Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.25010336C>ACA257965159STXBP6c.-32-35486G>T (n.-32-35486G>T)
c.-33+189G>T (n.-33+189G>T)
c.-119-22364G>T (n.-119-22364G>T)
c.-154+189G>T (n.-154+189G>T)
c.-87+39542G>T (n.-87+39542G>T)
c.-83-22364G>T (n.-83-22364G>T)
c.-108-33093G>T (n.-108-33093G>T)
c.-84+189G>T (n.-84+189G>T)
c.-84+22207G>T (n.-84+22207G>T)
c.-33+22207G>T (n.-33+22207G>T)
c.-33+34584G>T (n.-33+34584G>T)
c.-109+189G>T (n.-109+189G>T)
c.-120+22207G>T (n.-120+22207G>T)
c.-153-15352G>T (n.-153-15352G>T)
c.-116-10935G>T (n.-116-10935G>T)
c.-226-22364G>T (n.-226-22364G>T)
c.-87+189G>T (n.-87+189G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010336C=CA2124193855STXBP6c.-32-35486G= (n.-32-35486G=)
c.-33+189G= (n.-33+189G=)
c.-119-22364G= (n.-119-22364G=)
c.-154+189G= (n.-154+189G=)
c.-87+39542G= (n.-87+39542G=)
c.-83-22364G= (n.-83-22364G=)
c.-108-33093G= (n.-108-33093G=)
c.-84+189G= (n.-84+189G=)
c.-84+22207G= (n.-84+22207G=)
c.-33+22207G= (n.-33+22207G=)
c.-33+34584G= (n.-33+34584G=)
c.-109+189G= (n.-109+189G=)
c.-120+22207G= (n.-120+22207G=)
c.-153-15352G= (n.-153-15352G=)
c.-116-10935G= (n.-116-10935G=)
c.-226-22364G= (n.-226-22364G=)
c.-87+189G= (n.-87+189G=)
14g.25010336C>GCA2581162409STXBP6c.-32-35486G>C (n.-32-35486G>C)
c.-33+189G>C (n.-33+189G>C)
c.-119-22364G>C (n.-119-22364G>C)
c.-154+189G>C (n.-154+189G>C)
c.-87+39542G>C (n.-87+39542G>C)
c.-83-22364G>C (n.-83-22364G>C)
c.-108-33093G>C (n.-108-33093G>C)
c.-84+189G>C (n.-84+189G>C)
c.-84+22207G>C (n.-84+22207G>C)
c.-33+22207G>C (n.-33+22207G>C)
c.-33+34584G>C (n.-33+34584G>C)
c.-109+189G>C (n.-109+189G>C)
c.-120+22207G>C (n.-120+22207G>C)
c.-153-15352G>C (n.-153-15352G>C)
c.-116-10935G>C (n.-116-10935G>C)
c.-226-22364G>C (n.-226-22364G>C)
c.-87+189G>C (n.-87+189G>C)
14g.25010336C>TCA13932331STXBP6c.-32-35486G>A (n.-32-35486G>A)
c.-33+189G>A (n.-33+189G>A)
c.-119-22364G>A (n.-119-22364G>A)
c.-154+189G>A (n.-154+189G>A)
c.-87+39542G>A (n.-87+39542G>A)
c.-83-22364G>A (n.-83-22364G>A)
c.-108-33093G>A (n.-108-33093G>A)
c.-84+189G>A (n.-84+189G>A)
c.-84+22207G>A (n.-84+22207G>A)
c.-33+22207G>A (n.-33+22207G>A)
c.-33+34584G>A (n.-33+34584G>A)
c.-109+189G>A (n.-109+189G>A)
c.-120+22207G>A (n.-120+22207G>A)
c.-153-15352G>A (n.-153-15352G>A)
c.-116-10935G>A (n.-116-10935G>A)
c.-226-22364G>A (n.-226-22364G>A)
c.-87+189G>A (n.-87+189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010337G>ACA257965160STXBP6c.-32-35487C>T (n.-32-35487C>T)
c.-33+188C>T (n.-33+188C>T)
c.-119-22365C>T (n.-119-22365C>T)
c.-154+188C>T (n.-154+188C>T)
c.-87+39541C>T (n.-87+39541C>T)
c.-83-22365C>T (n.-83-22365C>T)
c.-108-33094C>T (n.-108-33094C>T)
c.-84+188C>T (n.-84+188C>T)
c.-84+22206C>T (n.-84+22206C>T)
c.-33+22206C>T (n.-33+22206C>T)
c.-33+34583C>T (n.-33+34583C>T)
c.-109+188C>T (n.-109+188C>T)
c.-120+22206C>T (n.-120+22206C>T)
c.-153-15353C>T (n.-153-15353C>T)
c.-116-10936C>T (n.-116-10936C>T)
c.-226-22365C>T (n.-226-22365C>T)
c.-87+188C>T (n.-87+188C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010337G=CA2124193858STXBP6c.-32-35487C= (n.-32-35487C=)
c.-33+188C= (n.-33+188C=)
c.-119-22365C= (n.-119-22365C=)
c.-154+188C= (n.-154+188C=)
c.-87+39541C= (n.-87+39541C=)
c.-83-22365C= (n.-83-22365C=)
c.-108-33094C= (n.-108-33094C=)
c.-84+188C= (n.-84+188C=)
c.-84+22206C= (n.-84+22206C=)
c.-33+22206C= (n.-33+22206C=)
c.-33+34583C= (n.-33+34583C=)
c.-109+188C= (n.-109+188C=)
c.-120+22206C= (n.-120+22206C=)
c.-153-15353C= (n.-153-15353C=)
c.-116-10936C= (n.-116-10936C=)
c.-226-22365C= (n.-226-22365C=)
c.-87+188C= (n.-87+188C=)
14g.25010337G>TCA704389383STXBP6c.-32-35487C>A (n.-32-35487C>A)
c.-33+188C>A (n.-33+188C>A)
c.-119-22365C>A (n.-119-22365C>A)
c.-154+188C>A (n.-154+188C>A)
c.-87+39541C>A (n.-87+39541C>A)
c.-83-22365C>A (n.-83-22365C>A)
c.-108-33094C>A (n.-108-33094C>A)
c.-84+188C>A (n.-84+188C>A)
c.-84+22206C>A (n.-84+22206C>A)
c.-33+22206C>A (n.-33+22206C>A)
c.-33+34583C>A (n.-33+34583C>A)
c.-109+188C>A (n.-109+188C>A)
c.-120+22206C>A (n.-120+22206C>A)
c.-153-15353C>A (n.-153-15353C>A)
c.-116-10936C>A (n.-116-10936C>A)
c.-226-22365C>A (n.-226-22365C>A)
c.-87+188C>A (n.-87+188C>A)
 dbSNP
14g.25010340C=CA2124193859STXBP6c.-32-35490G= (n.-32-35490G=)
c.-33+185G= (n.-33+185G=)
c.-119-22368G= (n.-119-22368G=)
c.-154+185G= (n.-154+185G=)
c.-87+39538G= (n.-87+39538G=)
c.-83-22368G= (n.-83-22368G=)
c.-108-33097G= (n.-108-33097G=)
c.-84+185G= (n.-84+185G=)
c.-84+22203G= (n.-84+22203G=)
c.-33+22203G= (n.-33+22203G=)
c.-33+34580G= (n.-33+34580G=)
c.-109+185G= (n.-109+185G=)
c.-120+22203G= (n.-120+22203G=)
c.-153-15356G= (n.-153-15356G=)
c.-116-10939G= (n.-116-10939G=)
c.-226-22368G= (n.-226-22368G=)
c.-87+185G= (n.-87+185G=)
14g.25010340C>TCA2124193860STXBP6c.-32-35490G>A (n.-32-35490G>A)
c.-33+185G>A (n.-33+185G>A)
c.-119-22368G>A (n.-119-22368G>A)
c.-154+185G>A (n.-154+185G>A)
c.-87+39538G>A (n.-87+39538G>A)
c.-83-22368G>A (n.-83-22368G>A)
c.-108-33097G>A (n.-108-33097G>A)
c.-84+185G>A (n.-84+185G>A)
c.-84+22203G>A (n.-84+22203G>A)
c.-33+22203G>A (n.-33+22203G>A)
c.-33+34580G>A (n.-33+34580G>A)
c.-109+185G>A (n.-109+185G>A)
c.-120+22203G>A (n.-120+22203G>A)
c.-153-15356G>A (n.-153-15356G>A)
c.-116-10939G>A (n.-116-10939G>A)
c.-226-22368G>A (n.-226-22368G>A)
c.-87+185G>A (n.-87+185G>A)
 dbSNP
14g.25010352_25010353delinsTCCA2124193862STXBP6c.-32-35503_-32-35502delinsGA (n.-32-35503_-32-35502delinsGA)
c.-33+172_-33+173delinsGA (n.-33+172_-33+173delinsGA)
c.-119-22381_-119-22380delinsGA (n.-119-22381_-119-22380delinsGA)
c.-154+172_-154+173delinsGA (n.-154+172_-154+173delinsGA)
c.-87+39525_-87+39526delinsGA (n.-87+39525_-87+39526delinsGA)
c.-83-22381_-83-22380delinsGA (n.-83-22381_-83-22380delinsGA)
c.-108-33110_-108-33109delinsGA (n.-108-33110_-108-33109delinsGA)
c.-84+172_-84+173delinsGA (n.-84+172_-84+173delinsGA)
c.-84+22190_-84+22191delinsGA (n.-84+22190_-84+22191delinsGA)
c.-33+22190_-33+22191delinsGA (n.-33+22190_-33+22191delinsGA)
c.-33+34567_-33+34568delinsGA (n.-33+34567_-33+34568delinsGA)
c.-109+172_-109+173delinsGA (n.-109+172_-109+173delinsGA)
c.-120+22190_-120+22191delinsGA (n.-120+22190_-120+22191delinsGA)
c.-153-15369_-153-15368delinsGA (n.-153-15369_-153-15368delinsGA)
c.-116-10952_-116-10951delinsGA (n.-116-10952_-116-10951delinsGA)
c.-226-22381_-226-22380delinsGA (n.-226-22381_-226-22380delinsGA)
c.-87+172_-87+173delinsGA (n.-87+172_-87+173delinsGA)
14g.25010355delCA613066311STXBP6c.-32-35503del (n.-32-35503del)
c.-33+172del (n.-33+172del)
c.-119-22381del (n.-119-22381del)
c.-154+172del (n.-154+172del)
c.-87+39525del (n.-87+39525del)
c.-83-22381del (n.-83-22381del)
c.-108-33110del (n.-108-33110del)
c.-84+172del (n.-84+172del)
c.-84+22190del (n.-84+22190del)
c.-33+22190del (n.-33+22190del)
c.-33+34567del (n.-33+34567del)
c.-109+172del (n.-109+172del)
c.-120+22190del (n.-120+22190del)
c.-153-15369del (n.-153-15369del)
c.-116-10952del (n.-116-10952del)
c.-226-22381del (n.-226-22381del)
c.-87+172del (n.-87+172del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010355C>TCA2729208859STXBP6c.-32-35505G>A (n.-32-35505G>A)
c.-33+170G>A (n.-33+170G>A)
c.-119-22383G>A (n.-119-22383G>A)
c.-154+170G>A (n.-154+170G>A)
c.-87+39523G>A (n.-87+39523G>A)
c.-83-22383G>A (n.-83-22383G>A)
c.-108-33112G>A (n.-108-33112G>A)
c.-84+170G>A (n.-84+170G>A)
c.-84+22188G>A (n.-84+22188G>A)
c.-33+22188G>A (n.-33+22188G>A)
c.-33+34565G>A (n.-33+34565G>A)
c.-109+170G>A (n.-109+170G>A)
c.-120+22188G>A (n.-120+22188G>A)
c.-153-15371G>A (n.-153-15371G>A)
c.-116-10954G>A (n.-116-10954G>A)
c.-226-22383G>A (n.-226-22383G>A)
c.-87+170G>A (n.-87+170G>A)
 dbSNP
14g.25010356A=CA2124193864STXBP6c.-32-35506T= (n.-32-35506T=)
c.-33+169T= (n.-33+169T=)
c.-119-22384T= (n.-119-22384T=)
c.-154+169T= (n.-154+169T=)
c.-87+39522T= (n.-87+39522T=)
c.-83-22384T= (n.-83-22384T=)
c.-108-33113T= (n.-108-33113T=)
c.-84+169T= (n.-84+169T=)
c.-84+22187T= (n.-84+22187T=)
c.-33+22187T= (n.-33+22187T=)
c.-33+34564T= (n.-33+34564T=)
c.-109+169T= (n.-109+169T=)
c.-120+22187T= (n.-120+22187T=)
c.-153-15372T= (n.-153-15372T=)
c.-116-10955T= (n.-116-10955T=)
c.-226-22384T= (n.-226-22384T=)
c.-87+169T= (n.-87+169T=)
14g.25010356A>GCA961178154STXBP6c.-32-35506T>C (n.-32-35506T>C)
c.-33+169T>C (n.-33+169T>C)
c.-119-22384T>C (n.-119-22384T>C)
c.-154+169T>C (n.-154+169T>C)
c.-87+39522T>C (n.-87+39522T>C)
c.-83-22384T>C (n.-83-22384T>C)
c.-108-33113T>C (n.-108-33113T>C)
c.-84+169T>C (n.-84+169T>C)
c.-84+22187T>C (n.-84+22187T>C)
c.-33+22187T>C (n.-33+22187T>C)
c.-33+34564T>C (n.-33+34564T>C)
c.-109+169T>C (n.-109+169T>C)
c.-120+22187T>C (n.-120+22187T>C)
c.-153-15372T>C (n.-153-15372T>C)
c.-116-10955T>C (n.-116-10955T>C)
c.-226-22384T>C (n.-226-22384T>C)
c.-87+169T>C (n.-87+169T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010358G>ACA961178172STXBP6c.-32-35508C>T (n.-32-35508C>T)
c.-33+167C>T (n.-33+167C>T)
c.-119-22386C>T (n.-119-22386C>T)
c.-154+167C>T (n.-154+167C>T)
c.-87+39520C>T (n.-87+39520C>T)
c.-83-22386C>T (n.-83-22386C>T)
c.-108-33115C>T (n.-108-33115C>T)
c.-84+167C>T (n.-84+167C>T)
c.-84+22185C>T (n.-84+22185C>T)
c.-33+22185C>T (n.-33+22185C>T)
c.-33+34562C>T (n.-33+34562C>T)
c.-109+167C>T (n.-109+167C>T)
c.-120+22185C>T (n.-120+22185C>T)
c.-153-15374C>T (n.-153-15374C>T)
c.-116-10957C>T (n.-116-10957C>T)
c.-226-22386C>T (n.-226-22386C>T)
c.-87+167C>T (n.-87+167C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010358G=CA2124193866STXBP6c.-32-35508C= (n.-32-35508C=)
c.-33+167C= (n.-33+167C=)
c.-119-22386C= (n.-119-22386C=)
c.-154+167C= (n.-154+167C=)
c.-87+39520C= (n.-87+39520C=)
c.-83-22386C= (n.-83-22386C=)
c.-108-33115C= (n.-108-33115C=)
c.-84+167C= (n.-84+167C=)
c.-84+22185C= (n.-84+22185C=)
c.-33+22185C= (n.-33+22185C=)
c.-33+34562C= (n.-33+34562C=)
c.-109+167C= (n.-109+167C=)
c.-120+22185C= (n.-120+22185C=)
c.-153-15374C= (n.-153-15374C=)
c.-116-10957C= (n.-116-10957C=)
c.-226-22386C= (n.-226-22386C=)
c.-87+167C= (n.-87+167C=)
14g.25010360C>TCA2800915977STXBP6c.-32-35510G>A (n.-32-35510G>A)
c.-33+165G>A (n.-33+165G>A)
c.-119-22388G>A (n.-119-22388G>A)
c.-154+165G>A (n.-154+165G>A)
c.-87+39518G>A (n.-87+39518G>A)
c.-83-22388G>A (n.-83-22388G>A)
c.-108-33117G>A (n.-108-33117G>A)
c.-84+165G>A (n.-84+165G>A)
c.-84+22183G>A (n.-84+22183G>A)
c.-33+22183G>A (n.-33+22183G>A)
c.-33+34560G>A (n.-33+34560G>A)
c.-109+165G>A (n.-109+165G>A)
c.-120+22183G>A (n.-120+22183G>A)
c.-153-15376G>A (n.-153-15376G>A)
c.-116-10959G>A (n.-116-10959G>A)
c.-226-22388G>A (n.-226-22388G>A)
c.-87+165G>A (n.-87+165G>A)
14g.25010368_25010369delinsTCCA2124193867STXBP6c.-32-35519_-32-35518delinsGA (n.-32-35519_-32-35518delinsGA)
c.-33+156_-33+157delinsGA (n.-33+156_-33+157delinsGA)
c.-119-22397_-119-22396delinsGA (n.-119-22397_-119-22396delinsGA)
c.-154+156_-154+157delinsGA (n.-154+156_-154+157delinsGA)
c.-87+39509_-87+39510delinsGA (n.-87+39509_-87+39510delinsGA)
c.-83-22397_-83-22396delinsGA (n.-83-22397_-83-22396delinsGA)
c.-108-33126_-108-33125delinsGA (n.-108-33126_-108-33125delinsGA)
c.-84+156_-84+157delinsGA (n.-84+156_-84+157delinsGA)
c.-84+22174_-84+22175delinsGA (n.-84+22174_-84+22175delinsGA)
c.-33+22174_-33+22175delinsGA (n.-33+22174_-33+22175delinsGA)
c.-33+34551_-33+34552delinsGA (n.-33+34551_-33+34552delinsGA)
c.-109+156_-109+157delinsGA (n.-109+156_-109+157delinsGA)
c.-120+22174_-120+22175delinsGA (n.-120+22174_-120+22175delinsGA)
c.-153-15385_-153-15384delinsGA (n.-153-15385_-153-15384delinsGA)
c.-116-10968_-116-10967delinsGA (n.-116-10968_-116-10967delinsGA)
c.-226-22397_-226-22396delinsGA (n.-226-22397_-226-22396delinsGA)
c.-87+156_-87+157delinsGA (n.-87+156_-87+157delinsGA)
14g.25010369delCA257965161STXBP6c.-32-35519del (n.-32-35519del)
c.-33+156del (n.-33+156del)
c.-119-22397del (n.-119-22397del)
c.-154+156del (n.-154+156del)
c.-87+39509del (n.-87+39509del)
c.-83-22397del (n.-83-22397del)
c.-108-33126del (n.-108-33126del)
c.-84+156del (n.-84+156del)
c.-84+22174del (n.-84+22174del)
c.-33+22174del (n.-33+22174del)
c.-33+34551del (n.-33+34551del)
c.-109+156del (n.-109+156del)
c.-120+22174del (n.-120+22174del)
c.-153-15385del (n.-153-15385del)
c.-116-10968del (n.-116-10968del)
c.-226-22397del (n.-226-22397del)
c.-87+156del (n.-87+156del)
 dbSNP
14g.25010369C>ACA2124193871STXBP6c.-32-35519G>T (n.-32-35519G>T)
c.-33+156G>T (n.-33+156G>T)
c.-119-22397G>T (n.-119-22397G>T)
c.-154+156G>T (n.-154+156G>T)
c.-87+39509G>T (n.-87+39509G>T)
c.-83-22397G>T (n.-83-22397G>T)
c.-108-33126G>T (n.-108-33126G>T)
c.-84+156G>T (n.-84+156G>T)
c.-84+22174G>T (n.-84+22174G>T)
c.-33+22174G>T (n.-33+22174G>T)
c.-33+34551G>T (n.-33+34551G>T)
c.-109+156G>T (n.-109+156G>T)
c.-120+22174G>T (n.-120+22174G>T)
c.-153-15385G>T (n.-153-15385G>T)
c.-116-10968G>T (n.-116-10968G>T)
c.-226-22397G>T (n.-226-22397G>T)
c.-87+156G>T (n.-87+156G>T)
 dbSNP
14g.25010369C=CA2124193870STXBP6c.-32-35519G= (n.-32-35519G=)
c.-33+156G= (n.-33+156G=)
c.-119-22397G= (n.-119-22397G=)
c.-154+156G= (n.-154+156G=)
c.-87+39509G= (n.-87+39509G=)
c.-83-22397G= (n.-83-22397G=)
c.-108-33126G= (n.-108-33126G=)
c.-84+156G= (n.-84+156G=)
c.-84+22174G= (n.-84+22174G=)
c.-33+22174G= (n.-33+22174G=)
c.-33+34551G= (n.-33+34551G=)
c.-109+156G= (n.-109+156G=)
c.-120+22174G= (n.-120+22174G=)
c.-153-15385G= (n.-153-15385G=)
c.-116-10968G= (n.-116-10968G=)
c.-226-22397G= (n.-226-22397G=)
c.-87+156G= (n.-87+156G=)
14g.25010369C>TCA2124193873STXBP6c.-32-35519G>A (n.-32-35519G>A)
c.-33+156G>A (n.-33+156G>A)
c.-119-22397G>A (n.-119-22397G>A)
c.-154+156G>A (n.-154+156G>A)
c.-87+39509G>A (n.-87+39509G>A)
c.-83-22397G>A (n.-83-22397G>A)
c.-108-33126G>A (n.-108-33126G>A)
c.-84+156G>A (n.-84+156G>A)
c.-84+22174G>A (n.-84+22174G>A)
c.-33+22174G>A (n.-33+22174G>A)
c.-33+34551G>A (n.-33+34551G>A)
c.-109+156G>A (n.-109+156G>A)
c.-120+22174G>A (n.-120+22174G>A)
c.-153-15385G>A (n.-153-15385G>A)
c.-116-10968G>A (n.-116-10968G>A)
c.-226-22397G>A (n.-226-22397G>A)
c.-87+156G>A (n.-87+156G>A)
 dbSNP
14g.25010370T>GCA257965162STXBP6c.-32-35520A>C (n.-32-35520A>C)
c.-33+155A>C (n.-33+155A>C)
c.-119-22398A>C (n.-119-22398A>C)
c.-154+155A>C (n.-154+155A>C)
c.-87+39508A>C (n.-87+39508A>C)
c.-83-22398A>C (n.-83-22398A>C)
c.-108-33127A>C (n.-108-33127A>C)
c.-84+155A>C (n.-84+155A>C)
c.-84+22173A>C (n.-84+22173A>C)
c.-33+22173A>C (n.-33+22173A>C)
c.-33+34550A>C (n.-33+34550A>C)
c.-109+155A>C (n.-109+155A>C)
c.-120+22173A>C (n.-120+22173A>C)
c.-153-15386A>C (n.-153-15386A>C)
c.-116-10969A>C (n.-116-10969A>C)
c.-226-22398A>C (n.-226-22398A>C)
c.-87+155A>C (n.-87+155A>C)
 dbSNP
14g.25010370T=CA2124193875STXBP6c.-32-35520A= (n.-32-35520A=)
c.-33+155A= (n.-33+155A=)
c.-119-22398A= (n.-119-22398A=)
c.-154+155A= (n.-154+155A=)
c.-87+39508A= (n.-87+39508A=)
c.-83-22398A= (n.-83-22398A=)
c.-108-33127A= (n.-108-33127A=)
c.-84+155A= (n.-84+155A=)
c.-84+22173A= (n.-84+22173A=)
c.-33+22173A= (n.-33+22173A=)
c.-33+34550A= (n.-33+34550A=)
c.-109+155A= (n.-109+155A=)
c.-120+22173A= (n.-120+22173A=)
c.-153-15386A= (n.-153-15386A=)
c.-116-10969A= (n.-116-10969A=)
c.-226-22398A= (n.-226-22398A=)
c.-87+155A= (n.-87+155A=)
14g.25010371T>CCA2124193878STXBP6c.-32-35521A>G (n.-32-35521A>G)
c.-33+154A>G (n.-33+154A>G)
c.-119-22399A>G (n.-119-22399A>G)
c.-154+154A>G (n.-154+154A>G)
c.-87+39507A>G (n.-87+39507A>G)
c.-83-22399A>G (n.-83-22399A>G)
c.-108-33128A>G (n.-108-33128A>G)
c.-84+154A>G (n.-84+154A>G)
c.-84+22172A>G (n.-84+22172A>G)
c.-33+22172A>G (n.-33+22172A>G)
c.-33+34549A>G (n.-33+34549A>G)
c.-109+154A>G (n.-109+154A>G)
c.-120+22172A>G (n.-120+22172A>G)
c.-153-15387A>G (n.-153-15387A>G)
c.-116-10970A>G (n.-116-10970A>G)
c.-226-22399A>G (n.-226-22399A>G)
c.-87+154A>G (n.-87+154A>G)
 dbSNP
14g.25010371T=CA2124193877STXBP6c.-32-35521A= (n.-32-35521A=)
c.-33+154A= (n.-33+154A=)
c.-119-22399A= (n.-119-22399A=)
c.-154+154A= (n.-154+154A=)
c.-87+39507A= (n.-87+39507A=)
c.-83-22399A= (n.-83-22399A=)
c.-108-33128A= (n.-108-33128A=)
c.-84+154A= (n.-84+154A=)
c.-84+22172A= (n.-84+22172A=)
c.-33+22172A= (n.-33+22172A=)
c.-33+34549A= (n.-33+34549A=)
c.-109+154A= (n.-109+154A=)
c.-120+22172A= (n.-120+22172A=)
c.-153-15387A= (n.-153-15387A=)
c.-116-10970A= (n.-116-10970A=)
c.-226-22399A= (n.-226-22399A=)
c.-87+154A= (n.-87+154A=)
14g.25010372T>ACA257965163STXBP6c.-32-35522A>T (n.-32-35522A>T)
c.-33+153A>T (n.-33+153A>T)
c.-119-22400A>T (n.-119-22400A>T)
c.-154+153A>T (n.-154+153A>T)
c.-87+39506A>T (n.-87+39506A>T)
c.-83-22400A>T (n.-83-22400A>T)
c.-108-33129A>T (n.-108-33129A>T)
c.-84+153A>T (n.-84+153A>T)
c.-84+22171A>T (n.-84+22171A>T)
c.-33+22171A>T (n.-33+22171A>T)
c.-33+34548A>T (n.-33+34548A>T)
c.-109+153A>T (n.-109+153A>T)
c.-120+22171A>T (n.-120+22171A>T)
c.-153-15388A>T (n.-153-15388A>T)
c.-116-10971A>T (n.-116-10971A>T)
c.-226-22400A>T (n.-226-22400A>T)
c.-87+153A>T (n.-87+153A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010372T>CCA704389402STXBP6c.-32-35522A>G (n.-32-35522A>G)
c.-33+153A>G (n.-33+153A>G)
c.-119-22400A>G (n.-119-22400A>G)
c.-154+153A>G (n.-154+153A>G)
c.-87+39506A>G (n.-87+39506A>G)
c.-83-22400A>G (n.-83-22400A>G)
c.-108-33129A>G (n.-108-33129A>G)
c.-84+153A>G (n.-84+153A>G)
c.-84+22171A>G (n.-84+22171A>G)
c.-33+22171A>G (n.-33+22171A>G)
c.-33+34548A>G (n.-33+34548A>G)
c.-109+153A>G (n.-109+153A>G)
c.-120+22171A>G (n.-120+22171A>G)
c.-153-15388A>G (n.-153-15388A>G)
c.-116-10971A>G (n.-116-10971A>G)
c.-226-22400A>G (n.-226-22400A>G)
c.-87+153A>G (n.-87+153A>G)
 dbSNP
14g.25010372T=CA2124193880STXBP6c.-32-35522A= (n.-32-35522A=)
c.-33+153A= (n.-33+153A=)
c.-119-22400A= (n.-119-22400A=)
c.-154+153A= (n.-154+153A=)
c.-87+39506A= (n.-87+39506A=)
c.-83-22400A= (n.-83-22400A=)
c.-108-33129A= (n.-108-33129A=)
c.-84+153A= (n.-84+153A=)
c.-84+22171A= (n.-84+22171A=)
c.-33+22171A= (n.-33+22171A=)
c.-33+34548A= (n.-33+34548A=)
c.-109+153A= (n.-109+153A=)
c.-120+22171A= (n.-120+22171A=)
c.-153-15388A= (n.-153-15388A=)
c.-116-10971A= (n.-116-10971A=)
c.-226-22400A= (n.-226-22400A=)
c.-87+153A= (n.-87+153A=)
14g.25010373G>ACA704389407STXBP6c.-32-35523C>T (n.-32-35523C>T)
c.-33+152C>T (n.-33+152C>T)
c.-119-22401C>T (n.-119-22401C>T)
c.-154+152C>T (n.-154+152C>T)
c.-87+39505C>T (n.-87+39505C>T)
c.-83-22401C>T (n.-83-22401C>T)
c.-108-33130C>T (n.-108-33130C>T)
c.-84+152C>T (n.-84+152C>T)
c.-84+22170C>T (n.-84+22170C>T)
c.-33+22170C>T (n.-33+22170C>T)
c.-33+34547C>T (n.-33+34547C>T)
c.-109+152C>T (n.-109+152C>T)
c.-120+22170C>T (n.-120+22170C>T)
c.-153-15389C>T (n.-153-15389C>T)
c.-116-10972C>T (n.-116-10972C>T)
c.-226-22401C>T (n.-226-22401C>T)
c.-87+152C>T (n.-87+152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010373G=CA2124193882STXBP6c.-32-35523C= (n.-32-35523C=)
c.-33+152C= (n.-33+152C=)
c.-119-22401C= (n.-119-22401C=)
c.-154+152C= (n.-154+152C=)
c.-87+39505C= (n.-87+39505C=)
c.-83-22401C= (n.-83-22401C=)
c.-108-33130C= (n.-108-33130C=)
c.-84+152C= (n.-84+152C=)
c.-84+22170C= (n.-84+22170C=)
c.-33+22170C= (n.-33+22170C=)
c.-33+34547C= (n.-33+34547C=)
c.-109+152C= (n.-109+152C=)
c.-120+22170C= (n.-120+22170C=)
c.-153-15389C= (n.-153-15389C=)
c.-116-10972C= (n.-116-10972C=)
c.-226-22401C= (n.-226-22401C=)
c.-87+152C= (n.-87+152C=)
14g.25010376C>ACA2624419936STXBP6c.-32-35526G>T (n.-32-35526G>T)
c.-33+149G>T (n.-33+149G>T)
c.-119-22404G>T (n.-119-22404G>T)
c.-154+149G>T (n.-154+149G>T)
c.-87+39502G>T (n.-87+39502G>T)
c.-83-22404G>T (n.-83-22404G>T)
c.-108-33133G>T (n.-108-33133G>T)
c.-84+149G>T (n.-84+149G>T)
c.-84+22167G>T (n.-84+22167G>T)
c.-33+22167G>T (n.-33+22167G>T)
c.-33+34544G>T (n.-33+34544G>T)
c.-109+149G>T (n.-109+149G>T)
c.-120+22167G>T (n.-120+22167G>T)
c.-153-15392G>T (n.-153-15392G>T)
c.-116-10975G>T (n.-116-10975G>T)
c.-226-22404G>T (n.-226-22404G>T)
c.-87+149G>T (n.-87+149G>T)
 gnomAD v4
14g.25010383A=CA2124193884STXBP6c.-32-35533T= (n.-32-35533T=)
c.-33+142T= (n.-33+142T=)
c.-119-22411T= (n.-119-22411T=)
c.-154+142T= (n.-154+142T=)
c.-87+39495T= (n.-87+39495T=)
c.-83-22411T= (n.-83-22411T=)
c.-108-33140T= (n.-108-33140T=)
c.-84+142T= (n.-84+142T=)
c.-84+22160T= (n.-84+22160T=)
c.-33+22160T= (n.-33+22160T=)
c.-33+34537T= (n.-33+34537T=)
c.-109+142T= (n.-109+142T=)
c.-120+22160T= (n.-120+22160T=)
c.-153-15399T= (n.-153-15399T=)
c.-116-10982T= (n.-116-10982T=)
c.-226-22411T= (n.-226-22411T=)
c.-87+142T= (n.-87+142T=)
14g.25010383A>GCA961178182STXBP6c.-32-35533T>C (n.-32-35533T>C)
c.-33+142T>C (n.-33+142T>C)
c.-119-22411T>C (n.-119-22411T>C)
c.-154+142T>C (n.-154+142T>C)
c.-87+39495T>C (n.-87+39495T>C)
c.-83-22411T>C (n.-83-22411T>C)
c.-108-33140T>C (n.-108-33140T>C)
c.-84+142T>C (n.-84+142T>C)
c.-84+22160T>C (n.-84+22160T>C)
c.-33+22160T>C (n.-33+22160T>C)
c.-33+34537T>C (n.-33+34537T>C)
c.-109+142T>C (n.-109+142T>C)
c.-120+22160T>C (n.-120+22160T>C)
c.-153-15399T>C (n.-153-15399T>C)
c.-116-10982T>C (n.-116-10982T>C)
c.-226-22411T>C (n.-226-22411T>C)
c.-87+142T>C (n.-87+142T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010384G>TCA2624419937STXBP6c.-32-35534C>A (n.-32-35534C>A)
c.-33+141C>A (n.-33+141C>A)
c.-119-22412C>A (n.-119-22412C>A)
c.-154+141C>A (n.-154+141C>A)
c.-87+39494C>A (n.-87+39494C>A)
c.-83-22412C>A (n.-83-22412C>A)
c.-108-33141C>A (n.-108-33141C>A)
c.-84+141C>A (n.-84+141C>A)
c.-84+22159C>A (n.-84+22159C>A)
c.-33+22159C>A (n.-33+22159C>A)
c.-33+34536C>A (n.-33+34536C>A)
c.-109+141C>A (n.-109+141C>A)
c.-120+22159C>A (n.-120+22159C>A)
c.-153-15400C>A (n.-153-15400C>A)
c.-116-10983C>A (n.-116-10983C>A)
c.-226-22412C>A (n.-226-22412C>A)
c.-87+141C>A (n.-87+141C>A)
 gnomAD v4
14g.25010386G=CA2124193885STXBP6c.-32-35536C= (n.-32-35536C=)
c.-33+139C= (n.-33+139C=)
c.-119-22414C= (n.-119-22414C=)
c.-154+139C= (n.-154+139C=)
c.-87+39492C= (n.-87+39492C=)
c.-83-22414C= (n.-83-22414C=)
c.-108-33143C= (n.-108-33143C=)
c.-84+139C= (n.-84+139C=)
c.-84+22157C= (n.-84+22157C=)
c.-33+22157C= (n.-33+22157C=)
c.-33+34534C= (n.-33+34534C=)
c.-109+139C= (n.-109+139C=)
c.-120+22157C= (n.-120+22157C=)
c.-153-15402C= (n.-153-15402C=)
c.-116-10985C= (n.-116-10985C=)
c.-226-22414C= (n.-226-22414C=)
c.-87+139C= (n.-87+139C=)
14g.25010386G>TCA704389409STXBP6c.-32-35536C>A (n.-32-35536C>A)
c.-33+139C>A (n.-33+139C>A)
c.-119-22414C>A (n.-119-22414C>A)
c.-154+139C>A (n.-154+139C>A)
c.-87+39492C>A (n.-87+39492C>A)
c.-83-22414C>A (n.-83-22414C>A)
c.-108-33143C>A (n.-108-33143C>A)
c.-84+139C>A (n.-84+139C>A)
c.-84+22157C>A (n.-84+22157C>A)
c.-33+22157C>A (n.-33+22157C>A)
c.-33+34534C>A (n.-33+34534C>A)
c.-109+139C>A (n.-109+139C>A)
c.-120+22157C>A (n.-120+22157C>A)
c.-153-15402C>A (n.-153-15402C>A)
c.-116-10985C>A (n.-116-10985C>A)
c.-226-22414C>A (n.-226-22414C>A)
c.-87+139C>A (n.-87+139C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010392A=CA2124193887STXBP6c.-32-35542T= (n.-32-35542T=)
c.-33+133T= (n.-33+133T=)
c.-119-22420T= (n.-119-22420T=)
c.-154+133T= (n.-154+133T=)
c.-87+39486T= (n.-87+39486T=)
c.-83-22420T= (n.-83-22420T=)
c.-108-33149T= (n.-108-33149T=)
c.-84+133T= (n.-84+133T=)
c.-84+22151T= (n.-84+22151T=)
c.-33+22151T= (n.-33+22151T=)
c.-33+34528T= (n.-33+34528T=)
c.-109+133T= (n.-109+133T=)
c.-120+22151T= (n.-120+22151T=)
c.-153-15408T= (n.-153-15408T=)
c.-116-10991T= (n.-116-10991T=)
c.-226-22420T= (n.-226-22420T=)
c.-87+133T= (n.-87+133T=)
14g.25010392A>GCA257965164STXBP6c.-32-35542T>C (n.-32-35542T>C)
c.-33+133T>C (n.-33+133T>C)
c.-119-22420T>C (n.-119-22420T>C)
c.-154+133T>C (n.-154+133T>C)
c.-87+39486T>C (n.-87+39486T>C)
c.-83-22420T>C (n.-83-22420T>C)
c.-108-33149T>C (n.-108-33149T>C)
c.-84+133T>C (n.-84+133T>C)
c.-84+22151T>C (n.-84+22151T>C)
c.-33+22151T>C (n.-33+22151T>C)
c.-33+34528T>C (n.-33+34528T>C)
c.-109+133T>C (n.-109+133T>C)
c.-120+22151T>C (n.-120+22151T>C)
c.-153-15408T>C (n.-153-15408T>C)
c.-116-10991T>C (n.-116-10991T>C)
c.-226-22420T>C (n.-226-22420T>C)
c.-87+133T>C (n.-87+133T>C)
 dbSNP
14g.25010393A>GCA2624419938STXBP6c.-32-35543T>C (n.-32-35543T>C)
c.-33+132T>C (n.-33+132T>C)
c.-119-22421T>C (n.-119-22421T>C)
c.-154+132T>C (n.-154+132T>C)
c.-87+39485T>C (n.-87+39485T>C)
c.-83-22421T>C (n.-83-22421T>C)
c.-108-33150T>C (n.-108-33150T>C)
c.-84+132T>C (n.-84+132T>C)
c.-84+22150T>C (n.-84+22150T>C)
c.-33+22150T>C (n.-33+22150T>C)
c.-33+34527T>C (n.-33+34527T>C)
c.-109+132T>C (n.-109+132T>C)
c.-120+22150T>C (n.-120+22150T>C)
c.-153-15409T>C (n.-153-15409T>C)
c.-116-10992T>C (n.-116-10992T>C)
c.-226-22421T>C (n.-226-22421T>C)
c.-87+132T>C (n.-87+132T>C)
 gnomAD v4
14g.25010394T>ACA257965165STXBP6c.-32-35544A>T (n.-32-35544A>T)
c.-33+131A>T (n.-33+131A>T)
c.-119-22422A>T (n.-119-22422A>T)
c.-154+131A>T (n.-154+131A>T)
c.-87+39484A>T (n.-87+39484A>T)
c.-83-22422A>T (n.-83-22422A>T)
c.-108-33151A>T (n.-108-33151A>T)
c.-84+131A>T (n.-84+131A>T)
c.-84+22149A>T (n.-84+22149A>T)
c.-33+22149A>T (n.-33+22149A>T)
c.-33+34526A>T (n.-33+34526A>T)
c.-109+131A>T (n.-109+131A>T)
c.-120+22149A>T (n.-120+22149A>T)
c.-153-15410A>T (n.-153-15410A>T)
c.-116-10993A>T (n.-116-10993A>T)
c.-226-22422A>T (n.-226-22422A>T)
c.-87+131A>T (n.-87+131A>T)
 dbSNP
14g.25010394T>CCA2124193891STXBP6c.-32-35544A>G (n.-32-35544A>G)
c.-33+131A>G (n.-33+131A>G)
c.-119-22422A>G (n.-119-22422A>G)
c.-154+131A>G (n.-154+131A>G)
c.-87+39484A>G (n.-87+39484A>G)
c.-83-22422A>G (n.-83-22422A>G)
c.-108-33151A>G (n.-108-33151A>G)
c.-84+131A>G (n.-84+131A>G)
c.-84+22149A>G (n.-84+22149A>G)
c.-33+22149A>G (n.-33+22149A>G)
c.-33+34526A>G (n.-33+34526A>G)
c.-109+131A>G (n.-109+131A>G)
c.-120+22149A>G (n.-120+22149A>G)
c.-153-15410A>G (n.-153-15410A>G)
c.-116-10993A>G (n.-116-10993A>G)
c.-226-22422A>G (n.-226-22422A>G)
c.-87+131A>G (n.-87+131A>G)
 dbSNP
14g.25010394T=CA2124193890STXBP6c.-32-35544A= (n.-32-35544A=)
c.-33+131A= (n.-33+131A=)
c.-119-22422A= (n.-119-22422A=)
c.-154+131A= (n.-154+131A=)
c.-87+39484A= (n.-87+39484A=)
c.-83-22422A= (n.-83-22422A=)
c.-108-33151A= (n.-108-33151A=)
c.-84+131A= (n.-84+131A=)
c.-84+22149A= (n.-84+22149A=)
c.-33+22149A= (n.-33+22149A=)
c.-33+34526A= (n.-33+34526A=)
c.-109+131A= (n.-109+131A=)
c.-120+22149A= (n.-120+22149A=)
c.-153-15410A= (n.-153-15410A=)
c.-116-10993A= (n.-116-10993A=)
c.-226-22422A= (n.-226-22422A=)
c.-87+131A= (n.-87+131A=)
14g.25010398C=CA2124193893STXBP6c.-32-35548G= (n.-32-35548G=)
c.-33+127G= (n.-33+127G=)
c.-119-22426G= (n.-119-22426G=)
c.-154+127G= (n.-154+127G=)
c.-87+39480G= (n.-87+39480G=)
c.-83-22426G= (n.-83-22426G=)
c.-108-33155G= (n.-108-33155G=)
c.-84+127G= (n.-84+127G=)
c.-84+22145G= (n.-84+22145G=)
c.-33+22145G= (n.-33+22145G=)
c.-33+34522G= (n.-33+34522G=)
c.-109+127G= (n.-109+127G=)
c.-120+22145G= (n.-120+22145G=)
c.-153-15414G= (n.-153-15414G=)
c.-116-10997G= (n.-116-10997G=)
c.-226-22426G= (n.-226-22426G=)
c.-87+127G= (n.-87+127G=)
14g.25010398C>TCA257965166STXBP6c.-32-35548G>A (n.-32-35548G>A)
c.-33+127G>A (n.-33+127G>A)
c.-119-22426G>A (n.-119-22426G>A)
c.-154+127G>A (n.-154+127G>A)
c.-87+39480G>A (n.-87+39480G>A)
c.-83-22426G>A (n.-83-22426G>A)
c.-108-33155G>A (n.-108-33155G>A)
c.-84+127G>A (n.-84+127G>A)
c.-84+22145G>A (n.-84+22145G>A)
