Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.25004891_25007522dupCA10575788ARXc.1120-82_1469dup
ClinVar
Xg.25006950dupCA327732604ARXc.1448+171dup (n.1448+171dup)
c.61+171dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006949_25006950dupCA641005882ARXc.1448+170_1448+171dup (n.1448+170_1448+171dup)
c.61+170_61+171dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006950delCA327732603ARXc.1448+171del (n.1448+171del)
c.61+171del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006949_25006950delCA1131755485ARXc.1448+170_1448+171del (n.1448+170_1448+171del)
c.61+170_61+171del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006948_25006950delCA2820109823ARXc.1448+169_1448+171del (n.1448+169_1448+171del)
c.61+169_61+171del
Xg.25006950_25006955delinsTGAGGCCA2420206933ARXc.1448+156_1448+161delinsGCCTCA (n.1448+156_1448+161delinsGCCTCA)
c.61+156_61+161delinsGCCTCA
Xg.25006951G=CA2420206934ARXc.1448+160C= (n.1448+160C=)
c.61+160C=
Xg.25006951G>TCA874143095ARXc.1448+160C>A (n.1448+160C>A)
c.61+160C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006951_25006955delCA641005883ARXc.1448+156_1448+160del (n.1448+156_1448+160del)
c.61+156_61+160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006951_25006959delCA2820109824ARXc.1448+152_1448+160del (n.1448+152_1448+160del)
c.61+152_61+160del
Xg.25006952A>TCA1131755498ARXc.1448+159T>A (n.1448+159T>A)
c.61+159T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006953G>ACA2420206936ARXc.1448+158C>T (n.1448+158C>T)
c.61+158C>T
dbSNP
Xg.25006953G=CA2420206935ARXc.1448+158C= (n.1448+158C=)
c.61+158C=
Xg.25006953G>TCA1131755504ARXc.1448+158C>A (n.1448+158C>A)
c.61+158C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006955C>TCA1131755505ARXc.1448+156G>A (n.1448+156G>A)
c.61+156G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006956T>ACA2527473968ARXc.1448+155A>T (n.1448+155A>T)
c.61+155A>T
Xg.25006956_25006957insTTTTTCA1131755508ARXc.1448+155_1448+156insAAAAA (n.1448+155_1448+156insAAAAA)
c.61+155_61+156insAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006956_25006959delinsTCAACA2420206937ARXc.1448+152_1448+155delinsTTGA (n.1448+152_1448+155delinsTTGA)
c.61+152_61+155delinsTTGA
Xg.25006957C=CA2420206938ARXc.1448+154G= (n.1448+154G=)
c.61+154G=
Xg.25006957C>TCA641005886ARXc.1448+154G>A (n.1448+154G>A)
c.61+154G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006957_25006959delCA641005884ARXc.1448+152_1448+154del (n.1448+152_1448+154del)
c.61+152_61+154del
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006958A>CCA1131755518ARXc.1448+153T>G (n.1448+153T>G)
