Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.25010204dup | CA257965145 | STXBP6 | c.-32-35353dup (n.-32-35353dup) c.-33+322dup (n.-33+322dup) c.-119-22231dup (n.-119-22231dup) c.-154+322dup (n.-154+322dup) c.-87+39675dup (n.-87+39675dup) c.-83-22231dup (n.-83-22231dup) c.-108-32960dup (n.-108-32960dup) c.-84+322dup (n.-84+322dup) c.-33+22340dup (n.-33+22340dup) c.-33+34717dup (n.-33+34717dup) c.-109+322dup (n.-109+322dup) c.-153-15219dup (n.-153-15219dup) c.-116-10802dup (n.-116-10802dup) c.-226-22231dup (n.-226-22231dup) c.-87+322dup (n.-87+322dup) | dbSNP |
14 | g.25010206T>A | CA961178109 | STXBP6 | c.-32-35356A>T (n.-32-35356A>T) c.-33+319A>T (n.-33+319A>T) c.-119-22234A>T (n.-119-22234A>T) c.-154+319A>T (n.-154+319A>T) c.-87+39672A>T (n.-87+39672A>T) c.-83-22234A>T (n.-83-22234A>T) c.-108-32963A>T (n.-108-32963A>T) c.-84+319A>T (n.-84+319A>T) c.-33+22337A>T (n.-33+22337A>T) c.-33+34714A>T (n.-33+34714A>T) c.-109+319A>T (n.-109+319A>T) c.-153-15222A>T (n.-153-15222A>T) c.-116-10805A>T (n.-116-10805A>T) c.-226-22234A>T (n.-226-22234A>T) c.-87+319A>T (n.-87+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010206T= | CA2124193744 | STXBP6 | c.-32-35356A= (n.-32-35356A=) c.-33+319A= (n.-33+319A=) c.-119-22234A= (n.-119-22234A=) c.-154+319A= (n.-154+319A=) c.-87+39672A= (n.-87+39672A=) c.-83-22234A= (n.-83-22234A=) c.-108-32963A= (n.-108-32963A=) c.-84+319A= (n.-84+319A=) c.-33+22337A= (n.-33+22337A=) c.-33+34714A= (n.-33+34714A=) c.-109+319A= (n.-109+319A=) c.-153-15222A= (n.-153-15222A=) c.-116-10805A= (n.-116-10805A=) c.-226-22234A= (n.-226-22234A=) c.-87+319A= (n.-87+319A=) | |
14 | g.25010207G>A | CA2124193746 | STXBP6 | c.-32-35357C>T (n.-32-35357C>T) c.-33+318C>T (n.-33+318C>T) c.-119-22235C>T (n.-119-22235C>T) c.-154+318C>T (n.-154+318C>T) c.-87+39671C>T (n.-87+39671C>T) c.-83-22235C>T (n.-83-22235C>T) c.-108-32964C>T (n.-108-32964C>T) c.-84+318C>T (n.-84+318C>T) c.-33+22336C>T (n.-33+22336C>T) c.-33+34713C>T (n.-33+34713C>T) c.-109+318C>T (n.-109+318C>T) c.-153-15223C>T (n.-153-15223C>T) c.-116-10806C>T (n.-116-10806C>T) c.-226-22235C>T (n.-226-22235C>T) c.-87+318C>T (n.-87+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010207G= | CA2124193745 | STXBP6 | c.-32-35357C= (n.-32-35357C=) c.-33+318C= (n.-33+318C=) c.-119-22235C= (n.-119-22235C=) c.-154+318C= (n.-154+318C=) c.-87+39671C= (n.-87+39671C=) c.-83-22235C= (n.-83-22235C=) c.-108-32964C= (n.-108-32964C=) c.-84+318C= (n.-84+318C=) c.-33+22336C= (n.-33+22336C=) c.-33+34713C= (n.-33+34713C=) c.-109+318C= (n.-109+318C=) c.-153-15223C= (n.-153-15223C=) c.-116-10806C= (n.-116-10806C=) c.-226-22235C= (n.-226-22235C=) c.-87+318C= (n.-87+318C=) | |
14 | g.25010208C= | CA2124193747 | STXBP6 | c.-32-35358G= (n.-32-35358G=) c.-33+317G= (n.-33+317G=) c.-119-22236G= (n.-119-22236G=) c.-154+317G= (n.-154+317G=) c.-87+39670G= (n.-87+39670G=) c.-83-22236G= (n.-83-22236G=) c.-108-32965G= (n.-108-32965G=) c.-84+317G= (n.-84+317G=) c.-33+22335G= (n.-33+22335G=) c.-33+34712G= (n.-33+34712G=) c.-109+317G= (n.-109+317G=) c.-153-15224G= (n.-153-15224G=) c.-116-10807G= (n.-116-10807G=) c.-226-22236G= (n.-226-22236G=) c.-87+317G= (n.-87+317G=) | |
14 | g.25010208C>T | CA704389279 | STXBP6 | c.-32-35358G>A (n.-32-35358G>A) c.-33+317G>A (n.-33+317G>A) c.-119-22236G>A (n.-119-22236G>A) c.-154+317G>A (n.-154+317G>A) c.-87+39670G>A (n.-87+39670G>A) c.-83-22236G>A (n.-83-22236G>A) c.-108-32965G>A (n.-108-32965G>A) c.-84+317G>A (n.-84+317G>A) c.-33+22335G>A (n.-33+22335G>A) c.-33+34712G>A (n.-33+34712G>A) c.-109+317G>A (n.-109+317G>A) c.-153-15224G>A (n.-153-15224G>A) c.-116-10807G>A (n.-116-10807G>A) c.-226-22236G>A (n.-226-22236G>A) c.-87+317G>A (n.-87+317G>A) | dbSNP |
14 | g.25010213T>C | CA257965146 | STXBP6 | c.-32-35363A>G (n.-32-35363A>G) c.-33+312A>G (n.-33+312A>G) c.-119-22241A>G (n.-119-22241A>G) c.-154+312A>G (n.-154+312A>G) c.-87+39665A>G (n.-87+39665A>G) c.-83-22241A>G (n.-83-22241A>G) c.-108-32970A>G (n.-108-32970A>G) c.-84+312A>G (n.-84+312A>G) c.-33+22330A>G (n.-33+22330A>G) c.-33+34707A>G (n.-33+34707A>G) c.-109+312A>G (n.-109+312A>G) c.-153-15229A>G (n.-153-15229A>G) c.-116-10812A>G (n.-116-10812A>G) c.-226-22241A>G (n.-226-22241A>G) c.-87+312A>G (n.-87+312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010213T= | CA2124193750 | STXBP6 | c.-32-35363A= (n.-32-35363A=) c.-33+312A= (n.-33+312A=) c.-119-22241A= (n.-119-22241A=) c.-154+312A= (n.-154+312A=) c.-87+39665A= (n.-87+39665A=) c.-83-22241A= (n.-83-22241A=) c.-108-32970A= (n.-108-32970A=) c.-84+312A= (n.-84+312A=) c.-33+22330A= (n.-33+22330A=) c.-33+34707A= (n.-33+34707A=) c.-109+312A= (n.-109+312A=) c.-153-15229A= (n.-153-15229A=) c.-116-10812A= (n.-116-10812A=) c.-226-22241A= (n.-226-22241A=) c.-87+312A= (n.-87+312A=) | |
