Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.24956701dupCA2686596931NEFLc.-182dup (n.-182dup)
n.25dup
gnomAD v4
8g.24956701delCA2686596932NEFLc.-182del (n.-182del)
n.25del
gnomAD v4
8g.24956700G>ACA460021469NEFLc.-185C>T (n.-185C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
8g.24956700G>CCA460021470NEFLc.-185C>G (n.-185C>G)
n.22C>G
8g.24956700G>TCA460021471NEFLc.-185C>A (n.-185C>A)
n.22C>A
gnomAD v4
8g.24956701G>ACA174062446NEFLc.-186C>T (n.-186C>T)
n.21C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956701G>CCA460021472NEFLc.-186C>G (n.-186C>G)
n.21C>G
8g.24956701G=CA1771622300NEFLc.-186C= (n.-186C=)
n.21C=
8g.24956701G>TCA460021473NEFLc.-186C>A (n.-186C>A)
n.21C>A
gnomAD v4
8g.24956702C>ACA460021474NEFLc.-187G>T (n.-187G>T)
n.20G>T
gnomAD v4
8g.24956702C>GCA460021475NEFLc.-187G>C (n.-187G>C)
n.20G>C
8g.24956702C>TCA460021476NEFLc.-187G>A (n.-187G>A)
n.20G>A
gnomAD v4
8g.24956703A>CCA460021479NEFLc.-188T>G (n.-188T>G)
n.19T>G
8g.24956703A>GCA460021477NEFLc.-188T>C (n.-188T>C)
n.19T>C
gnomAD v4
8g.24956703A>TCA460021478NEFLc.-188T>A (n.-188T>A)
n.19T>A
gnomAD v4
8g.24956704G>ACA460021480NEFLc.-189C>T (n.-189C>T)
n.18C>T
gnomAD v4
8g.24956704G>CCA460021481NEFLc.-189C>G (n.-189C>G)
n.18C>G
8g.24956704G>TCA460021482NEFLc.-189C>A (n.-189C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
8g.24956705C>ACA460021483NEFLc.-190G>T (n.-190G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
8g.24956705C=CA1771622302NEFLc.-190G= (n.-190G=)
n.17G=
8g.24956705C>GCA174062449NEFLc.-190G>C (n.-190G>C)
n.17G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956705C>TCA460021484NEFLc.-190G>A (n.-190G>A)
n.17G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956706G>ACA460021485NEFLc.-191C>T (n.-191C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
8g.24956706G>CCA460021486NEFLc.-191C>G (n.-191C>G)
n.16C>G
8g.24956706G>TCA460021487NEFLc.-191C>A (n.-191C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
8g.24956707C>ACA460021488NEFLc.-192G>T (n.-192G>T)
n.15G>T
gnomAD v4
8g.24956707C=CA1771622305NEFLc.-192G= (n.-192G=)
n.15G=
8g.24956707C>GCA460021489NEFLc.-192G>C (n.-192G>C)
n.15G>C
gnomAD v4
8g.24956707C>TCA460021490NEFLc.-192G>A (n.-192G>A)
n.15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956708G>ACA174062453NEFLc.-193C>T (n.-193C>T)
n.14C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956708G>CCA460021492NEFLc.-193C>G (n.-193C>G)
n.14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956708G=CA1771622309NEFLc.-193C= (n.-193C=)
n.14C=
8g.24956708G>TCA460021491NEFLc.-193C>A (n.-193C>A)
n.14C>A
gnomAD v4
8g.24956713_24956715dupCA2686596933NEFLc.-195_-193dup (n.-195_-193dup)
n.12_14dup
gnomAD v4
8g.24956713_24956715delCA2686596934NEFLc.-195_-193del (n.-195_-193del)
n.12_14del
gnomAD v4
8g.24956709C>ACA460021493NEFLc.-194G>T (n.-194G>T)
n.13G>T
gnomAD v4
8g.24956709C>GCA460021494NEFLc.-194G>C (n.-194G>C)
n.13G>C
8g.24956709C>TCA460021495NEFLc.-194G>A (n.-194G>A)
