| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
| X | g.25006973dup | CA2693353061 | ARX | c.1448+141dup (n.1448+141dup) c.61+141dup | gnomAD v4 |
| X | g.25006974C>A | CA2693353062 | ARX | c.1448+137G>T (n.1448+137G>T) c.61+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006974C= | CA2420206945 | ARX | c.1448+137G= (n.1448+137G=) c.61+137G= | |
| X | g.25006974C>G | CA874143111 | ARX | c.1448+137G>C (n.1448+137G>C) c.61+137G>C | dbSNP |
| X | g.25006974C>T | CA2548468678 | ARX | c.1448+137G>A (n.1448+137G>A) c.61+137G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006976T>C | CA2693353064 | ARX | c.1448+135A>G (n.1448+135A>G) c.61+135A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25006976T>G | CA2693353063 | ARX | c.1448+135A>C (n.1448+135A>C) c.61+135A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25006978G>T | CA2693353065 | ARX | c.1448+133C>A (n.1448+133C>A) c.61+133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006979G>T | CA2693353066 | ARX | c.1448+132C>A (n.1448+132C>A) c.61+132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006980C>A | CA2693353067 | ARX | c.1448+131G>T (n.1448+131G>T) c.61+131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006980C>T | CA2820109826 | ARX | c.1448+131G>A (n.1448+131G>A) c.61+131G>A | |
| X | g.25006981_25006983delinsTAC | CA2420206946 | ARX | c.1448+128_1448+130delinsGTA (n.1448+128_1448+130delinsGTA) c.61+128_61+130delinsGTA | |
| X | g.25006982A>T | CA2693353068 | ARX | c.1448+129T>A (n.1448+129T>A) c.61+129T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006983_25006984del | CA641005888 | ARX | c.1448+128_1448+129del (n.1448+128_1448+129del) c.61+128_61+129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006983C>T | CA2693353069 | ARX | c.1448+128G>A (n.1448+128G>A) c.61+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006984A>C | CA2693353070 | ARX | c.1448+127T>G (n.1448+127T>G) c.61+127T>G | gnomAD v4 |
| X | g.25006984A>G | CA2693353071 | ARX | c.1448+127T>C (n.1448+127T>C) c.61+127T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25006986T>C | CA874143112 | ARX | c.1448+125A>G (n.1448+125A>G) c.61+125A>G | dbSNP |
| X | g.25006986T= | CA2420206947 | ARX | c.1448+125A= (n.1448+125A=) c.61+125A= | |
| X | g.25006987C>A | CA2693353072 | ARX | c.1448+124G>T (n.1448+124G>T) c.61+124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006989C>T | CA2508116787 | ARX | c.1448+122G>A (n.1448+122G>A) c.61+122G>A | |
| X | g.25006990T>C | CA2693353073 | ARX | c.1448+121A>G (n.1448+121A>G) c.61+121A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25006992A>G | CA2693353074 | ARX | c.1448+119T>C (n.1448+119T>C) c.61+119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25006992A>T | CA2693353075 | ARX | c.1448+119T>A (n.1448+119T>A) c.61+119T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006993G>T | CA2693353076 | ARX | c.1448+118C>A (n.1448+118C>A) c.61+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006994G>A | CA641005889 | ARX | c.1448+117C>T (n.1448+117C>T) c.61+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25006994G= | CA2420206948 | ARX | c.1448+117C= (n.1448+117C=) c.61+117C= | |
| X | g.25006995T>C | CA2420206950 | ARX | c.1448+116A>G (n.1448+116A>G) c.61+116A>G | dbSNP |
| X | g.25006995T= | CA2420206949 | ARX | c.1448+116A= (n.1448+116A=) c.61+116A= | |
| X | g.25006997G>A | CA2693353079 | ARX | c.1448+114C>T (n.1448+114C>T) c.61+114C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006997G>C | CA2693353078 | ARX | c.1448+114C>G (n.1448+114C>G) c.61+114C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25006997G>T | CA2693353077 | ARX | c.1448+114C>A (n.1448+114C>A) c.61+114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006998G>A | CA2693353080 | ARX | c.1448+113C>T (n.1448+113C>T) c.61+113C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006998G>T | CA2693353081 | ARX | c.1448+113C>A (n.1448+113C>A) c.61+113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006999G>T | CA2693353082 | ARX | c.1448+112C>A (n.1448+112C>A) c.61+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007001C= | CA2420206951 | ARX | c.1448+110G= (n.1448+110G=) c.61+110G= | |
| X | g.25007001C>T | CA2420206952 | ARX | c.1448+110G>A (n.1448+110G>A) c.61+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25007003A= | CA2420206953 | ARX | c.1448+108T= (n.1448+108T=) c.61+108T= | |
| X | g.25007003A>G | CA874143116 | ARX | c.1448+108T>C (n.1448+108T>C) c.61+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25007003A>T | CA2820109829 | ARX | c.1448+108T>A (n.1448+108T>A) c.61+108T>A | |
| X | g.25007004A>T | CA2693353083 | ARX | c.1448+107T>A (n.1448+107T>A) c.61+107T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007005G>C | CA2693353084 | ARX | c.1448+106C>G (n.1448+106C>G) c.61+106C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007005G>T | CA2693353085 | ARX | c.1448+106C>A (n.1448+106C>A) c.61+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007010del | CA2693353086 | ARX | c.1448+105del (n.1448+105del) c.61+105del | gnomAD v4 |
| X | g.25007010A= | CA2420206954 | ARX | c.1448+101T= (n.1448+101T=) c.61+101T= | |
| X | g.25007010A>G | CA327732608 | ARX | c.1448+101T>C (n.1448+101T>C) c.61+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007011G>A | CA2693353087 | ARX | c.1448+100C>T (n.1448+100C>T) c.61+100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007011G>T | CA2567754156 | ARX | c.1448+100C>A (n.1448+100C>A) c.61+100C>A | |
| X | g.25007012A= | CA2420206955 | ARX | c.1448+99T= (n.1448+99T=) c.61+99T= | |
| X | g.25007012A>G | CA2693353088 | ARX | c.1448+99T>C (n.1448+99T>C) c.61+99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25007012A>T | CA874143120 | ARX | c.1448+99T>A (n.1448+99T>A) c.61+99T>A | dbSNP |
| X | g.25007013T>A | CA2693353089 | ARX | c.1448+98A>T (n.1448+98A>T) c.61+98A>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007014G>A | CA2693353091 | ARX | c.1448+97C>T (n.1448+97C>T) c.61+97C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007014G>T | CA2693353090 | ARX | c.1448+97C>A (n.1448+97C>A) c.61+97C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007016G>A | CA2420206956 | ARX | c.1448+95C>T (n.1448+95C>T) c.61+95C>T | dbSNP |
| X | g.25007016G= | CA2420206957 | ARX | c.1448+95C= (n.1448+95C=) c.61+95C= | |
| X | g.25007016G>T | CA2693353092 | ARX | c.1448+95C>A (n.1448+95C>A) c.61+95C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007022C>A | CA2693353093 | ARX | c.1448+89G>T (n.1448+89G>T) c.61+89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007024del | CA2579637264 | ARX | c.1448+89del (n.1448+89del) c.61+89del | gnomAD v4 |
| X | g.25007024C>A | CA2693353094 | ARX | c.1448+87G>T (n.1448+87G>T) c.61+87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007025T>C | CA2693353095 | ARX | c.1448+86A>G (n.1448+86A>G) c.61+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007026G>T | CA2693353096 | ARX | c.1448+85C>A (n.1448+85C>A) c.61+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007027T>G | CA327732609 | ARX | c.1448+84A>C (n.1448+84A>C) c.61+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007027T= | CA2420206958 | ARX | c.1448+84A= (n.1448+84A=) c.61+84A= | |
| X | g.25007030G>T | CA2579637265 | ARX | c.1448+81C>A (n.1448+81C>A) c.61+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007031A>T | CA2693353097 | ARX | c.1448+80T>A (n.1448+80T>A) c.61+80T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007032C>A | CA2693353098 | ARX | c.1448+79G>T (n.1448+79G>T) c.61+79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007032C= | CA2420206959 | ARX | c.1448+79G= (n.1448+79G=) c.61+79G= | |
| X | g.25007032C>T | CA641005894 | ARX | c.1448+79G>A (n.1448+79G>A) c.61+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007034C>G | CA657769399 | ARX | c.1448+77G>C (n.1448+77G>C) c.61+77G>C | COSMIC |
| X | g.25007035C>A | CA2693353099 | ARX | c.1448+76G>T (n.1448+76G>T) c.61+76G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007035C>T | CA2693353100 | ARX | c.1448+76G>A (n.1448+76G>A) c.61+76G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007036T>A | CA2579637267 | ARX | c.1448+75A>T (n.1448+75A>T) c.61+75A>T | |
| X | g.25007037G>A | CA2693353101 | ARX | c.1448+74C>T (n.1448+74C>T) c.61+74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007037G>C | CA2693353102 | ARX | c.1448+74C>G (n.1448+74C>G) c.61+74C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007037G>T | CA2693353103 | ARX | c.1448+74C>A (n.1448+74C>A) c.61+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007037_25007038delinsGC | CA2420206960 | ARX | c.1448+73_1448+74delinsGC (n.1448+73_1448+74delinsGC) c.61+73_61+74delinsGC | |
| X | g.25007038C>A | CA2420206963 | ARX | c.1448+73G>T (n.1448+73G>T) c.61+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25007038C= | CA2420206962 | ARX | c.1448+73G= (n.1448+73G=) c.61+73G= | |
| X | g.25007038C>T | CA2693353104 | ARX | c.1448+73G>A (n.1448+73G>A) c.61+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007039del | CA2420206961 | ARX | c.1448+73del (n.1448+73del) c.61+73del | dbSNP |
| X | g.25007039C>A | CA2579637269 | ARX | c.1448+72G>T (n.1448+72G>T) c.61+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007039C>G | CA2693353105 | ARX | c.1448+72G>C (n.1448+72G>C) c.61+72G>C | gnomAD v4 |
| X | g.25007039C>T | CA2579637268 | ARX | c.1448+72G>A (n.1448+72G>A) c.61+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007040T>C | CA2693353106 | ARX | c.1448+71A>G (n.1448+71A>G) c.61+71A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007041C>A | CA2693353107 | ARX | c.1448+70G>T (n.1448+70G>T) c.61+70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007041C>T | CA2693353108 | ARX | c.1448+70G>A (n.1448+70G>A) c.61+70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007042C>A | CA2693353109 | ARX | c.1448+69G>T (n.1448+69G>T) c.61+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007042C>T | CA2693353110 | ARX | c.1448+69G>A (n.1448+69G>A) c.61+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007043T>C | CA1131755530 | ARX | c.1448+68A>G (n.1448+68A>G) c.61+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007043T= | CA2420206964 | ARX | c.1448+68A= (n.1448+68A=) c.61+68A= | |
| X | g.25007044C>A | CA2693353111 | ARX | c.1448+67G>T (n.1448+67G>T) c.61+67G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007044C>T | CA2579637270 | ARX | c.1448+67G>A (n.1448+67G>A) c.61+67G>A | |
| X | g.25007045C>A | CA2693353112 | ARX | c.1448+66G>T (n.1448+66G>T) c.61+66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007045C>T | CA2524293861 | ARX | c.1448+66G>A (n.1448+66G>A) c.61+66G>A | |
| X | g.25007047_25007050dup | CA2579637271 | ARX | c.1448+63_1448+66dup (n.1448+63_1448+66dup) c.61+63_61+66dup | gnomAD v4 |
| X | g.25007046C>A | CA2693353113 | ARX | c.1448+65G>T (n.1448+65G>T) c.61+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007047T>C | CA2693353114 | ARX | c.1448+64A>G (n.1448+64A>G) c.61+64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007048G>A | CA874143122 | ARX | c.1448+63C>T (n.1448+63C>T) c.61+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25007048G= | CA2420206965 | ARX | c.1448+63C= (n.1448+63C=) c.61+63C= | |
| X | g.25007048G>T | CA2579637272 | ARX | c.1448+63C>A (n.1448+63C>A) c.61+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007049C>A | CA2693353115 | ARX | c.1448+62G>T (n.1448+62G>T) c.61+62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007049C>T | CA2579637274 | ARX | c.1448+62G>A (n.1448+62G>A) c.61+62G>A | |
| X | g.25007053del | CA2579637273 | ARX | c.1448+62del (n.1448+62del) c.61+62del | gnomAD v4 |
| X | g.25007050C>A | CA2693353116 | ARX | c.1448+61G>T (n.1448+61G>T) c.61+61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007050C>T | CA2579637275 | ARX | c.1448+61G>A (n.1448+61G>A) c.61+61G>A | |
| X | g.25007051C>A | CA2531712673 | ARX | c.1448+60G>T (n.1448+60G>T) c.61+60G>T | |
| X | g.25007051C= | CA2420206966 | ARX | c.1448+60G= (n.1448+60G=) c.61+60G= | |
| X | g.25007051C>G | CA1131755535 | ARX | c.1448+60G>C (n.1448+60G>C) c.61+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007051C>T | CA327732610 | ARX | c.1448+60G>A (n.1448+60G>A) c.61+60G>A | dbSNP |
| X | g.25007052C>A | CA2693353117 | ARX | c.1448+59G>T (n.1448+59G>T) c.61+59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007052C>T | CA2693353118 | ARX | c.1448+59G>A (n.1448+59G>A) c.61+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007055G>C | CA2693353119 | ARX | c.1448+56C>G (n.1448+56C>G) c.61+56C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007055G>T | CA2579637276 | ARX | c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) c.61+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007056C>T | CA2693353120 | ARX | c.1448+55G>A (n.1448+55G>A) c.61+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007057C>A | CA2693353121 | ARX | c.1448+54G>T (n.1448+54G>T) c.61+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007058T>A | CA874143126 | ARX | c.1448+53A>T (n.1448+53A>T) c.61+53A>T | dbSNP |
| X | g.25007058T>C | CA2693353122 | ARX | c.1448+53A>G (n.1448+53A>G) c.61+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25007058T>G | CA2693353123 | ARX | c.1448+53A>C (n.1448+53A>C) c.61+53A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25007058T= | CA2420206967 | ARX | c.1448+53A= (n.1448+53A=) c.61+53A= | |
| X | g.25007059C>A | CA2693353124 | ARX | c.1448+52G>T (n.1448+52G>T) c.61+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007059C>T | CA2693353125 | ARX | c.1448+52G>A (n.1448+52G>A) c.61+52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007059_25007061delinsCTG | CA2420206968 | ARX | c.1448+50_1448+52delinsCAG (n.1448+50_1448+52delinsCAG) c.61+50_61+52delinsCAG | |
| X | g.25007060T>C | CA2420206970 | ARX | c.1448+51A>G (n.1448+51A>G) c.61+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25007060T= | CA2420206969 | ARX | c.1448+51A= (n.1448+51A=) c.61+51A= | |
| X | g.25007065_25007066del | CA874143127 | ARX | c.1448+50_1448+51del (n.1448+50_1448+51del) c.61+50_61+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007061G>A | CA2693353126 | ARX | c.1448+50C>T (n.1448+50C>T) c.61+50C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007061G>T | CA2693353127 | ARX | c.1448+50C>A (n.1448+50C>A) c.61+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007062T>C | CA2741737894 | ARX | c.1448+49A>G (n.1448+49A>G) c.61+49A>G | |
| X | g.25007062T>G | CA2579637277 | ARX | c.1448+49A>C (n.1448+49A>C) c.61+49A>C | |
| X | g.25007063G>T | CA2693353128 | ARX | c.1448+48C>A (n.1448+48C>A) c.61+48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007065G>A | CA10373789 | ARX | c.1448+46C>T (n.1448+46C>T) c.61+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25007065G= | CA2420206971 | ARX | c.1448+46C= (n.1448+46C=) c.61+46C= | |
| X | g.25007065G>T | CA2693353129 | ARX | c.1448+46C>A (n.1448+46C>A) c.61+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007066T>A | CA2693353130 | ARX | c.1448+45A>T (n.1448+45A>T) c.61+45A>T | gnomAD v4 |
| X | g.25007068T>G | CA2693353131 | ARX | c.1448+43A>C (n.1448+43A>C) c.61+43A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25007069G>T | CA2693353132 | ARX | c.1448+42C>A (n.1448+42C>A) c.61+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25007073_25007074del | CA2579637278 | ARX | c.1448+41_1448+42del (n.1448+41_1448+42del) c.61+41_61+42del | |
| X | g.25007070A>G | CA2741737895 | ARX | c.1448+41T>C (n.1448+41T>C) c.61+41T>C |