Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2504336G>A | CA2617062590 | CACNA1C | c.637-8476G>A (n.637-8476G>A) c.1114-506G>A (n.1114-506G>A) c.1114-100G>A (n.1114-100G>A) c.1204-100G>A (n.1204-100G>A) c.1204-506G>A (n.1204-506G>A) c.1105-506G>A (n.1105-506G>A) c.1113+10950G>A (n.1113+10950G>A) c.*734-100G>A (n.*734-100G>A) c.637-100G>A (n.637-100G>A) c.637-506G>A (n.637-506G>A) c.183-8476G>A (n.183-8476G>A) c.-6+10950G>A (n.-6+10950G>A) c.1282-100G>A (n.1282-100G>A) c.1282-506G>A (n.1282-506G>A) c.1273-506G>A (n.1273-506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504336G>T | CA2617062592 | CACNA1C | c.637-8476G>T (n.637-8476G>T) c.1114-506G>T (n.1114-506G>T) c.1114-100G>T (n.1114-100G>T) c.1204-100G>T (n.1204-100G>T) c.1204-506G>T (n.1204-506G>T) c.1105-506G>T (n.1105-506G>T) c.1113+10950G>T (n.1113+10950G>T) c.*734-100G>T (n.*734-100G>T) c.637-100G>T (n.637-100G>T) c.637-506G>T (n.637-506G>T) c.183-8476G>T (n.183-8476G>T) c.-6+10950G>T (n.-6+10950G>T) c.1282-100G>T (n.1282-100G>T) c.1282-506G>T (n.1282-506G>T) c.1273-506G>T (n.1273-506G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504337C>A | CA2617062595 | CACNA1C | c.637-8475C>A (n.637-8475C>A) c.1114-505C>A (n.1114-505C>A) c.1114-99C>A (n.1114-99C>A) c.1204-99C>A (n.1204-99C>A) c.1204-505C>A (n.1204-505C>A) c.1105-505C>A (n.1105-505C>A) c.1113+10951C>A (n.1113+10951C>A) c.*734-99C>A (n.*734-99C>A) c.637-99C>A (n.637-99C>A) c.637-505C>A (n.637-505C>A) c.183-8475C>A (n.183-8475C>A) c.-6+10951C>A (n.-6+10951C>A) c.1282-99C>A (n.1282-99C>A) c.1282-505C>A (n.1282-505C>A) c.1273-505C>A (n.1273-505C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504337C>T | CA2617062593 | CACNA1C | c.637-8475C>T (n.637-8475C>T) c.1114-505C>T (n.1114-505C>T) c.1114-99C>T (n.1114-99C>T) c.1204-99C>T (n.1204-99C>T) c.1204-505C>T (n.1204-505C>T) c.1105-505C>T (n.1105-505C>T) c.1113+10951C>T (n.1113+10951C>T) c.*734-99C>T (n.*734-99C>T) c.637-99C>T (n.637-99C>T) c.637-505C>T (n.637-505C>T) c.183-8475C>T (n.183-8475C>T) c.-6+10951C>T (n.-6+10951C>T) c.1282-99C>T (n.1282-99C>T) c.1282-505C>T (n.1282-505C>T) c.1273-505C>T (n.1273-505C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504340del | CA2617062594 | CACNA1C | c.637-8472del (n.637-8472del) c.1114-502del (n.1114-502del) c.1114-96del (n.1114-96del) c.1204-96del (n.1204-96del) c.1204-502del (n.1204-502del) c.1105-502del (n.1105-502del) c.1113+10954del (n.1113+10954del) c.*734-96del (n.*734-96del) c.637-96del (n.637-96del) c.637-502del (n.637-502del) c.183-8472del (n.183-8472del) c.-6+10954del (n.-6+10954del) c.1282-96del (n.1282-96del) c.1282-502del (n.1282-502del) c.1273-502del (n.1273-502del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504338C>A | CA2575044947 | CACNA1C | c.637-8474C>A (n.637-8474C>A) c.1114-504C>A (n.1114-504C>A) c.1114-98C>A (n.1114-98C>A) c.1204-98C>A (n.1204-98C>A) c.1204-504C>A (n.1204-504C>A) c.1105-504C>A (n.1105-504C>A) c.1113+10952C>A (n.1113+10952C>A) c.*734-98C>A (n.*734-98C>A) c.637-98C>A (n.637-98C>A) c.637-504C>A (n.637-504C>A) c.183-8474C>A (n.183-8474C>A) c.-6+10952C>A (n.-6+10952C>A) c.1282-98C>A (n.1282-98C>A) c.1282-504C>A (n.1282-504C>A) c.1273-504C>A (n.1273-504C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504338C>T | CA602707761 | CACNA1C | c.637-8474C>T (n.637-8474C>T) c.1114-504C>T (n.1114-504C>T) c.1114-98C>T (n.1114-98C>T) c.1204-98C>T (n.1204-98C>T) c.1204-504C>T (n.1204-504C>T) c.1105-504C>T (n.1105-504C>T) c.1113+10952C>T (n.1113+10952C>T) c.*734-98C>T (n.*734-98C>T) c.637-98C>T (n.637-98C>T) c.637-504C>T (n.637-504C>T) c.183-8474C>T (n.183-8474C>T) c.-6+10952C>T (n.-6+10952C>T) c.1282-98C>T (n.1282-98C>T) c.1282-504C>T (n.1282-504C>T) c.1273-504C>T (n.1273-504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504339C>A | CA2617062597 | CACNA1C | c.637-8473C>A (n.637-8473C>A) c.1114-503C>A (n.1114-503C>A) c.1114-97C>A (n.1114-97C>A) c.1204-97C>A (n.1204-97C>A) c.1204-503C>A (n.1204-503C>A) c.1105-503C>A (n.1105-503C>A) c.1113+10953C>A (n.1113+10953C>A) c.*734-97C>A (n.*734-97C>A) c.637-97C>A (n.637-97C>A) c.637-503C>A (n.637-503C>A) c.183-8473C>A (n.183-8473C>A) c.-6+10953C>A (n.-6+10953C>A) c.1282-97C>A (n.1282-97C>A) c.1282-503C>A (n.1282-503C>A) c.1273-503C>A (n.1273-503C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504340C>A | CA2617062598 | CACNA1C | c.637-8472C>A (n.637-8472C>A) c.1114-502C>A (n.1114-502C>A) c.1114-96C>A (n.1114-96C>A) c.1204-96C>A (n.1204-96C>A) c.1204-502C>A (n.1204-502C>A) c.1105-502C>A (n.1105-502C>A) c.1113+10954C>A (n.1113+10954C>A) c.*734-96C>A (n.*734-96C>A) c.637-96C>A (n.637-96C>A) c.637-502C>A (n.637-502C>A) c.183-8472C>A (n.183-8472C>A) c.-6+10954C>A (n.-6+10954C>A) c.1282-96C>A (n.1282-96C>A) c.1282-502C>A (n.1282-502C>A) c.1273-502C>A (n.1273-502C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504340C>T | CA231605970 | CACNA1C | c.637-8472C>T (n.637-8472C>T) c.1114-502C>T (n.1114-502C>T) c.1114-96C>T (n.1114-96C>T) c.1204-96C>T (n.1204-96C>T) c.1204-502C>T (n.1204-502C>T) c.1105-502C>T (n.1105-502C>T) c.1113+10954C>T (n.1113+10954C>T) c.*734-96C>T (n.*734-96C>T) c.637-96C>T (n.637-96C>T) c.637-502C>T (n.637-502C>T) c.183-8472C>T (n.183-8472C>T) c.-6+10954C>T (n.-6+10954C>T) c.1282-96C>T (n.1282-96C>T) c.1282-502C>T (n.1282-502C>T) c.1273-502C>T (n.1273-502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.2504341G>A | CA602707762 | CACNA1C | c.637-8471G>A (n.637-8471G>A) c.1114-501G>A (n.1114-501G>A) c.1114-95G>A (n.1114-95G>A) c.1204-95G>A (n.1204-95G>A) c.1204-501G>A (n.1204-501G>A) c.1105-501G>A (n.1105-501G>A) c.1113+10955G>A (n.1113+10955G>A) c.*734-95G>A (n.*734-95G>A) c.637-95G>A (n.637-95G>A) c.637-501G>A (n.637-501G>A) c.183-8471G>A (n.183-8471G>A) c.-6+10955G>A (n.-6+10955G>A) c.1282-95G>A (n.1282-95G>A) c.1282-501G>A (n.1282-501G>A) c.1273-501G>A (n.1273-501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504341G>T | CA231605971 | CACNA1C | c.637-8471G>T (n.637-8471G>T) c.1114-501G>T (n.1114-501G>T) c.1114-95G>T (n.1114-95G>T) c.1204-95G>T (n.1204-95G>T) c.1204-501G>T (n.1204-501G>T) c.1105-501G>T (n.1105-501G>T) c.1113+10955G>T (n.1113+10955G>T) c.*734-95G>T (n.*734-95G>T) c.637-95G>T (n.637-95G>T) c.637-501G>T (n.637-501G>T) c.183-8471G>T (n.183-8471G>T) c.-6+10955G>T (n.-6+10955G>T) c.1282-95G>T (n.1282-95G>T) c.1282-501G>T (n.1282-501G>T) c.1273-501G>T (n.1273-501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504342T>C | CA2575044948 | CACNA1C | c.637-8470T>C (n.637-8470T>C) c.1114-500T>C (n.1114-500T>C) c.1114-94T>C (n.1114-94T>C) c.1204-94T>C (n.1204-94T>C) c.1204-500T>C (n.1204-500T>C) c.1105-500T>C (n.1105-500T>C) c.1113+10956T>C (n.1113+10956T>C) c.*734-94T>C (n.*734-94T>C) c.637-94T>C (n.637-94T>C) c.637-500T>C (n.637-500T>C) c.183-8470T>C (n.183-8470T>C) c.-6+10956T>C (n.-6+10956T>C) c.1282-94T>C (n.1282-94T>C) c.1282-500T>C (n.1282-500T>C) c.1273-500T>C (n.1273-500T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504343C>A | CA2617062599 | CACNA1C | c.637-8469C>A (n.637-8469C>A) c.1114-499C>A (n.1114-499C>A) c.1114-93C>A (n.1114-93C>A) c.1204-93C>A (n.1204-93C>A) c.1204-499C>A (n.1204-499C>A) c.1105-499C>A (n.1105-499C>A) c.1113+10957C>A (n.1113+10957C>A) c.*734-93C>A (n.*734-93C>A) c.637-93C>A (n.637-93C>A) c.637-499C>A (n.637-499C>A) c.183-8469C>A (n.183-8469C>A) c.-6+10957C>A (n.-6+10957C>A) c.1282-93C>A (n.1282-93C>A) c.1282-499C>A (n.1282-499C>A) c.1273-499C>A (n.1273-499C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504343C>T | CA2617062601 | CACNA1C | c.637-8469C>T (n.637-8469C>T) c.1114-499C>T (n.1114-499C>T) c.1114-93C>T (n.1114-93C>T) c.1204-93C>T (n.1204-93C>T) c.1204-499C>T (n.1204-499C>T) c.1105-499C>T (n.1105-499C>T) c.1113+10957C>T (n.1113+10957C>T) c.*734-93C>T (n.*734-93C>T) c.637-93C>T (n.637-93C>T) c.637-499C>T (n.637-499C>T) c.183-8469C>T (n.183-8469C>T) c.-6+10957C>T (n.-6+10957C>T) c.1282-93C>T (n.1282-93C>T) c.1282-499C>T (n.1282-499C>T) c.1273-499C>T (n.1273-499C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504345G>A | CA2617062602 | CACNA1C | c.637-8467G>A (n.637-8467G>A) c.1114-497G>A (n.1114-497G>A) c.1114-91G>A (n.1114-91G>A) c.1204-91G>A (n.1204-91G>A) c.1204-497G>A (n.1204-497G>A) c.1105-497G>A (n.1105-497G>A) c.1113+10959G>A (n.1113+10959G>A) c.*734-91G>A (n.*734-91G>A) c.637-91G>A (n.637-91G>A) c.637-497G>A (n.637-497G>A) c.183-8467G>A (n.183-8467G>A) c.-6+10959G>A (n.-6+10959G>A) c.1282-91G>A (n.1282-91G>A) c.1282-497G>A (n.1282-497G>A) c.1273-497G>A (n.1273-497G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504345G>T | CA2617062603 | CACNA1C | c.637-8467G>T (n.637-8467G>T) c.1114-497G>T (n.1114-497G>T) c.1114-91G>T (n.1114-91G>T) c.1204-91G>T (n.1204-91G>T) c.1204-497G>T (n.1204-497G>T) c.1105-497G>T (n.1105-497G>T) c.1113+10959G>T (n.1113+10959G>T) c.*734-91G>T (n.*734-91G>T) c.637-91G>T (n.637-91G>T) c.637-497G>T (n.637-497G>T) c.183-8467G>T (n.183-8467G>T) c.-6+10959G>T (n.-6+10959G>T) c.1282-91G>T (n.1282-91G>T) c.1282-497G>T (n.1282-497G>T) c.1273-497G>T (n.1273-497G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504346T>A | CA2617062605 | CACNA1C | c.637-8466T>A (n.637-8466T>A) c.1114-496T>A (n.1114-496T>A) c.1114-90T>A (n.1114-90T>A) c.1204-90T>A (n.1204-90T>A) c.1204-496T>A (n.1204-496T>A) c.1105-496T>A (n.1105-496T>A) c.1113+10960T>A (n.1113+10960T>A) c.*734-90T>A (n.*734-90T>A) c.637-90T>A (n.637-90T>A) c.637-496T>A (n.637-496T>A) c.183-8466T>A (n.183-8466T>A) c.-6+10960T>A (n.-6+10960T>A) c.1282-90T>A (n.1282-90T>A) c.1282-496T>A (n.1282-496T>A) c.1273-496T>A (n.1273-496T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504346T>C | CA2617062606 | CACNA1C | c.637-8466T>C (n.637-8466T>C) c.1114-496T>C (n.1114-496T>C) c.1114-90T>C (n.1114-90T>C) c.1204-90T>C (n.1204-90T>C) c.1204-496T>C (n.1204-496T>C) c.1105-496T>C (n.1105-496T>C) c.1113+10960T>C (n.1113+10960T>C) c.*734-90T>C (n.*734-90T>C) c.637-90T>C (n.637-90T>C) c.637-496T>C (n.637-496T>C) c.183-8466T>C (n.183-8466T>C) c.-6+10960T>C (n.-6+10960T>C) c.1282-90T>C (n.1282-90T>C) c.1282-496T>C (n.1282-496T>C) c.1273-496T>C (n.1273-496T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504346T>G | CA2617062607 | CACNA1C | c.637-8466T>G (n.637-8466T>G) c.1114-496T>G (n.1114-496T>G) c.1114-90T>G (n.1114-90T>G) c.1204-90T>G (n.1204-90T>G) c.1204-496T>G (n.1204-496T>G) c.1105-496T>G (n.1105-496T>G) c.1113+10960T>G (n.1113+10960T>G) c.*734-90T>G (n.*734-90T>G) c.637-90T>G (n.637-90T>G) c.637-496T>G (n.637-496T>G) c.183-8466T>G (n.183-8466T>G) c.-6+10960T>G (n.-6+10960T>G) c.1282-90T>G (n.1282-90T>G) c.1282-496T>G (n.1282-496T>G) c.1273-496T>G (n.1273-496T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504347C>A | CA2617062610 | CACNA1C | c.637-8465C>A (n.637-8465C>A) c.1114-495C>A (n.1114-495C>A) c.1114-89C>A (n.1114-89C>A) c.1204-89C>A (n.1204-89C>A) c.1204-495C>A (n.1204-495C>A) c.1105-495C>A (n.1105-495C>A) c.1113+10961C>A (n.1113+10961C>A) c.*734-89C>A (n.*734-89C>A) c.637-89C>A (n.637-89C>A) c.637-495C>A (n.637-495C>A) c.183-8465C>A (n.183-8465C>A) c.-6+10961C>A (n.-6+10961C>A) c.1282-89C>A (n.1282-89C>A) c.1282-495C>A (n.1282-495C>A) c.1273-495C>A (n.1273-495C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504347C>T | CA2617062611 | CACNA1C | c.637-8465C>T (n.637-8465C>T) c.1114-495C>T (n.1114-495C>T) c.1114-89C>T (n.1114-89C>T) c.1204-89C>T (n.1204-89C>T) c.1204-495C>T (n.1204-495C>T) c.1105-495C>T (n.1105-495C>T) c.1113+10961C>T (n.1113+10961C>T) c.*734-89C>T (n.*734-89C>T) c.637-89C>T (n.637-89C>T) c.637-495C>T (n.637-495C>T) c.183-8465C>T (n.183-8465C>T) c.-6+10961C>T (n.-6+10961C>T) c.1282-89C>T (n.1282-89C>T) c.1282-495C>T (n.1282-495C>T) c.1273-495C>T (n.1273-495C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504350del | CA2617062609 | CACNA1C | c.637-8462del (n.637-8462del) c.1114-492del (n.1114-492del) c.1114-86del (n.1114-86del) c.1204-86del (n.1204-86del) c.1204-492del (n.1204-492del) c.1105-492del (n.1105-492del) c.1113+10964del (n.1113+10964del) c.*734-86del (n.*734-86del) c.637-86del (n.637-86del) c.637-492del (n.637-492del) c.183-8462del (n.183-8462del) c.-6+10964del (n.-6+10964del) c.1282-86del (n.1282-86del) c.1282-492del (n.1282-492del) c.1273-492del (n.1273-492del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504348C>A | CA2617062612 | CACNA1C | c.637-8464C>A (n.637-8464C>A) c.1114-494C>A (n.1114-494C>A) c.1114-88C>A (n.1114-88C>A) c.1204-88C>A (n.1204-88C>A) c.1204-494C>A (n.1204-494C>A) c.1105-494C>A (n.1105-494C>A) c.1113+10962C>A (n.1113+10962C>A) c.*734-88C>A (n.*734-88C>A) c.637-88C>A (n.637-88C>A) c.637-494C>A (n.637-494C>A) c.183-8464C>A (n.183-8464C>A) c.-6+10962C>A (n.-6+10962C>A) c.1282-88C>A (n.1282-88C>A) c.1282-494C>A (n.1282-494C>A) c.1273-494C>A (n.1273-494C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504348C>T | CA231605973 | CACNA1C | c.637-8464C>T (n.637-8464C>T) c.1114-494C>T (n.1114-494C>T) c.1114-88C>T (n.1114-88C>T) c.1204-88C>T (n.1204-88C>T) c.1204-494C>T (n.1204-494C>T) c.1105-494C>T (n.1105-494C>T) c.1113+10962C>T (n.1113+10962C>T) c.*734-88C>T (n.*734-88C>T) c.637-88C>T (n.637-88C>T) c.637-494C>T (n.637-494C>T) c.183-8464C>T (n.183-8464C>T) c.-6+10962C>T (n.-6+10962C>T) c.1282-88C>T (n.1282-88C>T) c.1282-494C>T (n.1282-494C>T) c.1273-494C>T (n.1273-494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504349C>A | CA2617062614 | CACNA1C | c.637-8463C>A (n.637-8463C>A) c.1114-493C>A (n.1114-493C>A) c.1114-87C>A (n.1114-87C>A) c.1204-87C>A (n.1204-87C>A) c.1204-493C>A (n.1204-493C>A) c.1105-493C>A (n.1105-493C>A) c.1113+10963C>A (n.1113+10963C>A) c.*734-87C>A (n.*734-87C>A) c.637-87C>A (n.637-87C>A) c.637-493C>A (n.637-493C>A) c.183-8463C>A (n.183-8463C>A) c.-6+10963C>A (n.-6+10963C>A) c.1282-87C>A (n.1282-87C>A) c.1282-493C>A (n.1282-493C>A) c.1273-493C>A (n.1273-493C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504349C>G | CA2617062615 | CACNA1C | c.637-8463C>G (n.637-8463C>G) c.1114-493C>G (n.1114-493C>G) c.1114-87C>G (n.1114-87C>G) c.1204-87C>G (n.1204-87C>G) c.1204-493C>G (n.1204-493C>G) c.1105-493C>G (n.1105-493C>G) c.1113+10963C>G (n.1113+10963C>G) c.*734-87C>G (n.*734-87C>G) c.637-87C>G (n.637-87C>G) c.637-493C>G (n.637-493C>G) c.183-8463C>G (n.183-8463C>G) c.-6+10963C>G (n.-6+10963C>G) c.1282-87C>G (n.1282-87C>G) c.1282-493C>G (n.1282-493C>G) c.1273-493C>G (n.1273-493C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504349C>T | CA602707764 | CACNA1C | c.637-8463C>T (n.637-8463C>T) c.1114-493C>T (n.1114-493C>T) c.1114-87C>T (n.1114-87C>T) c.1204-87C>T (n.1204-87C>T) c.1204-493C>T (n.1204-493C>T) c.1105-493C>T (n.1105-493C>T) c.1113+10963C>T (n.1113+10963C>T) c.*734-87C>T (n.*734-87C>T) c.637-87C>T (n.637-87C>T) c.637-493C>T (n.637-493C>T) c.183-8463C>T (n.183-8463C>T) c.-6+10963C>T (n.-6+10963C>T) c.1282-87C>T (n.1282-87C>T) c.1282-493C>T (n.1282-493C>T) c.1273-493C>T (n.1273-493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504350C>A | CA2617062619 | CACNA1C | c.637-8462C>A (n.637-8462C>A) c.1114-492C>A (n.1114-492C>A) c.1114-86C>A (n.1114-86C>A) c.1204-86C>A (n.1204-86C>A) c.1204-492C>A (n.1204-492C>A) c.1105-492C>A (n.1105-492C>A) c.1113+10964C>A (n.1113+10964C>A) c.*734-86C>A (n.*734-86C>A) c.637-86C>A (n.637-86C>A) c.637-492C>A (n.637-492C>A) c.183-8462C>A (n.183-8462C>A) c.-6+10964C>A (n.-6+10964C>A) c.1282-86C>A (n.1282-86C>A) c.1282-492C>A (n.1282-492C>A) c.1273-492C>A (n.1273-492C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504350C>T | CA686700241 | CACNA1C | c.637-8462C>T (n.637-8462C>T) c.1114-492C>T (n.1114-492C>T) c.1114-86C>T (n.1114-86C>T) c.1204-86C>T (n.1204-86C>T) c.1204-492C>T (n.1204-492C>T) c.1105-492C>T (n.1105-492C>T) c.1113+10964C>T (n.1113+10964C>T) c.*734-86C>T (n.*734-86C>T) c.637-86C>T (n.637-86C>T) c.637-492C>T (n.637-492C>T) c.183-8462C>T (n.183-8462C>T) c.-6+10964C>T (n.-6+10964C>T) c.1282-86C>T (n.1282-86C>T) c.1282-492C>T (n.1282-492C>T) c.1273-492C>T (n.1273-492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504351T>A | CA2617062622 | CACNA1C | c.637-8461T>A (n.637-8461T>A) c.1114-491T>A (n.1114-491T>A) c.1114-85T>A (n.1114-85T>A) c.1204-85T>A (n.1204-85T>A) c.1204-491T>A (n.1204-491T>A) c.1105-491T>A (n.1105-491T>A) c.1113+10965T>A (n.1113+10965T>A) c.*734-85T>A (n.*734-85T>A) c.637-85T>A (n.637-85T>A) c.637-491T>A (n.637-491T>A) c.183-8461T>A (n.183-8461T>A) c.-6+10965T>A (n.-6+10965T>A) c.1282-85T>A (n.1282-85T>A) c.1282-491T>A (n.1282-491T>A) c.1273-491T>A (n.1273-491T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504351T>C | CA2617062623 | CACNA1C | c.637-8461T>C (n.637-8461T>C) c.1114-491T>C (n.1114-491T>C) c.1114-85T>C (n.1114-85T>C) c.1204-85T>C (n.1204-85T>C) c.1204-491T>C (n.1204-491T>C) c.1105-491T>C (n.1105-491T>C) c.1113+10965T>C (n.1113+10965T>C) c.*734-85T>C (n.*734-85T>C) c.637-85T>C (n.637-85T>C) c.637-491T>C (n.637-491T>C) c.183-8461T>C (n.183-8461T>C) c.-6+10965T>C (n.-6+10965T>C) c.1282-85T>C (n.1282-85T>C) c.1282-491T>C (n.1282-491T>C) c.1273-491T>C (n.1273-491T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504351T>G | CA2617062624 | CACNA1C | c.637-8461T>G (n.637-8461T>G) c.1114-491T>G (n.1114-491T>G) c.1114-85T>G (n.1114-85T>G) c.1204-85T>G (n.1204-85T>G) c.1204-491T>G (n.1204-491T>G) c.1105-491T>G (n.1105-491T>G) c.1113+10965T>G (n.1113+10965T>G) c.*734-85T>G (n.*734-85T>G) c.637-85T>G (n.637-85T>G) c.637-491T>G (n.637-491T>G) c.183-8461T>G (n.183-8461T>G) c.-6+10965T>G (n.-6+10965T>G) c.1282-85T>G (n.1282-85T>G) c.1282-491T>G (n.1282-491T>G) c.1273-491T>G (n.1273-491T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504352C>A | CA2617062625 | CACNA1C | c.637-8460C>A (n.637-8460C>A) c.1114-490C>A (n.1114-490C>A) c.1114-84C>A (n.1114-84C>A) c.1204-84C>A (n.1204-84C>A) c.1204-490C>A (n.1204-490C>A) c.1105-490C>A (n.1105-490C>A) c.1113+10966C>A (n.1113+10966C>A) c.*734-84C>A (n.*734-84C>A) c.637-84C>A (n.637-84C>A) c.637-490C>A (n.637-490C>A) c.183-8460C>A (n.183-8460C>A) c.-6+10966C>A (n.-6+10966C>A) c.1282-84C>A (n.1282-84C>A) c.1282-490C>A (n.1282-490C>A) c.1273-490C>A (n.1273-490C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504352C>G | CA231605977 | CACNA1C | c.637-8460C>G (n.637-8460C>G) c.1114-490C>G (n.1114-490C>G) c.1114-84C>G (n.1114-84C>G) c.1204-84C>G (n.1204-84C>G) c.1204-490C>G (n.1204-490C>G) c.1105-490C>G (n.1105-490C>G) c.1113+10966C>G (n.1113+10966C>G) c.*734-84C>G (n.*734-84C>G) c.637-84C>G (n.637-84C>G) c.637-490C>G (n.637-490C>G) c.183-8460C>G (n.183-8460C>G) c.-6+10966C>G (n.-6+10966C>G) c.1282-84C>G (n.1282-84C>G) c.1282-490C>G (n.1282-490C>G) c.1273-490C>G (n.1273-490C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504352C>T | CA2617062626 | CACNA1C | c.637-8460C>T (n.637-8460C>T) c.1114-490C>T (n.1114-490C>T) c.1114-84C>T (n.1114-84C>T) c.1204-84C>T (n.1204-84C>T) c.1204-490C>T (n.1204-490C>T) c.1105-490C>T (n.1105-490C>T) c.1113+10966C>T (n.1113+10966C>T) c.*734-84C>T (n.*734-84C>T) c.637-84C>T (n.637-84C>T) c.637-490C>T (n.637-490C>T) c.183-8460C>T (n.183-8460C>T) c.-6+10966C>T (n.-6+10966C>T) c.1282-84C>T (n.1282-84C>T) c.1282-490C>T (n.1282-490C>T) c.1273-490C>T (n.1273-490C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504353C>A | CA2617062627 | CACNA1C | c.637-8459C>A (n.637-8459C>A) c.1114-489C>A (n.1114-489C>A) c.1114-83C>A (n.1114-83C>A) c.1204-83C>A (n.1204-83C>A) c.1204-489C>A (n.1204-489C>A) c.1105-489C>A (n.1105-489C>A) c.1113+10967C>A (n.1113+10967C>A) c.*734-83C>A (n.*734-83C>A) c.637-83C>A (n.637-83C>A) c.637-489C>A (n.637-489C>A) c.183-8459C>A (n.183-8459C>A) c.-6+10967C>A (n.-6+10967C>A) c.1282-83C>A (n.1282-83C>A) c.1282-489C>A (n.1282-489C>A) c.1273-489C>A (n.1273-489C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504354C>A | CA2617062628 | CACNA1C | c.637-8458C>A (n.637-8458C>A) c.1114-488C>A (n.1114-488C>A) c.1114-82C>A (n.1114-82C>A) c.1204-82C>A (n.1204-82C>A) c.1204-488C>A (n.1204-488C>A) c.1105-488C>A (n.1105-488C>A) c.1113+10968C>A (n.1113+10968C>A) c.*734-82C>A (n.*734-82C>A) c.637-82C>A (n.637-82C>A) c.637-488C>A (n.637-488C>A) c.183-8458C>A (n.183-8458C>A) c.-6+10968C>A (n.-6+10968C>A) c.1282-82C>A (n.1282-82C>A) c.1282-488C>A (n.1282-488C>A) c.1273-488C>A (n.1273-488C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504354C>G | CA2575044949 | CACNA1C | c.637-8458C>G (n.637-8458C>G) c.1114-488C>G (n.1114-488C>G) c.1114-82C>G (n.1114-82C>G) c.1204-82C>G (n.1204-82C>G) c.1204-488C>G (n.1204-488C>G) c.1105-488C>G (n.1105-488C>G) c.1113+10968C>G (n.1113+10968C>G) c.*734-82C>G (n.*734-82C>G) c.637-82C>G (n.637-82C>G) c.637-488C>G (n.637-488C>G) c.183-8458C>G (n.183-8458C>G) c.-6+10968C>G (n.-6+10968C>G) c.1282-82C>G (n.1282-82C>G) c.1282-488C>G (n.1282-488C>G) c.1273-488C>G (n.1273-488C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504354C>T | CA231605988 | CACNA1C | c.637-8458C>T (n.637-8458C>T) c.1114-488C>T (n.1114-488C>T) c.1114-82C>T (n.1114-82C>T) c.1204-82C>T (n.1204-82C>T) c.1204-488C>T (n.1204-488C>T) c.1105-488C>T (n.1105-488C>T) c.1113+10968C>T (n.1113+10968C>T) c.*734-82C>T (n.*734-82C>T) c.637-82C>T (n.637-82C>T) c.637-488C>T (n.637-488C>T) c.183-8458C>T (n.183-8458C>T) c.-6+10968C>T (n.-6+10968C>T) c.1282-82C>T (n.1282-82C>T) c.1282-488C>T (n.1282-488C>T) c.1273-488C>T (n.1273-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504354_2504355delinsTG | CA231605982 | CACNA1C | c.637-8458_637-8457delinsTG (n.637-8458_637-8457delinsTG) c.1114-488_1114-487delinsTG (n.1114-488_1114-487delinsTG) c.1114-82_1114-81delinsTG (n.1114-82_1114-81delinsTG) c.1204-82_1204-81delinsTG (n.1204-82_1204-81delinsTG) c.1204-488_1204-487delinsTG (n.1204-488_1204-487delinsTG) c.1105-488_1105-487delinsTG (n.1105-488_1105-487delinsTG) c.1113+10968_1113+10969delinsTG (n.1113+10968_1113+10969delinsTG) c.*734-82_*734-81delinsTG (n.*734-82_*734-81delinsTG) c.637-82_637-81delinsTG (n.637-82_637-81delinsTG) c.637-488_637-487delinsTG (n.637-488_637-487delinsTG) c.183-8458_183-8457delinsTG (n.183-8458_183-8457delinsTG) c.-6+10968_-6+10969delinsTG (n.-6+10968_-6+10969delinsTG) c.1282-82_1282-81delinsTG (n.1282-82_1282-81delinsTG) c.1282-488_1282-487delinsTG (n.1282-488_1282-487delinsTG) c.1273-488_1273-487delinsTG (n.1273-488_1273-487delinsTG) | dbSNP |
12 | g.2504355A= | CA2497029519 | CACNA1C | c.637-8457A= (n.637-8457A=) c.1114-487A= (n.1114-487A=) c.1114-81A= (n.1114-81A=) c.1204-81A= (n.1204-81A=) c.1204-487A= (n.1204-487A=) c.1105-487A= (n.1105-487A=) c.1113+10969A= (n.1113+10969A=) c.*734-81A= (n.*734-81A=) c.637-81A= (n.637-81A=) c.637-487A= (n.637-487A=) c.183-8457A= (n.183-8457A=) c.-6+10969A= (n.-6+10969A=) c.1282-81A= (n.1282-81A=) c.1282-487A= (n.1282-487A=) c.1273-487A= (n.1273-487A=) | |
12 | g.2504355A>C | CA2581065340 | CACNA1C | c.637-8457A>C (n.637-8457A>C) c.1114-487A>C (n.1114-487A>C) c.1114-81A>C (n.1114-81A>C) c.1204-81A>C (n.1204-81A>C) c.1204-487A>C (n.1204-487A>C) c.1105-487A>C (n.1105-487A>C) c.1113+10969A>C (n.1113+10969A>C) c.*734-81A>C (n.*734-81A>C) c.637-81A>C (n.637-81A>C) c.637-487A>C (n.637-487A>C) c.183-8457A>C (n.183-8457A>C) c.-6+10969A>C (n.-6+10969A>C) c.1282-81A>C (n.1282-81A>C) c.1282-487A>C (n.1282-487A>C) c.1273-487A>C (n.1273-487A>C) | |
12 | g.2504355A>G | CA13611056 | CACNA1C | c.637-8457A>G (n.637-8457A>G) c.1114-487A>G (n.1114-487A>G) c.1114-81A>G (n.1114-81A>G) c.1204-81A>G (n.1204-81A>G) c.1204-487A>G (n.1204-487A>G) c.1105-487A>G (n.1105-487A>G) c.1113+10969A>G (n.1113+10969A>G) c.*734-81A>G (n.*734-81A>G) c.637-81A>G (n.637-81A>G) c.637-487A>G (n.637-487A>G) c.183-8457A>G (n.183-8457A>G) c.-6+10969A>G (n.-6+10969A>G) c.1282-81A>G (n.1282-81A>G) c.1282-487A>G (n.1282-487A>G) c.1273-487A>G (n.1273-487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504355A>T | CA2581065339 | CACNA1C | c.637-8457A>T (n.637-8457A>T) c.1114-487A>T (n.1114-487A>T) c.1114-81A>T (n.1114-81A>T) c.1204-81A>T (n.1204-81A>T) c.1204-487A>T (n.1204-487A>T) c.1105-487A>T (n.1105-487A>T) c.1113+10969A>T (n.1113+10969A>T) c.*734-81A>T (n.*734-81A>T) c.637-81A>T (n.637-81A>T) c.637-487A>T (n.637-487A>T) c.183-8457A>T (n.183-8457A>T) c.-6+10969A>T (n.-6+10969A>T) c.1282-81A>T (n.1282-81A>T) c.1282-487A>T (n.1282-487A>T) c.1273-487A>T (n.1273-487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504356A>G | CA2590592182 | CACNA1C | c.637-8456A>G (n.637-8456A>G) c.1114-486A>G (n.1114-486A>G) c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) c.1204-80A>G (n.1204-80A>G) c.1204-486A>G (n.1204-486A>G) c.1105-486A>G (n.1105-486A>G) c.1113+10970A>G (n.1113+10970A>G) c.*734-80A>G (n.*734-80A>G) c.637-80A>G (n.637-80A>G) c.637-486A>G (n.637-486A>G) c.183-8456A>G (n.183-8456A>G) c.-6+10970A>G (n.-6+10970A>G) c.1282-80A>G (n.1282-80A>G) c.1282-486A>G (n.1282-486A>G) c.1273-486A>G (n.1273-486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504356A>T | CA2617062633 | CACNA1C | c.637-8456A>T (n.637-8456A>T) c.1114-486A>T (n.1114-486A>T) c.1114-80A>T (n.1114-80A>T) c.1204-80A>T (n.1204-80A>T) c.1204-486A>T (n.1204-486A>T) c.1105-486A>T (n.1105-486A>T) c.1113+10970A>T (n.1113+10970A>T) c.*734-80A>T (n.*734-80A>T) c.637-80A>T (n.637-80A>T) c.637-486A>T (n.637-486A>T) c.183-8456A>T (n.183-8456A>T) c.-6+10970A>T (n.-6+10970A>T) c.1282-80A>T (n.1282-80A>T) c.1282-486A>T (n.1282-486A>T) c.1273-486A>T (n.1273-486A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504357T>A | CA2617062634 | CACNA1C | c.637-8455T>A (n.637-8455T>A) c.1114-485T>A (n.1114-485T>A) c.1114-79T>A (n.1114-79T>A) c.1204-79T>A (n.1204-79T>A) c.1204-485T>A (n.1204-485T>A) c.1105-485T>A (n.1105-485T>A) c.1113+10971T>A (n.1113+10971T>A) c.*734-79T>A (n.*734-79T>A) c.637-79T>A (n.637-79T>A) c.637-485T>A (n.637-485T>A) c.183-8455T>A (n.183-8455T>A) c.-6+10971T>A (n.-6+10971T>A) c.1282-79T>A (n.1282-79T>A) c.1282-485T>A (n.1282-485T>A) c.1273-485T>A (n.1273-485T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504357T>G | CA2617062635 | CACNA1C | c.637-8455T>G (n.637-8455T>G) c.1114-485T>G (n.1114-485T>G) c.1114-79T>G (n.1114-79T>G) c.1204-79T>G (n.1204-79T>G) c.1204-485T>G (n.1204-485T>G) c.1105-485T>G (n.1105-485T>G) c.1113+10971T>G (n.1113+10971T>G) c.*734-79T>G (n.*734-79T>G) c.637-79T>G (n.637-79T>G) c.637-485T>G (n.637-485T>G) c.183-8455T>G (n.183-8455T>G) c.-6+10971T>G (n.-6+10971T>G) c.1282-79T>G (n.1282-79T>G) c.1282-485T>G (n.1282-485T>G) c.1273-485T>G (n.1273-485T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504358C>A | CA2617062636 | CACNA1C | c.637-8454C>A (n.637-8454C>A) c.1114-484C>A (n.1114-484C>A) c.1114-78C>A (n.1114-78C>A) c.1204-78C>A (n.1204-78C>A) c.1204-484C>A (n.1204-484C>A) c.1105-484C>A (n.1105-484C>A) c.1113+10972C>A (n.1113+10972C>A) c.*734-78C>A (n.*734-78C>A) c.637-78C>A (n.637-78C>A) c.637-484C>A (n.637-484C>A) c.183-8454C>A (n.183-8454C>A) c.-6+10972C>A (n.-6+10972C>A) c.1282-78C>A (n.1282-78C>A) c.1282-484C>A (n.1282-484C>A) c.1273-484C>A (n.1273-484C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504359T>G | CA2617062637 | CACNA1C | c.637-8453T>G (n.637-8453T>G) c.1114-483T>G (n.1114-483T>G) c.1114-77T>G (n.1114-77T>G) c.1204-77T>G (n.1204-77T>G) c.1204-483T>G (n.1204-483T>G) c.1105-483T>G (n.1105-483T>G) c.1113+10973T>G (n.1113+10973T>G) c.*734-77T>G (n.*734-77T>G) c.637-77T>G (n.637-77T>G) c.637-483T>G (n.637-483T>G) c.183-8453T>G (n.183-8453T>G) c.-6+10973T>G (n.-6+10973T>G) c.1282-77T>G (n.1282-77T>G) c.1282-483T>G (n.1282-483T>G) c.1273-483T>G (n.1273-483T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504360G>A | CA2575044950 | CACNA1C | c.637-8452G>A (n.637-8452G>A) c.1114-482G>A (n.1114-482G>A) c.1114-76G>A (n.1114-76G>A) c.1204-76G>A (n.1204-76G>A) c.1204-482G>A (n.1204-482G>A) c.1105-482G>A (n.1105-482G>A) c.1113+10974G>A (n.1113+10974G>A) c.*734-76G>A (n.*734-76G>A) c.637-76G>A (n.637-76G>A) c.637-482G>A (n.637-482G>A) c.183-8452G>A (n.183-8452G>A) c.-6+10974G>A (n.-6+10974G>A) c.1282-76G>A (n.1282-76G>A) c.1282-482G>A (n.1282-482G>A) c.1273-482G>A (n.1273-482G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504360G>C | CA2617062638 | CACNA1C | c.637-8452G>C (n.637-8452G>C) c.1114-482G>C (n.1114-482G>C) c.1114-76G>C (n.1114-76G>C) c.1204-76G>C (n.1204-76G>C) c.1204-482G>C (n.1204-482G>C) c.1105-482G>C (n.1105-482G>C) c.1113+10974G>C (n.1113+10974G>C) c.*734-76G>C (n.*734-76G>C) c.637-76G>C (n.637-76G>C) c.637-482G>C (n.637-482G>C) c.183-8452G>C (n.183-8452G>C) c.-6+10974G>C (n.-6+10974G>C) c.1282-76G>C (n.1282-76G>C) c.1282-482G>C (n.1282-482G>C) c.1273-482G>C (n.1273-482G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504360G>T | CA2794314196 | CACNA1C | c.637-8452G>T (n.637-8452G>T) c.1114-482G>T (n.1114-482G>T) c.1114-76G>T (n.1114-76G>T) c.1204-76G>T (n.1204-76G>T) c.1204-482G>T (n.1204-482G>T) c.1105-482G>T (n.1105-482G>T) c.1113+10974G>T (n.1113+10974G>T) c.*734-76G>T (n.*734-76G>T) c.637-76G>T (n.637-76G>T) c.637-482G>T (n.637-482G>T) c.183-8452G>T (n.183-8452G>T) c.-6+10974G>T (n.-6+10974G>T) c.1282-76G>T (n.1282-76G>T) c.1282-482G>T (n.1282-482G>T) c.1273-482G>T (n.1273-482G>T) | |
12 | g.2504361C>A | CA2617062639 | CACNA1C | c.637-8451C>A (n.637-8451C>A) c.1114-481C>A (n.1114-481C>A) c.1114-75C>A (n.1114-75C>A) c.1204-75C>A (n.1204-75C>A) c.1204-481C>A (n.1204-481C>A) c.1105-481C>A (n.1105-481C>A) c.1113+10975C>A (n.1113+10975C>A) c.*734-75C>A (n.*734-75C>A) c.637-75C>A (n.637-75C>A) c.637-481C>A (n.637-481C>A) c.183-8451C>A (n.183-8451C>A) c.-6+10975C>A (n.-6+10975C>A) c.1282-75C>A (n.1282-75C>A) c.1282-481C>A (n.1282-481C>A) c.1273-481C>A (n.1273-481C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504361C>T | CA2617062640 | CACNA1C | c.637-8451C>T (n.637-8451C>T) c.1114-481C>T (n.1114-481C>T) c.1114-75C>T (n.1114-75C>T) c.1204-75C>T (n.1204-75C>T) c.1204-481C>T (n.1204-481C>T) c.1105-481C>T (n.1105-481C>T) c.1113+10975C>T (n.1113+10975C>T) c.*734-75C>T (n.*734-75C>T) c.637-75C>T (n.637-75C>T) c.637-481C>T (n.637-481C>T) c.183-8451C>T (n.183-8451C>T) c.-6+10975C>T (n.-6+10975C>T) c.1282-75C>T (n.1282-75C>T) c.1282-481C>T (n.1282-481C>T) c.1273-481C>T (n.1273-481C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504363C>A | CA2617062641 | CACNA1C | c.637-8449C>A (n.637-8449C>A) c.1114-479C>A (n.1114-479C>A) c.1114-73C>A (n.1114-73C>A) c.1204-73C>A (n.1204-73C>A) c.1204-479C>A (n.1204-479C>A) c.1105-479C>A (n.1105-479C>A) c.1113+10977C>A (n.1113+10977C>A) c.*734-73C>A (n.*734-73C>A) c.637-73C>A (n.637-73C>A) c.637-479C>A (n.637-479C>A) c.183-8449C>A (n.183-8449C>A) c.-6+10977C>A (n.-6+10977C>A) c.1282-73C>A (n.1282-73C>A) c.1282-479C>A (n.1282-479C>A) c.1273-479C>A (n.1273-479C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504363C>T | CA231606014 | CACNA1C | c.637-8449C>T (n.637-8449C>T) c.1114-479C>T (n.1114-479C>T) c.1114-73C>T (n.1114-73C>T) c.1204-73C>T (n.1204-73C>T) c.1204-479C>T (n.1204-479C>T) c.1105-479C>T (n.1105-479C>T) c.1113+10977C>T (n.1113+10977C>T) c.*734-73C>T (n.*734-73C>T) c.637-73C>T (n.637-73C>T) c.637-479C>T (n.637-479C>T) c.183-8449C>T (n.183-8449C>T) c.-6+10977C>T (n.-6+10977C>T) c.1282-73C>T (n.1282-73C>T) c.1282-479C>T (n.1282-479C>T) c.1273-479C>T (n.1273-479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504364A>G | CA2617062642 | CACNA1C | c.637-8448A>G (n.637-8448A>G) c.1114-478A>G (n.1114-478A>G) c.1114-72A>G (n.1114-72A>G) c.1204-72A>G (n.1204-72A>G) c.1204-478A>G (n.1204-478A>G) c.1105-478A>G (n.1105-478A>G) c.1113+10978A>G (n.1113+10978A>G) c.*734-72A>G (n.*734-72A>G) c.637-72A>G (n.637-72A>G) c.637-478A>G (n.637-478A>G) c.183-8448A>G (n.183-8448A>G) c.-6+10978A>G (n.-6+10978A>G) c.1282-72A>G (n.1282-72A>G) c.1282-478A>G (n.1282-478A>G) c.1273-478A>G (n.1273-478A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504364A>T | CA2617062643 | CACNA1C | c.637-8448A>T (n.637-8448A>T) c.1114-478A>T (n.1114-478A>T) c.1114-72A>T (n.1114-72A>T) c.1204-72A>T (n.1204-72A>T) c.1204-478A>T (n.1204-478A>T) c.1105-478A>T (n.1105-478A>T) c.1113+10978A>T (n.1113+10978A>T) c.*734-72A>T (n.*734-72A>T) c.637-72A>T (n.637-72A>T) c.637-478A>T (n.637-478A>T) c.183-8448A>T (n.183-8448A>T) c.-6+10978A>T (n.-6+10978A>T) c.1282-72A>T (n.1282-72A>T) c.1282-478A>T (n.1282-478A>T) c.1273-478A>T (n.1273-478A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504365C>A | CA2575044951 | CACNA1C | c.637-8447C>A (n.637-8447C>A) c.1114-477C>A (n.1114-477C>A) c.1114-71C>A (n.1114-71C>A) c.1204-71C>A (n.1204-71C>A) c.1204-477C>A (n.1204-477C>A) c.1105-477C>A (n.1105-477C>A) c.1113+10979C>A (n.1113+10979C>A) c.*734-71C>A (n.*734-71C>A) c.637-71C>A (n.637-71C>A) c.637-477C>A (n.637-477C>A) c.183-8447C>A (n.183-8447C>A) c.-6+10979C>A (n.-6+10979C>A) c.1282-71C>A (n.1282-71C>A) c.1282-477C>A (n.1282-477C>A) c.1273-477C>A (n.1273-477C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504365C>T | CA686700248 | CACNA1C | c.637-8447C>T (n.637-8447C>T) c.1114-477C>T (n.1114-477C>T) c.1114-71C>T (n.1114-71C>T) c.1204-71C>T (n.1204-71C>T) c.1204-477C>T (n.1204-477C>T) c.1105-477C>T (n.1105-477C>T) c.1113+10979C>T (n.1113+10979C>T) c.*734-71C>T (n.*734-71C>T) c.637-71C>T (n.637-71C>T) c.637-477C>T (n.637-477C>T) c.183-8447C>T (n.183-8447C>T) c.-6+10979C>T (n.-6+10979C>T) c.1282-71C>T (n.1282-71C>T) c.1282-477C>T (n.1282-477C>T) c.1273-477C>T (n.1273-477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504366A>C | CA2725293470 | CACNA1C | c.637-8446A>C (n.637-8446A>C) c.1114-476A>C (n.1114-476A>C) c.1114-70A>C (n.1114-70A>C) c.1204-70A>C (n.1204-70A>C) c.1204-476A>C (n.1204-476A>C) c.1105-476A>C (n.1105-476A>C) c.1113+10980A>C (n.1113+10980A>C) c.*734-70A>C (n.*734-70A>C) c.637-70A>C (n.637-70A>C) c.637-476A>C (n.637-476A>C) c.183-8446A>C (n.183-8446A>C) c.-6+10980A>C (n.-6+10980A>C) c.1282-70A>C (n.1282-70A>C) c.1282-476A>C (n.1282-476A>C) c.1273-476A>C (n.1273-476A>C) | dbSNP |
12 | g.2504366A>T | CA686700255 | CACNA1C | c.637-8446A>T (n.637-8446A>T) c.1114-476A>T (n.1114-476A>T) c.1114-70A>T (n.1114-70A>T) c.1204-70A>T (n.1204-70A>T) c.1204-476A>T (n.1204-476A>T) c.1105-476A>T (n.1105-476A>T) c.1113+10980A>T (n.1113+10980A>T) c.*734-70A>T (n.*734-70A>T) c.637-70A>T (n.637-70A>T) c.637-476A>T (n.637-476A>T) c.183-8446A>T (n.183-8446A>T) c.-6+10980A>T (n.-6+10980A>T) c.1282-70A>T (n.1282-70A>T) c.1282-476A>T (n.1282-476A>T) c.1273-476A>T (n.1273-476A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504367C>A | CA2617062644 | CACNA1C | c.637-8445C>A (n.637-8445C>A) c.1114-475C>A (n.1114-475C>A) c.1114-69C>A (n.1114-69C>A) c.1204-69C>A (n.1204-69C>A) c.1204-475C>A (n.1204-475C>A) c.1105-475C>A (n.1105-475C>A) c.1113+10981C>A (n.1113+10981C>A) c.*734-69C>A (n.*734-69C>A) c.637-69C>A (n.637-69C>A) c.637-475C>A (n.637-475C>A) c.183-8445C>A (n.183-8445C>A) c.-6+10981C>A (n.-6+10981C>A) c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) c.1282-475C>A (n.1282-475C>A) c.1273-475C>A (n.1273-475C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504367C>T | CA602707766 | CACNA1C | c.637-8445C>T (n.637-8445C>T) c.1114-475C>T (n.1114-475C>T) c.1114-69C>T (n.1114-69C>T) c.1204-69C>T (n.1204-69C>T) c.1204-475C>T (n.1204-475C>T) c.1105-475C>T (n.1105-475C>T) c.1113+10981C>T (n.1113+10981C>T) c.*734-69C>T (n.*734-69C>T) c.637-69C>T (n.637-69C>T) c.637-475C>T (n.637-475C>T) c.183-8445C>T (n.183-8445C>T) c.-6+10981C>T (n.-6+10981C>T) c.1282-69C>T (n.1282-69C>T) c.1282-475C>T (n.1282-475C>T) c.1273-475C>T (n.1273-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504368C>A | CA2617062645 | CACNA1C | c.637-8444C>A (n.637-8444C>A) c.1114-474C>A (n.1114-474C>A) c.1114-68C>A (n.1114-68C>A) c.1204-68C>A (n.1204-68C>A) c.1204-474C>A (n.1204-474C>A) c.1105-474C>A (n.1105-474C>A) c.1113+10982C>A (n.1113+10982C>A) c.*734-68C>A (n.*734-68C>A) c.637-68C>A (n.637-68C>A) c.637-474C>A (n.637-474C>A) c.183-8444C>A (n.183-8444C>A) c.-6+10982C>A (n.-6+10982C>A) c.1282-68C>A (n.1282-68C>A) c.1282-474C>A (n.1282-474C>A) c.1273-474C>A (n.1273-474C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504368C>T | CA2725417325 | CACNA1C | c.637-8444C>T (n.637-8444C>T) c.1114-474C>T (n.1114-474C>T) c.1114-68C>T (n.1114-68C>T) c.1204-68C>T (n.1204-68C>T) c.1204-474C>T (n.1204-474C>T) c.1105-474C>T (n.1105-474C>T) c.1113+10982C>T (n.1113+10982C>T) c.*734-68C>T (n.*734-68C>T) c.637-68C>T (n.637-68C>T) c.637-474C>T (n.637-474C>T) c.183-8444C>T (n.183-8444C>T) c.-6+10982C>T (n.-6+10982C>T) c.1282-68C>T (n.1282-68C>T) c.1282-474C>T (n.1282-474C>T) c.1273-474C>T (n.1273-474C>T) | dbSNP |
12 | g.2504369T>C | CA2617062646 | CACNA1C | c.637-8443T>C (n.637-8443T>C) c.1114-473T>C (n.1114-473T>C) c.1114-67T>C (n.1114-67T>C) c.1204-67T>C (n.1204-67T>C) c.1204-473T>C (n.1204-473T>C) c.1105-473T>C (n.1105-473T>C) c.1113+10983T>C (n.1113+10983T>C) c.*734-67T>C (n.*734-67T>C) c.637-67T>C (n.637-67T>C) c.637-473T>C (n.637-473T>C) c.183-8443T>C (n.183-8443T>C) c.-6+10983T>C (n.-6+10983T>C) c.1282-67T>C (n.1282-67T>C) c.1282-473T>C (n.1282-473T>C) c.1273-473T>C (n.1273-473T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504370G>A | CA2617062647 | CACNA1C | c.637-8442G>A (n.637-8442G>A) c.1114-472G>A (n.1114-472G>A) c.1114-66G>A (n.1114-66G>A) c.1204-66G>A (n.1204-66G>A) c.1204-472G>A (n.1204-472G>A) c.1105-472G>A (n.1105-472G>A) c.1113+10984G>A (n.1113+10984G>A) c.*734-66G>A (n.*734-66G>A) c.637-66G>A (n.637-66G>A) c.637-472G>A (n.637-472G>A) c.183-8442G>A (n.183-8442G>A) c.-6+10984G>A (n.-6+10984G>A) c.1282-66G>A (n.1282-66G>A) c.1282-472G>A (n.1282-472G>A) c.1273-472G>A (n.1273-472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504371C>A | CA2617062648 | CACNA1C | c.637-8441C>A (n.637-8441C>A) c.1114-471C>A (n.1114-471C>A) c.1114-65C>A (n.1114-65C>A) c.1204-65C>A (n.1204-65C>A) c.1204-471C>A (n.1204-471C>A) c.1105-471C>A (n.1105-471C>A) c.1113+10985C>A (n.1113+10985C>A) c.*734-65C>A (n.*734-65C>A) c.637-65C>A (n.637-65C>A) c.637-471C>A (n.637-471C>A) c.183-8441C>A (n.183-8441C>A) c.-6+10985C>A (n.-6+10985C>A) c.1282-65C>A (n.1282-65C>A) c.1282-471C>A (n.1282-471C>A) c.1273-471C>A (n.1273-471C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504372T>A | CA2617062649 | CACNA1C | c.637-8440T>A (n.637-8440T>A) c.1114-470T>A (n.1114-470T>A) c.1114-64T>A (n.1114-64T>A) c.1204-64T>A (n.1204-64T>A) c.1204-470T>A (n.1204-470T>A) c.1105-470T>A (n.1105-470T>A) c.1113+10986T>A (n.1113+10986T>A) c.*734-64T>A (n.*734-64T>A) c.637-64T>A (n.637-64T>A) c.637-470T>A (n.637-470T>A) c.183-8440T>A (n.183-8440T>A) c.-6+10986T>A (n.-6+10986T>A) c.1282-64T>A (n.1282-64T>A) c.1282-470T>A (n.1282-470T>A) c.1273-470T>A (n.1273-470T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504373G>A | CA231606018 | CACNA1C | c.637-8439G>A (n.637-8439G>A) c.1114-469G>A (n.1114-469G>A) c.1114-63G>A (n.1114-63G>A) c.1204-63G>A (n.1204-63G>A) c.1204-469G>A (n.1204-469G>A) c.1105-469G>A (n.1105-469G>A) c.1113+10987G>A (n.1113+10987G>A) c.*734-63G>A (n.*734-63G>A) c.637-63G>A (n.637-63G>A) c.637-469G>A (n.637-469G>A) c.183-8439G>A (n.183-8439G>A) c.-6+10987G>A (n.-6+10987G>A) c.1282-63G>A (n.1282-63G>A) c.1282-469G>A (n.1282-469G>A) c.1273-469G>A (n.1273-469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504373G>C | CA2617062652 | CACNA1C | c.637-8439G>C (n.637-8439G>C) c.1114-469G>C (n.1114-469G>C) c.1114-63G>C (n.1114-63G>C) c.1204-63G>C (n.1204-63G>C) c.1204-469G>C (n.1204-469G>C) c.1105-469G>C (n.1105-469G>C) c.1113+10987G>C (n.1113+10987G>C) c.*734-63G>C (n.*734-63G>C) c.637-63G>C (n.637-63G>C) c.637-469G>C (n.637-469G>C) c.183-8439G>C (n.183-8439G>C) c.-6+10987G>C (n.-6+10987G>C) c.1282-63G>C (n.1282-63G>C) c.1282-469G>C (n.1282-469G>C) c.1273-469G>C (n.1273-469G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504373G>T | CA2617062650 | CACNA1C | c.637-8439G>T (n.637-8439G>T) c.1114-469G>T (n.1114-469G>T) c.1114-63G>T (n.1114-63G>T) c.1204-63G>T (n.1204-63G>T) c.1204-469G>T (n.1204-469G>T) c.1105-469G>T (n.1105-469G>T) c.1113+10987G>T (n.1113+10987G>T) c.*734-63G>T (n.*734-63G>T) c.637-63G>T (n.637-63G>T) c.637-469G>T (n.637-469G>T) c.183-8439G>T (n.183-8439G>T) c.-6+10987G>T (n.-6+10987G>T) c.1282-63G>T (n.1282-63G>T) c.1282-469G>T (n.1282-469G>T) c.1273-469G>T (n.1273-469G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504374C>A | CA2617062653 | CACNA1C | c.637-8438C>A (n.637-8438C>A) c.1114-468C>A (n.1114-468C>A) c.1114-62C>A (n.1114-62C>A) c.1204-62C>A (n.1204-62C>A) c.1204-468C>A (n.1204-468C>A) c.1105-468C>A (n.1105-468C>A) c.1113+10988C>A (n.1113+10988C>A) c.*734-62C>A (n.*734-62C>A) c.637-62C>A (n.637-62C>A) c.637-468C>A (n.637-468C>A) c.183-8438C>A (n.183-8438C>A) c.-6+10988C>A (n.-6+10988C>A) c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) c.1282-468C>A (n.1282-468C>A) c.1273-468C>A (n.1273-468C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504374C>G | CA686700260 | CACNA1C | c.637-8438C>G (n.637-8438C>G) c.1114-468C>G (n.1114-468C>G) c.1114-62C>G (n.1114-62C>G) c.1204-62C>G (n.1204-62C>G) c.1204-468C>G (n.1204-468C>G) c.1105-468C>G (n.1105-468C>G) c.1113+10988C>G (n.1113+10988C>G) c.*734-62C>G (n.*734-62C>G) c.637-62C>G (n.637-62C>G) c.637-468C>G (n.637-468C>G) c.183-8438C>G (n.183-8438C>G) c.-6+10988C>G (n.-6+10988C>G) c.1282-62C>G (n.1282-62C>G) c.1282-468C>G (n.1282-468C>G) c.1273-468C>G (n.1273-468C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504374C>T | CA686700259 | CACNA1C | c.637-8438C>T (n.637-8438C>T) c.1114-468C>T (n.1114-468C>T) c.1114-62C>T (n.1114-62C>T) c.1204-62C>T (n.1204-62C>T) c.1204-468C>T (n.1204-468C>T) c.1105-468C>T (n.1105-468C>T) c.1113+10988C>T (n.1113+10988C>T) c.*734-62C>T (n.*734-62C>T) c.637-62C>T (n.637-62C>T) c.637-468C>T (n.637-468C>T) c.183-8438C>T (n.183-8438C>T) c.-6+10988C>T (n.-6+10988C>T) c.1282-62C>T (n.1282-62C>T) c.1282-468C>T (n.1282-468C>T) c.1273-468C>T (n.1273-468C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504375C>A | CA2617062654 | CACNA1C | c.637-8437C>A (n.637-8437C>A) c.1114-467C>A (n.1114-467C>A) c.1114-61C>A (n.1114-61C>A) c.1204-61C>A (n.1204-61C>A) c.1204-467C>A (n.1204-467C>A) c.1105-467C>A (n.1105-467C>A) c.1113+10989C>A (n.1113+10989C>A) c.*734-61C>A (n.*734-61C>A) c.637-61C>A (n.637-61C>A) c.637-467C>A (n.637-467C>A) c.183-8437C>A (n.183-8437C>A) c.-6+10989C>A (n.-6+10989C>A) c.1282-61C>A (n.1282-61C>A) c.1282-467C>A (n.1282-467C>A) c.1273-467C>A (n.1273-467C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504375C>T | CA2725417337 | CACNA1C | c.637-8437C>T (n.637-8437C>T) c.1114-467C>T (n.1114-467C>T) c.1114-61C>T (n.1114-61C>T) c.1204-61C>T (n.1204-61C>T) c.1204-467C>T (n.1204-467C>T) c.1105-467C>T (n.1105-467C>T) c.1113+10989C>T (n.1113+10989C>T) c.*734-61C>T (n.*734-61C>T) c.637-61C>T (n.637-61C>T) c.637-467C>T (n.637-467C>T) c.183-8437C>T (n.183-8437C>T) c.-6+10989C>T (n.-6+10989C>T) c.1282-61C>T (n.1282-61C>T) c.1282-467C>T (n.1282-467C>T) c.1273-467C>T (n.1273-467C>T) | dbSNP |
12 | g.2504376T>C | CA2617062655 | CACNA1C | c.637-8436T>C (n.637-8436T>C) c.1114-466T>C (n.1114-466T>C) c.1114-60T>C (n.1114-60T>C) c.1204-60T>C (n.1204-60T>C) c.1204-466T>C (n.1204-466T>C) c.1105-466T>C (n.1105-466T>C) c.1113+10990T>C (n.1113+10990T>C) c.*734-60T>C (n.*734-60T>C) c.637-60T>C (n.637-60T>C) c.637-466T>C (n.637-466T>C) c.183-8436T>C (n.183-8436T>C) c.-6+10990T>C (n.-6+10990T>C) c.1282-60T>C (n.1282-60T>C) c.1282-466T>C (n.1282-466T>C) c.1273-466T>C (n.1273-466T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504377G>A | CA686700264 | CACNA1C | c.637-8435G>A (n.637-8435G>A) c.1114-465G>A (n.1114-465G>A) c.1114-59G>A (n.1114-59G>A) c.1204-59G>A (n.1204-59G>A) c.1204-465G>A (n.1204-465G>A) c.1105-465G>A (n.1105-465G>A) c.1113+10991G>A (n.1113+10991G>A) c.*734-59G>A (n.*734-59G>A) c.637-59G>A (n.637-59G>A) c.637-465G>A (n.637-465G>A) c.183-8435G>A (n.183-8435G>A) c.-6+10991G>A (n.-6+10991G>A) c.1282-59G>A (n.1282-59G>A) c.1282-465G>A (n.1282-465G>A) c.1273-465G>A (n.1273-465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504377G>T | CA2575044952 | CACNA1C | c.637-8435G>T (n.637-8435G>T) c.1114-465G>T (n.1114-465G>T) c.1114-59G>T (n.1114-59G>T) c.1204-59G>T (n.1204-59G>T) c.1204-465G>T (n.1204-465G>T) c.1105-465G>T (n.1105-465G>T) c.1113+10991G>T (n.1113+10991G>T) c.*734-59G>T (n.*734-59G>T) c.637-59G>T (n.637-59G>T) c.637-465G>T (n.637-465G>T) c.183-8435G>T (n.183-8435G>T) c.-6+10991G>T (n.-6+10991G>T) c.1282-59G>T (n.1282-59G>T) c.1282-465G>T (n.1282-465G>T) c.1273-465G>T (n.1273-465G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504378C>A | CA2575044953 | CACNA1C | c.637-8434C>A (n.637-8434C>A) c.1114-464C>A (n.1114-464C>A) c.1114-58C>A (n.1114-58C>A) c.1204-58C>A (n.1204-58C>A) c.1204-464C>A (n.1204-464C>A) c.1105-464C>A (n.1105-464C>A) c.1113+10992C>A (n.1113+10992C>A) c.*734-58C>A (n.*734-58C>A) c.637-58C>A (n.637-58C>A) c.637-464C>A (n.637-464C>A) c.183-8434C>A (n.183-8434C>A) c.-6+10992C>A (n.-6+10992C>A) c.1282-58C>A (n.1282-58C>A) c.1282-464C>A (n.1282-464C>A) c.1273-464C>A (n.1273-464C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504378C>T | CA602707767 | CACNA1C | c.637-8434C>T (n.637-8434C>T) c.1114-464C>T (n.1114-464C>T) c.1114-58C>T (n.1114-58C>T) c.1204-58C>T (n.1204-58C>T) c.1204-464C>T (n.1204-464C>T) c.1105-464C>T (n.1105-464C>T) c.1113+10992C>T (n.1113+10992C>T) c.*734-58C>T (n.*734-58C>T) c.637-58C>T (n.637-58C>T) c.637-464C>T (n.637-464C>T) c.183-8434C>T (n.183-8434C>T) c.-6+10992C>T (n.-6+10992C>T) c.1282-58C>T (n.1282-58C>T) c.1282-464C>T (n.1282-464C>T) c.1273-464C>T (n.1273-464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504379C>A | CA2617062656 | CACNA1C | c.637-8433C>A (n.637-8433C>A) c.1114-463C>A (n.1114-463C>A) c.1114-57C>A (n.1114-57C>A) c.1204-57C>A (n.1204-57C>A) c.1204-463C>A (n.1204-463C>A) c.1105-463C>A (n.1105-463C>A) c.1113+10993C>A (n.1113+10993C>A) c.*734-57C>A (n.*734-57C>A) c.637-57C>A (n.637-57C>A) c.637-463C>A (n.637-463C>A) c.183-8433C>A (n.183-8433C>A) c.-6+10993C>A (n.-6+10993C>A) c.1282-57C>A (n.1282-57C>A) c.1282-463C>A (n.1282-463C>A) c.1273-463C>A (n.1273-463C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504381C>A | CA2575044954 | CACNA1C | c.637-8431C>A (n.637-8431C>A) c.1114-461C>A (n.1114-461C>A) c.1114-55C>A (n.1114-55C>A) c.1204-55C>A (n.1204-55C>A) c.1204-461C>A (n.1204-461C>A) c.1105-461C>A (n.1105-461C>A) c.1113+10995C>A (n.1113+10995C>A) c.*734-55C>A (n.*734-55C>A) c.637-55C>A (n.637-55C>A) c.637-461C>A (n.637-461C>A) c.183-8431C>A (n.183-8431C>A) c.-6+10995C>A (n.-6+10995C>A) c.1282-55C>A (n.1282-55C>A) c.1282-461C>A (n.1282-461C>A) c.1273-461C>A (n.1273-461C>A) | |
12 | g.2504381C>T | CA231606029 | CACNA1C | c.637-8431C>T (n.637-8431C>T) c.1114-461C>T (n.1114-461C>T) c.1114-55C>T (n.1114-55C>T) c.1204-55C>T (n.1204-55C>T) c.1204-461C>T (n.1204-461C>T) c.1105-461C>T (n.1105-461C>T) c.1113+10995C>T (n.1113+10995C>T) c.*734-55C>T (n.*734-55C>T) c.637-55C>T (n.637-55C>T) c.637-461C>T (n.637-461C>T) c.183-8431C>T (n.183-8431C>T) c.-6+10995C>T (n.-6+10995C>T) c.1282-55C>T (n.1282-55C>T) c.1282-461C>T (n.1282-461C>T) c.1273-461C>T (n.1273-461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504383_2504384del | CA2617062657 | CACNA1C | c.637-8429_637-8428del (n.637-8429_637-8428del) c.1114-459_1114-458del (n.1114-459_1114-458del) c.1114-53_1114-52del (n.1114-53_1114-52del) c.1204-53_1204-52del (n.1204-53_1204-52del) c.1204-459_1204-458del (n.1204-459_1204-458del) c.1105-459_1105-458del (n.1105-459_1105-458del) c.1113+10997_1113+10998del (n.1113+10997_1113+10998del) c.*734-53_*734-52del (n.*734-53_*734-52del) c.637-53_637-52del (n.637-53_637-52del) c.637-459_637-458del (n.637-459_637-458del) c.183-8429_183-8428del (n.183-8429_183-8428del) c.-6+10997_-6+10998del (n.-6+10997_-6+10998del) c.1282-53_1282-52del (n.1282-53_1282-52del) c.1282-459_1282-458del (n.1282-459_1282-458del) c.1273-459_1273-458del (n.1273-459_1273-458del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504384T>G | CA2575044955 | CACNA1C | c.637-8428T>G (n.637-8428T>G) c.1114-458T>G (n.1114-458T>G) c.1114-52T>G (n.1114-52T>G) c.1204-52T>G (n.1204-52T>G) c.1204-458T>G (n.1204-458T>G) c.1105-458T>G (n.1105-458T>G) c.1113+10998T>G (n.1113+10998T>G) c.*734-52T>G (n.*734-52T>G) c.637-52T>G (n.637-52T>G) c.637-458T>G (n.637-458T>G) c.183-8428T>G (n.183-8428T>G) c.-6+10998T>G (n.-6+10998T>G) c.1282-52T>G (n.1282-52T>G) c.1282-458T>G (n.1282-458T>G) c.1273-458T>G (n.1273-458T>G) | dbSNP |
12 | g.2504385G>A | CA2575044956 | CACNA1C | c.637-8427G>A (n.637-8427G>A) c.1114-457G>A (n.1114-457G>A) c.1114-51G>A (n.1114-51G>A) c.1204-51G>A (n.1204-51G>A) c.1204-457G>A (n.1204-457G>A) c.1105-457G>A (n.1105-457G>A) c.1113+10999G>A (n.1113+10999G>A) c.*734-51G>A (n.*734-51G>A) c.637-51G>A (n.637-51G>A) c.637-457G>A (n.637-457G>A) c.183-8427G>A (n.183-8427G>A) c.-6+10999G>A (n.-6+10999G>A) c.1282-51G>A (n.1282-51G>A) c.1282-457G>A (n.1282-457G>A) c.1273-457G>A (n.1273-457G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504385G>T | CA2617062658 | CACNA1C | c.637-8427G>T (n.637-8427G>T) c.1114-457G>T (n.1114-457G>T) c.1114-51G>T (n.1114-51G>T) c.1204-51G>T (n.1204-51G>T) c.1204-457G>T (n.1204-457G>T) c.1105-457G>T (n.1105-457G>T) c.1113+10999G>T (n.1113+10999G>T) c.*734-51G>T (n.*734-51G>T) c.637-51G>T (n.637-51G>T) c.637-457G>T (n.637-457G>T) c.183-8427G>T (n.183-8427G>T) c.-6+10999G>T (n.-6+10999G>T) c.1282-51G>T (n.1282-51G>T) c.1282-457G>T (n.1282-457G>T) c.1273-457G>T (n.1273-457G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504386C>A | CA2617062659 | CACNA1C | c.637-8426C>A (n.637-8426C>A) c.1114-456C>A (n.1114-456C>A) c.1114-50C>A (n.1114-50C>A) c.1204-50C>A (n.1204-50C>A) c.1204-456C>A (n.1204-456C>A) c.1105-456C>A (n.1105-456C>A) c.1113+11000C>A (n.1113+11000C>A) c.*734-50C>A (n.*734-50C>A) c.637-50C>A (n.637-50C>A) c.637-456C>A (n.637-456C>A) c.183-8426C>A (n.183-8426C>A) c.-6+11000C>A (n.-6+11000C>A) c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) c.1282-456C>A (n.1282-456C>A) c.1273-456C>A (n.1273-456C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504386C>T | CA2617062660 | CACNA1C | c.637-8426C>T (n.637-8426C>T) c.1114-456C>T (n.1114-456C>T) c.1114-50C>T (n.1114-50C>T) c.1204-50C>T (n.1204-50C>T) c.1204-456C>T (n.1204-456C>T) c.1105-456C>T (n.1105-456C>T) c.1113+11000C>T (n.1113+11000C>T) c.*734-50C>T (n.*734-50C>T) c.637-50C>T (n.637-50C>T) c.637-456C>T (n.637-456C>T) c.183-8426C>T (n.183-8426C>T) c.-6+11000C>T (n.-6+11000C>T) c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) c.1282-456C>T (n.1282-456C>T) c.1273-456C>T (n.1273-456C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504387T>A | CA6388615 | CACNA1C | c.637-8425T>A (n.637-8425T>A) c.1114-455T>A (n.1114-455T>A) c.1114-49T>A (n.1114-49T>A) c.1204-49T>A (n.1204-49T>A) c.1204-455T>A (n.1204-455T>A) c.1105-455T>A (n.1105-455T>A) c.1113+11001T>A (n.1113+11001T>A) c.*734-49T>A (n.*734-49T>A) c.637-49T>A (n.637-49T>A) c.637-455T>A (n.637-455T>A) c.183-8425T>A (n.183-8425T>A) c.-6+11001T>A (n.-6+11001T>A) c.1282-49T>A (n.1282-49T>A) c.1282-455T>A (n.1282-455T>A) c.1273-455T>A (n.1273-455T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504388G>A | CA602707770 | CACNA1C | c.637-8424G>A (n.637-8424G>A) c.1114-454G>A (n.1114-454G>A) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) c.1204-48G>A (n.1204-48G>A) c.1204-454G>A (n.1204-454G>A) c.1105-454G>A (n.1105-454G>A) c.1113+11002G>A (n.1113+11002G>A) c.*734-48G>A (n.*734-48G>A) c.637-48G>A (n.637-48G>A) c.637-454G>A (n.637-454G>A) c.183-8424G>A (n.183-8424G>A) c.-6+11002G>A (n.-6+11002G>A) c.1282-48G>A (n.1282-48G>A) c.1282-454G>A (n.1282-454G>A) c.1273-454G>A (n.1273-454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504390A>G | CA2575044958 | CACNA1C | c.637-8422A>G (n.637-8422A>G) c.1114-452A>G (n.1114-452A>G) c.1114-46A>G (n.1114-46A>G) c.1204-46A>G (n.1204-46A>G) c.1204-452A>G (n.1204-452A>G) c.1105-452A>G (n.1105-452A>G) c.1113+11004A>G (n.1113+11004A>G) c.*734-46A>G (n.*734-46A>G) c.637-46A>G (n.637-46A>G) c.637-452A>G (n.637-452A>G) c.183-8422A>G (n.183-8422A>G) c.-6+11004A>G (n.-6+11004A>G) c.1282-46A>G (n.1282-46A>G) c.1282-452A>G (n.1282-452A>G) c.1273-452A>G (n.1273-452A>G) | |
12 | g.2504391del | CA2575044957 | CACNA1C | c.637-8421del (n.637-8421del) c.1114-451del (n.1114-451del) c.1114-45del (n.1114-45del) c.1204-45del (n.1204-45del) c.1204-451del (n.1204-451del) c.1105-451del (n.1105-451del) c.1113+11005del (n.1113+11005del) c.*734-45del (n.*734-45del) c.637-45del (n.637-45del) c.637-451del (n.637-451del) c.183-8421del (n.183-8421del) c.-6+11005del (n.-6+11005del) c.1282-45del (n.1282-45del) c.1282-451del (n.1282-451del) c.1273-451del (n.1273-451del) | |
12 | g.2504391A>T | CA2617062661 | CACNA1C | c.637-8421A>T (n.637-8421A>T) c.1114-451A>T (n.1114-451A>T) c.1114-45A>T (n.1114-45A>T) c.1204-45A>T (n.1204-45A>T) c.1204-451A>T (n.1204-451A>T) c.1105-451A>T (n.1105-451A>T) c.1113+11005A>T (n.1113+11005A>T) c.*734-45A>T (n.*734-45A>T) c.637-45A>T (n.637-45A>T) c.637-451A>T (n.637-451A>T) c.183-8421A>T (n.183-8421A>T) c.-6+11005A>T (n.-6+11005A>T) c.1282-45A>T (n.1282-45A>T) c.1282-451A>T (n.1282-451A>T) c.1273-451A>T (n.1273-451A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504392C>A | CA2559940481 | CACNA1C | c.637-8420C>A (n.637-8420C>A) c.1114-450C>A (n.1114-450C>A) c.1114-44C>A (n.1114-44C>A) c.1204-44C>A (n.1204-44C>A) c.1204-450C>A (n.1204-450C>A) c.1105-450C>A (n.1105-450C>A) c.1113+11006C>A (n.1113+11006C>A) c.*734-44C>A (n.*734-44C>A) c.637-44C>A (n.637-44C>A) c.637-450C>A (n.637-450C>A) c.183-8420C>A (n.183-8420C>A) c.-6+11006C>A (n.-6+11006C>A) c.1282-44C>A (n.1282-44C>A) c.1282-450C>A (n.1282-450C>A) c.1273-450C>A (n.1273-450C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504392C>T | CA602707771 | CACNA1C | c.637-8420C>T (n.637-8420C>T) c.1114-450C>T (n.1114-450C>T) c.1114-44C>T (n.1114-44C>T) c.1204-44C>T (n.1204-44C>T) c.1204-450C>T (n.1204-450C>T) c.1105-450C>T (n.1105-450C>T) c.1113+11006C>T (n.1113+11006C>T) c.*734-44C>T (n.*734-44C>T) c.637-44C>T (n.637-44C>T) c.637-450C>T (n.637-450C>T) c.183-8420C>T (n.183-8420C>T) c.-6+11006C>T (n.-6+11006C>T) c.1282-44C>T (n.1282-44C>T) c.1282-450C>T (n.1282-450C>T) c.1273-450C>T (n.1273-450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504393C>A | CA2617062662 | CACNA1C | c.637-8419C>A (n.637-8419C>A) c.1114-449C>A (n.1114-449C>A) c.1114-43C>A (n.1114-43C>A) c.1204-43C>A (n.1204-43C>A) c.1204-449C>A (n.1204-449C>A) c.1105-449C>A (n.1105-449C>A) c.1113+11007C>A (n.1113+11007C>A) c.*734-43C>A (n.*734-43C>A) c.637-43C>A (n.637-43C>A) c.637-449C>A (n.637-449C>A) c.183-8419C>A (n.183-8419C>A) c.-6+11007C>A (n.-6+11007C>A) c.1282-43C>A (n.1282-43C>A) c.1282-449C>A (n.1282-449C>A) c.1273-449C>A (n.1273-449C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504393C>T | CA6388616 | CACNA1C | c.637-8419C>T (n.637-8419C>T) c.1114-449C>T (n.1114-449C>T) c.1114-43C>T (n.1114-43C>T) c.1204-43C>T (n.1204-43C>T) c.1204-449C>T (n.1204-449C>T) c.1105-449C>T (n.1105-449C>T) c.1113+11007C>T (n.1113+11007C>T) c.*734-43C>T (n.*734-43C>T) c.637-43C>T (n.637-43C>T) c.637-449C>T (n.637-449C>T) c.183-8419C>T (n.183-8419C>T) c.-6+11007C>T (n.-6+11007C>T) c.1282-43C>T (n.1282-43C>T) c.1282-449C>T (n.1282-449C>T) c.1273-449C>T (n.1273-449C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.2504394C>A | CA2575044959 | CACNA1C | c.637-8418C>A (n.637-8418C>A) c.1114-448C>A (n.1114-448C>A) c.1114-42C>A (n.1114-42C>A) c.1204-42C>A (n.1204-42C>A) c.1204-448C>A (n.1204-448C>A) c.1105-448C>A (n.1105-448C>A) c.1113+11008C>A (n.1113+11008C>A) c.*734-42C>A (n.*734-42C>A) c.637-42C>A (n.637-42C>A) c.637-448C>A (n.637-448C>A) c.183-8418C>A (n.183-8418C>A) c.-6+11008C>A (n.-6+11008C>A) c.1282-42C>A (n.1282-42C>A) c.1282-448C>A (n.1282-448C>A) c.1273-448C>A (n.1273-448C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504394C>T | CA2617062663 | CACNA1C | c.637-8418C>T (n.637-8418C>T) c.1114-448C>T (n.1114-448C>T) c.1114-42C>T (n.1114-42C>T) c.1204-42C>T (n.1204-42C>T) c.1204-448C>T (n.1204-448C>T) c.1105-448C>T (n.1105-448C>T) c.1113+11008C>T (n.1113+11008C>T) c.*734-42C>T (n.*734-42C>T) c.637-42C>T (n.637-42C>T) c.637-448C>T (n.637-448C>T) c.183-8418C>T (n.183-8418C>T) c.-6+11008C>T (n.-6+11008C>T) c.1282-42C>T (n.1282-42C>T) c.1282-448C>T (n.1282-448C>T) c.1273-448C>T (n.1273-448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504396A>G | CA686700277 | CACNA1C | c.637-8416A>G (n.637-8416A>G) c.1114-446A>G (n.1114-446A>G) c.1114-40A>G (n.1114-40A>G) c.1204-40A>G (n.1204-40A>G) c.1204-446A>G (n.1204-446A>G) c.1105-446A>G (n.1105-446A>G) c.1113+11010A>G (n.1113+11010A>G) c.*734-40A>G (n.*734-40A>G) c.637-40A>G (n.637-40A>G) c.637-446A>G (n.637-446A>G) c.183-8416A>G (n.183-8416A>G) c.-6+11010A>G (n.-6+11010A>G) c.1282-40A>G (n.1282-40A>G) c.1282-446A>G (n.1282-446A>G) c.1273-446A>G (n.1273-446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504397T>G | CA6388617 | CACNA1C | c.637-8415T>G (n.637-8415T>G) c.1114-445T>G (n.1114-445T>G) c.1114-39T>G (n.1114-39T>G) c.1204-39T>G (n.1204-39T>G) c.1204-445T>G (n.1204-445T>G) c.1105-445T>G (n.1105-445T>G) c.1113+11011T>G (n.1113+11011T>G) c.*734-39T>G (n.*734-39T>G) c.637-39T>G (n.637-39T>G) c.637-445T>G (n.637-445T>G) c.183-8415T>G (n.183-8415T>G) c.-6+11011T>G (n.-6+11011T>G) c.1282-39T>G (n.1282-39T>G) c.1282-445T>G (n.1282-445T>G) c.1273-445T>G (n.1273-445T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.2504399C>A | CA2617062664 | CACNA1C | c.637-8413C>A (n.637-8413C>A) c.1114-443C>A (n.1114-443C>A) c.1114-37C>A (n.1114-37C>A) c.1204-37C>A (n.1204-37C>A) c.1204-443C>A (n.1204-443C>A) c.1105-443C>A (n.1105-443C>A) c.1113+11013C>A (n.1113+11013C>A) c.*734-37C>A (n.*734-37C>A) c.637-37C>A (n.637-37C>A) c.637-443C>A (n.637-443C>A) c.183-8413C>A (n.183-8413C>A) c.-6+11013C>A (n.-6+11013C>A) c.1282-37C>A (n.1282-37C>A) c.1282-443C>A (n.1282-443C>A) c.1273-443C>A (n.1273-443C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504399C>T | CA602707772 | CACNA1C | c.637-8413C>T (n.637-8413C>T) c.1114-443C>T (n.1114-443C>T) c.1114-37C>T (n.1114-37C>T) c.1204-37C>T (n.1204-37C>T) c.1204-443C>T (n.1204-443C>T) c.1105-443C>T (n.1105-443C>T) c.1113+11013C>T (n.1113+11013C>T) c.*734-37C>T (n.*734-37C>T) c.637-37C>T (n.637-37C>T) c.637-443C>T (n.637-443C>T) c.183-8413C>T (n.183-8413C>T) c.-6+11013C>T (n.-6+11013C>T) c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.1282-443C>T (n.1282-443C>T) c.1273-443C>T (n.1273-443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504400T>A | CA2617062665 | CACNA1C | c.637-8412T>A (n.637-8412T>A) c.1114-442T>A (n.1114-442T>A) c.1114-36T>A (n.1114-36T>A) c.1204-36T>A (n.1204-36T>A) c.1204-442T>A (n.1204-442T>A) c.1105-442T>A (n.1105-442T>A) c.1113+11014T>A (n.1113+11014T>A) c.*734-36T>A (n.*734-36T>A) c.637-36T>A (n.637-36T>A) c.637-442T>A (n.637-442T>A) c.183-8412T>A (n.183-8412T>A) c.-6+11014T>A (n.-6+11014T>A) c.1282-36T>A (n.1282-36T>A) c.1282-442T>A (n.1282-442T>A) c.1273-442T>A (n.1273-442T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504400T>C | CA2725417360 | CACNA1C | c.637-8412T>C (n.637-8412T>C) c.1114-442T>C (n.1114-442T>C) c.1114-36T>C (n.1114-36T>C) c.1204-36T>C (n.1204-36T>C) c.1204-442T>C (n.1204-442T>C) c.1105-442T>C (n.1105-442T>C) c.1113+11014T>C (n.1113+11014T>C) c.*734-36T>C (n.*734-36T>C) c.637-36T>C (n.637-36T>C) c.637-442T>C (n.637-442T>C) c.183-8412T>C (n.183-8412T>C) c.-6+11014T>C (n.-6+11014T>C) c.1282-36T>C (n.1282-36T>C) c.1282-442T>C (n.1282-442T>C) c.1273-442T>C (n.1273-442T>C) | dbSNP |
12 | g.2504401G>A | CA2575044960 | CACNA1C | c.637-8411G>A (n.637-8411G>A) c.1114-441G>A (n.1114-441G>A) c.1114-35G>A (n.1114-35G>A) c.1204-35G>A (n.1204-35G>A) c.1204-441G>A (n.1204-441G>A) c.1105-441G>A (n.1105-441G>A) c.1113+11015G>A (n.1113+11015G>A) c.*734-35G>A (n.*734-35G>A) c.637-35G>A (n.637-35G>A) c.637-441G>A (n.637-441G>A) c.183-8411G>A (n.183-8411G>A) c.-6+11015G>A (n.-6+11015G>A) c.1282-35G>A (n.1282-35G>A) c.1282-441G>A (n.1282-441G>A) c.1273-441G>A (n.1273-441G>A) | |
12 | g.2504402C>A | CA2575044961 | CACNA1C | c.637-8410C>A (n.637-8410C>A) c.1114-440C>A (n.1114-440C>A) c.1114-34C>A (n.1114-34C>A) c.1204-34C>A (n.1204-34C>A) c.1204-440C>A (n.1204-440C>A) c.1105-440C>A (n.1105-440C>A) c.1113+11016C>A (n.1113+11016C>A) c.*734-34C>A (n.*734-34C>A) c.637-34C>A (n.637-34C>A) c.637-440C>A (n.637-440C>A) c.183-8410C>A (n.183-8410C>A) c.-6+11016C>A (n.-6+11016C>A) c.1282-34C>A (n.1282-34C>A) c.1282-440C>A (n.1282-440C>A) c.1273-440C>A (n.1273-440C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504408_2504410del | CA2617062666 | CACNA1C | c.637-8404_637-8402del (n.637-8404_637-8402del) c.1114-434_1114-432del (n.1114-434_1114-432del) c.1114-28_1114-26del (n.1114-28_1114-26del) c.1204-28_1204-26del (n.1204-28_1204-26del) c.1204-434_1204-432del (n.1204-434_1204-432del) c.1105-434_1105-432del (n.1105-434_1105-432del) c.1113+11022_1113+11024del (n.1113+11022_1113+11024del) c.*734-28_*734-26del (n.*734-28_*734-26del) c.637-28_637-26del (n.637-28_637-26del) c.637-434_637-432del (n.637-434_637-432del) c.183-8404_183-8402del (n.183-8404_183-8402del) c.-6+11022_-6+11024del (n.-6+11022_-6+11024del) c.1282-28_1282-26del (n.1282-28_1282-26del) c.1282-434_1282-432del (n.1282-434_1282-432del) c.1273-434_1273-432del (n.1273-434_1273-432del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504403T>G | CA2617062667 | CACNA1C | c.637-8409T>G (n.637-8409T>G) c.1114-439T>G (n.1114-439T>G) c.1114-33T>G (n.1114-33T>G) c.1204-33T>G (n.1204-33T>G) c.1204-439T>G (n.1204-439T>G) c.1105-439T>G (n.1105-439T>G) c.1113+11017T>G (n.1113+11017T>G) c.*734-33T>G (n.*734-33T>G) c.637-33T>G (n.637-33T>G) c.637-439T>G (n.637-439T>G) c.183-8409T>G (n.183-8409T>G) c.-6+11017T>G (n.-6+11017T>G) c.1282-33T>G (n.1282-33T>G) c.1282-439T>G (n.1282-439T>G) c.1273-439T>G (n.1273-439T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504404T>G | CA6388618 | CACNA1C | c.637-8408T>G (n.637-8408T>G) c.1114-438T>G (n.1114-438T>G) c.1114-32T>G (n.1114-32T>G) c.1204-32T>G (n.1204-32T>G) c.1204-438T>G (n.1204-438T>G) c.1105-438T>G (n.1105-438T>G) c.1113+11018T>G (n.1113+11018T>G) c.*734-32T>G (n.*734-32T>G) c.637-32T>G (n.637-32T>G) c.637-438T>G (n.637-438T>G) c.183-8408T>G (n.183-8408T>G) c.-6+11018T>G (n.-6+11018T>G) c.1282-32T>G (n.1282-32T>G) c.1282-438T>G (n.1282-438T>G) c.1273-438T>G (n.1273-438T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504406T>C | CA231606071 | CACNA1C | c.637-8406T>C (n.637-8406T>C) c.1114-436T>C (n.1114-436T>C) c.1114-30T>C (n.1114-30T>C) c.1204-30T>C (n.1204-30T>C) c.1204-436T>C (n.1204-436T>C) c.1105-436T>C (n.1105-436T>C) c.1113+11020T>C (n.1113+11020T>C) c.*734-30T>C (n.*734-30T>C) c.637-30T>C (n.637-30T>C) c.637-436T>C (n.637-436T>C) c.183-8406T>C (n.183-8406T>C) c.-6+11020T>C (n.-6+11020T>C) c.1282-30T>C (n.1282-30T>C) c.1282-436T>C (n.1282-436T>C) c.1273-436T>C (n.1273-436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504408C>A | CA2617062668 | CACNA1C | c.637-8404C>A (n.637-8404C>A) c.1114-434C>A (n.1114-434C>A) c.1114-28C>A (n.1114-28C>A) c.1204-28C>A (n.1204-28C>A) c.1204-434C>A (n.1204-434C>A) c.1105-434C>A (n.1105-434C>A) c.1113+11022C>A (n.1113+11022C>A) c.*734-28C>A (n.*734-28C>A) c.637-28C>A (n.637-28C>A) c.637-434C>A (n.637-434C>A) c.183-8404C>A (n.183-8404C>A) c.-6+11022C>A (n.-6+11022C>A) c.1282-28C>A (n.1282-28C>A) c.1282-434C>A (n.1282-434C>A) c.1273-434C>A (n.1273-434C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504409T>A | CA602707773 | CACNA1C | c.637-8403T>A (n.637-8403T>A) c.1114-433T>A (n.1114-433T>A) c.1114-27T>A (n.1114-27T>A) c.1204-27T>A (n.1204-27T>A) c.1204-433T>A (n.1204-433T>A) c.1105-433T>A (n.1105-433T>A) c.1113+11023T>A (n.1113+11023T>A) c.*734-27T>A (n.*734-27T>A) c.637-27T>A (n.637-27T>A) c.637-433T>A (n.637-433T>A) c.183-8403T>A (n.183-8403T>A) c.-6+11023T>A (n.-6+11023T>A) c.1282-27T>A (n.1282-27T>A) c.1282-433T>A (n.1282-433T>A) c.1273-433T>A (n.1273-433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504410T>C | CA2617062669 | CACNA1C | c.637-8402T>C (n.637-8402T>C) c.1114-432T>C (n.1114-432T>C) c.1114-26T>C (n.1114-26T>C) c.1204-26T>C (n.1204-26T>C) c.1204-432T>C (n.1204-432T>C) c.1105-432T>C (n.1105-432T>C) c.1113+11024T>C (n.1113+11024T>C) c.*734-26T>C (n.*734-26T>C) c.637-26T>C (n.637-26T>C) c.637-432T>C (n.637-432T>C) c.183-8402T>C (n.183-8402T>C) c.-6+11024T>C (n.-6+11024T>C) c.1282-26T>C (n.1282-26T>C) c.1282-432T>C (n.1282-432T>C) c.1273-432T>C (n.1273-432T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504411T>C | CA2617062670 | CACNA1C | c.637-8401T>C (n.637-8401T>C) c.1114-431T>C (n.1114-431T>C) c.1114-25T>C (n.1114-25T>C) c.1204-25T>C (n.1204-25T>C) c.1204-431T>C (n.1204-431T>C) c.1105-431T>C (n.1105-431T>C) c.1113+11025T>C (n.1113+11025T>C) c.*734-25T>C (n.*734-25T>C) c.637-25T>C (n.637-25T>C) c.637-431T>C (n.637-431T>C) c.183-8401T>C (n.183-8401T>C) c.-6+11025T>C (n.-6+11025T>C) c.1282-25T>C (n.1282-25T>C) c.1282-431T>C (n.1282-431T>C) c.1273-431T>C (n.1273-431T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504412C>T | CA2617062671 | CACNA1C | c.637-8400C>T (n.637-8400C>T) c.1114-430C>T (n.1114-430C>T) c.1114-24C>T (n.1114-24C>T) c.1204-24C>T (n.1204-24C>T) c.1204-430C>T (n.1204-430C>T) c.1105-430C>T (n.1105-430C>T) c.1113+11026C>T (n.1113+11026C>T) c.*734-24C>T (n.*734-24C>T) c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.637-430C>T (n.637-430C>T) c.183-8400C>T (n.183-8400C>T) c.-6+11026C>T (n.-6+11026C>T) c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1282-430C>T (n.1282-430C>T) c.1273-430C>T (n.1273-430C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504413C>A | CA2617062672 | CACNA1C | c.637-8399C>A (n.637-8399C>A) c.1114-429C>A (n.1114-429C>A) c.1114-23C>A (n.1114-23C>A) c.1204-23C>A (n.1204-23C>A) c.1204-429C>A (n.1204-429C>A) c.1105-429C>A (n.1105-429C>A) c.1113+11027C>A (n.1113+11027C>A) c.*734-23C>A (n.*734-23C>A) c.637-23C>A (n.637-23C>A) c.637-429C>A (n.637-429C>A) c.183-8399C>A (n.183-8399C>A) c.-6+11027C>A (n.-6+11027C>A) c.1282-23C>A (n.1282-23C>A) c.1282-429C>A (n.1282-429C>A) c.1273-429C>A (n.1273-429C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504414del | CA2575044962 | CACNA1C | c.637-8398del (n.637-8398del) c.1114-428del (n.1114-428del) c.1114-22del (n.1114-22del) c.1204-22del (n.1204-22del) c.1204-428del (n.1204-428del) c.1105-428del (n.1105-428del) c.1113+11028del (n.1113+11028del) c.*734-22del (n.*734-22del) c.637-22del (n.637-22del) c.637-428del (n.637-428del) c.183-8398del (n.183-8398del) c.-6+11028del (n.-6+11028del) c.1282-22del (n.1282-22del) c.1282-428del (n.1282-428del) c.1273-428del (n.1273-428del) | |
12 | g.2504414T>C | CA944087590 | CACNA1C | c.637-8398T>C (n.637-8398T>C) c.1114-428T>C (n.1114-428T>C) c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.1204-22T>C (n.1204-22T>C) c.1204-428T>C (n.1204-428T>C) c.1105-428T>C (n.1105-428T>C) c.1113+11028T>C (n.1113+11028T>C) c.*734-22T>C (n.*734-22T>C) c.637-22T>C (n.637-22T>C) c.637-428T>C (n.637-428T>C) c.183-8398T>C (n.183-8398T>C) c.-6+11028T>C (n.-6+11028T>C) c.1282-22T>C (n.1282-22T>C) c.1282-428T>C (n.1282-428T>C) c.1273-428T>C (n.1273-428T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504415A>G | CA686700282 | CACNA1C | c.637-8397A>G (n.637-8397A>G) c.1114-427A>G (n.1114-427A>G) c.1114-21A>G (n.1114-21A>G) c.1204-21A>G (n.1204-21A>G) c.1204-427A>G (n.1204-427A>G) c.1105-427A>G (n.1105-427A>G) c.1113+11029A>G (n.1113+11029A>G) c.*734-21A>G (n.*734-21A>G) c.637-21A>G (n.637-21A>G) c.637-427A>G (n.637-427A>G) c.183-8397A>G (n.183-8397A>G) c.-6+11029A>G (n.-6+11029A>G) c.1282-21A>G (n.1282-21A>G) c.1282-427A>G (n.1282-427A>G) c.1273-427A>G (n.1273-427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504415A>T | CA2575044964 | CACNA1C | c.637-8397A>T (n.637-8397A>T) c.1114-427A>T (n.1114-427A>T) c.1114-21A>T (n.1114-21A>T) c.1204-21A>T (n.1204-21A>T) c.1204-427A>T (n.1204-427A>T) c.1105-427A>T (n.1105-427A>T) c.1113+11029A>T (n.1113+11029A>T) c.*734-21A>T (n.*734-21A>T) c.637-21A>T (n.637-21A>T) c.637-427A>T (n.637-427A>T) c.183-8397A>T (n.183-8397A>T) c.-6+11029A>T (n.-6+11029A>T) c.1282-21A>T (n.1282-21A>T) c.1282-427A>T (n.1282-427A>T) c.1273-427A>T (n.1273-427A>T) | |
12 | g.2504416del | CA2575044963 | CACNA1C | c.637-8396del (n.637-8396del) c.1114-426del (n.1114-426del) c.1114-20del (n.1114-20del) c.1204-20del (n.1204-20del) c.1204-426del (n.1204-426del) c.1105-426del (n.1105-426del) c.1113+11030del (n.1113+11030del) c.*734-20del (n.*734-20del) c.637-20del (n.637-20del) c.637-426del (n.637-426del) c.183-8396del (n.183-8396del) c.-6+11030del (n.-6+11030del) c.1282-20del (n.1282-20del) c.1282-426del (n.1282-426del) c.1273-426del (n.1273-426del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504417C>A | CA2617062673 | CACNA1C | c.637-8395C>A (n.637-8395C>A) c.1114-425C>A (n.1114-425C>A) c.1114-19C>A (n.1114-19C>A) c.1204-19C>A (n.1204-19C>A) c.1204-425C>A (n.1204-425C>A) c.1105-425C>A (n.1105-425C>A) c.1113+11031C>A (n.1113+11031C>A) c.*734-19C>A (n.*734-19C>A) c.637-19C>A (n.637-19C>A) c.637-425C>A (n.637-425C>A) c.183-8395C>A (n.183-8395C>A) c.-6+11031C>A (n.-6+11031C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.1282-425C>A (n.1282-425C>A) c.1273-425C>A (n.1273-425C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504417C>T | CA6388619 | CACNA1C | c.637-8395C>T (n.637-8395C>T) c.1114-425C>T (n.1114-425C>T) c.1114-19C>T (n.1114-19C>T) c.1204-19C>T (n.1204-19C>T) c.1204-425C>T (n.1204-425C>T) c.1105-425C>T (n.1105-425C>T) c.1113+11031C>T (n.1113+11031C>T) c.*734-19C>T (n.*734-19C>T) c.637-19C>T (n.637-19C>T) c.637-425C>T (n.637-425C>T) c.183-8395C>T (n.183-8395C>T) c.-6+11031C>T (n.-6+11031C>T) c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) c.1282-425C>T (n.1282-425C>T) c.1273-425C>T (n.1273-425C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504418T>C | CA2617062674 | CACNA1C | c.637-8394T>C (n.637-8394T>C) c.1114-424T>C (n.1114-424T>C) c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) c.1204-424T>C (n.1204-424T>C) c.1105-424T>C (n.1105-424T>C) c.1113+11032T>C (n.1113+11032T>C) c.*734-18T>C (n.*734-18T>C) c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.637-424T>C (n.637-424T>C) c.183-8394T>C (n.183-8394T>C) c.-6+11032T>C (n.-6+11032T>C) c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1282-424T>C (n.1282-424T>C) c.1273-424T>C (n.1273-424T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504419T>A | CA2617062675 | CACNA1C | c.637-8393T>A (n.637-8393T>A) c.1114-423T>A (n.1114-423T>A) c.1114-17T>A (n.1114-17T>A) c.1204-17T>A (n.1204-17T>A) c.1204-423T>A (n.1204-423T>A) c.1105-423T>A (n.1105-423T>A) c.1113+11033T>A (n.1113+11033T>A) c.*734-17T>A (n.*734-17T>A) c.637-17T>A (n.637-17T>A) c.637-423T>A (n.637-423T>A) c.183-8393T>A (n.183-8393T>A) c.-6+11033T>A (n.-6+11033T>A) c.1282-17T>A (n.1282-17T>A) c.1282-423T>A (n.1282-423T>A) c.1273-423T>A (n.1273-423T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504419T>C | CA2573148382 | CACNA1C | c.637-8393T>C (n.637-8393T>C) c.1114-423T>C (n.1114-423T>C) c.1114-17T>C (n.1114-17T>C) c.1204-17T>C (n.1204-17T>C) c.1204-423T>C (n.1204-423T>C) c.1105-423T>C (n.1105-423T>C) c.1113+11033T>C (n.1113+11033T>C) c.*734-17T>C (n.*734-17T>C) c.637-17T>C (n.637-17T>C) c.637-423T>C (n.637-423T>C) c.183-8393T>C (n.183-8393T>C) c.-6+11033T>C (n.-6+11033T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) c.1282-423T>C (n.1282-423T>C) c.1273-423T>C (n.1273-423T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504420T>A | CA2617062676 | CACNA1C | c.637-8392T>A (n.637-8392T>A) c.1114-422T>A (n.1114-422T>A) c.1114-16T>A (n.1114-16T>A) c.1204-16T>A (n.1204-16T>A) c.1204-422T>A (n.1204-422T>A) c.1105-422T>A (n.1105-422T>A) c.1113+11034T>A (n.1113+11034T>A) c.*734-16T>A (n.*734-16T>A) c.637-16T>A (n.637-16T>A) c.637-422T>A (n.637-422T>A) c.183-8392T>A (n.183-8392T>A) c.-6+11034T>A (n.-6+11034T>A) c.1282-16T>A (n.1282-16T>A) c.1282-422T>A (n.1282-422T>A) c.1273-422T>A (n.1273-422T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504420T>C | CA6388621 | CACNA1C | c.637-8392T>C (n.637-8392T>C) c.1114-422T>C (n.1114-422T>C) c.1114-16T>C (n.1114-16T>C) c.1204-16T>C (n.1204-16T>C) c.1204-422T>C (n.1204-422T>C) c.1105-422T>C (n.1105-422T>C) c.1113+11034T>C (n.1113+11034T>C) c.*734-16T>C (n.*734-16T>C) c.637-16T>C (n.637-16T>C) c.637-422T>C (n.637-422T>C) c.183-8392T>C (n.183-8392T>C) c.-6+11034T>C (n.-6+11034T>C) c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1282-422T>C (n.1282-422T>C) c.1273-422T>C (n.1273-422T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.2504420T>G | CA6388620 | CACNA1C | c.637-8392T>G (n.637-8392T>G) c.1114-422T>G (n.1114-422T>G) c.1114-16T>G (n.1114-16T>G) c.1204-16T>G (n.1204-16T>G) c.1204-422T>G (n.1204-422T>G) c.1105-422T>G (n.1105-422T>G) c.1113+11034T>G (n.1113+11034T>G) c.*734-16T>G (n.*734-16T>G) c.637-16T>G (n.637-16T>G) c.637-422T>G (n.637-422T>G) c.183-8392T>G (n.183-8392T>G) c.-6+11034T>G (n.-6+11034T>G) c.1282-16T>G (n.1282-16T>G) c.1282-422T>G (n.1282-422T>G) c.1273-422T>G (n.1273-422T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504421C>A | CA2573148383 | CACNA1C | c.637-8391C>A (n.637-8391C>A) c.1114-421C>A (n.1114-421C>A) c.1114-15C>A (n.1114-15C>A) c.1204-15C>A (n.1204-15C>A) c.1204-421C>A (n.1204-421C>A) c.1105-421C>A (n.1105-421C>A) c.1113+11035C>A (n.1113+11035C>A) c.*734-15C>A (n.*734-15C>A) c.637-15C>A (n.637-15C>A) c.637-421C>A (n.637-421C>A) c.183-8391C>A (n.183-8391C>A) c.-6+11035C>A (n.-6+11035C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.1282-421C>A (n.1282-421C>A) c.1273-421C>A (n.1273-421C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504421C>T | CA6388622 | CACNA1C | c.637-8391C>T (n.637-8391C>T) c.1114-421C>T (n.1114-421C>T) c.1114-15C>T (n.1114-15C>T) c.1204-15C>T (n.1204-15C>T) c.1204-421C>T (n.1204-421C>T) c.1105-421C>T (n.1105-421C>T) c.1113+11035C>T (n.1113+11035C>T) c.*734-15C>T (n.*734-15C>T) c.637-15C>T (n.637-15C>T) c.637-421C>T (n.637-421C>T) c.183-8391C>T (n.183-8391C>T) c.-6+11035C>T (n.-6+11035C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.1282-421C>T (n.1282-421C>T) c.1273-421C>T (n.1273-421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504422C>A | CA2617062677 | CACNA1C | c.637-8390C>A (n.637-8390C>A) c.1114-420C>A (n.1114-420C>A) c.1114-14C>A (n.1114-14C>A) c.1204-14C>A (n.1204-14C>A) c.1204-420C>A (n.1204-420C>A) c.1105-420C>A (n.1105-420C>A) c.1113+11036C>A (n.1113+11036C>A) c.*734-14C>A (n.*734-14C>A) c.637-14C>A (n.637-14C>A) c.637-420C>A (n.637-420C>A) c.183-8390C>A (n.183-8390C>A) c.-6+11036C>A (n.-6+11036C>A) c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) c.1282-420C>A (n.1282-420C>A) c.1273-420C>A (n.1273-420C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504422C>T | CA6388623 | CACNA1C | c.637-8390C>T (n.637-8390C>T) c.1114-420C>T (n.1114-420C>T) c.1114-14C>T (n.1114-14C>T) c.1204-14C>T (n.1204-14C>T) c.1204-420C>T (n.1204-420C>T) c.1105-420C>T (n.1105-420C>T) c.1113+11036C>T (n.1113+11036C>T) c.*734-14C>T (n.*734-14C>T) c.637-14C>T (n.637-14C>T) c.637-420C>T (n.637-420C>T) c.183-8390C>T (n.183-8390C>T) c.-6+11036C>T (n.-6+11036C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.1282-420C>T (n.1282-420C>T) c.1273-420C>T (n.1273-420C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504423T>A | CA2617062679 | CACNA1C | c.637-8389T>A (n.637-8389T>A) c.1114-419T>A (n.1114-419T>A) c.1114-13T>A (n.1114-13T>A) c.1204-13T>A (n.1204-13T>A) c.1204-419T>A (n.1204-419T>A) c.1105-419T>A (n.1105-419T>A) c.1113+11037T>A (n.1113+11037T>A) c.*734-13T>A (n.*734-13T>A) c.637-13T>A (n.637-13T>A) c.637-419T>A (n.637-419T>A) c.183-8389T>A (n.183-8389T>A) c.-6+11037T>A (n.-6+11037T>A) c.1282-13T>A (n.1282-13T>A) c.1282-419T>A (n.1282-419T>A) c.1273-419T>A (n.1273-419T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504423T>C | CA2617062680 | CACNA1C | c.637-8389T>C (n.637-8389T>C) c.1114-419T>C (n.1114-419T>C) c.1114-13T>C (n.1114-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) c.1204-419T>C (n.1204-419T>C) c.1105-419T>C (n.1105-419T>C) c.1113+11037T>C (n.1113+11037T>C) c.*734-13T>C (n.*734-13T>C) c.637-13T>C (n.637-13T>C) c.637-419T>C (n.637-419T>C) c.183-8389T>C (n.183-8389T>C) c.-6+11037T>C (n.-6+11037T>C) c.1282-13T>C (n.1282-13T>C) c.1282-419T>C (n.1282-419T>C) c.1273-419T>C (n.1273-419T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2504423T>G | CA2617062681 | CACNA1C | c.637-8389T>G (n.637-8389T>G) c.1114-419T>G (n.1114-419T>G) c.1114-13T>G (n.1114-13T>G) c.1204-13T>G (n.1204-13T>G) c.1204-419T>G (n.1204-419T>G) c.1105-419T>G (n.1105-419T>G) c.1113+11037T>G (n.1113+11037T>G) c.*734-13T>G (n.*734-13T>G) c.637-13T>G (n.637-13T>G) c.637-419T>G (n.637-419T>G) c.183-8389T>G (n.183-8389T>G) c.-6+11037T>G (n.-6+11037T>G) c.1282-13T>G (n.1282-13T>G) c.1282-419T>G (n.1282-419T>G) c.1273-419T>G (n.1273-419T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504424del | CA2617062678 | CACNA1C | c.637-8388del (n.637-8388del) c.1114-418del (n.1114-418del) c.1114-12del (n.1114-12del) c.1204-12del (n.1204-12del) c.1204-418del (n.1204-418del) c.1105-418del (n.1105-418del) c.1113+11038del (n.1113+11038del) c.*734-12del (n.*734-12del) c.637-12del (n.637-12del) c.637-418del (n.637-418del) c.183-8388del (n.183-8388del) c.-6+11038del (n.-6+11038del) c.1282-12del (n.1282-12del) c.1282-418del (n.1282-418del) c.1273-418del (n.1273-418del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504424T>A | CA2617062682 | CACNA1C | c.637-8388T>A (n.637-8388T>A) c.1114-418T>A (n.1114-418T>A) c.1114-12T>A (n.1114-12T>A) c.1204-12T>A (n.1204-12T>A) c.1204-418T>A (n.1204-418T>A) c.1105-418T>A (n.1105-418T>A) c.1113+11038T>A (n.1113+11038T>A) c.*734-12T>A (n.*734-12T>A) c.637-12T>A (n.637-12T>A) c.637-418T>A (n.637-418T>A) c.183-8388T>A (n.183-8388T>A) c.-6+11038T>A (n.-6+11038T>A) c.1282-12T>A (n.1282-12T>A) c.1282-418T>A (n.1282-418T>A) c.1273-418T>A (n.1273-418T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504425C>A | CA2617062683 | CACNA1C | c.637-8387C>A (n.637-8387C>A) c.1114-417C>A (n.1114-417C>A) c.1114-11C>A (n.1114-11C>A) c.1204-11C>A (n.1204-11C>A) c.1204-417C>A (n.1204-417C>A) c.1105-417C>A (n.1105-417C>A) c.1113+11039C>A (n.1113+11039C>A) c.*734-11C>A (n.*734-11C>A) c.637-11C>A (n.637-11C>A) c.637-417C>A (n.637-417C>A) c.183-8387C>A (n.183-8387C>A) c.-6+11039C>A (n.-6+11039C>A) c.1282-11C>A (n.1282-11C>A) c.1282-417C>A (n.1282-417C>A) c.1273-417C>A (n.1273-417C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504425C>T | CA6388624 | CACNA1C | c.637-8387C>T (n.637-8387C>T) c.1114-417C>T (n.1114-417C>T) c.1114-11C>T (n.1114-11C>T) c.1204-11C>T (n.1204-11C>T) c.1204-417C>T (n.1204-417C>T) c.1105-417C>T (n.1105-417C>T) c.1113+11039C>T (n.1113+11039C>T) c.*734-11C>T (n.*734-11C>T) c.637-11C>T (n.637-11C>T) c.637-417C>T (n.637-417C>T) c.183-8387C>T (n.183-8387C>T) c.-6+11039C>T (n.-6+11039C>T) c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.1282-417C>T (n.1282-417C>T) c.1273-417C>T (n.1273-417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.2504426G>A | CA6388625 | CACNA1C | c.637-8386G>A (n.637-8386G>A) c.1114-416G>A (n.1114-416G>A) c.1114-10G>A (n.1114-10G>A) c.1204-10G>A (n.1204-10G>A) c.1204-416G>A (n.1204-416G>A) c.1105-416G>A (n.1105-416G>A) c.1113+11040G>A (n.1113+11040G>A) c.*734-10G>A (n.*734-10G>A) c.637-10G>A (n.637-10G>A) c.637-416G>A (n.637-416G>A) c.183-8386G>A (n.183-8386G>A) c.-6+11040G>A (n.-6+11040G>A) c.1282-10G>A (n.1282-10G>A) c.1282-416G>A (n.1282-416G>A) c.1273-416G>A (n.1273-416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2504426G>C | CA6388626 | CACNA1C | c.637-8386G>C (n.637-8386G>C) c.1114-416G>C (n.1114-416G>C) c.1114-10G>C (n.1114-10G>C) c.1204-10G>C (n.1204-10G>C) c.1204-416G>C (n.1204-416G>C) c.1105-416G>C (n.1105-416G>C) c.1113+11040G>C (n.1113+11040G>C) c.*734-10G>C (n.*734-10G>C) c.637-10G>C (n.637-10G>C) c.637-416G>C (n.637-416G>C) c.183-8386G>C (n.183-8386G>C) c.-6+11040G>C (n.-6+11040G>C) c.1282-10G>C (n.1282-10G>C) c.1282-416G>C (n.1282-416G>C) c.1273-416G>C (n.1273-416G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2504428C>A | CA2617062685 | CACNA1C | c.637-8384C>A (n.637-8384C>A) c.1114-414C>A (n.1114-414C>A) c.1114-8C>A (n.1114-8C>A) c.1204-8C>A (n.1204-8C>A) c.1204-414C>A (n.1204-414C>A) c.1105-414C>A (n.1105-414C>A) c.1113+11042C>A (n.1113+11042C>A) c.*734-8C>A (n.*734-8C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.637-414C>A (n.637-414C>A) c.183-8384C>A (n.183-8384C>A) c.-6+11042C>A (n.-6+11042C>A) c.1282-8C>A (n.1282-8C>A) c.1282-414C>A (n.1282-414C>A) c.1273-414C>A (n.1273-414C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504428C>T | CA2617062684 | CACNA1C | c.637-8384C>T (n.637-8384C>T) c.1114-414C>T (n.1114-414C>T) c.1114-8C>T (n.1114-8C>T) c.1204-8C>T (n.1204-8C>T) c.1204-414C>T (n.1204-414C>T) c.1105-414C>T (n.1105-414C>T) c.1113+11042C>T (n.1113+11042C>T) c.*734-8C>T (n.*734-8C>T) c.637-8C>T (n.637-8C>T) c.637-414C>T (n.637-414C>T) c.183-8384C>T (n.183-8384C>T) c.-6+11042C>T (n.-6+11042C>T) c.1282-8C>T (n.1282-8C>T) c.1282-414C>T (n.1282-414C>T) c.1273-414C>T (n.1273-414C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504431del | CA2617062686 | CACNA1C | c.637-8381del (n.637-8381del) c.1114-411del (n.1114-411del) c.1114-5del (n.1114-5del) c.1204-5del (n.1204-5del) c.1204-411del (n.1204-411del) c.1105-411del (n.1105-411del) c.1113+11045del (n.1113+11045del) c.*734-5del (n.*734-5del) c.637-5del (n.637-5del) c.637-411del (n.637-411del) c.183-8381del (n.183-8381del) c.-6+11045del (n.-6+11045del) c.1282-5del (n.1282-5del) c.1282-411del (n.1282-411del) c.1273-411del (n.1273-411del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504430T>C | CA2575044965 | CACNA1C | c.637-8382T>C (n.637-8382T>C) c.1114-412T>C (n.1114-412T>C) c.1114-6T>C (n.1114-6T>C) c.1204-6T>C (n.1204-6T>C) c.1204-412T>C (n.1204-412T>C) c.1105-412T>C (n.1105-412T>C) c.1113+11044T>C (n.1113+11044T>C) c.*734-6T>C (n.*734-6T>C) c.637-6T>C (n.637-6T>C) c.637-412T>C (n.637-412T>C) c.183-8382T>C (n.183-8382T>C) c.-6+11044T>C (n.-6+11044T>C) c.1282-6T>C (n.1282-6T>C) c.1282-412T>C (n.1282-412T>C) c.1273-412T>C (n.1273-412T>C) | |
12 | g.2504432C>A | CA2499221588 | CACNA1C | c.637-8380C>A (n.637-8380C>A) c.1114-410C>A (n.1114-410C>A) c.1114-4C>A (n.1114-4C>A) c.1204-4C>A (n.1204-4C>A) c.1204-410C>A (n.1204-410C>A) c.1105-410C>A (n.1105-410C>A) c.1113+11046C>A (n.1113+11046C>A) c.*734-4C>A (n.*734-4C>A) c.637-4C>A (n.637-4C>A) c.637-410C>A (n.637-410C>A) c.183-8380C>A (n.183-8380C>A) c.-6+11046C>A (n.-6+11046C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) c.1282-410C>A (n.1282-410C>A) c.1273-410C>A (n.1273-410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2504432C>G | CA2617062688 | CACNA1C | c.637-8380C>G (n.637-8380C>G) c.1114-410C>G (n.1114-410C>G) c.1114-4C>G (n.1114-4C>G) c.1204-4C>G (n.1204-4C>G) c.1204-410C>G (n.1204-410C>G) c.1105-410C>G (n.1105-410C>G) c.1113+11046C>G (n.1113+11046C>G) c.*734-4C>G (n.*734-4C>G) c.637-4C>G (n.637-4C>G) c.637-410C>G (n.637-410C>G) c.183-8380C>G (n.183-8380C>G) c.-6+11046C>G (n.-6+11046C>G) c.1282-4C>G (n.1282-4C>G) c.1282-410C>G (n.1282-410C>G) c.1273-410C>G (n.1273-410C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504433del | CA2617062687 | CACNA1C | c.637-8379del (n.637-8379del) c.1114-409del (n.1114-409del) c.1114-3del (n.1114-3del) c.1204-3del (n.1204-3del) c.1204-409del (n.1204-409del) c.1105-409del (n.1105-409del) c.1113+11047del (n.1113+11047del) c.*734-3del (n.*734-3del) c.637-3del (n.637-3del) c.637-409del (n.637-409del) c.183-8379del (n.183-8379del) c.-6+11047del (n.-6+11047del) c.1282-3del (n.1282-3del) c.1282-409del (n.1282-409del) c.1273-409del (n.1273-409del) | gnomAD v4 |
12 | g.2504433C>A | CA2617062689 | CACNA1C | c.637-8379C>A (n.637-8379C>A) c.1114-409C>A (n.1114-409C>A) c.1114-3C>A (n.1114-3C>A) c.1204-3C>A (n.1204-3C>A) c.1204-409C>A (n.1204-409C>A) c.1105-409C>A (n.1105-409C>A) c.1113+11047C>A (n.1113+11047C>A) c.*734-3C>A (n.*734-3C>A) c.637-3C>A (n.637-3C>A) c.637-409C>A (n.637-409C>A) c.183-8379C>A (n.183-8379C>A) c.-6+11047C>A (n.-6+11047C>A) c.1282-3C>A (n.1282-3C>A) c.1282-409C>A (n.1282-409C>A) c.1273-409C>A (n.1273-409C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2504433C>T | CA2617062690 | CACNA1C | c.637-8379C>T (n.637-8379C>T) c.1114-409C>T (n.1114-409C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) c.1204-409C>T (n.1204-409C>T) c.1105-409C>T (n.1105-409C>T) c.1113+11047C>T (n.1113+11047C>T) c.*734-3C>T (n.*734-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) c.637-409C>T (n.637-409C>T) c.183-8379C>T (n.183-8379C>T) c.-6+11047C>T (n.-6+11047C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1282-409C>T (n.1282-409C>T) c.1273-409C>T (n.1273-409C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2504434A>C | CA383370552 | CACNA1C | c.637-8378A>C (n.637-8378A>C) c.1114-408A>C (n.1114-408A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.1204-408A>C (n.1204-408A>C) c.1105-408A>C (n.1105-408A>C) c.1113+11048A>C (n.1113+11048A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.637-408A>C (n.637-408A>C) c.183-8378A>C (n.183-8378A>C) c.-6+11048A>C (n.-6+11048A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1282-408A>C (n.1282-408A>C) c.1273-408A>C (n.1273-408A>C) | |
12 | g.2504434A>G | CA383370553 | CACNA1C | c.637-8378A>G (n.637-8378A>G) c.1114-408A>G (n.1114-408A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.1204-408A>G (n.1204-408A>G) c.1105-408A>G (n.1105-408A>G) c.1113+11048A>G (n.1113+11048A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.637-408A>G (n.637-408A>G) c.183-8378A>G (n.183-8378A>G) c.-6+11048A>G (n.-6+11048A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1282-408A>G (n.1282-408A>G) c.1273-408A>G (n.1273-408A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504434A>T | CA383370554 | CACNA1C | c.637-8378A>T (n.637-8378A>T) c.1114-408A>T (n.1114-408A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.1204-408A>T (n.1204-408A>T) c.1105-408A>T (n.1105-408A>T) c.1113+11048A>T (n.1113+11048A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.637-408A>T (n.637-408A>T) c.183-8378A>T (n.183-8378A>T) c.-6+11048A>T (n.-6+11048A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1282-408A>T (n.1282-408A>T) c.1273-408A>T (n.1273-408A>T) | |
12 | g.2504435G>A | CA383370555 | CACNA1C | c.637-8377G>A (n.637-8377G>A) c.1114-407G>A (n.1114-407G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.1204-407G>A (n.1204-407G>A) c.1105-407G>A (n.1105-407G>A) c.1113+11049G>A (n.1113+11049G>A) c.*734-1G>A (n.*734-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.637-407G>A (n.637-407G>A) c.183-8377G>A (n.183-8377G>A) c.-6+11049G>A (n.-6+11049G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1282-407G>A (n.1282-407G>A) c.1273-407G>A (n.1273-407G>A) | |
12 | g.2504435G>C | CA383370556 | CACNA1C | c.637-8377G>C (n.637-8377G>C) c.1114-407G>C (n.1114-407G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.1204-407G>C (n.1204-407G>C) c.1105-407G>C (n.1105-407G>C) c.1113+11049G>C (n.1113+11049G>C) c.*734-1G>C (n.*734-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.637-407G>C (n.637-407G>C) c.183-8377G>C (n.183-8377G>C) c.-6+11049G>C (n.-6+11049G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1282-407G>C (n.1282-407G>C) c.1273-407G>C (n.1273-407G>C) | |
12 | g.2504435G>T | CA383370557 | CACNA1C | c.637-8377G>T (n.637-8377G>T) c.1114-407G>T (n.1114-407G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.1204-407G>T (n.1204-407G>T) c.1105-407G>T (n.1105-407G>T) c.1113+11049G>T (n.1113+11049G>T) c.*734-1G>T (n.*734-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.637-407G>T (n.637-407G>T) c.183-8377G>T (n.183-8377G>T) c.-6+11049G>T (n.-6+11049G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1282-407G>T (n.1282-407G>T) c.1273-407G>T (n.1273-407G>T) | |
12 | g.2504436A>C | CA383370558 | CACNA1C | c.637-8376A>C (n.637-8376A>C) c.1114-406A>C (n.1114-406A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1204-406A>C (n.1204-406A>C) c.1105-406A>C (n.1105-406A>C) c.1113+11050A>C (n.1113+11050A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.637-406A>C (n.637-406A>C) c.183-8376A>C (n.183-8376A>C) c.-6+11050A>C (n.-6+11050A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1282-406A>C (n.1282-406A>C) c.1273-406A>C (n.1273-406A>C) | |
12 | g.2504436A>G | CA383370559 | CACNA1C | c.637-8376A>G (n.637-8376A>G) c.1114-406A>G (n.1114-406A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1204-406A>G (n.1204-406A>G) c.1105-406A>G (n.1105-406A>G) c.1113+11050A>G (n.1113+11050A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.637-406A>G (n.637-406A>G) c.183-8376A>G (n.183-8376A>G) c.-6+11050A>G (n.-6+11050A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1282-406A>G (n.1282-406A>G) c.1273-406A>G (n.1273-406A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2504436A>T | CA383370560 | CACNA1C | c.637-8376A>T (n.637-8376A>T) c.1114-406A>T (n.1114-406A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1204-406A>T (n.1204-406A>T) c.1105-406A>T (n.1105-406A>T) c.1113+11050A>T (n.1113+11050A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.637-406A>T (n.637-406A>T) c.183-8376A>T (n.183-8376A>T) c.-6+11050A>T (n.-6+11050A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1282-406A>T (n.1282-406A>T) c.1273-406A>T (n.1273-406A>T) | gnomAD v4 |