n.13G>A
gnomAD v4
8g.24956710T>ACA460021496NEFLc.-195A>T (n.-195A>T)
n.12A>T
gnomAD v4
8g.24956710T>CCA460021497NEFLc.-195A>G (n.-195A>G)
n.12A>G
gnomAD v4
8g.24956710T>GCA460021498NEFLc.-195A>C (n.-195A>C)
n.12A>C
gnomAD v4
8g.24956711G>ACA460021501NEFLc.-196C>T (n.-196C>T)
n.11C>T
gnomAD v4
8g.24956711G>CCA460021500NEFLc.-196C>G (n.-196C>G)
n.11C>G
gnomAD v4
8g.24956711G>TCA460021499NEFLc.-196C>A (n.-196C>A)
n.11C>A
gnomAD v4
8g.24956712C>ACA460021502NEFLc.-197G>T (n.-197G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
8g.24956712C>GCA460021503NEFLc.-197G>C (n.-197G>C)
n.10G>C
8g.24956712C>TCA460021504NEFLc.-197G>A (n.-197G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
8g.24956713T>ACA460021505NEFLc.-198A>T (n.-198A>T)
n.9A>T
gnomAD v4
8g.24956713T>CCA460021506NEFLc.-198A>G (n.-198A>G)
n.9A>G
gnomAD v4
8g.24956713T>GCA460021507NEFLc.-198A>C (n.-198A>C)
n.9A>C
gnomAD v4
8g.24956714G>ACA174062459NEFLc.-199C>T (n.-199C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956714G>CCA460021509NEFLc.-199C>G (n.-199C>G)
n.8C>G
8g.24956714G=CA1771622312NEFLc.-199C= (n.-199C=)
n.8C=
8g.24956714G>TCA460021508NEFLc.-199C>A (n.-199C>A)
n.8C>A
gnomAD v4
8g.24956715C>ACA460021510NEFLc.-200G>T (n.-200G>T)
n.7G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956715C=CA1771622321NEFLc.-200G= (n.-200G=)
n.7G=
8g.24956715C>GCA460021511NEFLc.-200G>C (n.-200G>C)
n.7G>C
8g.24956715C>TCA174062465NEFLc.-200G>A (n.-200G>A)
n.7G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956716A>CCA460021512NEFLc.-201T>G (n.-201T>G)
n.6T>G
gnomAD v4
8g.24956716A>GCA460021513NEFLc.-201T>C (n.-201T>C)
n.6T>C
gnomAD v4
8g.24956716A>TCA460021514NEFLc.-201T>A (n.-201T>A)
n.6T>A
8g.24956717G>ACA460021515NEFLc.-202C>T (n.-202C>T)
n.5C>T
gnomAD v4
8g.24956717G>CCA460021516NEFLc.-202C>G (n.-202C>G)
n.5C>G
8g.24956717G>TCA460021517NEFLc.-202C>A (n.-202C>A)
n.5C>A
gnomAD v4
8g.24956718C>ACA460021518NEFLc.-203G>T (n.-203G>T)
n.4G>T
gnomAD v4
8g.24956718C=CA1771622323NEFLc.-203G= (n.-203G=)
n.4G=
8g.24956718C>GCA460021519NEFLc.-203G>C (n.-203G>C)
n.4G>C
dbSNP
8g.24956718C>TCA460021520NEFLc.-203G>A (n.-203G>A)
n.4G>A
8g.24956719C>ACA460021521NEFLc.-204G>T (n.-204G>T)
n.3G>T
gnomAD v4
8g.24956719C=CA1771622325NEFLc.-204G= (n.-204G=)
n.3G=
8g.24956719C>GCA460021523NEFLc.-204G>C (n.-204G>C)
n.3G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956719C>TCA460021522NEFLc.-204G>A (n.-204G>A)
n.3G>A
8g.24956720A=CA1771622329NEFLc.-205T= (n.-205T=)
n.2T=
8g.24956720A>CCA460021524NEFLc.-205T>G (n.-205T>G)
n.2T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.24956720A>GCA460021525NEFLc.-205T>C (n.-205T>C)
n.2T>C
gnomAD v4
8g.24956720A>TCA460021526NEFLc.-205T>A (n.-205T>A)
n.2T>A
8g.24956721A=CA1771622333NEFLc.-206T= (n.-206T=)
n.1T=
8g.24956721A>CCA460021527NEFLc.-206T>G (n.-206T>G)
n.1T>G
8g.24956721A>GCA460021528NEFLc.-206T>C (n.-206T>C)
n.1T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.24956721A>TCA460021529NEFLc.-206T>A (n.-206T>A)
