Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
X | g.25006834C>A | CA2420206886 | ARX | c.1448+277G>T (n.1448+277G>T) c.62-207G>T | dbSNP |
X | g.25006834C= | CA2420206885 | ARX | c.1448+277G= (n.1448+277G=) c.62-207G= | |
X | g.25006836A= | CA2420206887 | ARX | c.1448+275T= (n.1448+275T=) c.62-209T= | |
X | g.25006836A>G | CA2420206888 | ARX | c.1448+275T>C (n.1448+275T>C) c.62-209T>C | dbSNP |
X | g.25006840G>A | CA327732597 | ARX | c.1448+271C>T (n.1448+271C>T) c.62-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006840G= | CA2420206889 | ARX | c.1448+271C= (n.1448+271C=) c.62-213C= | |
X | g.25006842A= | CA2420206890 | ARX | c.1448+269T= (n.1448+269T=) c.62-215T= | |
X | g.25006842A>G | CA641005874 | ARX | c.1448+269T>C (n.1448+269T>C) c.62-215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006861_25006870delinsTCGGTTGTCA | CA2420206891 | ARX | c.1448+241_1448+250delinsTGACAACCGA (n.1448+241_1448+250delinsTGACAACCGA) c.61+241_62-234delinsTGACAACCGA | |
X | g.25006870_25006878del | CA327732598 | ARX | c.1448+241_1448+249del (n.1448+241_1448+249del) c.61+241_62-235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006863G>C | CA327732599 | ARX | c.1448+248C>G (n.1448+248C>G) c.62-236C>G | dbSNP |
X | g.25006863G= | CA2420206892 | ARX | c.1448+248C= (n.1448+248C=) c.62-236C= | |
X | g.25006864G>A | CA2420206894 | ARX | c.1448+247C>T (n.1448+247C>T) c.62-237C>T | dbSNP |
X | g.25006864G= | CA2420206893 | ARX | c.1448+247C= (n.1448+247C=) c.62-237C= | |
X | g.25006866T>C | CA2420206896 | ARX | c.1448+245A>G (n.1448+245A>G) c.62-239A>G | dbSNP |
X | g.25006866T= | CA2420206895 | ARX | c.1448+245A= (n.1448+245A=) c.62-239A= | |
X | g.25006867G>A | CA641005876 | ARX | c.1448+244C>T (n.1448+244C>T) c.62-240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006867G= | CA2420206897 | ARX | c.1448+244C= (n.1448+244C=) c.62-240C= | |
X | g.25006870A= | CA2420206898 | ARX | c.1448+241T= (n.1448+241T=) c.61+241T= | |
X | g.25006870A>C | CA874143064 | ARX | c.1448+241T>G (n.1448+241T>G) c.61+241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006870A>T | CA2820109815 | ARX | c.1448+241T>A (n.1448+241T>A) c.61+241T>A | |
X | g.25006871C= | CA2420206899 | ARX | c.1448+240G= (n.1448+240G=) c.61+240G= | |
X | g.25006871C>T | CA657769398 | ARX | c.1448+240G>A (n.1448+240G>A) c.61+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.25006872G= | CA2420206900 | ARX | c.1448+239C= (n.1448+239C=) c.61+239C= | |
X | g.25006872G>T | CA1131755466 | ARX | c.1448+239C>A (n.1448+239C>A) c.61+239C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006876_25006881dup | CA874143065 | ARX | c.1448+233_1448+238dup (n.1448+233_1448+238dup) c.61+233_61+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006878C= | CA2420206901 | ARX | c.1448+233G= (n.1448+233G=) c.61+233G= | |
X | g.25006878C>T | CA2420206902 | ARX | c.1448+233G>A (n.1448+233G>A) c.61+233G>A | dbSNP |
X | g.25006885G>A | CA327732600 | ARX | c.1448+226C>T (n.1448+226C>T) c.61+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006885G= | CA2420206903 | ARX | c.1448+226C= (n.1448+226C=) c.61+226C= | |
X | g.25006887C>A | CA327732601 | ARX | c.1448+224G>T (n.1448+224G>T) c.61+224G>T | dbSNP |
X | g.25006887C= | CA2420206904 | ARX | c.1448+224G= (n.1448+224G=) c.61+224G= | |
X | g.25006888del | CA2820109816 | ARX | c.1448+223del (n.1448+223del) c.61+223del | |
X | g.25006904C= | CA2420206906 | ARX | c.1448+207G= (n.1448+207G=) c.61+207G= | |
X | g.25006904C>T | CA2420206905 | ARX | c.1448+207G>A (n.1448+207G>A) c.61+207G>A | dbSNP |
X | g.25006906A= | CA2420206907 | ARX | c.1448+205T= (n.1448+205T=) c.61+205T= | |
X | g.25006906A>G | CA874143071 | ARX | c.1448+205T>C (n.1448+205T>C) c.61+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006906A>T | CA2420206908 | ARX | c.1448+205T>A (n.1448+205T>A) c.61+205T>A | dbSNP |
X | g.25006913T>A | CA2420206910 | ARX | c.1448+198A>T (n.1448+198A>T) c.61+198A>T | dbSNP |
X | g.25006913T= | CA2420206909 | ARX | c.1448+198A= (n.1448+198A=) c.61+198A= | |
X | g.25006915C>T | CA2505544588 | ARX | c.1448+196G>A (n.1448+196G>A) c.61+196G>A | |
X | g.25006916A= | CA2420206911 | ARX | c.1448+195T= (n.1448+195T=) c.61+195T= | |
X | g.25006916A>G | CA2420206912 | ARX | c.1448+195T>C (n.1448+195T>C) c.61+195T>C | dbSNP |
X | g.25006917A= | CA2420206913 | ARX | c.1448+194T= (n.1448+194T=) c.61+194T= | |
X | g.25006917A>T | CA2420206914 | ARX | c.1448+194T>A (n.1448+194T>A) c.61+194T>A | dbSNP |
X | g.25006922A= | CA2420206915 | ARX | c.1448+189T= (n.1448+189T=) c.61+189T= | |
X | g.25006922A>G | CA2420206916 | ARX | c.1448+189T>C (n.1448+189T>C) c.61+189T>C | dbSNP |
X | g.25006923T>C | CA874143072 | ARX | c.1448+188A>G (n.1448+188A>G) c.61+188A>G | dbSNP |
X | g.25006923T= | CA2420206917 | ARX | c.1448+188A= (n.1448+188A=) c.61+188A= | |
X | g.25006924A= | CA2420206918 | ARX | c.1448+187T= (n.1448+187T=) c.61+187T= | |
X | g.25006924A>C | CA2420206919 | ARX | c.1448+187T>G (n.1448+187T>G) c.61+187T>G | dbSNP |
X | g.25006924A>T | CA641005878 | ARX | c.1448+187T>A (n.1448+187T>A) c.61+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006925C>A | CA2820109818 | ARX | c.1448+186G>T (n.1448+186G>T) c.61+186G>T | |
X | g.25006926C>T | CA2592314734 | ARX | c.1448+185G>A (n.1448+185G>A) c.61+185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006933A= | CA2420206920 | ARX | c.1448+178T= (n.1448+178T=) c.61+178T= | |
X | g.25006933A>C | CA1131755475 | ARX | c.1448+178T>G (n.1448+178T>G) c.61+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25006934C= | CA2420206921 | ARX | c.1448+177G= (n.1448+177G=) c.61+177G= | |
X | g.25006934C>T | CA327732602 | ARX | c.1448+177G>A (n.1448+177G>A) c.61+177G>A | dbSNP |