c.-33+22145G>A (n.-33+22145G>A)
c.-33+34522G>A (n.-33+34522G>A)
c.-109+127G>A (n.-109+127G>A)
c.-120+22145G>A (n.-120+22145G>A)
c.-153-15414G>A (n.-153-15414G>A)
c.-116-10997G>A (n.-116-10997G>A)
c.-226-22426G>A (n.-226-22426G>A)
c.-87+127G>A (n.-87+127G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010399A=CA2124193896STXBP6c.-32-35549T= (n.-32-35549T=)
c.-33+126T= (n.-33+126T=)
c.-119-22427T= (n.-119-22427T=)
c.-154+126T= (n.-154+126T=)
c.-87+39479T= (n.-87+39479T=)
c.-83-22427T= (n.-83-22427T=)
c.-108-33156T= (n.-108-33156T=)
c.-84+126T= (n.-84+126T=)
c.-84+22144T= (n.-84+22144T=)
c.-33+22144T= (n.-33+22144T=)
c.-33+34521T= (n.-33+34521T=)
c.-109+126T= (n.-109+126T=)
c.-120+22144T= (n.-120+22144T=)
c.-153-15415T= (n.-153-15415T=)
c.-116-10998T= (n.-116-10998T=)
c.-226-22427T= (n.-226-22427T=)
c.-87+126T= (n.-87+126T=)
14g.25010399A>GCA2124193895STXBP6c.-32-35549T>C (n.-32-35549T>C)
c.-33+126T>C (n.-33+126T>C)
c.-119-22427T>C (n.-119-22427T>C)
c.-154+126T>C (n.-154+126T>C)
c.-87+39479T>C (n.-87+39479T>C)
c.-83-22427T>C (n.-83-22427T>C)
c.-108-33156T>C (n.-108-33156T>C)
c.-84+126T>C (n.-84+126T>C)
c.-84+22144T>C (n.-84+22144T>C)
c.-33+22144T>C (n.-33+22144T>C)
c.-33+34521T>C (n.-33+34521T>C)
c.-109+126T>C (n.-109+126T>C)
c.-120+22144T>C (n.-120+22144T>C)
c.-153-15415T>C (n.-153-15415T>C)
c.-116-10998T>C (n.-116-10998T>C)
c.-226-22427T>C (n.-226-22427T>C)
c.-87+126T>C (n.-87+126T>C)
 dbSNP
14g.25010399A>TCA704389413STXBP6c.-32-35549T>A (n.-32-35549T>A)
c.-33+126T>A (n.-33+126T>A)
c.-119-22427T>A (n.-119-22427T>A)
c.-154+126T>A (n.-154+126T>A)
c.-87+39479T>A (n.-87+39479T>A)
c.-83-22427T>A (n.-83-22427T>A)
c.-108-33156T>A (n.-108-33156T>A)
c.-84+126T>A (n.-84+126T>A)
c.-84+22144T>A (n.-84+22144T>A)
c.-33+22144T>A (n.-33+22144T>A)
c.-33+34521T>A (n.-33+34521T>A)
c.-109+126T>A (n.-109+126T>A)
c.-120+22144T>A (n.-120+22144T>A)
c.-153-15415T>A (n.-153-15415T>A)
c.-116-10998T>A (n.-116-10998T>A)
c.-226-22427T>A (n.-226-22427T>A)
c.-87+126T>A (n.-87+126T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010403C>ACA2124193899STXBP6c.-32-35553G>T (n.-32-35553G>T)
c.-33+122G>T (n.-33+122G>T)
c.-119-22431G>T (n.-119-22431G>T)
c.-154+122G>T (n.-154+122G>T)
c.-87+39475G>T (n.-87+39475G>T)
c.-83-22431G>T (n.-83-22431G>T)
c.-108-33160G>T (n.-108-33160G>T)
c.-84+122G>T (n.-84+122G>T)
c.-84+22140G>T (n.-84+22140G>T)
c.-33+22140G>T (n.-33+22140G>T)
c.-33+34517G>T (n.-33+34517G>T)
c.-109+122G>T (n.-109+122G>T)
c.-120+22140G>T (n.-120+22140G>T)
c.-153-15419G>T (n.-153-15419G>T)
c.-116-11002G>T (n.-116-11002G>T)
c.-226-22431G>T (n.-226-22431G>T)
c.-87+122G>T (n.-87+122G>T)
 dbSNP
14g.25010403C=CA2124193898STXBP6c.-32-35553G= (n.-32-35553G=)
c.-33+122G= (n.-33+122G=)
c.-119-22431G= (n.-119-22431G=)
c.-154+122G= (n.-154+122G=)
c.-87+39475G= (n.-87+39475G=)
c.-83-22431G= (n.-83-22431G=)
c.-108-33160G= (n.-108-33160G=)
c.-84+122G= (n.-84+122G=)
c.-84+22140G= (n.-84+22140G=)
c.-33+22140G= (n.-33+22140G=)
c.-33+34517G= (n.-33+34517G=)
c.-109+122G= (n.-109+122G=)
c.-120+22140G= (n.-120+22140G=)
c.-153-15419G= (n.-153-15419G=)
c.-116-11002G= (n.-116-11002G=)
c.-226-22431G= (n.-226-22431G=)
c.-87+122G= (n.-87+122G=)
14g.25010403C>TCA2512924060STXBP6c.-32-35553G>A (n.-32-35553G>A)
c.-33+122G>A (n.-33+122G>A)
c.-119-22431G>A (n.-119-22431G>A)
c.-154+122G>A (n.-154+122G>A)
c.-87+39475G>A (n.-87+39475G>A)
c.-83-22431G>A (n.-83-22431G>A)
c.-108-33160G>A (n.-108-33160G>A)
c.-84+122G>A (n.-84+122G>A)
c.-84+22140G>A (n.-84+22140G>A)
c.-33+22140G>A (n.-33+22140G>A)
c.-33+34517G>A (n.-33+34517G>A)
c.-109+122G>A (n.-109+122G>A)
c.-120+22140G>A (n.-120+22140G>A)
c.-153-15419G>A (n.-153-15419G>A)
c.-116-11002G>A (n.-116-11002G>A)
c.-226-22431G>A (n.-226-22431G>A)
c.-87+122G>A (n.-87+122G>A)
14g.25010405T>CCA2624419939STXBP6c.-32-35555A>G (n.-32-35555A>G)
c.-33+120A>G (n.-33+120A>G)
c.-119-22433A>G (n.-119-22433A>G)
c.-154+120A>G (n.-154+120A>G)
c.-87+39473A>G (n.-87+39473A>G)
c.-83-22433A>G (n.-83-22433A>G)
c.-108-33162A>G (n.-108-33162A>G)
c.-84+120A>G (n.-84+120A>G)
c.-84+22138A>G (n.-84+22138A>G)
c.-33+22138A>G (n.-33+22138A>G)
c.-33+34515A>G (n.-33+34515A>G)
c.-109+120A>G (n.-109+120A>G)
c.-120+22138A>G (n.-120+22138A>G)
c.-153-15421A>G (n.-153-15421A>G)
c.-116-11004A>G (n.-116-11004A>G)
c.-226-22433A>G (n.-226-22433A>G)
c.-87+120A>G (n.-87+120A>G)
 gnomAD v4
14g.25010412_25010414delinsTAACA2124193900STXBP6c.-32-35564_-32-35562delinsTTA (n.-32-35564_-32-35562delinsTTA)
c.-33+111_-33+113delinsTTA (n.-33+111_-33+113delinsTTA)
c.-119-22442_-119-22440delinsTTA (n.-119-22442_-119-22440delinsTTA)
c.-154+111_-154+113delinsTTA (n.-154+111_-154+113delinsTTA)
c.-87+39464_-87+39466delinsTTA (n.-87+39464_-87+39466delinsTTA)
c.-83-22442_-83-22440delinsTTA (n.-83-22442_-83-22440delinsTTA)
c.-108-33171_-108-33169delinsTTA (n.-108-33171_-108-33169delinsTTA)
c.-84+111_-84+113delinsTTA (n.-84+111_-84+113delinsTTA)
c.-84+22129_-84+22131delinsTTA (n.-84+22129_-84+22131delinsTTA)
c.-33+22129_-33+22131delinsTTA (n.-33+22129_-33+22131delinsTTA)
c.-33+34506_-33+34508delinsTTA (n.-33+34506_-33+34508delinsTTA)
c.-109+111_-109+113delinsTTA (n.-109+111_-109+113delinsTTA)
c.-120+22129_-120+22131delinsTTA (n.-120+22129_-120+22131delinsTTA)
c.-153-15430_-153-15428delinsTTA (n.-153-15430_-153-15428delinsTTA)
c.-116-11013_-116-11011delinsTTA (n.-116-11013_-116-11011delinsTTA)
c.-226-22442_-226-22440delinsTTA (n.-226-22442_-226-22440delinsTTA)
c.-87+111_-87+113delinsTTA (n.-87+111_-87+113delinsTTA)
14g.25010414_25010415delCA257965167STXBP6c.-32-35564_-32-35563del (n.-32-35564_-32-35563del)
c.-33+111_-33+112del (n.-33+111_-33+112del)
c.-119-22442_-119-22441del (n.-119-22442_-119-22441del)
c.-154+111_-154+112del (n.-154+111_-154+112del)
c.-87+39464_-87+39465del (n.-87+39464_-87+39465del)
c.-83-22442_-83-22441del (n.-83-22442_-83-22441del)
c.-108-33171_-108-33170del (n.-108-33171_-108-33170del)
c.-84+111_-84+112del (n.-84+111_-84+112del)
c.-84+22129_-84+22130del (n.-84+22129_-84+22130del)
c.-33+22129_-33+22130del (n.-33+22129_-33+22130del)
c.-33+34506_-33+34507del (n.-33+34506_-33+34507del)
c.-109+111_-109+112del (n.-109+111_-109+112del)
c.-120+22129_-120+22130del (n.-120+22129_-120+22130del)
c.-153-15430_-153-15429del (n.-153-15430_-153-15429del)
c.-116-11013_-116-11012del (n.-116-11013_-116-11012del)
c.-226-22442_-226-22441del (n.-226-22442_-226-22441del)
c.-87+111_-87+112del (n.-87+111_-87+112del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010416T>GCA961178187STXBP6c.-32-35566A>C (n.-32-35566A>C)
c.-33+109A>C (n.-33+109A>C)
c.-119-22444A>C (n.-119-22444A>C)
c.-154+109A>C (n.-154+109A>C)
c.-87+39462A>C (n.-87+39462A>C)
c.-83-22444A>C (n.-83-22444A>C)
c.-108-33173A>C (n.-108-33173A>C)
c.-84+109A>C (n.-84+109A>C)
c.-84+22127A>C (n.-84+22127A>C)
c.-33+22127A>C (n.-33+22127A>C)
c.-33+34504A>C (n.-33+34504A>C)
c.-109+109A>C (n.-109+109A>C)
c.-120+22127A>C (n.-120+22127A>C)
c.-153-15432A>C (n.-153-15432A>C)
c.-116-11015A>C (n.-116-11015A>C)
c.-226-22444A>C (n.-226-22444A>C)
c.-87+109A>C (n.-87+109A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010416T=CA2124193903STXBP6c.-32-35566A= (n.-32-35566A=)
c.-33+109A= (n.-33+109A=)
c.-119-22444A= (n.-119-22444A=)
c.-154+109A= (n.-154+109A=)
c.-87+39462A= (n.-87+39462A=)
c.-83-22444A= (n.-83-22444A=)
c.-108-33173A= (n.-108-33173A=)
c.-84+109A= (n.-84+109A=)
c.-84+22127A= (n.-84+22127A=)
c.-33+22127A= (n.-33+22127A=)
c.-33+34504A= (n.-33+34504A=)
c.-109+109A= (n.-109+109A=)
c.-120+22127A= (n.-120+22127A=)
c.-153-15432A= (n.-153-15432A=)
c.-116-11015A= (n.-116-11015A=)
c.-226-22444A= (n.-226-22444A=)
c.-87+109A= (n.-87+109A=)
14g.25010419G>TCA2509380836STXBP6c.-32-35569C>A (n.-32-35569C>A)
c.-33+106C>A (n.-33+106C>A)
c.-119-22447C>A (n.-119-22447C>A)
c.-154+106C>A (n.-154+106C>A)
c.-87+39459C>A (n.-87+39459C>A)
c.-83-22447C>A (n.-83-22447C>A)
c.-108-33176C>A (n.-108-33176C>A)
c.-84+106C>A (n.-84+106C>A)
c.-84+22124C>A (n.-84+22124C>A)
c.-33+22124C>A (n.-33+22124C>A)
c.-33+34501C>A (n.-33+34501C>A)
c.-109+106C>A (n.-109+106C>A)
c.-120+22124C>A (n.-120+22124C>A)
c.-153-15435C>A (n.-153-15435C>A)
c.-116-11018C>A (n.-116-11018C>A)
c.-226-22447C>A (n.-226-22447C>A)
c.-87+106C>A (n.-87+106C>A)
14g.25010421A=CA2124193905STXBP6c.-32-35571T= (n.-32-35571T=)
c.-33+104T= (n.-33+104T=)
c.-119-22449T= (n.-119-22449T=)
c.-154+104T= (n.-154+104T=)
c.-87+39457T= (n.-87+39457T=)
c.-83-22449T= (n.-83-22449T=)
c.-108-33178T= (n.-108-33178T=)
c.-84+104T= (n.-84+104T=)
c.-84+22122T= (n.-84+22122T=)
c.-33+22122T= (n.-33+22122T=)
c.-33+34499T= (n.-33+34499T=)
c.-109+104T= (n.-109+104T=)
c.-120+22122T= (n.-120+22122T=)
c.-153-15437T= (n.-153-15437T=)
c.-116-11020T= (n.-116-11020T=)
c.-226-22449T= (n.-226-22449T=)
c.-87+104T= (n.-87+104T=)
14g.25010421A>GCA257965168STXBP6c.-32-35571T>C (n.-32-35571T>C)
c.-33+104T>C (n.-33+104T>C)
c.-119-22449T>C (n.-119-22449T>C)
c.-154+104T>C (n.-154+104T>C)
c.-87+39457T>C (n.-87+39457T>C)
c.-83-22449T>C (n.-83-22449T>C)
c.-108-33178T>C (n.-108-33178T>C)
c.-84+104T>C (n.-84+104T>C)
c.-84+22122T>C (n.-84+22122T>C)
c.-33+22122T>C (n.-33+22122T>C)
c.-33+34499T>C (n.-33+34499T>C)
c.-109+104T>C (n.-109+104T>C)
c.-120+22122T>C (n.-120+22122T>C)
c.-153-15437T>C (n.-153-15437T>C)
c.-116-11020T>C (n.-116-11020T>C)
c.-226-22449T>C (n.-226-22449T>C)
c.-87+104T>C (n.-87+104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010422T>CCA2124193908STXBP6c.-32-35572A>G (n.-32-35572A>G)
c.-33+103A>G (n.-33+103A>G)
c.-119-22450A>G (n.-119-22450A>G)
c.-154+103A>G (n.-154+103A>G)
c.-87+39456A>G (n.-87+39456A>G)
c.-83-22450A>G (n.-83-22450A>G)
c.-108-33179A>G (n.-108-33179A>G)
c.-84+103A>G (n.-84+103A>G)
c.-84+22121A>G (n.-84+22121A>G)
c.-33+22121A>G (n.-33+22121A>G)
c.-33+34498A>G (n.-33+34498A>G)
c.-109+103A>G (n.-109+103A>G)
c.-120+22121A>G (n.-120+22121A>G)
c.-153-15438A>G (n.-153-15438A>G)
c.-116-11021A>G (n.-116-11021A>G)
c.-226-22450A>G (n.-226-22450A>G)
c.-87+103A>G (n.-87+103A>G)
 dbSNP
14g.25010422T=CA2124193907STXBP6c.-32-35572A= (n.-32-35572A=)
c.-33+103A= (n.-33+103A=)
c.-119-22450A= (n.-119-22450A=)
c.-154+103A= (n.-154+103A=)
c.-87+39456A= (n.-87+39456A=)
c.-83-22450A= (n.-83-22450A=)
c.-108-33179A= (n.-108-33179A=)
c.-84+103A= (n.-84+103A=)
c.-84+22121A= (n.-84+22121A=)
c.-33+22121A= (n.-33+22121A=)
c.-33+34498A= (n.-33+34498A=)
c.-109+103A= (n.-109+103A=)
c.-120+22121A= (n.-120+22121A=)
c.-153-15438A= (n.-153-15438A=)
c.-116-11021A= (n.-116-11021A=)
c.-226-22450A= (n.-226-22450A=)
c.-87+103A= (n.-87+103A=)
14g.25010428T>CCA257965169STXBP6c.-32-35578A>G (n.-32-35578A>G)
c.-33+97A>G (n.-33+97A>G)
c.-119-22456A>G (n.-119-22456A>G)
c.-154+97A>G (n.-154+97A>G)
c.-87+39450A>G (n.-87+39450A>G)
c.-83-22456A>G (n.-83-22456A>G)
c.-108-33185A>G (n.-108-33185A>G)
c.-84+97A>G (n.-84+97A>G)
c.-84+22115A>G (n.-84+22115A>G)
c.-33+22115A>G (n.-33+22115A>G)
c.-33+34492A>G (n.-33+34492A>G)
c.-109+97A>G (n.-109+97A>G)
c.-120+22115A>G (n.-120+22115A>G)
c.-153-15444A>G (n.-153-15444A>G)
c.-116-11027A>G (n.-116-11027A>G)
c.-226-22456A>G (n.-226-22456A>G)
c.-87+97A>G (n.-87+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010428T=CA2124193910STXBP6c.-32-35578A= (n.-32-35578A=)
c.-33+97A= (n.-33+97A=)
c.-119-22456A= (n.-119-22456A=)
c.-154+97A= (n.-154+97A=)
c.-87+39450A= (n.-87+39450A=)
c.-83-22456A= (n.-83-22456A=)
c.-108-33185A= (n.-108-33185A=)
c.-84+97A= (n.-84+97A=)
c.-84+22115A= (n.-84+22115A=)
c.-33+22115A= (n.-33+22115A=)
c.-33+34492A= (n.-33+34492A=)
c.-109+97A= (n.-109+97A=)
c.-120+22115A= (n.-120+22115A=)
c.-153-15444A= (n.-153-15444A=)
c.-116-11027A= (n.-116-11027A=)
c.-226-22456A= (n.-226-22456A=)
c.-87+97A= (n.-87+97A=)
14g.25010431C=CA2124193912STXBP6c.-32-35581G= (n.-32-35581G=)
c.-33+94G= (n.-33+94G=)
c.-119-22459G= (n.-119-22459G=)
c.-154+94G= (n.-154+94G=)
c.-87+39447G= (n.-87+39447G=)
c.-83-22459G= (n.-83-22459G=)
c.-108-33188G= (n.-108-33188G=)
c.-84+94G= (n.-84+94G=)
c.-84+22112G= (n.-84+22112G=)
c.-33+22112G= (n.-33+22112G=)
c.-33+34489G= (n.-33+34489G=)
c.-109+94G= (n.-109+94G=)
c.-120+22112G= (n.-120+22112G=)
c.-153-15447G= (n.-153-15447G=)
c.-116-11030G= (n.-116-11030G=)
c.-226-22459G= (n.-226-22459G=)
c.-87+94G= (n.-87+94G=)
14g.25010431C>TCA704389419STXBP6c.-32-35581G>A (n.-32-35581G>A)
c.-33+94G>A (n.-33+94G>A)
c.-119-22459G>A (n.-119-22459G>A)
c.-154+94G>A (n.-154+94G>A)
c.-87+39447G>A (n.-87+39447G>A)
c.-83-22459G>A (n.-83-22459G>A)
c.-108-33188G>A (n.-108-33188G>A)
c.-84+94G>A (n.-84+94G>A)
c.-84+22112G>A (n.-84+22112G>A)
c.-33+22112G>A (n.-33+22112G>A)
c.-33+34489G>A (n.-33+34489G>A)
c.-109+94G>A (n.-109+94G>A)
c.-120+22112G>A (n.-120+22112G>A)
c.-153-15447G>A (n.-153-15447G>A)
c.-116-11030G>A (n.-116-11030G>A)
c.-226-22459G>A (n.-226-22459G>A)
c.-87+94G>A (n.-87+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010432C=CA2124193914STXBP6c.-32-35582G= (n.-32-35582G=)
c.-33+93G= (n.-33+93G=)
c.-119-22460G= (n.-119-22460G=)
c.-154+93G= (n.-154+93G=)
c.-87+39446G= (n.-87+39446G=)
c.-83-22460G= (n.-83-22460G=)
c.-108-33189G= (n.-108-33189G=)
c.-84+93G= (n.-84+93G=)
c.-84+22111G= (n.-84+22111G=)
c.-33+22111G= (n.-33+22111G=)
c.-33+34488G= (n.-33+34488G=)
c.-109+93G= (n.-109+93G=)
c.-120+22111G= (n.-120+22111G=)
c.-153-15448G= (n.-153-15448G=)
c.-116-11031G= (n.-116-11031G=)
c.-226-22460G= (n.-226-22460G=)
c.-87+93G= (n.-87+93G=)
14g.25010432C>TCA2124193915STXBP6c.-32-35582G>A (n.-32-35582G>A)
c.-33+93G>A (n.-33+93G>A)
c.-119-22460G>A (n.-119-22460G>A)
c.-154+93G>A (n.-154+93G>A)
c.-87+39446G>A (n.-87+39446G>A)
c.-83-22460G>A (n.-83-22460G>A)
c.-108-33189G>A (n.-108-33189G>A)
c.-84+93G>A (n.-84+93G>A)
c.-84+22111G>A (n.-84+22111G>A)
c.-33+22111G>A (n.-33+22111G>A)
c.-33+34488G>A (n.-33+34488G>A)
c.-109+93G>A (n.-109+93G>A)
c.-120+22111G>A (n.-120+22111G>A)
c.-153-15448G>A (n.-153-15448G>A)
c.-116-11031G>A (n.-116-11031G>A)
c.-226-22460G>A (n.-226-22460G>A)
c.-87+93G>A (n.-87+93G>A)
 dbSNP
14g.25010433T>CCA2124193918STXBP6c.-32-35583A>G (n.-32-35583A>G)
c.-33+92A>G (n.-33+92A>G)
c.-119-22461A>G (n.-119-22461A>G)
c.-154+92A>G (n.-154+92A>G)
c.-87+39445A>G (n.-87+39445A>G)
c.-83-22461A>G (n.-83-22461A>G)
c.-108-33190A>G (n.-108-33190A>G)
c.-84+92A>G (n.-84+92A>G)
c.-84+22110A>G (n.-84+22110A>G)
c.-33+22110A>G (n.-33+22110A>G)
c.-33+34487A>G (n.-33+34487A>G)
c.-109+92A>G (n.-109+92A>G)
c.-120+22110A>G (n.-120+22110A>G)
c.-153-15449A>G (n.-153-15449A>G)
c.-116-11032A>G (n.-116-11032A>G)
c.-226-22461A>G (n.-226-22461A>G)
c.-87+92A>G (n.-87+92A>G)
 dbSNP
14g.25010433T=CA2124193916STXBP6c.-32-35583A= (n.-32-35583A=)
c.-33+92A= (n.-33+92A=)
c.-119-22461A= (n.-119-22461A=)
c.-154+92A= (n.-154+92A=)
c.-87+39445A= (n.-87+39445A=)
c.-83-22461A= (n.-83-22461A=)
c.-108-33190A= (n.-108-33190A=)
c.-84+92A= (n.-84+92A=)
c.-84+22110A= (n.-84+22110A=)
c.-33+22110A= (n.-33+22110A=)
c.-33+34487A= (n.-33+34487A=)
c.-109+92A= (n.-109+92A=)
c.-120+22110A= (n.-120+22110A=)
c.-153-15449A= (n.-153-15449A=)
c.-116-11032A= (n.-116-11032A=)
c.-226-22461A= (n.-226-22461A=)
c.-87+92A= (n.-87+92A=)
14g.25010436G>ACA2124193923STXBP6c.-32-35586C>T (n.-32-35586C>T)
c.-33+89C>T (n.-33+89C>T)
c.-119-22464C>T (n.-119-22464C>T)
c.-154+89C>T (n.-154+89C>T)
c.-87+39442C>T (n.-87+39442C>T)
c.-83-22464C>T (n.-83-22464C>T)
c.-108-33193C>T (n.-108-33193C>T)
c.-84+89C>T (n.-84+89C>T)
c.-84+22107C>T (n.-84+22107C>T)
c.-33+22107C>T (n.-33+22107C>T)
c.-33+34484C>T (n.-33+34484C>T)
c.-109+89C>T (n.-109+89C>T)
c.-120+22107C>T (n.-120+22107C>T)
c.-153-15452C>T (n.-153-15452C>T)
c.-116-11035C>T (n.-116-11035C>T)
c.-226-22464C>T (n.-226-22464C>T)
c.-87+89C>T (n.-87+89C>T)
 dbSNP
14g.25010436G=CA2124193925STXBP6c.-32-35586C= (n.-32-35586C=)
c.-33+89C= (n.-33+89C=)
c.-119-22464C= (n.-119-22464C=)
c.-154+89C= (n.-154+89C=)
c.-87+39442C= (n.-87+39442C=)
c.-83-22464C= (n.-83-22464C=)
c.-108-33193C= (n.-108-33193C=)
c.-84+89C= (n.-84+89C=)
c.-84+22107C= (n.-84+22107C=)
c.-33+22107C= (n.-33+22107C=)
c.-33+34484C= (n.-33+34484C=)
c.-109+89C= (n.-109+89C=)
c.-120+22107C= (n.-120+22107C=)
c.-153-15452C= (n.-153-15452C=)
c.-116-11035C= (n.-116-11035C=)
c.-226-22464C= (n.-226-22464C=)
c.-87+89C= (n.-87+89C=)

Number of alleles fetched