n.1T>A
8g.24956722G>ACA460021530NEFLc.-207C>T (n.-207C>T)
8g.24956722G>CCA460021531NEFLc.-207C>G (n.-207C>G)
8g.24956722G>TCA460021532NEFLc.-207C>A (n.-207C>A)
8g.24956723G>ACA460021533NEFLc.-208C>T (n.-208C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956723G>CCA460021534NEFLc.-208C>G (n.-208C>G)
8g.24956723G=CA1771622335NEFLc.-208C= (n.-208C=)
8g.24956723G>TCA460021535NEFLc.-208C>A (n.-208C>A)
gnomAD v4
8g.24956724C>ACA460021538NEFLc.-209G>T (n.-209G>T)
gnomAD v4
8g.24956724C=CA1771622338NEFLc.-209G= (n.-209G=)
8g.24956724C>GCA460021536NEFLc.-209G>C (n.-209G>C)
8g.24956724C>TCA460021537NEFLc.-209G>A (n.-209G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956725G>ACA460021539NEFLc.-210C>T (n.-210C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956725G>CCA460021540NEFLc.-210C>G (n.-210C>G)
8g.24956725G=CA1771622340NEFLc.-210C= (n.-210C=)
8g.24956725G>TCA460021541NEFLc.-210C>A (n.-210C>A)
gnomAD v4
8g.24956726A>CCA460021542NEFLc.-211T>G (n.-211T>G)
8g.24956726A>GCA460021543NEFLc.-211T>C (n.-211T>C)
8g.24956726A>TCA460021544NEFLc.-211T>A (n.-211T>A)
8g.24956727G>ACA460021545NEFLc.-212C>T (n.-212C>T)
gnomAD v4
8g.24956727G>CCA460021546NEFLc.-212C>G (n.-212C>G)
8g.24956727G>TCA460021547NEFLc.-212C>A (n.-212C>A)
gnomAD v4
8g.24956728G>ACA460021548NEFLc.-213C>T (n.-213C>T)
gnomAD v4
8g.24956728G>CCA460021549NEFLc.-213C>G (n.-213C>G)
8g.24956728G=CA1771622344NEFLc.-213C= (n.-213C=)
8g.24956728G>TCA460021550NEFLc.-213C>A (n.-213C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956729A>CCA460021553NEFLc.-214T>G (n.-214T>G)
8g.24956729A>GCA460021552NEFLc.-214T>C (n.-214T>C)
8g.24956729A>TCA460021551NEFLc.-214T>A (n.-214T>A)
8g.24956730T>ACA460021555NEFLc.-215A>T (n.-215A>T)
8g.24956730T>CCA460021554NEFLc.-215A>G (n.-215A>G)
8g.24956730T>GCA460021556NEFLc.-215A>C (n.-215A>C)
gnomAD v4
8g.24956731T>ACA460021557NEFLc.-216A>T (n.-216A>T)
8g.24956731T>CCA460021558NEFLc.-216A>G (n.-216A>G)
8g.24956731T>GCA460021559NEFLc.-216A>C (n.-216A>C)
8g.24956732C>ACA460021560NEFLc.-217G>T (n.-217G>T)
gnomAD v4
8g.24956732C>GCA460021561NEFLc.-217G>C (n.-217G>C)
8g.24956732C>TCA460021562NEFLc.-217G>A (n.-217G>A)
gnomAD v4
8g.24956733T>ACA460021563NEFLc.-218A>T (n.-218A>T)
8g.24956733T>CCA460021564NEFLc.-218A>G (n.-218A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956733T>GCA460021565NEFLc.-218A>C (n.-218A>C)
8g.24956733T=CA1771622345NEFLc.-218A= (n.-218A=)
8g.24956734G>ACA460021566NEFLc.-219C>T (n.-219C>T)
8g.24956734G>CCA460021567NEFLc.-219C>G (n.-219C>G)
8g.24956734G>TCA460021568NEFLc.-219C>A (n.-219C>A)
gnomAD v4
8g.24956735C>ACA460021571NEFLc.-220G>T (n.-220G>T)
gnomAD v4
8g.24956735C=CA1771622349NEFLc.-220G= (n.-220G=)
8g.24956735C>GCA460021569NEFLc.-220G>C (n.-220G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956735C>TCA460021570NEFLc.-220G>A (n.-220G>A)
gnomAD v4
8g.24956736G>ACA460021572NEFLc.-221C>T (n.-221C>T)
gnomAD v4
8g.24956736G>CCA460021573NEFLc.-221C>G (n.-221C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956736G=CA1771622354NEFLc.-221C= (n.-221C=)
8g.24956736G>TCA460021574NEFLc.-221C>A (n.-221C>A)
gnomAD v4
8g.24956737C>ACA460021575NEFLc.-222G>T (n.-222G>T)
gnomAD v4
8g.24956737C>GCA460021576NEFLc.-222G>C (n.-222G>C)
8g.24956737C>TCA460021577NEFLc.-222G>A (n.-222G>A)
8g.24956738A>CCA460021578NEFLc.-223T>G (n.-223T>G)
8g.24956738A>GCA460021579NEFLc.-223T>C (n.-223T>C)
8g.24956738A>TCA460021580NEFLc.-223T>A (n.-223T>A)
8g.24956741delCA2779437094NEFLc.-223del (n.-223del)
8g.24956740_24956741delCA2686596935NEFLc.-224_-223del (n.-224_-223del)
gnomAD v4
8g.24956739A=CA1771622356NEFLc.-224T= (n.-224T=)
8g.24956739A>CCA460021581NEFLc.-224T>G (n.-224T>G)
gnomAD v4
8g.24956739A>GCA174062471NEFLc.-224T>C (n.-224T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956739A>TCA460021582NEFLc.-224T>A (n.-224T>A)
8g.24956740A>CCA460021585NEFLc.-225T>G (n.-225T>G)
gnomAD v4
8g.24956740A>GCA460021584NEFLc.-225T>C (n.-225T>C)
8g.24956740A>TCA460021583NEFLc.-225T>A (n.-225T>A)
8g.24956741A>CCA460021588NEFLc.-226T>G (n.-226T>G)
8g.24956741A>GCA460021586NEFLc.-226T>C (n.-226T>C)
gnomAD v4
8g.24956741A>TCA460021587NEFLc.-226T>A (n.-226T>A)
8g.24956741_24956742delinsAGCA1771622384NEFLc.-227_-226delinsCT (n.-227_-226delinsCT)
8g.24956742G>ACA460021589NEFLc.-227C>T (n.-227C>T)
8g.24956742G>CCA460021590NEFLc.-227C>G (n.-227C>G)
8g.24956742G>TCA460021591NEFLc.-227C>A (n.-227C>A)
8g.24956744delCA1771622387NEFLc.-227del (n.-227del)
dbSNP
8g.24956743G>ACA460021594NEFLc.-228C>T (n.-228C>T)
8g.24956743G>CCA460021593NEFLc.-228C>G (n.-228C>G)
8g.24956743G>TCA460021592NEFLc.-228C>A (n.-228C>A)
gnomAD v4
8g.24956744G>ACA460021595NEFLc.-229C>T (n.-229C>T)
8g.24956744G>CCA460021596NEFLc.-229C>G (n.-229C>G)
8g.24956744G>TCA460021597NEFLc.-229C>A (n.-229C>A)
8g.24956745A>CCA460021598NEFLc.-230T>G (n.-230T>G)
gnomAD v4
8g.24956745A>GCA460021599NEFLc.-230T>C (n.-230T>C)
8g.24956745A>TCA460021600NEFLc.-230T>A (n.-230T>A)
8g.24956746A>CCA460021601NEFLc.-231T>G (n.-231T>G)
8g.24956746A>GCA460021603NEFLc.-231T>C (n.-231T>C)
8g.24956746A>TCA460021602NEFLc.-231T>A (n.-231T>A)
8g.24956747G>ACA460021604NEFLc.-232C>T (n.-232C>T)
gnomAD v4
8g.24956747G>CCA460021605NEFLc.-232C>G (n.-232C>G)
8g.24956747G>TCA460021606NEFLc.-232C>A (n.-232C>A)
gnomAD v4
8g.24956748G>ACA460021607NEFLc.-233C>T (n.-233C>T)
gnomAD v4
8g.24956748G>CCA460021608NEFLc.-233C>G (n.-233C>G)
dbSNP
8g.24956748G=CA1771622389NEFLc.-233C= (n.-233C=)
8g.24956748G>TCA460021609NEFLc.-233C>A (n.-233C>A)
gnomAD v4
8g.24956749C>ACA460021610NEFLc.-234G>T (n.-234G>T)
gnomAD v4
8g.24956749C=CA1771622394NEFLc.-234G= (n.-234G=)
8g.24956749C>GCA460021611NEFLc.-234G>C (n.-234G>C)
8g.24956749C>TCA460021612NEFLc.-234G>A (n.-234G>A)
gnomAD v4
8g.24956750G>ACA460021613NEFLc.-235C>T (n.-235C>T)
gnomAD v4
8g.24956750G>CCA460021614NEFLc.-235C>G (n.-235C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956750G=CA1771622399NEFLc.-235C= (n.-235C=)
8g.24956750G>TCA460021615NEFLc.-235C>A (n.-235C>A)
gnomAD v4
8g.24956753dupCA850119732NEFLc.-235dup (n.-235dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956751G>ACA460021617NEFLc.-236C>T (n.-236C>T)
8g.24956751G>CCA460021618NEFLc.-236C>G (n.-236C>G)
8g.24956751G>TCA460021616NEFLc.-236C>A (n.-236C>A)
8g.24956752G>ACA174062478NEFLc.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956752G>CCA460021619NEFLc.-237C>G (n.-237C>G)
8g.24956752G=CA1771622402NEFLc.-237C= (n.-237C=)
8g.24956752G>TCA460021620NEFLc.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
8g.24956753G>ACA174062486NEFLc.-238C>T (n.-238C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956753G>CCA460021621NEFLc.-238C>G (n.-238C>G)
gnomAD v4
8g.24956753G=CA1771622426NEFLc.-238C= (n.-238C=)
8g.24956753G>TCA460021622NEFLc.-238C>A (n.-238C>A)
8g.24956754T>ACA460021625NEFLc.-239A>T (n.-239A>T)
8g.24956754T>CCA460021624NEFLc.-239A>G (n.-239A>G)
8g.24956754T>GCA460021623NEFLc.-239A>C (n.-239A>C)
dbSNP
8g.24956754T=CA1771622428NEFLc.-239A= (n.-239A=)
8g.24956755C>ACA460021626NEFLc.-240G>T (n.-240G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956755C=CA1771622432NEFLc.-240G= (n.-240G=)
8g.24956755C>GCA460021627NEFLc.-240G>C (n.-240G>C)
gnomAD v4
8g.24956755C>TCA460021628NEFLc.-240G>A (n.-240G>A)
gnomAD v4
8g.24956756_24956759delCA2686596936NEFLc.-243_-240del (n.-243_-240del)
gnomAD v4
8g.24956755_24956770delinsCGAGCTACGGCCCGAGCA1771622431NEFLc.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG (n.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG)
8g.24956756G>ACA460021629NEFLc.-241C>T (n.-241C>T)
gnomAD v4
8g.24956756G>CCA460021630NEFLc.-241C>G (n.-241C>G)
8g.24956756G>TCA460021631NEFLc.-241C>A (n.-241C>A)
8g.24956761_24956775delCA174062491NEFLc.-255_-241del (n.-255_-241del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956757A=CA1771622442NEFLc.-242T= (n.-242T=)
8g.24956757A>CCA460021632NEFLc.-242T>G (n.-242T>G)
8g.24956757A>GCA460021634NEFLc.-242T>C (n.-242T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956757A>TCA460021633NEFLc.-242T>A (n.-242T>A)
8g.24956758G>ACA460021635NEFLc.-243C>T (n.-243C>T)
gnomAD v4
8g.24956758G>CCA460021636NEFLc.-243C>G (n.-243C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956758G=CA1771622451NEFLc.-243C= (n.-243C=)
8g.24956758G>TCA460021637NEFLc.-243C>A (n.-243C>A)
gnomAD v4
8g.24956759C>ACA460021638NEFLc.-244G>T (n.-244G>T)
gnomAD v4
8g.24956759C=CA1771622455NEFLc.-244G= (n.-244G=)
8g.24956759C>GCA460021639NEFLc.-244G>C (n.-244G>C)
8g.24956759C>TCA174062493NEFLc.-244G>A (n.-244G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956760T>ACA460021640NEFLc.-245A>T (n.-245A>T)
8g.24956760T>CCA460021641NEFLc.-245A>G (n.-245A>G)
gnomAD v4
8g.24956760T>GCA460021642NEFLc.-245A>C (n.-245A>C)
gnomAD v4
8g.24956761A>CCA460021643NEFLc.-246T>G (n.-246T>G)
gnomAD v4
8g.24956761A>GCA460021644NEFLc.-246T>C (n.-246T>C)
gnomAD v4
8g.24956761A>TCA460021645NEFLc.-246T>A (n.-246T>A)
8g.24956762C>ACA460021646NEFLc.-247G>T (n.-247G>T)
gnomAD v4
8g.24956762C=CA1771622458NEFLc.-247G= (n.-247G=)
8g.24956762C>GCA460021648NEFLc.-247G>C (n.-247G>C)
gnomAD v4
8g.24956762C>TCA460021647NEFLc.-247G>A (n.-247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956763G>ACA460021649NEFLc.-248C>T (n.-248C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956763G>CCA174062509NEFLc.-248C>G (n.-248C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956763G=CA1771622463NEFLc.-248C= (n.-248C=)
8g.24956763G>TCA460021650NEFLc.-248C>A (n.-248C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956764G>ACA460021651NEFLc.-249C>T (n.-249C>T)
8g.24956764G>CCA460021652NEFLc.-249C>G (n.-249C>G)
8g.24956764G>TCA460021653NEFLc.-249C>A (n.-249C>A)
gnomAD v4
8g.24956765C>ACA460021654NEFLc.-250G>T (n.-250G>T)
gnomAD v4
8g.24956765C=CA1771622471NEFLc.-250G= (n.-250G=)
8g.24956765C>GCA460021655NEFLc.-250G>C (n.-250G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956765C>TCA460021656NEFLc.-250G>A (n.-250G>A)
gnomAD v4
8g.24956766C>ACA460021657NEFLc.-251G>T (n.-251G>T)
gnomAD v4
8g.24956766C>GCA460021658NEFLc.-251G>C (n.-251G>C)
8g.24956766C>TCA460021659NEFLc.-251G>A (n.-251G>A)
gnomAD v4
8g.24956768_24956788delCA2686596937NEFLc.-271_-251del (n.-271_-251del)
gnomAD v4
8g.24956767C>ACA460021661NEFLc.-252G>T (n.-252G>T)
gnomAD v4
8g.24956767C=CA1771622474NEFLc.-252G= (n.-252G=)
8g.24956767C>GCA174062514NEFLc.-252G>C (n.-252G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956767C>TCA460021660NEFLc.-252G>A (n.-252G>A)
gnomAD v4
8g.24956768G>ACA460021662NEFLc.-253C>T (n.-253C>T)
8g.24956768G>CCA460021663NEFLc.-253C>G (n.-253C>G)
gnomAD v4
8g.24956768G>TCA460021664NEFLc.-253C>A (n.-253C>A)
8g.24956769A=CA1771622478NEFLc.-254T= (n.-254T=)
8g.24956769A>CCA460021665NEFLc.-254T>G (n.-254T>G)
8g.24956769A>GCA460021666NEFLc.-254T>C (n.-254T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956769A>TCA460021667NEFLc.-254T>A (n.-254T>A)
8g.24956770G>ACA460021668NEFLc.-255C>T (n.-255C>T)
gnomAD v4
8g.24956770G>CCA460021669NEFLc.-255C>G (n.-255C>G)
8g.24956770G>TCA460021670NEFLc.-255C>A (n.-255C>A)
8g.24956771G>ACA460021671NEFLc.-256C>T (n.-256C>T)
gnomAD v4
8g.24956771G>CCA460021672NEFLc.-256C>G (n.-256C>G)
8g.24956771G>TCA460021673NEFLc.-256C>A (n.-256C>A)
gnomAD v4
8g.24956772A>CCA460021675NEFLc.-257T>G (n.-257T>G)
8g.24956772A>GCA460021676NEFLc.-257T>C (n.-257T>C)
gnomAD v4
8g.24956772A>TCA460021674NEFLc.-257T>A (n.-257T>A)
8g.24956772_24956778delinsAGCTGCGCA1771622482NEFLc.-263_-257delinsCGCAGCT (n.-263_-257delinsCGCAGCT)
8g.24956773G>ACA460021677NEFLc.-258C>T (n.-258C>T)
gnomAD v4
8g.24956773G>CCA174062529NEFLc.-258C>G (n.-258C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956773G=CA1771622488NEFLc.-258C= (n.-258C=)
