Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.25010158C>T | CA704389259 | STXBP6 | c.-32-35308G>A (n.-32-35308G>A) c.-33+367G>A (n.-33+367G>A) c.-119-22186G>A (n.-119-22186G>A) c.-154+367G>A (n.-154+367G>A) c.-87+39720G>A (n.-87+39720G>A) c.-83-22186G>A (n.-83-22186G>A) c.-108-32915G>A (n.-108-32915G>A) c.-84+367G>A (n.-84+367G>A) c.-33+22385G>A (n.-33+22385G>A) c.-33+34762G>A (n.-33+34762G>A) c.-109+367G>A (n.-109+367G>A) c.-153-15174G>A (n.-153-15174G>A) c.-116-10757G>A (n.-116-10757G>A) c.-226-22186G>A (n.-226-22186G>A) c.-87+367G>A (n.-87+367G>A) | dbSNP |
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14 | g.25010160G>T | CA961178104 | STXBP6 | c.-32-35310C>A (n.-32-35310C>A) c.-33+365C>A (n.-33+365C>A) c.-119-22188C>A (n.-119-22188C>A) c.-154+365C>A (n.-154+365C>A) c.-87+39718C>A (n.-87+39718C>A) c.-83-22188C>A (n.-83-22188C>A) c.-108-32917C>A (n.-108-32917C>A) c.-84+365C>A (n.-84+365C>A) c.-33+22383C>A (n.-33+22383C>A) c.-33+34760C>A (n.-33+34760C>A) c.-109+365C>A (n.-109+365C>A) c.-153-15176C>A (n.-153-15176C>A) c.-116-10759C>A (n.-116-10759C>A) c.-226-22188C>A (n.-226-22188C>A) c.-87+365C>A (n.-87+365C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010163C>G | CA2800915969 | STXBP6 | c.-32-35313G>C (n.-32-35313G>C) c.-33+362G>C (n.-33+362G>C) c.-119-22191G>C (n.-119-22191G>C) c.-154+362G>C (n.-154+362G>C) c.-87+39715G>C (n.-87+39715G>C) c.-83-22191G>C (n.-83-22191G>C) c.-108-32920G>C (n.-108-32920G>C) c.-84+362G>C (n.-84+362G>C) c.-33+22380G>C (n.-33+22380G>C) c.-33+34757G>C (n.-33+34757G>C) c.-109+362G>C (n.-109+362G>C) c.-153-15179G>C (n.-153-15179G>C) c.-116-10762G>C (n.-116-10762G>C) c.-226-22191G>C (n.-226-22191G>C) c.-87+362G>C (n.-87+362G>C) | |
14 | g.25010168G>T | CA2800915970 | STXBP6 | c.-32-35318C>A (n.-32-35318C>A) c.-33+357C>A (n.-33+357C>A) c.-119-22196C>A (n.-119-22196C>A) c.-154+357C>A (n.-154+357C>A) c.-87+39710C>A (n.-87+39710C>A) c.-83-22196C>A (n.-83-22196C>A) c.-108-32925C>A (n.-108-32925C>A) c.-84+357C>A (n.-84+357C>A) c.-33+22375C>A (n.-33+22375C>A) c.-33+34752C>A (n.-33+34752C>A) c.-109+357C>A (n.-109+357C>A) c.-153-15184C>A (n.-153-15184C>A) c.-116-10767C>A (n.-116-10767C>A) c.-226-22196C>A (n.-226-22196C>A) c.-87+357C>A (n.-87+357C>A) | |
14 | g.25010174C>A | CA704389264 | STXBP6 | c.-32-35324G>T (n.-32-35324G>T) c.-33+351G>T (n.-33+351G>T) c.-119-22202G>T (n.-119-22202G>T) c.-154+351G>T (n.-154+351G>T) c.-87+39704G>T (n.-87+39704G>T) c.-83-22202G>T (n.-83-22202G>T) c.-108-32931G>T (n.-108-32931G>T) c.-84+351G>T (n.-84+351G>T) c.-33+22369G>T (n.-33+22369G>T) c.-33+34746G>T (n.-33+34746G>T) c.-109+351G>T (n.-109+351G>T) c.-153-15190G>T (n.-153-15190G>T) c.-116-10773G>T (n.-116-10773G>T) c.-226-22202G>T (n.-226-22202G>T) c.-87+351G>T (n.-87+351G>T) | dbSNP |
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14 | g.25010174C>G | CA2124193728 | STXBP6 | c.-32-35324G>C (n.-32-35324G>C) c.-33+351G>C (n.-33+351G>C) c.-119-22202G>C (n.-119-22202G>C) c.-154+351G>C (n.-154+351G>C) c.-87+39704G>C (n.-87+39704G>C) c.-83-22202G>C (n.-83-22202G>C) c.-108-32931G>C (n.-108-32931G>C) c.-84+351G>C (n.-84+351G>C) c.-33+22369G>C (n.-33+22369G>C) c.-33+34746G>C (n.-33+34746G>C) c.-109+351G>C (n.-109+351G>C) c.-153-15190G>C (n.-153-15190G>C) c.-116-10773G>C (n.-116-10773G>C) c.-226-22202G>C (n.-226-22202G>C) c.-87+351G>C (n.-87+351G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010175T>C | CA257965142 | STXBP6 | c.-32-35325A>G (n.-32-35325A>G) c.-33+350A>G (n.-33+350A>G) c.-119-22203A>G (n.-119-22203A>G) c.-154+350A>G (n.-154+350A>G) c.-87+39703A>G (n.-87+39703A>G) c.-83-22203A>G (n.-83-22203A>G) c.-108-32932A>G (n.-108-32932A>G) c.-84+350A>G (n.-84+350A>G) c.-33+22368A>G (n.-33+22368A>G) c.-33+34745A>G (n.-33+34745A>G) c.-109+350A>G (n.-109+350A>G) c.-153-15191A>G (n.-153-15191A>G) c.-116-10774A>G (n.-116-10774A>G) c.-226-22203A>G (n.-226-22203A>G) c.-87+350A>G (n.-87+350A>G) | dbSNP |
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14 | g.25010183T>C | CA961178105 | STXBP6 | c.-32-35333A>G (n.-32-35333A>G) c.-33+342A>G (n.-33+342A>G) c.-119-22211A>G (n.-119-22211A>G) c.-154+342A>G (n.-154+342A>G) c.-87+39695A>G (n.-87+39695A>G) c.-83-22211A>G (n.-83-22211A>G) c.-108-32940A>G (n.-108-32940A>G) c.-84+342A>G (n.-84+342A>G) c.-33+22360A>G (n.-33+22360A>G) c.-33+34737A>G (n.-33+34737A>G) c.-109+342A>G (n.-109+342A>G) c.-153-15199A>G (n.-153-15199A>G) c.-116-10782A>G (n.-116-10782A>G) c.-226-22211A>G (n.-226-22211A>G) c.-87+342A>G (n.-87+342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010183T= | CA2124193732 | STXBP6 | c.-32-35333A= (n.-32-35333A=) c.-33+342A= (n.-33+342A=) c.-119-22211A= (n.-119-22211A=) c.-154+342A= (n.-154+342A=) c.-87+39695A= (n.-87+39695A=) c.-83-22211A= (n.-83-22211A=) c.-108-32940A= (n.-108-32940A=) c.-84+342A= (n.-84+342A=) c.-33+22360A= (n.-33+22360A=) c.-33+34737A= (n.-33+34737A=) c.-109+342A= (n.-109+342A=) c.-153-15199A= (n.-153-15199A=) c.-116-10782A= (n.-116-10782A=) c.-226-22211A= (n.-226-22211A=) c.-87+342A= (n.-87+342A=) | |
14 | g.25010185T>C | CA704389276 | STXBP6 | c.-32-35335A>G (n.-32-35335A>G) c.-33+340A>G (n.-33+340A>G) c.-119-22213A>G (n.-119-22213A>G) c.-154+340A>G (n.-154+340A>G) c.-87+39693A>G (n.-87+39693A>G) c.-83-22213A>G (n.-83-22213A>G) c.-108-32942A>G (n.-108-32942A>G) c.-84+340A>G (n.-84+340A>G) c.-33+22358A>G (n.-33+22358A>G) c.-33+34735A>G (n.-33+34735A>G) c.-109+340A>G (n.-109+340A>G) c.-153-15201A>G (n.-153-15201A>G) c.-116-10784A>G (n.-116-10784A>G) c.-226-22213A>G (n.-226-22213A>G) c.-87+340A>G (n.-87+340A>G) | dbSNP |
14 | g.25010185T= | CA2124193734 | STXBP6 | c.-32-35335A= (n.-32-35335A=) c.-33+340A= (n.-33+340A=) c.-119-22213A= (n.-119-22213A=) c.-154+340A= (n.-154+340A=) c.-87+39693A= (n.-87+39693A=) c.-83-22213A= (n.-83-22213A=) c.-108-32942A= (n.-108-32942A=) c.-84+340A= (n.-84+340A=) c.-33+22358A= (n.-33+22358A=) c.-33+34735A= (n.-33+34735A=) c.-109+340A= (n.-109+340A=) c.-153-15201A= (n.-153-15201A=) c.-116-10784A= (n.-116-10784A=) c.-226-22213A= (n.-226-22213A=) c.-87+340A= (n.-87+340A=) | |
14 | g.25010188C>T | CA2729208830 | STXBP6 | c.-32-35338G>A (n.-32-35338G>A) c.-33+337G>A (n.-33+337G>A) c.-119-22216G>A (n.-119-22216G>A) c.-154+337G>A (n.-154+337G>A) c.-87+39690G>A (n.-87+39690G>A) c.-83-22216G>A (n.-83-22216G>A) c.-108-32945G>A (n.-108-32945G>A) c.-84+337G>A (n.-84+337G>A) c.-33+22355G>A (n.-33+22355G>A) c.-33+34732G>A (n.-33+34732G>A) c.-109+337G>A (n.-109+337G>A) c.-153-15204G>A (n.-153-15204G>A) c.-116-10787G>A (n.-116-10787G>A) c.-226-22216G>A (n.-226-22216G>A) c.-87+337G>A (n.-87+337G>A) | dbSNP |
14 | g.25010191A>T | CA2800915971 | STXBP6 | c.-32-35341T>A (n.-32-35341T>A) c.-33+334T>A (n.-33+334T>A) c.-119-22219T>A (n.-119-22219T>A) c.-154+334T>A (n.-154+334T>A) c.-87+39687T>A (n.-87+39687T>A) c.-83-22219T>A (n.-83-22219T>A) c.-108-32948T>A (n.-108-32948T>A) c.-84+334T>A (n.-84+334T>A) c.-33+22352T>A (n.-33+22352T>A) c.-33+34729T>A (n.-33+34729T>A) c.-109+334T>A (n.-109+334T>A) c.-153-15207T>A (n.-153-15207T>A) c.-116-10790T>A (n.-116-10790T>A) c.-226-22219T>A (n.-226-22219T>A) c.-87+334T>A (n.-87+334T>A) | |
14 | g.25010196A= | CA2124193735 | STXBP6 | c.-32-35346T= (n.-32-35346T=) c.-33+329T= (n.-33+329T=) c.-119-22224T= (n.-119-22224T=) c.-154+329T= (n.-154+329T=) c.-87+39682T= (n.-87+39682T=) c.-83-22224T= (n.-83-22224T=) c.-108-32953T= (n.-108-32953T=) c.-84+329T= (n.-84+329T=) c.-33+22347T= (n.-33+22347T=) c.-33+34724T= (n.-33+34724T=) c.-109+329T= (n.-109+329T=) c.-153-15212T= (n.-153-15212T=) c.-116-10795T= (n.-116-10795T=) c.-226-22224T= (n.-226-22224T=) c.-87+329T= (n.-87+329T=) | |
14 | g.25010196A>G | CA257965143 | STXBP6 | c.-32-35346T>C (n.-32-35346T>C) c.-33+329T>C (n.-33+329T>C) c.-119-22224T>C (n.-119-22224T>C) c.-154+329T>C (n.-154+329T>C) c.-87+39682T>C (n.-87+39682T>C) c.-83-22224T>C (n.-83-22224T>C) c.-108-32953T>C (n.-108-32953T>C) c.-84+329T>C (n.-84+329T>C) c.-33+22347T>C (n.-33+22347T>C) c.-33+34724T>C (n.-33+34724T>C) c.-109+329T>C (n.-109+329T>C) c.-153-15212T>C (n.-153-15212T>C) c.-116-10795T>C (n.-116-10795T>C) c.-226-22224T>C (n.-226-22224T>C) c.-87+329T>C (n.-87+329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010201G= | CA2124193737 | STXBP6 | c.-32-35351C= (n.-32-35351C=) c.-33+324C= (n.-33+324C=) c.-119-22229C= (n.-119-22229C=) c.-154+324C= (n.-154+324C=) c.-87+39677C= (n.-87+39677C=) c.-83-22229C= (n.-83-22229C=) c.-108-32958C= (n.-108-32958C=) c.-84+324C= (n.-84+324C=) c.-33+22342C= (n.-33+22342C=) c.-33+34719C= (n.-33+34719C=) c.-109+324C= (n.-109+324C=) c.-153-15217C= (n.-153-15217C=) c.-116-10800C= (n.-116-10800C=) c.-226-22229C= (n.-226-22229C=) c.-87+324C= (n.-87+324C=) | |
14 | g.25010201G>T | CA257965144 | STXBP6 | c.-32-35351C>A (n.-32-35351C>A) c.-33+324C>A (n.-33+324C>A) c.-119-22229C>A (n.-119-22229C>A) c.-154+324C>A (n.-154+324C>A) c.-87+39677C>A (n.-87+39677C>A) c.-83-22229C>A (n.-83-22229C>A) c.-108-32958C>A (n.-108-32958C>A) c.-84+324C>A (n.-84+324C>A) c.-33+22342C>A (n.-33+22342C>A) c.-33+34719C>A (n.-33+34719C>A) c.-109+324C>A (n.-109+324C>A) c.-153-15217C>A (n.-153-15217C>A) c.-116-10800C>A (n.-116-10800C>A) c.-226-22229C>A (n.-226-22229C>A) c.-87+324C>A (n.-87+324C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010202G= | CA2124193741 | STXBP6 | c.-32-35352C= (n.-32-35352C=) c.-33+323C= (n.-33+323C=) c.-119-22230C= (n.-119-22230C=) c.-154+323C= (n.-154+323C=) c.-87+39676C= (n.-87+39676C=) c.-83-22230C= (n.-83-22230C=) c.-108-32959C= (n.-108-32959C=) c.-84+323C= (n.-84+323C=) c.-33+22341C= (n.-33+22341C=) c.-33+34718C= (n.-33+34718C=) c.-109+323C= (n.-109+323C=) c.-153-15218C= (n.-153-15218C=) c.-116-10801C= (n.-116-10801C=) c.-226-22230C= (n.-226-22230C=) c.-87+323C= (n.-87+323C=) | |
14 | g.25010204dup | CA257965145 | STXBP6 | c.-32-35353dup (n.-32-35353dup) c.-33+322dup (n.-33+322dup) c.-119-22231dup (n.-119-22231dup) c.-154+322dup (n.-154+322dup) c.-87+39675dup (n.-87+39675dup) c.-83-22231dup (n.-83-22231dup) c.-108-32960dup (n.-108-32960dup) c.-84+322dup (n.-84+322dup) c.-33+22340dup (n.-33+22340dup) c.-33+34717dup (n.-33+34717dup) c.-109+322dup (n.-109+322dup) c.-153-15219dup (n.-153-15219dup) c.-116-10802dup (n.-116-10802dup) c.-226-22231dup (n.-226-22231dup) c.-87+322dup (n.-87+322dup) | dbSNP |
14 | g.25010206T>A | CA961178109 | STXBP6 | c.-32-35356A>T (n.-32-35356A>T) c.-33+319A>T (n.-33+319A>T) c.-119-22234A>T (n.-119-22234A>T) c.-154+319A>T (n.-154+319A>T) c.-87+39672A>T (n.-87+39672A>T) c.-83-22234A>T (n.-83-22234A>T) c.-108-32963A>T (n.-108-32963A>T) c.-84+319A>T (n.-84+319A>T) c.-33+22337A>T (n.-33+22337A>T) c.-33+34714A>T (n.-33+34714A>T) c.-109+319A>T (n.-109+319A>T) c.-153-15222A>T (n.-153-15222A>T) c.-116-10805A>T (n.-116-10805A>T) c.-226-22234A>T (n.-226-22234A>T) c.-87+319A>T (n.-87+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010206T= | CA2124193744 | STXBP6 | c.-32-35356A= (n.-32-35356A=) c.-33+319A= (n.-33+319A=) c.-119-22234A= (n.-119-22234A=) c.-154+319A= (n.-154+319A=) c.-87+39672A= (n.-87+39672A=) c.-83-22234A= (n.-83-22234A=) c.-108-32963A= (n.-108-32963A=) c.-84+319A= (n.-84+319A=) c.-33+22337A= (n.-33+22337A=) c.-33+34714A= (n.-33+34714A=) c.-109+319A= (n.-109+319A=) c.-153-15222A= (n.-153-15222A=) c.-116-10805A= (n.-116-10805A=) c.-226-22234A= (n.-226-22234A=) c.-87+319A= (n.-87+319A=) | |
14 | g.25010207G>A | CA2124193746 | STXBP6 | c.-32-35357C>T (n.-32-35357C>T) c.-33+318C>T (n.-33+318C>T) c.-119-22235C>T (n.-119-22235C>T) c.-154+318C>T (n.-154+318C>T) c.-87+39671C>T (n.-87+39671C>T) c.-83-22235C>T (n.-83-22235C>T) c.-108-32964C>T (n.-108-32964C>T) c.-84+318C>T (n.-84+318C>T) c.-33+22336C>T (n.-33+22336C>T) c.-33+34713C>T (n.-33+34713C>T) c.-109+318C>T (n.-109+318C>T) c.-153-15223C>T (n.-153-15223C>T) c.-116-10806C>T (n.-116-10806C>T) c.-226-22235C>T (n.-226-22235C>T) c.-87+318C>T (n.-87+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010207G= | CA2124193745 | STXBP6 | c.-32-35357C= (n.-32-35357C=) c.-33+318C= (n.-33+318C=) c.-119-22235C= (n.-119-22235C=) c.-154+318C= (n.-154+318C=) c.-87+39671C= (n.-87+39671C=) c.-83-22235C= (n.-83-22235C=) c.-108-32964C= (n.-108-32964C=) c.-84+318C= (n.-84+318C=) c.-33+22336C= (n.-33+22336C=) c.-33+34713C= (n.-33+34713C=) c.-109+318C= (n.-109+318C=) c.-153-15223C= (n.-153-15223C=) c.-116-10806C= (n.-116-10806C=) c.-226-22235C= (n.-226-22235C=) c.-87+318C= (n.-87+318C=) | |
14 | g.25010208C= | CA2124193747 | STXBP6 | c.-32-35358G= (n.-32-35358G=) c.-33+317G= (n.-33+317G=) c.-119-22236G= (n.-119-22236G=) c.-154+317G= (n.-154+317G=) c.-87+39670G= (n.-87+39670G=) c.-83-22236G= (n.-83-22236G=) c.-108-32965G= (n.-108-32965G=) c.-84+317G= (n.-84+317G=) c.-33+22335G= (n.-33+22335G=) c.-33+34712G= (n.-33+34712G=) c.-109+317G= (n.-109+317G=) c.-153-15224G= (n.-153-15224G=) c.-116-10807G= (n.-116-10807G=) c.-226-22236G= (n.-226-22236G=) c.-87+317G= (n.-87+317G=) | |
14 | g.25010208C>T | CA704389279 | STXBP6 | c.-32-35358G>A (n.-32-35358G>A) c.-33+317G>A (n.-33+317G>A) c.-119-22236G>A (n.-119-22236G>A) c.-154+317G>A (n.-154+317G>A) c.-87+39670G>A (n.-87+39670G>A) c.-83-22236G>A (n.-83-22236G>A) c.-108-32965G>A (n.-108-32965G>A) c.-84+317G>A (n.-84+317G>A) c.-33+22335G>A (n.-33+22335G>A) c.-33+34712G>A (n.-33+34712G>A) c.-109+317G>A (n.-109+317G>A) c.-153-15224G>A (n.-153-15224G>A) c.-116-10807G>A (n.-116-10807G>A) c.-226-22236G>A (n.-226-22236G>A) c.-87+317G>A (n.-87+317G>A) | dbSNP |
14 | g.25010213T>C | CA257965146 | STXBP6 | c.-32-35363A>G (n.-32-35363A>G) c.-33+312A>G (n.-33+312A>G) c.-119-22241A>G (n.-119-22241A>G) c.-154+312A>G (n.-154+312A>G) c.-87+39665A>G (n.-87+39665A>G) c.-83-22241A>G (n.-83-22241A>G) c.-108-32970A>G (n.-108-32970A>G) c.-84+312A>G (n.-84+312A>G) c.-33+22330A>G (n.-33+22330A>G) c.-33+34707A>G (n.-33+34707A>G) c.-109+312A>G (n.-109+312A>G) c.-153-15229A>G (n.-153-15229A>G) c.-116-10812A>G (n.-116-10812A>G) c.-226-22241A>G (n.-226-22241A>G) c.-87+312A>G (n.-87+312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010213T= | CA2124193750 | STXBP6 | c.-32-35363A= (n.-32-35363A=) c.-33+312A= (n.-33+312A=) c.-119-22241A= (n.-119-22241A=) c.-154+312A= (n.-154+312A=) c.-87+39665A= (n.-87+39665A=) c.-83-22241A= (n.-83-22241A=) c.-108-32970A= (n.-108-32970A=) c.-84+312A= (n.-84+312A=) c.-33+22330A= (n.-33+22330A=) c.-33+34707A= (n.-33+34707A=) c.-109+312A= (n.-109+312A=) c.-153-15229A= (n.-153-15229A=) c.-116-10812A= (n.-116-10812A=) c.-226-22241A= (n.-226-22241A=) c.-87+312A= (n.-87+312A=) | |
14 | g.25010214T>A | CA704389286 | STXBP6 | c.-32-35364A>T (n.-32-35364A>T) c.-33+311A>T (n.-33+311A>T) c.-119-22242A>T (n.-119-22242A>T) c.-154+311A>T (n.-154+311A>T) c.-87+39664A>T (n.-87+39664A>T) c.-83-22242A>T (n.-83-22242A>T) c.-108-32971A>T (n.-108-32971A>T) c.-84+311A>T (n.-84+311A>T) c.-33+22329A>T (n.-33+22329A>T) c.-33+34706A>T (n.-33+34706A>T) c.-109+311A>T (n.-109+311A>T) c.-153-15230A>T (n.-153-15230A>T) c.-116-10813A>T (n.-116-10813A>T) c.-226-22242A>T (n.-226-22242A>T) c.-87+311A>T (n.-87+311A>T) | dbSNP |
14 | g.25010214T= | CA2124193751 | STXBP6 | c.-32-35364A= (n.-32-35364A=) c.-33+311A= (n.-33+311A=) c.-119-22242A= (n.-119-22242A=) c.-154+311A= (n.-154+311A=) c.-87+39664A= (n.-87+39664A=) c.-83-22242A= (n.-83-22242A=) c.-108-32971A= (n.-108-32971A=) c.-84+311A= (n.-84+311A=) c.-33+22329A= (n.-33+22329A=) c.-33+34706A= (n.-33+34706A=) c.-109+311A= (n.-109+311A=) c.-153-15230A= (n.-153-15230A=) c.-116-10813A= (n.-116-10813A=) c.-226-22242A= (n.-226-22242A=) c.-87+311A= (n.-87+311A=) | |
14 | g.25010215T>C | CA613066302 | STXBP6 | c.-32-35365A>G (n.-32-35365A>G) c.-33+310A>G (n.-33+310A>G) c.-119-22243A>G (n.-119-22243A>G) c.-154+310A>G (n.-154+310A>G) c.-87+39663A>G (n.-87+39663A>G) c.-83-22243A>G (n.-83-22243A>G) c.-108-32972A>G (n.-108-32972A>G) c.-84+310A>G (n.-84+310A>G) c.-33+22328A>G (n.-33+22328A>G) c.-33+34705A>G (n.-33+34705A>G) c.-109+310A>G (n.-109+310A>G) c.-153-15231A>G (n.-153-15231A>G) c.-116-10814A>G (n.-116-10814A>G) c.-226-22243A>G (n.-226-22243A>G) c.-87+310A>G (n.-87+310A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010215T= | CA2124193753 | STXBP6 | c.-32-35365A= (n.-32-35365A=) c.-33+310A= (n.-33+310A=) c.-119-22243A= (n.-119-22243A=) c.-154+310A= (n.-154+310A=) c.-87+39663A= (n.-87+39663A=) c.-83-22243A= (n.-83-22243A=) c.-108-32972A= (n.-108-32972A=) c.-84+310A= (n.-84+310A=) c.-33+22328A= (n.-33+22328A=) c.-33+34705A= (n.-33+34705A=) c.-109+310A= (n.-109+310A=) c.-153-15231A= (n.-153-15231A=) c.-116-10814A= (n.-116-10814A=) c.-226-22243A= (n.-226-22243A=) c.-87+310A= (n.-87+310A=) | |
14 | g.25010216del | CA2800915972 | STXBP6 | c.-32-35366del (n.-32-35366del) c.-33+309del (n.-33+309del) c.-119-22244del (n.-119-22244del) c.-154+309del (n.-154+309del) c.-87+39662del (n.-87+39662del) c.-83-22244del (n.-83-22244del) c.-108-32973del (n.-108-32973del) c.-84+309del (n.-84+309del) c.-33+22327del (n.-33+22327del) c.-33+34704del (n.-33+34704del) c.-109+309del (n.-109+309del) c.-153-15232del (n.-153-15232del) c.-116-10815del (n.-116-10815del) c.-226-22244del (n.-226-22244del) c.-87+309del (n.-87+309del) | |
14 | g.25010216A= | CA2124193754 | STXBP6 | c.-32-35366T= (n.-32-35366T=) c.-33+309T= (n.-33+309T=) c.-119-22244T= (n.-119-22244T=) c.-154+309T= (n.-154+309T=) c.-87+39662T= (n.-87+39662T=) c.-83-22244T= (n.-83-22244T=) c.-108-32973T= (n.-108-32973T=) c.-84+309T= (n.-84+309T=) c.-33+22327T= (n.-33+22327T=) c.-33+34704T= (n.-33+34704T=) c.-109+309T= (n.-109+309T=) c.-153-15232T= (n.-153-15232T=) c.-116-10815T= (n.-116-10815T=) c.-226-22244T= (n.-226-22244T=) c.-87+309T= (n.-87+309T=) | |
14 | g.25010216A>G | CA2124193755 | STXBP6 | c.-32-35366T>C (n.-32-35366T>C) c.-33+309T>C (n.-33+309T>C) c.-119-22244T>C (n.-119-22244T>C) c.-154+309T>C (n.-154+309T>C) c.-87+39662T>C (n.-87+39662T>C) c.-83-22244T>C (n.-83-22244T>C) c.-108-32973T>C (n.-108-32973T>C) c.-84+309T>C (n.-84+309T>C) c.-33+22327T>C (n.-33+22327T>C) c.-33+34704T>C (n.-33+34704T>C) c.-109+309T>C (n.-109+309T>C) c.-153-15232T>C (n.-153-15232T>C) c.-116-10815T>C (n.-116-10815T>C) c.-226-22244T>C (n.-226-22244T>C) c.-87+309T>C (n.-87+309T>C) | dbSNP |
14 | g.25010218A>G | CA2800915973 | STXBP6 | c.-32-35368T>C (n.-32-35368T>C) c.-33+307T>C (n.-33+307T>C) c.-119-22246T>C (n.-119-22246T>C) c.-154+307T>C (n.-154+307T>C) c.-87+39660T>C (n.-87+39660T>C) c.-83-22246T>C (n.-83-22246T>C) c.-108-32975T>C (n.-108-32975T>C) c.-84+307T>C (n.-84+307T>C) c.-33+22325T>C (n.-33+22325T>C) c.-33+34702T>C (n.-33+34702T>C) c.-109+307T>C (n.-109+307T>C) c.-153-15234T>C (n.-153-15234T>C) c.-116-10817T>C (n.-116-10817T>C) c.-226-22246T>C (n.-226-22246T>C) c.-87+307T>C (n.-87+307T>C) | |
14 | g.25010228A= | CA2124193757 | STXBP6 | c.-32-35378T= (n.-32-35378T=) c.-33+297T= (n.-33+297T=) c.-119-22256T= (n.-119-22256T=) c.-154+297T= (n.-154+297T=) c.-87+39650T= (n.-87+39650T=) c.-83-22256T= (n.-83-22256T=) c.-108-32985T= (n.-108-32985T=) c.-84+297T= (n.-84+297T=) c.-33+22315T= (n.-33+22315T=) c.-33+34692T= (n.-33+34692T=) c.-109+297T= (n.-109+297T=) c.-153-15244T= (n.-153-15244T=) c.-116-10827T= (n.-116-10827T=) c.-226-22256T= (n.-226-22256T=) c.-87+297T= (n.-87+297T=) | |
14 | g.25010228A>G | CA2124193758 | STXBP6 | c.-32-35378T>C (n.-32-35378T>C) c.-33+297T>C (n.-33+297T>C) c.-119-22256T>C (n.-119-22256T>C) c.-154+297T>C (n.-154+297T>C) c.-87+39650T>C (n.-87+39650T>C) c.-83-22256T>C (n.-83-22256T>C) c.-108-32985T>C (n.-108-32985T>C) c.-84+297T>C (n.-84+297T>C) c.-33+22315T>C (n.-33+22315T>C) c.-33+34692T>C (n.-33+34692T>C) c.-109+297T>C (n.-109+297T>C) c.-153-15244T>C (n.-153-15244T>C) c.-116-10827T>C (n.-116-10827T>C) c.-226-22256T>C (n.-226-22256T>C) c.-87+297T>C (n.-87+297T>C) | dbSNP |
14 | g.25010229G>C | CA961178122 | STXBP6 | c.-32-35379C>G (n.-32-35379C>G) c.-33+296C>G (n.-33+296C>G) c.-119-22257C>G (n.-119-22257C>G) c.-154+296C>G (n.-154+296C>G) c.-87+39649C>G (n.-87+39649C>G) c.-83-22257C>G (n.-83-22257C>G) c.-108-32986C>G (n.-108-32986C>G) c.-84+296C>G (n.-84+296C>G) c.-33+22314C>G (n.-33+22314C>G) c.-33+34691C>G (n.-33+34691C>G) c.-109+296C>G (n.-109+296C>G) c.-153-15245C>G (n.-153-15245C>G) c.-116-10828C>G (n.-116-10828C>G) c.-226-22257C>G (n.-226-22257C>G) c.-87+296C>G (n.-87+296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010229G= | CA2124193761 | STXBP6 | c.-32-35379C= (n.-32-35379C=) c.-33+296C= (n.-33+296C=) c.-119-22257C= (n.-119-22257C=) c.-154+296C= (n.-154+296C=) c.-87+39649C= (n.-87+39649C=) c.-83-22257C= (n.-83-22257C=) c.-108-32986C= (n.-108-32986C=) c.-84+296C= (n.-84+296C=) c.-33+22314C= (n.-33+22314C=) c.-33+34691C= (n.-33+34691C=) c.-109+296C= (n.-109+296C=) c.-153-15245C= (n.-153-15245C=) c.-116-10828C= (n.-116-10828C=) c.-226-22257C= (n.-226-22257C=) c.-87+296C= (n.-87+296C=) | |
14 | g.25010236G>A | CA704389288 | STXBP6 | c.-32-35386C>T (n.-32-35386C>T) c.-33+289C>T (n.-33+289C>T) c.-119-22264C>T (n.-119-22264C>T) c.-154+289C>T (n.-154+289C>T) c.-87+39642C>T (n.-87+39642C>T) c.-83-22264C>T (n.-83-22264C>T) c.-108-32993C>T (n.-108-32993C>T) c.-84+289C>T (n.-84+289C>T) c.-33+22307C>T (n.-33+22307C>T) c.-33+34684C>T (n.-33+34684C>T) c.-109+289C>T (n.-109+289C>T) c.-153-15252C>T (n.-153-15252C>T) c.-116-10835C>T (n.-116-10835C>T) c.-226-22264C>T (n.-226-22264C>T) c.-87+289C>T (n.-87+289C>T) | dbSNP |
14 | g.25010236G= | CA2124193763 | STXBP6 | c.-32-35386C= (n.-32-35386C=) c.-33+289C= (n.-33+289C=) c.-119-22264C= (n.-119-22264C=) c.-154+289C= (n.-154+289C=) c.-87+39642C= (n.-87+39642C=) c.-83-22264C= (n.-83-22264C=) c.-108-32993C= (n.-108-32993C=) c.-84+289C= (n.-84+289C=) c.-33+22307C= (n.-33+22307C=) c.-33+34684C= (n.-33+34684C=) c.-109+289C= (n.-109+289C=) c.-153-15252C= (n.-153-15252C=) c.-116-10835C= (n.-116-10835C=) c.-226-22264C= (n.-226-22264C=) c.-87+289C= (n.-87+289C=) | |
14 | g.25010242G>A | CA2800915974 | STXBP6 | c.-32-35392C>T (n.-32-35392C>T) c.-33+283C>T (n.-33+283C>T) c.-119-22270C>T (n.-119-22270C>T) c.-154+283C>T (n.-154+283C>T) c.-87+39636C>T (n.-87+39636C>T) c.-83-22270C>T (n.-83-22270C>T) c.-108-32999C>T (n.-108-32999C>T) c.-84+283C>T (n.-84+283C>T) c.-33+22301C>T (n.-33+22301C>T) c.-33+34678C>T (n.-33+34678C>T) c.-109+283C>T (n.-109+283C>T) c.-153-15258C>T (n.-153-15258C>T) c.-116-10841C>T (n.-116-10841C>T) c.-226-22270C>T (n.-226-22270C>T) c.-87+283C>T (n.-87+283C>T) | |
14 | g.25010242G>C | CA704389292 | STXBP6 | c.-32-35392C>G (n.-32-35392C>G) c.-33+283C>G (n.-33+283C>G) c.-119-22270C>G (n.-119-22270C>G) c.-154+283C>G (n.-154+283C>G) c.-87+39636C>G (n.-87+39636C>G) c.-83-22270C>G (n.-83-22270C>G) c.-108-32999C>G (n.-108-32999C>G) c.-84+283C>G (n.-84+283C>G) c.-33+22301C>G (n.-33+22301C>G) c.-33+34678C>G (n.-33+34678C>G) c.-109+283C>G (n.-109+283C>G) c.-153-15258C>G (n.-153-15258C>G) c.-116-10841C>G (n.-116-10841C>G) c.-226-22270C>G (n.-226-22270C>G) c.-87+283C>G (n.-87+283C>G) | dbSNP |
14 | g.25010242G= | CA2124193765 | STXBP6 | c.-32-35392C= (n.-32-35392C=) c.-33+283C= (n.-33+283C=) c.-119-22270C= (n.-119-22270C=) c.-154+283C= (n.-154+283C=) c.-87+39636C= (n.-87+39636C=) c.-83-22270C= (n.-83-22270C=) c.-108-32999C= (n.-108-32999C=) c.-84+283C= (n.-84+283C=) c.-33+22301C= (n.-33+22301C=) c.-33+34678C= (n.-33+34678C=) c.-109+283C= (n.-109+283C=) c.-153-15258C= (n.-153-15258C=) c.-116-10841C= (n.-116-10841C=) c.-226-22270C= (n.-226-22270C=) c.-87+283C= (n.-87+283C=) | |
14 | g.25010249G>A | CA2800915975 | STXBP6 | c.-32-35399C>T (n.-32-35399C>T) c.-33+276C>T (n.-33+276C>T) c.-119-22277C>T (n.-119-22277C>T) c.-154+276C>T (n.-154+276C>T) c.-87+39629C>T (n.-87+39629C>T) c.-83-22277C>T (n.-83-22277C>T) c.-108-33006C>T (n.-108-33006C>T) c.-84+276C>T (n.-84+276C>T) c.-33+22294C>T (n.-33+22294C>T) c.-33+34671C>T (n.-33+34671C>T) c.-109+276C>T (n.-109+276C>T) c.-153-15265C>T (n.-153-15265C>T) c.-116-10848C>T (n.-116-10848C>T) c.-226-22277C>T (n.-226-22277C>T) c.-87+276C>T (n.-87+276C>T) | |
14 | g.25010249G= | CA2124193767 | STXBP6 | c.-32-35399C= (n.-32-35399C=) c.-33+276C= (n.-33+276C=) c.-119-22277C= (n.-119-22277C=) c.-154+276C= (n.-154+276C=) c.-87+39629C= (n.-87+39629C=) c.-83-22277C= (n.-83-22277C=) c.-108-33006C= (n.-108-33006C=) c.-84+276C= (n.-84+276C=) c.-33+22294C= (n.-33+22294C=) c.-33+34671C= (n.-33+34671C=) c.-109+276C= (n.-109+276C=) c.-153-15265C= (n.-153-15265C=) c.-116-10848C= (n.-116-10848C=) c.-226-22277C= (n.-226-22277C=) c.-87+276C= (n.-87+276C=) | |
14 | g.25010249G>T | CA2124193768 | STXBP6 | c.-32-35399C>A (n.-32-35399C>A) c.-33+276C>A (n.-33+276C>A) c.-119-22277C>A (n.-119-22277C>A) c.-154+276C>A (n.-154+276C>A) c.-87+39629C>A (n.-87+39629C>A) c.-83-22277C>A (n.-83-22277C>A) c.-108-33006C>A (n.-108-33006C>A) c.-84+276C>A (n.-84+276C>A) c.-33+22294C>A (n.-33+22294C>A) c.-33+34671C>A (n.-33+34671C>A) c.-109+276C>A (n.-109+276C>A) c.-153-15265C>A (n.-153-15265C>A) c.-116-10848C>A (n.-116-10848C>A) c.-226-22277C>A (n.-226-22277C>A) c.-87+276C>A (n.-87+276C>A) | dbSNP |
14 | g.25010251A= | CA2124193769 | STXBP6 | c.-32-35401T= (n.-32-35401T=) c.-33+274T= (n.-33+274T=) c.-119-22279T= (n.-119-22279T=) c.-154+274T= (n.-154+274T=) c.-87+39627T= (n.-87+39627T=) c.-83-22279T= (n.-83-22279T=) c.-108-33008T= (n.-108-33008T=) c.-84+274T= (n.-84+274T=) c.-33+22292T= (n.-33+22292T=) c.-33+34669T= (n.-33+34669T=) c.-109+274T= (n.-109+274T=) c.-153-15267T= (n.-153-15267T=) c.-116-10850T= (n.-116-10850T=) c.-226-22279T= (n.-226-22279T=) c.-87+274T= (n.-87+274T=) | |
14 | g.25010251A>G | CA704389293 | STXBP6 | c.-32-35401T>C (n.-32-35401T>C) c.-33+274T>C (n.-33+274T>C) c.-119-22279T>C (n.-119-22279T>C) c.-154+274T>C (n.-154+274T>C) c.-87+39627T>C (n.-87+39627T>C) c.-83-22279T>C (n.-83-22279T>C) c.-108-33008T>C (n.-108-33008T>C) c.-84+274T>C (n.-84+274T>C) c.-33+22292T>C (n.-33+22292T>C) c.-33+34669T>C (n.-33+34669T>C) c.-109+274T>C (n.-109+274T>C) c.-153-15267T>C (n.-153-15267T>C) c.-116-10850T>C (n.-116-10850T>C) c.-226-22279T>C (n.-226-22279T>C) c.-87+274T>C (n.-87+274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |