Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.24956705C>A | CA460021483 | NEFL | c.-190G>T (n.-190G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956705C= | CA1771622302 | NEFL | c.-190G= (n.-190G=) n.17G= | |
8 | g.24956705C>G | CA174062449 | NEFL | c.-190G>C (n.-190G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956705C>T | CA460021484 | NEFL | c.-190G>A (n.-190G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956706G>A | CA460021485 | NEFL | c.-191C>T (n.-191C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956706G>C | CA460021486 | NEFL | c.-191C>G (n.-191C>G) n.16C>G | |
8 | g.24956706G>T | CA460021487 | NEFL | c.-191C>A (n.-191C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C>A | CA460021488 | NEFL | c.-192G>T (n.-192G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C= | CA1771622305 | NEFL | c.-192G= (n.-192G=) n.15G= | |
8 | g.24956707C>G | CA460021489 | NEFL | c.-192G>C (n.-192G>C) n.15G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C>T | CA460021490 | NEFL | c.-192G>A (n.-192G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956708G>A | CA174062453 | NEFL | c.-193C>T (n.-193C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956708G>C | CA460021492 | NEFL | c.-193C>G (n.-193C>G) n.14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956708G= | CA1771622309 | NEFL | c.-193C= (n.-193C=) n.14C= | |
8 | g.24956708G>T | CA460021491 | NEFL | c.-193C>A (n.-193C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956713_24956715dup | CA2686596933 | NEFL | c.-195_-193dup (n.-195_-193dup) n.12_14dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956713_24956715del | CA2686596934 | NEFL | c.-195_-193del (n.-195_-193del) n.12_14del | gnomAD v4 |
8 | g.24956709C>A | CA460021493 | NEFL | c.-194G>T (n.-194G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956709C>G | CA460021494 | NEFL | c.-194G>C (n.-194G>C) n.13G>C | |
8 | g.24956709C>T | CA460021495 | NEFL | c.-194G>A (n.-194G>A) n.13G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>A | CA460021496 | NEFL | c.-195A>T (n.-195A>T) n.12A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>C | CA460021497 | NEFL | c.-195A>G (n.-195A>G) n.12A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>G | CA460021498 | NEFL | c.-195A>C (n.-195A>C) n.12A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>A | CA460021501 | NEFL | c.-196C>T (n.-196C>T) n.11C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>C | CA460021500 | NEFL | c.-196C>G (n.-196C>G) n.11C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>T | CA460021499 | NEFL | c.-196C>A (n.-196C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956712C>A | CA460021502 | NEFL | c.-197G>T (n.-197G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956712C>G | CA460021503 | NEFL | c.-197G>C (n.-197G>C) n.10G>C | |
8 | g.24956712C>T | CA460021504 | NEFL | c.-197G>A (n.-197G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>A | CA460021505 | NEFL | c.-198A>T (n.-198A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>C | CA460021506 | NEFL | c.-198A>G (n.-198A>G) n.9A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>G | CA460021507 | NEFL | c.-198A>C (n.-198A>C) n.9A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956714G>A | CA174062459 | NEFL | c.-199C>T (n.-199C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956714G>C | CA460021509 | NEFL | c.-199C>G (n.-199C>G) n.8C>G | |
8 | g.24956714G= | CA1771622312 | NEFL | c.-199C= (n.-199C=) n.8C= | |
8 | g.24956714G>T | CA460021508 | NEFL | c.-199C>A (n.-199C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956715C>A | CA460021510 | NEFL | c.-200G>T (n.-200G>T) n.7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956715C= | CA1771622321 | NEFL | c.-200G= (n.-200G=) n.7G= | |
8 | g.24956715C>G | CA460021511 | NEFL | c.-200G>C (n.-200G>C) n.7G>C | |
8 | g.24956715C>T | CA174062465 | NEFL | c.-200G>A (n.-200G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>C | CA460021512 | NEFL | c.-201T>G (n.-201T>G) n.6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>G | CA460021513 | NEFL | c.-201T>C (n.-201T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>T | CA460021514 | NEFL | c.-201T>A (n.-201T>A) n.6T>A | |
8 | g.24956717G>A | CA460021515 | NEFL | c.-202C>T (n.-202C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956717G>C | CA460021516 | NEFL | c.-202C>G (n.-202C>G) n.5C>G | |
8 | g.24956717G>T | CA460021517 | NEFL | c.-202C>A (n.-202C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956718C>A | CA460021518 | NEFL | c.-203G>T (n.-203G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956718C= | CA1771622323 | NEFL | c.-203G= (n.-203G=) n.4G= | |
8 | g.24956718C>G | CA460021519 | NEFL | c.-203G>C (n.-203G>C) n.4G>C | dbSNP |
8 | g.24956718C>T | CA460021520 | NEFL | c.-203G>A (n.-203G>A) n.4G>A | |
8 | g.24956719C>A | CA460021521 | NEFL | c.-204G>T (n.-204G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956719C= | CA1771622325 | NEFL | c.-204G= (n.-204G=) n.3G= | |
8 | g.24956719C>G | CA460021523 | NEFL | c.-204G>C (n.-204G>C) n.3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956719C>T | CA460021522 | NEFL | c.-204G>A (n.-204G>A) n.3G>A | |
8 | g.24956720A= | CA1771622329 | NEFL | c.-205T= (n.-205T=) n.2T= | |
8 | g.24956720A>C | CA460021524 | NEFL | c.-205T>G (n.-205T>G) n.2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956720A>G | CA460021525 | NEFL | c.-205T>C (n.-205T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956720A>T | CA460021526 | NEFL | c.-205T>A (n.-205T>A) n.2T>A | |
8 | g.24956721A= | CA1771622333 | NEFL | c.-206T= (n.-206T=) n.1T= | |
8 | g.24956721A>C | CA460021527 | NEFL | c.-206T>G (n.-206T>G) n.1T>G | |
8 | g.24956721A>G | CA460021528 | NEFL | c.-206T>C (n.-206T>C) n.1T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956721A>T | CA460021529 | NEFL | c.-206T>A (n.-206T>A) n.1T>A | |
8 | g.24956722G>A | CA460021530 | NEFL | c.-207C>T (n.-207C>T) | |
8 | g.24956722G>C | CA460021531 | NEFL | c.-207C>G (n.-207C>G) | |
8 | g.24956722G>T | CA460021532 | NEFL | c.-207C>A (n.-207C>A) | |
8 | g.24956723G>A | CA460021533 | NEFL | c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956723G>C | CA460021534 | NEFL | c.-208C>G (n.-208C>G) | |
8 | g.24956723G= | CA1771622335 | NEFL | c.-208C= (n.-208C=) | |
8 | g.24956723G>T | CA460021535 | NEFL | c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956724C>A | CA460021538 | NEFL | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956724C= | CA1771622338 | NEFL | c.-209G= (n.-209G=) | |
8 | g.24956724C>G | CA460021536 | NEFL | c.-209G>C (n.-209G>C) | |
8 | g.24956724C>T | CA460021537 | NEFL | c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956725G>A | CA460021539 | NEFL | c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956725G>C | CA460021540 | NEFL | c.-210C>G (n.-210C>G) | |
8 | g.24956725G= | CA1771622340 | NEFL | c.-210C= (n.-210C=) | |
8 | g.24956725G>T | CA460021541 | NEFL | c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956726A>C | CA460021542 | NEFL | c.-211T>G (n.-211T>G) | |
8 | g.24956726A>G | CA460021543 | NEFL | c.-211T>C (n.-211T>C) | |
8 | g.24956726A>T | CA460021544 | NEFL | c.-211T>A (n.-211T>A) | |
8 | g.24956727G>A | CA460021545 | NEFL | c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956727G>C | CA460021546 | NEFL | c.-212C>G (n.-212C>G) | |
8 | g.24956727G>T | CA460021547 | NEFL | c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956728G>A | CA460021548 | NEFL | c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956728G>C | CA460021549 | NEFL | c.-213C>G (n.-213C>G) | |
8 | g.24956728G= | CA1771622344 | NEFL | c.-213C= (n.-213C=) | |
8 | g.24956728G>T | CA460021550 | NEFL | c.-213C>A (n.-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956729A>C | CA460021553 | NEFL | c.-214T>G (n.-214T>G) | |
8 | g.24956729A>G | CA460021552 | NEFL | c.-214T>C (n.-214T>C) | |
8 | g.24956729A>T | CA460021551 | NEFL | c.-214T>A (n.-214T>A) | |
8 | g.24956730T>A | CA460021555 | NEFL | c.-215A>T (n.-215A>T) | |
8 | g.24956730T>C | CA460021554 | NEFL | c.-215A>G (n.-215A>G) | |
8 | g.24956730T>G | CA460021556 | NEFL | c.-215A>C (n.-215A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956731T>A | CA460021557 | NEFL | c.-216A>T (n.-216A>T) | |
8 | g.24956731T>C | CA460021558 | NEFL | c.-216A>G (n.-216A>G) | |
8 | g.24956731T>G | CA460021559 | NEFL | c.-216A>C (n.-216A>C) | |
8 | g.24956732C>A | CA460021560 | NEFL | c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956732C>G | CA460021561 | NEFL | c.-217G>C (n.-217G>C) | |
8 | g.24956732C>T | CA460021562 | NEFL | c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956733T>A | CA460021563 | NEFL | c.-218A>T (n.-218A>T) | |
8 | g.24956733T>C | CA460021564 | NEFL | c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956733T>G | CA460021565 | NEFL | c.-218A>C (n.-218A>C) | |
8 | g.24956733T= | CA1771622345 | NEFL | c.-218A= (n.-218A=) | |
8 | g.24956734G>A | CA460021566 | NEFL | c.-219C>T (n.-219C>T) | |
8 | g.24956734G>C | CA460021567 | NEFL | c.-219C>G (n.-219C>G) | |
8 | g.24956734G>T | CA460021568 | NEFL | c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956735C>A | CA460021571 | NEFL | c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956735C= | CA1771622349 | NEFL | c.-220G= (n.-220G=) | |
8 | g.24956735C>G | CA460021569 | NEFL | c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956735C>T | CA460021570 | NEFL | c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956736G>A | CA460021572 | NEFL | c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956736G>C | CA460021573 | NEFL | c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956736G= | CA1771622354 | NEFL | c.-221C= (n.-221C=) | |
8 | g.24956736G>T | CA460021574 | NEFL | c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956737C>A | CA460021575 | NEFL | c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956737C>G | CA460021576 | NEFL | c.-222G>C (n.-222G>C) | |
8 | g.24956737C>T | CA460021577 | NEFL | c.-222G>A (n.-222G>A) | |
8 | g.24956738A>C | CA460021578 | NEFL | c.-223T>G (n.-223T>G) | |
8 | g.24956738A>G | CA460021579 | NEFL | c.-223T>C (n.-223T>C) | |
8 | g.24956738A>T | CA460021580 | NEFL | c.-223T>A (n.-223T>A) | |
8 | g.24956741del | CA2779437094 | NEFL | c.-223del (n.-223del) | |
8 | g.24956740_24956741del | CA2686596935 | NEFL | c.-224_-223del (n.-224_-223del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956739A= | CA1771622356 | NEFL | c.-224T= (n.-224T=) | |
8 | g.24956739A>C | CA460021581 | NEFL | c.-224T>G (n.-224T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956739A>G | CA174062471 | NEFL | c.-224T>C (n.-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956739A>T | CA460021582 | NEFL | c.-224T>A (n.-224T>A) | |
8 | g.24956740A>C | CA460021585 | NEFL | c.-225T>G (n.-225T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956740A>G | CA460021584 | NEFL | c.-225T>C (n.-225T>C) | |
8 | g.24956740A>T | CA460021583 | NEFL | c.-225T>A (n.-225T>A) | |
8 | g.24956741A>C | CA460021588 | NEFL | c.-226T>G (n.-226T>G) | |
8 | g.24956741A>G | CA460021586 | NEFL | c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956741A>T | CA460021587 | NEFL | c.-226T>A (n.-226T>A) | |
8 | g.24956741_24956742delinsAG | CA1771622384 | NEFL | c.-227_-226delinsCT (n.-227_-226delinsCT) | |
8 | g.24956742G>A | CA460021589 | NEFL | c.-227C>T (n.-227C>T) | |
8 | g.24956742G>C | CA460021590 | NEFL | c.-227C>G (n.-227C>G) | |
8 | g.24956742G>T | CA460021591 | NEFL | c.-227C>A (n.-227C>A) | |
8 | g.24956744del | CA1771622387 | NEFL | c.-227del (n.-227del) | dbSNP |
8 | g.24956743G>A | CA460021594 | NEFL | c.-228C>T (n.-228C>T) | |
8 | g.24956743G>C | CA460021593 | NEFL | c.-228C>G (n.-228C>G) | |
8 | g.24956743G>T | CA460021592 | NEFL | c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956744G>A | CA460021595 | NEFL | c.-229C>T (n.-229C>T) | |
8 | g.24956744G>C | CA460021596 | NEFL | c.-229C>G (n.-229C>G) | |
8 | g.24956744G>T | CA460021597 | NEFL | c.-229C>A (n.-229C>A) | |
8 | g.24956745A>C | CA460021598 | NEFL | c.-230T>G (n.-230T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956745A>G | CA460021599 | NEFL | c.-230T>C (n.-230T>C) | |
8 | g.24956745A>T | CA460021600 | NEFL | c.-230T>A (n.-230T>A) | |
8 | g.24956746A>C | CA460021601 | NEFL | c.-231T>G (n.-231T>G) | |
8 | g.24956746A>G | CA460021603 | NEFL | c.-231T>C (n.-231T>C) | |
8 | g.24956746A>T | CA460021602 | NEFL | c.-231T>A (n.-231T>A) | |
8 | g.24956747G>A | CA460021604 | NEFL | c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956747G>C | CA460021605 | NEFL | c.-232C>G (n.-232C>G) | |
8 | g.24956747G>T | CA460021606 | NEFL | c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956748G>A | CA460021607 | NEFL | c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956748G>C | CA460021608 | NEFL | c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP |
8 | g.24956748G= | CA1771622389 | NEFL | c.-233C= (n.-233C=) | |
8 | g.24956748G>T | CA460021609 | NEFL | c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956749C>A | CA460021610 | NEFL | c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956749C= | CA1771622394 | NEFL | c.-234G= (n.-234G=) | |
8 | g.24956749C>G | CA460021611 | NEFL | c.-234G>C (n.-234G>C) | |
8 | g.24956749C>T | CA460021612 | NEFL | c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956750G>A | CA460021613 | NEFL | c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956750G>C | CA460021614 | NEFL | c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956750G= | CA1771622399 | NEFL | c.-235C= (n.-235C=) | |
8 | g.24956750G>T | CA460021615 | NEFL | c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753dup | CA850119732 | NEFL | c.-235dup (n.-235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956751G>A | CA460021617 | NEFL | c.-236C>T (n.-236C>T) | |
8 | g.24956751G>C | CA460021618 | NEFL | c.-236C>G (n.-236C>G) | |
8 | g.24956751G>T | CA460021616 | NEFL | c.-236C>A (n.-236C>A) | |
8 | g.24956752G>A | CA174062478 | NEFL | c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956752G>C | CA460021619 | NEFL | c.-237C>G (n.-237C>G) | |
8 | g.24956752G= | CA1771622402 | NEFL | c.-237C= (n.-237C=) | |
8 | g.24956752G>T | CA460021620 | NEFL | c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753G>A | CA174062486 | NEFL | c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956753G>C | CA460021621 | NEFL | c.-238C>G (n.-238C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753G= | CA1771622426 | NEFL | c.-238C= (n.-238C=) | |
8 | g.24956753G>T | CA460021622 | NEFL | c.-238C>A (n.-238C>A) | |
8 | g.24956754T>A | CA460021625 | NEFL | c.-239A>T (n.-239A>T) | |
8 | g.24956754T>C | CA460021624 | NEFL | c.-239A>G (n.-239A>G) | |
8 | g.24956754T>G | CA460021623 | NEFL | c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
8 | g.24956754T= | CA1771622428 | NEFL | c.-239A= (n.-239A=) | |
8 | g.24956755C>A | CA460021626 | NEFL | c.-240G>T (n.-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956755C= | CA1771622432 | NEFL | c.-240G= (n.-240G=) | |
8 | g.24956755C>G | CA460021627 | NEFL | c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956755C>T | CA460021628 | NEFL | c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956756_24956759del | CA2686596936 | NEFL | c.-243_-240del (n.-243_-240del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956755_24956770delinsCGAGCTACGGCCCGAG | CA1771622431 | NEFL | c.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG (n.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG) | |
8 | g.24956756G>A | CA460021629 | NEFL | c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956756G>C | CA460021630 | NEFL | c.-241C>G (n.-241C>G) | |
8 | g.24956756G>T | CA460021631 | NEFL | c.-241C>A (n.-241C>A) | |
8 | g.24956761_24956775del | CA174062491 | NEFL | c.-255_-241del (n.-255_-241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956757A= | CA1771622442 | NEFL | c.-242T= (n.-242T=) | |
8 | g.24956757A>C | CA460021632 | NEFL | c.-242T>G (n.-242T>G) | |
8 | g.24956757A>G | CA460021634 | NEFL | c.-242T>C (n.-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956757A>T | CA460021633 | NEFL | c.-242T>A (n.-242T>A) | |
8 | g.24956758G>A | CA460021635 | NEFL | c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956758G>C | CA460021636 | NEFL | c.-243C>G (n.-243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956758G= | CA1771622451 | NEFL | c.-243C= (n.-243C=) | |
8 | g.24956758G>T | CA460021637 | NEFL | c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956759C>A | CA460021638 | NEFL | c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956759C= | CA1771622455 | NEFL | c.-244G= (n.-244G=) | |
8 | g.24956759C>G | CA460021639 | NEFL | c.-244G>C (n.-244G>C) | |
8 | g.24956759C>T | CA174062493 | NEFL | c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956760T>A | CA460021640 | NEFL | c.-245A>T (n.-245A>T) | |
8 | g.24956760T>C | CA460021641 | NEFL | c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956760T>G | CA460021642 | NEFL | c.-245A>C (n.-245A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>C | CA460021643 | NEFL | c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>G | CA460021644 | NEFL | c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>T | CA460021645 | NEFL | c.-246T>A (n.-246T>A) | |
8 | g.24956762C>A | CA460021646 | NEFL | c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956762C= | CA1771622458 | NEFL | c.-247G= (n.-247G=) | |
8 | g.24956762C>G | CA460021648 | NEFL | c.-247G>C (n.-247G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956762C>T | CA460021647 | NEFL | c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956763G>A | CA460021649 | NEFL | c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956763G>C | CA174062509 | NEFL | c.-248C>G (n.-248C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956763G= | CA1771622463 | NEFL | c.-248C= (n.-248C=) | |
8 | g.24956763G>T | CA460021650 | NEFL | c.-248C>A (n.-248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956764G>A | CA460021651 | NEFL | c.-249C>T (n.-249C>T) | |
8 | g.24956764G>C | CA460021652 | NEFL | c.-249C>G (n.-249C>G) | |
8 | g.24956764G>T | CA460021653 | NEFL | c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956765C>A | CA460021654 | NEFL | c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956765C= | CA1771622471 | NEFL | c.-250G= (n.-250G=) | |
8 | g.24956765C>G | CA460021655 | NEFL | c.-250G>C (n.-250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956765C>T | CA460021656 | NEFL | c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956766C>A | CA460021657 | NEFL | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956766C>G | CA460021658 | NEFL | c.-251G>C (n.-251G>C) | |
8 | g.24956766C>T | CA460021659 | NEFL | c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768_24956788del | CA2686596937 | NEFL | c.-271_-251del (n.-271_-251del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956767C>A | CA460021661 | NEFL | c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956767C= | CA1771622474 | NEFL | c.-252G= (n.-252G=) | |
8 | g.24956767C>G | CA174062514 | NEFL | c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956767C>T | CA460021660 | NEFL | c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768G>A | CA460021662 | NEFL | c.-253C>T (n.-253C>T) | |
8 | g.24956768G>C | CA460021663 | NEFL | c.-253C>G (n.-253C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768G>T | CA460021664 | NEFL | c.-253C>A (n.-253C>A) | |
8 | g.24956769A= | CA1771622478 | NEFL | c.-254T= (n.-254T=) | |
8 | g.24956769A>C | CA460021665 | NEFL | c.-254T>G (n.-254T>G) | |
8 | g.24956769A>G | CA460021666 | NEFL | c.-254T>C (n.-254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956769A>T | CA460021667 | NEFL | c.-254T>A (n.-254T>A) | |
8 | g.24956770G>A | CA460021668 | NEFL | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956770G>C | CA460021669 | NEFL | c.-255C>G (n.-255C>G) | |
8 | g.24956770G>T | CA460021670 | NEFL | c.-255C>A (n.-255C>A) | |
8 | g.24956771G>A | CA460021671 | NEFL | c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956771G>C | CA460021672 | NEFL | c.-256C>G (n.-256C>G) | |
8 | g.24956771G>T | CA460021673 | NEFL | c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956772A>C | CA460021675 | NEFL | c.-257T>G (n.-257T>G) | |
8 | g.24956772A>G | CA460021676 | NEFL | c.-257T>C (n.-257T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956772A>T | CA460021674 | NEFL | c.-257T>A (n.-257T>A) | |
8 | g.24956772_24956778delinsAGCTGCG | CA1771622482 | NEFL | c.-263_-257delinsCGCAGCT (n.-263_-257delinsCGCAGCT) | |
8 | g.24956773G>A | CA460021677 | NEFL | c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956773G>C | CA174062529 | NEFL | c.-258C>G (n.-258C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956773G= | CA1771622488 | NEFL | c.-258C= (n.-258C=) | |
8 | g.24956773G>T | CA460021678 | NEFL | c.-258C>A (n.-258C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956775_24956780del | CA1111934701 | NEFL | c.-263_-258del (n.-263_-258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956774C>A | CA460021679 | NEFL | c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956774C>G | CA460021680 | NEFL | c.-259G>C (n.-259G>C) | |
8 | g.24956774C>T | CA460021681 | NEFL | c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956775T>A | CA460021682 | NEFL | c.-260A>T (n.-260A>T) | |
8 | g.24956775T>C | CA460021683 | NEFL | c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956775T>G | CA460021684 | NEFL | c.-260A>C (n.-260A>C) | |
8 | g.24956776G>A | CA460021685 | NEFL | c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956776G>C | CA460021686 | NEFL | c.-261C>G (n.-261C>G) | |
8 | g.24956776G= | CA1771622500 | NEFL | c.-261C= (n.-261C=) | |
8 | g.24956776G>T | CA460021687 | NEFL | c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956777C>A | CA174062534 | NEFL | c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956777C= | CA1771622504 | NEFL | c.-262G= (n.-262G=) | |
8 | g.24956777C>G | CA460021688 | NEFL | c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956777C>T | CA460021689 | NEFL | c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956778G>A | CA460021692 | NEFL | c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956778G>C | CA460021690 | NEFL | c.-263C>G (n.-263C>G) | |
8 | g.24956778G= | CA1771622507 | NEFL | c.-263C= (n.-263C=) | |
8 | g.24956778G>T | CA460021691 | NEFL | c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956779G>A | CA460021693 | NEFL | c.-264C>T (n.-264C>T) | |
8 | g.24956779G>C | CA460021694 | NEFL | c.-264C>G (n.-264C>G) | |
8 | g.24956779G>T | CA460021695 | NEFL | c.-264C>A (n.-264C>A) | |
8 | g.24956780C>A | CA460021696 | NEFL | c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956780C>G | CA460021697 | NEFL | c.-265G>C (n.-265G>C) | |
8 | g.24956780C>T | CA460021698 | NEFL | c.-265G>A (n.-265G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956781G>A | CA460021699 | NEFL | c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956781G>C | CA460021700 | NEFL | c.-266C>G (n.-266C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956781G= | CA1771622513 | NEFL | c.-266C= (n.-266C=) | |
8 | g.24956781G>T | CA460021701 | NEFL | c.-266C>A (n.-266C>A) | |
8 | g.24956782del | CA2716802238 | NEFL | c.-266del (n.-266del) | dbSNP |
8 | g.24956782G>A | CA460021702 | NEFL | c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956782G>C | CA460021703 | NEFL | c.-267C>G (n.-267C>G) | |
8 | g.24956782G>T | CA460021704 | NEFL | c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956783T>A | CA460021707 | NEFL | c.-268A>T (n.-268A>T) | |
8 | g.24956783T>C | CA460021706 | NEFL | c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956783T>G | CA460021705 | NEFL | c.-268A>C (n.-268A>C) | dbSNP |
8 | g.24956783T= | CA1771622517 | NEFL | c.-268A= (n.-268A=) | |
8 | g.24956784C>A | CA460021710 | NEFL | c.-269G>T (n.-269G>T) | |
8 | g.24956784C= | CA1771622522 | NEFL | c.-269G= (n.-269G=) | |
8 | g.24956784C>G | CA460021708 | NEFL | c.-269G>C (n.-269G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956784C>T | CA460021709 | NEFL | c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956785_24956809del | CA2686596938 | NEFL | c.-293_-269del (n.-293_-269del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956785G>A | CA460021711 | NEFL | c.-270C>T (n.-270C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956785G>C | CA460021712 | NEFL | c.-270C>G (n.-270C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956785G>T | CA460021713 | NEFL | c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956785dup | CA918222145 | NEFL | c.-270dup (n.-270dup) | dbSNP |
8 | g.24956786T>A | CA460021716 | NEFL | c.-271A>T (n.-271A>T) | |
8 | g.24956786T>C | CA460021715 | NEFL | c.-271A>G (n.-271A>G) | |
8 | g.24956786T>G | CA460021714 | NEFL | c.-271A>C (n.-271A>C) | |
8 | g.24956786_24956787delinsTC | CA1771622527 | NEFL | c.-272_-271delinsGA (n.-272_-271delinsGA) | |
8 | g.24956787C>A | CA460021717 | NEFL | c.-272G>T (n.-272G>T) | |
8 | g.24956787C>G | CA460021718 | NEFL | c.-272G>C (n.-272G>C) | dbSNP |
8 | g.24956787C>T | CA460021719 | NEFL | c.-272G>A (n.-272G>A) | |
8 | g.24956788del | CA580954106 | NEFL | c.-272del (n.-272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956788C>A | CA460021720 | NEFL | c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956788C>G | CA460021721 | NEFL | c.-273G>C (n.-273G>C) | |
8 | g.24956788C>T | CA460021722 | NEFL | c.-273G>A (n.-273G>A) | |
8 | g.24956789T>A | CA460021723 | NEFL | c.-274A>T (n.-274A>T) | |
8 | g.24956789T>C | CA460021725 | NEFL | c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956789T>G | CA460021724 | NEFL | c.-274A>C (n.-274A>C) | |
8 | g.24956790T>A | CA460021726 | NEFL | c.-275A>T (n.-275A>T) | |
8 | g.24956790T>C | CA460021727 | NEFL | c.-275A>G (n.-275A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956790T>G | CA460021728 | NEFL | c.-275A>C (n.-275A>C) | |
8 | g.24956791T>A | CA460021729 | NEFL | c.-276A>T (n.-276A>T) | |
8 | g.24956791T>C | CA460021730 | NEFL | c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956791T>G | CA460021731 | NEFL | c.-276A>C (n.-276A>C) | |
8 | g.24956792C>A | CA460021732 | NEFL | c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956792C>G | CA460021733 | NEFL | c.-277G>C (n.-277G>C) | |
8 | g.24956792C>T | CA460021734 | NEFL | c.-277G>A (n.-277G>A) | |
8 | g.24956793del | CA2686596939 | NEFL | c.-277del (n.-277del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956793C>A | CA460021735 | NEFL | c.-278G>T (n.-278G>T) | |
8 | g.24956793C>G | CA460021736 | NEFL | c.-278G>C (n.-278G>C) | |
8 | g.24956793C>T | CA460021737 | NEFL | c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956794A= | CA1771622528 | NEFL | c.-279T= (n.-279T=) | |
8 | g.24956794A>C | CA460021739 | NEFL | c.-279T>G (n.-279T>G) | dbSNP |
8 | g.24956794A>G | CA460021740 | NEFL | c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956794A>T | CA460021738 | NEFL | c.-279T>A (n.-279T>A) | |
8 | g.24956795C>A | CA460021741 | NEFL | c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956795C= | CA1771622531 | NEFL | c.-280G= (n.-280G=) | |
8 | g.24956795C>G | CA460021742 | NEFL | c.-280G>C (n.-280G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956795C>T | CA460021743 | NEFL | c.-280G>A (n.-280G>A) | |
8 | g.24956796T>A | CA460021744 | NEFL | c.-281A>T (n.-281A>T) | |
8 | g.24956796T>C | CA460021745 | NEFL | c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956796T>G | CA460021746 | NEFL | c.-281A>C (n.-281A>C) | |
8 | g.24956798del | CA2686596940 | NEFL | c.-281del (n.-281del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956797T>A | CA460021749 | NEFL | c.-282A>T (n.-282A>T) | |
8 | g.24956797T>C | CA460021748 | NEFL | c.-282A>G (n.-282A>G) | |
8 | g.24956797T>G | CA460021747 | NEFL | c.-282A>C (n.-282A>C) | |
8 | g.24956798T>A | CA460021750 | NEFL | c.-283A>T (n.-283A>T) | |
8 | g.24956798T>C | CA460021751 | NEFL | c.-283A>G (n.-283A>G) | |
8 | g.24956798T>G | CA460021752 | NEFL | c.-283A>C (n.-283A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956799G>A | CA460021753 | NEFL | c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956799G>C | CA460021754 | NEFL | c.-284C>G (n.-284C>G) | |
8 | g.24956799G>T | CA460021755 | NEFL | c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956800C>A | CA460021756 | NEFL | c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956800C= | CA1771622534 | NEFL | c.-285G= (n.-285G=) | |
8 | g.24956800C>G | CA460021758 | NEFL | c.-285G>C (n.-285G>C) | |
8 | g.24956800C>T | CA460021757 | NEFL | c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956801T>A | CA460021759 | NEFL | c.-286A>T (n.-286A>T) | |
8 | g.24956801T>C | CA460021760 | NEFL | c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956801T>G | CA460021761 | NEFL | c.-286A>C (n.-286A>C) | |
8 | g.24956802C>A | CA460021762 | NEFL | c.-287G>T (n.-287G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956802C>G | CA460021763 | NEFL | c.-287G>C (n.-287G>C) | |
8 | g.24956802C>T | CA460021764 | NEFL | c.-287G>A (n.-287G>A) | |
8 | g.24956803A>C | CA460021765 | NEFL | c.-288T>G (n.-288T>G) | |
8 | g.24956803A>G | CA460021766 | NEFL | c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956803A>T | CA460021767 | NEFL | c.-288T>A (n.-288T>A) | |
8 | g.24956804G>A | CA460021768 | NEFL | c.-289C>T (n.-289C>T) | |
8 | g.24956804G>C | CA460021769 | NEFL | c.-289C>G (n.-289C>G) | |
8 | g.24956804G>T | CA460021770 | NEFL | c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956805A>C | CA460021771 | NEFL | c.-290T>G (n.-290T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956805A>G | CA460021773 | NEFL | c.-290T>C (n.-290T>C) | |
8 | g.24956805A>T | CA460021772 | NEFL | c.-290T>A (n.-290T>A) | |
8 | g.24956805_24956806delinsAG | CA1771622535 | NEFL | c.-291_-290delinsCT (n.-291_-290delinsCT) |