UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25010074C= | CA2420207949 | ARX | c.1119+186G= (n.1119+186G=) | |
| X | g.25010074C>T | CA2420207950 | ARX | c.1119+186G>A (n.1119+186G>A) | dbSNP |
| X | g.25010076_25010077delinsAT | CA2420207951 | ARX | c.1119+183_1119+184delinsAT (n.1119+183_1119+184delinsAT) | |
| X | g.25010077del | CA874144961 | ARX | c.1119+183del (n.1119+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010077T>G | CA2557345154 | ARX | c.1119+183A>C (n.1119+183A>C) | |
| X | g.25010083A= | CA2420207952 | ARX | c.1119+177T= (n.1119+177T=) | |
| X | g.25010083A>C | CA327732808 | ARX | c.1119+177T>G (n.1119+177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010085G>T | CA2820110192 | ARX | c.1119+175C>A (n.1119+175C>A) | |
| X | g.25010095T>A | CA1131756186 | ARX | c.1119+165A>T (n.1119+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010095T= | CA2420207953 | ARX | c.1119+165A= (n.1119+165A=) | |
| X | g.25010096C>A | CA327732809 | ARX | c.1119+164G>T (n.1119+164G>T) | dbSNP |
| X | g.25010096C= | CA2420207954 | ARX | c.1119+164G= (n.1119+164G=) | |
| X | g.25010100G= | CA2420207955 | ARX | c.1119+160C= (n.1119+160C=) | |
| X | g.25010100G>T | CA915852832 | ARX | c.1119+160C>A (n.1119+160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010105T>A | CA874144967 | ARX | c.1119+155A>T (n.1119+155A>T) | dbSNP |
| X | g.25010105T= | CA2420207956 | ARX | c.1119+155A= (n.1119+155A=) | |
| X | g.25010105_25010107delinsTGA | CA2420207957 | ARX | c.1119+153_1119+155delinsTCA (n.1119+153_1119+155delinsTCA) | |
| X | g.25010111_25010112del | CA1131756187 | ARX | c.1119+153_1119+154del (n.1119+153_1119+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010108G>T | CA2693353522 | ARX | c.1119+152C>A (n.1119+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010110G>A | CA2693353523 | ARX | c.1119+150C>T (n.1119+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010110G>T | CA2693353524 | ARX | c.1119+150C>A (n.1119+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010113T>G | CA2420207959 | ARX | c.1119+147A>C (n.1119+147A>C) | dbSNP |
| X | g.25010113T= | CA2420207958 | ARX | c.1119+147A= (n.1119+147A=) | |
| X | g.25010114G>T | CA2693353525 | ARX | c.1119+146C>A (n.1119+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010118G>T | CA2693353526 | ARX | c.1119+142C>A (n.1119+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010119G>T | CA2693353527 | ARX | c.1119+141C>A (n.1119+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010120G>C | CA641006218 | ARX | c.1119+140C>G (n.1119+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010120G= | CA2420207960 | ARX | c.1119+140C= (n.1119+140C=) | |
| X | g.25010120G>T | CA2420207961 | ARX | c.1119+140C>A (n.1119+140C>A) | dbSNP |
| X | g.25010121T>A | CA2420207963 | ARX | c.1119+139A>T (n.1119+139A>T) | dbSNP |
| X | g.25010121T= | CA2420207962 | ARX | c.1119+139A= (n.1119+139A=) | |
| X | g.25010122C>A | CA2693353528 | ARX | c.1119+138G>T (n.1119+138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010123T>A | CA874144968 | ARX | c.1119+137A>T (n.1119+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010123T>C | CA2693353529 | ARX | c.1119+137A>G (n.1119+137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25010123T= | CA2420207964 | ARX | c.1119+137A= (n.1119+137A=) | |
| X | g.25010124A= | CA2420207965 | ARX | c.1119+136T= (n.1119+136T=) | |
| X | g.25010124A>G | CA874144990 | ARX | c.1119+136T>C (n.1119+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010124A>T | CA2693353530 | ARX | c.1119+136T>A (n.1119+136T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010129del | CA2693353531 | ARX | c.1119+134del (n.1119+134del) | gnomAD v4 |
| X | g.25010131T>C | CA2693353532 | ARX | c.1119+129A>G (n.1119+129A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25010132G>T | CA2693353533 | ARX | c.1119+128C>A (n.1119+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010135C>A | CA2420207967 | ARX | c.1119+125G>T (n.1119+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25010135C= | CA2420207966 | ARX | c.1119+125G= (n.1119+125G=) | |
| X | g.25010135C>T | CA327732810 | ARX | c.1119+125G>A (n.1119+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010136del | CA2693353534 | ARX | c.1119+125del (n.1119+125del) | gnomAD v4 |
| X | g.25010136C>A | CA2693353535 | ARX | c.1119+124G>T (n.1119+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010137T>G | CA2693353536 | ARX | c.1119+123A>C (n.1119+123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25010138G>A | CA2693353537 | ARX | c.1119+122C>T (n.1119+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010138G>T | CA2693353538 | ARX | c.1119+122C>A (n.1119+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010140T>C | CA2420207969 | ARX | c.1119+120A>G (n.1119+120A>G) | dbSNP |
| X | g.25010140T>G | CA2820110193 | ARX | c.1119+120A>C (n.1119+120A>C) | |
| X | g.25010140T= | CA2420207968 | ARX | c.1119+120A= (n.1119+120A=) | |
| X | g.25010142C>T | CA2693353539 | ARX | c.1119+118G>A (n.1119+118G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010146T>C | CA327732811 | ARX | c.1119+114A>G (n.1119+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010146T= | CA2420207970 | ARX | c.1119+114A= (n.1119+114A=) | |
| X | g.25010147G>C | CA874144999 | ARX | c.1119+113C>G (n.1119+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010147G= | CA2420207971 | ARX | c.1119+113C= (n.1119+113C=) | |
| X | g.25010147G>T | CA2693353540 | ARX | c.1119+113C>A (n.1119+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010148G>T | CA2693353541 | ARX | c.1119+112C>A (n.1119+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010151T>G | CA2820110194 | ARX | c.1119+109A>C (n.1119+109A>C) | |
| X | g.25010152T>C | CA1131756189 | ARX | c.1119+108A>G (n.1119+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010152T= | CA2420207972 | ARX | c.1119+108A= (n.1119+108A=) | |
| X | g.25010153G>A | CA641006219 | ARX | c.1119+107C>T (n.1119+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010153G>C | CA2550353865 | ARX | c.1119+107C>G (n.1119+107C>G) | |
| X | g.25010153G= | CA2420207973 | ARX | c.1119+107C= (n.1119+107C=) | |
| X | g.25010153G>T | CA2693353542 | ARX | c.1119+107C>A (n.1119+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010154T>G | CA1131756194 | ARX | c.1119+106A>C (n.1119+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010154T= | CA2420207974 | ARX | c.1119+106A= (n.1119+106A=) | |
| X | g.25010155G>T | CA2693353543 | ARX | c.1119+105C>A (n.1119+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010156A>C | CA2820110198 | ARX | c.1119+104T>G (n.1119+104T>G) | |
| X | g.25010157del | CA2693353544 | ARX | c.1119+104del (n.1119+104del) | gnomAD v4 |
| X | g.25010158G>C | CA2820110199 | ARX | c.1119+102C>G (n.1119+102C>G) | |
| X | g.25010158G>T | CA1131756215 | ARX | c.1119+102C>A (n.1119+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010159G>A | CA2539514391 | ARX | c.1119+101C>T (n.1119+101C>T) | |
| X | g.25010159G>T | CA2693353545 | ARX | c.1119+101C>A (n.1119+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010160G= | CA2420207975 | ARX | c.1119+100C= (n.1119+100C=) | |
| X | g.25010160G>T | CA327732812 | ARX | c.1119+100C>A (n.1119+100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010161G= | CA2420207976 | ARX | c.1119+99C= (n.1119+99C=) | |
| X | g.25010161G>T | CA2693353546 | ARX | c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010162A>C | CA2549772151 | ARX | c.1119+98T>G (n.1119+98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25010162A>T | CA2693353547 | ARX | c.1119+98T>A (n.1119+98T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010162dup | CA641006220 | ARX | c.1119+98dup (n.1119+98dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25010163T>A | CA2693353548 | ARX | c.1119+97A>T (n.1119+97A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010163T>G | CA2693353549 | ARX | c.1119+97A>C (n.1119+97A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25010164C>A | CA2693353550 | ARX | c.1119+96G>T (n.1119+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010164C>T | CA2693353551 | ARX | c.1119+96G>A (n.1119+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010165T>C | CA2693353552 | ARX | c.1119+95A>G (n.1119+95A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25010166C>A | CA2693353555 | ARX | c.1119+94G>T (n.1119+94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010166C>T | CA2579637380 | ARX | c.1119+94G>A (n.1119+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010166_25010167insCCCCC | CA2693353553 | ARX | c.1119+94_1119+95insGGGGG (n.1119+94_1119+95insGGGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.25010166dup | CA2693353554 | ARX | c.1119+94dup (n.1119+94dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167_25010170del | CA2738476269 | ARX | c.1119+91_1119+94del (n.1119+91_1119+94del) | dbSNP |
| X | g.25010174_25010182del | CA2693353556 | ARX | c.1119+86_1119+94del (n.1119+86_1119+94del) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167A= | CA2420207978 | ARX | c.1119+93T= (n.1119+93T=) | |
| X | g.25010167A>C | CA1131756220 | ARX | c.1119+93T>G (n.1119+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010167A>G | CA2693353557 | ARX | c.1119+93T>C (n.1119+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167A>T | CA2592314786 | ARX | c.1119+93T>A (n.1119+93T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010167dup | CA2579637382 | ARX | c.1119+93dup (n.1119+93dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167_25010168delinsAC | CA2420207977 | ARX | c.1119+92_1119+93delinsGT (n.1119+92_1119+93delinsGT) | |
| X | g.25010167_25010177delinsACCCCCCGCAC | CA2420207979 | ARX | c.1119+83_1119+93delinsGTGCGGGGGGT (n.1119+83_1119+93delinsGTGCGGGGGGT) | |
| X | g.25010167_25010168insG | CA2693353562 | ARX | c.1119+92_1119+93insC (n.1119+92_1119+93insC) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167_25010168insGC | CA2693353563 | ARX | c.1119+92_1119+93insGC (n.1119+92_1119+93insGC) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167_25010168insGCC | CA2693353561 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGC (n.1119+92_1119+93insGGC) | gnomAD v4 |
| X | g.25010167_25010168insGCCCC | CA2820110215 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGC (n.1119+92_1119+93insGGGGC) | |
| X | g.25010167_25010168insGCCCCCC | CA2693353560 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGGGC (n.1119+92_1119+93insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| X | g.25010168C>A | CA2693353559 | ARX | c.1119+92G>T (n.1119+92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010168C>G | CA2693353558 | ARX | c.1119+92G>C (n.1119+92G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25010168C>T | CA2579637383 | ARX | c.1119+92G>A (n.1119+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173_25010174insCCCCCCC | CA2693353567 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGGGG (n.1119+92_1119+93insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173_25010174insCCCCCCCC | CA2693353566 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGGGGG (n.1119+92_1119+93insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173_25010174insCCCCCCCCC | CA2693353565 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGGGGGG (n.1119+92_1119+93insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173_25010174insCCCCCCCCCC | CA2693353564 | ARX | c.1119+92_1119+93insGGGGGGGGGG (n.1119+92_1119+93insGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173dup | CA641006222 | ARX | c.1119+92dup (n.1119+92dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010172_25010173dup | CA1131756224 | ARX | c.1119+91_1119+92dup (n.1119+91_1119+92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010171_25010173dup | CA2693353571 | ARX | c.1119+90_1119+92dup (n.1119+90_1119+92dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010170_25010173dup | CA2693353570 | ARX | c.1119+89_1119+92dup (n.1119+89_1119+92dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010169_25010173dup | CA2693353569 | ARX | c.1119+88_1119+92dup (n.1119+88_1119+92dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010168_25010173dup | CA2693353568 | ARX | c.1119+87_1119+92dup (n.1119+87_1119+92dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173del | CA657769456 | ARX | c.1119+92del (n.1119+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25010176_25010185del | CA641006221 | ARX | c.1119+83_1119+92del (n.1119+83_1119+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010169C>A | CA2543900849 | ARX | c.1119+91G>T (n.1119+91G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.25010174_25010178del | CA2579637385 | ARX | c.1119+84_1119+88del (n.1119+84_1119+88del) | |
| X | g.25010173C>A | CA2693353579 | ARX | c.1119+87G>T (n.1119+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010173C= | CA2420207981 | ARX | c.1119+87G= (n.1119+87G=) | |
| X | g.25010173C>G | CA327732815 | ARX | c.1119+87G>C (n.1119+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25010173C>T | CA327732814 | ARX | c.1119+87G>A (n.1119+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |