Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
X | g.25007003A= | CA2420206953 | ARX | c.1448+108T= (n.1448+108T=) c.61+108T= | |
X | g.25007003A>G | CA874143116 | ARX | c.1448+108T>C (n.1448+108T>C) c.61+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007003A>T | CA2820109829 | ARX | c.1448+108T>A (n.1448+108T>A) c.61+108T>A | |
X | g.25007004A>T | CA2693353083 | ARX | c.1448+107T>A (n.1448+107T>A) c.61+107T>A | gnomAD v4 |
X | g.25007005G>C | CA2693353084 | ARX | c.1448+106C>G (n.1448+106C>G) c.61+106C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007005G>T | CA2693353085 | ARX | c.1448+106C>A (n.1448+106C>A) c.61+106C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007010del | CA2693353086 | ARX | c.1448+105del (n.1448+105del) c.61+105del | gnomAD v4 |
X | g.25007010A= | CA2420206954 | ARX | c.1448+101T= (n.1448+101T=) c.61+101T= | |
X | g.25007010A>G | CA327732608 | ARX | c.1448+101T>C (n.1448+101T>C) c.61+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007011G>A | CA2693353087 | ARX | c.1448+100C>T (n.1448+100C>T) c.61+100C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007011G>T | CA2567754156 | ARX | c.1448+100C>A (n.1448+100C>A) c.61+100C>A | |
X | g.25007012A= | CA2420206955 | ARX | c.1448+99T= (n.1448+99T=) c.61+99T= | |
X | g.25007012A>G | CA2693353088 | ARX | c.1448+99T>C (n.1448+99T>C) c.61+99T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007012A>T | CA874143120 | ARX | c.1448+99T>A (n.1448+99T>A) c.61+99T>A | dbSNP |
X | g.25007013T>A | CA2693353089 | ARX | c.1448+98A>T (n.1448+98A>T) c.61+98A>T | gnomAD v4 |
X | g.25007014G>A | CA2693353091 | ARX | c.1448+97C>T (n.1448+97C>T) c.61+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007014G>T | CA2693353090 | ARX | c.1448+97C>A (n.1448+97C>A) c.61+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007016G>A | CA2420206956 | ARX | c.1448+95C>T (n.1448+95C>T) c.61+95C>T | dbSNP |
X | g.25007016G= | CA2420206957 | ARX | c.1448+95C= (n.1448+95C=) c.61+95C= | |
X | g.25007016G>T | CA2693353092 | ARX | c.1448+95C>A (n.1448+95C>A) c.61+95C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007022C>A | CA2693353093 | ARX | c.1448+89G>T (n.1448+89G>T) c.61+89G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007024del | CA2579637264 | ARX | c.1448+89del (n.1448+89del) c.61+89del | gnomAD v4 |
X | g.25007024C>A | CA2693353094 | ARX | c.1448+87G>T (n.1448+87G>T) c.61+87G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007025T>C | CA2693353095 | ARX | c.1448+86A>G (n.1448+86A>G) c.61+86A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007026G>T | CA2693353096 | ARX | c.1448+85C>A (n.1448+85C>A) c.61+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007027T>G | CA327732609 | ARX | c.1448+84A>C (n.1448+84A>C) c.61+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007027T= | CA2420206958 | ARX | c.1448+84A= (n.1448+84A=) c.61+84A= | |
X | g.25007030G>T | CA2579637265 | ARX | c.1448+81C>A (n.1448+81C>A) c.61+81C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007031A>T | CA2693353097 | ARX | c.1448+80T>A (n.1448+80T>A) c.61+80T>A | gnomAD v4 |
X | g.25007032C>A | CA2693353098 | ARX | c.1448+79G>T (n.1448+79G>T) c.61+79G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007032C= | CA2420206959 | ARX | c.1448+79G= (n.1448+79G=) c.61+79G= | |
X | g.25007032C>T | CA641005894 | ARX | c.1448+79G>A (n.1448+79G>A) c.61+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007034C>G | CA657769399 | ARX | c.1448+77G>C (n.1448+77G>C) c.61+77G>C | COSMIC |
X | g.25007035C>A | CA2693353099 | ARX | c.1448+76G>T (n.1448+76G>T) c.61+76G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007035C>T | CA2693353100 | ARX | c.1448+76G>A (n.1448+76G>A) c.61+76G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007036T>A | CA2579637267 | ARX | c.1448+75A>T (n.1448+75A>T) c.61+75A>T | |
X | g.25007037G>A | CA2693353101 | ARX | c.1448+74C>T (n.1448+74C>T) c.61+74C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007037G>C | CA2693353102 | ARX | c.1448+74C>G (n.1448+74C>G) c.61+74C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007037G>T | CA2693353103 | ARX | c.1448+74C>A (n.1448+74C>A) c.61+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007037_25007038delinsGC | CA2420206960 | ARX | c.1448+73_1448+74delinsGC (n.1448+73_1448+74delinsGC) c.61+73_61+74delinsGC | |
X | g.25007038C>A | CA2420206963 | ARX | c.1448+73G>T (n.1448+73G>T) c.61+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007038C= | CA2420206962 | ARX | c.1448+73G= (n.1448+73G=) c.61+73G= | |
X | g.25007038C>T | CA2693353104 | ARX | c.1448+73G>A (n.1448+73G>A) c.61+73G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007039del | CA2420206961 | ARX | c.1448+73del (n.1448+73del) c.61+73del | dbSNP |
X | g.25007039C>A | CA2579637269 | ARX | c.1448+72G>T (n.1448+72G>T) c.61+72G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007039C>G | CA2693353105 | ARX | c.1448+72G>C (n.1448+72G>C) c.61+72G>C | gnomAD v4 |
X | g.25007039C>T | CA2579637268 | ARX | c.1448+72G>A (n.1448+72G>A) c.61+72G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007040T>C | CA2693353106 | ARX | c.1448+71A>G (n.1448+71A>G) c.61+71A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007041C>A | CA2693353107 | ARX | c.1448+70G>T (n.1448+70G>T) c.61+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007041C>T | CA2693353108 | ARX | c.1448+70G>A (n.1448+70G>A) c.61+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007042C>A | CA2693353109 | ARX | c.1448+69G>T (n.1448+69G>T) c.61+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007042C>T | CA2693353110 | ARX | c.1448+69G>A (n.1448+69G>A) c.61+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007043T>C | CA1131755530 | ARX | c.1448+68A>G (n.1448+68A>G) c.61+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007043T= | CA2420206964 | ARX | c.1448+68A= (n.1448+68A=) c.61+68A= | |
X | g.25007044C>A | CA2693353111 | ARX | c.1448+67G>T (n.1448+67G>T) c.61+67G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007044C>T | CA2579637270 | ARX | c.1448+67G>A (n.1448+67G>A) c.61+67G>A | |
X | g.25007045C>A | CA2693353112 | ARX | c.1448+66G>T (n.1448+66G>T) c.61+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007045C>T | CA2524293861 | ARX | c.1448+66G>A (n.1448+66G>A) c.61+66G>A | |
X | g.25007047_25007050dup | CA2579637271 | ARX | c.1448+63_1448+66dup (n.1448+63_1448+66dup) c.61+63_61+66dup | gnomAD v4 |
X | g.25007046C>A | CA2693353113 | ARX | c.1448+65G>T (n.1448+65G>T) c.61+65G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007047T>C | CA2693353114 | ARX | c.1448+64A>G (n.1448+64A>G) c.61+64A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007048G>A | CA874143122 | ARX | c.1448+63C>T (n.1448+63C>T) c.61+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007048G= | CA2420206965 | ARX | c.1448+63C= (n.1448+63C=) c.61+63C= | |
X | g.25007048G>T | CA2579637272 | ARX | c.1448+63C>A (n.1448+63C>A) c.61+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007049C>A | CA2693353115 | ARX | c.1448+62G>T (n.1448+62G>T) c.61+62G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007049C>T | CA2579637274 | ARX | c.1448+62G>A (n.1448+62G>A) c.61+62G>A | |
X | g.25007053del | CA2579637273 | ARX | c.1448+62del (n.1448+62del) c.61+62del | gnomAD v4 |
X | g.25007050C>A | CA2693353116 | ARX | c.1448+61G>T (n.1448+61G>T) c.61+61G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007050C>T | CA2579637275 | ARX | c.1448+61G>A (n.1448+61G>A) c.61+61G>A | |
X | g.25007051C>A | CA2531712673 | ARX | c.1448+60G>T (n.1448+60G>T) c.61+60G>T | |
X | g.25007051C= | CA2420206966 | ARX | c.1448+60G= (n.1448+60G=) c.61+60G= | |
X | g.25007051C>G | CA1131755535 | ARX | c.1448+60G>C (n.1448+60G>C) c.61+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007051C>T | CA327732610 | ARX | c.1448+60G>A (n.1448+60G>A) c.61+60G>A | dbSNP |
X | g.25007052C>A | CA2693353117 | ARX | c.1448+59G>T (n.1448+59G>T) c.61+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007052C>T | CA2693353118 | ARX | c.1448+59G>A (n.1448+59G>A) c.61+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007055G>C | CA2693353119 | ARX | c.1448+56C>G (n.1448+56C>G) c.61+56C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007055G>T | CA2579637276 | ARX | c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) c.61+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007056C>T | CA2693353120 | ARX | c.1448+55G>A (n.1448+55G>A) c.61+55G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007057C>A | CA2693353121 | ARX | c.1448+54G>T (n.1448+54G>T) c.61+54G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007058T>A | CA874143126 | ARX | c.1448+53A>T (n.1448+53A>T) c.61+53A>T | dbSNP |
X | g.25007058T>C | CA2693353122 | ARX | c.1448+53A>G (n.1448+53A>G) c.61+53A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007058T>G | CA2693353123 | ARX | c.1448+53A>C (n.1448+53A>C) c.61+53A>C | gnomAD v4 |
X | g.25007058T= | CA2420206967 | ARX | c.1448+53A= (n.1448+53A=) c.61+53A= | |
X | g.25007059C>A | CA2693353124 | ARX | c.1448+52G>T (n.1448+52G>T) c.61+52G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007059C>T | CA2693353125 | ARX | c.1448+52G>A (n.1448+52G>A) c.61+52G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007059_25007061delinsCTG | CA2420206968 | ARX | c.1448+50_1448+52delinsCAG (n.1448+50_1448+52delinsCAG) c.61+50_61+52delinsCAG | |
X | g.25007060T>C | CA2420206970 | ARX | c.1448+51A>G (n.1448+51A>G) c.61+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007060T= | CA2420206969 | ARX | c.1448+51A= (n.1448+51A=) c.61+51A= | |
X | g.25007065_25007066del | CA874143127 | ARX | c.1448+50_1448+51del (n.1448+50_1448+51del) c.61+50_61+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007061G>A | CA2693353126 | ARX | c.1448+50C>T (n.1448+50C>T) c.61+50C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007061G>T | CA2693353127 | ARX | c.1448+50C>A (n.1448+50C>A) c.61+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007062T>C | CA2741737894 | ARX | c.1448+49A>G (n.1448+49A>G) c.61+49A>G | |
X | g.25007062T>G | CA2579637277 | ARX | c.1448+49A>C (n.1448+49A>C) c.61+49A>C | |
X | g.25007063G>T | CA2693353128 | ARX | c.1448+48C>A (n.1448+48C>A) c.61+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007065G>A | CA10373789 | ARX | c.1448+46C>T (n.1448+46C>T) c.61+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007065G= | CA2420206971 | ARX | c.1448+46C= (n.1448+46C=) c.61+46C= | |
X | g.25007065G>T | CA2693353129 | ARX | c.1448+46C>A (n.1448+46C>A) c.61+46C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007066T>A | CA2693353130 | ARX | c.1448+45A>T (n.1448+45A>T) c.61+45A>T | gnomAD v4 |
X | g.25007068T>G | CA2693353131 | ARX | c.1448+43A>C (n.1448+43A>C) c.61+43A>C | gnomAD v4 |
X | g.25007069G>T | CA2693353132 | ARX | c.1448+42C>A (n.1448+42C>A) c.61+42C>A | gnomAD v4 |
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X | g.25007070A>G | CA2741737895 | ARX | c.1448+41T>C (n.1448+41T>C) c.61+41T>C | |
X | g.25007071G>A | CA2579637279 | ARX | c.1448+40C>T (n.1448+40C>T) c.61+40C>T | |
X | g.25007071G>C | CA2579637280 | ARX | c.1448+40C>G (n.1448+40C>G) c.61+40C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007071G>T | CA2693353133 | ARX | c.1448+40C>A (n.1448+40C>A) c.61+40C>A | gnomAD v4 |
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X | g.25007088_25007091dup | CA10373791 | ARX | c.1448+36_1448+39dup (n.1448+36_1448+39dup) c.61+36_61+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007088_25007091del | CA10373790 | ARX | c.1448+36_1448+39del (n.1448+36_1448+39del) c.61+36_61+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007084_25007091del | CA2579637282 | ARX | c.1448+32_1448+39del (n.1448+32_1448+39del) c.61+32_61+39del | gnomAD v4 |
X | g.25007073G>T | CA2693353134 | ARX | c.1448+38C>A (n.1448+38C>A) c.61+38C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007074A>G | CA2693353135 | ARX | c.1448+37T>C (n.1448+37T>C) c.61+37T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007075C>A | CA2693353136 | ARX | c.1448+36G>T (n.1448+36G>T) c.61+36G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007075C= | CA2420206973 | ARX | c.1448+36G= (n.1448+36G=) c.61+36G= | |
X | g.25007075C>T | CA2693353137 | ARX | c.1448+36G>A (n.1448+36G>A) c.61+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007076A= | CA2420206974 | ARX | c.1448+35T= (n.1448+35T=) c.61+35T= | |
X | g.25007076A>G | CA2693353138 | ARX | c.1448+35T>C (n.1448+35T>C) c.61+35T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007076A>T | CA2693353139 | ARX | c.1448+35T>A (n.1448+35T>A) c.61+35T>A | gnomAD v4 |
X | g.25007078_25007079insAAGA | CA641364590 | ARX | c.1448+35_1448+36insTTCT (n.1448+35_1448+36insTTCT) c.61+35_61+36insTTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007077G>T | CA2693353140 | ARX | c.1448+34C>A (n.1448+34C>A) c.61+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007077_25007079dup | CA10373792 | ARX | c.1448+32_1448+34dup (n.1448+32_1448+34dup) c.61+32_61+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007078A= | CA2420206975 | ARX | c.1448+33T= (n.1448+33T=) c.61+33T= | |
X | g.25007078A>G | CA2420206976 | ARX | c.1448+33T>C (n.1448+33T>C) c.61+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007079C>A | CA2420206977 | ARX | c.1448+32G>T (n.1448+32G>T) c.61+32G>T | dbSNP |
X | g.25007079C= | CA2420206978 | ARX | c.1448+32G= (n.1448+32G=) c.61+32G= | |
X | g.25007079C>G | CA10373793 | ARX | c.1448+32G>C (n.1448+32G>C) c.61+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007079C>T | CA10373794 | ARX | c.1448+32G>A (n.1448+32G>A) c.61+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007080A>G | CA2693353141 | ARX | c.1448+31T>C (n.1448+31T>C) c.61+31T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007081G>T | CA2693353142 | ARX | c.1448+30C>A (n.1448+30C>A) c.61+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007082A>G | CA2693353143 | ARX | c.1448+29T>C (n.1448+29T>C) c.61+29T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007083C>A | CA641364591 | ARX | c.1448+28G>T (n.1448+28G>T) c.61+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007083C= | CA2420206979 | ARX | c.1448+28G= (n.1448+28G=) c.61+28G= | |
X | g.25007083C>G | CA2693353144 | ARX | c.1448+28G>C (n.1448+28G>C) c.61+28G>C | gnomAD v4 |
X | g.25007083_25007085delinsCAG | CA2420206980 | ARX | c.1448+26_1448+28delinsCTG (n.1448+26_1448+28delinsCTG) c.61+26_61+28delinsCTG | |
X | g.25007084A>G | CA2693353145 | ARX | c.1448+27T>C (n.1448+27T>C) c.61+27T>C | gnomAD v4 |
X | g.25007084A>T | CA2693353146 | ARX | c.1448+27T>A (n.1448+27T>A) c.61+27T>A | gnomAD v4 |
X | g.25007085_25007086del | CA1131755550 | ARX | c.1448+26_1448+27del (n.1448+26_1448+27del) c.61+26_61+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007085G>A | CA2693353147 | ARX | c.1448+26C>T (n.1448+26C>T) c.61+26C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007085G>C | CA874143144 | ARX | c.1448+26C>G (n.1448+26C>G) c.61+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007085G= | CA2420206981 | ARX | c.1448+26C= (n.1448+26C=) c.61+26C= | |
X | g.25007085G>T | CA2693353148 | ARX | c.1448+26C>A (n.1448+26C>A) c.61+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007087C>A | CA2693353149 | ARX | c.1448+24G>T (n.1448+24G>T) c.61+24G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007087C= | CA2420206982 | ARX | c.1448+24G= (n.1448+24G=) c.61+24G= | |
X | g.25007087C>T | CA10373795 | ARX | c.1448+24G>A (n.1448+24G>A) c.61+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007088A= | CA2420206983 | ARX | c.1448+23T= (n.1448+23T=) c.61+23T= | |
X | g.25007088A>C | CA2693353150 | ARX | c.1448+23T>G (n.1448+23T>G) c.61+23T>G | gnomAD v4 |
X | g.25007088A>G | CA2420206984 | ARX | c.1448+23T>C (n.1448+23T>C) c.61+23T>C | dbSNP |
X | g.25007091_25007092insGGAC | CA10373796 | ARX | c.1448+22_1448+23insCGTC (n.1448+22_1448+23insCGTC) c.61+22_61+23insCGTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.25007091C>A | CA2693353151 | ARX | c.1448+20G>T (n.1448+20G>T) c.61+20G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007091C= | CA2420206985 | ARX | c.1448+20G= (n.1448+20G=) c.61+20G= | |
X | g.25007091C>T | CA1131755555 | ARX | c.1448+20G>A (n.1448+20G>A) c.61+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007093del | CA2740092065 | ARX | c.1448+19del (n.1448+19del) c.61+19del | ClinVar |
X | g.25007094C>G | CA2579637285 | ARX | c.1448+17G>C (n.1448+17G>C) c.61+17G>C | |
X | g.25007095del | CA2579637286 | ARX | c.1448+17del (n.1448+17del) c.61+17del | |
X | g.25007095C>A | CA2693353152 | ARX | c.1448+16G>T (n.1448+16G>T) c.61+16G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007095C= | CA2420206986 | ARX | c.1448+16G= (n.1448+16G=) c.61+16G= | |
X | g.25007095C>T | CA10373797 | ARX | c.1448+16G>A (n.1448+16G>A) c.61+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007096G>A | CA2573158493 | ARX | c.1448+15C>T (n.1448+15C>T) c.61+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007096G>T | CA2693353153 | ARX | c.1448+15C>A (n.1448+15C>A) c.61+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007097A= | CA2420206987 | ARX | c.1448+14T= (n.1448+14T=) c.61+14T= | |
X | g.25007097A>G | CA641364592 | ARX | c.1448+14T>C (n.1448+14T>C) c.61+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007098G>T | CA2693353154 | ARX | c.1448+13C>A (n.1448+13C>A) c.61+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007099G>A | CA641364593 | ARX | c.1448+12C>T (n.1448+12C>T) c.61+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007099G= | CA2420206988 | ARX | c.1448+12C= (n.1448+12C=) c.61+12C= | |
X | g.25007100C>A | CA10373798 | ARX | c.1448+11G>T (n.1448+11G>T) c.61+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007100C= | CA2420206989 | ARX | c.1448+11G= (n.1448+11G=) c.61+11G= | |
X | g.25007100C>G | CA2740092066 | ARX | c.1448+11G>C (n.1448+11G>C) c.61+11G>C | ClinVar |
X | g.25007100_25007101insAT | CA2545099482 | ARX | c.1448+10_1448+11insAT (n.1448+10_1448+11insAT) c.61+10_61+11insAT | gnomAD v4 |
X | g.25007101T>C | CA10373799 | ARX | c.1448+10A>G (n.1448+10A>G) c.61+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007101T= | CA2420206990 | ARX | c.1448+10A= (n.1448+10A=) c.61+10A= | |
X | g.25007102G= | CA2420206991 | ARX | c.1448+9C= (n.1448+9C=) c.61+9C= | |
X | g.25007102G>T | CA10373800 | ARX | c.1448+9C>A (n.1448+9C>A) c.61+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007102_25007104del | CA2499226600 | ARX | c.1448+7_1448+9del (n.1448+7_1448+9del) c.61+7_61+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007103C= | CA2420206992 | ARX | c.1448+8G= (n.1448+8G=) c.61+8G= | |
X | g.25007103C>T | CA10373801 | ARX | c.1448+8G>A (n.1448+8G>A) c.61+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |