| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del
| ClinVar |
| X | g.25013741A>C | CA412613551 | ARX | c.254T>G (p.Leu85Arg)
| |
| X | g.25013741A>G | CA412613552 | ARX | c.254T>C (p.Leu85Pro)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013741A>T | CA412613553 | ARX | c.254T>A (p.Leu85Gln)
| |
| X | g.25013742G>A | CA515749166 | ARX | c.253C>T (p.Leu85=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013742G>C | CA412613554 | ARX | c.253C>G (p.Leu85Val)
| |
| X | g.25013742G>T | CA412613555 | ARX | c.253C>A (p.Leu85Met)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013743C>A | CA412613556 | ARX | c.252G>T (p.Lys84Asn)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013743C= | CA2420209422 | ARX | c.252G= (p.Lys84=)
| |
| X | g.25013743C>G | CA412613557 | ARX | c.252G>C (p.Lys84Asn)
| |
| X | g.25013743C>T | CA515749171 | ARX | c.252G>A (p.Lys84=)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.25013744T>A | CA412613558 | ARX | c.251A>T (p.Lys84Met)
| |
| X | g.25013744T>C | CA412613559 | ARX | c.251A>G (p.Lys84Arg)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013744T>G | CA412613560 | ARX | c.251A>C (p.Lys84Thr)
| |
| X | g.25013745T>A | CA412613561 | ARX | c.250A>T (p.Lys84Ter)
| |
| X | g.25013745T>C | CA412613563 | ARX | c.250A>G (p.Lys84Glu)
| |
| X | g.25013745T>G | CA412613562 | ARX | c.250A>C (p.Lys84Gln)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.25013745T= | CA2420209423 | ARX | c.250A= (p.Lys84=)
| |
| X | g.25013746G>A | CA515749179 | ARX | c.249C>T (p.Pro83=)
| |
| X | g.25013746G>C | CA515749176 | ARX | c.249C>G (p.Pro83=)
| |
| X | g.25013746G>T | CA515749177 | ARX | c.249C>A (p.Pro83=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013748del | CA2693353738 | ARX | c.249del (p.Lys84SerfsTer?)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013747G>A | CA412613564 | ARX | c.248C>T (p.Pro83Leu)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013747G>C | CA412613565 | ARX | c.248C>G (p.Pro83Arg)
| |
| X | g.25013747G>T | CA412613566 | ARX | c.248C>A (p.Pro83His)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013748G>A | CA412613567 | ARX | c.247C>T (p.Pro83Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013748G>C | CA412613568 | ARX | c.247C>G (p.Pro83Ala)
| |
| X | g.25013748G>T | CA412613569 | ARX | c.247C>A (p.Pro83Thr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013749C>A | CA515749185 | ARX | c.246G>T (p.Pro82=)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013749C>G | CA515749187 | ARX | c.246G>C (p.Pro82=)
| |
| X | g.25013749C>T | CA515749189 | ARX | c.246G>A (p.Pro82=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013750G>A | CA412613570 | ARX | c.245C>T (p.Pro82Leu)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013750G>C | CA412613571 | ARX | c.245C>G (p.Pro82Arg)
| |
| X | g.25013750G>T | CA412613572 | ARX | c.245C>A (p.Pro82Gln)
| |
| X | g.25013751G>A | CA412613574 | ARX | c.244C>T (p.Pro82Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25013751G>C | CA412613575 | ARX | c.244C>G (p.Pro82Ala)
| |
| X | g.25013751G= | CA2420209424 | ARX | c.244C= (p.Pro82=)
| |
| X | g.25013751G>T | CA412613573 | ARX | c.244C>A (p.Pro82Thr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013752C>A | CA515749194 | ARX | c.243G>T (p.Leu81=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013752C>G | CA515749195 | ARX | c.243G>C (p.Leu81=)
| |
| X | g.25013752C>T | CA515749197 | ARX | c.243G>A (p.Leu81=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013753A>C | CA412613576 | ARX | c.242T>G (p.Leu81Arg)
| |
| X | g.25013753A>G | CA412613577 | ARX | c.242T>C (p.Leu81Pro)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013753A>T | CA412613578 | ARX | c.242T>A (p.Leu81Gln)
| |
| X | g.25013754G>A | CA515749201 | ARX | c.241C>T (p.Leu81=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013754G>C | CA412613579 | ARX | c.241C>G (p.Leu81Val)
| |
| X | g.25013754G= | CA2420209425 | ARX | c.241C= (p.Leu81=)
| |
| X | g.25013754G>T | CA412613580 | ARX | c.241C>A (p.Leu81Met)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013755G>A | CA515749203 | ARX | c.240C>T (p.His80=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013755G>C | CA412613581 | ARX | c.240C>G (p.His80Gln)
| |
| X | g.25013755G= | CA2420209426 | ARX | c.240C= (p.His80=)
| |
| X | g.25013755G>T | CA412613582 | ARX | c.240C>A (p.His80Gln)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013756T>A | CA412613583 | ARX | c.239A>T (p.His80Leu)
| |
| X | g.25013756T>C | CA412613584 | ARX | c.239A>G (p.His80Arg)
| ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25013756T>G | CA412613585 | ARX | c.239A>C (p.His80Pro)
| |
| X | g.25013757G>A | CA412613586 | ARX | c.238C>T (p.His80Tyr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013757G>C | CA412613587 | ARX | c.238C>G (p.His80Asp)
| |
| X | g.25013757G>T | CA412613588 | ARX | c.238C>A (p.His80Asn)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013758C>A | CA515749210 | ARX | c.237G>T (p.Leu79=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013758C= | CA2420209427 | ARX | c.237G= (p.Leu79=)
| |
| X | g.25013758C>G | CA515749212 | ARX | c.237G>C (p.Leu79=)
| |
| X | g.25013758C>T | CA515749213 | ARX | c.237G>A (p.Leu79=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013759A>C | CA412613591 | ARX | c.236T>G (p.Leu79Arg)
| |
| X | g.25013759A>G | CA412613590 | ARX | c.236T>C (p.Leu79Pro)
| |
| X | g.25013759A>T | CA412613589 | ARX | c.236T>A (p.Leu79Gln)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013760G>A | CA515749217 | ARX | c.235C>T (p.Leu79=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013760G>C | CA412613592 | ARX | c.235C>G (p.Leu79Val)
| |
| X | g.25013760G>T | CA412613593 | ARX | c.235C>A (p.Leu79Met)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013761C>A | CA412613594 | ARX | c.234G>T (p.Glu78Asp)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013761C>G | CA412613595 | ARX | c.234G>C (p.Glu78Asp)
| |
| X | g.25013761C>T | CA515749222 | ARX | c.234G>A (p.Glu78=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013762T>A | CA412613596 | ARX | c.233A>T (p.Glu78Val)
| |
| X | g.25013762T>C | CA412613597 | ARX | c.233A>G (p.Glu78Gly)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013762T>G | CA412613598 | ARX | c.233A>C (p.Glu78Ala)
| |
| X | g.25013763C>A | CA213174 | ARX | c.232G>T (p.Glu78Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013763C= | CA2420209428 | ARX | c.232G= (p.Glu78=)
| |
| X | g.25013763C>G | CA412613599 | ARX | c.232G>C (p.Glu78Gln)
| |
| X | g.25013763C>T | CA412613600 | ARX | c.232G>A (p.Glu78Lys)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013764G>A | CA515749228 | ARX | c.231C>T (p.Ala77=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013764G>C | CA515749230 | ARX | c.231C>G (p.Ala77=)
| |
| X | g.25013764G>T | CA515749232 | ARX | c.231C>A (p.Ala77=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013765G>A | CA412613601 | ARX | c.230C>T (p.Ala77Val)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013765G>C | CA412613602 | ARX | c.230C>G (p.Ala77Gly)
| |
| X | g.25013765G>T | CA412613603 | ARX | c.230C>A (p.Ala77Asp)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013766C>A | CA412613605 | ARX | c.229G>T (p.Ala77Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013766C= | CA2420209429 | ARX | c.229G= (p.Ala77=)
| |
| X | g.25013766C>G | CA412613606 | ARX | c.229G>C (p.Ala77Pro)
| |
| X | g.25013766C>T | CA412613604 | ARX | c.229G>A (p.Ala77Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013767del | CA2693353739 | ARX | c.229del (p.Ala77ProfsTer?)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013767C>A | CA412613608 | ARX | c.228G>T (p.Glu76Asp)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013767C>G | CA412613607 | ARX | c.228G>C (p.Glu76Asp)
| |
| X | g.25013767C>T | CA515749239 | ARX | c.228G>A (p.Glu76=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013768T>A | CA412613610 | ARX | c.227A>T (p.Glu76Val)
| |
| X | g.25013768T>C | CA412613609 | ARX | c.227A>G (p.Glu76Gly)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013768T>G | CA412613611 | ARX | c.227A>C (p.Glu76Ala)
| |
| X | g.25013769C>A | CA412613612 | ARX | c.226G>T (p.Glu76Ter)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013769C>G | CA412613613 | ARX | c.226G>C (p.Glu76Gln)
| |
| X | g.25013769C>T | CA412613614 | ARX | c.226G>A (p.Glu76Lys)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013770G>A | CA515749244 | ARX | c.225C>T (p.Phe75=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013770G>C | CA412613615 | ARX | c.225C>G (p.Phe75Leu)
| ClinVar |
| X | g.25013770G>T | CA412613616 | ARX | c.225C>A (p.Phe75Leu)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013771A>C | CA412613617 | ARX | c.224T>G (p.Phe75Cys)
| |
| X | g.25013771A>G | CA412613618 | ARX | c.224T>C (p.Phe75Ser)
| |
| X | g.25013771A>T | CA412613619 | ARX | c.224T>A (p.Phe75Tyr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013772A= | CA2420209430 | ARX | c.223T= (p.Phe75=)
| |
| X | g.25013772A>C | CA16603279 | ARX | c.223T>G (p.Phe75Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013772A>G | CA412613620 | ARX | c.223T>C (p.Phe75Leu)
| |
| X | g.25013772A>T | CA412613621 | ARX | c.223T>A (p.Phe75Ile)
| |
| X | g.25013773C>A | CA515749253 | ARX | c.222G>T (p.Pro74=)
| ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25013773C= | CA2420209431 | ARX | c.222G= (p.Pro74=)
| |
| X | g.25013773C>G | CA515749252 | ARX | c.222G>C (p.Pro74=)
| |
| X | g.25013773C>T | CA515749255 | ARX | c.222G>A (p.Pro74=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013774G>A | CA412613624 | ARX | c.221C>T (p.Pro74Leu)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013774G>C | CA412613623 | ARX | c.221C>G (p.Pro74Arg)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013774G= | CA2420209432 | ARX | c.221C= (p.Pro74=)
| |
| X | g.25013774G>T | CA412613622 | ARX | c.221C>A (p.Pro74Gln)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25013775G>A | CA412613625 | ARX | c.220C>T (p.Pro74Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013775G>C | CA412613626 | ARX | c.220C>G (p.Pro74Ala)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013775G= | CA2420209433 | ARX | c.220C= (p.Pro74=)
| |
| X | g.25013775G>T | CA412613627 | ARX | c.220C>A (p.Pro74Thr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013776G>A | CA515749258 | ARX | c.219C>T (p.Ala73=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013776G>C | CA515749259 | ARX | c.219C>G (p.Ala73=)
| |
| X | g.25013776G= | CA2420209434 | ARX | c.219C= (p.Ala73=)
| |
| X | g.25013776G>T | CA515749260 | ARX | c.219C>A (p.Ala73=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013777G>A | CA412613628 | ARX | c.218C>T (p.Ala73Val)
| |
| X | g.25013777G>C | CA412613629 | ARX | c.218C>G (p.Ala73Gly)
| |
| X | g.25013777G>T | CA412613630 | ARX | c.218C>A (p.Ala73Asp)
| |
| X | g.25013778C>A | CA412613631 | ARX | c.217G>T (p.Ala73Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013778C>G | CA412613632 | ARX | c.217G>C (p.Ala73Pro)
| |
| X | g.25013778C>T | CA412613633 | ARX | c.217G>A (p.Ala73Thr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013779G>A | CA327733061 | ARX | c.216C>T (p.Ser72=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013779G>C | CA412613634 | ARX | c.216C>G (p.Ser72Arg)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013779G= | CA2420209435 | ARX | c.216C= (p.Ser72=)
| |
| X | g.25013779G>T | CA171148 | ARX | c.216C>A (p.Ser72Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013780C>A | CA412613637 | ARX | c.215G>T (p.Ser72Ile)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013780C= | CA2420209436 | ARX | c.215G= (p.Ser72=)
| |
| X | g.25013780C>G | CA412613636 | ARX | c.215G>C (p.Ser72Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013780C>T | CA412613635 | ARX | c.215G>A (p.Ser72Asn)
| |
| X | g.25013781T>A | CA412613638 | ARX | c.214A>T (p.Ser72Cys)
| |
| X | g.25013781T>C | CA412613639 | ARX | c.214A>G (p.Ser72Gly)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013781T>G | CA412613640 | ARX | c.214A>C (p.Ser72Arg)
| |
| X | g.25013782G>A | CA515749272 | ARX | c.213C>T (p.Ser71=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013782G>C | CA412613641 | ARX | c.213C>G (p.Ser71Arg)
| |
| X | g.25013782G>T | CA412613642 | ARX | c.213C>A (p.Ser71Arg)
| ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25013783C>A | CA412613643 | ARX | c.212G>T (p.Ser71Ile)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013783C>G | CA412613644 | ARX | c.212G>C (p.Ser71Thr)
| |
| X | g.25013783C>T | CA412613645 | ARX | c.212G>A (p.Ser71Asn)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013784T>A | CA233285 | ARX | c.211A>T (p.Ser71Cys)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013784T>C | CA412613646 | ARX | c.211A>G (p.Ser71Gly)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013784T>G | CA412613647 | ARX | c.211A>C (p.Ser71Arg)
| |
| X | g.25013784T= | CA2420209437 | ARX | c.211A= (p.Ser71=)
| |
| X | g.25013785G>A | CA515749279 | ARX | c.210C>T (p.Ser70=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013785G>C | CA327733062 | ARX | c.210C>G (p.Ser70Arg)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013785G= | CA2420209438 | ARX | c.210C= (p.Ser70=)
| |
| X | g.25013785G>T | CA412613648 | ARX | c.210C>A (p.Ser70Arg)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013786C>A | CA412613649 | ARX | c.209G>T (p.Ser70Ile)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013786C>G | CA412613651 | ARX | c.209G>C (p.Ser70Thr)
| |
| X | g.25013786C>T | CA412613650 | ARX | c.209G>A (p.Ser70Asn)
| |
| X | g.25013787T>A | CA412613652 | ARX | c.208A>T (p.Ser70Cys)
| |
| X | g.25013787T>C | CA412613653 | ARX | c.208A>G (p.Ser70Gly)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013787T>G | CA412613654 | ARX | c.208A>C (p.Ser70Arg)
| |
| X | g.25013788C>A | CA412613655 | ARX | c.207G>T (p.Lys69Asn)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013788C>G | CA412613656 | ARX | c.207G>C (p.Lys69Asn)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013788C>T | CA515749285 | ARX | c.207G>A (p.Lys69=)
| |
| X | g.25013789T>A | CA412613657 | ARX | c.206A>T (p.Lys69Met)
| |
| X | g.25013789T>C | CA412613658 | ARX | c.206A>G (p.Lys69Arg)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013789T>G | CA412613659 | ARX | c.206A>C (p.Lys69Thr)
| |
| X | g.25013790del | CA2693353740 | ARX | c.206del (p.Lys69ArgfsTer?)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013790T>A | CA412613660 | ARX | c.205A>T (p.Lys69Ter)
| |
| X | g.25013790T>C | CA412613661 | ARX | c.205A>G (p.Lys69Glu)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013790T>G | CA412613662 | ARX | c.205A>C (p.Lys69Gln)
| |
| X | g.25013791A>C | CA515749292 | ARX | c.204T>G (p.Pro68=)
| |
| X | g.25013791A>G | CA515749293 | ARX | c.204T>C (p.Pro68=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013791A>T | CA515749294 | ARX | c.204T>A (p.Pro68=)
| dbSNP |
| X | g.25013792G>A | CA412613664 | ARX | c.203C>T (p.Pro68Leu)
| |
| X | g.25013792G>C | CA412613665 | ARX | c.203C>G (p.Pro68Arg)
| |
| X | g.25013792G>T | CA412613663 | ARX | c.203C>A (p.Pro68His)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013793G>A | CA412613668 | ARX | c.202C>T (p.Pro68Ser)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013793G>C | CA412613666 | ARX | c.202C>G (p.Pro68Ala)
| |
| X | g.25013793G>T | CA412613667 | ARX | c.202C>A (p.Pro68Thr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013794G>A | CA515749302 | ARX | c.201C>T (p.Ser67=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013794G>C | CA515749303 | ARX | c.201C>G (p.Ser67=)
| |
| X | g.25013794G>T | CA515749301 | ARX | c.201C>A (p.Ser67=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013795G>A | CA412613669 | ARX | c.200C>T (p.Ser67Phe)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013795G>C | CA412613670 | ARX | c.200C>G (p.Ser67Cys)
| |
| X | g.25013795G>T | CA412613671 | ARX | c.200C>A (p.Ser67Tyr)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013796A>C | CA412613674 | ARX | c.199T>G (p.Ser67Ala)
| |
| X | g.25013796A>G | CA412613673 | ARX | c.199T>C (p.Ser67Pro)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013796A>T | CA412613672 | ARX | c.199T>A (p.Ser67Thr)
| |
| X | g.25013797G>A | CA515749314 | ARX | c.198C>T (p.Gly66=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013797G>C | CA515749312 | ARX | c.198C>G (p.Gly66=)
| |
| X | g.25013797G>T | CA515749310 | ARX | c.198C>A (p.Gly66=)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013798C>A | CA412613675 | ARX | c.197G>T (p.Gly66Val)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013798C>G | CA412613676 | ARX | c.197G>C (p.Gly66Ala)
| ClinVar |
| X | g.25013798C>T | CA412613677 | ARX | c.197G>A (p.Gly66Asp)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013799C>A | CA412613678 | ARX | c.197-1G>T (n.197-1G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013799C>G | CA412613679 | ARX | c.197-1G>C (n.197-1G>C)
| |
| X | g.25013799C>T | CA412613680 | ARX | c.197-1G>A (n.197-1G>A)
| |
| X | g.25013800T>A | CA412613681 | ARX | c.197-2A>T (n.197-2A>T)
| |
| X | g.25013800T>C | CA412613683 | ARX | c.197-2A>G (n.197-2A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013800T>G | CA412613682 | ARX | c.197-2A>C (n.197-2A>C)
| |
| X | g.25013801G>A | CA2693353741 | ARX | c.197-3C>T (n.197-3C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013801G>T | CA2693353742 | ARX | c.197-3C>A (n.197-3C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013802C>A | CA2693353743 | ARX | c.197-4G>T (n.197-4G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013802C= | CA2420209439 | ARX | c.197-4G= (n.197-4G=)
| |
| X | g.25013802C>G | CA2820100858 | ARX | c.197-4G>C (n.197-4G>C)
| |
| X | g.25013802C>T | CA641006826 | ARX | c.197-4G>A (n.197-4G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25013803G>A | CA2580100534 | ARX | c.197-5C>T (n.197-5C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25013803G>T | CA2693353744 | ARX | c.197-5C>A (n.197-5C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013804G>A | CA2693353745 | ARX | c.197-6C>T (n.197-6C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013804G>T | CA2693353746 | ARX | c.197-6C>A (n.197-6C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013805G>A | CA2693353747 | ARX | c.197-7C>T (n.197-7C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013805G>T | CA2693353748 | ARX | c.197-7C>A (n.197-7C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013806C>A | CA2693353749 | ARX | c.197-8G>T (n.197-8G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013806C= | CA2420209440 | ARX | c.197-8G= (n.197-8G=)
| |
| X | g.25013806C>T | CA641006827 | ARX | c.197-8G>A (n.197-8G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25013808A>C | CA2693353750 | ARX | c.197-10T>G (n.197-10T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013808A>G | CA2693353751 | ARX | c.197-10T>C (n.197-10T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013809G>T | CA2693353752 | ARX | c.197-11C>A (n.197-11C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013810G>A | CA2420209442 | ARX | c.197-12C>T (n.197-12C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013810G= | CA2420209441 | ARX | c.197-12C= (n.197-12C=)
| |
| X | g.25013810G>T | CA2693353753 | ARX | c.197-12C>A (n.197-12C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013811G>A | CA1131757474 | ARX | c.197-13C>T (n.197-13C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013811G= | CA2420209443 | ARX | c.197-13C= (n.197-13C=)
| |
| X | g.25013812A>G | CA2693353754 | ARX | c.197-14T>C (n.197-14T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013813G>A | CA657777947 | ARX | c.197-15C>T (n.197-15C>T)
| ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.25013813G>T | CA2693353755 | ARX | c.197-15C>A (n.197-15C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013814A>G | CA2693353757 | ARX | c.197-16T>C (n.197-16T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013814A>T | CA2693353756 | ARX | c.197-16T>A (n.197-16T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013815G>A | CA2579576425 | ARX | c.197-17C>T (n.197-17C>T)
| |
| X | g.25013815G>C | CA2693353758 | ARX | c.197-17C>G (n.197-17C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013815G>T | CA2693353759 | ARX | c.197-17C>A (n.197-17C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013816C>A | CA2693353760 | ARX | c.197-18G>T (n.197-18G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013816C>T | CA2579576426 | ARX | c.197-18G>A (n.197-18G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013817T>C | CA2530584585 | ARX | c.197-19A>G (n.197-19A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013818A>C | CA2693353761 | ARX | c.197-20T>G (n.197-20T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013818A>G | CA2693353762 | ARX | c.197-20T>C (n.197-20T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013819T>C | CA2693353763 | ARX | c.197-21A>G (n.197-21A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013820C>A | CA2693353765 | ARX | c.197-22G>T (n.197-22G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013825_25013828dup | CA2693353764 | ARX | c.197-25_197-22dup (n.197-25_197-22dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013821A>G | CA2693353766 | ARX | c.197-23T>C (n.197-23T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013822G>A | CA2693353767 | ARX | c.197-24C>T (n.197-24C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013822G>T | CA2693353768 | ARX | c.197-24C>A (n.197-24C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013823C>A | CA2693353769 | ARX | c.197-25G>T (n.197-25G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013823C>T | CA2693353770 | ARX | c.197-25G>A (n.197-25G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013824C>A | CA2693353771 | ARX | c.197-26G>T (n.197-26G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013824C>T | CA2693353772 | ARX | c.197-26G>A (n.197-26G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013825A>G | CA2693353773 | ARX | c.197-27T>C (n.197-27T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013826G>A | CA2693353775 | ARX | c.197-28C>T (n.197-28C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013826G>C | CA2693353776 | ARX | c.197-28C>G (n.197-28C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013826G>T | CA2693353777 | ARX | c.197-28C>A (n.197-28C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013835_25013838dup | CA2693353774 | ARX | c.197-31_197-28dup (n.197-31_197-28dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013835_25013838del | CA2537162136 | ARX | c.197-31_197-28del (n.197-31_197-28del)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013827C>A | CA2693353778 | ARX | c.197-29G>T (n.197-29G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013827C>T | CA2693353779 | ARX | c.197-29G>A (n.197-29G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013828C= | CA2420209444 | ARX | c.197-30G= (n.197-30G=)
| |
| X | g.25013828C>G | CA2420209445 | ARX | c.197-30G>C (n.197-30G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013828C>T | CA2693353780 | ARX | c.197-30G>A (n.197-30G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013829_25017090del | CA2580617641 | | | ClinVar |
| X | g.25013829G>A | CA2693353781 | ARX | c.197-31C>T (n.197-31C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013829G= | CA2420209446 | ARX | c.197-31C= (n.197-31C=)
| |
| X | g.25013829G>T | CA2420209447 | ARX | c.197-31C>A (n.197-31C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25013830G>A | CA2579576427 | ARX | c.197-32C>T (n.197-32C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013830G= | CA2420209448 | ARX | c.197-32C= (n.197-32C=)
| |
| X | g.25013830G>T | CA2693353782 | ARX | c.197-32C>A (n.197-32C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013831C>A | CA2693353783 | ARX | c.197-33G>T (n.197-33G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013831C>T | CA2693353784 | ARX | c.197-33G>A (n.197-33G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013833_25013846dup | CA641006828 | ARX | c.197-46_197-33dup (n.197-46_197-33dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013832C>A | CA2693353787 | ARX | c.197-34G>T (n.197-34G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013832C>G | CA2693353786 | ARX | c.197-34G>C (n.197-34G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013832C>T | CA2693353785 | ARX | c.197-34G>A (n.197-34G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013833G>A | CA2693353788 | ARX | c.197-35C>T (n.197-35C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013833G>T | CA2693353789 | ARX | c.197-35C>A (n.197-35C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013834G>A | CA2693353790 | ARX | c.197-36C>T (n.197-36C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013834G>C | CA2579576428 | ARX | c.197-36C>G (n.197-36C>G)
| |
| X | g.25013834G>T | CA2693353791 | ARX | c.197-36C>A (n.197-36C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013835C>A | CA2693353792 | ARX | c.197-37G>T (n.197-37G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013835C>T | CA2693353793 | ARX | c.197-37G>A (n.197-37G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013836C>A | CA327733063 | ARX | c.197-38G>T (n.197-38G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013836C= | CA2420209450 | ARX | c.197-38G= (n.197-38G=)
| |
| X | g.25013836C>G | CA2693353794 | ARX | c.197-38G>C (n.197-38G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013836C>T | CA657777951 | ARX | c.197-38G>A (n.197-38G>A)
| gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25013836_25013837delinsCG | CA2420209449 | ARX | c.197-39_197-38delinsCG (n.197-39_197-38delinsCG)
| |
| X | g.25013837G>A | CA2560754585 | ARX | c.197-39C>T (n.197-39C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013837G>C | CA2693353795 | ARX | c.197-39C>G (n.197-39C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013837G= | CA2420209451 | ARX | c.197-39C= (n.197-39C=)
| |
| X | g.25013837G>T | CA1131757482 | ARX | c.197-39C>A (n.197-39C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013840del | CA641006829 | ARX | c.197-39del (n.197-39del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25013838G>A | CA2693353796 | ARX | c.197-40C>T (n.197-40C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013838G>C | CA2564576741 | ARX | c.197-40C>G (n.197-40C>G)
| |
| X | g.25013838G>T | CA2693353797 | ARX | c.197-40C>A (n.197-40C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013839G>A | CA874148331 | ARX | c.197-41C>T (n.197-41C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25013839G= | CA2420209452 | ARX | c.197-41C= (n.197-41C=)
| |
| X | g.25013839G>T | CA2693353798 | ARX | c.197-41C>A (n.197-41C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013840G>A | CA2579576429 | ARX | c.197-42C>T (n.197-42C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013840G>C | CA2693353799 | ARX | c.197-42C>G (n.197-42C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013840G>T | CA2693353800 | ARX | c.197-42C>A (n.197-42C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013841A>C | CA2693353801 | ARX | c.197-43T>G (n.197-43T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.25013841A>G | CA2693353802 | ARX | c.197-43T>C (n.197-43T>C)
| gnomAD v4 |
