Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.25004891_25007522dupCA10575788ARXc.1120-82_1469dup
ClinVar
Xg.25006904C=CA2420206906ARXc.1448+207G= (n.1448+207G=)
c.61+207G=
Xg.25006904C>TCA2420206905ARXc.1448+207G>A (n.1448+207G>A)
c.61+207G>A
dbSNP
Xg.25006906A=CA2420206907ARXc.1448+205T= (n.1448+205T=)
c.61+205T=
Xg.25006906A>GCA874143071ARXc.1448+205T>C (n.1448+205T>C)
c.61+205T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006906A>TCA2420206908ARXc.1448+205T>A (n.1448+205T>A)
c.61+205T>A
dbSNP
Xg.25006913T>ACA2420206910ARXc.1448+198A>T (n.1448+198A>T)
c.61+198A>T
dbSNP
Xg.25006913T=CA2420206909ARXc.1448+198A= (n.1448+198A=)
c.61+198A=
Xg.25006915C>TCA2505544588ARXc.1448+196G>A (n.1448+196G>A)
c.61+196G>A
Xg.25006916A=CA2420206911ARXc.1448+195T= (n.1448+195T=)
c.61+195T=
Xg.25006916A>GCA2420206912ARXc.1448+195T>C (n.1448+195T>C)
c.61+195T>C
dbSNP
Xg.25006917A=CA2420206913ARXc.1448+194T= (n.1448+194T=)
c.61+194T=
Xg.25006917A>TCA2420206914ARXc.1448+194T>A (n.1448+194T>A)
c.61+194T>A
dbSNP
Xg.25006922A=CA2420206915ARXc.1448+189T= (n.1448+189T=)
c.61+189T=
Xg.25006922A>GCA2420206916ARXc.1448+189T>C (n.1448+189T>C)
c.61+189T>C
dbSNP
Xg.25006923T>CCA874143072ARXc.1448+188A>G (n.1448+188A>G)
c.61+188A>G
dbSNP
Xg.25006923T=CA2420206917ARXc.1448+188A= (n.1448+188A=)
c.61+188A=
Xg.25006924A=CA2420206918ARXc.1448+187T= (n.1448+187T=)
c.61+187T=
Xg.25006924A>CCA2420206919ARXc.1448+187T>G (n.1448+187T>G)
c.61+187T>G
dbSNP
Xg.25006924A>TCA641005878ARXc.1448+187T>A (n.1448+187T>A)
c.61+187T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006925C>ACA2820109818ARXc.1448+186G>T (n.1448+186G>T)
c.61+186G>T
Xg.25006926C>TCA2592314734ARXc.1448+185G>A (n.1448+185G>A)
c.61+185G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006933A=CA2420206920ARXc.1448+178T= (n.1448+178T=)
c.61+178T=
Xg.25006933A>CCA1131755475ARXc.1448+178T>G (n.1448+178T>G)
c.61+178T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006934C=CA2420206921ARXc.1448+177G= (n.1448+177G=)
c.61+177G=
Xg.25006934C>TCA327732602ARXc.1448+177G>A (n.1448+177G>A)
c.61+177G>A
dbSNP
Xg.25006935C=CA2420206922ARXc.1448+176G= (n.1448+176G=)
c.61+176G=
Xg.25006935C>GCA2420206923ARXc.1448+176G>C (n.1448+176G>C)
c.61+176G>C
dbSNP
Xg.25006937A=CA2420206924ARXc.1448+174T= (n.1448+174T=)
c.61+174T=
Xg.25006937A>CCA1131755478ARXc.1448+174T>G (n.1448+174T>G)
c.61+174T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006937A>TCA1131755479ARXc.1448+174T>A (n.1448+174T>A)
c.61+174T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006938C=CA2420206925ARXc.1448+173G= (n.1448+173G=)
c.61+173G=
Xg.25006938C>GCA2420206926ARXc.1448+173G>C (n.1448+173G>C)
c.61+173G>C
dbSNP
Xg.25006938_25006939insTCA2420206927ARXc.1448+172_1448+173insA (n.1448+172_1448+173insA)
c.61+172_61+173insA
dbSNP
Xg.25006939A=CA2420206930ARXc.1448+172T= (n.1448+172T=)
c.61+172T=
Xg.25006939A>CCA2420206929ARXc.1448+172T>G (n.1448+172T>G)
c.61+172T>G
dbSNP
Xg.25006939A>TCA641005880ARXc.1448+172T>A (n.1448+172T>A)
c.61+172T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006939_25006940delinsATCA2420206928ARXc.1448+171_1448+172delinsAT (n.1448+171_1448+172delinsAT)
c.61+171_61+172delinsAT
Xg.25006950dupCA327732604ARXc.1448+171dup (n.1448+171dup)
c.61+171dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006949_25006950dupCA641005882ARXc.1448+170_1448+171dup (n.1448+170_1448+171dup)
c.61+170_61+171dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006950delCA327732603ARXc.1448+171del (n.1448+171del)
c.61+171del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006949_25006950delCA1131755485ARXc.1448+170_1448+171del (n.1448+170_1448+171del)
c.61+170_61+171del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006948_25006950delCA2820109823ARXc.1448+169_1448+171del (n.1448+169_1448+171del)
c.61+169_61+171del
Xg.25006942T>CCA327732605ARXc.1448+169A>G (n.1448+169A>G)
c.61+169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006942T=CA2420206931ARXc.1448+169A= (n.1448+169A=)
c.61+169A=
Xg.25006948T>CCA327732606ARXc.1448+163A>G (n.1448+163A>G)
c.61+163A>G
dbSNP
Xg.25006948T=CA2420206932ARXc.1448+163A= (n.1448+163A=)
c.61+163A=
Xg.25006950_25006955delinsTGAGGCCA2420206933ARXc.1448+156_1448+161delinsGCCTCA (n.1448+156_1448+161delinsGCCTCA)
c.61+156_61+161delinsGCCTCA
Xg.25006951G=CA2420206934ARXc.1448+160C= (n.1448+160C=)
c.61+160C=
Xg.25006951G>TCA874143095ARXc.1448+160C>A (n.1448+160C>A)
c.61+160C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006951_25006955delCA641005883ARXc.1448+156_1448+160del (n.1448+156_1448+160del)
c.61+156_61+160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006951_25006959delCA2820109824ARXc.1448+152_1448+160del (n.1448+152_1448+160del)
c.61+152_61+160del
Xg.25006952A>TCA1131755498ARXc.1448+159T>A (n.1448+159T>A)
c.61+159T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006953G>ACA2420206936ARXc.1448+158C>T (n.1448+158C>T)
c.61+158C>T
dbSNP
Xg.25006953G=CA2420206935ARXc.1448+158C= (n.1448+158C=)
c.61+158C=
Xg.25006953G>TCA1131755504ARXc.1448+158C>A (n.1448+158C>A)
c.61+158C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006955C>TCA1131755505ARXc.1448+156G>A (n.1448+156G>A)
c.61+156G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006956T>ACA2527473968ARXc.1448+155A>T (n.1448+155A>T)
c.61+155A>T
Xg.25006956_25006957insTTTTTCA1131755508ARXc.1448+155_1448+156insAAAAA (n.1448+155_1448+156insAAAAA)
c.61+155_61+156insAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006956_25006959delinsTCAACA2420206937ARXc.1448+152_1448+155delinsTTGA (n.1448+152_1448+155delinsTTGA)
c.61+152_61+155delinsTTGA
Xg.25006957C=CA2420206938ARXc.1448+154G= (n.1448+154G=)
c.61+154G=
Xg.25006957C>TCA641005886ARXc.1448+154G>A (n.1448+154G>A)
c.61+154G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006957_25006959delCA641005884ARXc.1448+152_1448+154del (n.1448+152_1448+154del)
c.61+152_61+154del
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006958A>CCA1131755518ARXc.1448+153T>G (n.1448+153T>G)
c.61+153T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006959A=CA2420206939ARXc.1448+152T= (n.1448+152T=)
c.61+152T=
Xg.25006959A>GCA1131755520ARXc.1448+152T>C (n.1448+152T>C)
c.61+152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006960T>GCA2693353055ARXc.1448+151A>C (n.1448+151A>C)
c.61+151A>C
gnomAD v4
Xg.25006961_25006963delinsTAGCA2420206940ARXc.1448+148_1448+150delinsCTA (n.1448+148_1448+150delinsCTA)
c.61+148_61+150delinsCTA
Xg.25006961_25006969delinsTAGAGAGTACA2420206941ARXc.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA (n.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA)
c.61+142_61+150delinsTACTCTCTA
Xg.25006966_25006967delCA874143106ARXc.1448+148_1448+149del (n.1448+148_1448+149del)
c.61+148_61+149del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006964_25006967delCA2693353056ARXc.1448+146_1448+149del (n.1448+146_1448+149del)
c.61+146_61+149del
gnomAD v4
Xg.25006962_25006969delCA641005887ARXc.1448+142_1448+149del (n.1448+142_1448+149del)
c.61+142_61+149del
dbSNP gnomAD v2
Xg.25006963G>CCA2693353057ARXc.1448+148C>G (n.1448+148C>G)
c.61+148C>G
gnomAD v4
Xg.25006963G>TCA2539926492ARXc.1448+148C>A (n.1448+148C>A)
c.61+148C>A
Xg.25006966A=CA2420206942ARXc.1448+145T= (n.1448+145T=)
c.61+145T=
Xg.25006966A>GCA2420206943ARXc.1448+145T>C (n.1448+145T>C)
c.61+145T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.25006967G>TCA2693353058ARXc.1448+144C>A (n.1448+144C>A)
c.61+144C>A
gnomAD v4
Xg.25006968T>ACA2693353059ARXc.1448+143A>T (n.1448+143A>T)
c.61+143A>T
gnomAD v4
Xg.25006968T>CCA327732607ARXc.1448+143A>G (n.1448+143A>G)
c.61+143A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006968T>GCA2693353060ARXc.1448+143A>C (n.1448+143A>C)
c.61+143A>C
gnomAD v4
Xg.25006968T=CA2420206944ARXc.1448+143A= (n.1448+143A=)
c.61+143A=
Xg.25006973dupCA2693353061ARXc.1448+141dup (n.1448+141dup)
c.61+141dup
gnomAD v4
Xg.25006974C>ACA2693353062ARXc.1448+137G>T (n.1448+137G>T)
c.61+137G>T
gnomAD v4
Xg.25006974C=CA2420206945ARXc.1448+137G= (n.1448+137G=)
c.61+137G=
Xg.25006974C>GCA874143111ARXc.1448+137G>C (n.1448+137G>C)
c.61+137G>C
dbSNP
Xg.25006974C>TCA2548468678ARXc.1448+137G>A (n.1448+137G>A)
c.61+137G>A
gnomAD v4
Xg.25006976T>CCA2693353064ARXc.1448+135A>G (n.1448+135A>G)
c.61+135A>G
gnomAD v4
Xg.25006976T>GCA2693353063ARXc.1448+135A>C (n.1448+135A>C)
c.61+135A>C
gnomAD v4
Xg.25006978G>TCA2693353065ARXc.1448+133C>A (n.1448+133C>A)
c.61+133C>A
gnomAD v4
Xg.25006979G>TCA2693353066ARXc.1448+132C>A (n.1448+132C>A)
c.61+132C>A
gnomAD v4
Xg.25006980C>ACA2693353067ARXc.1448+131G>T (n.1448+131G>T)
c.61+131G>T
gnomAD v4
Xg.25006980C>TCA2820109826ARXc.1448+131G>A (n.1448+131G>A)
c.61+131G>A
Xg.25006981_25006983delinsTACCA2420206946ARXc.1448+128_1448+130delinsGTA (n.1448+128_1448+130delinsGTA)
c.61+128_61+130delinsGTA
Xg.25006982A>TCA2693353068ARXc.1448+129T>A (n.1448+129T>A)
c.61+129T>A
gnomAD v4
Xg.25006983_25006984delCA641005888ARXc.1448+128_1448+129del (n.1448+128_1448+129del)
c.61+128_61+129del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.25006983C>TCA2693353069ARXc.1448+128G>A (n.1448+128G>A)
c.61+128G>A
gnomAD v4
Xg.25006984A>CCA2693353070ARXc.1448+127T>G (n.1448+127T>G)
c.61+127T>G
gnomAD v4
Xg.25006984A>GCA2693353071ARXc.1448+127T>C (n.1448+127T>C)
c.61+127T>C
gnomAD v4
Xg.25006986T>CCA874143112ARXc.1448+125A>G (n.1448+125A>G)
c.61+125A>G
dbSNP
Xg.25006986T=CA2420206947ARXc.1448+125A= (n.1448+125A=)
c.61+125A=
Xg.25006987C>ACA2693353072ARXc.1448+124G>T (n.1448+124G>T)
c.61+124G>T
gnomAD v4
Xg.25006989C>TCA2508116787ARXc.1448+122G>A (n.1448+122G>A)
c.61+122G>A
Xg.25006990T>CCA2693353073ARXc.1448+121A>G (n.1448+121A>G)
c.61+121A>G
gnomAD v4
Xg.25006992A>GCA2693353074ARXc.1448+119T>C (n.1448+119T>C)
c.61+119T>C
gnomAD v4
Xg.25006992A>TCA2693353075ARXc.1448+119T>A (n.1448+119T>A)
c.61+119T>A
gnomAD v4
Xg.25006993G>TCA2693353076ARXc.1448+118C>A (n.1448+118C>A)
c.61+118C>A
gnomAD v4
Xg.25006994G>ACA641005889ARXc.1448+117C>T (n.1448+117C>T)
c.61+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.25006994G=CA2420206948ARXc.1448+117C= (n.1448+117C=)
c.61+117C=
Xg.25006995T>CCA2420206950ARXc.1448+116A>G (n.1448+116A>G)
c.61+116A>G
dbSNP
Xg.25006995T=CA2420206949ARXc.1448+116A= (n.1448+116A=)
c.61+116A=
Xg.25006997G>ACA2693353079ARXc.1448+114C>T (n.1448+114C>T)
c.61+114C>T
gnomAD v4
Xg.25006997G>CCA2693353078ARXc.1448+114C>G (n.1448+114C>G)
c.61+114C>G
gnomAD v4
Xg.25006997G>TCA2693353077ARXc.1448+114C>A (n.1448+114C>A)
c.61+114C>A
gnomAD v4
Xg.25006998G>ACA2693353080ARXc.1448+113C>T (n.1448+113C>T)
c.61+113C>T
gnomAD v4
Xg.25006998G>TCA2693353081ARXc.1448+113C>A (n.1448+113C>A)
c.61+113C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched