Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2496015T>CCA2631208519TBC1D24c.-115-19T>C (n.-115-19T>C)
c.-31-103T>C (n.-31-103T>C)
n.68-19T>C
 gnomAD v4
16g.2496016G=CA2202259583TBC1D24c.-115-18G= (n.-115-18G=)
c.-31-102G= (n.-31-102G=)
n.68-18G=
16g.2496016G>TCA2631208523TBC1D24c.-115-18G>T (n.-115-18G>T)
c.-31-102G>T (n.-31-102G>T)
n.68-18G>T
 gnomAD v4
16g.2496017T>CCA276809595TBC1D24c.-115-17T>C (n.-115-17T>C)
c.-31-101T>C (n.-31-101T>C)
n.68-17T>C
 ClinVar dbSNP
16g.2496017T=CA2202259584TBC1D24c.-115-17T= (n.-115-17T=)
c.-31-101T= (n.-31-101T=)
n.68-17T=
16g.2496023dupCA719345834TBC1D24c.-115-11dup (n.-115-11dup)
c.-31-95dup (n.-31-95dup)
n.68-11dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496023delCA2631208532TBC1D24c.-115-11del (n.-115-11del)
c.-31-95del (n.-31-95del)
n.68-11del
 gnomAD v4
16g.2496022T>CCA2631208535TBC1D24c.-115-12T>C (n.-115-12T>C)
c.-31-96T>C (n.-31-96T>C)
n.68-12T>C
 gnomAD v4
16g.2496023T>ACA2631208537TBC1D24c.-115-11T>A (n.-115-11T>A)
c.-31-95T>A (n.-31-95T>A)
n.68-11T>A
 gnomAD v4
16g.2496024A>GCA2631208540TBC1D24c.-115-10A>G (n.-115-10A>G)
c.-31-94A>G (n.-31-94A>G)
n.68-10A>G
 gnomAD v4
16g.2496024A>TCA2631208538TBC1D24c.-115-10A>T (n.-115-10A>T)
c.-31-94A>T (n.-31-94A>T)
n.68-10A>T
 gnomAD v4
16g.2496025delCA2631208543TBC1D24c.-115-9del (n.-115-9del)
c.-31-93del (n.-31-93del)
n.68-9del
 gnomAD v4
16g.2496024_2496033delCA2631208544TBC1D24c.-115-10_-115-1del (n.-115-10_-115-1del)
c.-31-94_-31-85del (n.-31-94_-31-85del)
n.68-10_68-1del
 gnomAD v4
16g.2496024_2496034delCA2631208542TBC1D24c.-115-10_-115del
c.-31-94_-31-84del (n.-31-94_-31-84del)
n.68-10_68del
 gnomAD v4
16g.2496025A>TCA2631208547TBC1D24c.-115-9A>T (n.-115-9A>T)
c.-31-93A>T (n.-31-93A>T)
n.68-9A>T
 gnomAD v4
16g.2496027C>ACA2631208551TBC1D24c.-115-7C>A (n.-115-7C>A)
c.-31-91C>A (n.-31-91C>A)
n.68-7C>A
 gnomAD v4
16g.2496027C>TCA2631208552TBC1D24c.-115-7C>T (n.-115-7C>T)
c.-31-91C>T (n.-31-91C>T)
n.68-7C>T
 gnomAD v4
16g.2496028C>ACA2631208554TBC1D24c.-115-6C>A (n.-115-6C>A)
c.-31-90C>A (n.-31-90C>A)
n.68-6C>A
 gnomAD v4
16g.2496028C>TCA2631208556TBC1D24c.-115-6C>T (n.-115-6C>T)
c.-31-90C>T (n.-31-90C>T)
n.68-6C>T
 gnomAD v4
16g.2496029T>CCA2631208557TBC1D24c.-115-5T>C (n.-115-5T>C)
c.-31-89T>C (n.-31-89T>C)
n.68-5T>C
 gnomAD v4
16g.2496030G>ACA2631208558TBC1D24c.-115-4G>A (n.-115-4G>A)
c.-31-88G>A (n.-31-88G>A)
n.68-4G>A
 gnomAD v4
16g.2496030G>TCA2631208559TBC1D24c.-115-4G>T (n.-115-4G>T)
c.-31-88G>T (n.-31-88G>T)
n.68-4G>T
 gnomAD v4
16g.2496031C>ACA2631208563TBC1D24c.-115-3C>A (n.-115-3C>A)
c.-31-87C>A (n.-31-87C>A)
n.68-3C>A
 gnomAD v4
16g.2496031C=CA2202259585TBC1D24c.-115-3C= (n.-115-3C=)
c.-31-87C= (n.-31-87C=)
n.68-3C=
16g.2496031C>TCA2202259586TBC1D24c.-115-3C>T (n.-115-3C>T)
c.-31-87C>T (n.-31-87C>T)
n.68-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496032A>CCA2631208564TBC1D24c.-115-2A>C (n.-115-2A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-31-86A>C (n.-31-86A>C)
n.68-2A>C
 gnomAD v4
16g.2496032A>GCA2631208566TBC1D24c.-115-2A>G (n.-115-2A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-31-86A>G (n.-31-86A>G)
n.68-2A>G
 gnomAD v4
16g.2496033G>ACA2631208568TBC1D24c.-115-1G>A (n.-115-1G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-31-85G>A (n.-31-85G>A)
n.68-1G>A
 gnomAD v4
16g.2496033G>TCA2631208567TBC1D24c.-115-1G>T (n.-115-1G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-31-85G>T (n.-31-85G>T)
n.68-1G>T
 gnomAD v4
16g.2496034G=CA2202259587TBC1D24c.-115G= (n.-115G=)
c.-31-84G= (n.-31-84G=)
n.68G=
16g.2496034G>TCA719345841TBC1D24c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-31-84G>T (n.-31-84G>T)
n.68G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496035G>ACA2202259588TBC1D24c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-31-83G>A (n.-31-83G>A)
n.69G>A
 dbSNP
16g.2496035G>CCA276809596TBC1D24c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-31-83G>C (n.-31-83G>C)
n.69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496035G=CA2202259589TBC1D24c.-114G= (n.-114G=)
c.-31-83G= (n.-31-83G=)
n.69G=
16g.2496035G>TCA2631208573TBC1D24c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-31-83G>T (n.-31-83G>T)
n.69G>T
 gnomAD v4
16g.2496037G>ACA2631208576TBC1D24c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-31-81G>A (n.-31-81G>A)
n.71G>A
 gnomAD v4
16g.2496038T>CCA2631208577TBC1D24c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-31-80T>C (n.-31-80T>C)
n.72T>C
 gnomAD v4
16g.2496038T>GCA2631208579TBC1D24c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-31-80T>G (n.-31-80T>G)
n.72T>G
 gnomAD v4
16g.2496039G>ACA2631208582TBC1D24c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-31-79G>A (n.-31-79G>A)
n.73G>A
 gnomAD v4
16g.2496040A>GCA2631208584TBC1D24c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-31-78A>G (n.-31-78A>G)
n.74A>G
 gnomAD v4
16g.2496041G>ACA2631208585TBC1D24c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-31-77G>A (n.-31-77G>A)
n.75G>A
 gnomAD v4
16g.2496045G>ACA2631208586TBC1D24c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-31-73G>A (n.-31-73G>A)
n.79G>A
 gnomAD v4
16g.2496045G>TCA2631208587TBC1D24c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-31-73G>T (n.-31-73G>T)
n.79G>T
 gnomAD v4
16g.2496046C>ACA2631208589TBC1D24c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-31-72C>A (n.-31-72C>A)
n.80C>A
 gnomAD v4
16g.2496046C=CA2202259590TBC1D24c.-103C= (n.-103C=)
c.-31-72C= (n.-31-72C=)
n.80C=
16g.2496046C>TCA2202259591TBC1D24c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-31-72C>T (n.-31-72C>T)
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496047A=CA2202259592TBC1D24c.-102A= (n.-102A=)
c.-31-71A= (n.-31-71A=)
n.81A=
16g.2496047A>GCA620394650TBC1D24c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-31-71A>G (n.-31-71A>G)
n.81A>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496047A>TCA719345843TBC1D24c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-31-71A>T (n.-31-71A>T)
n.81A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496049A=CA2202259593TBC1D24c.-100A= (n.-100A=)
c.-31-69A= (n.-31-69A=)
n.83A=
16g.2496049A>GCA276809597TBC1D24c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-31-69A>G (n.-31-69A>G)
n.83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496050C>ACA2575883926TBC1D24c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-31-68C>A (n.-31-68C>A)
n.84C>A
 gnomAD v4
16g.2496050C=CA2202259594TBC1D24c.-99C= (n.-99C=)
c.-31-68C= (n.-31-68C=)
n.84C=
16g.2496050C>GCA10647224TBC1D24c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-31-68C>G (n.-31-68C>G)
n.84C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496051A=CA2202259595TBC1D24c.-98A= (n.-98A=)
c.-31-67A= (n.-31-67A=)
n.85A=
16g.2496051A>CCA2631208605TBC1D24c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-31-67A>C (n.-31-67A>C)
n.85A>C
 gnomAD v4
16g.2496051A>GCA2202259596TBC1D24c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-31-67A>G (n.-31-67A>G)
n.85A>G
 dbSNP
16g.2496052G>ACA2575883928TBC1D24c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-31-66G>A (n.-31-66G>A)
n.86G>A
 gnomAD v4
16g.2496052G>TCA656682239TBC1D24c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-31-66G>T (n.-31-66G>T)
n.86G>T
 COSMIC
16g.2496053G>ACA276809598TBC1D24c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-31-65G>A (n.-31-65G>A)
n.87G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496053G=CA2202259597TBC1D24c.-96G= (n.-96G=)
c.-31-65G= (n.-31-65G=)
n.87G=
16g.2496055T>CCA2631208610TBC1D24c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-31-63T>C (n.-31-63T>C)
n.89T>C
 gnomAD v4
16g.2496056T>CCA2631208612TBC1D24c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-31-62T>C (n.-31-62T>C)
n.90T>C
 gnomAD v4
16g.2496057G>CCA719345853TBC1D24c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-31-61G>C (n.-31-61G>C)
n.91G>C
 dbSNP
16g.2496057G=CA2202259598TBC1D24c.-92G= (n.-92G=)
c.-31-61G= (n.-31-61G=)
n.91G=
16g.2496057G>TCA2631208615TBC1D24c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-31-61G>T (n.-31-61G>T)
n.91G>T
 gnomAD v4
16g.2496058C>ACA2631208619TBC1D24c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-31-60C>A (n.-31-60C>A)
n.92C>A
 gnomAD v4
16g.2496058C>TCA2631208621TBC1D24c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-31-60C>T (n.-31-60C>T)
n.92C>T
 gnomAD v4
16g.2496059A>GCA2631208633TBC1D24c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-31-59A>G (n.-31-59A>G)
n.93A>G
 gnomAD v4
16g.2496060G>TCA2575883929TBC1D24c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-31-58G>T (n.-31-58G>T)
n.94G>T
 gnomAD v4
16g.2496061G>ACA276809599TBC1D24c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-31-57G>A (n.-31-57G>A)
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496061G>CCA973805826TBC1D24c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-31-57G>C (n.-31-57G>C)
n.95G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496061G=CA2202259599TBC1D24c.-88G= (n.-88G=)
c.-31-57G= (n.-31-57G=)
n.95G=
16g.2496063A=CA2202259600TBC1D24c.-86A= (n.-86A=)
c.-31-55A= (n.-31-55A=)
n.97A=
16g.2496063A>CCA2839221089TBC1D24c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-31-55A>C (n.-31-55A>C)
n.97A>C
16g.2496063A>GCA2202259601TBC1D24c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-31-55A>G (n.-31-55A>G)
n.97A>G
 dbSNP
16g.2496064A=CA2202259602TBC1D24c.-85A= (n.-85A=)
c.-31-54A= (n.-31-54A=)
n.98A=
16g.2496064A>CCA2202259603TBC1D24c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-31-54A>C (n.-31-54A>C)
n.98A>C
 dbSNP
16g.2496065C>ACA2202259605TBC1D24c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-31-53C>A (n.-31-53C>A)
n.99C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496065C=CA2202259604TBC1D24c.-84C= (n.-84C=)
c.-31-53C= (n.-31-53C=)
n.99C=
16g.2496065C>GCA2575883930TBC1D24c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-31-53C>G (n.-31-53C>G)
n.99C>G
16g.2496067C>ACA2631208643TBC1D24c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-31-51C>A (n.-31-51C>A)
n.101C>A
 gnomAD v4
16g.2496067C=CA2202259606TBC1D24c.-82C= (n.-82C=)
c.-31-51C= (n.-31-51C=)
n.101C=
16g.2496067C>TCA2202259607TBC1D24c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-31-51C>T (n.-31-51C>T)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496069C>ACA2631208651TBC1D24c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-31-49C>A (n.-31-49C>A)
n.103C>A
 gnomAD v4
16g.2496069C>TCA2575883931TBC1D24c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-31-49C>T (n.-31-49C>T)
n.103C>T
 gnomAD v4
16g.2496070A>CCA2841643793TBC1D24c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-31-48A>C (n.-31-48A>C)
n.104A>C
16g.2496071G>ACA2631208657TBC1D24c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-31-47G>A (n.-31-47G>A)
n.105G>A
 gnomAD v4
16g.2496071G>CCA276809600TBC1D24c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-31-47G>C (n.-31-47G>C)
n.105G>C
 dbSNP
16g.2496071G=CA2202259608TBC1D24c.-78G= (n.-78G=)
c.-31-47G= (n.-31-47G=)
n.105G=
16g.2496072A=CA2202259609TBC1D24c.-77A= (n.-77A=)
c.-31-46A= (n.-31-46A=)
n.106A=
16g.2496072A>GCA719345856TBC1D24c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-31-46A>G (n.-31-46A>G)
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496073A=CA2202259610TBC1D24c.-76A= (n.-76A=)
c.-31-45A= (n.-31-45A=)
n.107A=
16g.2496073A>CCA973805830TBC1D24c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-31-45A>C (n.-31-45A>C)
n.107A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496073A>GCA2631208661TBC1D24c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-31-45A>G (n.-31-45A>G)
n.107A>G
 gnomAD v4
16g.2496075G>TCA2575883932TBC1D24c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-31-43G>T (n.-31-43G>T)
n.109G>T
16g.2496079dupCA2805583134TBC1D24c.-70dup (n.-70dup)
c.-31-39dup (n.-31-39dup)
n.113dup
16g.2496076G>CCA2631208663TBC1D24c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-31-42G>C (n.-31-42G>C)
n.110G>C
 gnomAD v4
16g.2496076G=CA2202259611TBC1D24c.-73G= (n.-73G=)
c.-31-42G= (n.-31-42G=)
n.110G=
16g.2496076G>TCA276809601TBC1D24c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-31-42G>T (n.-31-42G>T)
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496078G>ACA973805831TBC1D24c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-31-40G>A (n.-31-40G>A)
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496078G=CA2202259612TBC1D24c.-71G= (n.-71G=)
c.-31-40G= (n.-31-40G=)
n.112G=
16g.2496079G>ACA973805832TBC1D24c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-31-39G>A (n.-31-39G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496079G>CCA2631208671TBC1D24c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-31-39G>C (n.-31-39G>C)
n.113G>C
 gnomAD v4
16g.2496079G=CA2202259613TBC1D24c.-70G= (n.-70G=)
c.-31-39G= (n.-31-39G=)
n.113G=
16g.2496080C>ACA2631208672TBC1D24c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-31-38C>A (n.-31-38C>A)
n.114C>A
 gnomAD v4
16g.2496080C>TCA2631208673TBC1D24c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-31-38C>T (n.-31-38C>T)
n.114C>T
 gnomAD v4
16g.2496082G>ACA2202259615TBC1D24c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-31-36G>A (n.-31-36G>A)
n.116G>A
 dbSNP
16g.2496082G=CA2202259614TBC1D24c.-67G= (n.-67G=)
c.-31-36G= (n.-31-36G=)
n.116G=
16g.2496082G>TCA2575883933TBC1D24c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-31-36G>T (n.-31-36G>T)
n.116G>T
16g.2496084A>GCA2631208675TBC1D24c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-31-34A>G (n.-31-34A>G)
n.118A>G
 gnomAD v4
16g.2496085G>ACA2631208680TBC1D24c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-31-33G>A (n.-31-33G>A)
n.119G>A
 gnomAD v4
16g.2496085G>TCA2631208681TBC1D24c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-31-33G>T (n.-31-33G>T)
n.119G>T
 gnomAD v4
16g.2496086G>ACA973805835TBC1D24c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-31-32G>A (n.-31-32G>A)
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496086G=CA2202259616TBC1D24c.-63G= (n.-63G=)
c.-31-32G= (n.-31-32G=)
n.120G=
16g.2496086G>TCA2631208685TBC1D24c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-31-32G>T (n.-31-32G>T)
n.120G>T
 gnomAD v4
16g.2496092G>ACA719345858TBC1D24c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-31-26G>A (n.-31-26G>A)
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496092G=CA2202259617TBC1D24c.-57G= (n.-57G=)
c.-31-26G= (n.-31-26G=)
n.126G=
16g.2496095A>GCA2631208687TBC1D24c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-31-23A>G (n.-31-23A>G)
n.129A>G
 gnomAD v4
16g.2496096C>ACA2631208691TBC1D24c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-31-22C>A (n.-31-22C>A)
n.130C>A
 gnomAD v4
16g.2496096C=CA2202259618TBC1D24c.-53C= (n.-53C=)
c.-31-22C= (n.-31-22C=)
n.130C=
16g.2496096C>GCA2631208692TBC1D24c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-31-22C>G (n.-31-22C>G)
n.130C>G
 gnomAD v4
16g.2496096C>TCA10643279TBC1D24c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-31-22C>T (n.-31-22C>T)
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496097T>CCA2575883934TBC1D24c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-31-21T>C (n.-31-21T>C)
n.131T>C
16g.2496100G>ACA2631208693TBC1D24c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-31-18G>A (n.-31-18G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
16g.2496103C=CA2202259619TBC1D24c.-46C= (n.-46C=)
c.-31-15C= (n.-31-15C=)
n.137C=
16g.2496103C>GCA2631208696TBC1D24c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-31-15C>G (n.-31-15C>G)
n.137C>G
 gnomAD v4
16g.2496103C>TCA7843890TBC1D24c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-31-15C>T (n.-31-15C>T)
n.137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496104T>ACA2805583135TBC1D24c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-31-14T>A (n.-31-14T>A)
n.138T>A
16g.2496105C>ACA2631208699TBC1D24c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-31-13C>A (n.-31-13C>A)
n.139C>A
 gnomAD v4
16g.2496105C=CA2202259621TBC1D24c.-44C= (n.-44C=)
c.-31-13C= (n.-31-13C=)
n.139C=
16g.2496105C>TCA276809602TBC1D24c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-31-13C>T (n.-31-13C>T)
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2496105_2496110delinsCCCCTTCA2202259620TBC1D24c.-44_-39delinsCCCCTT (n.-44_-39delinsCCCCTT)
c.-31-13_-31-8delinsCCCCTT (n.-31-13_-31-8delinsCCCCTT)
n.139_144delinsCCCCTT
16g.2496106C=CA2202259622TBC1D24c.-43C= (n.-43C=)
c.-31-12C= (n.-31-12C=)
n.140C=
16g.2496106C>GCA7843892TBC1D24c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-31-12C>G (n.-31-12C>G)
n.140C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496106C>TCA2631208703TBC1D24c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-31-12C>T (n.-31-12C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
16g.2496108_2496112delCA7843891TBC1D24c.-41_-37del (n.-41_-37del)
c.-31-10_-31-6del (n.-31-10_-31-6del)
n.142_146del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496107C>ACA2631208708TBC1D24c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-31-11C>A (n.-31-11C>A)
n.141C>A
 gnomAD v4
16g.2496108C>TCA2631208711TBC1D24c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-31-10C>T (n.-31-10C>T)
n.142C>T
 gnomAD v4
16g.2496108_2496109delinsCTCA2202259623TBC1D24c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT)
c.-31-10_-31-9delinsCT (n.-31-10_-31-9delinsCT)
n.142_143delinsCT
16g.2496109T>ACA7843893TBC1D24c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-31-9T>A (n.-31-9T>A)
n.143T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496109T=CA2202259624TBC1D24c.-40T= (n.-40T=)
c.-31-9T= (n.-31-9T=)
n.143T=
16g.2496110delCA719345865TBC1D24c.-39del (n.-39del)
c.-31-8del (n.-31-8del)
n.144del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496111C>ACA2631208718TBC1D24c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-31-7C>A (n.-31-7C>A)
n.145C>A
 gnomAD v4
16g.2496111C=CA2202259625TBC1D24c.-38C= (n.-38C=)
c.-31-7C= (n.-31-7C=)
n.145C=
16g.2496111C>GCA719345870TBC1D24c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-31-7C>G (n.-31-7C>G)
n.145C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496111C>TCA620394651TBC1D24c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-31-7C>T (n.-31-7C>T)
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496112C=CA2202259626TBC1D24c.-37C= (n.-37C=)
c.-31-6C= (n.-31-6C=)
n.146C=
16g.2496112C>GCA2202259627TBC1D24c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-31-6C>G (n.-31-6C>G)
n.146C>G
 dbSNP
16g.2496112C>TCA7843894TBC1D24c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-31-6C>T (n.-31-6C>T)
n.146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496112_2496113delinsCGCA2202259628TBC1D24c.-37_-36delinsCG (n.-37_-36delinsCG)
c.-31-6_-31-5delinsCG (n.-31-6_-31-5delinsCG)
n.146_147delinsCG
16g.2496113G>ACA7843895TBC1D24c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-31-5G>A (n.-31-5G>A)
n.147G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496113G=CA2202259629TBC1D24c.-36G= (n.-36G=)
c.-31-5G= (n.-31-5G=)
n.147G=
16g.2496113G>TCA620394652TBC1D24c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-31-5G>T (n.-31-5G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496114delCA915949041TBC1D24c.-35del (n.-35del)
c.-31-4del (n.-31-4del)
n.148del
 ClinVar dbSNP
16g.2496114G>ACA2631208759TBC1D24c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-31-4G>A (n.-31-4G>A)
n.148G>A
 gnomAD v4
16g.2496115C=CA2202259630TBC1D24c.-34C= (n.-34C=)
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
n.149C=
16g.2496115C>TCA620394653TBC1D24c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-31-3C>T (n.-31-3C>T)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched