| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
| X | g.25006822T>C | CA2420206880 | ARX | c.1448+289A>G (n.1448+289A>G) c.62-195A>G | dbSNP |
| X | g.25006822T= | CA2420206879 | ARX | c.1448+289A= (n.1448+289A=) c.62-195A= | |
| X | g.25006823G= | CA2420206881 | ARX | c.1448+288C= (n.1448+288C=) c.62-196C= | |
| X | g.25006823G>T | CA1131755455 | ARX | c.1448+288C>A (n.1448+288C>A) c.62-196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006825T>C | CA874143039 | ARX | c.1448+286A>G (n.1448+286A>G) c.62-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006825T= | CA2420206882 | ARX | c.1448+286A= (n.1448+286A=) c.62-198A= | |
| X | g.25006827C= | CA2420206883 | ARX | c.1448+284G= (n.1448+284G=) c.62-200G= | |
| X | g.25006827C>G | CA874143041 | ARX | c.1448+284G>C (n.1448+284G>C) c.62-200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006830C= | CA2420206884 | ARX | c.1448+281G= (n.1448+281G=) c.62-203G= | |
| X | g.25006830C>T | CA874143043 | ARX | c.1448+281G>A (n.1448+281G>A) c.62-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006834C>A | CA2420206886 | ARX | c.1448+277G>T (n.1448+277G>T) c.62-207G>T | dbSNP |
| X | g.25006834C= | CA2420206885 | ARX | c.1448+277G= (n.1448+277G=) c.62-207G= | |
| X | g.25006836A= | CA2420206887 | ARX | c.1448+275T= (n.1448+275T=) c.62-209T= | |
| X | g.25006836A>G | CA2420206888 | ARX | c.1448+275T>C (n.1448+275T>C) c.62-209T>C | dbSNP |
| X | g.25006840G>A | CA327732597 | ARX | c.1448+271C>T (n.1448+271C>T) c.62-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006840G= | CA2420206889 | ARX | c.1448+271C= (n.1448+271C=) c.62-213C= | |
| X | g.25006842A= | CA2420206890 | ARX | c.1448+269T= (n.1448+269T=) c.62-215T= | |
| X | g.25006842A>G | CA641005874 | ARX | c.1448+269T>C (n.1448+269T>C) c.62-215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006861_25006870delinsTCGGTTGTCA | CA2420206891 | ARX | c.1448+241_1448+250delinsTGACAACCGA (n.1448+241_1448+250delinsTGACAACCGA) c.61+241_62-234delinsTGACAACCGA | |
| X | g.25006870_25006878del | CA327732598 | ARX | c.1448+241_1448+249del (n.1448+241_1448+249del) c.61+241_62-235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006863G>C | CA327732599 | ARX | c.1448+248C>G (n.1448+248C>G) c.62-236C>G | dbSNP |
| X | g.25006863G= | CA2420206892 | ARX | c.1448+248C= (n.1448+248C=) c.62-236C= | |
| X | g.25006864G>A | CA2420206894 | ARX | c.1448+247C>T (n.1448+247C>T) c.62-237C>T | dbSNP |
| X | g.25006864G= | CA2420206893 | ARX | c.1448+247C= (n.1448+247C=) c.62-237C= | |
| X | g.25006866T>C | CA2420206896 | ARX | c.1448+245A>G (n.1448+245A>G) c.62-239A>G | dbSNP |
| X | g.25006866T= | CA2420206895 | ARX | c.1448+245A= (n.1448+245A=) c.62-239A= | |
| X | g.25006867G>A | CA641005876 | ARX | c.1448+244C>T (n.1448+244C>T) c.62-240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006867G= | CA2420206897 | ARX | c.1448+244C= (n.1448+244C=) c.62-240C= | |
| X | g.25006870A= | CA2420206898 | ARX | c.1448+241T= (n.1448+241T=) c.61+241T= | |
| X | g.25006870A>C | CA874143064 | ARX | c.1448+241T>G (n.1448+241T>G) c.61+241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006870A>T | CA2820109815 | ARX | c.1448+241T>A (n.1448+241T>A) c.61+241T>A | |
| X | g.25006871C= | CA2420206899 | ARX | c.1448+240G= (n.1448+240G=) c.61+240G= | |
| X | g.25006871C>T | CA657769398 | ARX | c.1448+240G>A (n.1448+240G>A) c.61+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25006872G= | CA2420206900 | ARX | c.1448+239C= (n.1448+239C=) c.61+239C= | |
| X | g.25006872G>T | CA1131755466 | ARX | c.1448+239C>A (n.1448+239C>A) c.61+239C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006876_25006881dup | CA874143065 | ARX | c.1448+233_1448+238dup (n.1448+233_1448+238dup) c.61+233_61+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006878C= | CA2420206901 | ARX | c.1448+233G= (n.1448+233G=) c.61+233G= | |
| X | g.25006878C>T | CA2420206902 | ARX | c.1448+233G>A (n.1448+233G>A) c.61+233G>A | dbSNP |
| X | g.25006885G>A | CA327732600 | ARX | c.1448+226C>T (n.1448+226C>T) c.61+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006885G= | CA2420206903 | ARX | c.1448+226C= (n.1448+226C=) c.61+226C= | |
| X | g.25006887C>A | CA327732601 | ARX | c.1448+224G>T (n.1448+224G>T) c.61+224G>T | dbSNP |
| X | g.25006887C= | CA2420206904 | ARX | c.1448+224G= (n.1448+224G=) c.61+224G= | |
| X | g.25006888del | CA2820109816 | ARX | c.1448+223del (n.1448+223del) c.61+223del | |
| X | g.25006904C= | CA2420206906 | ARX | c.1448+207G= (n.1448+207G=) c.61+207G= | |
| X | g.25006904C>T | CA2420206905 | ARX | c.1448+207G>A (n.1448+207G>A) c.61+207G>A | dbSNP |
| X | g.25006906A= | CA2420206907 | ARX | c.1448+205T= (n.1448+205T=) c.61+205T= | |
| X | g.25006906A>G | CA874143071 | ARX | c.1448+205T>C (n.1448+205T>C) c.61+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25006906A>T | CA2420206908 | ARX | c.1448+205T>A (n.1448+205T>A) c.61+205T>A | dbSNP |
| X | g.25006913T>A | CA2420206910 | ARX | c.1448+198A>T (n.1448+198A>T) c.61+198A>T | dbSNP |
| X | g.25006913T= | CA2420206909 | ARX | c.1448+198A= (n.1448+198A=) c.61+198A= | |
| X | g.25006915C>T | CA2505544588 | ARX | c.1448+196G>A (n.1448+196G>A) c.61+196G>A | |
| X | g.25006916A= | CA2420206911 | ARX | c.1448+195T= (n.1448+195T=) c.61+195T= | |
| X | g.25006916A>G | CA2420206912 | ARX | c.1448+195T>C (n.1448+195T>C) c.61+195T>C | dbSNP |
| X | g.25006917A= | CA2420206913 | ARX | c.1448+194T= (n.1448+194T=) c.61+194T= | |
| X | g.25006917A>T | CA2420206914 | ARX | c.1448+194T>A (n.1448+194T>A) c.61+194T>A | dbSNP |