c.61+153T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006959A=CA2420206939ARXc.1448+152T= (n.1448+152T=)
c.61+152T=
Xg.25006959A>GCA1131755520ARXc.1448+152T>C (n.1448+152T>C)
c.61+152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006960T>GCA2693353055ARXc.1448+151A>C (n.1448+151A>C)
c.61+151A>C
gnomAD v4
Xg.25006961_25006963delinsTAGCA2420206940ARXc.1448+148_1448+150delinsCTA (n.1448+148_1448+150delinsCTA)
c.61+148_61+150delinsCTA
Xg.25006961_25006969delinsTAGAGAGTACA2420206941ARXc.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA (n.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA)
c.61+142_61+150delinsTACTCTCTA
Xg.25006966_25006967delCA874143106ARXc.1448+148_1448+149del (n.1448+148_1448+149del)
c.61+148_61+149del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006964_25006967delCA2693353056ARXc.1448+146_1448+149del (n.1448+146_1448+149del)
c.61+146_61+149del
gnomAD v4
Xg.25006962_25006969delCA641005887ARXc.1448+142_1448+149del (n.1448+142_1448+149del)
c.61+142_61+149del
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006963G>CCA2693353057ARXc.1448+148C>G (n.1448+148C>G)
c.61+148C>G
gnomAD v4
Xg.25006963G>TCA2539926492ARXc.1448+148C>A (n.1448+148C>A)
c.61+148C>A
Xg.25006966A=CA2420206942ARXc.1448+145T= (n.1448+145T=)
c.61+145T=
Xg.25006966A>GCA2420206943ARXc.1448+145T>C (n.1448+145T>C)
c.61+145T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.25006967G>TCA2693353058ARXc.1448+144C>A (n.1448+144C>A)
c.61+144C>A
gnomAD v4
Xg.25006968T>ACA2693353059ARXc.1448+143A>T (n.1448+143A>T)
c.61+143A>T
gnomAD v4
Xg.25006968T>CCA327732607ARXc.1448+143A>G (n.1448+143A>G)
c.61+143A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006968T>GCA2693353060ARXc.1448+143A>C (n.1448+143A>C)
c.61+143A>C
gnomAD v4
Xg.25006968T=CA2420206944ARXc.1448+143A= (n.1448+143A=)
c.61+143A=
Xg.25006973dupCA2693353061ARXc.1448+141dup (n.1448+141dup)
c.61+141dup
gnomAD v4
Xg.25006974C>ACA2693353062ARXc.1448+137G>T (n.1448+137G>T)
c.61+137G>T
gnomAD v4
Xg.25006974C=CA2420206945ARXc.1448+137G= (n.1448+137G=)
c.61+137G=
Xg.25006974C>GCA874143111ARXc.1448+137G>C (n.1448+137G>C)
c.61+137G>C
dbSNP
Xg.25006974C>TCA2548468678ARXc.1448+137G>A (n.1448+137G>A)
c.61+137G>A
gnomAD v4
Xg.25006976T>CCA2693353064ARXc.1448+135A>G (n.1448+135A>G)
c.61+135A>G
gnomAD v4
Xg.25006976T>GCA2693353063ARXc.1448+135A>C (n.1448+135A>C)
c.61+135A>C
gnomAD v4
Xg.25006978G>TCA2693353065ARXc.1448+133C>A (n.1448+133C>A)
c.61+133C>A
gnomAD v4
Xg.25006979G>TCA2693353066ARXc.1448+132C>A (n.1448+132C>A)
c.61+132C>A
gnomAD v4
Xg.25006980C>ACA2693353067ARXc.1448+131G>T (n.1448+131G>T)
c.61+131G>T
gnomAD v4
Xg.25006980C>TCA2820109826ARXc.1448+131G>A (n.1448+131G>A)
c.61+131G>A
Xg.25006981_25006983delinsTACCA2420206946ARXc.1448+128_1448+130delinsGTA (n.1448+128_1448+130delinsGTA)
c.61+128_61+130delinsGTA
Xg.25006982A>TCA2693353068ARXc.1448+129T>A (n.1448+129T>A)
c.61+129T>A
gnomAD v4
Xg.25006983_25006984delCA641005888ARXc.1448+128_1448+129del (n.1448+128_1448+129del)
c.61+128_61+129del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006983C>TCA2693353069ARXc.1448+128G>A (n.1448+128G>A)
c.61+128G>A
gnomAD v4
Xg.25006984A>CCA2693353070ARXc.1448+127T>G (n.1448+127T>G)
c.61+127T>G
gnomAD v4
Xg.25006984A>GCA2693353071ARXc.1448+127T>C (n.1448+127T>C)
c.61+127T>C
gnomAD v4
Xg.25006986T>CCA874143112ARXc.1448+125A>G (n.1448+125A>G)
c.61+125A>G
dbSNP
Xg.25006986T=CA2420206947ARXc.1448+125A= (n.1448+125A=)
c.61+125A=
Xg.25006987C>ACA2693353072ARXc.1448+124G>T (n.1448+124G>T)
c.61+124G>T
gnomAD v4
Xg.25006989C>TCA2508116787ARXc.1448+122G>A (n.1448+122G>A)
c.61+122G>A
Xg.25006990T>CCA2693353073ARXc.1448+121A>G (n.1448+121A>G)
c.61+121A>G
gnomAD v4
Xg.25006992A>GCA2693353074ARXc.1448+119T>C (n.1448+119T>C)
c.61+119T>C
gnomAD v4
Xg.25006992A>TCA2693353075ARXc.1448+119T>A (n.1448+119T>A)
c.61+119T>A
gnomAD v4
Xg.25006993G>TCA2693353076ARXc.1448+118C>A (n.1448+118C>A)
c.61+118C>A
gnomAD v4
Xg.25006994G>ACA641005889ARXc.1448+117C>T (n.1448+117C>T)
c.61+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.25006994G=CA2420206948ARXc.1448+117C= (n.1448+117C=)
c.61+117C=
Xg.25006995T>CCA2420206950ARXc.1448+116A>G (n.1448+116A>G)
c.61+116A>G
dbSNP
Xg.25006995T=CA2420206949ARXc.1448+116A= (n.1448+116A=)
c.61+116A=
Xg.25006997G>ACA2693353079ARXc.1448+114C>T (n.1448+114C>T)
c.61+114C>T
gnomAD v4
Xg.25006997G>CCA2693353078ARXc.1448+114C>G (n.1448+114C>G)
c.61+114C>G
gnomAD v4
Xg.25006997G>TCA2693353077ARXc.1448+114C>A (n.1448+114C>A)
c.61+114C>A
gnomAD v4
Xg.25006998G>ACA2693353080ARXc.1448+113C>T (n.1448+113C>T)
c.61+113C>T
gnomAD v4
Xg.25006998G>TCA2693353081ARXc.1448+113C>A (n.1448+113C>A)
c.61+113C>A
gnomAD v4
Xg.25006999G>TCA2693353082ARXc.1448+112C>A (n.1448+112C>A)
c.61+112C>A
gnomAD v4
Xg.25007001C=CA2420206951ARXc.1448+110G= (n.1448+110G=)
c.61+110G=
Xg.25007001C>TCA2420206952ARXc.1448+110G>A (n.1448+110G>A)
c.61+110G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.25007003A=CA2420206953ARXc.1448+108T= (n.1448+108T=)
c.61+108T=
Xg.25007003A>GCA874143116ARXc.1448+108T>C (n.1448+108T>C)
c.61+108T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.25007003A>TCA2820109829ARXc.1448+108T>A (n.1448+108T>A)
c.61+108T>A
Xg.25007004A>TCA2693353083ARXc.1448+107T>A (n.1448+107T>A)
c.61+107T>A
gnomAD v4
Xg.25007005G>CCA2693353084ARXc.1448+106C>G (n.1448+106C>G)
c.61+106C>G
gnomAD v4
Xg.25007005G>TCA2693353085ARXc.1448+106C>A (n.1448+106C>A)
c.61+106C>A
gnomAD v4
Xg.25007010delCA2693353086ARXc.1448+105del (n.1448+105del)
c.61+105del
gnomAD v4
Xg.25007010A=CA2420206954ARXc.1448+101T= (n.1448+101T=)
c.61+101T=
Xg.25007010A>GCA327732608ARXc.1448+101T>C (n.1448+101T>C)
c.61+101T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25007011G>ACA2693353087ARXc.1448+100C>T (n.1448+100C>T)
c.61+100C>T
gnomAD v4
Xg.25007011G>TCA2567754156ARXc.1448+100C>A (n.1448+100C>A)
c.61+100C>A
Xg.25007012A=CA2420206955ARXc.1448+99T= (n.1448+99T=)
c.61+99T=
Xg.25007012A>GCA2693353088ARXc.1448+99T>C (n.1448+99T>C)
c.61+99T>C
gnomAD v4
Xg.25007012A>TCA874143120ARXc.1448+99T>A (n.1448+99T>A)
c.61+99T>A
dbSNP
Xg.25007013T>ACA2693353089ARXc.1448+98A>T (n.1448+98A>T)
c.61+98A>T
gnomAD v4
Xg.25007014G>ACA2693353091ARXc.1448+97C>T (n.1448+97C>T)
c.61+97C>T
gnomAD v4
Xg.25007014G>TCA2693353090ARXc.1448+97C>A (n.1448+97C>A)
c.61+97C>A
gnomAD v4
Xg.25007016G>ACA2420206956ARXc.1448+95C>T (n.1448+95C>T)
c.61+95C>T
dbSNP
Xg.25007016G=CA2420206957ARXc.1448+95C= (n.1448+95C=)
c.61+95C=
Xg.25007016G>TCA2693353092ARXc.1448+95C>A (n.1448+95C>A)
c.61+95C>A
gnomAD v4
Xg.25007022C>ACA2693353093ARXc.1448+89G>T (n.1448+89G>T)
c.61+89G>T
gnomAD v4
Xg.25007024delCA2579637264ARXc.1448+89del (n.1448+89del)
c.61+89del
gnomAD v4
Xg.25007024C>ACA2693353094ARXc.1448+87G>T (n.1448+87G>T)
c.61+87G>T
gnomAD v4
Xg.25007025T>CCA2693353095ARXc.1448+86A>G (n.1448+86A>G)
c.61+86A>G
gnomAD v4
Xg.25007026G>TCA2693353096ARXc.1448+85C>A (n.1448+85C>A)
c.61+85C>A
gnomAD v4
Xg.25007027T>GCA327732609ARXc.1448+84A>C (n.1448+84A>C)
c.61+84A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25007027T=CA2420206958ARXc.1448+84A= (n.1448+84A=)
c.61+84A=
Xg.25007030G>TCA2579637265ARXc.1448+81C>A (n.1448+81C>A)
c.61+81C>A
gnomAD v4
Xg.25007031A>TCA2693353097ARXc.1448+80T>A (n.1448+80T>A)
c.61+80T>A
gnomAD v4
Xg.25007032C>ACA2693353098ARXc.1448+79G>T (n.1448+79G>T)
c.61+79G>T
gnomAD v4
Xg.25007032C=CA2420206959ARXc.1448+79G= (n.1448+79G=)
c.61+79G=
Xg.25007032C>TCA641005894ARXc.1448+79G>A (n.1448+79G>A)
c.61+79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25007034C>GCA657769399ARXc.1448+77G>C (n.1448+77G>C)
c.61+77G>C
COSMIC
Xg.25007035C>ACA2693353099ARXc.1448+76G>T (n.1448+76G>T)
c.61+76G>T
gnomAD v4
Xg.25007035C>TCA2693353100ARXc.1448+76G>A (n.1448+76G>A)
c.61+76G>A
gnomAD v4
Xg.25007036T>ACA2579637267ARXc.1448+75A>T (n.1448+75A>T)
c.61+75A>T
Xg.25007037G>ACA2693353101ARXc.1448+74C>T (n.1448+74C>T)
c.61+74C>T
gnomAD v4
Xg.25007037G>CCA2693353102ARXc.1448+74C>G (n.1448+74C>G)
c.61+74C>G
gnomAD v4
Xg.25007037G>TCA2693353103ARXc.1448+74C>A (n.1448+74C>A)
c.61+74C>A
gnomAD v4
Xg.25007037_25007038delinsGCCA2420206960ARXc.1448+73_1448+74delinsGC (n.1448+73_1448+74delinsGC)
c.61+73_61+74delinsGC
Xg.25007038C>ACA2420206963ARXc.1448+73G>T (n.1448+73G>T)
c.61+73G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.25007038C=CA2420206962ARXc.1448+73G= (n.1448+73G=)
c.61+73G=
Xg.25007038C>TCA2693353104ARXc.1448+73G>A (n.1448+73G>A)
c.61+73G>A
gnomAD v4
Xg.25007039delCA2420206961ARXc.1448+73del (n.1448+73del)
c.61+73del
dbSNP
Xg.25007039C>ACA2579637269ARXc.1448+72G>T (n.1448+72G>T)
c.61+72G>T
gnomAD v4
Xg.25007039C>GCA2693353105ARXc.1448+72G>C (n.1448+72G>C)
c.61+72G>C
gnomAD v4
Xg.25007039C>TCA2579637268ARXc.1448+72G>A (n.1448+72G>A)
c.61+72G>A
gnomAD v4
Xg.25007040T>CCA2693353106ARXc.1448+71A>G (n.1448+71A>G)
c.61+71A>G
gnomAD v4
Xg.25007041C>ACA2693353107ARXc.1448+70G>T (n.1448+70G>T)
c.61+70G>T
gnomAD v4
Xg.25007041C>TCA2693353108ARXc.1448+70G>A (n.1448+70G>A)
c.61+70G>A
gnomAD v4
Xg.25007042C>ACA2693353109ARXc.1448+69G>T (n.1448+69G>T)
c.61+69G>T
gnomAD v4
Xg.25007042C>TCA2693353110ARXc.1448+69G>A (n.1448+69G>A)
c.61+69G>A
gnomAD v4
Xg.25007043T>CCA1131755530ARXc.1448+68A>G (n.1448+68A>G)
c.61+68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25007043T=CA2420206964ARXc.1448+68A= (n.1448+68A=)
c.61+68A=
Xg.25007044C>ACA2693353111ARXc.1448+67G>T (n.1448+67G>T)
c.61+67G>T
gnomAD v4
Xg.25007044C>TCA2579637270ARXc.1448+67G>A (n.1448+67G>A)
c.61+67G>A
Xg.25007045C>ACA2693353112ARXc.1448+66G>T (n.1448+66G>T)
c.61+66G>T
gnomAD v4
Xg.25007045C>TCA2524293861ARXc.1448+66G>A (n.1448+66G>A)
c.61+66G>A
Xg.25007047_25007050dupCA2579637271ARXc.1448+63_1448+66dup (n.1448+63_1448+66dup)
c.61+63_61+66dup
gnomAD v4
Xg.25007046C>ACA2693353113ARXc.1448+65G>T (n.1448+65G>T)
c.61+65G>T
gnomAD v4
Xg.25007047T>CCA2693353114ARXc.1448+64A>G (n.1448+64A>G)
c.61+64A>G
gnomAD v4
Xg.25007048G>ACA874143122ARXc.1448+63C>T (n.1448+63C>T)
c.61+63C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.25007048G=CA2420206965ARXc.1448+63C= (n.1448+63C=)
c.61+63C=
Xg.25007048G>TCA2579637272ARXc.1448+63C>A (n.1448+63C>A)
c.61+63C>A
gnomAD v4
Xg.25007049C>ACA2693353115ARXc.1448+62G>T (n.1448+62G>T)
c.61+62G>T
gnomAD v4
Xg.25007049C>TCA2579637274ARXc.1448+62G>A (n.1448+62G>A)
c.61+62G>A
Xg.25007053delCA2579637273ARXc.1448+62del (n.1448+62del)
c.61+62del
gnomAD v4
Xg.25007050C>ACA2693353116ARXc.1448+61G>T (n.1448+61G>T)
c.61+61G>T
gnomAD v4
Xg.25007050C>TCA2579637275ARXc.1448+61G>A (n.1448+61G>A)
c.61+61G>A

Number of alleles fetched