Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.25010370T>G | CA257965162 | STXBP6 | c.-32-35520A>C (n.-32-35520A>C) c.-33+155A>C (n.-33+155A>C) c.-119-22398A>C (n.-119-22398A>C) c.-154+155A>C (n.-154+155A>C) c.-87+39508A>C (n.-87+39508A>C) c.-83-22398A>C (n.-83-22398A>C) c.-108-33127A>C (n.-108-33127A>C) c.-84+155A>C (n.-84+155A>C) c.-84+22173A>C (n.-84+22173A>C) c.-33+22173A>C (n.-33+22173A>C) c.-33+34550A>C (n.-33+34550A>C) c.-109+155A>C (n.-109+155A>C) c.-120+22173A>C (n.-120+22173A>C) c.-153-15386A>C (n.-153-15386A>C) c.-116-10969A>C (n.-116-10969A>C) c.-226-22398A>C (n.-226-22398A>C) c.-87+155A>C (n.-87+155A>C) | dbSNP |
14 | g.25010370T= | CA2124193875 | STXBP6 | c.-32-35520A= (n.-32-35520A=) c.-33+155A= (n.-33+155A=) c.-119-22398A= (n.-119-22398A=) c.-154+155A= (n.-154+155A=) c.-87+39508A= (n.-87+39508A=) c.-83-22398A= (n.-83-22398A=) c.-108-33127A= (n.-108-33127A=) c.-84+155A= (n.-84+155A=) c.-84+22173A= (n.-84+22173A=) c.-33+22173A= (n.-33+22173A=) c.-33+34550A= (n.-33+34550A=) c.-109+155A= (n.-109+155A=) c.-120+22173A= (n.-120+22173A=) c.-153-15386A= (n.-153-15386A=) c.-116-10969A= (n.-116-10969A=) c.-226-22398A= (n.-226-22398A=) c.-87+155A= (n.-87+155A=) | |
14 | g.25010371T>C | CA2124193878 | STXBP6 | c.-32-35521A>G (n.-32-35521A>G) c.-33+154A>G (n.-33+154A>G) c.-119-22399A>G (n.-119-22399A>G) c.-154+154A>G (n.-154+154A>G) c.-87+39507A>G (n.-87+39507A>G) c.-83-22399A>G (n.-83-22399A>G) c.-108-33128A>G (n.-108-33128A>G) c.-84+154A>G (n.-84+154A>G) c.-84+22172A>G (n.-84+22172A>G) c.-33+22172A>G (n.-33+22172A>G) c.-33+34549A>G (n.-33+34549A>G) c.-109+154A>G (n.-109+154A>G) c.-120+22172A>G (n.-120+22172A>G) c.-153-15387A>G (n.-153-15387A>G) c.-116-10970A>G (n.-116-10970A>G) c.-226-22399A>G (n.-226-22399A>G) c.-87+154A>G (n.-87+154A>G) | dbSNP |
14 | g.25010371T= | CA2124193877 | STXBP6 | c.-32-35521A= (n.-32-35521A=) c.-33+154A= (n.-33+154A=) c.-119-22399A= (n.-119-22399A=) c.-154+154A= (n.-154+154A=) c.-87+39507A= (n.-87+39507A=) c.-83-22399A= (n.-83-22399A=) c.-108-33128A= (n.-108-33128A=) c.-84+154A= (n.-84+154A=) c.-84+22172A= (n.-84+22172A=) c.-33+22172A= (n.-33+22172A=) c.-33+34549A= (n.-33+34549A=) c.-109+154A= (n.-109+154A=) c.-120+22172A= (n.-120+22172A=) c.-153-15387A= (n.-153-15387A=) c.-116-10970A= (n.-116-10970A=) c.-226-22399A= (n.-226-22399A=) c.-87+154A= (n.-87+154A=) | |
14 | g.25010372T>A | CA257965163 | STXBP6 | c.-32-35522A>T (n.-32-35522A>T) c.-33+153A>T (n.-33+153A>T) c.-119-22400A>T (n.-119-22400A>T) c.-154+153A>T (n.-154+153A>T) c.-87+39506A>T (n.-87+39506A>T) c.-83-22400A>T (n.-83-22400A>T) c.-108-33129A>T (n.-108-33129A>T) c.-84+153A>T (n.-84+153A>T) c.-84+22171A>T (n.-84+22171A>T) c.-33+22171A>T (n.-33+22171A>T) c.-33+34548A>T (n.-33+34548A>T) c.-109+153A>T (n.-109+153A>T) c.-120+22171A>T (n.-120+22171A>T) c.-153-15388A>T (n.-153-15388A>T) c.-116-10971A>T (n.-116-10971A>T) c.-226-22400A>T (n.-226-22400A>T) c.-87+153A>T (n.-87+153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010372T>C | CA704389402 | STXBP6 | c.-32-35522A>G (n.-32-35522A>G) c.-33+153A>G (n.-33+153A>G) c.-119-22400A>G (n.-119-22400A>G) c.-154+153A>G (n.-154+153A>G) c.-87+39506A>G (n.-87+39506A>G) c.-83-22400A>G (n.-83-22400A>G) c.-108-33129A>G (n.-108-33129A>G) c.-84+153A>G (n.-84+153A>G) c.-84+22171A>G (n.-84+22171A>G) c.-33+22171A>G (n.-33+22171A>G) c.-33+34548A>G (n.-33+34548A>G) c.-109+153A>G (n.-109+153A>G) c.-120+22171A>G (n.-120+22171A>G) c.-153-15388A>G (n.-153-15388A>G) c.-116-10971A>G (n.-116-10971A>G) c.-226-22400A>G (n.-226-22400A>G) c.-87+153A>G (n.-87+153A>G) | dbSNP |
14 | g.25010372T= | CA2124193880 | STXBP6 | c.-32-35522A= (n.-32-35522A=) c.-33+153A= (n.-33+153A=) c.-119-22400A= (n.-119-22400A=) c.-154+153A= (n.-154+153A=) c.-87+39506A= (n.-87+39506A=) c.-83-22400A= (n.-83-22400A=) c.-108-33129A= (n.-108-33129A=) c.-84+153A= (n.-84+153A=) c.-84+22171A= (n.-84+22171A=) c.-33+22171A= (n.-33+22171A=) c.-33+34548A= (n.-33+34548A=) c.-109+153A= (n.-109+153A=) c.-120+22171A= (n.-120+22171A=) c.-153-15388A= (n.-153-15388A=) c.-116-10971A= (n.-116-10971A=) c.-226-22400A= (n.-226-22400A=) c.-87+153A= (n.-87+153A=) | |
14 | g.25010373G>A | CA704389407 | STXBP6 | c.-32-35523C>T (n.-32-35523C>T) c.-33+152C>T (n.-33+152C>T) c.-119-22401C>T (n.-119-22401C>T) c.-154+152C>T (n.-154+152C>T) c.-87+39505C>T (n.-87+39505C>T) c.-83-22401C>T (n.-83-22401C>T) c.-108-33130C>T (n.-108-33130C>T) c.-84+152C>T (n.-84+152C>T) c.-84+22170C>T (n.-84+22170C>T) c.-33+22170C>T (n.-33+22170C>T) c.-33+34547C>T (n.-33+34547C>T) c.-109+152C>T (n.-109+152C>T) c.-120+22170C>T (n.-120+22170C>T) c.-153-15389C>T (n.-153-15389C>T) c.-116-10972C>T (n.-116-10972C>T) c.-226-22401C>T (n.-226-22401C>T) c.-87+152C>T (n.-87+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010373G= | CA2124193882 | STXBP6 | c.-32-35523C= (n.-32-35523C=) c.-33+152C= (n.-33+152C=) c.-119-22401C= (n.-119-22401C=) c.-154+152C= (n.-154+152C=) c.-87+39505C= (n.-87+39505C=) c.-83-22401C= (n.-83-22401C=) c.-108-33130C= (n.-108-33130C=) c.-84+152C= (n.-84+152C=) c.-84+22170C= (n.-84+22170C=) c.-33+22170C= (n.-33+22170C=) c.-33+34547C= (n.-33+34547C=) c.-109+152C= (n.-109+152C=) c.-120+22170C= (n.-120+22170C=) c.-153-15389C= (n.-153-15389C=) c.-116-10972C= (n.-116-10972C=) c.-226-22401C= (n.-226-22401C=) c.-87+152C= (n.-87+152C=) | |
14 | g.25010376C>A | CA2624419936 | STXBP6 | c.-32-35526G>T (n.-32-35526G>T) c.-33+149G>T (n.-33+149G>T) c.-119-22404G>T (n.-119-22404G>T) c.-154+149G>T (n.-154+149G>T) c.-87+39502G>T (n.-87+39502G>T) c.-83-22404G>T (n.-83-22404G>T) c.-108-33133G>T (n.-108-33133G>T) c.-84+149G>T (n.-84+149G>T) c.-84+22167G>T (n.-84+22167G>T) c.-33+22167G>T (n.-33+22167G>T) c.-33+34544G>T (n.-33+34544G>T) c.-109+149G>T (n.-109+149G>T) c.-120+22167G>T (n.-120+22167G>T) c.-153-15392G>T (n.-153-15392G>T) c.-116-10975G>T (n.-116-10975G>T) c.-226-22404G>T (n.-226-22404G>T) c.-87+149G>T (n.-87+149G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.25010383A= | CA2124193884 | STXBP6 | c.-32-35533T= (n.-32-35533T=) c.-33+142T= (n.-33+142T=) c.-119-22411T= (n.-119-22411T=) c.-154+142T= (n.-154+142T=) c.-87+39495T= (n.-87+39495T=) c.-83-22411T= (n.-83-22411T=) c.-108-33140T= (n.-108-33140T=) c.-84+142T= (n.-84+142T=) c.-84+22160T= (n.-84+22160T=) c.-33+22160T= (n.-33+22160T=) c.-33+34537T= (n.-33+34537T=) c.-109+142T= (n.-109+142T=) c.-120+22160T= (n.-120+22160T=) c.-153-15399T= (n.-153-15399T=) c.-116-10982T= (n.-116-10982T=) c.-226-22411T= (n.-226-22411T=) c.-87+142T= (n.-87+142T=) | |
14 | g.25010383A>G | CA961178182 | STXBP6 | c.-32-35533T>C (n.-32-35533T>C) c.-33+142T>C (n.-33+142T>C) c.-119-22411T>C (n.-119-22411T>C) c.-154+142T>C (n.-154+142T>C) c.-87+39495T>C (n.-87+39495T>C) c.-83-22411T>C (n.-83-22411T>C) c.-108-33140T>C (n.-108-33140T>C) c.-84+142T>C (n.-84+142T>C) c.-84+22160T>C (n.-84+22160T>C) c.-33+22160T>C (n.-33+22160T>C) c.-33+34537T>C (n.-33+34537T>C) c.-109+142T>C (n.-109+142T>C) c.-120+22160T>C (n.-120+22160T>C) c.-153-15399T>C (n.-153-15399T>C) c.-116-10982T>C (n.-116-10982T>C) c.-226-22411T>C (n.-226-22411T>C) c.-87+142T>C (n.-87+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010384G>T | CA2624419937 | STXBP6 | c.-32-35534C>A (n.-32-35534C>A) c.-33+141C>A (n.-33+141C>A) c.-119-22412C>A (n.-119-22412C>A) c.-154+141C>A (n.-154+141C>A) c.-87+39494C>A (n.-87+39494C>A) c.-83-22412C>A (n.-83-22412C>A) c.-108-33141C>A (n.-108-33141C>A) c.-84+141C>A (n.-84+141C>A) c.-84+22159C>A (n.-84+22159C>A) c.-33+22159C>A (n.-33+22159C>A) c.-33+34536C>A (n.-33+34536C>A) c.-109+141C>A (n.-109+141C>A) c.-120+22159C>A (n.-120+22159C>A) c.-153-15400C>A (n.-153-15400C>A) c.-116-10983C>A (n.-116-10983C>A) c.-226-22412C>A (n.-226-22412C>A) c.-87+141C>A (n.-87+141C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.25010386G= | CA2124193885 | STXBP6 | c.-32-35536C= (n.-32-35536C=) c.-33+139C= (n.-33+139C=) c.-119-22414C= (n.-119-22414C=) c.-154+139C= (n.-154+139C=) c.-87+39492C= (n.-87+39492C=) c.-83-22414C= (n.-83-22414C=) c.-108-33143C= (n.-108-33143C=) c.-84+139C= (n.-84+139C=) c.-84+22157C= (n.-84+22157C=) c.-33+22157C= (n.-33+22157C=) c.-33+34534C= (n.-33+34534C=) c.-109+139C= (n.-109+139C=) c.-120+22157C= (n.-120+22157C=) c.-153-15402C= (n.-153-15402C=) c.-116-10985C= (n.-116-10985C=) c.-226-22414C= (n.-226-22414C=) c.-87+139C= (n.-87+139C=) | |
14 | g.25010386G>T | CA704389409 | STXBP6 | c.-32-35536C>A (n.-32-35536C>A) c.-33+139C>A (n.-33+139C>A) c.-119-22414C>A (n.-119-22414C>A) c.-154+139C>A (n.-154+139C>A) c.-87+39492C>A (n.-87+39492C>A) c.-83-22414C>A (n.-83-22414C>A) c.-108-33143C>A (n.-108-33143C>A) c.-84+139C>A (n.-84+139C>A) c.-84+22157C>A (n.-84+22157C>A) c.-33+22157C>A (n.-33+22157C>A) c.-33+34534C>A (n.-33+34534C>A) c.-109+139C>A (n.-109+139C>A) c.-120+22157C>A (n.-120+22157C>A) c.-153-15402C>A (n.-153-15402C>A) c.-116-10985C>A (n.-116-10985C>A) c.-226-22414C>A (n.-226-22414C>A) c.-87+139C>A (n.-87+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010392A= | CA2124193887 | STXBP6 | c.-32-35542T= (n.-32-35542T=) c.-33+133T= (n.-33+133T=) c.-119-22420T= (n.-119-22420T=) c.-154+133T= (n.-154+133T=) c.-87+39486T= (n.-87+39486T=) c.-83-22420T= (n.-83-22420T=) c.-108-33149T= (n.-108-33149T=) c.-84+133T= (n.-84+133T=) c.-84+22151T= (n.-84+22151T=) c.-33+22151T= (n.-33+22151T=) c.-33+34528T= (n.-33+34528T=) c.-109+133T= (n.-109+133T=) c.-120+22151T= (n.-120+22151T=) c.-153-15408T= (n.-153-15408T=) c.-116-10991T= (n.-116-10991T=) c.-226-22420T= (n.-226-22420T=) c.-87+133T= (n.-87+133T=) | |
14 | g.25010392A>G | CA257965164 | STXBP6 | c.-32-35542T>C (n.-32-35542T>C) c.-33+133T>C (n.-33+133T>C) c.-119-22420T>C (n.-119-22420T>C) c.-154+133T>C (n.-154+133T>C) c.-87+39486T>C (n.-87+39486T>C) c.-83-22420T>C (n.-83-22420T>C) c.-108-33149T>C (n.-108-33149T>C) c.-84+133T>C (n.-84+133T>C) c.-84+22151T>C (n.-84+22151T>C) c.-33+22151T>C (n.-33+22151T>C) c.-33+34528T>C (n.-33+34528T>C) c.-109+133T>C (n.-109+133T>C) c.-120+22151T>C (n.-120+22151T>C) c.-153-15408T>C (n.-153-15408T>C) c.-116-10991T>C (n.-116-10991T>C) c.-226-22420T>C (n.-226-22420T>C) c.-87+133T>C (n.-87+133T>C) | dbSNP |
14 | g.25010393A>G | CA2624419938 | STXBP6 | c.-32-35543T>C (n.-32-35543T>C) c.-33+132T>C (n.-33+132T>C) c.-119-22421T>C (n.-119-22421T>C) c.-154+132T>C (n.-154+132T>C) c.-87+39485T>C (n.-87+39485T>C) c.-83-22421T>C (n.-83-22421T>C) c.-108-33150T>C (n.-108-33150T>C) c.-84+132T>C (n.-84+132T>C) c.-84+22150T>C (n.-84+22150T>C) c.-33+22150T>C (n.-33+22150T>C) c.-33+34527T>C (n.-33+34527T>C) c.-109+132T>C (n.-109+132T>C) c.-120+22150T>C (n.-120+22150T>C) c.-153-15409T>C (n.-153-15409T>C) c.-116-10992T>C (n.-116-10992T>C) c.-226-22421T>C (n.-226-22421T>C) c.-87+132T>C (n.-87+132T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.25010394T>A | CA257965165 | STXBP6 | c.-32-35544A>T (n.-32-35544A>T) c.-33+131A>T (n.-33+131A>T) c.-119-22422A>T (n.-119-22422A>T) c.-154+131A>T (n.-154+131A>T) c.-87+39484A>T (n.-87+39484A>T) c.-83-22422A>T (n.-83-22422A>T) c.-108-33151A>T (n.-108-33151A>T) c.-84+131A>T (n.-84+131A>T) c.-84+22149A>T (n.-84+22149A>T) c.-33+22149A>T (n.-33+22149A>T) c.-33+34526A>T (n.-33+34526A>T) c.-109+131A>T (n.-109+131A>T) c.-120+22149A>T (n.-120+22149A>T) c.-153-15410A>T (n.-153-15410A>T) c.-116-10993A>T (n.-116-10993A>T) c.-226-22422A>T (n.-226-22422A>T) c.-87+131A>T (n.-87+131A>T) | dbSNP |
14 | g.25010394T>C | CA2124193891 | STXBP6 | c.-32-35544A>G (n.-32-35544A>G) c.-33+131A>G (n.-33+131A>G) c.-119-22422A>G (n.-119-22422A>G) c.-154+131A>G (n.-154+131A>G) c.-87+39484A>G (n.-87+39484A>G) c.-83-22422A>G (n.-83-22422A>G) c.-108-33151A>G (n.-108-33151A>G) c.-84+131A>G (n.-84+131A>G) c.-84+22149A>G (n.-84+22149A>G) c.-33+22149A>G (n.-33+22149A>G) c.-33+34526A>G (n.-33+34526A>G) c.-109+131A>G (n.-109+131A>G) c.-120+22149A>G (n.-120+22149A>G) c.-153-15410A>G (n.-153-15410A>G) c.-116-10993A>G (n.-116-10993A>G) c.-226-22422A>G (n.-226-22422A>G) c.-87+131A>G (n.-87+131A>G) | dbSNP |
14 | g.25010394T= | CA2124193890 | STXBP6 | c.-32-35544A= (n.-32-35544A=) c.-33+131A= (n.-33+131A=) c.-119-22422A= (n.-119-22422A=) c.-154+131A= (n.-154+131A=) c.-87+39484A= (n.-87+39484A=) c.-83-22422A= (n.-83-22422A=) c.-108-33151A= (n.-108-33151A=) c.-84+131A= (n.-84+131A=) c.-84+22149A= (n.-84+22149A=) c.-33+22149A= (n.-33+22149A=) c.-33+34526A= (n.-33+34526A=) c.-109+131A= (n.-109+131A=) c.-120+22149A= (n.-120+22149A=) c.-153-15410A= (n.-153-15410A=) c.-116-10993A= (n.-116-10993A=) c.-226-22422A= (n.-226-22422A=) c.-87+131A= (n.-87+131A=) | |
14 | g.25010398C= | CA2124193893 | STXBP6 | c.-32-35548G= (n.-32-35548G=) c.-33+127G= (n.-33+127G=) c.-119-22426G= (n.-119-22426G=) c.-154+127G= (n.-154+127G=) c.-87+39480G= (n.-87+39480G=) c.-83-22426G= (n.-83-22426G=) c.-108-33155G= (n.-108-33155G=) c.-84+127G= (n.-84+127G=) c.-84+22145G= (n.-84+22145G=) c.-33+22145G= (n.-33+22145G=) c.-33+34522G= (n.-33+34522G=) c.-109+127G= (n.-109+127G=) c.-120+22145G= (n.-120+22145G=) c.-153-15414G= (n.-153-15414G=) c.-116-10997G= (n.-116-10997G=) c.-226-22426G= (n.-226-22426G=) c.-87+127G= (n.-87+127G=) | |
14 | g.25010398C>T | CA257965166 | STXBP6 | c.-32-35548G>A (n.-32-35548G>A) c.-33+127G>A (n.-33+127G>A) c.-119-22426G>A (n.-119-22426G>A) c.-154+127G>A (n.-154+127G>A) c.-87+39480G>A (n.-87+39480G>A) c.-83-22426G>A (n.-83-22426G>A) c.-108-33155G>A (n.-108-33155G>A) c.-84+127G>A (n.-84+127G>A) c.-84+22145G>A (n.-84+22145G>A) c.-33+22145G>A (n.-33+22145G>A) c.-33+34522G>A (n.-33+34522G>A) c.-109+127G>A (n.-109+127G>A) c.-120+22145G>A (n.-120+22145G>A) c.-153-15414G>A (n.-153-15414G>A) c.-116-10997G>A (n.-116-10997G>A) c.-226-22426G>A (n.-226-22426G>A) c.-87+127G>A (n.-87+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010399A= | CA2124193896 | STXBP6 | c.-32-35549T= (n.-32-35549T=) c.-33+126T= (n.-33+126T=) c.-119-22427T= (n.-119-22427T=) c.-154+126T= (n.-154+126T=) c.-87+39479T= (n.-87+39479T=) c.-83-22427T= (n.-83-22427T=) c.-108-33156T= (n.-108-33156T=) c.-84+126T= (n.-84+126T=) c.-84+22144T= (n.-84+22144T=) c.-33+22144T= (n.-33+22144T=) c.-33+34521T= (n.-33+34521T=) c.-109+126T= (n.-109+126T=) c.-120+22144T= (n.-120+22144T=) c.-153-15415T= (n.-153-15415T=) c.-116-10998T= (n.-116-10998T=) c.-226-22427T= (n.-226-22427T=) c.-87+126T= (n.-87+126T=) | |
14 | g.25010399A>G | CA2124193895 | STXBP6 | c.-32-35549T>C (n.-32-35549T>C) c.-33+126T>C (n.-33+126T>C) c.-119-22427T>C (n.-119-22427T>C) c.-154+126T>C (n.-154+126T>C) c.-87+39479T>C (n.-87+39479T>C) c.-83-22427T>C (n.-83-22427T>C) c.-108-33156T>C (n.-108-33156T>C) c.-84+126T>C (n.-84+126T>C) c.-84+22144T>C (n.-84+22144T>C) c.-33+22144T>C (n.-33+22144T>C) c.-33+34521T>C (n.-33+34521T>C) c.-109+126T>C (n.-109+126T>C) c.-120+22144T>C (n.-120+22144T>C) c.-153-15415T>C (n.-153-15415T>C) c.-116-10998T>C (n.-116-10998T>C) c.-226-22427T>C (n.-226-22427T>C) c.-87+126T>C (n.-87+126T>C) | dbSNP |
14 | g.25010399A>T | CA704389413 | STXBP6 | c.-32-35549T>A (n.-32-35549T>A) c.-33+126T>A (n.-33+126T>A) c.-119-22427T>A (n.-119-22427T>A) c.-154+126T>A (n.-154+126T>A) c.-87+39479T>A (n.-87+39479T>A) c.-83-22427T>A (n.-83-22427T>A) c.-108-33156T>A (n.-108-33156T>A) c.-84+126T>A (n.-84+126T>A) c.-84+22144T>A (n.-84+22144T>A) c.-33+22144T>A (n.-33+22144T>A) c.-33+34521T>A (n.-33+34521T>A) c.-109+126T>A (n.-109+126T>A) c.-120+22144T>A (n.-120+22144T>A) c.-153-15415T>A (n.-153-15415T>A) c.-116-10998T>A (n.-116-10998T>A) c.-226-22427T>A (n.-226-22427T>A) c.-87+126T>A (n.-87+126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010403C>A | CA2124193899 | STXBP6 | c.-32-35553G>T (n.-32-35553G>T) c.-33+122G>T (n.-33+122G>T) c.-119-22431G>T (n.-119-22431G>T) c.-154+122G>T (n.-154+122G>T) c.-87+39475G>T (n.-87+39475G>T) c.-83-22431G>T (n.-83-22431G>T) c.-108-33160G>T (n.-108-33160G>T) c.-84+122G>T (n.-84+122G>T) c.-84+22140G>T (n.-84+22140G>T) c.-33+22140G>T (n.-33+22140G>T) c.-33+34517G>T (n.-33+34517G>T) c.-109+122G>T (n.-109+122G>T) c.-120+22140G>T (n.-120+22140G>T) c.-153-15419G>T (n.-153-15419G>T) c.-116-11002G>T (n.-116-11002G>T) c.-226-22431G>T (n.-226-22431G>T) c.-87+122G>T (n.-87+122G>T) | dbSNP |
14 | g.25010403C= | CA2124193898 | STXBP6 | c.-32-35553G= (n.-32-35553G=) c.-33+122G= (n.-33+122G=) c.-119-22431G= (n.-119-22431G=) c.-154+122G= (n.-154+122G=) c.-87+39475G= (n.-87+39475G=) c.-83-22431G= (n.-83-22431G=) c.-108-33160G= (n.-108-33160G=) c.-84+122G= (n.-84+122G=) c.-84+22140G= (n.-84+22140G=) c.-33+22140G= (n.-33+22140G=) c.-33+34517G= (n.-33+34517G=) c.-109+122G= (n.-109+122G=) c.-120+22140G= (n.-120+22140G=) c.-153-15419G= (n.-153-15419G=) c.-116-11002G= (n.-116-11002G=) c.-226-22431G= (n.-226-22431G=) c.-87+122G= (n.-87+122G=) | |
14 | g.25010403C>T | CA2512924060 | STXBP6 | c.-32-35553G>A (n.-32-35553G>A) c.-33+122G>A (n.-33+122G>A) c.-119-22431G>A (n.-119-22431G>A) c.-154+122G>A (n.-154+122G>A) c.-87+39475G>A (n.-87+39475G>A) c.-83-22431G>A (n.-83-22431G>A) c.-108-33160G>A (n.-108-33160G>A) c.-84+122G>A (n.-84+122G>A) c.-84+22140G>A (n.-84+22140G>A) c.-33+22140G>A (n.-33+22140G>A) c.-33+34517G>A (n.-33+34517G>A) c.-109+122G>A (n.-109+122G>A) c.-120+22140G>A (n.-120+22140G>A) c.-153-15419G>A (n.-153-15419G>A) c.-116-11002G>A (n.-116-11002G>A) c.-226-22431G>A (n.-226-22431G>A) c.-87+122G>A (n.-87+122G>A) | |
14 | g.25010405T>C | CA2624419939 | STXBP6 | c.-32-35555A>G (n.-32-35555A>G) c.-33+120A>G (n.-33+120A>G) c.-119-22433A>G (n.-119-22433A>G) c.-154+120A>G (n.-154+120A>G) c.-87+39473A>G (n.-87+39473A>G) c.-83-22433A>G (n.-83-22433A>G) c.-108-33162A>G (n.-108-33162A>G) c.-84+120A>G (n.-84+120A>G) c.-84+22138A>G (n.-84+22138A>G) c.-33+22138A>G (n.-33+22138A>G) c.-33+34515A>G (n.-33+34515A>G) c.-109+120A>G (n.-109+120A>G) c.-120+22138A>G (n.-120+22138A>G) c.-153-15421A>G (n.-153-15421A>G) c.-116-11004A>G (n.-116-11004A>G) c.-226-22433A>G (n.-226-22433A>G) c.-87+120A>G (n.-87+120A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.25010412_25010414delinsTAA | CA2124193900 | STXBP6 | c.-32-35564_-32-35562delinsTTA (n.-32-35564_-32-35562delinsTTA) c.-33+111_-33+113delinsTTA (n.-33+111_-33+113delinsTTA) c.-119-22442_-119-22440delinsTTA (n.-119-22442_-119-22440delinsTTA) c.-154+111_-154+113delinsTTA (n.-154+111_-154+113delinsTTA) c.-87+39464_-87+39466delinsTTA (n.-87+39464_-87+39466delinsTTA) c.-83-22442_-83-22440delinsTTA (n.-83-22442_-83-22440delinsTTA) c.-108-33171_-108-33169delinsTTA (n.-108-33171_-108-33169delinsTTA) c.-84+111_-84+113delinsTTA (n.-84+111_-84+113delinsTTA) c.-84+22129_-84+22131delinsTTA (n.-84+22129_-84+22131delinsTTA) c.-33+22129_-33+22131delinsTTA (n.-33+22129_-33+22131delinsTTA) c.-33+34506_-33+34508delinsTTA (n.-33+34506_-33+34508delinsTTA) c.-109+111_-109+113delinsTTA (n.-109+111_-109+113delinsTTA) c.-120+22129_-120+22131delinsTTA (n.-120+22129_-120+22131delinsTTA) c.-153-15430_-153-15428delinsTTA (n.-153-15430_-153-15428delinsTTA) c.-116-11013_-116-11011delinsTTA (n.-116-11013_-116-11011delinsTTA) c.-226-22442_-226-22440delinsTTA (n.-226-22442_-226-22440delinsTTA) c.-87+111_-87+113delinsTTA (n.-87+111_-87+113delinsTTA) | |
14 | g.25010414_25010415del | CA257965167 | STXBP6 | c.-32-35564_-32-35563del (n.-32-35564_-32-35563del) c.-33+111_-33+112del (n.-33+111_-33+112del) c.-119-22442_-119-22441del (n.-119-22442_-119-22441del) c.-154+111_-154+112del (n.-154+111_-154+112del) c.-87+39464_-87+39465del (n.-87+39464_-87+39465del) c.-83-22442_-83-22441del (n.-83-22442_-83-22441del) c.-108-33171_-108-33170del (n.-108-33171_-108-33170del) c.-84+111_-84+112del (n.-84+111_-84+112del) c.-84+22129_-84+22130del (n.-84+22129_-84+22130del) c.-33+22129_-33+22130del (n.-33+22129_-33+22130del) c.-33+34506_-33+34507del (n.-33+34506_-33+34507del) c.-109+111_-109+112del (n.-109+111_-109+112del) c.-120+22129_-120+22130del (n.-120+22129_-120+22130del) c.-153-15430_-153-15429del (n.-153-15430_-153-15429del) c.-116-11013_-116-11012del (n.-116-11013_-116-11012del) c.-226-22442_-226-22441del (n.-226-22442_-226-22441del) c.-87+111_-87+112del (n.-87+111_-87+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010416T>G | CA961178187 | STXBP6 | c.-32-35566A>C (n.-32-35566A>C) c.-33+109A>C (n.-33+109A>C) c.-119-22444A>C (n.-119-22444A>C) c.-154+109A>C (n.-154+109A>C) c.-87+39462A>C (n.-87+39462A>C) c.-83-22444A>C (n.-83-22444A>C) c.-108-33173A>C (n.-108-33173A>C) c.-84+109A>C (n.-84+109A>C) c.-84+22127A>C (n.-84+22127A>C) c.-33+22127A>C (n.-33+22127A>C) c.-33+34504A>C (n.-33+34504A>C) c.-109+109A>C (n.-109+109A>C) c.-120+22127A>C (n.-120+22127A>C) c.-153-15432A>C (n.-153-15432A>C) c.-116-11015A>C (n.-116-11015A>C) c.-226-22444A>C (n.-226-22444A>C) c.-87+109A>C (n.-87+109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010416T= | CA2124193903 | STXBP6 | c.-32-35566A= (n.-32-35566A=) c.-33+109A= (n.-33+109A=) c.-119-22444A= (n.-119-22444A=) c.-154+109A= (n.-154+109A=) c.-87+39462A= (n.-87+39462A=) c.-83-22444A= (n.-83-22444A=) c.-108-33173A= (n.-108-33173A=) c.-84+109A= (n.-84+109A=) c.-84+22127A= (n.-84+22127A=) c.-33+22127A= (n.-33+22127A=) c.-33+34504A= (n.-33+34504A=) c.-109+109A= (n.-109+109A=) c.-120+22127A= (n.-120+22127A=) c.-153-15432A= (n.-153-15432A=) c.-116-11015A= (n.-116-11015A=) c.-226-22444A= (n.-226-22444A=) c.-87+109A= (n.-87+109A=) | |
14 | g.25010419G>T | CA2509380836 | STXBP6 | c.-32-35569C>A (n.-32-35569C>A) c.-33+106C>A (n.-33+106C>A) c.-119-22447C>A (n.-119-22447C>A) c.-154+106C>A (n.-154+106C>A) c.-87+39459C>A (n.-87+39459C>A) c.-83-22447C>A (n.-83-22447C>A) c.-108-33176C>A (n.-108-33176C>A) c.-84+106C>A (n.-84+106C>A) c.-84+22124C>A (n.-84+22124C>A) c.-33+22124C>A (n.-33+22124C>A) c.-33+34501C>A (n.-33+34501C>A) c.-109+106C>A (n.-109+106C>A) c.-120+22124C>A (n.-120+22124C>A) c.-153-15435C>A (n.-153-15435C>A) c.-116-11018C>A (n.-116-11018C>A) c.-226-22447C>A (n.-226-22447C>A) c.-87+106C>A (n.-87+106C>A) | |
14 | g.25010421A= | CA2124193905 | STXBP6 | c.-32-35571T= (n.-32-35571T=) c.-33+104T= (n.-33+104T=) c.-119-22449T= (n.-119-22449T=) c.-154+104T= (n.-154+104T=) c.-87+39457T= (n.-87+39457T=) c.-83-22449T= (n.-83-22449T=) c.-108-33178T= (n.-108-33178T=) c.-84+104T= (n.-84+104T=) c.-84+22122T= (n.-84+22122T=) c.-33+22122T= (n.-33+22122T=) c.-33+34499T= (n.-33+34499T=) c.-109+104T= (n.-109+104T=) c.-120+22122T= (n.-120+22122T=) c.-153-15437T= (n.-153-15437T=) c.-116-11020T= (n.-116-11020T=) c.-226-22449T= (n.-226-22449T=) c.-87+104T= (n.-87+104T=) | |
14 | g.25010421A>G | CA257965168 | STXBP6 | c.-32-35571T>C (n.-32-35571T>C) c.-33+104T>C (n.-33+104T>C) c.-119-22449T>C (n.-119-22449T>C) c.-154+104T>C (n.-154+104T>C) c.-87+39457T>C (n.-87+39457T>C) c.-83-22449T>C (n.-83-22449T>C) c.-108-33178T>C (n.-108-33178T>C) c.-84+104T>C (n.-84+104T>C) c.-84+22122T>C (n.-84+22122T>C) c.-33+22122T>C (n.-33+22122T>C) c.-33+34499T>C (n.-33+34499T>C) c.-109+104T>C (n.-109+104T>C) c.-120+22122T>C (n.-120+22122T>C) c.-153-15437T>C (n.-153-15437T>C) c.-116-11020T>C (n.-116-11020T>C) c.-226-22449T>C (n.-226-22449T>C) c.-87+104T>C (n.-87+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010422T>C | CA2124193908 | STXBP6 | c.-32-35572A>G (n.-32-35572A>G) c.-33+103A>G (n.-33+103A>G) c.-119-22450A>G (n.-119-22450A>G) c.-154+103A>G (n.-154+103A>G) c.-87+39456A>G (n.-87+39456A>G) c.-83-22450A>G (n.-83-22450A>G) c.-108-33179A>G (n.-108-33179A>G) c.-84+103A>G (n.-84+103A>G) c.-84+22121A>G (n.-84+22121A>G) c.-33+22121A>G (n.-33+22121A>G) c.-33+34498A>G (n.-33+34498A>G) c.-109+103A>G (n.-109+103A>G) c.-120+22121A>G (n.-120+22121A>G) c.-153-15438A>G (n.-153-15438A>G) c.-116-11021A>G (n.-116-11021A>G) c.-226-22450A>G (n.-226-22450A>G) c.-87+103A>G (n.-87+103A>G) | dbSNP |
14 | g.25010422T= | CA2124193907 | STXBP6 | c.-32-35572A= (n.-32-35572A=) c.-33+103A= (n.-33+103A=) c.-119-22450A= (n.-119-22450A=) c.-154+103A= (n.-154+103A=) c.-87+39456A= (n.-87+39456A=) c.-83-22450A= (n.-83-22450A=) c.-108-33179A= (n.-108-33179A=) c.-84+103A= (n.-84+103A=) c.-84+22121A= (n.-84+22121A=) c.-33+22121A= (n.-33+22121A=) c.-33+34498A= (n.-33+34498A=) c.-109+103A= (n.-109+103A=) c.-120+22121A= (n.-120+22121A=) c.-153-15438A= (n.-153-15438A=) c.-116-11021A= (n.-116-11021A=) c.-226-22450A= (n.-226-22450A=) c.-87+103A= (n.-87+103A=) | |
14 | g.25010428T>C | CA257965169 | STXBP6 | c.-32-35578A>G (n.-32-35578A>G) c.-33+97A>G (n.-33+97A>G) c.-119-22456A>G (n.-119-22456A>G) c.-154+97A>G (n.-154+97A>G) c.-87+39450A>G (n.-87+39450A>G) c.-83-22456A>G (n.-83-22456A>G) c.-108-33185A>G (n.-108-33185A>G) c.-84+97A>G (n.-84+97A>G) c.-84+22115A>G (n.-84+22115A>G) c.-33+22115A>G (n.-33+22115A>G) c.-33+34492A>G (n.-33+34492A>G) c.-109+97A>G (n.-109+97A>G) c.-120+22115A>G (n.-120+22115A>G) c.-153-15444A>G (n.-153-15444A>G) c.-116-11027A>G (n.-116-11027A>G) c.-226-22456A>G (n.-226-22456A>G) c.-87+97A>G (n.-87+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010428T= | CA2124193910 | STXBP6 | c.-32-35578A= (n.-32-35578A=) c.-33+97A= (n.-33+97A=) c.-119-22456A= (n.-119-22456A=) c.-154+97A= (n.-154+97A=) c.-87+39450A= (n.-87+39450A=) c.-83-22456A= (n.-83-22456A=) c.-108-33185A= (n.-108-33185A=) c.-84+97A= (n.-84+97A=) c.-84+22115A= (n.-84+22115A=) c.-33+22115A= (n.-33+22115A=) c.-33+34492A= (n.-33+34492A=) c.-109+97A= (n.-109+97A=) c.-120+22115A= (n.-120+22115A=) c.-153-15444A= (n.-153-15444A=) c.-116-11027A= (n.-116-11027A=) c.-226-22456A= (n.-226-22456A=) c.-87+97A= (n.-87+97A=) | |
14 | g.25010431C= | CA2124193912 | STXBP6 | c.-32-35581G= (n.-32-35581G=) c.-33+94G= (n.-33+94G=) c.-119-22459G= (n.-119-22459G=) c.-154+94G= (n.-154+94G=) c.-87+39447G= (n.-87+39447G=) c.-83-22459G= (n.-83-22459G=) c.-108-33188G= (n.-108-33188G=) c.-84+94G= (n.-84+94G=) c.-84+22112G= (n.-84+22112G=) c.-33+22112G= (n.-33+22112G=) c.-33+34489G= (n.-33+34489G=) c.-109+94G= (n.-109+94G=) c.-120+22112G= (n.-120+22112G=) c.-153-15447G= (n.-153-15447G=) c.-116-11030G= (n.-116-11030G=) c.-226-22459G= (n.-226-22459G=) c.-87+94G= (n.-87+94G=) | |
14 | g.25010431C>T | CA704389419 | STXBP6 | c.-32-35581G>A (n.-32-35581G>A) c.-33+94G>A (n.-33+94G>A) c.-119-22459G>A (n.-119-22459G>A) c.-154+94G>A (n.-154+94G>A) c.-87+39447G>A (n.-87+39447G>A) c.-83-22459G>A (n.-83-22459G>A) c.-108-33188G>A (n.-108-33188G>A) c.-84+94G>A (n.-84+94G>A) c.-84+22112G>A (n.-84+22112G>A) c.-33+22112G>A (n.-33+22112G>A) c.-33+34489G>A (n.-33+34489G>A) c.-109+94G>A (n.-109+94G>A) c.-120+22112G>A (n.-120+22112G>A) c.-153-15447G>A (n.-153-15447G>A) c.-116-11030G>A (n.-116-11030G>A) c.-226-22459G>A (n.-226-22459G>A) c.-87+94G>A (n.-87+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010432C= | CA2124193914 | STXBP6 | c.-32-35582G= (n.-32-35582G=) c.-33+93G= (n.-33+93G=) c.-119-22460G= (n.-119-22460G=) c.-154+93G= (n.-154+93G=) c.-87+39446G= (n.-87+39446G=) c.-83-22460G= (n.-83-22460G=) c.-108-33189G= (n.-108-33189G=) c.-84+93G= (n.-84+93G=) c.-84+22111G= (n.-84+22111G=) c.-33+22111G= (n.-33+22111G=) c.-33+34488G= (n.-33+34488G=) c.-109+93G= (n.-109+93G=) c.-120+22111G= (n.-120+22111G=) c.-153-15448G= (n.-153-15448G=) c.-116-11031G= (n.-116-11031G=) c.-226-22460G= (n.-226-22460G=) c.-87+93G= (n.-87+93G=) | |
14 | g.25010432C>T | CA2124193915 | STXBP6 | c.-32-35582G>A (n.-32-35582G>A) c.-33+93G>A (n.-33+93G>A) c.-119-22460G>A (n.-119-22460G>A) c.-154+93G>A (n.-154+93G>A) c.-87+39446G>A (n.-87+39446G>A) c.-83-22460G>A (n.-83-22460G>A) c.-108-33189G>A (n.-108-33189G>A) c.-84+93G>A (n.-84+93G>A) c.-84+22111G>A (n.-84+22111G>A) c.-33+22111G>A (n.-33+22111G>A) c.-33+34488G>A (n.-33+34488G>A) c.-109+93G>A (n.-109+93G>A) c.-120+22111G>A (n.-120+22111G>A) c.-153-15448G>A (n.-153-15448G>A) c.-116-11031G>A (n.-116-11031G>A) c.-226-22460G>A (n.-226-22460G>A) c.-87+93G>A (n.-87+93G>A) | dbSNP |
14 | g.25010433T>C | CA2124193918 | STXBP6 | c.-32-35583A>G (n.-32-35583A>G) c.-33+92A>G (n.-33+92A>G) c.-119-22461A>G (n.-119-22461A>G) c.-154+92A>G (n.-154+92A>G) c.-87+39445A>G (n.-87+39445A>G) c.-83-22461A>G (n.-83-22461A>G) c.-108-33190A>G (n.-108-33190A>G) c.-84+92A>G (n.-84+92A>G) c.-84+22110A>G (n.-84+22110A>G) c.-33+22110A>G (n.-33+22110A>G) c.-33+34487A>G (n.-33+34487A>G) c.-109+92A>G (n.-109+92A>G) c.-120+22110A>G (n.-120+22110A>G) c.-153-15449A>G (n.-153-15449A>G) c.-116-11032A>G (n.-116-11032A>G) c.-226-22461A>G (n.-226-22461A>G) c.-87+92A>G (n.-87+92A>G) | dbSNP |
14 | g.25010433T= | CA2124193916 | STXBP6 | c.-32-35583A= (n.-32-35583A=) c.-33+92A= (n.-33+92A=) c.-119-22461A= (n.-119-22461A=) c.-154+92A= (n.-154+92A=) c.-87+39445A= (n.-87+39445A=) c.-83-22461A= (n.-83-22461A=) c.-108-33190A= (n.-108-33190A=) c.-84+92A= (n.-84+92A=) c.-84+22110A= (n.-84+22110A=) c.-33+22110A= (n.-33+22110A=) c.-33+34487A= (n.-33+34487A=) c.-109+92A= (n.-109+92A=) c.-120+22110A= (n.-120+22110A=) c.-153-15449A= (n.-153-15449A=) c.-116-11032A= (n.-116-11032A=) c.-226-22461A= (n.-226-22461A=) c.-87+92A= (n.-87+92A=) | |
14 | g.25010436G>A | CA2124193923 | STXBP6 | c.-32-35586C>T (n.-32-35586C>T) c.-33+89C>T (n.-33+89C>T) c.-119-22464C>T (n.-119-22464C>T) c.-154+89C>T (n.-154+89C>T) c.-87+39442C>T (n.-87+39442C>T) c.-83-22464C>T (n.-83-22464C>T) c.-108-33193C>T (n.-108-33193C>T) c.-84+89C>T (n.-84+89C>T) c.-84+22107C>T (n.-84+22107C>T) c.-33+22107C>T (n.-33+22107C>T) c.-33+34484C>T (n.-33+34484C>T) c.-109+89C>T (n.-109+89C>T) c.-120+22107C>T (n.-120+22107C>T) c.-153-15452C>T (n.-153-15452C>T) c.-116-11035C>T (n.-116-11035C>T) c.-226-22464C>T (n.-226-22464C>T) c.-87+89C>T (n.-87+89C>T) | dbSNP |
14 | g.25010436G= | CA2124193925 | STXBP6 | c.-32-35586C= (n.-32-35586C=) c.-33+89C= (n.-33+89C=) c.-119-22464C= (n.-119-22464C=) c.-154+89C= (n.-154+89C=) c.-87+39442C= (n.-87+39442C=) c.-83-22464C= (n.-83-22464C=) c.-108-33193C= (n.-108-33193C=) c.-84+89C= (n.-84+89C=) c.-84+22107C= (n.-84+22107C=) c.-33+22107C= (n.-33+22107C=) c.-33+34484C= (n.-33+34484C=) c.-109+89C= (n.-109+89C=) c.-120+22107C= (n.-120+22107C=) c.-153-15452C= (n.-153-15452C=) c.-116-11035C= (n.-116-11035C=) c.-226-22464C= (n.-226-22464C=) c.-87+89C= (n.-87+89C=) | |
14 | g.25010438C>A | CA961178196 | STXBP6 | c.-32-35588G>T (n.-32-35588G>T) c.-33+87G>T (n.-33+87G>T) c.-119-22466G>T (n.-119-22466G>T) c.-154+87G>T (n.-154+87G>T) c.-87+39440G>T (n.-87+39440G>T) c.-83-22466G>T (n.-83-22466G>T) c.-108-33195G>T (n.-108-33195G>T) c.-84+87G>T (n.-84+87G>T) c.-84+22105G>T (n.-84+22105G>T) c.-33+22105G>T (n.-33+22105G>T) c.-33+34482G>T (n.-33+34482G>T) c.-109+87G>T (n.-109+87G>T) c.-120+22105G>T (n.-120+22105G>T) c.-153-15454G>T (n.-153-15454G>T) c.-116-11037G>T (n.-116-11037G>T) c.-226-22466G>T (n.-226-22466G>T) c.-87+87G>T (n.-87+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010438C= | CA2124193928 | STXBP6 | c.-32-35588G= (n.-32-35588G=) c.-33+87G= (n.-33+87G=) c.-119-22466G= (n.-119-22466G=) c.-154+87G= (n.-154+87G=) c.-87+39440G= (n.-87+39440G=) c.-83-22466G= (n.-83-22466G=) c.-108-33195G= (n.-108-33195G=) c.-84+87G= (n.-84+87G=) c.-84+22105G= (n.-84+22105G=) c.-33+22105G= (n.-33+22105G=) c.-33+34482G= (n.-33+34482G=) c.-109+87G= (n.-109+87G=) c.-120+22105G= (n.-120+22105G=) c.-153-15454G= (n.-153-15454G=) c.-116-11037G= (n.-116-11037G=) c.-226-22466G= (n.-226-22466G=) c.-87+87G= (n.-87+87G=) | |
14 | g.25010438C>T | CA704389428 | STXBP6 | c.-32-35588G>A (n.-32-35588G>A) c.-33+87G>A (n.-33+87G>A) c.-119-22466G>A (n.-119-22466G>A) c.-154+87G>A (n.-154+87G>A) c.-87+39440G>A (n.-87+39440G>A) c.-83-22466G>A (n.-83-22466G>A) c.-108-33195G>A (n.-108-33195G>A) c.-84+87G>A (n.-84+87G>A) c.-84+22105G>A (n.-84+22105G>A) c.-33+22105G>A (n.-33+22105G>A) c.-33+34482G>A (n.-33+34482G>A) c.-109+87G>A (n.-109+87G>A) c.-120+22105G>A (n.-120+22105G>A) c.-153-15454G>A (n.-153-15454G>A) c.-116-11037G>A (n.-116-11037G>A) c.-226-22466G>A (n.-226-22466G>A) c.-87+87G>A (n.-87+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010440A= | CA2124193932 | STXBP6 | c.-32-35590T= (n.-32-35590T=) c.-33+85T= (n.-33+85T=) c.-119-22468T= (n.-119-22468T=) c.-154+85T= (n.-154+85T=) c.-87+39438T= (n.-87+39438T=) c.-83-22468T= (n.-83-22468T=) c.-108-33197T= (n.-108-33197T=) c.-84+85T= (n.-84+85T=) c.-84+22103T= (n.-84+22103T=) c.-33+22103T= (n.-33+22103T=) c.-33+34480T= (n.-33+34480T=) c.-109+85T= (n.-109+85T=) c.-120+22103T= (n.-120+22103T=) c.-153-15456T= (n.-153-15456T=) c.-116-11039T= (n.-116-11039T=) c.-226-22468T= (n.-226-22468T=) c.-87+85T= (n.-87+85T=) | |
14 | g.25010440A>G | CA704389433 | STXBP6 | c.-32-35590T>C (n.-32-35590T>C) c.-33+85T>C (n.-33+85T>C) c.-119-22468T>C (n.-119-22468T>C) c.-154+85T>C (n.-154+85T>C) c.-87+39438T>C (n.-87+39438T>C) c.-83-22468T>C (n.-83-22468T>C) c.-108-33197T>C (n.-108-33197T>C) c.-84+85T>C (n.-84+85T>C) c.-84+22103T>C (n.-84+22103T>C) c.-33+22103T>C (n.-33+22103T>C) c.-33+34480T>C (n.-33+34480T>C) c.-109+85T>C (n.-109+85T>C) c.-120+22103T>C (n.-120+22103T>C) c.-153-15456T>C (n.-153-15456T>C) c.-116-11039T>C (n.-116-11039T>C) c.-226-22468T>C (n.-226-22468T>C) c.-87+85T>C (n.-87+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010446T>C | CA613066314 | STXBP6 | c.-32-35596A>G (n.-32-35596A>G) c.-33+79A>G (n.-33+79A>G) c.-119-22474A>G (n.-119-22474A>G) c.-154+79A>G (n.-154+79A>G) c.-87+39432A>G (n.-87+39432A>G) c.-83-22474A>G (n.-83-22474A>G) c.-108-33203A>G (n.-108-33203A>G) c.-84+79A>G (n.-84+79A>G) c.-84+22097A>G (n.-84+22097A>G) c.-33+22097A>G (n.-33+22097A>G) c.-33+34474A>G (n.-33+34474A>G) c.-109+79A>G (n.-109+79A>G) c.-120+22097A>G (n.-120+22097A>G) c.-153-15462A>G (n.-153-15462A>G) c.-116-11045A>G (n.-116-11045A>G) c.-226-22474A>G (n.-226-22474A>G) c.-87+79A>G (n.-87+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.25010446T= | CA2124193934 | STXBP6 | c.-32-35596A= (n.-32-35596A=) c.-33+79A= (n.-33+79A=) c.-119-22474A= (n.-119-22474A=) c.-154+79A= (n.-154+79A=) c.-87+39432A= (n.-87+39432A=) c.-83-22474A= (n.-83-22474A=) c.-108-33203A= (n.-108-33203A=) c.-84+79A= (n.-84+79A=) c.-84+22097A= (n.-84+22097A=) c.-33+22097A= (n.-33+22097A=) c.-33+34474A= (n.-33+34474A=) c.-109+79A= (n.-109+79A=) c.-120+22097A= (n.-120+22097A=) c.-153-15462A= (n.-153-15462A=) c.-116-11045A= (n.-116-11045A=) c.-226-22474A= (n.-226-22474A=) c.-87+79A= (n.-87+79A=) | |
14 | g.25010449T>G | CA704389445 | STXBP6 | c.-32-35599A>C (n.-32-35599A>C) c.-33+76A>C (n.-33+76A>C) c.-119-22477A>C (n.-119-22477A>C) c.-154+76A>C (n.-154+76A>C) c.-87+39429A>C (n.-87+39429A>C) c.-83-22477A>C (n.-83-22477A>C) c.-108-33206A>C (n.-108-33206A>C) c.-84+76A>C (n.-84+76A>C) c.-84+22094A>C (n.-84+22094A>C) c.-33+22094A>C (n.-33+22094A>C) c.-33+34471A>C (n.-33+34471A>C) c.-109+76A>C (n.-109+76A>C) c.-120+22094A>C (n.-120+22094A>C) c.-153-15465A>C (n.-153-15465A>C) c.-116-11048A>C (n.-116-11048A>C) c.-226-22477A>C (n.-226-22477A>C) c.-87+76A>C (n.-87+76A>C) | dbSNP |
14 | g.25010449T= | CA2124193936 | STXBP6 | c.-32-35599A= (n.-32-35599A=) c.-33+76A= (n.-33+76A=) c.-119-22477A= (n.-119-22477A=) c.-154+76A= (n.-154+76A=) c.-87+39429A= (n.-87+39429A=) c.-83-22477A= (n.-83-22477A=) c.-108-33206A= (n.-108-33206A=) c.-84+76A= (n.-84+76A=) c.-84+22094A= (n.-84+22094A=) c.-33+22094A= (n.-33+22094A=) c.-33+34471A= (n.-33+34471A=) c.-109+76A= (n.-109+76A=) c.-120+22094A= (n.-120+22094A=) c.-153-15465A= (n.-153-15465A=) c.-116-11048A= (n.-116-11048A=) c.-226-22477A= (n.-226-22477A=) c.-87+76A= (n.-87+76A=) | |
14 | g.25010449_25010453delinsTTAAA | CA2124193937 | STXBP6 | c.-32-35603_-32-35599delinsTTTAA (n.-32-35603_-32-35599delinsTTTAA) c.-33+72_-33+76delinsTTTAA (n.-33+72_-33+76delinsTTTAA) c.-119-22481_-119-22477delinsTTTAA (n.-119-22481_-119-22477delinsTTTAA) c.-154+72_-154+76delinsTTTAA (n.-154+72_-154+76delinsTTTAA) c.-87+39425_-87+39429delinsTTTAA (n.-87+39425_-87+39429delinsTTTAA) c.-83-22481_-83-22477delinsTTTAA (n.-83-22481_-83-22477delinsTTTAA) c.-108-33210_-108-33206delinsTTTAA (n.-108-33210_-108-33206delinsTTTAA) c.-84+72_-84+76delinsTTTAA (n.-84+72_-84+76delinsTTTAA) c.-84+22090_-84+22094delinsTTTAA (n.-84+22090_-84+22094delinsTTTAA) c.-33+22090_-33+22094delinsTTTAA (n.-33+22090_-33+22094delinsTTTAA) c.-33+34467_-33+34471delinsTTTAA (n.-33+34467_-33+34471delinsTTTAA) c.-109+72_-109+76delinsTTTAA (n.-109+72_-109+76delinsTTTAA) c.-120+22090_-120+22094delinsTTTAA (n.-120+22090_-120+22094delinsTTTAA) c.-153-15469_-153-15465delinsTTTAA (n.-153-15469_-153-15465delinsTTTAA) c.-116-11052_-116-11048delinsTTTAA (n.-116-11052_-116-11048delinsTTTAA) c.-226-22481_-226-22477delinsTTTAA (n.-226-22481_-226-22477delinsTTTAA) c.-87+72_-87+76delinsTTTAA (n.-87+72_-87+76delinsTTTAA) | |
14 | g.25010450T>C | CA961178201 | STXBP6 | c.-32-35600A>G (n.-32-35600A>G) c.-33+75A>G (n.-33+75A>G) c.-119-22478A>G (n.-119-22478A>G) c.-154+75A>G (n.-154+75A>G) c.-87+39428A>G (n.-87+39428A>G) c.-83-22478A>G (n.-83-22478A>G) c.-108-33207A>G (n.-108-33207A>G) c.-84+75A>G (n.-84+75A>G) c.-84+22093A>G (n.-84+22093A>G) c.-33+22093A>G (n.-33+22093A>G) c.-33+34470A>G (n.-33+34470A>G) c.-109+75A>G (n.-109+75A>G) c.-120+22093A>G (n.-120+22093A>G) c.-153-15466A>G (n.-153-15466A>G) c.-116-11049A>G (n.-116-11049A>G) c.-226-22478A>G (n.-226-22478A>G) c.-87+75A>G (n.-87+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010450T= | CA2124193940 | STXBP6 | c.-32-35600A= (n.-32-35600A=) c.-33+75A= (n.-33+75A=) c.-119-22478A= (n.-119-22478A=) c.-154+75A= (n.-154+75A=) c.-87+39428A= (n.-87+39428A=) c.-83-22478A= (n.-83-22478A=) c.-108-33207A= (n.-108-33207A=) c.-84+75A= (n.-84+75A=) c.-84+22093A= (n.-84+22093A=) c.-33+22093A= (n.-33+22093A=) c.-33+34470A= (n.-33+34470A=) c.-109+75A= (n.-109+75A=) c.-120+22093A= (n.-120+22093A=) c.-153-15466A= (n.-153-15466A=) c.-116-11049A= (n.-116-11049A=) c.-226-22478A= (n.-226-22478A=) c.-87+75A= (n.-87+75A=) | |
14 | g.25010461_25010464del | CA704389446 | STXBP6 | c.-32-35603_-32-35600del (n.-32-35603_-32-35600del) c.-33+72_-33+75del (n.-33+72_-33+75del) c.-119-22481_-119-22478del (n.-119-22481_-119-22478del) c.-154+72_-154+75del (n.-154+72_-154+75del) c.-87+39425_-87+39428del (n.-87+39425_-87+39428del) c.-83-22481_-83-22478del (n.-83-22481_-83-22478del) c.-108-33210_-108-33207del (n.-108-33210_-108-33207del) c.-84+72_-84+75del (n.-84+72_-84+75del) c.-84+22090_-84+22093del (n.-84+22090_-84+22093del) c.-33+22090_-33+22093del (n.-33+22090_-33+22093del) c.-33+34467_-33+34470del (n.-33+34467_-33+34470del) c.-109+72_-109+75del (n.-109+72_-109+75del) c.-120+22090_-120+22093del (n.-120+22090_-120+22093del) c.-153-15469_-153-15466del (n.-153-15469_-153-15466del) c.-116-11052_-116-11049del (n.-116-11052_-116-11049del) c.-226-22481_-226-22478del (n.-226-22481_-226-22478del) c.-87+72_-87+75del (n.-87+72_-87+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010451A= | CA2124193942 | STXBP6 | c.-32-35601T= (n.-32-35601T=) c.-33+74T= (n.-33+74T=) c.-119-22479T= (n.-119-22479T=) c.-154+74T= (n.-154+74T=) c.-87+39427T= (n.-87+39427T=) c.-83-22479T= (n.-83-22479T=) c.-108-33208T= (n.-108-33208T=) c.-84+74T= (n.-84+74T=) c.-84+22092T= (n.-84+22092T=) c.-33+22092T= (n.-33+22092T=) c.-33+34469T= (n.-33+34469T=) c.-109+74T= (n.-109+74T=) c.-120+22092T= (n.-120+22092T=) c.-153-15467T= (n.-153-15467T=) c.-116-11050T= (n.-116-11050T=) c.-226-22479T= (n.-226-22479T=) c.-87+74T= (n.-87+74T=) | |
14 | g.25010451A>C | CA257965170 | STXBP6 | c.-32-35601T>G (n.-32-35601T>G) c.-33+74T>G (n.-33+74T>G) c.-119-22479T>G (n.-119-22479T>G) c.-154+74T>G (n.-154+74T>G) c.-87+39427T>G (n.-87+39427T>G) c.-83-22479T>G (n.-83-22479T>G) c.-108-33208T>G (n.-108-33208T>G) c.-84+74T>G (n.-84+74T>G) c.-84+22092T>G (n.-84+22092T>G) c.-33+22092T>G (n.-33+22092T>G) c.-33+34469T>G (n.-33+34469T>G) c.-109+74T>G (n.-109+74T>G) c.-120+22092T>G (n.-120+22092T>G) c.-153-15467T>G (n.-153-15467T>G) c.-116-11050T>G (n.-116-11050T>G) c.-226-22479T>G (n.-226-22479T>G) c.-87+74T>G (n.-87+74T>G) | dbSNP |
14 | g.25010452A= | CA2124193943 | STXBP6 | c.-32-35602T= (n.-32-35602T=) c.-33+73T= (n.-33+73T=) c.-119-22480T= (n.-119-22480T=) c.-154+73T= (n.-154+73T=) c.-87+39426T= (n.-87+39426T=) c.-83-22480T= (n.-83-22480T=) c.-108-33209T= (n.-108-33209T=) c.-84+73T= (n.-84+73T=) c.-84+22091T= (n.-84+22091T=) c.-33+22091T= (n.-33+22091T=) c.-33+34468T= (n.-33+34468T=) c.-109+73T= (n.-109+73T=) c.-120+22091T= (n.-120+22091T=) c.-153-15468T= (n.-153-15468T=) c.-116-11051T= (n.-116-11051T=) c.-226-22480T= (n.-226-22480T=) c.-87+73T= (n.-87+73T=) | |
14 | g.25010452A>C | CA2124193945 | STXBP6 | c.-32-35602T>G (n.-32-35602T>G) c.-33+73T>G (n.-33+73T>G) c.-119-22480T>G (n.-119-22480T>G) c.-154+73T>G (n.-154+73T>G) c.-87+39426T>G (n.-87+39426T>G) c.-83-22480T>G (n.-83-22480T>G) c.-108-33209T>G (n.-108-33209T>G) c.-84+73T>G (n.-84+73T>G) c.-84+22091T>G (n.-84+22091T>G) c.-33+22091T>G (n.-33+22091T>G) c.-33+34468T>G (n.-33+34468T>G) c.-109+73T>G (n.-109+73T>G) c.-120+22091T>G (n.-120+22091T>G) c.-153-15468T>G (n.-153-15468T>G) c.-116-11051T>G (n.-116-11051T>G) c.-226-22480T>G (n.-226-22480T>G) c.-87+73T>G (n.-87+73T>G) | dbSNP |
14 | g.25010455A= | CA2124193947 | STXBP6 | c.-32-35605T= (n.-32-35605T=) c.-33+70T= (n.-33+70T=) c.-119-22483T= (n.-119-22483T=) c.-154+70T= (n.-154+70T=) c.-87+39423T= (n.-87+39423T=) c.-83-22483T= (n.-83-22483T=) c.-108-33212T= (n.-108-33212T=) c.-84+70T= (n.-84+70T=) c.-84+22088T= (n.-84+22088T=) c.-33+22088T= (n.-33+22088T=) c.-33+34465T= (n.-33+34465T=) c.-109+70T= (n.-109+70T=) c.-120+22088T= (n.-120+22088T=) c.-153-15471T= (n.-153-15471T=) c.-116-11054T= (n.-116-11054T=) c.-226-22483T= (n.-226-22483T=) c.-87+70T= (n.-87+70T=) | |
14 | g.25010455A>C | CA961178203 | STXBP6 | c.-32-35605T>G (n.-32-35605T>G) c.-33+70T>G (n.-33+70T>G) c.-119-22483T>G (n.-119-22483T>G) c.-154+70T>G (n.-154+70T>G) c.-87+39423T>G (n.-87+39423T>G) c.-83-22483T>G (n.-83-22483T>G) c.-108-33212T>G (n.-108-33212T>G) c.-84+70T>G (n.-84+70T>G) c.-84+22088T>G (n.-84+22088T>G) c.-33+22088T>G (n.-33+22088T>G) c.-33+34465T>G (n.-33+34465T>G) c.-109+70T>G (n.-109+70T>G) c.-120+22088T>G (n.-120+22088T>G) c.-153-15471T>G (n.-153-15471T>G) c.-116-11054T>G (n.-116-11054T>G) c.-226-22483T>G (n.-226-22483T>G) c.-87+70T>G (n.-87+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010460A= | CA2124193949 | STXBP6 | c.-32-35610T= (n.-32-35610T=) c.-33+65T= (n.-33+65T=) c.-119-22488T= (n.-119-22488T=) c.-154+65T= (n.-154+65T=) c.-87+39418T= (n.-87+39418T=) c.-83-22488T= (n.-83-22488T=) c.-108-33217T= (n.-108-33217T=) c.-84+65T= (n.-84+65T=) c.-84+22083T= (n.-84+22083T=) c.-33+22083T= (n.-33+22083T=) c.-33+34460T= (n.-33+34460T=) c.-109+65T= (n.-109+65T=) c.-120+22083T= (n.-120+22083T=) c.-153-15476T= (n.-153-15476T=) c.-116-11059T= (n.-116-11059T=) c.-226-22488T= (n.-226-22488T=) c.-87+65T= (n.-87+65T=) | |
14 | g.25010460A>C | CA257965171 | STXBP6 | c.-32-35610T>G (n.-32-35610T>G) c.-33+65T>G (n.-33+65T>G) c.-119-22488T>G (n.-119-22488T>G) c.-154+65T>G (n.-154+65T>G) c.-87+39418T>G (n.-87+39418T>G) c.-83-22488T>G (n.-83-22488T>G) c.-108-33217T>G (n.-108-33217T>G) c.-84+65T>G (n.-84+65T>G) c.-84+22083T>G (n.-84+22083T>G) c.-33+22083T>G (n.-33+22083T>G) c.-33+34460T>G (n.-33+34460T>G) c.-109+65T>G (n.-109+65T>G) c.-120+22083T>G (n.-120+22083T>G) c.-153-15476T>G (n.-153-15476T>G) c.-116-11059T>G (n.-116-11059T>G) c.-226-22488T>G (n.-226-22488T>G) c.-87+65T>G (n.-87+65T>G) | dbSNP |
14 | g.25010461A= | CA2124193951 | STXBP6 | c.-32-35611T= (n.-32-35611T=) c.-33+64T= (n.-33+64T=) c.-119-22489T= (n.-119-22489T=) c.-154+64T= (n.-154+64T=) c.-87+39417T= (n.-87+39417T=) c.-83-22489T= (n.-83-22489T=) c.-108-33218T= (n.-108-33218T=) c.-84+64T= (n.-84+64T=) c.-84+22082T= (n.-84+22082T=) c.-33+22082T= (n.-33+22082T=) c.-33+34459T= (n.-33+34459T=) c.-109+64T= (n.-109+64T=) c.-120+22082T= (n.-120+22082T=) c.-153-15477T= (n.-153-15477T=) c.-116-11060T= (n.-116-11060T=) c.-226-22489T= (n.-226-22489T=) c.-87+64T= (n.-87+64T=) | |
14 | g.25010461A>G | CA2124193952 | STXBP6 | c.-32-35611T>C (n.-32-35611T>C) c.-33+64T>C (n.-33+64T>C) c.-119-22489T>C (n.-119-22489T>C) c.-154+64T>C (n.-154+64T>C) c.-87+39417T>C (n.-87+39417T>C) c.-83-22489T>C (n.-83-22489T>C) c.-108-33218T>C (n.-108-33218T>C) c.-84+64T>C (n.-84+64T>C) c.-84+22082T>C (n.-84+22082T>C) c.-33+22082T>C (n.-33+22082T>C) c.-33+34459T>C (n.-33+34459T>C) c.-109+64T>C (n.-109+64T>C) c.-120+22082T>C (n.-120+22082T>C) c.-153-15477T>C (n.-153-15477T>C) c.-116-11060T>C (n.-116-11060T>C) c.-226-22489T>C (n.-226-22489T>C) c.-87+64T>C (n.-87+64T>C) | dbSNP |
14 | g.25010464A= | CA2124193954 | STXBP6 | c.-32-35614T= (n.-32-35614T=) c.-33+61T= (n.-33+61T=) c.-119-22492T= (n.-119-22492T=) c.-154+61T= (n.-154+61T=) c.-87+39414T= (n.-87+39414T=) c.-83-22492T= (n.-83-22492T=) c.-108-33221T= (n.-108-33221T=) c.-84+61T= (n.-84+61T=) c.-84+22079T= (n.-84+22079T=) c.-33+22079T= (n.-33+22079T=) c.-33+34456T= (n.-33+34456T=) c.-109+61T= (n.-109+61T=) c.-120+22079T= (n.-120+22079T=) c.-153-15480T= (n.-153-15480T=) c.-116-11063T= (n.-116-11063T=) c.-226-22492T= (n.-226-22492T=) c.-87+61T= (n.-87+61T=) | |
14 | g.25010464A>C | CA2124193955 | STXBP6 | c.-32-35614T>G (n.-32-35614T>G) c.-33+61T>G (n.-33+61T>G) c.-119-22492T>G (n.-119-22492T>G) c.-154+61T>G (n.-154+61T>G) c.-87+39414T>G (n.-87+39414T>G) c.-83-22492T>G (n.-83-22492T>G) c.-108-33221T>G (n.-108-33221T>G) c.-84+61T>G (n.-84+61T>G) c.-84+22079T>G (n.-84+22079T>G) c.-33+22079T>G (n.-33+22079T>G) c.-33+34456T>G (n.-33+34456T>G) c.-109+61T>G (n.-109+61T>G) c.-120+22079T>G (n.-120+22079T>G) c.-153-15480T>G (n.-153-15480T>G) c.-116-11063T>G (n.-116-11063T>G) c.-226-22492T>G (n.-226-22492T>G) c.-87+61T>G (n.-87+61T>G) | dbSNP |
14 | g.25010466T>C | CA2124193957 | STXBP6 | c.-32-35616A>G (n.-32-35616A>G) c.-33+59A>G (n.-33+59A>G) c.-119-22494A>G (n.-119-22494A>G) c.-154+59A>G (n.-154+59A>G) c.-87+39412A>G (n.-87+39412A>G) c.-83-22494A>G (n.-83-22494A>G) c.-108-33223A>G (n.-108-33223A>G) c.-84+59A>G (n.-84+59A>G) c.-84+22077A>G (n.-84+22077A>G) c.-33+22077A>G (n.-33+22077A>G) c.-33+34454A>G (n.-33+34454A>G) c.-109+59A>G (n.-109+59A>G) c.-120+22077A>G (n.-120+22077A>G) c.-153-15482A>G (n.-153-15482A>G) c.-116-11065A>G (n.-116-11065A>G) c.-226-22494A>G (n.-226-22494A>G) c.-87+59A>G (n.-87+59A>G) | dbSNP |
14 | g.25010466T= | CA2124193956 | STXBP6 | c.-32-35616A= (n.-32-35616A=) c.-33+59A= (n.-33+59A=) c.-119-22494A= (n.-119-22494A=) c.-154+59A= (n.-154+59A=) c.-87+39412A= (n.-87+39412A=) c.-83-22494A= (n.-83-22494A=) c.-108-33223A= (n.-108-33223A=) c.-84+59A= (n.-84+59A=) c.-84+22077A= (n.-84+22077A=) c.-33+22077A= (n.-33+22077A=) c.-33+34454A= (n.-33+34454A=) c.-109+59A= (n.-109+59A=) c.-120+22077A= (n.-120+22077A=) c.-153-15482A= (n.-153-15482A=) c.-116-11065A= (n.-116-11065A=) c.-226-22494A= (n.-226-22494A=) c.-87+59A= (n.-87+59A=) | |
14 | g.25010467G>A | CA2124193960 | STXBP6 | c.-32-35617C>T (n.-32-35617C>T) c.-33+58C>T (n.-33+58C>T) c.-119-22495C>T (n.-119-22495C>T) c.-154+58C>T (n.-154+58C>T) c.-87+39411C>T (n.-87+39411C>T) c.-83-22495C>T (n.-83-22495C>T) c.-108-33224C>T (n.-108-33224C>T) c.-84+58C>T (n.-84+58C>T) c.-84+22076C>T (n.-84+22076C>T) c.-33+22076C>T (n.-33+22076C>T) c.-33+34453C>T (n.-33+34453C>T) c.-109+58C>T (n.-109+58C>T) c.-120+22076C>T (n.-120+22076C>T) c.-153-15483C>T (n.-153-15483C>T) c.-116-11066C>T (n.-116-11066C>T) c.-226-22495C>T (n.-226-22495C>T) c.-87+58C>T (n.-87+58C>T) | dbSNP |
14 | g.25010467G= | CA2124193959 | STXBP6 | c.-32-35617C= (n.-32-35617C=) c.-33+58C= (n.-33+58C=) c.-119-22495C= (n.-119-22495C=) c.-154+58C= (n.-154+58C=) c.-87+39411C= (n.-87+39411C=) c.-83-22495C= (n.-83-22495C=) c.-108-33224C= (n.-108-33224C=) c.-84+58C= (n.-84+58C=) c.-84+22076C= (n.-84+22076C=) c.-33+22076C= (n.-33+22076C=) c.-33+34453C= (n.-33+34453C=) c.-109+58C= (n.-109+58C=) c.-120+22076C= (n.-120+22076C=) c.-153-15483C= (n.-153-15483C=) c.-116-11066C= (n.-116-11066C=) c.-226-22495C= (n.-226-22495C=) c.-87+58C= (n.-87+58C=) | |
14 | g.25010468G>A | CA257965172 | STXBP6 | c.-32-35618C>T (n.-32-35618C>T) c.-33+57C>T (n.-33+57C>T) c.-119-22496C>T (n.-119-22496C>T) c.-154+57C>T (n.-154+57C>T) c.-87+39410C>T (n.-87+39410C>T) c.-83-22496C>T (n.-83-22496C>T) c.-108-33225C>T (n.-108-33225C>T) c.-84+57C>T (n.-84+57C>T) c.-84+22075C>T (n.-84+22075C>T) c.-33+22075C>T (n.-33+22075C>T) c.-33+34452C>T (n.-33+34452C>T) c.-109+57C>T (n.-109+57C>T) c.-120+22075C>T (n.-120+22075C>T) c.-153-15484C>T (n.-153-15484C>T) c.-116-11067C>T (n.-116-11067C>T) c.-226-22496C>T (n.-226-22496C>T) c.-87+57C>T (n.-87+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010468G= | CA2124193961 | STXBP6 | c.-32-35618C= (n.-32-35618C=) c.-33+57C= (n.-33+57C=) c.-119-22496C= (n.-119-22496C=) c.-154+57C= (n.-154+57C=) c.-87+39410C= (n.-87+39410C=) c.-83-22496C= (n.-83-22496C=) c.-108-33225C= (n.-108-33225C=) c.-84+57C= (n.-84+57C=) c.-84+22075C= (n.-84+22075C=) c.-33+22075C= (n.-33+22075C=) c.-33+34452C= (n.-33+34452C=) c.-109+57C= (n.-109+57C=) c.-120+22075C= (n.-120+22075C=) c.-153-15484C= (n.-153-15484C=) c.-116-11067C= (n.-116-11067C=) c.-226-22496C= (n.-226-22496C=) c.-87+57C= (n.-87+57C=) | |
14 | g.25010468G>T | CA2624419940 | STXBP6 | c.-32-35618C>A (n.-32-35618C>A) c.-33+57C>A (n.-33+57C>A) c.-119-22496C>A (n.-119-22496C>A) c.-154+57C>A (n.-154+57C>A) c.-87+39410C>A (n.-87+39410C>A) c.-83-22496C>A (n.-83-22496C>A) c.-108-33225C>A (n.-108-33225C>A) c.-84+57C>A (n.-84+57C>A) c.-84+22075C>A (n.-84+22075C>A) c.-33+22075C>A (n.-33+22075C>A) c.-33+34452C>A (n.-33+34452C>A) c.-109+57C>A (n.-109+57C>A) c.-120+22075C>A (n.-120+22075C>A) c.-153-15484C>A (n.-153-15484C>A) c.-116-11067C>A (n.-116-11067C>A) c.-226-22496C>A (n.-226-22496C>A) c.-87+57C>A (n.-87+57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.25010469C= | CA2124193965 | STXBP6 | c.-32-35619G= (n.-32-35619G=) c.-33+56G= (n.-33+56G=) c.-119-22497G= (n.-119-22497G=) c.-154+56G= (n.-154+56G=) c.-87+39409G= (n.-87+39409G=) c.-83-22497G= (n.-83-22497G=) c.-108-33226G= (n.-108-33226G=) c.-84+56G= (n.-84+56G=) c.-84+22074G= (n.-84+22074G=) c.-33+22074G= (n.-33+22074G=) c.-33+34451G= (n.-33+34451G=) c.-109+56G= (n.-109+56G=) c.-120+22074G= (n.-120+22074G=) c.-153-15485G= (n.-153-15485G=) c.-116-11068G= (n.-116-11068G=) c.-226-22497G= (n.-226-22497G=) c.-87+56G= (n.-87+56G=) | |
14 | g.25010469C>T | CA257965173 | STXBP6 | c.-32-35619G>A (n.-32-35619G>A) c.-33+56G>A (n.-33+56G>A) c.-119-22497G>A (n.-119-22497G>A) c.-154+56G>A (n.-154+56G>A) c.-87+39409G>A (n.-87+39409G>A) c.-83-22497G>A (n.-83-22497G>A) c.-108-33226G>A (n.-108-33226G>A) c.-84+56G>A (n.-84+56G>A) c.-84+22074G>A (n.-84+22074G>A) c.-33+22074G>A (n.-33+22074G>A) c.-33+34451G>A (n.-33+34451G>A) c.-109+56G>A (n.-109+56G>A) c.-120+22074G>A (n.-120+22074G>A) c.-153-15485G>A (n.-153-15485G>A) c.-116-11068G>A (n.-116-11068G>A) c.-226-22497G>A (n.-226-22497G>A) c.-87+56G>A (n.-87+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |