Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.24956671C>A | CA460021390 | NEFL | c.-156G>T (n.-156G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956671C= | CA1771622212 | NEFL | c.-156G= (n.-156G=) n.51G= | |
8 | g.24956671C>G | CA174062383 | NEFL | c.-156G>C (n.-156G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956671C>T | CA460021391 | NEFL | c.-156G>A (n.-156G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956672G>A | CA460021392 | NEFL | c.-157C>T (n.-157C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956672G>C | CA460021393 | NEFL | c.-157C>G (n.-157C>G) n.50C>G | |
8 | g.24956672G>T | CA460021394 | NEFL | c.-157C>A (n.-157C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956673A>C | CA460021395 | NEFL | c.-158T>G (n.-158T>G) n.49T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956673A>G | CA460021396 | NEFL | c.-158T>C (n.-158T>C) n.49T>C | |
8 | g.24956673A>T | CA460021397 | NEFL | c.-158T>A (n.-158T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>A | CA460021398 | NEFL | c.-159A>T (n.-159A>T) n.48A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>C | CA460021399 | NEFL | c.-159A>G (n.-159A>G) n.48A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>G | CA460021400 | NEFL | c.-159A>C (n.-159A>C) n.48A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>A | CA460021401 | NEFL | c.-160G>T (n.-160G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>G | CA460021402 | NEFL | c.-160G>C (n.-160G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>T | CA460021403 | NEFL | c.-160G>A (n.-160G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956676G>A | CA460021404 | NEFL | c.-161C>T (n.-161C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956676G>C | CA460021406 | NEFL | c.-161C>G (n.-161C>G) n.46C>G | |
8 | g.24956676G= | CA1771622213 | NEFL | c.-161C= (n.-161C=) n.46C= | |
8 | g.24956676G>T | CA460021405 | NEFL | c.-161C>A (n.-161C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956676_24956677delinsGA | CA1771622214 | NEFL | c.-162_-161delinsTC (n.-162_-161delinsTC) n.45_46delinsTC | |
8 | g.24956676_24956678delinsGAT | CA1771622215 | NEFL | c.-163_-161delinsATC (n.-163_-161delinsATC) n.44_46delinsATC | |
8 | g.24956677del | CA1111934699 | NEFL | c.-162del (n.-162del) n.45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956677A>C | CA460021407 | NEFL | c.-162T>G (n.-162T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956677A>G | CA460021408 | NEFL | c.-162T>C (n.-162T>C) n.45T>C | |
8 | g.24956677A>T | CA460021409 | NEFL | c.-162T>A (n.-162T>A) n.45T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956677_24956678del | CA1771622219 | NEFL | c.-163_-162del (n.-163_-162del) n.44_45del | dbSNP |
8 | g.24956678T>A | CA460021410 | NEFL | c.-163A>T (n.-163A>T) n.44A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956678T>C | CA174062391 | NEFL | c.-163A>G (n.-163A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956678T>G | CA460021411 | NEFL | c.-163A>C (n.-163A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956678T= | CA1771622226 | NEFL | c.-163A= (n.-163A=) n.44A= | |
8 | g.24956678_24956679delinsTC | CA1771622224 | NEFL | c.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA) n.43_44delinsGA | |
8 | g.24956679del | CA1111934700 | NEFL | c.-164del (n.-164del) n.43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956679C>A | CA460021412 | NEFL | c.-164G>T (n.-164G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956679C= | CA1771622234 | NEFL | c.-164G= (n.-164G=) n.43G= | |
8 | g.24956679C>G | CA460021413 | NEFL | c.-164G>C (n.-164G>C) n.43G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956679C>T | CA460021414 | NEFL | c.-164G>A (n.-164G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956680A= | CA1771622239 | NEFL | c.-165T= (n.-165T=) n.42T= | |
8 | g.24956680A>C | CA460021415 | NEFL | c.-165T>G (n.-165T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956680A>G | CA460021416 | NEFL | c.-165T>C (n.-165T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956680A>T | CA460021417 | NEFL | c.-165T>A (n.-165T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C>A | CA460021420 | NEFL | c.-166G>T (n.-166G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C= | CA1771622242 | NEFL | c.-166G= (n.-166G=) n.41G= | |
8 | g.24956681C>G | CA460021419 | NEFL | c.-166G>C (n.-166G>C) n.41G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C>T | CA460021418 | NEFL | c.-166G>A (n.-166G>A) n.41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956682G>A | CA174062397 | NEFL | c.-167C>T (n.-167C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956682G>C | CA460021421 | NEFL | c.-167C>G (n.-167C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956682G= | CA1771622248 | NEFL | c.-167C= (n.-167C=) n.40C= | |
8 | g.24956682G>T | CA460021422 | NEFL | c.-167C>A (n.-167C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>A | CA460021423 | NEFL | c.-168C>T (n.-168C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>C | CA460021424 | NEFL | c.-168C>G (n.-168C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>T | CA460021425 | NEFL | c.-168C>A (n.-168C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>A | CA460021426 | NEFL | c.-169G>T (n.-169G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>G | CA460021427 | NEFL | c.-169G>C (n.-169G>C) n.38G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>T | CA460021428 | NEFL | c.-169G>A (n.-169G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956685A>C | CA460021429 | NEFL | c.-170T>G (n.-170T>G) n.37T>G | |
8 | g.24956685A>G | CA460021430 | NEFL | c.-170T>C (n.-170T>C) n.37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956685A>T | CA460021431 | NEFL | c.-170T>A (n.-170T>A) n.37T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956686C>A | CA460021432 | NEFL | c.-171G>T (n.-171G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956686C= | CA1771622253 | NEFL | c.-171G= (n.-171G=) n.36G= | |
8 | g.24956686C>G | CA460021434 | NEFL | c.-171G>C (n.-171G>C) n.36G>C | |
8 | g.24956686C>T | CA460021433 | NEFL | c.-171G>A (n.-171G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956687G>A | CA174062401 | NEFL | c.-172C>T (n.-172C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956687G>C | CA460021435 | NEFL | c.-172C>G (n.-172C>G) n.35C>G | dbSNP |
8 | g.24956687G= | CA1771622261 | NEFL | c.-172C= (n.-172C=) n.35C= | |
8 | g.24956687G>T | CA174062405 | NEFL | c.-172C>A (n.-172C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956688C>A | CA460021436 | NEFL | c.-173G>T (n.-173G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956688C>G | CA460021438 | NEFL | c.-173G>C (n.-173G>C) n.34G>C | |
8 | g.24956688C>T | CA460021437 | NEFL | c.-173G>A (n.-173G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C>A | CA460021439 | NEFL | c.-174G>T (n.-174G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C= | CA1771622276 | NEFL | c.-174G= (n.-174G=) n.33G= | |
8 | g.24956689C>G | CA460021441 | NEFL | c.-174G>C (n.-174G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C>T | CA460021440 | NEFL | c.-174G>A (n.-174G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956690G>A | CA460021442 | NEFL | c.-175C>T (n.-175C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956690G>C | CA460021443 | NEFL | c.-175C>G (n.-175C>G) n.32C>G | |
8 | g.24956690G= | CA1771622279 | NEFL | c.-175C= (n.-175C=) n.32C= | |
8 | g.24956690G>T | CA460021444 | NEFL | c.-175C>A (n.-175C>A) n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956691del | CA2686596929 | NEFL | c.-175del (n.-175del) n.32del | gnomAD v4 |
8 | g.24956691G>A | CA460021445 | NEFL | c.-176C>T (n.-176C>T) n.31C>T | |
8 | g.24956691G>C | CA460021446 | NEFL | c.-176C>G (n.-176C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956691G= | CA1630835139 | NEFL | c.-176C= (n.-176C=) n.31C= | |
8 | g.24956691G>T | CA12756980 | NEFL | c.-176C>A (n.-176C>A) n.31C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956692C>A | CA460021447 | NEFL | c.-177G>T (n.-177G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956692C>G | CA460021448 | NEFL | c.-177G>C (n.-177G>C) n.30G>C | |
8 | g.24956692C>T | CA460021449 | NEFL | c.-177G>A (n.-177G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C>A | CA460021450 | NEFL | c.-178G>T (n.-178G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C= | CA1771622287 | NEFL | c.-178G= (n.-178G=) n.29G= | |
8 | g.24956693C>G | CA460021451 | NEFL | c.-178G>C (n.-178G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C>T | CA460021452 | NEFL | c.-178G>A (n.-178G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956694A>C | CA460021453 | NEFL | c.-179T>G (n.-179T>G) n.28T>G | |
8 | g.24956694A>G | CA460021455 | NEFL | c.-179T>C (n.-179T>C) n.28T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956694A>T | CA460021454 | NEFL | c.-179T>A (n.-179T>A) n.28T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956695G>A | CA460021456 | NEFL | c.-180C>T (n.-180C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956695G>C | CA460021457 | NEFL | c.-180C>G (n.-180C>G) n.27C>G | |
8 | g.24956695G>T | CA460021458 | NEFL | c.-180C>A (n.-180C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956696del | CA2686596930 | NEFL | c.-181del (n.-181del) n.26del | gnomAD v4 |
8 | g.24956696T>A | CA460021459 | NEFL | c.-181A>T (n.-181A>T) n.26A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956696T>C | CA460021460 | NEFL | c.-181A>G (n.-181A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956696T>G | CA460021461 | NEFL | c.-181A>C (n.-181A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956697G>A | CA460021462 | NEFL | c.-182C>T (n.-182C>T) n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956697G>C | CA460021463 | NEFL | c.-182C>G (n.-182C>G) n.25C>G | |
8 | g.24956697G= | CA1771622288 | NEFL | c.-182C= (n.-182C=) n.25C= | |
8 | g.24956697G>T | CA460021464 | NEFL | c.-182C>A (n.-182C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956701dup | CA2686596931 | NEFL | c.-182dup (n.-182dup) n.25dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956701del | CA2686596932 | NEFL | c.-182del (n.-182del) n.25del | gnomAD v4 |
8 | g.24956698G>A | CA174062433 | NEFL | c.-183C>T (n.-183C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956698G>C | CA174062440 | NEFL | c.-183C>G (n.-183C>G) n.24C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956698G= | CA1771622296 | NEFL | c.-183C= (n.-183C=) n.24C= | |
8 | g.24956698G>T | CA460021465 | NEFL | c.-183C>A (n.-183C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956699G>A | CA460021466 | NEFL | c.-184C>T (n.-184C>T) n.23C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956699G>C | CA460021467 | NEFL | c.-184C>G (n.-184C>G) n.23C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956699G>T | CA460021468 | NEFL | c.-184C>A (n.-184C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956700G>A | CA460021469 | NEFL | c.-185C>T (n.-185C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956700G>C | CA460021470 | NEFL | c.-185C>G (n.-185C>G) n.22C>G | |
8 | g.24956700G>T | CA460021471 | NEFL | c.-185C>A (n.-185C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956701G>A | CA174062446 | NEFL | c.-186C>T (n.-186C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956701G>C | CA460021472 | NEFL | c.-186C>G (n.-186C>G) n.21C>G | |
8 | g.24956701G= | CA1771622300 | NEFL | c.-186C= (n.-186C=) n.21C= | |
8 | g.24956701G>T | CA460021473 | NEFL | c.-186C>A (n.-186C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956702C>A | CA460021474 | NEFL | c.-187G>T (n.-187G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956702C>G | CA460021475 | NEFL | c.-187G>C (n.-187G>C) n.20G>C | |
8 | g.24956702C>T | CA460021476 | NEFL | c.-187G>A (n.-187G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956703A>C | CA460021479 | NEFL | c.-188T>G (n.-188T>G) n.19T>G | |
8 | g.24956703A>G | CA460021477 | NEFL | c.-188T>C (n.-188T>C) n.19T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956703A>T | CA460021478 | NEFL | c.-188T>A (n.-188T>A) n.19T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956704G>A | CA460021480 | NEFL | c.-189C>T (n.-189C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956704G>C | CA460021481 | NEFL | c.-189C>G (n.-189C>G) n.18C>G | |
8 | g.24956704G>T | CA460021482 | NEFL | c.-189C>A (n.-189C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956705C>A | CA460021483 | NEFL | c.-190G>T (n.-190G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956705C= | CA1771622302 | NEFL | c.-190G= (n.-190G=) n.17G= | |
8 | g.24956705C>G | CA174062449 | NEFL | c.-190G>C (n.-190G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956705C>T | CA460021484 | NEFL | c.-190G>A (n.-190G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956706G>A | CA460021485 | NEFL | c.-191C>T (n.-191C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956706G>C | CA460021486 | NEFL | c.-191C>G (n.-191C>G) n.16C>G | |
8 | g.24956706G>T | CA460021487 | NEFL | c.-191C>A (n.-191C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C>A | CA460021488 | NEFL | c.-192G>T (n.-192G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C= | CA1771622305 | NEFL | c.-192G= (n.-192G=) n.15G= | |
8 | g.24956707C>G | CA460021489 | NEFL | c.-192G>C (n.-192G>C) n.15G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956707C>T | CA460021490 | NEFL | c.-192G>A (n.-192G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956708G>A | CA174062453 | NEFL | c.-193C>T (n.-193C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956708G>C | CA460021492 | NEFL | c.-193C>G (n.-193C>G) n.14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956708G= | CA1771622309 | NEFL | c.-193C= (n.-193C=) n.14C= | |
8 | g.24956708G>T | CA460021491 | NEFL | c.-193C>A (n.-193C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956713_24956715dup | CA2686596933 | NEFL | c.-195_-193dup (n.-195_-193dup) n.12_14dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956713_24956715del | CA2686596934 | NEFL | c.-195_-193del (n.-195_-193del) n.12_14del | gnomAD v4 |
8 | g.24956709C>A | CA460021493 | NEFL | c.-194G>T (n.-194G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956709C>G | CA460021494 | NEFL | c.-194G>C (n.-194G>C) n.13G>C | |
8 | g.24956709C>T | CA460021495 | NEFL | c.-194G>A (n.-194G>A) n.13G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>A | CA460021496 | NEFL | c.-195A>T (n.-195A>T) n.12A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>C | CA460021497 | NEFL | c.-195A>G (n.-195A>G) n.12A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956710T>G | CA460021498 | NEFL | c.-195A>C (n.-195A>C) n.12A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>A | CA460021501 | NEFL | c.-196C>T (n.-196C>T) n.11C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>C | CA460021500 | NEFL | c.-196C>G (n.-196C>G) n.11C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956711G>T | CA460021499 | NEFL | c.-196C>A (n.-196C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956712C>A | CA460021502 | NEFL | c.-197G>T (n.-197G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956712C>G | CA460021503 | NEFL | c.-197G>C (n.-197G>C) n.10G>C | |
8 | g.24956712C>T | CA460021504 | NEFL | c.-197G>A (n.-197G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>A | CA460021505 | NEFL | c.-198A>T (n.-198A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>C | CA460021506 | NEFL | c.-198A>G (n.-198A>G) n.9A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956713T>G | CA460021507 | NEFL | c.-198A>C (n.-198A>C) n.9A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956714G>A | CA174062459 | NEFL | c.-199C>T (n.-199C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956714G>C | CA460021509 | NEFL | c.-199C>G (n.-199C>G) n.8C>G | |
8 | g.24956714G= | CA1771622312 | NEFL | c.-199C= (n.-199C=) n.8C= | |
8 | g.24956714G>T | CA460021508 | NEFL | c.-199C>A (n.-199C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956715C>A | CA460021510 | NEFL | c.-200G>T (n.-200G>T) n.7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956715C= | CA1771622321 | NEFL | c.-200G= (n.-200G=) n.7G= | |
8 | g.24956715C>G | CA460021511 | NEFL | c.-200G>C (n.-200G>C) n.7G>C | |
