Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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14g.25010284T>CCA613066305STXBP6c.-32-35434A>G (n.-32-35434A>G)
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dbSNP gnomAD v2
14g.25010284T=CA2124193798STXBP6c.-32-35434A= (n.-32-35434A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
14g.25010291T=CA2124193805STXBP6c.-32-35441A= (n.-32-35441A=)
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14g.25010293dupCA961178132STXBP6c.-32-35442dup (n.-32-35442dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-116-10900_-116-10898del (n.-116-10900_-116-10898del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
14g.25010308C=CA2124193810STXBP6c.-32-35458G= (n.-32-35458G=)
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c.-109+217G= (n.-109+217G=)
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c.-87+217G>A (n.-87+217G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010309G>ACA257965152STXBP6c.-32-35459C>T (n.-32-35459C>T)
c.-33+216C>T (n.-33+216C>T)
c.-119-22337C>T (n.-119-22337C>T)
c.-154+216C>T (n.-154+216C>T)
c.-87+39569C>T (n.-87+39569C>T)
c.-83-22337C>T (n.-83-22337C>T)
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c.-84+216C>T (n.-84+216C>T)
c.-84+22234C>T (n.-84+22234C>T)
c.-33+22234C>T (n.-33+22234C>T)
c.-33+34611C>T (n.-33+34611C>T)
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c.-87+216C>T (n.-87+216C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010309G=CA2124193812STXBP6c.-32-35459C= (n.-32-35459C=)
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c.-87+216C= (n.-87+216C=)
14g.25010311T>ACA257965153STXBP6c.-32-35461A>T (n.-32-35461A>T)
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dbSNP
14g.25010311T=CA2124193815STXBP6c.-32-35461A= (n.-32-35461A=)
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c.-87+214A= (n.-87+214A=)
14g.25010313A=CA2124193821STXBP6c.-32-35463T= (n.-32-35463T=)
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14g.25010313A>CCA961178139STXBP6c.-32-35463T>G (n.-32-35463T>G)
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c.-87+212T>G (n.-87+212T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010315C=CA2124193824STXBP6c.-32-35465G= (n.-32-35465G=)
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14g.25010315C>GCA257965154STXBP6c.-32-35465G>C (n.-32-35465G>C)
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c.-87+210G>C (n.-87+210G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010316C=CA2124193827STXBP6c.-32-35466G= (n.-32-35466G=)
c.-33+209G= (n.-33+209G=)
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14g.25010316C>TCA704389330STXBP6c.-32-35466G>A (n.-32-35466G>A)
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c.-109+209G>A (n.-109+209G>A)
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c.-87+209G>A (n.-87+209G>A)
dbSNP
14g.25010318A=CA2124193829STXBP6c.-32-35468T= (n.-32-35468T=)
c.-33+207T= (n.-33+207T=)
c.-119-22346T= (n.-119-22346T=)
c.-154+207T= (n.-154+207T=)
c.-87+39560T= (n.-87+39560T=)
c.-83-22346T= (n.-83-22346T=)
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c.-84+207T= (n.-84+207T=)
c.-84+22225T= (n.-84+22225T=)
c.-33+22225T= (n.-33+22225T=)
c.-33+34602T= (n.-33+34602T=)
c.-109+207T= (n.-109+207T=)
c.-120+22225T= (n.-120+22225T=)
c.-153-15334T= (n.-153-15334T=)
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c.-87+207T= (n.-87+207T=)
14g.25010318A>GCA704389334STXBP6c.-32-35468T>C (n.-32-35468T>C)
c.-33+207T>C (n.-33+207T>C)
c.-119-22346T>C (n.-119-22346T>C)
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c.-87+39560T>C (n.-87+39560T>C)
c.-83-22346T>C (n.-83-22346T>C)
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c.-84+207T>C (n.-84+207T>C)
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c.-33+22225T>C (n.-33+22225T>C)
c.-33+34602T>C (n.-33+34602T>C)
c.-109+207T>C (n.-109+207T>C)
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c.-87+207T>C (n.-87+207T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010321C=CA2124193831STXBP6c.-32-35471G= (n.-32-35471G=)
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c.-109+204G= (n.-109+204G=)
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c.-87+204G= (n.-87+204G=)
14g.25010321C>TCA613066308STXBP6c.-32-35471G>A (n.-32-35471G>A)
c.-33+204G>A (n.-33+204G>A)
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c.-33+22222G>A (n.-33+22222G>A)
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c.-109+204G>A (n.-109+204G>A)
c.-120+22222G>A (n.-120+22222G>A)
c.-153-15337G>A (n.-153-15337G>A)
c.-116-10920G>A (n.-116-10920G>A)
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c.-87+204G>A (n.-87+204G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010321_25010322insTGACA2516001171STXBP6c.-32-35472_-32-35471insTCA (n.-32-35472_-32-35471insTCA)
c.-33+203_-33+204insTCA (n.-33+203_-33+204insTCA)
c.-119-22350_-119-22349insTCA (n.-119-22350_-119-22349insTCA)
c.-154+203_-154+204insTCA (n.-154+203_-154+204insTCA)
c.-87+39556_-87+39557insTCA (n.-87+39556_-87+39557insTCA)
c.-83-22350_-83-22349insTCA (n.-83-22350_-83-22349insTCA)
c.-108-33079_-108-33078insTCA (n.-108-33079_-108-33078insTCA)
c.-84+203_-84+204insTCA (n.-84+203_-84+204insTCA)
c.-84+22221_-84+22222insTCA (n.-84+22221_-84+22222insTCA)
c.-33+22221_-33+22222insTCA (n.-33+22221_-33+22222insTCA)
c.-33+34598_-33+34599insTCA (n.-33+34598_-33+34599insTCA)
c.-109+203_-109+204insTCA (n.-109+203_-109+204insTCA)
c.-120+22221_-120+22222insTCA (n.-120+22221_-120+22222insTCA)
c.-153-15338_-153-15337insTCA (n.-153-15338_-153-15337insTCA)
c.-116-10921_-116-10920insTCA (n.-116-10921_-116-10920insTCA)
c.-226-22350_-226-22349insTCA (n.-226-22350_-226-22349insTCA)
c.-87+203_-87+204insTCA (n.-87+203_-87+204insTCA)
14g.25010322A=CA2124193834STXBP6c.-32-35472T= (n.-32-35472T=)
c.-33+203T= (n.-33+203T=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
14g.25010327A=CA2124193844STXBP6c.-32-35477T= (n.-32-35477T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010333A=CA2124193845STXBP6c.-32-35483T= (n.-32-35483T=)
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14g.25010333A>CCA704389344STXBP6c.-32-35483T>G (n.-32-35483T>G)
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dbSNP
14g.25010334T>CCA257965157STXBP6c.-32-35484A>G (n.-32-35484A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010334T=CA2124193847STXBP6c.-32-35484A= (n.-32-35484A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010335G=CA2124193848STXBP6c.-32-35485C= (n.-32-35485C=)
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14g.25010336C>ACA257965159STXBP6c.-32-35486G>T (n.-32-35486G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010336C=CA2124193855STXBP6c.-32-35486G= (n.-32-35486G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.25010355C>TCA2729208859STXBP6c.-32-35505G>A (n.-32-35505G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-109+165G>A (n.-109+165G>A)
c.-120+22183G>A (n.-120+22183G>A)
c.-153-15376G>A (n.-153-15376G>A)
c.-116-10959G>A (n.-116-10959G>A)
c.-226-22388G>A (n.-226-22388G>A)
c.-87+165G>A (n.-87+165G>A)

Number of alleles fetched