Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2496059A>G | CA2631208633 | TBC1D24 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-31-59A>G (n.-31-59A>G) n.93A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496060G>T | CA2575883929 | TBC1D24 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-31-58G>T (n.-31-58G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496061G>A | CA276809599 | TBC1D24 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-31-57G>A (n.-31-57G>A) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496061G>C | CA973805826 | TBC1D24 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-31-57G>C (n.-31-57G>C) n.95G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496061G= | CA2202259599 | TBC1D24 | c.-88G= (n.-88G=) c.-31-57G= (n.-31-57G=) n.95G= | |
16 | g.2496063A= | CA2202259600 | TBC1D24 | c.-86A= (n.-86A=) c.-31-55A= (n.-31-55A=) n.97A= | |
16 | g.2496063A>C | CA2839221089 | TBC1D24 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-31-55A>C (n.-31-55A>C) n.97A>C | |
16 | g.2496063A>G | CA2202259601 | TBC1D24 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-31-55A>G (n.-31-55A>G) n.97A>G | dbSNP |
16 | g.2496064A= | CA2202259602 | TBC1D24 | c.-85A= (n.-85A=) c.-31-54A= (n.-31-54A=) n.98A= | |
16 | g.2496064A>C | CA2202259603 | TBC1D24 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.-31-54A>C (n.-31-54A>C) n.98A>C | dbSNP |
16 | g.2496065C>A | CA2202259605 | TBC1D24 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-31-53C>A (n.-31-53C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496065C= | CA2202259604 | TBC1D24 | c.-84C= (n.-84C=) c.-31-53C= (n.-31-53C=) n.99C= | |
16 | g.2496065C>G | CA2575883930 | TBC1D24 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-31-53C>G (n.-31-53C>G) n.99C>G | |
16 | g.2496067C>A | CA2631208643 | TBC1D24 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-31-51C>A (n.-31-51C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496067C= | CA2202259606 | TBC1D24 | c.-82C= (n.-82C=) c.-31-51C= (n.-31-51C=) n.101C= | |
16 | g.2496067C>T | CA2202259607 | TBC1D24 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-31-51C>T (n.-31-51C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496069C>A | CA2631208651 | TBC1D24 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-31-49C>A (n.-31-49C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496069C>T | CA2575883931 | TBC1D24 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-31-49C>T (n.-31-49C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496070A>C | CA2841643793 | TBC1D24 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-31-48A>C (n.-31-48A>C) n.104A>C | |
16 | g.2496071G>A | CA2631208657 | TBC1D24 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-31-47G>A (n.-31-47G>A) n.105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496071G>C | CA276809600 | TBC1D24 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-31-47G>C (n.-31-47G>C) n.105G>C | dbSNP |
16 | g.2496071G= | CA2202259608 | TBC1D24 | c.-78G= (n.-78G=) c.-31-47G= (n.-31-47G=) n.105G= | |
16 | g.2496072A= | CA2202259609 | TBC1D24 | c.-77A= (n.-77A=) c.-31-46A= (n.-31-46A=) n.106A= | |
16 | g.2496072A>G | CA719345856 | TBC1D24 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-31-46A>G (n.-31-46A>G) n.106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496073A= | CA2202259610 | TBC1D24 | c.-76A= (n.-76A=) c.-31-45A= (n.-31-45A=) n.107A= | |
16 | g.2496073A>C | CA973805830 | TBC1D24 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-31-45A>C (n.-31-45A>C) n.107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496073A>G | CA2631208661 | TBC1D24 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-31-45A>G (n.-31-45A>G) n.107A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496075G>T | CA2575883932 | TBC1D24 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-31-43G>T (n.-31-43G>T) n.109G>T | |
16 | g.2496079dup | CA2805583134 | TBC1D24 | c.-70dup (n.-70dup) c.-31-39dup (n.-31-39dup) n.113dup | |
16 | g.2496076G>C | CA2631208663 | TBC1D24 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-31-42G>C (n.-31-42G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2496076G= | CA2202259611 | TBC1D24 | c.-73G= (n.-73G=) c.-31-42G= (n.-31-42G=) n.110G= | |
16 | g.2496076G>T | CA276809601 | TBC1D24 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-31-42G>T (n.-31-42G>T) n.110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496078G>A | CA973805831 | TBC1D24 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-31-40G>A (n.-31-40G>A) n.112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496078G= | CA2202259612 | TBC1D24 | c.-71G= (n.-71G=) c.-31-40G= (n.-31-40G=) n.112G= | |
16 | g.2496079G>A | CA973805832 | TBC1D24 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-31-39G>A (n.-31-39G>A) n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496079G>C | CA2631208671 | TBC1D24 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-31-39G>C (n.-31-39G>C) n.113G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2496079G= | CA2202259613 | TBC1D24 | c.-70G= (n.-70G=) c.-31-39G= (n.-31-39G=) n.113G= | |
16 | g.2496080C>A | CA2631208672 | TBC1D24 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-31-38C>A (n.-31-38C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496080C>T | CA2631208673 | TBC1D24 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-31-38C>T (n.-31-38C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496082G>A | CA2202259615 | TBC1D24 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-31-36G>A (n.-31-36G>A) n.116G>A | dbSNP |
16 | g.2496082G= | CA2202259614 | TBC1D24 | c.-67G= (n.-67G=) c.-31-36G= (n.-31-36G=) n.116G= | |
16 | g.2496082G>T | CA2575883933 | TBC1D24 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-31-36G>T (n.-31-36G>T) n.116G>T | |
16 | g.2496084A>G | CA2631208675 | TBC1D24 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-31-34A>G (n.-31-34A>G) n.118A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496085G>A | CA2631208680 | TBC1D24 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-31-33G>A (n.-31-33G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496085G>T | CA2631208681 | TBC1D24 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-31-33G>T (n.-31-33G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496086G>A | CA973805835 | TBC1D24 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-31-32G>A (n.-31-32G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496086G= | CA2202259616 | TBC1D24 | c.-63G= (n.-63G=) c.-31-32G= (n.-31-32G=) n.120G= | |
16 | g.2496086G>T | CA2631208685 | TBC1D24 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-31-32G>T (n.-31-32G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496092G>A | CA719345858 | TBC1D24 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-31-26G>A (n.-31-26G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496092G= | CA2202259617 | TBC1D24 | c.-57G= (n.-57G=) c.-31-26G= (n.-31-26G=) n.126G= | |
16 | g.2496095A>G | CA2631208687 | TBC1D24 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-31-23A>G (n.-31-23A>G) n.129A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C>A | CA2631208691 | TBC1D24 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-31-22C>A (n.-31-22C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C= | CA2202259618 | TBC1D24 | c.-53C= (n.-53C=) c.-31-22C= (n.-31-22C=) n.130C= | |
16 | g.2496096C>G | CA2631208692 | TBC1D24 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-31-22C>G (n.-31-22C>G) n.130C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C>T | CA10643279 | TBC1D24 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-31-22C>T (n.-31-22C>T) n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496097T>C | CA2575883934 | TBC1D24 | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-31-21T>C (n.-31-21T>C) n.131T>C | |
16 | g.2496100G>A | CA2631208693 | TBC1D24 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-31-18G>A (n.-31-18G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496103C= | CA2202259619 | TBC1D24 | c.-46C= (n.-46C=) c.-31-15C= (n.-31-15C=) n.137C= | |
16 | g.2496103C>G | CA2631208696 | TBC1D24 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-31-15C>G (n.-31-15C>G) n.137C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496103C>T | CA7843890 | TBC1D24 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-31-15C>T (n.-31-15C>T) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496104T>A | CA2805583135 | TBC1D24 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-31-14T>A (n.-31-14T>A) n.138T>A | |
16 | g.2496105C>A | CA2631208699 | TBC1D24 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-31-13C>A (n.-31-13C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496105C= | CA2202259621 | TBC1D24 | c.-44C= (n.-44C=) c.-31-13C= (n.-31-13C=) n.139C= | |
16 | g.2496105C>T | CA276809602 | TBC1D24 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-31-13C>T (n.-31-13C>T) n.139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496105_2496110delinsCCCCTT | CA2202259620 | TBC1D24 | c.-44_-39delinsCCCCTT (n.-44_-39delinsCCCCTT) c.-31-13_-31-8delinsCCCCTT (n.-31-13_-31-8delinsCCCCTT) n.139_144delinsCCCCTT | |
16 | g.2496106C= | CA2202259622 | TBC1D24 | c.-43C= (n.-43C=) c.-31-12C= (n.-31-12C=) n.140C= | |
16 | g.2496106C>G | CA7843892 | TBC1D24 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-31-12C>G (n.-31-12C>G) n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496106C>T | CA2631208703 | TBC1D24 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-31-12C>T (n.-31-12C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496108_2496112del | CA7843891 | TBC1D24 | c.-41_-37del (n.-41_-37del) c.-31-10_-31-6del (n.-31-10_-31-6del) n.142_146del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496107C>A | CA2631208708 | TBC1D24 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-31-11C>A (n.-31-11C>A) n.141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496108C>T | CA2631208711 | TBC1D24 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-31-10C>T (n.-31-10C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496108_2496109delinsCT | CA2202259623 | TBC1D24 | c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT) c.-31-10_-31-9delinsCT (n.-31-10_-31-9delinsCT) n.142_143delinsCT | |
16 | g.2496109T>A | CA7843893 | TBC1D24 | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-31-9T>A (n.-31-9T>A) n.143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496109T= | CA2202259624 | TBC1D24 | c.-40T= (n.-40T=) c.-31-9T= (n.-31-9T=) n.143T= | |
16 | g.2496110del | CA719345865 | TBC1D24 | c.-39del (n.-39del) c.-31-8del (n.-31-8del) n.144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496111C>A | CA2631208718 | TBC1D24 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-31-7C>A (n.-31-7C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496111C= | CA2202259625 | TBC1D24 | c.-38C= (n.-38C=) c.-31-7C= (n.-31-7C=) n.145C= | |
16 | g.2496111C>G | CA719345870 | TBC1D24 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-31-7C>G (n.-31-7C>G) n.145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496111C>T | CA620394651 | TBC1D24 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-31-7C>T (n.-31-7C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496112C= | CA2202259626 | TBC1D24 | c.-37C= (n.-37C=) c.-31-6C= (n.-31-6C=) n.146C= | |
16 | g.2496112C>G | CA2202259627 | TBC1D24 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-31-6C>G (n.-31-6C>G) n.146C>G | dbSNP |
16 | g.2496112C>T | CA7843894 | TBC1D24 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-31-6C>T (n.-31-6C>T) n.146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496112_2496113delinsCG | CA2202259628 | TBC1D24 | c.-37_-36delinsCG (n.-37_-36delinsCG) c.-31-6_-31-5delinsCG (n.-31-6_-31-5delinsCG) n.146_147delinsCG | |
16 | g.2496113G>A | CA7843895 | TBC1D24 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-31-5G>A (n.-31-5G>A) n.147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496113G= | CA2202259629 | TBC1D24 | c.-36G= (n.-36G=) c.-31-5G= (n.-31-5G=) n.147G= | |
16 | g.2496113G>T | CA620394652 | TBC1D24 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-31-5G>T (n.-31-5G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496114del | CA915949041 | TBC1D24 | c.-35del (n.-35del) c.-31-4del (n.-31-4del) n.148del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496114G>A | CA2631208759 | TBC1D24 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-31-4G>A (n.-31-4G>A) n.148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496115C= | CA2202259630 | TBC1D24 | c.-34C= (n.-34C=) c.-31-3C= (n.-31-3C=) n.149C= | |
16 | g.2496115C>T | CA620394653 | TBC1D24 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496116A= | CA2202259631 | TBC1D24 | c.-33A= (n.-33A=) c.-31-2A= (n.-31-2A=) n.150A= | |
16 | g.2496116A>C | CA2202259632 | TBC1D24 | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) n.150A>C | dbSNP |
16 | g.2496117del | CA2805583137 | TBC1D24 | c.-32del (n.-32del) c.-31-1del (n.-31-1del) n.151del | |
16 | g.2496118T>A | CA2581241928 | TBC1D24 | c.-31T>A (n.-31T>A) n.152T>A | |
16 | g.2496118T>C | CA293858 | TBC1D24 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496118T>G | CA2581241927 | TBC1D24 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.152T>G | |
16 | g.2496118T= | CA2202259633 | TBC1D24 | c.-31T= (n.-31T=) n.152T= | |
16 | g.2496119C= | CA2202259634 | TBC1D24 | c.-30C= (n.-30C=) n.153C= | |
16 | g.2496119C>T | CA7843896 | TBC1D24 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496120C= | CA2202259635 | TBC1D24 | c.-29C= (n.-29C=) n.154C= | |
16 | g.2496120C>T | CA973805869 | TBC1D24 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496121_2496122delinsAG | CA2202259636 | TBC1D24 | c.-28_-27delinsAG (n.-28_-27delinsAG) n.155_156delinsAG | |
16 | g.2496124del | CA2202259637 | TBC1D24 | c.-25del (n.-25del) n.158del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496123G>A | CA620394654 | TBC1D24 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496123G>C | CA276809603 | TBC1D24 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496123G= | CA2202259638 | TBC1D24 | c.-26G= (n.-26G=) n.157G= | |
16 | g.2496124G>A | CA2202259640 | TBC1D24 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496124G= | CA2202259639 | TBC1D24 | c.-25G= (n.-25G=) n.158G= | |
16 | g.2496125C>A | CA2631208776 | TBC1D24 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496127_2496128delinsTC | CA2202259641 | TBC1D24 | c.-22_-21delinsTC (n.-22_-21delinsTC) n.161_162delinsTC | |
16 | g.2496129del | CA620394655 | TBC1D24 | c.-20del (n.-20del) n.163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496129C= | CA2202259642 | TBC1D24 | c.-20C= (n.-20C=) n.163C= | |
16 | g.2496129C>T | CA7843897 | TBC1D24 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496131C= | CA2202259643 | TBC1D24 | c.-18C= (n.-18C=) n.165C= | |
16 | g.2496131C>G | CA2731571361 | TBC1D24 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.165C>G | dbSNP |
16 | g.2496131C>T | CA318988 | TBC1D24 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496132C= | CA2202259644 | TBC1D24 | c.-17C= (n.-17C=) n.166C= | |
16 | g.2496132C>T | CA2202259645 | TBC1D24 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496133C>A | CA2631208789 | TBC1D24 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496133C= | CA2202259646 | TBC1D24 | c.-16C= (n.-16C=) n.167C= | |
16 | g.2496133C>G | CA2631208790 | TBC1D24 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.167C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496133C>T | CA7843898 | TBC1D24 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G>A | CA7843899 | TBC1D24 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G>C | CA7843900 | TBC1D24 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.168G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G= | CA2202259647 | TBC1D24 | c.-15G= (n.-15G=) n.168G= | |
16 | g.2496134G>T | CA2631208794 | TBC1D24 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.168G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496135A>C | CA2631208797 | TBC1D24 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.169A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2496139C>T | CA2631208799 | TBC1D24 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496140A= | CA2202259648 | TBC1D24 | c.-9A= (n.-9A=) n.174A= | |
16 | g.2496140A>G | CA2202259649 | TBC1D24 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.174A>G | dbSNP |
16 | g.2496142C= | CA2202259650 | TBC1D24 | c.-7C= (n.-7C=) n.176C= | |
16 | g.2496142C>T | CA293859 | TBC1D24 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496142_2496143insT | CA656682241 | TBC1D24 | c.-7_-6insT (n.-7_-6insT) n.176_177insT | |
16 | g.2496143G>A | CA276809604 | TBC1D24 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496143G= | CA2202259651 | TBC1D24 | c.-6G= (n.-6G=) n.177G= | |
16 | g.2496143G>T | CA2631208803 | TBC1D24 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496144G>A | CA2631208805 | TBC1D24 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496145C>A | CA7843901 | TBC1D24 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496145C= | CA2202259652 | TBC1D24 | c.-4C= (n.-4C=) n.179C= | |
16 | g.2496145C>T | CA241418 | TBC1D24 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2496146G>A | CA7843902 | TBC1D24 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2496146G= | CA2202259653 | TBC1D24 | c.-3G= (n.-3G=) n.180G= | |
16 | g.2496146G>T | CA620394656 | TBC1D24 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496147C= | CA2202259654 | TBC1D24 | c.-2C= (n.-2C=) n.181C= | |
16 | g.2496147C>T | CA7843903 | TBC1D24 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496148T>A | CA973805898 | TBC1D24 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496148T= | CA2202259655 | TBC1D24 | c.-1T= (n.-1T=) n.182T= | |
16 | g.2496149A>C | CA394374060 | TBC1D24 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.183A>C | |
16 | g.2496149A>G | CA394374062 | TBC1D24 | c.1A>G (p.Met1Val) n.183A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496149A>T | CA394374064 | TBC1D24 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.183A>T | |
16 | g.2496149dup | CA2741460673 | TBC1D24 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.183dup | |
16 | g.2496150T>A | CA394374066 | TBC1D24 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.184T>A | |
16 | g.2496150T>C | CA394374067 | TBC1D24 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.184T>C | |
16 | g.2496150T>G | CA394374070 | TBC1D24 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.184T>G | |
16 | g.2496151G>A | CA394374076 | TBC1D24 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.185G>A | |
16 | g.2496151G>C | CA394374073 | TBC1D24 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.185G>C | |
16 | g.2496151G>T | CA394374075 | TBC1D24 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.185G>T | |
16 | g.2496152G>A | CA394374077 | TBC1D24 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.186G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496152G>C | CA394374079 | TBC1D24 | c.4G>C (p.Asp2His) n.186G>C | |
16 | g.2496152G>T | CA394374080 | TBC1D24 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.186G>T | |
16 | g.2496153A>C | CA394374082 | TBC1D24 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.187A>C | |
16 | g.2496153A>G | CA394374084 | TBC1D24 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.187A>G | |
16 | g.2496153A>T | CA394374086 | TBC1D24 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.187A>T | |
16 | g.2496154C>A | CA394374088 | TBC1D24 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.188C>A | |
16 | g.2496154C>G | CA394374090 | TBC1D24 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.188C>G | |
16 | g.2496154C>T | CA493159924 | TBC1D24 | c.6C>T (p.Asp2=) n.188C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496155T>A | CA394374092 | TBC1D24 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.189T>A | |
16 | g.2496155T>C | CA394374094 | TBC1D24 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.189T>C | |
16 | g.2496155T>G | CA394374095 | TBC1D24 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.189T>G | |
16 | g.2496156C>A | CA394374098 | TBC1D24 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.190C>A | |
16 | g.2496156C= | CA2202259656 | TBC1D24 | c.8C= (p.Ser3=) n.190C= | |
16 | g.2496156C>G | CA394374097 | TBC1D24 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.190C>G | COSMIC |
16 | g.2496156C>T | CA394374096 | TBC1D24 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496157T>A | CA493159935 | TBC1D24 | c.9T>A (p.Ser3=) n.191T>A | |
16 | g.2496157T>C | CA493159936 | TBC1D24 | c.9T>C (p.Ser3=) n.191T>C | |
16 | g.2496157T>G | CA493159938 | TBC1D24 | c.9T>G (p.Ser3=) n.191T>G | |
16 | g.2496158C>A | CA394374100 | TBC1D24 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.192C>A | |
16 | g.2496158C>G | CA394374102 | TBC1D24 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.192C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496158C>T | CA394374104 | TBC1D24 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.192C>T | |
16 | g.2496159C>A | CA394374105 | TBC1D24 | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.193C>A | |
16 | g.2496159C>G | CA394374106 | TBC1D24 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.193C>G | |
16 | g.2496159C>T | CA394374108 | TBC1D24 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.193C>T |