8 | g.24956715C>T | CA174062465 | NEFL | c.-200G>A (n.-200G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>C | CA460021512 | NEFL | c.-201T>G (n.-201T>G) n.6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>G | CA460021513 | NEFL | c.-201T>C (n.-201T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956716A>T | CA460021514 | NEFL | c.-201T>A (n.-201T>A) n.6T>A | |
8 | g.24956717G>A | CA460021515 | NEFL | c.-202C>T (n.-202C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956717G>C | CA460021516 | NEFL | c.-202C>G (n.-202C>G) n.5C>G | |
8 | g.24956717G>T | CA460021517 | NEFL | c.-202C>A (n.-202C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956718C>A | CA460021518 | NEFL | c.-203G>T (n.-203G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956718C= | CA1771622323 | NEFL | c.-203G= (n.-203G=) n.4G= | |
8 | g.24956718C>G | CA460021519 | NEFL | c.-203G>C (n.-203G>C) n.4G>C | dbSNP |
8 | g.24956718C>T | CA460021520 | NEFL | c.-203G>A (n.-203G>A) n.4G>A | |
8 | g.24956719C>A | CA460021521 | NEFL | c.-204G>T (n.-204G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956719C= | CA1771622325 | NEFL | c.-204G= (n.-204G=) n.3G= | |
8 | g.24956719C>G | CA460021523 | NEFL | c.-204G>C (n.-204G>C) n.3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956719C>T | CA460021522 | NEFL | c.-204G>A (n.-204G>A) n.3G>A | |
8 | g.24956720A= | CA1771622329 | NEFL | c.-205T= (n.-205T=) n.2T= | |
8 | g.24956720A>C | CA460021524 | NEFL | c.-205T>G (n.-205T>G) n.2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956720A>G | CA460021525 | NEFL | c.-205T>C (n.-205T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956720A>T | CA460021526 | NEFL | c.-205T>A (n.-205T>A) n.2T>A | |
8 | g.24956721A= | CA1771622333 | NEFL | c.-206T= (n.-206T=) n.1T= | |
8 | g.24956721A>C | CA460021527 | NEFL | c.-206T>G (n.-206T>G) n.1T>G | |
8 | g.24956721A>G | CA460021528 | NEFL | c.-206T>C (n.-206T>C) n.1T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956721A>T | CA460021529 | NEFL | c.-206T>A (n.-206T>A) n.1T>A | |
8 | g.24956722G>A | CA460021530 | NEFL | c.-207C>T (n.-207C>T) | |
8 | g.24956722G>C | CA460021531 | NEFL | c.-207C>G (n.-207C>G) | |
8 | g.24956722G>T | CA460021532 | NEFL | c.-207C>A (n.-207C>A) | |
8 | g.24956723G>A | CA460021533 | NEFL | c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956723G>C | CA460021534 | NEFL | c.-208C>G (n.-208C>G) | |
8 | g.24956723G= | CA1771622335 | NEFL | c.-208C= (n.-208C=) | |
8 | g.24956723G>T | CA460021535 | NEFL | c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956724C>A | CA460021538 | NEFL | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956724C= | CA1771622338 | NEFL | c.-209G= (n.-209G=) | |
8 | g.24956724C>G | CA460021536 | NEFL | c.-209G>C (n.-209G>C) | |
8 | g.24956724C>T | CA460021537 | NEFL | c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956725G>A | CA460021539 | NEFL | c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956725G>C | CA460021540 | NEFL | c.-210C>G (n.-210C>G) | |
8 | g.24956725G= | CA1771622340 | NEFL | c.-210C= (n.-210C=) | |
8 | g.24956725G>T | CA460021541 | NEFL | c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956726A>C | CA460021542 | NEFL | c.-211T>G (n.-211T>G) | |
8 | g.24956726A>G | CA460021543 | NEFL | c.-211T>C (n.-211T>C) | |
8 | g.24956726A>T | CA460021544 | NEFL | c.-211T>A (n.-211T>A) | |
8 | g.24956727G>A | CA460021545 | NEFL | c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956727G>C | CA460021546 | NEFL | c.-212C>G (n.-212C>G) | |
8 | g.24956727G>T | CA460021547 | NEFL | c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956728G>A | CA460021548 | NEFL | c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956728G>C | CA460021549 | NEFL | c.-213C>G (n.-213C>G) | |
8 | g.24956728G= | CA1771622344 | NEFL | c.-213C= (n.-213C=) | |
8 | g.24956728G>T | CA460021550 | NEFL | c.-213C>A (n.-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956729A>C | CA460021553 | NEFL | c.-214T>G (n.-214T>G) | |
8 | g.24956729A>G | CA460021552 | NEFL | c.-214T>C (n.-214T>C) | |
8 | g.24956729A>T | CA460021551 | NEFL | c.-214T>A (n.-214T>A) | |
8 | g.24956730T>A | CA460021555 | NEFL | c.-215A>T (n.-215A>T) | |
8 | g.24956730T>C | CA460021554 | NEFL | c.-215A>G (n.-215A>G) | |
8 | g.24956730T>G | CA460021556 | NEFL | c.-215A>C (n.-215A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956731T>A | CA460021557 | NEFL | c.-216A>T (n.-216A>T) | |
8 | g.24956731T>C | CA460021558 | NEFL | c.-216A>G (n.-216A>G) | |
8 | g.24956731T>G | CA460021559 | NEFL | c.-216A>C (n.-216A>C) | |
8 | g.24956732C>A | CA460021560 | NEFL | c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956732C>G | CA460021561 | NEFL | c.-217G>C (n.-217G>C) | |
8 | g.24956732C>T | CA460021562 | NEFL | c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956733T>A | CA460021563 | NEFL | c.-218A>T (n.-218A>T) | |
8 | g.24956733T>C | CA460021564 | NEFL | c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956733T>G | CA460021565 | NEFL | c.-218A>C (n.-218A>C) | |
8 | g.24956733T= | CA1771622345 | NEFL | c.-218A= (n.-218A=) | |
8 | g.24956734G>A | CA460021566 | NEFL | c.-219C>T (n.-219C>T) | |
8 | g.24956734G>C | CA460021567 | NEFL | c.-219C>G (n.-219C>G) | |
8 | g.24956734G>T | CA460021568 | NEFL | c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956735C>A | CA460021571 | NEFL | c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956735C= | CA1771622349 | NEFL | c.-220G= (n.-220G=) | |
8 | g.24956735C>G | CA460021569 | NEFL | c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956735C>T | CA460021570 | NEFL | c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956736G>A | CA460021572 | NEFL | c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956736G>C | CA460021573 | NEFL | c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956736G= | CA1771622354 | NEFL | c.-221C= (n.-221C=) | |
8 | g.24956736G>T | CA460021574 | NEFL | c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956737C>A | CA460021575 | NEFL | c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956737C>G | CA460021576 | NEFL | c.-222G>C (n.-222G>C) | |
8 | g.24956737C>T | CA460021577 | NEFL | c.-222G>A (n.-222G>A) | |
8 | g.24956738A>C | CA460021578 | NEFL | c.-223T>G (n.-223T>G) | |
8 | g.24956738A>G | CA460021579 | NEFL | c.-223T>C (n.-223T>C) | |
8 | g.24956738A>T | CA460021580 | NEFL | c.-223T>A (n.-223T>A) | |
8 | g.24956741del | CA2779437094 | NEFL | c.-223del (n.-223del) | |
8 | g.24956740_24956741del | CA2686596935 | NEFL | c.-224_-223del (n.-224_-223del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956739A= | CA1771622356 | NEFL | c.-224T= (n.-224T=) | |
8 | g.24956739A>C | CA460021581 | NEFL | c.-224T>G (n.-224T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956739A>G | CA174062471 | NEFL | c.-224T>C (n.-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956739A>T | CA460021582 | NEFL | c.-224T>A (n.-224T>A) | |
8 | g.24956740A>C | CA460021585 | NEFL | c.-225T>G (n.-225T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956740A>G | CA460021584 | NEFL | c.-225T>C (n.-225T>C) | |
8 | g.24956740A>T | CA460021583 | NEFL | c.-225T>A (n.-225T>A) | |
8 | g.24956741A>C | CA460021588 | NEFL | c.-226T>G (n.-226T>G) | |
8 | g.24956741A>G | CA460021586 | NEFL | c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956741A>T | CA460021587 | NEFL | c.-226T>A (n.-226T>A) | |
8 | g.24956741_24956742delinsAG | CA1771622384 | NEFL | c.-227_-226delinsCT (n.-227_-226delinsCT) | |
8 | g.24956742G>A | CA460021589 | NEFL | c.-227C>T (n.-227C>T) | |
8 | g.24956742G>C | CA460021590 | NEFL | c.-227C>G (n.-227C>G) | |
8 | g.24956742G>T | CA460021591 | NEFL | c.-227C>A (n.-227C>A) | |
8 | g.24956744del | CA1771622387 | NEFL | c.-227del (n.-227del) | dbSNP |
8 | g.24956743G>A | CA460021594 | NEFL | c.-228C>T (n.-228C>T) | |
8 | g.24956743G>C | CA460021593 | NEFL | c.-228C>G (n.-228C>G) | |
8 | g.24956743G>T | CA460021592 | NEFL | c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956744G>A | CA460021595 | NEFL | c.-229C>T (n.-229C>T) | |
8 | g.24956744G>C | CA460021596 | NEFL | c.-229C>G (n.-229C>G) | |
8 | g.24956744G>T | CA460021597 | NEFL | c.-229C>A (n.-229C>A) | |
8 | g.24956745A>C | CA460021598 | NEFL | c.-230T>G (n.-230T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956745A>G | CA460021599 | NEFL | c.-230T>C (n.-230T>C) | |
8 | g.24956745A>T | CA460021600 | NEFL | c.-230T>A (n.-230T>A) | |
8 | g.24956746A>C | CA460021601 | NEFL | c.-231T>G (n.-231T>G) | |
8 | g.24956746A>G | CA460021603 | NEFL | c.-231T>C (n.-231T>C) | |
8 | g.24956746A>T | CA460021602 | NEFL | c.-231T>A (n.-231T>A) | |
8 | g.24956747G>A | CA460021604 | NEFL | c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956747G>C | CA460021605 | NEFL | c.-232C>G (n.-232C>G) | |
8 | g.24956747G>T | CA460021606 | NEFL | c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956748G>A | CA460021607 | NEFL | c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956748G>C | CA460021608 | NEFL | c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP |
8 | g.24956748G= | CA1771622389 | NEFL | c.-233C= (n.-233C=) | |
8 | g.24956748G>T | CA460021609 | NEFL | c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956749C>A | CA460021610 | NEFL | c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956749C= | CA1771622394 | NEFL | c.-234G= (n.-234G=) | |
8 | g.24956749C>G | CA460021611 | NEFL | c.-234G>C (n.-234G>C) | |
8 | g.24956749C>T | CA460021612 | NEFL | c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956750G>A | CA460021613 | NEFL | c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956750G>C | CA460021614 | NEFL | c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956750G= | CA1771622399 | NEFL | c.-235C= (n.-235C=) | |
8 | g.24956750G>T | CA460021615 | NEFL | c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753dup | CA850119732 | NEFL | c.-235dup (n.-235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956751G>A | CA460021617 | NEFL | c.-236C>T (n.-236C>T) | |
8 | g.24956751G>C | CA460021618 | NEFL | c.-236C>G (n.-236C>G) | |
8 | g.24956751G>T | CA460021616 | NEFL | c.-236C>A (n.-236C>A) | |
8 | g.24956752G>A | CA174062478 | NEFL | c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956752G>C | CA460021619 | NEFL | c.-237C>G (n.-237C>G) | |
8 | g.24956752G= | CA1771622402 | NEFL | c.-237C= (n.-237C=) | |
8 | g.24956752G>T | CA460021620 | NEFL | c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753G>A | CA174062486 | NEFL | c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956753G>C | CA460021621 | NEFL | c.-238C>G (n.-238C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956753G= | CA1771622426 | NEFL | c.-238C= (n.-238C=) | |
8 | g.24956753G>T | CA460021622 | NEFL | c.-238C>A (n.-238C>A) | |
8 | g.24956754T>A | CA460021625 | NEFL | c.-239A>T (n.-239A>T) | |
8 | g.24956754T>C | CA460021624 | NEFL | c.-239A>G (n.-239A>G) | |
8 | g.24956754T>G | CA460021623 | NEFL | c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
8 | g.24956754T= | CA1771622428 | NEFL | c.-239A= (n.-239A=) | |
8 | g.24956755C>A | CA460021626 | NEFL | c.-240G>T (n.-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956755C= | CA1771622432 | NEFL | c.-240G= (n.-240G=) | |
8 | g.24956755C>G | CA460021627 | NEFL | c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956755C>T | CA460021628 | NEFL | c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956756_24956759del | CA2686596936 | NEFL | c.-243_-240del (n.-243_-240del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956755_24956770delinsCGAGCTACGGCCCGAG | CA1771622431 | NEFL | c.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG (n.-255_-240delinsCTCGGGCCGTAGCTCG) | |
8 | g.24956756G>A | CA460021629 | NEFL | c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956756G>C | CA460021630 | NEFL | c.-241C>G (n.-241C>G) | |
8 | g.24956756G>T | CA460021631 | NEFL | c.-241C>A (n.-241C>A) | |
8 | g.24956761_24956775del | CA174062491 | NEFL | c.-255_-241del (n.-255_-241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956757A= | CA1771622442 | NEFL | c.-242T= (n.-242T=) | |
8 | g.24956757A>C | CA460021632 | NEFL | c.-242T>G (n.-242T>G) | |
8 | g.24956757A>G | CA460021634 | NEFL | c.-242T>C (n.-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956757A>T | CA460021633 | NEFL | c.-242T>A (n.-242T>A) | |
8 | g.24956758G>A | CA460021635 | NEFL | c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956758G>C | CA460021636 | NEFL | c.-243C>G (n.-243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956758G= | CA1771622451 | NEFL | c.-243C= (n.-243C=) | |
8 | g.24956758G>T | CA460021637 | NEFL | c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956759C>A | CA460021638 | NEFL | c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956759C= | CA1771622455 | NEFL | c.-244G= (n.-244G=) | |
8 | g.24956759C>G | CA460021639 | NEFL | c.-244G>C (n.-244G>C) | |
8 | g.24956759C>T | CA174062493 | NEFL | c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956760T>A | CA460021640 | NEFL | c.-245A>T (n.-245A>T) | |
8 | g.24956760T>C | CA460021641 | NEFL | c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956760T>G | CA460021642 | NEFL | c.-245A>C (n.-245A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>C | CA460021643 | NEFL | c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>G | CA460021644 | NEFL | c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956761A>T | CA460021645 | NEFL | c.-246T>A (n.-246T>A) | |
8 | g.24956762C>A | CA460021646 | NEFL | c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956762C= | CA1771622458 | NEFL | c.-247G= (n.-247G=) | |
8 | g.24956762C>G | CA460021648 | NEFL | c.-247G>C (n.-247G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24956762C>T | CA460021647 | NEFL | c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956763G>A | CA460021649 | NEFL | c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956763G>C | CA174062509 | NEFL | c.-248C>G (n.-248C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956763G= | CA1771622463 | NEFL | c.-248C= (n.-248C=) | |
8 | g.24956763G>T | CA460021650 | NEFL | c.-248C>A (n.-248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956764G>A | CA460021651 | NEFL | c.-249C>T (n.-249C>T) | |
8 | g.24956764G>C | CA460021652 | NEFL | c.-249C>G (n.-249C>G) | |
8 | g.24956764G>T | CA460021653 | NEFL | c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956765C>A | CA460021654 | NEFL | c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956765C= | CA1771622471 | NEFL | c.-250G= (n.-250G=) | |
8 | g.24956765C>G | CA460021655 | NEFL | c.-250G>C (n.-250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956765C>T | CA460021656 | NEFL | c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956766C>A | CA460021657 | NEFL | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956766C>G | CA460021658 | NEFL | c.-251G>C (n.-251G>C) | |
8 | g.24956766C>T | CA460021659 | NEFL | c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768_24956788del | CA2686596937 | NEFL | c.-271_-251del (n.-271_-251del) | gnomAD v4 |
8 | g.24956767C>A | CA460021661 | NEFL | c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956767C= | CA1771622474 | NEFL | c.-252G= (n.-252G=) | |
8 | g.24956767C>G | CA174062514 | NEFL | c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956767C>T | CA460021660 | NEFL | c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768G>A | CA460021662 | NEFL | c.-253C>T (n.-253C>T) | |
8 | g.24956768G>C | CA460021663 | NEFL | c.-253C>G (n.-253C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24956768G>T | CA460021664 | NEFL | c.-253C>A (n.-253C>A) | |
8 | g.24956769A= | CA1771622478 | NEFL | c.-254T= (n.-254T=) | |
8 | g.24956769A>C | CA460021665 | NEFL | c.-254T>G (n.-254T>G) | |
8 | g.24956769A>G | CA460021666 | NEFL | c.-254T>C (n.-254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956769A>T | CA460021667 | NEFL | c.-254T>A (n.-254T>A) | |
8 | g.24956770G>A | CA460021668 | NEFL | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956770G>C | CA460021669 | NEFL | c.-255C>G (n.-255C>G) | |
8 | g.24956770G>T | CA460021670 | NEFL | c.-255C>A (n.-255C>A) | |
8 | g.24956771G>A | CA460021671 | NEFL | c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24956771G>C | CA460021672 | NEFL | c.-256C>G (n.-256C>G) | |
8 | g.24956771G>T | CA460021673 | NEFL | c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |