| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
| X | g.25006870_25006878del | CA327732598 | ARX | c.1448+241_1448+249del (n.1448+241_1448+249del) c.61+241_62-235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006876_25006881dup | CA874143065 | ARX | c.1448+233_1448+238dup (n.1448+233_1448+238dup) c.61+233_61+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006878C= | CA2420206901 | ARX | c.1448+233G= (n.1448+233G=) c.61+233G= | |
| X | g.25006878C>T | CA2420206902 | ARX | c.1448+233G>A (n.1448+233G>A) c.61+233G>A | dbSNP |
| X | g.25006885G>A | CA327732600 | ARX | c.1448+226C>T (n.1448+226C>T) c.61+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006885G= | CA2420206903 | ARX | c.1448+226C= (n.1448+226C=) c.61+226C= | |
| X | g.25006887C>A | CA327732601 | ARX | c.1448+224G>T (n.1448+224G>T) c.61+224G>T | dbSNP |
| X | g.25006887C= | CA2420206904 | ARX | c.1448+224G= (n.1448+224G=) c.61+224G= | |
| X | g.25006888del | CA2820109816 | ARX | c.1448+223del (n.1448+223del) c.61+223del | |
| X | g.25006904C= | CA2420206906 | ARX | c.1448+207G= (n.1448+207G=) c.61+207G= | |
| X | g.25006904C>T | CA2420206905 | ARX | c.1448+207G>A (n.1448+207G>A) c.61+207G>A | dbSNP |
| X | g.25006906A= | CA2420206907 | ARX | c.1448+205T= (n.1448+205T=) c.61+205T= | |
| X | g.25006906A>G | CA874143071 | ARX | c.1448+205T>C (n.1448+205T>C) c.61+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006906A>T | CA2420206908 | ARX | c.1448+205T>A (n.1448+205T>A) c.61+205T>A | dbSNP |
| X | g.25006913T>A | CA2420206910 | ARX | c.1448+198A>T (n.1448+198A>T) c.61+198A>T | dbSNP |
| X | g.25006913T= | CA2420206909 | ARX | c.1448+198A= (n.1448+198A=) c.61+198A= | |
| X | g.25006915C>T | CA2505544588 | ARX | c.1448+196G>A (n.1448+196G>A) c.61+196G>A | |
| X | g.25006916A= | CA2420206911 | ARX | c.1448+195T= (n.1448+195T=) c.61+195T= | |
| X | g.25006916A>G | CA2420206912 | ARX | c.1448+195T>C (n.1448+195T>C) c.61+195T>C | dbSNP |
| X | g.25006917A= | CA2420206913 | ARX | c.1448+194T= (n.1448+194T=) c.61+194T= | |
| X | g.25006917A>T | CA2420206914 | ARX | c.1448+194T>A (n.1448+194T>A) c.61+194T>A | dbSNP |
| X | g.25006922A= | CA2420206915 | ARX | c.1448+189T= (n.1448+189T=) c.61+189T= | |
| X | g.25006922A>G | CA2420206916 | ARX | c.1448+189T>C (n.1448+189T>C) c.61+189T>C | dbSNP |
| X | g.25006923T>C | CA874143072 | ARX | c.1448+188A>G (n.1448+188A>G) c.61+188A>G | dbSNP |
| X | g.25006923T= | CA2420206917 | ARX | c.1448+188A= (n.1448+188A=) c.61+188A= | |
| X | g.25006924A= | CA2420206918 | ARX | c.1448+187T= (n.1448+187T=) c.61+187T= | |
| X | g.25006924A>C | CA2420206919 | ARX | c.1448+187T>G (n.1448+187T>G) c.61+187T>G | dbSNP |
| X | g.25006924A>T | CA641005878 | ARX | c.1448+187T>A (n.1448+187T>A) c.61+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006925C>A | CA2820109818 | ARX | c.1448+186G>T (n.1448+186G>T) c.61+186G>T | |
| X | g.25006926C>T | CA2592314734 | ARX | c.1448+185G>A (n.1448+185G>A) c.61+185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006933A= | CA2420206920 | ARX | c.1448+178T= (n.1448+178T=) c.61+178T= | |
| X | g.25006933A>C | CA1131755475 | ARX | c.1448+178T>G (n.1448+178T>G) c.61+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006934C= | CA2420206921 | ARX | c.1448+177G= (n.1448+177G=) c.61+177G= | |
| X | g.25006934C>T | CA327732602 | ARX | c.1448+177G>A (n.1448+177G>A) c.61+177G>A | dbSNP |
| X | g.25006935C= | CA2420206922 | ARX | c.1448+176G= (n.1448+176G=) c.61+176G= | |
| X | g.25006935C>G | CA2420206923 | ARX | c.1448+176G>C (n.1448+176G>C) c.61+176G>C | dbSNP |
| X | g.25006937A= | CA2420206924 | ARX | c.1448+174T= (n.1448+174T=) c.61+174T= | |
| X | g.25006937A>C | CA1131755478 | ARX | c.1448+174T>G (n.1448+174T>G) c.61+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006937A>T | CA1131755479 | ARX | c.1448+174T>A (n.1448+174T>A) c.61+174T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006938C= | CA2420206925 | ARX | c.1448+173G= (n.1448+173G=) c.61+173G= | |
| X | g.25006938C>G | CA2420206926 | ARX | c.1448+173G>C (n.1448+173G>C) c.61+173G>C | dbSNP |
| X | g.25006938_25006939insT | CA2420206927 | ARX | c.1448+172_1448+173insA (n.1448+172_1448+173insA) c.61+172_61+173insA | dbSNP |
| X | g.25006939A= | CA2420206930 | ARX | c.1448+172T= (n.1448+172T=) c.61+172T= | |
| X | g.25006939A>C | CA2420206929 | ARX | c.1448+172T>G (n.1448+172T>G) c.61+172T>G | dbSNP |
| X | g.25006939A>T | CA641005880 | ARX | c.1448+172T>A (n.1448+172T>A) c.61+172T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006939_25006940delinsAT | CA2420206928 | ARX | c.1448+171_1448+172delinsAT (n.1448+171_1448+172delinsAT) c.61+171_61+172delinsAT | |
| X | g.25006950dup | CA327732604 | ARX | c.1448+171dup (n.1448+171dup) c.61+171dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006949_25006950dup | CA641005882 | ARX | c.1448+170_1448+171dup (n.1448+170_1448+171dup) c.61+170_61+171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006950del | CA327732603 | ARX | c.1448+171del (n.1448+171del) c.61+171del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006949_25006950del | CA1131755485 | ARX | c.1448+170_1448+171del (n.1448+170_1448+171del) c.61+170_61+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006948_25006950del | CA2820109823 | ARX | c.1448+169_1448+171del (n.1448+169_1448+171del) c.61+169_61+171del | |
| X | g.25006942T>C | CA327732605 | ARX | c.1448+169A>G (n.1448+169A>G) c.61+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006942T= | CA2420206931 | ARX | c.1448+169A= (n.1448+169A=) c.61+169A= | |
| X | g.25006948T>C | CA327732606 | ARX | c.1448+163A>G (n.1448+163A>G) c.61+163A>G | dbSNP |
| X | g.25006948T= | CA2420206932 | ARX | c.1448+163A= (n.1448+163A=) c.61+163A= | |
| X | g.25006950_25006955delinsTGAGGC | CA2420206933 | ARX | c.1448+156_1448+161delinsGCCTCA (n.1448+156_1448+161delinsGCCTCA) c.61+156_61+161delinsGCCTCA | |
| X | g.25006951G= | CA2420206934 | ARX | c.1448+160C= (n.1448+160C=) c.61+160C= | |
| X | g.25006951G>T | CA874143095 | ARX | c.1448+160C>A (n.1448+160C>A) c.61+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006951_25006955del | CA641005883 | ARX | c.1448+156_1448+160del (n.1448+156_1448+160del) c.61+156_61+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006951_25006959del | CA2820109824 | ARX | c.1448+152_1448+160del (n.1448+152_1448+160del) c.61+152_61+160del | |
| X | g.25006952A>T | CA1131755498 | ARX | c.1448+159T>A (n.1448+159T>A) c.61+159T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006953G>A | CA2420206936 | ARX | c.1448+158C>T (n.1448+158C>T) c.61+158C>T | dbSNP |
| X | g.25006953G= | CA2420206935 | ARX | c.1448+158C= (n.1448+158C=) c.61+158C= | |
| X | g.25006953G>T | CA1131755504 | ARX | c.1448+158C>A (n.1448+158C>A) c.61+158C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006955C>T | CA1131755505 | ARX | c.1448+156G>A (n.1448+156G>A) c.61+156G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006956T>A | CA2527473968 | ARX | c.1448+155A>T (n.1448+155A>T) c.61+155A>T | |
| X | g.25006956_25006957insTTTTT | CA1131755508 | ARX | c.1448+155_1448+156insAAAAA (n.1448+155_1448+156insAAAAA) c.61+155_61+156insAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006956_25006959delinsTCAA | CA2420206937 | ARX | c.1448+152_1448+155delinsTTGA (n.1448+152_1448+155delinsTTGA) c.61+152_61+155delinsTTGA | |
| X | g.25006957C= | CA2420206938 | ARX | c.1448+154G= (n.1448+154G=) c.61+154G= | |
| X | g.25006957C>T | CA641005886 | ARX | c.1448+154G>A (n.1448+154G>A) c.61+154G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25006957_25006959del | CA641005884 | ARX | c.1448+152_1448+154del (n.1448+152_1448+154del) c.61+152_61+154del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25006958A>C | CA1131755518 | ARX | c.1448+153T>G (n.1448+153T>G) c.61+153T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006959A= | CA2420206939 | ARX | c.1448+152T= (n.1448+152T=) c.61+152T= | |
| X | g.25006959A>G | CA1131755520 | ARX | c.1448+152T>C (n.1448+152T>C) c.61+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006960T>G | CA2693353055 | ARX | c.1448+151A>C (n.1448+151A>C) c.61+151A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25006961_25006963delinsTAG | CA2420206940 | ARX | c.1448+148_1448+150delinsCTA (n.1448+148_1448+150delinsCTA) c.61+148_61+150delinsCTA | |
| X | g.25006961_25006969delinsTAGAGAGTA | CA2420206941 | ARX | c.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA (n.1448+142_1448+150delinsTACTCTCTA) c.61+142_61+150delinsTACTCTCTA | |
| X | g.25006966_25006967del | CA874143106 | ARX | c.1448+148_1448+149del (n.1448+148_1448+149del) c.61+148_61+149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006964_25006967del | CA2693353056 | ARX | c.1448+146_1448+149del (n.1448+146_1448+149del) c.61+146_61+149del | gnomAD v4 |
| X | g.25006962_25006969del | CA641005887 | ARX | c.1448+142_1448+149del (n.1448+142_1448+149del) c.61+142_61+149del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25006963G>C | CA2693353057 | ARX | c.1448+148C>G (n.1448+148C>G) c.61+148C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25006963G>T | CA2539926492 | ARX | c.1448+148C>A (n.1448+148C>A) c.61+148C>A | |
| X | g.25006966A= | CA2420206942 | ARX | c.1448+145T= (n.1448+145T=) c.61+145T= | |
| X | g.25006966A>G | CA2420206943 | ARX | c.1448+145T>C (n.1448+145T>C) c.61+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25006967G>T | CA2693353058 | ARX | c.1448+144C>A (n.1448+144C>A) c.61+144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25006968T>A | CA2693353059 | ARX | c.1448+143A>T (n.1448+143A>T) c.61+143A>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006968T>C | CA327732607 | ARX | c.1448+143A>G (n.1448+143A>G) c.61+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006968T>G | CA2693353060 | ARX | c.1448+143A>C (n.1448+143A>C) c.61+143A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25006968T= | CA2420206944 | ARX | c.1448+143A= (n.1448+143A=) c.61+143A= | |
| X | g.25006973dup | CA2693353061 | ARX | c.1448+141dup (n.1448+141dup) c.61+141dup | gnomAD v4 |
| X | g.25006974C>A | CA2693353062 | ARX | c.1448+137G>T (n.1448+137G>T) c.61+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25006974C= | CA2420206945 | ARX | c.1448+137G= (n.1448+137G=) c.61+137G= | |
| X | g.25006974C>G | CA874143111 | ARX | c.1448+137G>C (n.1448+137G>C) c.61+137G>C | dbSNP |
| X | g.25006974C>T | CA2548468678 | ARX | c.1448+137G>A (n.1448+137G>A) c.61+137G>A | gnomAD v4 |