14 | g.25010214T>A | CA704389286 | STXBP6 | c.-32-35364A>T (n.-32-35364A>T) c.-33+311A>T (n.-33+311A>T) c.-119-22242A>T (n.-119-22242A>T) c.-154+311A>T (n.-154+311A>T) c.-87+39664A>T (n.-87+39664A>T) c.-83-22242A>T (n.-83-22242A>T) c.-108-32971A>T (n.-108-32971A>T) c.-84+311A>T (n.-84+311A>T) c.-33+22329A>T (n.-33+22329A>T) c.-33+34706A>T (n.-33+34706A>T) c.-109+311A>T (n.-109+311A>T) c.-153-15230A>T (n.-153-15230A>T) c.-116-10813A>T (n.-116-10813A>T) c.-226-22242A>T (n.-226-22242A>T) c.-87+311A>T (n.-87+311A>T) | dbSNP |
14 | g.25010214T= | CA2124193751 | STXBP6 | c.-32-35364A= (n.-32-35364A=) c.-33+311A= (n.-33+311A=) c.-119-22242A= (n.-119-22242A=) c.-154+311A= (n.-154+311A=) c.-87+39664A= (n.-87+39664A=) c.-83-22242A= (n.-83-22242A=) c.-108-32971A= (n.-108-32971A=) c.-84+311A= (n.-84+311A=) c.-33+22329A= (n.-33+22329A=) c.-33+34706A= (n.-33+34706A=) c.-109+311A= (n.-109+311A=) c.-153-15230A= (n.-153-15230A=) c.-116-10813A= (n.-116-10813A=) c.-226-22242A= (n.-226-22242A=) c.-87+311A= (n.-87+311A=) | |
14 | g.25010215T>C | CA613066302 | STXBP6 | c.-32-35365A>G (n.-32-35365A>G) c.-33+310A>G (n.-33+310A>G) c.-119-22243A>G (n.-119-22243A>G) c.-154+310A>G (n.-154+310A>G) c.-87+39663A>G (n.-87+39663A>G) c.-83-22243A>G (n.-83-22243A>G) c.-108-32972A>G (n.-108-32972A>G) c.-84+310A>G (n.-84+310A>G) c.-33+22328A>G (n.-33+22328A>G) c.-33+34705A>G (n.-33+34705A>G) c.-109+310A>G (n.-109+310A>G) c.-153-15231A>G (n.-153-15231A>G) c.-116-10814A>G (n.-116-10814A>G) c.-226-22243A>G (n.-226-22243A>G) c.-87+310A>G (n.-87+310A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010215T= | CA2124193753 | STXBP6 | c.-32-35365A= (n.-32-35365A=) c.-33+310A= (n.-33+310A=) c.-119-22243A= (n.-119-22243A=) c.-154+310A= (n.-154+310A=) c.-87+39663A= (n.-87+39663A=) c.-83-22243A= (n.-83-22243A=) c.-108-32972A= (n.-108-32972A=) c.-84+310A= (n.-84+310A=) c.-33+22328A= (n.-33+22328A=) c.-33+34705A= (n.-33+34705A=) c.-109+310A= (n.-109+310A=) c.-153-15231A= (n.-153-15231A=) c.-116-10814A= (n.-116-10814A=) c.-226-22243A= (n.-226-22243A=) c.-87+310A= (n.-87+310A=) | |
14 | g.25010216del | CA2800915972 | STXBP6 | c.-32-35366del (n.-32-35366del) c.-33+309del (n.-33+309del) c.-119-22244del (n.-119-22244del) c.-154+309del (n.-154+309del) c.-87+39662del (n.-87+39662del) c.-83-22244del (n.-83-22244del) c.-108-32973del (n.-108-32973del) c.-84+309del (n.-84+309del) c.-33+22327del (n.-33+22327del) c.-33+34704del (n.-33+34704del) c.-109+309del (n.-109+309del) c.-153-15232del (n.-153-15232del) c.-116-10815del (n.-116-10815del) c.-226-22244del (n.-226-22244del) c.-87+309del (n.-87+309del) | |
14 | g.25010216A= | CA2124193754 | STXBP6 | c.-32-35366T= (n.-32-35366T=) c.-33+309T= (n.-33+309T=) c.-119-22244T= (n.-119-22244T=) c.-154+309T= (n.-154+309T=) c.-87+39662T= (n.-87+39662T=) c.-83-22244T= (n.-83-22244T=) c.-108-32973T= (n.-108-32973T=) c.-84+309T= (n.-84+309T=) c.-33+22327T= (n.-33+22327T=) c.-33+34704T= (n.-33+34704T=) c.-109+309T= (n.-109+309T=) c.-153-15232T= (n.-153-15232T=) c.-116-10815T= (n.-116-10815T=) c.-226-22244T= (n.-226-22244T=) c.-87+309T= (n.-87+309T=) | |
14 | g.25010216A>G | CA2124193755 | STXBP6 | c.-32-35366T>C (n.-32-35366T>C) c.-33+309T>C (n.-33+309T>C) c.-119-22244T>C (n.-119-22244T>C) c.-154+309T>C (n.-154+309T>C) c.-87+39662T>C (n.-87+39662T>C) c.-83-22244T>C (n.-83-22244T>C) c.-108-32973T>C (n.-108-32973T>C) c.-84+309T>C (n.-84+309T>C) c.-33+22327T>C (n.-33+22327T>C) c.-33+34704T>C (n.-33+34704T>C) c.-109+309T>C (n.-109+309T>C) c.-153-15232T>C (n.-153-15232T>C) c.-116-10815T>C (n.-116-10815T>C) c.-226-22244T>C (n.-226-22244T>C) c.-87+309T>C (n.-87+309T>C) | dbSNP |
14 | g.25010218A>G | CA2800915973 | STXBP6 | c.-32-35368T>C (n.-32-35368T>C) c.-33+307T>C (n.-33+307T>C) c.-119-22246T>C (n.-119-22246T>C) c.-154+307T>C (n.-154+307T>C) c.-87+39660T>C (n.-87+39660T>C) c.-83-22246T>C (n.-83-22246T>C) c.-108-32975T>C (n.-108-32975T>C) c.-84+307T>C (n.-84+307T>C) c.-33+22325T>C (n.-33+22325T>C) c.-33+34702T>C (n.-33+34702T>C) c.-109+307T>C (n.-109+307T>C) c.-153-15234T>C (n.-153-15234T>C) c.-116-10817T>C (n.-116-10817T>C) c.-226-22246T>C (n.-226-22246T>C) c.-87+307T>C (n.-87+307T>C) | |
14 | g.25010228A= | CA2124193757 | STXBP6 | c.-32-35378T= (n.-32-35378T=) c.-33+297T= (n.-33+297T=) c.-119-22256T= (n.-119-22256T=) c.-154+297T= (n.-154+297T=) c.-87+39650T= (n.-87+39650T=) c.-83-22256T= (n.-83-22256T=) c.-108-32985T= (n.-108-32985T=) c.-84+297T= (n.-84+297T=) c.-33+22315T= (n.-33+22315T=) c.-33+34692T= (n.-33+34692T=) c.-109+297T= (n.-109+297T=) c.-153-15244T= (n.-153-15244T=) c.-116-10827T= (n.-116-10827T=) c.-226-22256T= (n.-226-22256T=) c.-87+297T= (n.-87+297T=) | |
14 | g.25010228A>G | CA2124193758 | STXBP6 | c.-32-35378T>C (n.-32-35378T>C) c.-33+297T>C (n.-33+297T>C) c.-119-22256T>C (n.-119-22256T>C) c.-154+297T>C (n.-154+297T>C) c.-87+39650T>C (n.-87+39650T>C) c.-83-22256T>C (n.-83-22256T>C) c.-108-32985T>C (n.-108-32985T>C) c.-84+297T>C (n.-84+297T>C) c.-33+22315T>C (n.-33+22315T>C) c.-33+34692T>C (n.-33+34692T>C) c.-109+297T>C (n.-109+297T>C) c.-153-15244T>C (n.-153-15244T>C) c.-116-10827T>C (n.-116-10827T>C) c.-226-22256T>C (n.-226-22256T>C) c.-87+297T>C (n.-87+297T>C) | dbSNP |
14 | g.25010229G>C | CA961178122 | STXBP6 | c.-32-35379C>G (n.-32-35379C>G) c.-33+296C>G (n.-33+296C>G) c.-119-22257C>G (n.-119-22257C>G) c.-154+296C>G (n.-154+296C>G) c.-87+39649C>G (n.-87+39649C>G) c.-83-22257C>G (n.-83-22257C>G) c.-108-32986C>G (n.-108-32986C>G) c.-84+296C>G (n.-84+296C>G) c.-33+22314C>G (n.-33+22314C>G) c.-33+34691C>G (n.-33+34691C>G) c.-109+296C>G (n.-109+296C>G) c.-153-15245C>G (n.-153-15245C>G) c.-116-10828C>G (n.-116-10828C>G) c.-226-22257C>G (n.-226-22257C>G) c.-87+296C>G (n.-87+296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010229G= | CA2124193761 | STXBP6 | c.-32-35379C= (n.-32-35379C=) c.-33+296C= (n.-33+296C=) c.-119-22257C= (n.-119-22257C=) c.-154+296C= (n.-154+296C=) c.-87+39649C= (n.-87+39649C=) c.-83-22257C= (n.-83-22257C=) c.-108-32986C= (n.-108-32986C=) c.-84+296C= (n.-84+296C=) c.-33+22314C= (n.-33+22314C=) c.-33+34691C= (n.-33+34691C=) c.-109+296C= (n.-109+296C=) c.-153-15245C= (n.-153-15245C=) c.-116-10828C= (n.-116-10828C=) c.-226-22257C= (n.-226-22257C=) c.-87+296C= (n.-87+296C=) | |
14 | g.25010236G>A | CA704389288 | STXBP6 | c.-32-35386C>T (n.-32-35386C>T) c.-33+289C>T (n.-33+289C>T) c.-119-22264C>T (n.-119-22264C>T) c.-154+289C>T (n.-154+289C>T) c.-87+39642C>T (n.-87+39642C>T) c.-83-22264C>T (n.-83-22264C>T) c.-108-32993C>T (n.-108-32993C>T) c.-84+289C>T (n.-84+289C>T) c.-33+22307C>T (n.-33+22307C>T) c.-33+34684C>T (n.-33+34684C>T) c.-109+289C>T (n.-109+289C>T) c.-153-15252C>T (n.-153-15252C>T) c.-116-10835C>T (n.-116-10835C>T) c.-226-22264C>T (n.-226-22264C>T) c.-87+289C>T (n.-87+289C>T) | dbSNP |
14 | g.25010236G= | CA2124193763 | STXBP6 | c.-32-35386C= (n.-32-35386C=) c.-33+289C= (n.-33+289C=) c.-119-22264C= (n.-119-22264C=) c.-154+289C= (n.-154+289C=) c.-87+39642C= (n.-87+39642C=) c.-83-22264C= (n.-83-22264C=) c.-108-32993C= (n.-108-32993C=) c.-84+289C= (n.-84+289C=) c.-33+22307C= (n.-33+22307C=) c.-33+34684C= (n.-33+34684C=) c.-109+289C= (n.-109+289C=) c.-153-15252C= (n.-153-15252C=) c.-116-10835C= (n.-116-10835C=) c.-226-22264C= (n.-226-22264C=) c.-87+289C= (n.-87+289C=) | |
14 | g.25010242G>A | CA2800915974 | STXBP6 | c.-32-35392C>T (n.-32-35392C>T) c.-33+283C>T (n.-33+283C>T) c.-119-22270C>T (n.-119-22270C>T) c.-154+283C>T (n.-154+283C>T) c.-87+39636C>T (n.-87+39636C>T) c.-83-22270C>T (n.-83-22270C>T) c.-108-32999C>T (n.-108-32999C>T) c.-84+283C>T (n.-84+283C>T) c.-33+22301C>T (n.-33+22301C>T) c.-33+34678C>T (n.-33+34678C>T) c.-109+283C>T (n.-109+283C>T) c.-153-15258C>T (n.-153-15258C>T) c.-116-10841C>T (n.-116-10841C>T) c.-226-22270C>T (n.-226-22270C>T) c.-87+283C>T (n.-87+283C>T) | |
14 | g.25010242G>C | CA704389292 | STXBP6 | c.-32-35392C>G (n.-32-35392C>G) c.-33+283C>G (n.-33+283C>G) c.-119-22270C>G (n.-119-22270C>G) c.-154+283C>G (n.-154+283C>G) c.-87+39636C>G (n.-87+39636C>G) c.-83-22270C>G (n.-83-22270C>G) c.-108-32999C>G (n.-108-32999C>G) c.-84+283C>G (n.-84+283C>G) c.-33+22301C>G (n.-33+22301C>G) c.-33+34678C>G (n.-33+34678C>G) c.-109+283C>G (n.-109+283C>G) c.-153-15258C>G (n.-153-15258C>G) c.-116-10841C>G (n.-116-10841C>G) c.-226-22270C>G (n.-226-22270C>G) c.-87+283C>G (n.-87+283C>G) | dbSNP |
14 | g.25010242G= | CA2124193765 | STXBP6 | c.-32-35392C= (n.-32-35392C=) c.-33+283C= (n.-33+283C=) c.-119-22270C= (n.-119-22270C=) c.-154+283C= (n.-154+283C=) c.-87+39636C= (n.-87+39636C=) c.-83-22270C= (n.-83-22270C=) c.-108-32999C= (n.-108-32999C=) c.-84+283C= (n.-84+283C=) c.-33+22301C= (n.-33+22301C=) c.-33+34678C= (n.-33+34678C=) c.-109+283C= (n.-109+283C=) c.-153-15258C= (n.-153-15258C=) c.-116-10841C= (n.-116-10841C=) c.-226-22270C= (n.-226-22270C=) c.-87+283C= (n.-87+283C=) | |
14 | g.25010249G>A | CA2800915975 | STXBP6 | c.-32-35399C>T (n.-32-35399C>T) c.-33+276C>T (n.-33+276C>T) c.-119-22277C>T (n.-119-22277C>T) c.-154+276C>T (n.-154+276C>T) c.-87+39629C>T (n.-87+39629C>T) c.-83-22277C>T (n.-83-22277C>T) c.-108-33006C>T (n.-108-33006C>T) c.-84+276C>T (n.-84+276C>T) c.-33+22294C>T (n.-33+22294C>T) c.-33+34671C>T (n.-33+34671C>T) c.-109+276C>T (n.-109+276C>T) c.-153-15265C>T (n.-153-15265C>T) c.-116-10848C>T (n.-116-10848C>T) c.-226-22277C>T (n.-226-22277C>T) c.-87+276C>T (n.-87+276C>T) | |
14 | g.25010249G= | CA2124193767 | STXBP6 | c.-32-35399C= (n.-32-35399C=) c.-33+276C= (n.-33+276C=) c.-119-22277C= (n.-119-22277C=) c.-154+276C= (n.-154+276C=) c.-87+39629C= (n.-87+39629C=) c.-83-22277C= (n.-83-22277C=) c.-108-33006C= (n.-108-33006C=) c.-84+276C= (n.-84+276C=) c.-33+22294C= (n.-33+22294C=) c.-33+34671C= (n.-33+34671C=) c.-109+276C= (n.-109+276C=) c.-153-15265C= (n.-153-15265C=) c.-116-10848C= (n.-116-10848C=) c.-226-22277C= (n.-226-22277C=) c.-87+276C= (n.-87+276C=) | |
14 | g.25010249G>T | CA2124193768 | STXBP6 | c.-32-35399C>A (n.-32-35399C>A) c.-33+276C>A (n.-33+276C>A) c.-119-22277C>A (n.-119-22277C>A) c.-154+276C>A (n.-154+276C>A) c.-87+39629C>A (n.-87+39629C>A) c.-83-22277C>A (n.-83-22277C>A) c.-108-33006C>A (n.-108-33006C>A) c.-84+276C>A (n.-84+276C>A) c.-33+22294C>A (n.-33+22294C>A) c.-33+34671C>A (n.-33+34671C>A) c.-109+276C>A (n.-109+276C>A) c.-153-15265C>A (n.-153-15265C>A) c.-116-10848C>A (n.-116-10848C>A) c.-226-22277C>A (n.-226-22277C>A) c.-87+276C>A (n.-87+276C>A) | dbSNP |
14 | g.25010251A= | CA2124193769 | STXBP6 | c.-32-35401T= (n.-32-35401T=) c.-33+274T= (n.-33+274T=) c.-119-22279T= (n.-119-22279T=) c.-154+274T= (n.-154+274T=) c.-87+39627T= (n.-87+39627T=) c.-83-22279T= (n.-83-22279T=) c.-108-33008T= (n.-108-33008T=) c.-84+274T= (n.-84+274T=) c.-33+22292T= (n.-33+22292T=) c.-33+34669T= (n.-33+34669T=) c.-109+274T= (n.-109+274T=) c.-153-15267T= (n.-153-15267T=) c.-116-10850T= (n.-116-10850T=) c.-226-22279T= (n.-226-22279T=) c.-87+274T= (n.-87+274T=) | |
14 | g.25010251A>G | CA704389293 | STXBP6 | c.-32-35401T>C (n.-32-35401T>C) c.-33+274T>C (n.-33+274T>C) c.-119-22279T>C (n.-119-22279T>C) c.-154+274T>C (n.-154+274T>C) c.-87+39627T>C (n.-87+39627T>C) c.-83-22279T>C (n.-83-22279T>C) c.-108-33008T>C (n.-108-33008T>C) c.-84+274T>C (n.-84+274T>C) c.-33+22292T>C (n.-33+22292T>C) c.-33+34669T>C (n.-33+34669T>C) c.-109+274T>C (n.-109+274T>C) c.-153-15267T>C (n.-153-15267T>C) c.-116-10850T>C (n.-116-10850T>C) c.-226-22279T>C (n.-226-22279T>C) c.-87+274T>C (n.-87+274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010252G>C | CA257965147 | STXBP6 | c.-32-35402C>G (n.-32-35402C>G) c.-33+273C>G (n.-33+273C>G) c.-119-22280C>G (n.-119-22280C>G) c.-154+273C>G (n.-154+273C>G) c.-87+39626C>G (n.-87+39626C>G) c.-83-22280C>G (n.-83-22280C>G) c.-108-33009C>G (n.-108-33009C>G) c.-84+273C>G (n.-84+273C>G) c.-33+22291C>G (n.-33+22291C>G) c.-33+34668C>G (n.-33+34668C>G) c.-109+273C>G (n.-109+273C>G) c.-153-15268C>G (n.-153-15268C>G) c.-116-10851C>G (n.-116-10851C>G) c.-226-22280C>G (n.-226-22280C>G) c.-87+273C>G (n.-87+273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010252G= | CA2124193771 | STXBP6 | c.-32-35402C= (n.-32-35402C=) c.-33+273C= (n.-33+273C=) c.-119-22280C= (n.-119-22280C=) c.-154+273C= (n.-154+273C=) c.-87+39626C= (n.-87+39626C=) c.-83-22280C= (n.-83-22280C=) c.-108-33009C= (n.-108-33009C=) c.-84+273C= (n.-84+273C=) c.-33+22291C= (n.-33+22291C=) c.-33+34668C= (n.-33+34668C=) c.-109+273C= (n.-109+273C=) c.-153-15268C= (n.-153-15268C=) c.-116-10851C= (n.-116-10851C=) c.-226-22280C= (n.-226-22280C=) c.-87+273C= (n.-87+273C=) | |
14 | g.25010253C= | CA2124193773 | STXBP6 | c.-32-35403G= (n.-32-35403G=) c.-33+272G= (n.-33+272G=) c.-119-22281G= (n.-119-22281G=) c.-154+272G= (n.-154+272G=) c.-87+39625G= (n.-87+39625G=) c.-83-22281G= (n.-83-22281G=) c.-108-33010G= (n.-108-33010G=) c.-84+272G= (n.-84+272G=) c.-33+22290G= (n.-33+22290G=) c.-33+34667G= (n.-33+34667G=) c.-109+272G= (n.-109+272G=) c.-153-15269G= (n.-153-15269G=) c.-116-10852G= (n.-116-10852G=) c.-226-22281G= (n.-226-22281G=) c.-87+272G= (n.-87+272G=) | |
14 | g.25010253C>G | CA257965148 | STXBP6 | c.-32-35403G>C (n.-32-35403G>C) c.-33+272G>C (n.-33+272G>C) c.-119-22281G>C (n.-119-22281G>C) c.-154+272G>C (n.-154+272G>C) c.-87+39625G>C (n.-87+39625G>C) c.-83-22281G>C (n.-83-22281G>C) c.-108-33010G>C (n.-108-33010G>C) c.-84+272G>C (n.-84+272G>C) c.-33+22290G>C (n.-33+22290G>C) c.-33+34667G>C (n.-33+34667G>C) c.-109+272G>C (n.-109+272G>C) c.-153-15269G>C (n.-153-15269G>C) c.-116-10852G>C (n.-116-10852G>C) c.-226-22281G>C (n.-226-22281G>C) c.-87+272G>C (n.-87+272G>C) | dbSNP |
14 | g.25010254C>T | CA2800915976 | STXBP6 | c.-32-35404G>A (n.-32-35404G>A) c.-33+271G>A (n.-33+271G>A) c.-119-22282G>A (n.-119-22282G>A) c.-154+271G>A (n.-154+271G>A) c.-87+39624G>A (n.-87+39624G>A) c.-83-22282G>A (n.-83-22282G>A) c.-108-33011G>A (n.-108-33011G>A) c.-84+271G>A (n.-84+271G>A) c.-33+22289G>A (n.-33+22289G>A) c.-33+34666G>A (n.-33+34666G>A) c.-109+271G>A (n.-109+271G>A) c.-153-15270G>A (n.-153-15270G>A) c.-116-10853G>A (n.-116-10853G>A) c.-226-22282G>A (n.-226-22282G>A) c.-87+271G>A (n.-87+271G>A) | |
14 | g.25010255T>C | CA2124193776 | STXBP6 | c.-32-35405A>G (n.-32-35405A>G) c.-33+270A>G (n.-33+270A>G) c.-119-22283A>G (n.-119-22283A>G) c.-154+270A>G (n.-154+270A>G) c.-87+39623A>G (n.-87+39623A>G) c.-83-22283A>G (n.-83-22283A>G) c.-108-33012A>G (n.-108-33012A>G) c.-84+270A>G (n.-84+270A>G) c.-33+22288A>G (n.-33+22288A>G) c.-33+34665A>G (n.-33+34665A>G) c.-109+270A>G (n.-109+270A>G) c.-153-15271A>G (n.-153-15271A>G) c.-116-10854A>G (n.-116-10854A>G) c.-226-22283A>G (n.-226-22283A>G) c.-87+270A>G (n.-87+270A>G) | dbSNP |
14 | g.25010255T= | CA2124193775 | STXBP6 | c.-32-35405A= (n.-32-35405A=) c.-33+270A= (n.-33+270A=) c.-119-22283A= (n.-119-22283A=) c.-154+270A= (n.-154+270A=) c.-87+39623A= (n.-87+39623A=) c.-83-22283A= (n.-83-22283A=) c.-108-33012A= (n.-108-33012A=) c.-84+270A= (n.-84+270A=) c.-33+22288A= (n.-33+22288A=) c.-33+34665A= (n.-33+34665A=) c.-109+270A= (n.-109+270A=) c.-153-15271A= (n.-153-15271A=) c.-116-10854A= (n.-116-10854A=) c.-226-22283A= (n.-226-22283A=) c.-87+270A= (n.-87+270A=) | |
14 | g.25010262A= | CA2124193779 | STXBP6 | c.-32-35412T= (n.-32-35412T=) c.-33+263T= (n.-33+263T=) c.-119-22290T= (n.-119-22290T=) c.-154+263T= (n.-154+263T=) c.-87+39616T= (n.-87+39616T=) c.-83-22290T= (n.-83-22290T=) c.-108-33019T= (n.-108-33019T=) c.-84+263T= (n.-84+263T=) c.-84+22281T= (n.-84+22281T=) c.-33+22281T= (n.-33+22281T=) c.-33+34658T= (n.-33+34658T=) c.-109+263T= (n.-109+263T=) c.-120+22281T= (n.-120+22281T=) c.-153-15278T= (n.-153-15278T=) c.-116-10861T= (n.-116-10861T=) c.-226-22290T= (n.-226-22290T=) c.-87+263T= (n.-87+263T=) | |
14 | g.25010262A>G | CA704389306 | STXBP6 | c.-32-35412T>C (n.-32-35412T>C) c.-33+263T>C (n.-33+263T>C) c.-119-22290T>C (n.-119-22290T>C) c.-154+263T>C (n.-154+263T>C) c.-87+39616T>C (n.-87+39616T>C) c.-83-22290T>C (n.-83-22290T>C) c.-108-33019T>C (n.-108-33019T>C) c.-84+263T>C (n.-84+263T>C) c.-84+22281T>C (n.-84+22281T>C) c.-33+22281T>C (n.-33+22281T>C) c.-33+34658T>C (n.-33+34658T>C) c.-109+263T>C (n.-109+263T>C) c.-120+22281T>C (n.-120+22281T>C) c.-153-15278T>C (n.-153-15278T>C) c.-116-10861T>C (n.-116-10861T>C) c.-226-22290T>C (n.-226-22290T>C) c.-87+263T>C (n.-87+263T>C) | dbSNP |
14 | g.25010262A>T | CA257965149 | STXBP6 | c.-32-35412T>A (n.-32-35412T>A) c.-33+263T>A (n.-33+263T>A) c.-119-22290T>A (n.-119-22290T>A) c.-154+263T>A (n.-154+263T>A) c.-87+39616T>A (n.-87+39616T>A) c.-83-22290T>A (n.-83-22290T>A) c.-108-33019T>A (n.-108-33019T>A) c.-84+263T>A (n.-84+263T>A) c.-84+22281T>A (n.-84+22281T>A) c.-33+22281T>A (n.-33+22281T>A) c.-33+34658T>A (n.-33+34658T>A) c.-109+263T>A (n.-109+263T>A) c.-120+22281T>A (n.-120+22281T>A) c.-153-15278T>A (n.-153-15278T>A) c.-116-10861T>A (n.-116-10861T>A) c.-226-22290T>A (n.-226-22290T>A) c.-87+263T>A (n.-87+263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010263G>A | CA2124193785 | STXBP6 | c.-32-35413C>T (n.-32-35413C>T) c.-33+262C>T (n.-33+262C>T) c.-119-22291C>T (n.-119-22291C>T) c.-154+262C>T (n.-154+262C>T) c.-87+39615C>T (n.-87+39615C>T) c.-83-22291C>T (n.-83-22291C>T) c.-108-33020C>T (n.-108-33020C>T) c.-84+262C>T (n.-84+262C>T) c.-84+22280C>T (n.-84+22280C>T) c.-33+22280C>T (n.-33+22280C>T) c.-33+34657C>T (n.-33+34657C>T) c.-109+262C>T (n.-109+262C>T) c.-120+22280C>T (n.-120+22280C>T) c.-153-15279C>T (n.-153-15279C>T) c.-116-10862C>T (n.-116-10862C>T) c.-226-22291C>T (n.-226-22291C>T) c.-87+262C>T (n.-87+262C>T) | dbSNP |
14 | g.25010263G= | CA2124193783 | STXBP6 | c.-32-35413C= (n.-32-35413C=) c.-33+262C= (n.-33+262C=) c.-119-22291C= (n.-119-22291C=) c.-154+262C= (n.-154+262C=) c.-87+39615C= (n.-87+39615C=) c.-83-22291C= (n.-83-22291C=) c.-108-33020C= (n.-108-33020C=) c.-84+262C= (n.-84+262C=) c.-84+22280C= (n.-84+22280C=) c.-33+22280C= (n.-33+22280C=) c.-33+34657C= (n.-33+34657C=) c.-109+262C= (n.-109+262C=) c.-120+22280C= (n.-120+22280C=) c.-153-15279C= (n.-153-15279C=) c.-116-10862C= (n.-116-10862C=) c.-226-22291C= (n.-226-22291C=) c.-87+262C= (n.-87+262C=) | |
14 | g.25010267_25010269delinsCAG | CA2124193786 | STXBP6 | c.-32-35419_-32-35417delinsCTG (n.-32-35419_-32-35417delinsCTG) c.-33+256_-33+258delinsCTG (n.-33+256_-33+258delinsCTG) c.-119-22297_-119-22295delinsCTG (n.-119-22297_-119-22295delinsCTG) c.-154+256_-154+258delinsCTG (n.-154+256_-154+258delinsCTG) c.-87+39609_-87+39611delinsCTG (n.-87+39609_-87+39611delinsCTG) c.-83-22297_-83-22295delinsCTG (n.-83-22297_-83-22295delinsCTG) c.-108-33026_-108-33024delinsCTG (n.-108-33026_-108-33024delinsCTG) c.-84+256_-84+258delinsCTG (n.-84+256_-84+258delinsCTG) c.-84+22274_-84+22276delinsCTG (n.-84+22274_-84+22276delinsCTG) c.-33+22274_-33+22276delinsCTG (n.-33+22274_-33+22276delinsCTG) c.-33+34651_-33+34653delinsCTG (n.-33+34651_-33+34653delinsCTG) c.-109+256_-109+258delinsCTG (n.-109+256_-109+258delinsCTG) c.-120+22274_-120+22276delinsCTG (n.-120+22274_-120+22276delinsCTG) c.-153-15285_-153-15283delinsCTG (n.-153-15285_-153-15283delinsCTG) c.-116-10868_-116-10866delinsCTG (n.-116-10868_-116-10866delinsCTG) c.-226-22297_-226-22295delinsCTG (n.-226-22297_-226-22295delinsCTG) c.-87+256_-87+258delinsCTG (n.-87+256_-87+258delinsCTG) | |
14 | g.25010270_25010271del | CA704389307 | STXBP6 | c.-32-35419_-32-35418del (n.-32-35419_-32-35418del) c.-33+256_-33+257del (n.-33+256_-33+257del) c.-119-22297_-119-22296del (n.-119-22297_-119-22296del) c.-154+256_-154+257del (n.-154+256_-154+257del) c.-87+39609_-87+39610del (n.-87+39609_-87+39610del) c.-83-22297_-83-22296del (n.-83-22297_-83-22296del) c.-108-33026_-108-33025del (n.-108-33026_-108-33025del) c.-84+256_-84+257del (n.-84+256_-84+257del) c.-84+22274_-84+22275del (n.-84+22274_-84+22275del) c.-33+22274_-33+22275del (n.-33+22274_-33+22275del) c.-33+34651_-33+34652del (n.-33+34651_-33+34652del) c.-109+256_-109+257del (n.-109+256_-109+257del) c.-120+22274_-120+22275del (n.-120+22274_-120+22275del) c.-153-15285_-153-15284del (n.-153-15285_-153-15284del) c.-116-10868_-116-10867del (n.-116-10868_-116-10867del) c.-226-22297_-226-22296del (n.-226-22297_-226-22296del) c.-87+256_-87+257del (n.-87+256_-87+257del) | dbSNP |
14 | g.25010272G>A | CA704389309 | STXBP6 | c.-32-35422C>T (n.-32-35422C>T) c.-33+253C>T (n.-33+253C>T) c.-119-22300C>T (n.-119-22300C>T) c.-154+253C>T (n.-154+253C>T) c.-87+39606C>T (n.-87+39606C>T) c.-83-22300C>T (n.-83-22300C>T) c.-108-33029C>T (n.-108-33029C>T) c.-84+253C>T (n.-84+253C>T) c.-84+22271C>T (n.-84+22271C>T) c.-33+22271C>T (n.-33+22271C>T) c.-33+34648C>T (n.-33+34648C>T) c.-109+253C>T (n.-109+253C>T) c.-120+22271C>T (n.-120+22271C>T) c.-153-15288C>T (n.-153-15288C>T) c.-116-10871C>T (n.-116-10871C>T) c.-226-22300C>T (n.-226-22300C>T) c.-87+253C>T (n.-87+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010272G= | CA2124193789 | STXBP6 | c.-32-35422C= (n.-32-35422C=) c.-33+253C= (n.-33+253C=) c.-119-22300C= (n.-119-22300C=) c.-154+253C= (n.-154+253C=) c.-87+39606C= (n.-87+39606C=) c.-83-22300C= (n.-83-22300C=) c.-108-33029C= (n.-108-33029C=) c.-84+253C= (n.-84+253C=) c.-84+22271C= (n.-84+22271C=) c.-33+22271C= (n.-33+22271C=) c.-33+34648C= (n.-33+34648C=) c.-109+253C= (n.-109+253C=) c.-120+22271C= (n.-120+22271C=) c.-153-15288C= (n.-153-15288C=) c.-116-10871C= (n.-116-10871C=) c.-226-22300C= (n.-226-22300C=) c.-87+253C= (n.-87+253C=) | |
14 | g.25010278C= | CA2124193791 | STXBP6 | c.-32-35428G= (n.-32-35428G=) c.-33+247G= (n.-33+247G=) c.-119-22306G= (n.-119-22306G=) c.-154+247G= (n.-154+247G=) c.-87+39600G= (n.-87+39600G=) c.-83-22306G= (n.-83-22306G=) c.-108-33035G= (n.-108-33035G=) c.-84+247G= (n.-84+247G=) c.-84+22265G= (n.-84+22265G=) c.-33+22265G= (n.-33+22265G=) c.-33+34642G= (n.-33+34642G=) c.-109+247G= (n.-109+247G=) c.-120+22265G= (n.-120+22265G=) c.-153-15294G= (n.-153-15294G=) c.-116-10877G= (n.-116-10877G=) c.-226-22306G= (n.-226-22306G=) c.-87+247G= (n.-87+247G=) | |
14 | g.25010278C>G | CA704389311 | STXBP6 | c.-32-35428G>C (n.-32-35428G>C) c.-33+247G>C (n.-33+247G>C) c.-119-22306G>C (n.-119-22306G>C) c.-154+247G>C (n.-154+247G>C) c.-87+39600G>C (n.-87+39600G>C) c.-83-22306G>C (n.-83-22306G>C) c.-108-33035G>C (n.-108-33035G>C) c.-84+247G>C (n.-84+247G>C) c.-84+22265G>C (n.-84+22265G>C) c.-33+22265G>C (n.-33+22265G>C) c.-33+34642G>C (n.-33+34642G>C) c.-109+247G>C (n.-109+247G>C) c.-120+22265G>C (n.-120+22265G>C) c.-153-15294G>C (n.-153-15294G>C) c.-116-10877G>C (n.-116-10877G>C) c.-226-22306G>C (n.-226-22306G>C) c.-87+247G>C (n.-87+247G>C) | dbSNP |
14 | g.25010280T>A | CA613066303 | STXBP6 | c.-32-35430A>T (n.-32-35430A>T) c.-33+245A>T (n.-33+245A>T) c.-119-22308A>T (n.-119-22308A>T) c.-154+245A>T (n.-154+245A>T) c.-87+39598A>T (n.-87+39598A>T) c.-83-22308A>T (n.-83-22308A>T) c.-108-33037A>T (n.-108-33037A>T) c.-84+245A>T (n.-84+245A>T) c.-84+22263A>T (n.-84+22263A>T) c.-33+22263A>T (n.-33+22263A>T) c.-33+34640A>T (n.-33+34640A>T) c.-109+245A>T (n.-109+245A>T) c.-120+22263A>T (n.-120+22263A>T) c.-153-15296A>T (n.-153-15296A>T) c.-116-10879A>T (n.-116-10879A>T) c.-226-22308A>T (n.-226-22308A>T) c.-87+245A>T (n.-87+245A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.25010280T>C | CA2124193795 | STXBP6 | c.-32-35430A>G (n.-32-35430A>G) c.-33+245A>G (n.-33+245A>G) c.-119-22308A>G (n.-119-22308A>G) c.-154+245A>G (n.-154+245A>G) c.-87+39598A>G (n.-87+39598A>G) c.-83-22308A>G (n.-83-22308A>G) c.-108-33037A>G (n.-108-33037A>G) c.-84+245A>G (n.-84+245A>G) c.-84+22263A>G (n.-84+22263A>G) c.-33+22263A>G (n.-33+22263A>G) c.-33+34640A>G (n.-33+34640A>G) c.-109+245A>G (n.-109+245A>G) c.-120+22263A>G (n.-120+22263A>G) c.-153-15296A>G (n.-153-15296A>G) c.-116-10879A>G (n.-116-10879A>G) c.-226-22308A>G (n.-226-22308A>G) c.-87+245A>G (n.-87+245A>G) | dbSNP |
14 | g.25010280T= | CA2124193793 | STXBP6 | c.-32-35430A= (n.-32-35430A=) c.-33+245A= (n.-33+245A=) c.-119-22308A= (n.-119-22308A=) c.-154+245A= (n.-154+245A=) c.-87+39598A= (n.-87+39598A=) c.-83-22308A= (n.-83-22308A=) c.-108-33037A= (n.-108-33037A=) c.-84+245A= (n.-84+245A=) c.-84+22263A= (n.-84+22263A=) c.-33+22263A= (n.-33+22263A=) c.-33+34640A= (n.-33+34640A=) c.-109+245A= (n.-109+245A=) c.-120+22263A= (n.-120+22263A=) c.-153-15296A= (n.-153-15296A=) c.-116-10879A= (n.-116-10879A=) c.-226-22308A= (n.-226-22308A=) c.-87+245A= (n.-87+245A=) | |
14 | g.25010281G>C | CA2529441245 | STXBP6 | c.-32-35431C>G (n.-32-35431C>G) c.-33+244C>G (n.-33+244C>G) c.-119-22309C>G (n.-119-22309C>G) c.-154+244C>G (n.-154+244C>G) c.-87+39597C>G (n.-87+39597C>G) c.-83-22309C>G (n.-83-22309C>G) c.-108-33038C>G (n.-108-33038C>G) c.-84+244C>G (n.-84+244C>G) c.-84+22262C>G (n.-84+22262C>G) c.-33+22262C>G (n.-33+22262C>G) c.-33+34639C>G (n.-33+34639C>G) c.-109+244C>G (n.-109+244C>G) c.-120+22262C>G (n.-120+22262C>G) c.-153-15297C>G (n.-153-15297C>G) c.-116-10880C>G (n.-116-10880C>G) c.-226-22309C>G (n.-226-22309C>G) c.-87+244C>G (n.-87+244C>G) | |
14 | g.25010284T>C | CA613066305 | STXBP6 | c.-32-35434A>G (n.-32-35434A>G) c.-33+241A>G (n.-33+241A>G) c.-119-22312A>G (n.-119-22312A>G) c.-154+241A>G (n.-154+241A>G) c.-87+39594A>G (n.-87+39594A>G) c.-83-22312A>G (n.-83-22312A>G) c.-108-33041A>G (n.-108-33041A>G) c.-84+241A>G (n.-84+241A>G) c.-84+22259A>G (n.-84+22259A>G) c.-33+22259A>G (n.-33+22259A>G) c.-33+34636A>G (n.-33+34636A>G) c.-109+241A>G (n.-109+241A>G) c.-120+22259A>G (n.-120+22259A>G) c.-153-15300A>G (n.-153-15300A>G) c.-116-10883A>G (n.-116-10883A>G) c.-226-22312A>G (n.-226-22312A>G) c.-87+241A>G (n.-87+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.25010284T= | CA2124193798 | STXBP6 | c.-32-35434A= (n.-32-35434A=) c.-33+241A= (n.-33+241A=) c.-119-22312A= (n.-119-22312A=) c.-154+241A= (n.-154+241A=) c.-87+39594A= (n.-87+39594A=) c.-83-22312A= (n.-83-22312A=) c.-108-33041A= (n.-108-33041A=) c.-84+241A= (n.-84+241A=) c.-84+22259A= (n.-84+22259A=) c.-33+22259A= (n.-33+22259A=) c.-33+34636A= (n.-33+34636A=) c.-109+241A= (n.-109+241A=) c.-120+22259A= (n.-120+22259A=) c.-153-15300A= (n.-153-15300A=) c.-116-10883A= (n.-116-10883A=) c.-226-22312A= (n.-226-22312A=) c.-87+241A= (n.-87+241A=) | |
14 | g.25010289G>A | CA257965150 | STXBP6 | c.-32-35439C>T (n.-32-35439C>T) c.-33+236C>T (n.-33+236C>T) c.-119-22317C>T (n.-119-22317C>T) c.-154+236C>T (n.-154+236C>T) c.-87+39589C>T (n.-87+39589C>T) c.-83-22317C>T (n.-83-22317C>T) c.-108-33046C>T (n.-108-33046C>T) c.-84+236C>T (n.-84+236C>T) c.-84+22254C>T (n.-84+22254C>T) c.-33+22254C>T (n.-33+22254C>T) c.-33+34631C>T (n.-33+34631C>T) c.-109+236C>T (n.-109+236C>T) c.-120+22254C>T (n.-120+22254C>T) c.-153-15305C>T (n.-153-15305C>T) c.-116-10888C>T (n.-116-10888C>T) c.-226-22317C>T (n.-226-22317C>T) c.-87+236C>T (n.-87+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010289G>C | CA2728923154 | STXBP6 | c.-32-35439C>G (n.-32-35439C>G) c.-33+236C>G (n.-33+236C>G) c.-119-22317C>G (n.-119-22317C>G) c.-154+236C>G (n.-154+236C>G) c.-87+39589C>G (n.-87+39589C>G) c.-83-22317C>G (n.-83-22317C>G) c.-108-33046C>G (n.-108-33046C>G) c.-84+236C>G (n.-84+236C>G) c.-84+22254C>G (n.-84+22254C>G) c.-33+22254C>G (n.-33+22254C>G) c.-33+34631C>G (n.-33+34631C>G) c.-109+236C>G (n.-109+236C>G) c.-120+22254C>G (n.-120+22254C>G) c.-153-15305C>G (n.-153-15305C>G) c.-116-10888C>G (n.-116-10888C>G) c.-226-22317C>G (n.-226-22317C>G) c.-87+236C>G (n.-87+236C>G) | dbSNP |
14 | g.25010289G= | CA2124193802 | STXBP6 | c.-32-35439C= (n.-32-35439C=) c.-33+236C= (n.-33+236C=) c.-119-22317C= (n.-119-22317C=) c.-154+236C= (n.-154+236C=) c.-87+39589C= (n.-87+39589C=) c.-83-22317C= (n.-83-22317C=) c.-108-33046C= (n.-108-33046C=) c.-84+236C= (n.-84+236C=) c.-84+22254C= (n.-84+22254C=) c.-33+22254C= (n.-33+22254C=) c.-33+34631C= (n.-33+34631C=) c.-109+236C= (n.-109+236C=) c.-120+22254C= (n.-120+22254C=) c.-153-15305C= (n.-153-15305C=) c.-116-10888C= (n.-116-10888C=) c.-226-22317C= (n.-226-22317C=) c.-87+236C= (n.-87+236C=) | |
14 | g.25010289G>T | CA2728923153 | STXBP6 | c.-32-35439C>A (n.-32-35439C>A) c.-33+236C>A (n.-33+236C>A) c.-119-22317C>A (n.-119-22317C>A) c.-154+236C>A (n.-154+236C>A) c.-87+39589C>A (n.-87+39589C>A) c.-83-22317C>A (n.-83-22317C>A) c.-108-33046C>A (n.-108-33046C>A) c.-84+236C>A (n.-84+236C>A) c.-84+22254C>A (n.-84+22254C>A) c.-33+22254C>A (n.-33+22254C>A) c.-33+34631C>A (n.-33+34631C>A) c.-109+236C>A (n.-109+236C>A) c.-120+22254C>A (n.-120+22254C>A) c.-153-15305C>A (n.-153-15305C>A) c.-116-10888C>A (n.-116-10888C>A) c.-226-22317C>A (n.-226-22317C>A) c.-87+236C>A (n.-87+236C>A) | dbSNP |
14 | g.25010291T= | CA2124193805 | STXBP6 | c.-32-35441A= (n.-32-35441A=) c.-33+234A= (n.-33+234A=) c.-119-22319A= (n.-119-22319A=) c.-154+234A= (n.-154+234A=) c.-87+39587A= (n.-87+39587A=) c.-83-22319A= (n.-83-22319A=) c.-108-33048A= (n.-108-33048A=) c.-84+234A= (n.-84+234A=) c.-84+22252A= (n.-84+22252A=) c.-33+22252A= (n.-33+22252A=) c.-33+34629A= (n.-33+34629A=) c.-109+234A= (n.-109+234A=) c.-120+22252A= (n.-120+22252A=) c.-153-15307A= (n.-153-15307A=) c.-116-10890A= (n.-116-10890A=) c.-226-22319A= (n.-226-22319A=) c.-87+234A= (n.-87+234A=) | |
14 | g.25010293dup | CA961178132 | STXBP6 | c.-32-35442dup (n.-32-35442dup) c.-33+233dup (n.-33+233dup) c.-119-22320dup (n.-119-22320dup) c.-154+233dup (n.-154+233dup) c.-87+39586dup (n.-87+39586dup) c.-83-22320dup (n.-83-22320dup) c.-108-33049dup (n.-108-33049dup) c.-84+233dup (n.-84+233dup) c.-84+22251dup (n.-84+22251dup) c.-33+22251dup (n.-33+22251dup) c.-33+34628dup (n.-33+34628dup) c.-109+233dup (n.-109+233dup) c.-120+22251dup (n.-120+22251dup) c.-153-15308dup (n.-153-15308dup) c.-116-10891dup (n.-116-10891dup) c.-226-22320dup (n.-226-22320dup) c.-87+233dup (n.-87+233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010298_25010301delinsACTT | CA2124193807 | STXBP6 | c.-32-35451_-32-35448delinsAAGT (n.-32-35451_-32-35448delinsAAGT) c.-33+224_-33+227delinsAAGT (n.-33+224_-33+227delinsAAGT) c.-119-22329_-119-22326delinsAAGT (n.-119-22329_-119-22326delinsAAGT) c.-154+224_-154+227delinsAAGT (n.-154+224_-154+227delinsAAGT) c.-87+39577_-87+39580delinsAAGT (n.-87+39577_-87+39580delinsAAGT) c.-83-22329_-83-22326delinsAAGT (n.-83-22329_-83-22326delinsAAGT) c.-108-33058_-108-33055delinsAAGT (n.-108-33058_-108-33055delinsAAGT) c.-84+224_-84+227delinsAAGT (n.-84+224_-84+227delinsAAGT) c.-84+22242_-84+22245delinsAAGT (n.-84+22242_-84+22245delinsAAGT) c.-33+22242_-33+22245delinsAAGT (n.-33+22242_-33+22245delinsAAGT) c.-33+34619_-33+34622delinsAAGT (n.-33+34619_-33+34622delinsAAGT) c.-109+224_-109+227delinsAAGT (n.-109+224_-109+227delinsAAGT) c.-120+22242_-120+22245delinsAAGT (n.-120+22242_-120+22245delinsAAGT) c.-153-15317_-153-15314delinsAAGT (n.-153-15317_-153-15314delinsAAGT) c.-116-10900_-116-10897delinsAAGT (n.-116-10900_-116-10897delinsAAGT) c.-226-22329_-226-22326delinsAAGT (n.-226-22329_-226-22326delinsAAGT) c.-87+224_-87+227delinsAAGT (n.-87+224_-87+227delinsAAGT) | |
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14 | g.25010302C>T | CA961178134 | STXBP6 | c.-32-35452G>A (n.-32-35452G>A) c.-33+223G>A (n.-33+223G>A) c.-119-22330G>A (n.-119-22330G>A) c.-154+223G>A (n.-154+223G>A) c.-87+39576G>A (n.-87+39576G>A) c.-83-22330G>A (n.-83-22330G>A) c.-108-33059G>A (n.-108-33059G>A) c.-84+223G>A (n.-84+223G>A) c.-84+22241G>A (n.-84+22241G>A) c.-33+22241G>A (n.-33+22241G>A) c.-33+34618G>A (n.-33+34618G>A) c.-109+223G>A (n.-109+223G>A) c.-120+22241G>A (n.-120+22241G>A) c.-153-15318G>A (n.-153-15318G>A) c.-116-10901G>A (n.-116-10901G>A) c.-226-22330G>A (n.-226-22330G>A) c.-87+223G>A (n.-87+223G>A) | dbSNP |