-382T>A)
12g.2504460T>GCA383370620CACNA1Cc.637-8352T>G (n.637-8352T>G)
c.1114-382T>G (n.1114-382T>G)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1204-382T>G (n.1204-382T>G)
c.1105-382T>G (n.1105-382T>G)
c.1113+11074T>G (n.1113+11074T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.25T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
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c.183-8352T>G (n.183-8352T>G)
c.-6+11074T>G (n.-6+11074T>G)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1282-382T>G (n.1282-382T>G)
c.1273-382T>G (n.1273-382T>G)
12g.2504461T>ACA383370621CACNA1Cc.637-8351T>A (n.637-8351T>A)
c.1114-381T>A (n.1114-381T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1204-381T>A (n.1204-381T>A)
c.1105-381T>A (n.1105-381T>A)
c.1113+11075T>A (n.1113+11075T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.26T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.637-381T>A (n.637-381T>A)
c.183-8351T>A (n.183-8351T>A)
c.-6+11075T>A (n.-6+11075T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1282-381T>A (n.1282-381T>A)
c.1273-381T>A (n.1273-381T>A)
12g.2504461T>CCA383370622CACNA1Cc.637-8351T>C (n.637-8351T>C)
c.1114-381T>C (n.1114-381T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
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c.1204-381T>C (n.1204-381T>C)
c.1105-381T>C (n.1105-381T>C)
c.1113+11075T>C (n.1113+11075T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.26T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.637-381T>C (n.637-381T>C)
c.183-8351T>C (n.183-8351T>C)
c.-6+11075T>C (n.-6+11075T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1282-381T>C (n.1282-381T>C)
c.1273-381T>C (n.1273-381T>C)
 gnomAD v4
12g.2504461T>GCA383370623CACNA1Cc.637-8351T>G (n.637-8351T>G)
c.1114-381T>G (n.1114-381T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Ter)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
c.1229T>G (p.Leu410Ter)
c.1204-381T>G (n.1204-381T>G)
c.1105-381T>G (n.1105-381T>G)
c.1113+11075T>G (n.1113+11075T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.26T>G
c.662T>G (p.Leu221Ter)
c.637-381T>G (n.637-381T>G)
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c.-6+11075T>G (n.-6+11075T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1282-381T>G (n.1282-381T>G)
c.1273-381T>G (n.1273-381T>G)
12g.2504462A>CCA383370625CACNA1Cc.637-8350A>C (n.637-8350A>C)
c.1114-380A>C (n.1114-380A>C)
c.1140A>C (p.Leu380Phe)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
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c.1113+11076A>C (n.1113+11076A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.27A>C
c.663A>C (p.Leu221Phe)
c.637-380A>C (n.637-380A>C)
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c.-6+11076A>C (n.-6+11076A>C)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1282-380A>C (n.1282-380A>C)
c.1273-380A>C (n.1273-380A>C)
12g.2504462A>TCA383370624CACNA1Cc.637-8350A>T (n.637-8350A>T)
c.1114-380A>T (n.1114-380A>T)
c.1140A>T (p.Leu380Phe)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
c.1230A>T (p.Leu410Phe)
c.1204-380A>T (n.1204-380A>T)
c.1105-380A>T (n.1105-380A>T)
c.1113+11076A>T (n.1113+11076A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.27A>T
c.663A>T (p.Leu221Phe)
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c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1282-380A>T (n.1282-380A>T)
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12g.2504463C>ACA383370626CACNA1Cc.637-8349C>A (n.637-8349C>A)
c.1114-379C>A (n.1114-379C>A)
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c.28C>A (p.Pro10Thr)
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c.1204-379C>A (n.1204-379C>A)
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c.1113+11077C>A (n.1113+11077C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.28C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.637-379C>A (n.637-379C>A)
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c.-6+11077C>A (n.-6+11077C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1282-379C>A (n.1282-379C>A)
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12g.2504463C>GCA383370627CACNA1Cc.637-8349C>G (n.637-8349C>G)
c.1114-379C>G (n.1114-379C>G)
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c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1204-379C>G (n.1204-379C>G)
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c.1282-379C>G (n.1282-379C>G)
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12g.2504463C>TCA383370628CACNA1Cc.637-8349C>T (n.637-8349C>T)
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c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1204-379C>T (n.1204-379C>T)
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c.*761C>T (n.*761C>T)
n.28C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.637-379C>T (n.637-379C>T)
c.183-8349C>T (n.183-8349C>T)
c.-6+11077C>T (n.-6+11077C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1282-379C>T (n.1282-379C>T)
c.1273-379C>T (n.1273-379C>T)
12g.2504464C>ACA383370629CACNA1Cc.637-8348C>A (n.637-8348C>A)
c.1114-378C>A (n.1114-378C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1204-378C>A (n.1204-378C>A)
c.1105-378C>A (n.1105-378C>A)
c.1113+11078C>A (n.1113+11078C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.29C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.637-378C>A (n.637-378C>A)
c.183-8348C>A (n.183-8348C>A)
c.-6+11078C>A (n.-6+11078C>A)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1282-378C>A (n.1282-378C>A)
c.1273-378C>A (n.1273-378C>A)
 gnomAD v4
12g.2504464C>GCA383370630CACNA1Cc.637-8348C>G (n.637-8348C>G)
c.1114-378C>G (n.1114-378C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
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c.1204-378C>G (n.1204-378C>G)
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c.1113+11078C>G (n.1113+11078C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.29C>G
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12g.2504464C>TCA383370631CACNA1Cc.637-8348C>T (n.637-8348C>T)
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n.29C>T
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12g.2504465C>ACA2575044966CACNA1Cc.637-8347C>A (n.637-8347C>A)
c.1114-377C>A (n.1114-377C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.1204-377C>A (n.1204-377C>A)
c.1105-377C>A (n.1105-377C>A)
c.1113+11079C>A (n.1113+11079C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.30C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
c.637-377C>A (n.637-377C>A)
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c.-6+11079C>A (n.-6+11079C>A)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1282-377C>A (n.1282-377C>A)
c.1273-377C>A (n.1273-377C>A)
12g.2504465C>TCA2617062692CACNA1Cc.637-8347C>T (n.637-8347C>T)
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c.1143C>T (p.Pro381=)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.1204-377C>T (n.1204-377C>T)
c.1105-377C>T (n.1105-377C>T)
c.1113+11079C>T (n.1113+11079C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.30C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
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c.-6+11079C>T (n.-6+11079C>T)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1282-377C>T (n.1282-377C>T)
c.1273-377C>T (n.1273-377C>T)
 gnomAD v4
12g.2504466T>ACA383370632CACNA1Cc.637-8346T>A (n.637-8346T>A)
c.1114-376T>A (n.1114-376T>A)
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.1204-376T>A (n.1204-376T>A)
c.1105-376T>A (n.1105-376T>A)
c.1113+11080T>A (n.1113+11080T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.31T>A
c.667T>A (p.Trp223Arg)
c.637-376T>A (n.637-376T>A)
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c.-6+11080T>A (n.-6+11080T>A)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.1282-376T>A (n.1282-376T>A)
c.1273-376T>A (n.1273-376T>A)
12g.2504466T>CCA383370633CACNA1Cc.637-8346T>C (n.637-8346T>C)
c.1114-376T>C (n.1114-376T>C)
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
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c.*764T>C (n.*764T>C)
n.31T>C
c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.637-376T>C (n.637-376T>C)
c.183-8346T>C (n.183-8346T>C)
c.-6+11080T>C (n.-6+11080T>C)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.1282-376T>C (n.1282-376T>C)
c.1273-376T>C (n.1273-376T>C)
12g.2504466T>GCA383370634CACNA1Cc.637-8346T>G (n.637-8346T>G)
c.1114-376T>G (n.1114-376T>G)
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
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c.1204-376T>G (n.1204-376T>G)
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c.1113+11080T>G (n.1113+11080T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.31T>G
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c.-6+11080T>G (n.-6+11080T>G)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.1282-376T>G (n.1282-376T>G)
c.1273-376T>G (n.1273-376T>G)
12g.2504467G>ACA383370635CACNA1Cc.637-8345G>A (n.637-8345G>A)
c.1114-375G>A (n.1114-375G>A)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.1204-375G>A (n.1204-375G>A)
c.1105-375G>A (n.1105-375G>A)
c.1113+11081G>A (n.1113+11081G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.32G>A
c.668G>A (p.Trp223Ter)
c.637-375G>A (n.637-375G>A)
c.183-8345G>A (n.183-8345G>A)
c.-6+11081G>A (n.-6+11081G>A)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.1282-375G>A (n.1282-375G>A)
c.1273-375G>A (n.1273-375G>A)
12g.2504467G>CCA383370636CACNA1Cc.637-8345G>C (n.637-8345G>C)
c.1114-375G>C (n.1114-375G>C)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.1204-375G>C (n.1204-375G>C)
c.1105-375G>C (n.1105-375G>C)
c.1113+11081G>C (n.1113+11081G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.32G>C
c.668G>C (p.Trp223Ser)
c.637-375G>C (n.637-375G>C)
c.183-8345G>C (n.183-8345G>C)
c.-6+11081G>C (n.-6+11081G>C)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1282-375G>C (n.1282-375G>C)
c.1273-375G>C (n.1273-375G>C)
12g.2504467G>TCA383370637CACNA1Cc.637-8345G>T (n.637-8345G>T)
c.1114-375G>T (n.1114-375G>T)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.1204-375G>T (n.1204-375G>T)
c.1105-375G>T (n.1105-375G>T)
c.1113+11081G>T (n.1113+11081G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.32G>T
c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.637-375G>T (n.637-375G>T)
c.183-8345G>T (n.183-8345G>T)
c.-6+11081G>T (n.-6+11081G>T)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.1282-375G>T (n.1282-375G>T)
c.1273-375G>T (n.1273-375G>T)
12g.2504468G>ACA383370640CACNA1Cc.637-8344G>A (n.637-8344G>A)
c.1114-374G>A (n.1114-374G>A)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.1204-374G>A (n.1204-374G>A)
c.1105-374G>A (n.1105-374G>A)
c.1113+11082G>A (n.1113+11082G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.33G>A
c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.637-374G>A (n.637-374G>A)
c.183-8344G>A (n.183-8344G>A)
c.-6+11082G>A (n.-6+11082G>A)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.1282-374G>A (n.1282-374G>A)
c.1273-374G>A (n.1273-374G>A)
12g.2504468G>CCA383370639CACNA1Cc.637-8344G>C (n.637-8344G>C)
c.1114-374G>C (n.1114-374G>C)
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.1204-374G>C (n.1204-374G>C)
c.1105-374G>C (n.1105-374G>C)
c.1113+11082G>C (n.1113+11082G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.33G>C
c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.637-374G>C (n.637-374G>C)
c.183-8344G>C (n.183-8344G>C)
c.-6+11082G>C (n.-6+11082G>C)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.1282-374G>C (n.1282-374G>C)
c.1273-374G>C (n.1273-374G>C)
12g.2504468G>TCA383370638CACNA1Cc.637-8344G>T (n.637-8344G>T)
c.1114-374G>T (n.1114-374G>T)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1204-374G>T (n.1204-374G>T)
c.1105-374G>T (n.1105-374G>T)
c.1113+11082G>T (n.1113+11082G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.33G>T
c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.637-374G>T (n.637-374G>T)
c.183-8344G>T (n.183-8344G>T)
c.-6+11082G>T (n.-6+11082G>T)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1282-374G>T (n.1282-374G>T)
c.1273-374G>T (n.1273-374G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.2504469G>ACA383370641CACNA1Cc.637-8343G>A (n.637-8343G>A)
c.1114-373G>A (n.1114-373G>A)
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1204-373G>A (n.1204-373G>A)
c.1105-373G>A (n.1105-373G>A)
c.1113+11083G>A (n.1113+11083G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.34G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
c.637-373G>A (n.637-373G>A)
c.183-8343G>A (n.183-8343G>A)
c.-6+11083G>A (n.-6+11083G>A)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1282-373G>A (n.1282-373G>A)
c.1273-373G>A (n.1273-373G>A)
12g.2504469G>CCA383370642CACNA1Cc.637-8343G>C (n.637-8343G>C)
c.1114-373G>C (n.1114-373G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1204-373G>C (n.1204-373G>C)
c.1105-373G>C (n.1105-373G>C)
c.1113+11083G>C (n.1113+11083G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.34G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.637-373G>C (n.637-373G>C)
c.183-8343G>C (n.183-8343G>C)
c.-6+11083G>C (n.-6+11083G>C)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1282-373G>C (n.1282-373G>C)
c.1273-373G>C (n.1273-373G>C)
12g.2504469G>TCA383370643CACNA1Cc.637-8343G>T (n.637-8343G>T)
c.1114-373G>T (n.1114-373G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1204-373G>T (n.1204-373G>T)
c.1105-373G>T (n.1105-373G>T)
c.1113+11083G>T (n.1113+11083G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.34G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.637-373G>T (n.637-373G>T)
c.183-8343G>T (n.183-8343G>T)
c.-6+11083G>T (n.-6+11083G>T)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1282-373G>T (n.1282-373G>T)
c.1273-373G>T (n.1273-373G>T)
 ClinVar
12g.2504470T>ACA383370644CACNA1Cc.637-8342T>A (n.637-8342T>A)
c.1114-372T>A (n.1114-372T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1204-372T>A (n.1204-372T>A)
c.1105-372T>A (n.1105-372T>A)
c.1113+11084T>A (n.1113+11084T>A)
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 dbSNP
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c.*773T>C (n.*773T>C)
n.40T>C
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12g.2504475T>GCA383370656CACNA1Cc.637-8337T>G (n.637-8337T>G)
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c.*774T>A (n.*774T>A)
n.41T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
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c.183-8336T>A (n.183-8336T>A)
c.-6+11090T>A (n.-6+11090T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
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12g.2504476T>CCA383370659CACNA1Cc.637-8336T>C (n.637-8336T>C)
c.1114-366T>C (n.1114-366T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1204-366T>C (n.1204-366T>C)
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c.*774T>C (n.*774T>C)
n.41T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
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c.1204-366T>G (n.1204-366T>G)
c.1105-366T>G (n.1105-366T>G)
c.1113+11090T>G (n.1113+11090T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.41T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.637-366T>G (n.637-366T>G)
c.183-8336T>G (n.183-8336T>G)
c.-6+11090T>G (n.-6+11090T>G)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1282-366T>G (n.1282-366T>G)
c.1273-366T>G (n.1273-366T>G)
12g.2504477T>ACA383370661CACNA1Cc.637-8335T>A (n.637-8335T>A)
c.1114-365T>A (n.1114-365T>A)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.1204-365T>A (n.1204-365T>A)
c.1105-365T>A (n.1105-365T>A)
c.1113+11091T>A (n.1113+11091T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.42T>A
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.637-365T>A (n.637-365T>A)
c.183-8335T>A (n.183-8335T>A)
c.-6+11091T>A (n.-6+11091T>A)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1282-365T>A (n.1282-365T>A)
c.1273-365T>A (n.1273-365T>A)
12g.2504477T>CCA2617062693CACNA1Cc.637-8335T>C (n.637-8335T>C)
c.1114-365T>C (n.1114-365T>C)
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
c.1204-365T>C (n.1204-365T>C)
c.1105-365T>C (n.1105-365T>C)
c.1113+11091T>C (n.1113+11091T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.42T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
c.637-365T>C (n.637-365T>C)
c.183-8335T>C (n.183-8335T>C)
c.-6+11091T>C (n.-6+11091T>C)
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1282-365T>C (n.1282-365T>C)
c.1273-365T>C (n.1273-365T>C)
 gnomAD v4
12g.2504477T>GCA383370662CACNA1Cc.637-8335T>G (n.637-8335T>G)
c.1114-365T>G (n.1114-365T>G)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.1204-365T>G (n.1204-365T>G)
c.1105-365T>G (n.1105-365T>G)
c.1113+11091T>G (n.1113+11091T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.42T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.637-365T>G (n.637-365T>G)
c.183-8335T>G (n.183-8335T>G)
c.-6+11091T>G (n.-6+11091T>G)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1282-365T>G (n.1282-365T>G)
c.1273-365T>G (n.1273-365T>G)
12g.2504478G>ACA383370663CACNA1Cc.637-8334G>A (n.637-8334G>A)
c.1114-364G>A (n.1114-364G>A)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1204-364G>A (n.1204-364G>A)
c.1105-364G>A (n.1105-364G>A)
c.1113+11092G>A (n.1113+11092G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.43G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.637-364G>A (n.637-364G>A)
c.183-8334G>A (n.183-8334G>A)
c.-6+11092G>A (n.-6+11092G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1282-364G>A (n.1282-364G>A)
c.1273-364G>A (n.1273-364G>A)
 gnomAD v4
12g.2504478G>CCA383370664CACNA1Cc.637-8334G>C (n.637-8334G>C)
c.1114-364G>C (n.1114-364G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1204-364G>C (n.1204-364G>C)
c.1105-364G>C (n.1105-364G>C)
c.1113+11092G>C (n.1113+11092G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.43G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.637-364G>C (n.637-364G>C)
c.183-8334G>C (n.183-8334G>C)
c.-6+11092G>C (n.-6+11092G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1282-364G>C (n.1282-364G>C)
c.1273-364G>C (n.1273-364G>C)
12g.2504478G>TCA383370665CACNA1Cc.637-8334G>T (n.637-8334G>T)
c.1114-364G>T (n.1114-364G>T)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.1204-364G>T (n.1204-364G>T)
c.1105-364G>T (n.1105-364G>T)
c.1113+11092G>T (n.1113+11092G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.43G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.637-364G>T (n.637-364G>T)
c.183-8334G>T (n.183-8334G>T)
c.-6+11092G>T (n.-6+11092G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1282-364G>T (n.1282-364G>T)
c.1273-364G>T (n.1273-364G>T)
12g.2504479T>ACA383370666CACNA1Cc.637-8333T>A (n.637-8333T>A)
c.1114-363T>A (n.1114-363T>A)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.1204-363T>A (n.1204-363T>A)
c.1105-363T>A (n.1105-363T>A)
c.1113+11093T>A (n.1113+11093T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.44T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.637-363T>A (n.637-363T>A)
c.183-8333T>A (n.183-8333T>A)
c.-6+11093T>A (n.-6+11093T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1282-363T>A (n.1282-363T>A)
c.1273-363T>A (n.1273-363T>A)
 dbSNP
12g.2504479T>CCA383370667CACNA1Cc.637-8333T>C (n.637-8333T>C)
c.1114-363T>C (n.1114-363T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1204-363T>C (n.1204-363T>C)
c.1105-363T>C (n.1105-363T>C)
c.1113+11093T>C (n.1113+11093T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.44T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.637-363T>C (n.637-363T>C)
c.183-8333T>C (n.183-8333T>C)
c.-6+11093T>C (n.-6+11093T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1282-363T>C (n.1282-363T>C)
c.1273-363T>C (n.1273-363T>C)
12g.2504479T>GCA383370668CACNA1Cc.637-8333T>G (n.637-8333T>G)
c.1114-363T>G (n.1114-363T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1204-363T>G (n.1204-363T>G)
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c.1113+11093T>G (n.1113+11093T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.44T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.637-363T>G (n.637-363T>G)
c.183-8333T>G (n.183-8333T>G)
c.-6+11093T>G (n.-6+11093T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1282-363T>G (n.1282-363T>G)
c.1273-363T>G (n.1273-363T>G)
12g.2504480C>GCA686700380CACNA1Cc.637-8332C>G (n.637-8332C>G)
c.1114-362C>G (n.1114-362C>G)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.45C>G (p.Val15=)
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c.1204-362C>G (n.1204-362C>G)
c.1105-362C>G (n.1105-362C>G)
c.1113+11094C>G (n.1113+11094C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.45C>G
c.681C>G (p.Val227=)
c.637-362C>G (n.637-362C>G)
c.183-8332C>G (n.183-8332C>G)
c.-6+11094C>G (n.-6+11094C>G)
c.1326C>G (p.Val442=)
c.1282-362C>G (n.1282-362C>G)
c.1273-362C>G (n.1273-362C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504480C>TCA2617062694CACNA1Cc.637-8332C>T (n.637-8332C>T)
c.1114-362C>T (n.1114-362C>T)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.45C>T (p.Val15=)
c.1248C>T (p.Val416=)
c.1204-362C>T (n.1204-362C>T)
c.1105-362C>T (n.1105-362C>T)
c.1113+11094C>T (n.1113+11094C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.45C>T
c.681C>T (p.Val227=)
c.637-362C>T (n.637-362C>T)
c.183-8332C>T (n.183-8332C>T)
c.-6+11094C>T (n.-6+11094C>T)
c.1326C>T (p.Val442=)
c.1282-362C>T (n.1282-362C>T)
c.1273-362C>T (n.1273-362C>T)
 gnomAD v4
12g.2504481A>CCA383370671CACNA1Cc.637-8331A>C (n.637-8331A>C)
c.1114-361A>C (n.1114-361A>C)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1204-361A>C (n.1204-361A>C)
c.1105-361A>C (n.1105-361A>C)
c.1113+11095A>C (n.1113+11095A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.46A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.637-361A>C (n.637-361A>C)
c.183-8331A>C (n.183-8331A>C)
c.-6+11095A>C (n.-6+11095A>C)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1282-361A>C (n.1282-361A>C)
c.1273-361A>C (n.1273-361A>C)
12g.2504481A>GCA383370670CACNA1Cc.637-8331A>G (n.637-8331A>G)
c.1114-361A>G (n.1114-361A>G)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1204-361A>G (n.1204-361A>G)
c.1105-361A>G (n.1105-361A>G)
c.1113+11095A>G (n.1113+11095A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.46A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.637-361A>G (n.637-361A>G)
c.183-8331A>G (n.183-8331A>G)
c.-6+11095A>G (n.-6+11095A>G)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1282-361A>G (n.1282-361A>G)
c.1273-361A>G (n.1273-361A>G)
12g.2504481A>TCA383370669CACNA1Cc.637-8331A>T (n.637-8331A>T)
c.1114-361A>T (n.1114-361A>T)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1204-361A>T (n.1204-361A>T)
c.1105-361A>T (n.1105-361A>T)
c.1113+11095A>T (n.1113+11095A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.46A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.637-361A>T (n.637-361A>T)
c.183-8331A>T (n.183-8331A>T)
c.-6+11095A>T (n.-6+11095A>T)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1282-361A>T (n.1282-361A>T)
c.1273-361A>T (n.1273-361A>T)
12g.2504482G>ACA383370672CACNA1Cc.637-8330G>A (n.637-8330G>A)
c.1114-360G>A (n.1114-360G>A)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1204-360G>A (n.1204-360G>A)
c.1105-360G>A (n.1105-360G>A)
c.1113+11096G>A (n.1113+11096G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.47G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.637-360G>A (n.637-360G>A)
c.183-8330G>A (n.183-8330G>A)
c.-6+11096G>A (n.-6+11096G>A)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1282-360G>A (n.1282-360G>A)
c.1273-360G>A (n.1273-360G>A)
12g.2504482G>CCA383370673CACNA1Cc.637-8330G>C (n.637-8330G>C)
c.1114-360G>C (n.1114-360G>C)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1204-360G>C (n.1204-360G>C)
c.1105-360G>C (n.1105-360G>C)
c.1113+11096G>C (n.1113+11096G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.47G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.637-360G>C (n.637-360G>C)
c.183-8330G>C (n.183-8330G>C)
c.-6+11096G>C (n.-6+11096G>C)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1282-360G>C (n.1282-360G>C)
c.1273-360G>C (n.1273-360G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.2504482G>TCA383370674CACNA1Cc.637-8330G>T (n.637-8330G>T)
c.1114-360G>T (n.1114-360G>T)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1204-360G>T (n.1204-360G>T)
c.1105-360G>T (n.1105-360G>T)
c.1113+11096G>T (n.1113+11096G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.47G>T
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.637-360G>T (n.637-360G>T)
c.183-8330G>T (n.183-8330G>T)
c.-6+11096G>T (n.-6+11096G>T)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.1282-360G>T (n.1282-360G>T)
c.1273-360G>T (n.1273-360G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.2504483T>ACA383370675CACNA1Cc.637-8329T>A (n.637-8329T>A)
c.1114-359T>A (n.1114-359T>A)
c.1161T>A (p.Ser387Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1204-359T>A (n.1204-359T>A)
c.1105-359T>A (n.1105-359T>A)
c.1113+11097T>A (n.1113+11097T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.48T>A
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.637-359T>A (n.637-359T>A)
c.183-8329T>A (n.183-8329T>A)
c.-6+11097T>A (n.-6+11097T>A)
c.1329T>A (p.Ser443Arg)
c.1282-359T>A (n.1282-359T>A)
c.1273-359T>A (n.1273-359T>A)
12g.2504483T>GCA383370676CACNA1Cc.637-8329T>G (n.637-8329T>G)
c.1114-359T>G (n.1114-359T>G)
c.1161T>G (p.Ser387Arg)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1204-359T>G (n.1204-359T>G)
c.1105-359T>G (n.1105-359T>G)
c.1113+11097T>G (n.1113+11097T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.48T>G
c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.637-359T>G (n.637-359T>G)
c.183-8329T>G (n.183-8329T>G)
c.-6+11097T>G (n.-6+11097T>G)
c.1329T>G (p.Ser443Arg)
c.1282-359T>G (n.1282-359T>G)
c.1273-359T>G (n.1273-359T>G)
12g.2504484C>ACA383370677CACNA1Cc.637-8328C>A (n.637-8328C>A)
c.1114-358C>A (n.1114-358C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1204-358C>A (n.1204-358C>A)
c.1105-358C>A (n.1105-358C>A)
c.1113+11098C>A (n.1113+11098C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.49C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.637-358C>A (n.637-358C>A)
c.183-8328C>A (n.183-8328C>A)
c.-6+11098C>A (n.-6+11098C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1282-358C>A (n.1282-358C>A)
c.1273-358C>A (n.1273-358C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.2504484C>GCA383370678CACNA1Cc.637-8328C>G (n.637-8328C>G)
c.1114-358C>G (n.1114-358C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1204-358C>G (n.1204-358C>G)
c.1105-358C>G (n.1105-358C>G)
c.1113+11098C>G (n.1113+11098C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.49C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.637-358C>G (n.637-358C>G)
c.183-8328C>G (n.183-8328C>G)
c.-6+11098C>G (n.-6+11098C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1282-358C>G (n.1282-358C>G)
c.1273-358C>G (n.1273-358C>G)
12g.2504485T>ACA383370681CACNA1Cc.637-8327T>A (n.637-8327T>A)
c.1114-357T>A (n.1114-357T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1204-357T>A (n.1204-357T>A)
c.1105-357T>A (n.1105-357T>A)
c.1113+11099T>A (n.1113+11099T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.50T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.637-357T>A (n.637-357T>A)
c.183-8327T>A (n.183-8327T>A)
c.-6+11099T>A (n.-6+11099T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1282-357T>A (n.1282-357T>A)
c.1273-357T>A (n.1273-357T>A)
12g.2504485T>CCA383370679CACNA1Cc.637-8327T>C (n.637-8327T>C)
c.1114-357T>C (n.1114-357T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1204-357T>C (n.1204-357T>C)
c.1105-357T>C (n.1105-357T>C)
c.1113+11099T>C (n.1113+11099T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.50T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.637-357T>C (n.637-357T>C)
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c.-6+11099T>C (n.-6+11099T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1282-357T>C (n.1282-357T>C)
c.1273-357T>C (n.1273-357T>C)
12g.2504485T>GCA383370680CACNA1Cc.637-8327T>G (n.637-8327T>G)
c.1114-357T>G (n.1114-357T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1204-357T>G (n.1204-357T>G)
c.1105-357T>G (n.1105-357T>G)
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c.*783T>G (n.*783T>G)
n.50T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
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c.-6+11099T>G (n.-6+11099T>G)
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c.1282-357T>G (n.1282-357T>G)
c.1273-357T>G (n.1273-357T>G)
12g.2504486G>CCA2575044967CACNA1Cc.637-8326G>C (n.637-8326G>C)
c.1114-356G>C (n.1114-356G>C)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1204-356G>C (n.1204-356G>C)
c.1105-356G>C (n.1105-356G>C)
c.1113+11100G>C (n.1113+11100G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.51G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.637-356G>C (n.637-356G>C)
c.183-8326G>C (n.183-8326G>C)
c.-6+11100G>C (n.-6+11100G>C)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1282-356G>C (n.1282-356G>C)
c.1273-356G>C (n.1273-356G>C)
12g.2504487G>ACA236593CACNA1Cc.637-8325G>A (n.637-8325G>A)
c.1114-355G>A (n.1114-355G>A)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
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c.1204-355G>A (n.1204-355G>A)
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c.1113+11101G>A (n.1113+11101G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.52G>A
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c.-6+11101G>A (n.-6+11101G>A)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1282-355G>A (n.1282-355G>A)
c.1273-355G>A (n.1273-355G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.2504487G>CCA383370682CACNA1Cc.637-8325G>C (n.637-8325G>C)
c.1114-355G>C (n.1114-355G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
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c.1113+11101G>C (n.1113+11101G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.52G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.637-355G>C (n.637-355G>C)
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c.-6+11101G>C (n.-6+11101G>C)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1282-355G>C (n.1282-355G>C)
c.1273-355G>C (n.1273-355G>C)
12g.2504487G>TCA383370683CACNA1Cc.637-8325G>T (n.637-8325G>T)
c.1114-355G>T (n.1114-355G>T)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
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c.1113+11101G>T (n.1113+11101G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.52G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
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c.183-8325G>T (n.183-8325G>T)
c.-6+11101G>T (n.-6+11101G>T)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1282-355G>T (n.1282-355G>T)
c.1273-355G>T (n.1273-355G>T)
12g.2504488T>ACA383370684CACNA1Cc.637-8324T>A (n.637-8324T>A)
c.1114-354T>A (n.1114-354T>A)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1204-354T>A (n.1204-354T>A)
c.1105-354T>A (n.1105-354T>A)
c.1113+11102T>A (n.1113+11102T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.53T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.637-354T>A (n.637-354T>A)
c.183-8324T>A (n.183-8324T>A)
c.-6+11102T>A (n.-6+11102T>A)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1282-354T>A (n.1282-354T>A)
c.1273-354T>A (n.1273-354T>A)
12g.2504488T>CCA383370685CACNA1Cc.637-8324T>C (n.637-8324T>C)
c.1114-354T>C (n.1114-354T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1204-354T>C (n.1204-354T>C)
c.1105-354T>C (n.1105-354T>C)
c.1113+11102T>C (n.1113+11102T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.53T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.637-354T>C (n.637-354T>C)
c.183-8324T>C (n.183-8324T>C)
c.-6+11102T>C (n.-6+11102T>C)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1282-354T>C (n.1282-354T>C)
c.1273-354T>C (n.1273-354T>C)
12g.2504488T>GCA383370686CACNA1Cc.637-8324T>G (n.637-8324T>G)
c.1114-354T>G (n.1114-354T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1204-354T>G (n.1204-354T>G)
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c.1113+11102T>G (n.1113+11102T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.53T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
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c.183-8324T>G (n.183-8324T>G)
c.-6+11102T>G (n.-6+11102T>G)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1282-354T>G (n.1282-354T>G)
c.1273-354T>G (n.1273-354T>G)
12g.2504489C>ACA2617062695CACNA1Cc.637-8323C>A (n.637-8323C>A)
c.1114-353C>A (n.1114-353C>A)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.54C>A (p.Val18=)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.1204-353C>A (n.1204-353C>A)
c.1105-353C>A (n.1105-353C>A)
c.1113+11103C>A (n.1113+11103C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.54C>A
c.690C>A (p.Val230=)
c.637-353C>A (n.637-353C>A)
c.183-8323C>A (n.183-8323C>A)
c.-6+11103C>A (n.-6+11103C>A)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1282-353C>A (n.1282-353C>A)
c.1273-353C>A (n.1273-353C>A)
 gnomAD v4
12g.2504489C>GCA2617062696CACNA1Cc.637-8323C>G (n.637-8323C>G)
c.1114-353C>G (n.1114-353C>G)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.54C>G (p.Val18=)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.1204-353C>G (n.1204-353C>G)
c.1105-353C>G (n.1105-353C>G)
c.1113+11103C>G (n.1113+11103C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.54C>G
c.690C>G (p.Val230=)
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c.-6+11103C>G (n.-6+11103C>G)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1282-353C>G (n.1282-353C>G)
c.1273-353C>G (n.1273-353C>G)
 gnomAD v4
12g.2504490A>CCA383370687CACNA1Cc.637-8322A>C (n.637-8322A>C)
c.1114-352A>C (n.1114-352A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1204-352A>C (n.1204-352A>C)
c.1105-352A>C (n.1105-352A>C)
c.1113+11104A>C (n.1113+11104A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.55A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.637-352A>C (n.637-352A>C)
c.183-8322A>C (n.183-8322A>C)
c.-6+11104A>C (n.-6+11104A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1282-352A>C (n.1282-352A>C)
c.1273-352A>C (n.1273-352A>C)
12g.2504490A>GCA6388631CACNA1Cc.637-8322A>G (n.637-8322A>G)
c.1114-352A>G (n.1114-352A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1204-352A>G (n.1204-352A>G)
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c.1113+11104A>G (n.1113+11104A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.55A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.637-352A>G (n.637-352A>G)
c.183-8322A>G (n.183-8322A>G)
c.-6+11104A>G (n.-6+11104A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1282-352A>G (n.1282-352A>G)
c.1273-352A>G (n.1273-352A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504490A>TCA383370688CACNA1Cc.637-8322A>T (n.637-8322A>T)
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c.1168A>T (p.Ile390Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.2504497G>CCA383370704CACNA1Cc.637-8315G>C (n.637-8315G>C)
c.1114-345G>C (n.1114-345G>C)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1204-345G>C (n.1204-345G>C)
c.1105-345G>C (n.1105-345G>C)
c.1113+11111G>C (n.1113+11111G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.62G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.637-345G>C (n.637-345G>C)
c.183-8315G>C (n.183-8315G>C)
c.-6+11111G>C (n.-6+11111G>C)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1282-345G>C (n.1282-345G>C)
c.1273-345G>C (n.1273-345G>C)
12g.2504497G>TCA383370705CACNA1Cc.637-8315G>T (n.637-8315G>T)
c.1114-345G>T (n.1114-345G>T)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1204-345G>T (n.1204-345G>T)
c.1105-345G>T (n.1105-345G>T)
c.1113+11111G>T (n.1113+11111G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.62G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.637-345G>T (n.637-345G>T)
c.183-8315G>T (n.183-8315G>T)
c.-6+11111G>T (n.-6+11111G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1282-345G>T (n.1282-345G>T)
c.1273-345G>T (n.1273-345G>T)
12g.2504499T>ACA383370706CACNA1Cc.637-8313T>A (n.637-8313T>A)
c.1114-343T>A (n.1114-343T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1204-343T>A (n.1204-343T>A)
c.1105-343T>A (n.1105-343T>A)
c.1113+11113T>A (n.1113+11113T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.64T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.637-343T>A (n.637-343T>A)
c.183-8313T>A (n.183-8313T>A)
c.-6+11113T>A (n.-6+11113T>A)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1282-343T>A (n.1282-343T>A)
c.1273-343T>A (n.1273-343T>A)
12g.2504499T>CCA383370707CACNA1Cc.637-8313T>C (n.637-8313T>C)
c.1114-343T>C (n.1114-343T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1204-343T>C (n.1204-343T>C)
c.1105-343T>C (n.1105-343T>C)
c.1113+11113T>C (n.1113+11113T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.64T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.637-343T>C (n.637-343T>C)
c.183-8313T>C (n.183-8313T>C)
c.-6+11113T>C (n.-6+11113T>C)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1282-343T>C (n.1282-343T>C)
c.1273-343T>C (n.1273-343T>C)
12g.2504499T>GCA383370708CACNA1Cc.637-8313T>G (n.637-8313T>G)
c.1114-343T>G (n.1114-343T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1204-343T>G (n.1204-343T>G)
c.1105-343T>G (n.1105-343T>G)
c.1113+11113T>G (n.1113+11113T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.64T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.637-343T>G (n.637-343T>G)
c.183-8313T>G (n.183-8313T>G)
c.-6+11113T>G (n.-6+11113T>G)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1282-343T>G (n.1282-343T>G)
c.1273-343T>G (n.1273-343T>G)
12g.2504500C>ACA383370709CACNA1Cc.637-8312C>A (n.637-8312C>A)
c.1114-342C>A (n.1114-342C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1204-342C>A (n.1204-342C>A)
c.1105-342C>A (n.1105-342C>A)
c.1113+11114C>A (n.1113+11114C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.65C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.637-342C>A (n.637-342C>A)
c.183-8312C>A (n.183-8312C>A)
c.-6+11114C>A (n.-6+11114C>A)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.1282-342C>A (n.1282-342C>A)
c.1273-342C>A (n.1273-342C>A)
12g.2504500C>GCA383370710CACNA1Cc.637-8312C>G (n.637-8312C>G)
c.1114-342C>G (n.1114-342C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1204-342C>G (n.1204-342C>G)
c.1105-342C>G (n.1105-342C>G)
c.1113+11114C>G (n.1113+11114C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.65C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.637-342C>G (n.637-342C>G)
c.183-8312C>G (n.183-8312C>G)
c.-6+11114C>G (n.-6+11114C>G)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.1282-342C>G (n.1282-342C>G)
c.1273-342C>G (n.1273-342C>G)
12g.2504500C>TCA383370711CACNA1Cc.637-8312C>T (n.637-8312C>T)
c.1114-342C>T (n.1114-342C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1204-342C>T (n.1204-342C>T)
c.1105-342C>T (n.1105-342C>T)
c.1113+11114C>T (n.1113+11114C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.65C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.637-342C>T (n.637-342C>T)
c.183-8312C>T (n.183-8312C>T)
c.-6+11114C>T (n.-6+11114C>T)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.1282-342C>T (n.1282-342C>T)
c.1273-342C>T (n.1273-342C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.2504501C>ACA654215696CACNA1Cc.637-8311C>A (n.637-8311C>A)
c.1114-341C>A (n.1114-341C>A)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.66C>A (p.Ser22=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1204-341C>A (n.1204-341C>A)
c.1105-341C>A (n.1105-341C>A)
c.1113+11115C>A (n.1113+11115C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.66C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
c.637-341C>A (n.637-341C>A)
c.183-8311C>A (n.183-8311C>A)
c.-6+11115C>A (n.-6+11115C>A)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.1282-341C>A (n.1282-341C>A)
c.1273-341C>A (n.1273-341C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.2504502T>ACA383370712CACNA1Cc.637-8310T>A (n.637-8310T>A)
c.1114-340T>A (n.1114-340T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1204-340T>A (n.1204-340T>A)
c.1105-340T>A (n.1105-340T>A)
c.1113+11116T>A (n.1113+11116T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.67T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.637-340T>A (n.637-340T>A)
c.183-8310T>A (n.183-8310T>A)
c.-6+11116T>A (n.-6+11116T>A)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1282-340T>A (n.1282-340T>A)
c.1273-340T>A (n.1273-340T>A)
12g.2504502T>CCA383370713CACNA1Cc.637-8310T>C (n.637-8310T>C)
c.1114-340T>C (n.1114-340T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1204-340T>C (n.1204-340T>C)
c.1105-340T>C (n.1105-340T>C)
c.1113+11116T>C (n.1113+11116T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.67T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.637-340T>C (n.637-340T>C)
c.183-8310T>C (n.183-8310T>C)
c.-6+11116T>C (n.-6+11116T>C)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1282-340T>C (n.1282-340T>C)
c.1273-340T>C (n.1273-340T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504502T>GCA383370714CACNA1Cc.637-8310T>G (n.637-8310T>G)
c.1114-340T>G (n.1114-340T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1204-340T>G (n.1204-340T>G)
c.1105-340T>G (n.1105-340T>G)
c.1113+11116T>G (n.1113+11116T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.67T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.637-340T>G (n.637-340T>G)
c.183-8310T>G (n.183-8310T>G)
c.-6+11116T>G (n.-6+11116T>G)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1282-340T>G (n.1282-340T>G)
c.1273-340T>G (n.1273-340T>G)
12g.2504506dupCA2617062697CACNA1Cc.637-8306dup (n.637-8306dup)
c.1114-336dup (n.1114-336dup)
c.1184dup (p.Val396ArgfsTer?)
c.71dup (p.Val25ArgfsTer?)
c.1274dup (p.Val426ArgfsTer?)
c.1204-336dup (n.1204-336dup)
c.1105-336dup (n.1105-336dup)
c.1113+11120dup (n.1113+11120dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.71dup
c.707dup (p.Val237ArgfsTer?)
c.637-336dup (n.637-336dup)
c.183-8306dup (n.183-8306dup)
c.-6+11120dup (n.-6+11120dup)
c.1352dup (p.Val452ArgfsTer?)
c.1282-336dup (n.1282-336dup)
c.1273-336dup (n.1273-336dup)
 gnomAD v4
12g.2504506delCA2617062698CACNA1Cc.637-8306del (n.637-8306del)
c.1114-336del (n.1114-336del)
c.1184del (p.Phe395SerfsTer3)
c.71del (p.Phe24SerfsTer3)
c.1274del (p.Phe425SerfsTer3)
c.1204-336del (n.1204-336del)
c.1105-336del (n.1105-336del)
c.1113+11120del (n.1113+11120del)
c.*804del (n.*804del)
n.71del
c.707del (p.Phe236SerfsTer3)
c.637-336del (n.637-336del)
c.183-8306del (n.183-8306del)
c.-6+11120del (n.-6+11120del)
c.1352del (p.Phe451SerfsTer3)
c.1282-336del (n.1282-336del)
c.1273-336del (n.1273-336del)
 gnomAD v4
12g.2504503T>ACA383370716CACNA1Cc.637-8309T>A (n.637-8309T>A)
c.1114-339T>A (n.1114-339T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1204-339T>A (n.1204-339T>A)
c.1105-339T>A (n.1105-339T>A)
c.1113+11117T>A (n.1113+11117T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.68T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.637-339T>A (n.637-339T>A)
c.183-8309T>A (n.183-8309T>A)
c.-6+11117T>A (n.-6+11117T>A)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1282-339T>A (n.1282-339T>A)
c.1273-339T>A (n.1273-339T>A)
12g.2504503T>CCA383370717CACNA1Cc.637-8309T>C (n.637-8309T>C)
c.1114-339T>C (n.1114-339T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1204-339T>C (n.1204-339T>C)
c.1105-339T>C (n.1105-339T>C)
c.1113+11117T>C (n.1113+11117T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.68T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.637-339T>C (n.637-339T>C)
c.183-8309T>C (n.183-8309T>C)
c.-6+11117T>C (n.-6+11117T>C)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1282-339T>C (n.1282-339T>C)
c.1273-339T>C (n.1273-339T>C)
12g.2504503T>GCA383370715CACNA1Cc.637-8309T>G (n.637-8309T>G)
c.1114-339T>G (n.1114-339T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1204-339T>G (n.1204-339T>G)
c.1105-339T>G (n.1105-339T>G)
c.1113+11117T>G (n.1113+11117T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.68T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.637-339T>G (n.637-339T>G)
c.183-8309T>G (n.183-8309T>G)
c.-6+11117T>G (n.-6+11117T>G)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1282-339T>G (n.1282-339T>G)
c.1273-339T>G (n.1273-339T>G)
12g.2504504T>ACA383370718CACNA1Cc.637-8308T>A (n.637-8308T>A)
c.1114-338T>A (n.1114-338T>A)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
c.1204-338T>A (n.1204-338T>A)
c.1105-338T>A (n.1105-338T>A)
c.1113+11118T>A (n.1113+11118T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.69T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.637-338T>A (n.637-338T>A)
c.183-8308T>A (n.183-8308T>A)
c.-6+11118T>A (n.-6+11118T>A)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.1282-338T>A (n.1282-338T>A)
c.1273-338T>A (n.1273-338T>A)
12g.2504504T>CCA603039877CACNA1Cc.637-8308T>C (n.637-8308T>C)
c.1114-338T>C (n.1114-338T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
c.1204-338T>C (n.1204-338T>C)
c.1105-338T>C (n.1105-338T>C)
c.1113+11118T>C (n.1113+11118T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.69T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
c.637-338T>C (n.637-338T>C)
c.183-8308T>C (n.183-8308T>C)
c.-6+11118T>C (n.-6+11118T>C)
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.1282-338T>C (n.1282-338T>C)
c.1273-338T>C (n.1273-338T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504504T>GCA383370719CACNA1Cc.637-8308T>G (n.637-8308T>G)
c.1114-338T>G (n.1114-338T>G)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
c.1204-338T>G (n.1204-338T>G)
c.1105-338T>G (n.1105-338T>G)
c.1113+11118T>G (n.1113+11118T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.69T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.637-338T>G (n.637-338T>G)
c.183-8308T>G (n.183-8308T>G)
c.-6+11118T>G (n.-6+11118T>G)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.1282-338T>G (n.1282-338T>G)
c.1273-338T>G (n.1273-338T>G)
12g.2504505T>ACA383370720CACNA1Cc.637-8307T>A (n.637-8307T>A)
c.1114-337T>A (n.1114-337T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1204-337T>A (n.1204-337T>A)
c.1105-337T>A (n.1105-337T>A)
c.1113+11119T>A (n.1113+11119T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.70T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.637-337T>A (n.637-337T>A)
c.183-8307T>A (n.183-8307T>A)
c.-6+11119T>A (n.-6+11119T>A)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1282-337T>A (n.1282-337T>A)
c.1273-337T>A (n.1273-337T>A)
12g.2504505T>CCA383370721CACNA1Cc.637-8307T>C (n.637-8307T>C)
c.1114-337T>C (n.1114-337T>C)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
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c.1204-337T>C (n.1204-337T>C)
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c.1113+11119T>C (n.1113+11119T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.70T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.637-337T>C (n.637-337T>C)
c.183-8307T>C (n.183-8307T>C)
c.-6+11119T>C (n.-6+11119T>C)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1282-337T>C (n.1282-337T>C)
c.1273-337T>C (n.1273-337T>C)
12g.2504505T>GCA383370722CACNA1Cc.637-8307T>G (n.637-8307T>G)
c.1114-337T>G (n.1114-337T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
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c.1204-337T>G (n.1204-337T>G)
c.1105-337T>G (n.1105-337T>G)
c.1113+11119T>G (n.1113+11119T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.70T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.637-337T>G (n.637-337T>G)
c.183-8307T>G (n.183-8307T>G)
c.-6+11119T>G (n.-6+11119T>G)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1282-337T>G (n.1282-337T>G)
c.1273-337T>G (n.1273-337T>G)
12g.2504506T>ACA383370725CACNA1Cc.637-8306T>A (n.637-8306T>A)
c.1114-336T>A (n.1114-336T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1204-336T>A (n.1204-336T>A)
c.1105-336T>A (n.1105-336T>A)
c.1113+11120T>A (n.1113+11120T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.71T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.637-336T>A (n.637-336T>A)
c.183-8306T>A (n.183-8306T>A)
c.-6+11120T>A (n.-6+11120T>A)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1282-336T>A (n.1282-336T>A)
c.1273-336T>A (n.1273-336T>A)
12g.2504506T>CCA383370723CACNA1Cc.637-8306T>C (n.637-8306T>C)
c.1114-336T>C (n.1114-336T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1204-336T>C (n.1204-336T>C)
c.1105-336T>C (n.1105-336T>C)
c.1113+11120T>C (n.1113+11120T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.71T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.637-336T>C (n.637-336T>C)
c.183-8306T>C (n.183-8306T>C)
c.-6+11120T>C (n.-6+11120T>C)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1282-336T>C (n.1282-336T>C)
c.1273-336T>C (n.1273-336T>C)
12g.2504506T>GCA383370724CACNA1Cc.637-8306T>G (n.637-8306T>G)
c.1114-336T>G (n.1114-336T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
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c.1204-336T>G (n.1204-336T>G)
c.1105-336T>G (n.1105-336T>G)
c.1113+11120T>G (n.1113+11120T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.71T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.637-336T>G (n.637-336T>G)
c.183-8306T>G (n.183-8306T>G)
c.-6+11120T>G (n.-6+11120T>G)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1282-336T>G (n.1282-336T>G)
c.1273-336T>G (n.1273-336T>G)
12g.2504507C>ACA383370726CACNA1Cc.637-8305C>A (n.637-8305C>A)
c.1114-335C>A (n.1114-335C>A)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1204-335C>A (n.1204-335C>A)
c.1105-335C>A (n.1105-335C>A)
c.1113+11121C>A (n.1113+11121C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.72C>A
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.637-335C>A (n.637-335C>A)
c.183-8305C>A (n.183-8305C>A)
c.-6+11121C>A (n.-6+11121C>A)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1282-335C>A (n.1282-335C>A)
c.1273-335C>A (n.1273-335C>A)
 gnomAD v4
12g.2504507C>GCA383370727CACNA1Cc.637-8305C>G (n.637-8305C>G)
c.1114-335C>G (n.1114-335C>G)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1204-335C>G (n.1204-335C>G)
c.1105-335C>G (n.1105-335C>G)
c.1113+11121C>G (n.1113+11121C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.72C>G
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.637-335C>G (n.637-335C>G)
c.183-8305C>G (n.183-8305C>G)
c.-6+11121C>G (n.-6+11121C>G)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1282-335C>G (n.1282-335C>G)
c.1273-335C>G (n.1273-335C>G)
12g.2504507C>TCA603039878CACNA1Cc.637-8305C>T (n.637-8305C>T)
c.1114-335C>T (n.1114-335C>T)
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.72C>T (p.Phe24=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1204-335C>T (n.1204-335C>T)
c.1105-335C>T (n.1105-335C>T)
c.1113+11121C>T (n.1113+11121C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.72C>T
c.708C>T (p.Phe236=)
c.637-335C>T (n.637-335C>T)
c.183-8305C>T (n.183-8305C>T)
c.-6+11121C>T (n.-6+11121C>T)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1282-335C>T (n.1282-335C>T)
c.1273-335C>T (n.1273-335C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504508G>ACA6388633CACNA1Cc.637-8304G>A (n.637-8304G>A)
c.1114-334G>A (n.1114-334G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1204-334G>A (n.1204-334G>A)
c.1105-334G>A (n.1105-334G>A)
c.1113+11122G>A (n.1113+11122G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.73G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.637-334G>A (n.637-334G>A)
c.183-8304G>A (n.183-8304G>A)
c.-6+11122G>A (n.-6+11122G>A)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1282-334G>A (n.1282-334G>A)
c.1273-334G>A (n.1273-334G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504508G>CCA383370728CACNA1Cc.637-8304G>C (n.637-8304G>C)
c.1114-334G>C (n.1114-334G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1204-334G>C (n.1204-334G>C)
c.1105-334G>C (n.1105-334G>C)
c.1113+11122G>C (n.1113+11122G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.73G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.637-334G>C (n.637-334G>C)
c.183-8304G>C (n.183-8304G>C)
c.-6+11122G>C (n.-6+11122G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1282-334G>C (n.1282-334G>C)
c.1273-334G>C (n.1273-334G>C)
12g.2504508G>TCA383370729CACNA1Cc.637-8304G>T (n.637-8304G>T)
c.1114-334G>T (n.1114-334G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1204-334G>T (n.1204-334G>T)
c.1105-334G>T (n.1105-334G>T)
c.1113+11122G>T (n.1113+11122G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.73G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.637-334G>T (n.637-334G>T)
c.183-8304G>T (n.183-8304G>T)
c.-6+11122G>T (n.-6+11122G>T)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1282-334G>T (n.1282-334G>T)
c.1273-334G>T (n.1273-334G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504509T>ACA383370730CACNA1Cc.637-8303T>A (n.637-8303T>A)
c.1114-333T>A (n.1114-333T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1204-333T>A (n.1204-333T>A)
c.1105-333T>A (n.1105-333T>A)
c.1113+11123T>A (n.1113+11123T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.74T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.637-333T>A (n.637-333T>A)
c.183-8303T>A (n.183-8303T>A)
c.-6+11123T>A (n.-6+11123T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1282-333T>A (n.1282-333T>A)
c.1273-333T>A (n.1273-333T>A)
12g.2504509T>CCA383370732CACNA1Cc.637-8303T>C (n.637-8303T>C)
c.1114-333T>C (n.1114-333T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1204-333T>C (n.1204-333T>C)
c.1105-333T>C (n.1105-333T>C)
c.1113+11123T>C (n.1113+11123T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.74T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.637-333T>C (n.637-333T>C)
c.183-8303T>C (n.183-8303T>C)
c.-6+11123T>C (n.-6+11123T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1282-333T>C (n.1282-333T>C)
c.1273-333T>C (n.1273-333T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.2504509T>GCA383370731CACNA1Cc.637-8303T>G (n.637-8303T>G)
c.1114-333T>G (n.1114-333T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1204-333T>G (n.1204-333T>G)
c.1105-333T>G (n.1105-333T>G)
c.1113+11123T>G (n.1113+11123T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.74T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.637-333T>G (n.637-333T>G)
c.183-8303T>G (n.183-8303T>G)
c.-6+11123T>G (n.-6+11123T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1282-333T>G (n.1282-333T>G)
c.1273-333T>G (n.1273-333T>G)
12g.2504511C>ACA383370733CACNA1Cc.637-8301C>A (n.637-8301C>A)
c.1114-331C>A (n.1114-331C>A)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1204-331C>A (n.1204-331C>A)
c.1105-331C>A (n.1105-331C>A)
c.1113+11125C>A (n.1113+11125C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.76C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.637-331C>A (n.637-331C>A)
c.183-8301C>A (n.183-8301C>A)
c.-6+11125C>A (n.-6+11125C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1282-331C>A (n.1282-331C>A)
c.1273-331C>A (n.1273-331C>A)
 gnomAD v4
12g.2504511C>GCA383370734CACNA1Cc.637-8301C>G (n.637-8301C>G)
c.1114-331C>G (n.1114-331C>G)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1204-331C>G (n.1204-331C>G)
c.1105-331C>G (n.1105-331C>G)
c.1113+11125C>G (n.1113+11125C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.76C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.637-331C>G (n.637-331C>G)
c.183-8301C>G (n.183-8301C>G)
c.-6+11125C>G (n.-6+11125C>G)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1282-331C>G (n.1282-331C>G)
c.1273-331C>G (n.1273-331C>G)
 gnomAD v4
12g.2504512T>ACA383370735CACNA1Cc.637-8300T>A (n.637-8300T>A)
c.1114-330T>A (n.1114-330T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1204-330T>A (n.1204-330T>A)
c.1105-330T>A (n.1105-330T>A)
c.1113+11126T>A (n.1113+11126T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.77T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.637-330T>A (n.637-330T>A)
c.183-8300T>A (n.183-8300T>A)
c.-6+11126T>A (n.-6+11126T>A)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1282-330T>A (n.1282-330T>A)
c.1273-330T>A (n.1273-330T>A)
12g.2504512T>CCA383370736CACNA1Cc.637-8300T>C (n.637-8300T>C)
c.1114-330T>C (n.1114-330T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1204-330T>C (n.1204-330T>C)
c.1105-330T>C (n.1105-330T>C)
c.1113+11126T>C (n.1113+11126T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.77T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.637-330T>C (n.637-330T>C)
c.183-8300T>C (n.183-8300T>C)
c.-6+11126T>C (n.-6+11126T>C)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1282-330T>C (n.1282-330T>C)
c.1273-330T>C (n.1273-330T>C)
 gnomAD v4
12g.2504512T>GCA383370737CACNA1Cc.637-8300T>G (n.637-8300T>G)
c.1114-330T>G (n.1114-330T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1204-330T>G (n.1204-330T>G)
c.1105-330T>G (n.1105-330T>G)
c.1113+11126T>G (n.1113+11126T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.77T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.637-330T>G (n.637-330T>G)
c.183-8300T>G (n.183-8300T>G)
c.-6+11126T>G (n.-6+11126T>G)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1282-330T>G (n.1282-330T>G)
c.1273-330T>G (n.1273-330T>G)
12g.2504513A>TCA944087641CACNA1Cc.637-8299A>T (n.637-8299A>T)
c.1114-329A>T (n.1114-329A>T)
c.1191A>T (p.Leu397=)
c.78A>T (p.Leu26=)
c.1281A>T (p.Leu427=)
c.1204-329A>T (n.1204-329A>T)
c.1105-329A>T (n.1105-329A>T)
c.1113+11127A>T (n.1113+11127A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.78A>T
c.714A>T (p.Leu238=)
c.637-329A>T (n.637-329A>T)
c.183-8299A>T (n.183-8299A>T)
c.-6+11127A>T (n.-6+11127A>T)
c.1359A>T (p.Leu453=)
c.1282-329A>T (n.1282-329A>T)
c.1273-329A>T (n.1273-329A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504514A>CCA383370738CACNA1Cc.637-8298A>C (n.637-8298A>C)
c.1114-328A>C (n.1114-328A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1204-328A>C (n.1204-328A>C)
c.1105-328A>C (n.1105-328A>C)
c.1113+11128A>C (n.1113+11128A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.79A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.637-328A>C (n.637-328A>C)
c.183-8298A>C (n.183-8298A>C)
c.-6+11128A>C (n.-6+11128A>C)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1282-328A>C (n.1282-328A>C)
c.1273-328A>C (n.1273-328A>C)
12g.2504514A>GCA383370739CACNA1Cc.637-8298A>G (n.637-8298A>G)
c.1114-328A>G (n.1114-328A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1204-328A>G (n.1204-328A>G)
c.1105-328A>G (n.1105-328A>G)
c.1113+11128A>G (n.1113+11128A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.79A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.637-328A>G (n.637-328A>G)
c.183-8298A>G (n.183-8298A>G)
c.-6+11128A>G (n.-6+11128A>G)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1282-328A>G (n.1282-328A>G)
c.1273-328A>G (n.1273-328A>G)
 dbSNP
12g.2504514A>TCA383370740CACNA1Cc.637-8298A>T (n.637-8298A>T)
c.1114-328A>T (n.1114-328A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1204-328A>T (n.1204-328A>T)
c.1105-328A>T (n.1105-328A>T)
c.1113+11128A>T (n.1113+11128A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.79A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.637-328A>T (n.637-328A>T)
c.183-8298A>T (n.183-8298A>T)
c.-6+11128A>T (n.-6+11128A>T)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1282-328A>T (n.1282-328A>T)
c.1273-328A>T (n.1273-328A>T)
12g.2504515A>CCA383370741CACNA1Cc.637-8297A>C (n.637-8297A>C)
c.1114-327A>C (n.1114-327A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1204-327A>C (n.1204-327A>C)
c.1105-327A>C (n.1105-327A>C)
c.1113+11129A>C (n.1113+11129A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.80A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.637-327A>C (n.637-327A>C)
c.183-8297A>C (n.183-8297A>C)
c.-6+11129A>C (n.-6+11129A>C)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1282-327A>C (n.1282-327A>C)
c.1273-327A>C (n.1273-327A>C)
 dbSNP
12g.2504515A>GCA383370742CACNA1Cc.637-8297A>G (n.637-8297A>G)
c.1114-327A>G (n.1114-327A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1204-327A>G (n.1204-327A>G)
c.1105-327A>G (n.1105-327A>G)
c.1113+11129A>G (n.1113+11129A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.80A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.637-327A>G (n.637-327A>G)
c.183-8297A>G (n.183-8297A>G)
c.-6+11129A>G (n.-6+11129A>G)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1282-327A>G (n.1282-327A>G)
c.1273-327A>G (n.1273-327A>G)
12g.2504515A>TCA383370743CACNA1Cc.637-8297A>T (n.637-8297A>T)
c.1114-327A>T (n.1114-327A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1204-327A>T (n.1204-327A>T)
c.1105-327A>T (n.1105-327A>T)
c.1113+11129A>T (n.1113+11129A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.80A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.637-327A>T (n.637-327A>T)
c.183-8297A>T (n.183-8297A>T)
c.-6+11129A>T (n.-6+11129A>T)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1282-327A>T (n.1282-327A>T)
c.1273-327A>T (n.1273-327A>T)
12g.2504516T>ACA383370744CACNA1Cc.637-8296T>A (n.637-8296T>A)
c.1114-326T>A (n.1114-326T>A)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.81T>A (p.Asn27Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1204-326T>A (n.1204-326T>A)
c.1105-326T>A (n.1105-326T>A)
c.1113+11130T>A (n.1113+11130T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.81T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.637-326T>A (n.637-326T>A)
c.183-8296T>A (n.183-8296T>A)
c.-6+11130T>A (n.-6+11130T>A)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1282-326T>A (n.1282-326T>A)
c.1273-326T>A (n.1273-326T>A)
12g.2504516T>CCA2617062701CACNA1Cc.637-8296T>C (n.637-8296T>C)
c.1114-326T>C (n.1114-326T>C)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.81T>C (p.Asn27=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1204-326T>C (n.1204-326T>C)
c.1105-326T>C (n.1105-326T>C)
c.1113+11130T>C (n.1113+11130T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.81T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
c.637-326T>C (n.637-326T>C)
c.183-8296T>C (n.183-8296T>C)
c.-6+11130T>C (n.-6+11130T>C)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1282-326T>C (n.1282-326T>C)
c.1273-326T>C (n.1273-326T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504516T>GCA383370745CACNA1Cc.637-8296T>G (n.637-8296T>G)
c.1114-326T>G (n.1114-326T>G)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.81T>G (p.Asn27Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1204-326T>G (n.1204-326T>G)
c.1105-326T>G (n.1105-326T>G)
c.1113+11130T>G (n.1113+11130T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.81T>G
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.637-326T>G (n.637-326T>G)
c.183-8296T>G (n.183-8296T>G)
c.-6+11130T>G (n.-6+11130T>G)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1282-326T>G (n.1282-326T>G)
c.1273-326T>G (n.1273-326T>G)
12g.2504517C>ACA383370746CACNA1Cc.637-8295C>A (n.637-8295C>A)
c.1114-325C>A (n.1114-325C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1204-325C>A (n.1204-325C>A)
c.1105-325C>A (n.1105-325C>A)
c.1113+11131C>A (n.1113+11131C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.82C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.637-325C>A (n.637-325C>A)
c.183-8295C>A (n.183-8295C>A)
c.-6+11131C>A (n.-6+11131C>A)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1282-325C>A (n.1282-325C>A)
c.1273-325C>A (n.1273-325C>A)
 gnomAD v4
12g.2504517C>GCA383370747CACNA1Cc.637-8295C>G (n.637-8295C>G)
c.1114-325C>G (n.1114-325C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1204-325C>G (n.1204-325C>G)
c.1105-325C>G (n.1105-325C>G)
c.1113+11131C>G (n.1113+11131C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.82C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.637-325C>G (n.637-325C>G)
c.183-8295C>G (n.183-8295C>G)
c.-6+11131C>G (n.-6+11131C>G)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1282-325C>G (n.1282-325C>G)
c.1273-325C>G (n.1273-325C>G)
12g.2504518T>ACA383370750CACNA1Cc.637-8294T>A (n.637-8294T>A)
c.1114-324T>A (n.1114-324T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1204-324T>A (n.1204-324T>A)
c.1105-324T>A (n.1105-324T>A)
c.1113+11132T>A (n.1113+11132T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.83T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.637-324T>A (n.637-324T>A)
c.183-8294T>A (n.183-8294T>A)
c.-6+11132T>A (n.-6+11132T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1282-324T>A (n.1282-324T>A)
c.1273-324T>A (n.1273-324T>A)
12g.2504518T>CCA383370748CACNA1Cc.637-8294T>C (n.637-8294T>C)
c.1114-324T>C (n.1114-324T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1204-324T>C (n.1204-324T>C)
c.1105-324T>C (n.1105-324T>C)
c.1113+11132T>C (n.1113+11132T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.83T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.637-324T>C (n.637-324T>C)
c.183-8294T>C (n.183-8294T>C)
c.-6+11132T>C (n.-6+11132T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1282-324T>C (n.1282-324T>C)
c.1273-324T>C (n.1273-324T>C)
12g.2504518T>GCA383370749CACNA1Cc.637-8294T>G (n.637-8294T>G)
c.1114-324T>G (n.1114-324T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1204-324T>G (n.1204-324T>G)
c.1105-324T>G (n.1105-324T>G)
c.1113+11132T>G (n.1113+11132T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.83T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.637-324T>G (n.637-324T>G)
c.183-8294T>G (n.183-8294T>G)
c.-6+11132T>G (n.-6+11132T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1282-324T>G (n.1282-324T>G)
c.1273-324T>G (n.1273-324T>G)
12g.2504520G>ACA383370751CACNA1Cc.637-8292G>A (n.637-8292G>A)
c.1114-322G>A (n.1114-322G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1204-322G>A (n.1204-322G>A)
c.1105-322G>A (n.1105-322G>A)
c.1113+11134G>A (n.1113+11134G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.85G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.637-322G>A (n.637-322G>A)
c.183-8292G>A (n.183-8292G>A)
c.-6+11134G>A (n.-6+11134G>A)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1282-322G>A (n.1282-322G>A)
c.1273-322G>A (n.1273-322G>A)
12g.2504520G>CCA383370752CACNA1Cc.637-8292G>C (n.637-8292G>C)
c.1114-322G>C (n.1114-322G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1204-322G>C (n.1204-322G>C)
c.1105-322G>C (n.1105-322G>C)
c.1113+11134G>C (n.1113+11134G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.85G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.637-322G>C (n.637-322G>C)
c.183-8292G>C (n.183-8292G>C)
c.-6+11134G>C (n.-6+11134G>C)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1282-322G>C (n.1282-322G>C)
c.1273-322G>C (n.1273-322G>C)
12g.2504520G>TCA383370753CACNA1Cc.637-8292G>T (n.637-8292G>T)
c.1114-322G>T (n.1114-322G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1204-322G>T (n.1204-322G>T)
c.1105-322G>T (n.1105-322G>T)
c.1113+11134G>T (n.1113+11134G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.85G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.637-322G>T (n.637-322G>T)
c.183-8292G>T (n.183-8292G>T)
c.-6+11134G>T (n.-6+11134G>T)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1282-322G>T (n.1282-322G>T)
c.1273-322G>T (n.1273-322G>T)
12g.2504521T>ACA383370754CACNA1Cc.637-8291T>A (n.637-8291T>A)
c.1114-321T>A (n.1114-321T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1204-321T>A (n.1204-321T>A)
c.1105-321T>A (n.1105-321T>A)
c.1113+11135T>A (n.1113+11135T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.86T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.637-321T>A (n.637-321T>A)
c.183-8291T>A (n.183-8291T>A)
c.-6+11135T>A (n.-6+11135T>A)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1282-321T>A (n.1282-321T>A)
c.1273-321T>A (n.1273-321T>A)
12g.2504521T>CCA383370755CACNA1Cc.637-8291T>C (n.637-8291T>C)
c.1114-321T>C (n.1114-321T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1204-321T>C (n.1204-321T>C)
c.1105-321T>C (n.1105-321T>C)
c.1113+11135T>C (n.1113+11135T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.86T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.637-321T>C (n.637-321T>C)
c.183-8291T>C (n.183-8291T>C)
c.-6+11135T>C (n.-6+11135T>C)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1282-321T>C (n.1282-321T>C)
c.1273-321T>C (n.1273-321T>C)
12g.2504521T>GCA383370756CACNA1Cc.637-8291T>G (n.637-8291T>G)
c.1114-321T>G (n.1114-321T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1204-321T>G (n.1204-321T>G)
c.1105-321T>G (n.1105-321T>G)
c.1113+11135T>G (n.1113+11135T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.86T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.637-321T>G (n.637-321T>G)
c.183-8291T>G (n.183-8291T>G)
c.-6+11135T>G (n.-6+11135T>G)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1282-321T>G (n.1282-321T>G)
c.1273-321T>G (n.1273-321T>G)
12g.2504522T>ACA477901208CACNA1Cc.637-8290T>A (n.637-8290T>A)
c.1114-320T>A (n.1114-320T>A)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.87T>A (p.Val29=)
c.1290T>A (p.Val430=)
c.1204-320T>A (n.1204-320T>A)
c.1105-320T>A (n.1105-320T>A)
c.1113+11136T>A (n.1113+11136T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.87T>A
c.723T>A (p.Val241=)
c.637-320T>A (n.637-320T>A)
c.183-8290T>A (n.183-8290T>A)
c.-6+11136T>A (n.-6+11136T>A)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1282-320T>A (n.1282-320T>A)
c.1273-320T>A (n.1273-320T>A)
12g.2504523C>ACA383370757CACNA1Cc.637-8289C>A (n.637-8289C>A)
c.1114-319C>A (n.1114-319C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1204-319C>A (n.1204-319C>A)
c.1105-319C>A (n.1105-319C>A)
c.1113+11137C>A (n.1113+11137C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.88C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.637-319C>A (n.637-319C>A)
c.183-8289C>A (n.183-8289C>A)
c.-6+11137C>A (n.-6+11137C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1282-319C>A (n.1282-319C>A)
c.1273-319C>A (n.1273-319C>A)
 gnomAD v4
12g.2504523C>GCA383370758CACNA1Cc.637-8289C>G (n.637-8289C>G)
c.1114-319C>G (n.1114-319C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1204-319C>G (n.1204-319C>G)
c.1105-319C>G (n.1105-319C>G)
c.1113+11137C>G (n.1113+11137C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.88C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.637-319C>G (n.637-319C>G)
c.183-8289C>G (n.183-8289C>G)
c.-6+11137C>G (n.-6+11137C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1282-319C>G (n.1282-319C>G)
c.1273-319C>G (n.1273-319C>G)
12g.2504523C>TCA383370759CACNA1Cc.637-8289C>T (n.637-8289C>T)
c.1114-319C>T (n.1114-319C>T)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1204-319C>T (n.1204-319C>T)
c.1105-319C>T (n.1105-319C>T)
c.1113+11137C>T (n.1113+11137C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.88C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.637-319C>T (n.637-319C>T)
c.183-8289C>T (n.183-8289C>T)
c.-6+11137C>T (n.-6+11137C>T)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1282-319C>T (n.1282-319C>T)
c.1273-319C>T (n.1273-319C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.2504524T>ACA383370760CACNA1Cc.637-8288T>A (n.637-8288T>A)
c.1114-318T>A (n.1114-318T>A)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1204-318T>A (n.1204-318T>A)
c.1105-318T>A (n.1105-318T>A)
c.1113+11138T>A (n.1113+11138T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.89T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.637-318T>A (n.637-318T>A)
c.183-8288T>A (n.183-8288T>A)
c.-6+11138T>A (n.-6+11138T>A)
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1282-318T>A (n.1282-318T>A)
c.1273-318T>A (n.1273-318T>A)
12g.2504524T>CCA383370761CACNA1Cc.637-8288T>C (n.637-8288T>C)
c.1114-318T>C (n.1114-318T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1204-318T>C (n.1204-318T>C)
c.1105-318T>C (n.1105-318T>C)
c.1113+11138T>C (n.1113+11138T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.89T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.637-318T>C (n.637-318T>C)
c.183-8288T>C (n.183-8288T>C)
c.-6+11138T>C (n.-6+11138T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1282-318T>C (n.1282-318T>C)
c.1273-318T>C (n.1273-318T>C)
12g.2504524T>GCA383370762CACNA1Cc.637-8288T>G (n.637-8288T>G)
c.1114-318T>G (n.1114-318T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1204-318T>G (n.1204-318T>G)
c.1105-318T>G (n.1105-318T>G)
c.1113+11138T>G (n.1113+11138T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.89T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.637-318T>G (n.637-318T>G)
c.183-8288T>G (n.183-8288T>G)
c.-6+11138T>G (n.-6+11138T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1282-318T>G (n.1282-318T>G)
c.1273-318T>G (n.1273-318T>G)
12g.2504525C>ACA2617062702CACNA1Cc.637-8287C>A (n.637-8287C>A)
c.1114-317C>A (n.1114-317C>A)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1204-317C>A (n.1204-317C>A)
c.1105-317C>A (n.1105-317C>A)
c.1113+11139C>A (n.1113+11139C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.90C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.637-317C>A (n.637-317C>A)
c.183-8287C>A (n.183-8287C>A)
c.-6+11139C>A (n.-6+11139C>A)
c.1371C>A (p.Leu457=)
c.1282-317C>A (n.1282-317C>A)
c.1273-317C>A (n.1273-317C>A)
 gnomAD v4
12g.2504525C>TCA6388634CACNA1Cc.637-8287C>T (n.637-8287C>T)
c.1114-317C>T (n.1114-317C>T)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1204-317C>T (n.1204-317C>T)
c.1105-317C>T (n.1105-317C>T)
c.1113+11139C>T (n.1113+11139C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.90C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.637-317C>T (n.637-317C>T)
c.183-8287C>T (n.183-8287C>T)
c.-6+11139C>T (n.-6+11139C>T)
c.1371C>T (p.Leu457=)
c.1282-317C>T (n.1282-317C>T)
c.1273-317C>T (n.1273-317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504526G>ACA301236CACNA1Cc.637-8286G>A (n.637-8286G>A)
c.1114-316G>A (n.1114-316G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.1204-316G>A (n.1204-316G>A)
c.1105-316G>A (n.1105-316G>A)
c.1113+11140G>A (n.1113+11140G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.91G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.637-316G>A (n.637-316G>A)
c.183-8286G>A (n.183-8286G>A)
c.-6+11140G>A (n.-6+11140G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1282-316G>A (n.1282-316G>A)
c.1273-316G>A (n.1273-316G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2504526G>CCA383370763CACNA1Cc.637-8286G>C (n.637-8286G>C)
c.1114-316G>C (n.1114-316G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.1204-316G>C (n.1204-316G>C)
c.1105-316G>C (n.1105-316G>C)
c.1113+11140G>C (n.1113+11140G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.91G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.637-316G>C (n.637-316G>C)
c.183-8286G>C (n.183-8286G>C)
c.-6+11140G>C (n.-6+11140G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1282-316G>C (n.1282-316G>C)
c.1273-316G>C (n.1273-316G>C)
12g.2504526G=CA2580602469CACNA1Cc.637-8286G= (n.637-8286G=)
c.1114-316G= (n.1114-316G=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.1294G= (p.Gly432=)
c.1204-316G= (n.1204-316G=)
c.1105-316G= (n.1105-316G=)
c.1113+11140G= (n.1113+11140G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.91G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.637-316G= (n.637-316G=)
c.183-8286G= (n.183-8286G=)
c.-6+11140G= (n.-6+11140G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1282-316G= (n.1282-316G=)
c.1273-316G= (n.1273-316G=)
12g.2504526G>TCA383370764CACNA1Cc.637-8286G>T (n.637-8286G>T)
c.1114-316G>T (n.1114-316G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.1204-316G>T (n.1204-316G>T)
c.1105-316G>T (n.1105-316G>T)
c.1113+11140G>T (n.1113+11140G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.91G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.637-316G>T (n.637-316G>T)
c.183-8286G>T (n.183-8286G>T)
c.-6+11140G>T (n.-6+11140G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1282-316G>T (n.1282-316G>T)
c.1273-316G>T (n.1273-316G>T)
12g.2504527G>ACA383370765CACNA1Cc.637-8285G>A (n.637-8285G>A)
c.1114-315G>A (n.1114-315G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.1204-315G>A (n.1204-315G>A)
c.1105-315G>A (n.1105-315G>A)
c.1113+11141G>A (n.1113+11141G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.92G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.637-315G>A (n.637-315G>A)
c.183-8285G>A (n.183-8285G>A)
c.-6+11141G>A (n.-6+11141G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1282-315G>A (n.1282-315G>A)
c.1273-315G>A (n.1273-315G>A)
12g.2504527G>CCA383370766CACNA1Cc.637-8285G>C (n.637-8285G>C)
c.1114-315G>C (n.1114-315G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.1204-315G>C (n.1204-315G>C)
c.1105-315G>C (n.1105-315G>C)
c.1113+11141G>C (n.1113+11141G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.92G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.637-315G>C (n.637-315G>C)
c.183-8285G>C (n.183-8285G>C)
c.-6+11141G>C (n.-6+11141G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1282-315G>C (n.1282-315G>C)
c.1273-315G>C (n.1273-315G>C)
12g.2504527G>TCA383370767CACNA1Cc.637-8285G>T (n.637-8285G>T)
c.1114-315G>T (n.1114-315G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.1204-315G>T (n.1204-315G>T)
c.1105-315G>T (n.1105-315G>T)
c.1113+11141G>T (n.1113+11141G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.92G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.637-315G>T (n.637-315G>T)
c.183-8285G>T (n.183-8285G>T)
c.-6+11141G>T (n.-6+11141G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1282-315G>T (n.1282-315G>T)
c.1273-315G>T (n.1273-315G>T)
12g.2504528T>CCA2617062703CACNA1Cc.637-8284T>C (n.637-8284T>C)
c.1114-314T>C (n.1114-314T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.93T>C (p.Gly31=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
c.1204-314T>C (n.1204-314T>C)
c.1105-314T>C (n.1105-314T>C)
c.1113+11142T>C (n.1113+11142T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.93T>C
c.729T>C (p.Gly243=)
c.637-314T>C (n.637-314T>C)
c.183-8284T>C (n.183-8284T>C)
c.-6+11142T>C (n.-6+11142T>C)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.1282-314T>C (n.1282-314T>C)
c.1273-314T>C (n.1273-314T>C)
 gnomAD v4
12g.2504529G>ACA383370768CACNA1Cc.637-8283G>A (n.637-8283G>A)
c.1114-313G>A (n.1114-313G>A)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1204-313G>A (n.1204-313G>A)
c.1105-313G>A (n.1105-313G>A)
c.1113+11143G>A (n.1113+11143G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.94G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.637-313G>A (n.637-313G>A)
c.183-8283G>A (n.183-8283G>A)
c.-6+11143G>A (n.-6+11143G>A)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1282-313G>A (n.1282-313G>A)
c.1273-313G>A (n.1273-313G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.2504529G>CCA383370769CACNA1Cc.637-8283G>C (n.637-8283G>C)
c.1114-313G>C (n.1114-313G>C)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1204-313G>C (n.1204-313G>C)
c.1105-313G>C (n.1105-313G>C)
c.1113+11143G>C (n.1113+11143G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.94G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.637-313G>C (n.637-313G>C)
c.183-8283G>C (n.183-8283G>C)
c.-6+11143G>C (n.-6+11143G>C)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1282-313G>C (n.1282-313G>C)
c.1273-313G>C (n.1273-313G>C)
12g.2504529G>TCA383370770CACNA1Cc.637-8283G>T (n.637-8283G>T)
c.1114-313G>T (n.1114-313G>T)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1204-313G>T (n.1204-313G>T)
c.1105-313G>T (n.1105-313G>T)
c.1113+11143G>T (n.1113+11143G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.94G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.637-313G>T (n.637-313G>T)
c.183-8283G>T (n.183-8283G>T)
c.-6+11143G>T (n.-6+11143G>T)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1282-313G>T (n.1282-313G>T)
c.1273-313G>T (n.1273-313G>T)
12g.2504530T>ACA383370771CACNA1Cc.637-8282T>A (n.637-8282T>A)
c.1114-312T>A (n.1114-312T>A)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1204-312T>A (n.1204-312T>A)
c.1105-312T>A (n.1105-312T>A)
c.1113+11144T>A (n.1113+11144T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.95T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.637-312T>A (n.637-312T>A)
c.183-8282T>A (n.183-8282T>A)
c.-6+11144T>A (n.-6+11144T>A)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1282-312T>A (n.1282-312T>A)
c.1273-312T>A (n.1273-312T>A)
12g.2504530T>CCA383370772CACNA1Cc.637-8282T>C (n.637-8282T>C)
c.1114-312T>C (n.1114-312T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1204-312T>C (n.1204-312T>C)
c.1105-312T>C (n.1105-312T>C)
c.1113+11144T>C (n.1113+11144T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.95T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.637-312T>C (n.637-312T>C)
c.183-8282T>C (n.183-8282T>C)
c.-6+11144T>C (n.-6+11144T>C)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1282-312T>C (n.1282-312T>C)
c.1273-312T>C (n.1273-312T>C)
12g.2504530T>GCA383370773CACNA1Cc.637-8282T>G (n.637-8282T>G)
c.1114-312T>G (n.1114-312T>G)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1204-312T>G (n.1204-312T>G)
c.1105-312T>G (n.1105-312T>G)
c.1113+11144T>G (n.1113+11144T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.95T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.637-312T>G (n.637-312T>G)
c.183-8282T>G (n.183-8282T>G)
c.-6+11144T>G (n.-6+11144T>G)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1282-312T>G (n.1282-312T>G)
c.1273-312T>G (n.1273-312T>G)
12g.2504531G>ACA603039879CACNA1Cc.637-8281G>A (n.637-8281G>A)
c.1114-311G>A (n.1114-311G>A)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1204-311G>A (n.1204-311G>A)
c.1105-311G>A (n.1105-311G>A)
c.1113+11145G>A (n.1113+11145G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.96G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.637-311G>A (n.637-311G>A)
c.183-8281G>A (n.183-8281G>A)
c.-6+11145G>A (n.-6+11145G>A)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1282-311G>A (n.1282-311G>A)
c.1273-311G>A (n.1273-311G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504532T>ACA383370774CACNA1Cc.637-8280T>A (n.637-8280T>A)
c.1114-310T>A (n.1114-310T>A)
c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.97T>A (p.Leu33Met)
c.1300T>A (p.Leu434Met)
c.1204-310T>A (n.1204-310T>A)
c.1105-310T>A (n.1105-310T>A)
c.1113+11146T>A (n.1113+11146T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.97T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.637-310T>A (n.637-310T>A)
c.183-8280T>A (n.183-8280T>A)
c.-6+11146T>A (n.-6+11146T>A)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
c.1282-310T>A (n.1282-310T>A)
c.1273-310T>A (n.1273-310T>A)
12g.2504532T>CCA944087648CACNA1Cc.637-8280T>C (n.637-8280T>C)
c.1114-310T>C (n.1114-310T>C)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.97T>C (p.Leu33=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.1204-310T>C (n.1204-310T>C)
c.1105-310T>C (n.1105-310T>C)
c.1113+11146T>C (n.1113+11146T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.97T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
c.637-310T>C (n.637-310T>C)
c.183-8280T>C (n.183-8280T>C)
c.-6+11146T>C (n.-6+11146T>C)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1282-310T>C (n.1282-310T>C)
c.1273-310T>C (n.1273-310T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504532T>GCA383370775CACNA1Cc.637-8280T>G (n.637-8280T>G)
c.1114-310T>G (n.1114-310T>G)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.1204-310T>G (n.1204-310T>G)
c.1105-310T>G (n.1105-310T>G)
c.1113+11146T>G (n.1113+11146T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.97T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.637-310T>G (n.637-310T>G)
c.183-8280T>G (n.183-8280T>G)
c.-6+11146T>G (n.-6+11146T>G)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1282-310T>G (n.1282-310T>G)
c.1273-310T>G (n.1273-310T>G)

Number of alleles fetched