8g.24956773G>TCA460021678NEFLc.-258C>A (n.-258C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956775_24956780delCA1111934701NEFLc.-263_-258del (n.-263_-258del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956774C>ACA460021679NEFLc.-259G>T (n.-259G>T)
gnomAD v4
8g.24956774C>GCA460021680NEFLc.-259G>C (n.-259G>C)
8g.24956774C>TCA460021681NEFLc.-259G>A (n.-259G>A)
gnomAD v4
8g.24956775T>ACA460021682NEFLc.-260A>T (n.-260A>T)
8g.24956775T>CCA460021683NEFLc.-260A>G (n.-260A>G)
gnomAD v4
8g.24956775T>GCA460021684NEFLc.-260A>C (n.-260A>C)
8g.24956776G>ACA460021685NEFLc.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956776G>CCA460021686NEFLc.-261C>G (n.-261C>G)
8g.24956776G=CA1771622500NEFLc.-261C= (n.-261C=)
8g.24956776G>TCA460021687NEFLc.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
8g.24956777C>ACA174062534NEFLc.-262G>T (n.-262G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956777C=CA1771622504NEFLc.-262G= (n.-262G=)
8g.24956777C>GCA460021688NEFLc.-262G>C (n.-262G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956777C>TCA460021689NEFLc.-262G>A (n.-262G>A)
gnomAD v4
8g.24956778G>ACA460021692NEFLc.-263C>T (n.-263C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956778G>CCA460021690NEFLc.-263C>G (n.-263C>G)
8g.24956778G=CA1771622507NEFLc.-263C= (n.-263C=)
8g.24956778G>TCA460021691NEFLc.-263C>A (n.-263C>A)
gnomAD v4
8g.24956779G>ACA460021693NEFLc.-264C>T (n.-264C>T)
8g.24956779G>CCA460021694NEFLc.-264C>G (n.-264C>G)
8g.24956779G>TCA460021695NEFLc.-264C>A (n.-264C>A)
8g.24956780C>ACA460021696NEFLc.-265G>T (n.-265G>T)
gnomAD v4
8g.24956780C>GCA460021697NEFLc.-265G>C (n.-265G>C)
8g.24956780C>TCA460021698NEFLc.-265G>A (n.-265G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956781G>ACA460021699NEFLc.-266C>T (n.-266C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956781G>CCA460021700NEFLc.-266C>G (n.-266C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956781G=CA1771622513NEFLc.-266C= (n.-266C=)
8g.24956781G>TCA460021701NEFLc.-266C>A (n.-266C>A)
8g.24956782delCA2716802238NEFLc.-266del (n.-266del)
dbSNP
8g.24956782G>ACA460021702NEFLc.-267C>T (n.-267C>T)
gnomAD v4
8g.24956782G>CCA460021703NEFLc.-267C>G (n.-267C>G)
8g.24956782G>TCA460021704NEFLc.-267C>A (n.-267C>A)
gnomAD v4
8g.24956783T>ACA460021707NEFLc.-268A>T (n.-268A>T)
8g.24956783T>CCA460021706NEFLc.-268A>G (n.-268A>G)
gnomAD v4
8g.24956783T>GCA460021705NEFLc.-268A>C (n.-268A>C)
dbSNP
8g.24956783T=CA1771622517NEFLc.-268A= (n.-268A=)
8g.24956784C>ACA460021710NEFLc.-269G>T (n.-269G>T)
8g.24956784C=CA1771622522NEFLc.-269G= (n.-269G=)
8g.24956784C>GCA460021708NEFLc.-269G>C (n.-269G>C)
gnomAD v4
8g.24956784C>TCA460021709NEFLc.-269G>A (n.-269G>A)
gnomAD v4
8g.24956785_24956809delCA2686596938NEFLc.-293_-269del (n.-293_-269del)
gnomAD v4
8g.24956785G>ACA460021711NEFLc.-270C>T (n.-270C>T)
gnomAD v4
8g.24956785G>CCA460021712NEFLc.-270C>G (n.-270C>G)
gnomAD v4
8g.24956785G>TCA460021713NEFLc.-270C>A (n.-270C>A)
gnomAD v4
8g.24956785dupCA918222145NEFLc.-270dup (n.-270dup)
dbSNP
8g.24956786T>ACA460021716NEFLc.-271A>T (n.-271A>T)
8g.24956786T>CCA460021715NEFLc.-271A>G (n.-271A>G)
8g.24956786T>GCA460021714NEFLc.-271A>C (n.-271A>C)
8g.24956786_24956787delinsTCCA1771622527NEFLc.-272_-271delinsGA (n.-272_-271delinsGA)
8g.24956787C>ACA460021717NEFLc.-272G>T (n.-272G>T)
8g.24956787C>GCA460021718NEFLc.-272G>C (n.-272G>C)
dbSNP
8g.24956787C>TCA460021719NEFLc.-272G>A (n.-272G>A)
8g.24956788delCA580954106NEFLc.-272del (n.-272del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956788C>ACA460021720NEFLc.-273G>T (n.-273G>T)
gnomAD v4
8g.24956788C>GCA460021721NEFLc.-273G>C (n.-273G>C)
8g.24956788C>TCA460021722NEFLc.-273G>A (n.-273G>A)
8g.24956789T>ACA460021723NEFLc.-274A>T (n.-274A>T)
8g.24956789T>CCA460021725NEFLc.-274A>G (n.-274A>G)
gnomAD v4
8g.24956789T>GCA460021724NEFLc.-274A>C (n.-274A>C)
8g.24956790T>ACA460021726NEFLc.-275A>T (n.-275A>T)
8g.24956790T>CCA460021727NEFLc.-275A>G (n.-275A>G)
gnomAD v4
8g.24956790T>GCA460021728NEFLc.-275A>C (n.-275A>C)
8g.24956791T>ACA460021729NEFLc.-276A>T (n.-276A>T)
8g.24956791T>CCA460021730NEFLc.-276A>G (n.-276A>G)
gnomAD v4
8g.24956791T>GCA460021731NEFLc.-276A>C (n.-276A>C)
8g.24956792C>ACA460021732NEFLc.-277G>T (n.-277G>T)
gnomAD v4
8g.24956792C>GCA460021733NEFLc.-277G>C (n.-277G>C)
8g.24956792C>TCA460021734NEFLc.-277G>A (n.-277G>A)
8g.24956793delCA2686596939NEFLc.-277del (n.-277del)
gnomAD v4
8g.24956793C>ACA460021735NEFLc.-278G>T (n.-278G>T)
8g.24956793C>GCA460021736NEFLc.-278G>C (n.-278G>C)
8g.24956793C>TCA460021737NEFLc.-278G>A (n.-278G>A)
gnomAD v4
8g.24956794A=CA1771622528NEFLc.-279T= (n.-279T=)
8g.24956794A>CCA460021739NEFLc.-279T>G (n.-279T>G)
dbSNP
8g.24956794A>GCA460021740NEFLc.-279T>C (n.-279T>C)
gnomAD v4
8g.24956794A>TCA460021738NEFLc.-279T>A (n.-279T>A)
8g.24956795C>ACA460021741NEFLc.-280G>T (n.-280G>T)
gnomAD v4
8g.24956795C=CA1771622531NEFLc.-280G= (n.-280G=)
8g.24956795C>GCA460021742NEFLc.-280G>C (n.-280G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956795C>TCA460021743NEFLc.-280G>A (n.-280G>A)
8g.24956796T>ACA460021744NEFLc.-281A>T (n.-281A>T)
8g.24956796T>CCA460021745NEFLc.-281A>G (n.-281A>G)
gnomAD v4
8g.24956796T>GCA460021746NEFLc.-281A>C (n.-281A>C)
8g.24956798delCA2686596940NEFLc.-281del (n.-281del)
gnomAD v4
8g.24956797T>ACA460021749NEFLc.-282A>T (n.-282A>T)
8g.24956797T>CCA460021748NEFLc.-282A>G (n.-282A>G)
8g.24956797T>GCA460021747NEFLc.-282A>C (n.-282A>C)
8g.24956798T>ACA460021750NEFLc.-283A>T (n.-283A>T)
8g.24956798T>CCA460021751NEFLc.-283A>G (n.-283A>G)
8g.24956798T>GCA460021752NEFLc.-283A>C (n.-283A>C)
gnomAD v4
8g.24956799G>ACA460021753NEFLc.-284C>T (n.-284C>T)
gnomAD v4
8g.24956799G>CCA460021754NEFLc.-284C>G (n.-284C>G)
8g.24956799G>TCA460021755NEFLc.-284C>A (n.-284C>A)
gnomAD v4
8g.24956800C>ACA460021756NEFLc.-285G>T (n.-285G>T)
gnomAD v4
8g.24956800C=CA1771622534NEFLc.-285G= (n.-285G=)
8g.24956800C>GCA460021758NEFLc.-285G>C (n.-285G>C)
8g.24956800C>TCA460021757NEFLc.-285G>A (n.-285G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched