Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.24956653G>ACA460021337NEFLc.-138C>T (n.-138C>T)
n.69C>T
gnomAD v4
8g.24956653G>CCA460021338NEFLc.-138C>G (n.-138C>G)
n.69C>G
8g.24956653G=CA1771622179NEFLc.-138C= (n.-138C=)
n.69C=
8g.24956653G>TCA460021339NEFLc.-138C>A (n.-138C>A)
n.69C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956654G>ACA460021340NEFLc.-139C>T (n.-139C>T)
n.68C>T
gnomAD v4
8g.24956654G>CCA460021341NEFLc.-139C>G (n.-139C>G)
n.68C>G
8g.24956654G>TCA460021342NEFLc.-139C>A (n.-139C>A)
n.68C>A
gnomAD v4
8g.24956655C>ACA460021345NEFLc.-140G>T (n.-140G>T)
n.67G>T
gnomAD v4
8g.24956655C>GCA460021344NEFLc.-140G>C (n.-140G>C)
n.67G>C
8g.24956655C>TCA460021343NEFLc.-140G>A (n.-140G>A)
n.67G>A
gnomAD v4
8g.24956656T>ACA460021346NEFLc.-141A>T (n.-141A>T)
n.66A>T
gnomAD v4
8g.24956656T>CCA460021347NEFLc.-141A>G (n.-141A>G)
n.66A>G
8g.24956656T>GCA460021348NEFLc.-141A>C (n.-141A>C)
n.66A>C
8g.24956657C>ACA460021349NEFLc.-142G>T (n.-142G>T)
n.65G>T
gnomAD v4
8g.24956657C>GCA460021350NEFLc.-142G>C (n.-142G>C)
n.65G>C
8g.24956657C>TCA460021351NEFLc.-142G>A (n.-142G>A)
n.65G>A
8g.24956658C>ACA460021352NEFLc.-143G>T (n.-143G>T)
n.64G>T
8g.24956658C=CA1771622182NEFLc.-143G= (n.-143G=)
n.64G=
8g.24956658C>GCA460021353NEFLc.-143G>C (n.-143G>C)
n.64G>C
8g.24956658C>TCA460021354NEFLc.-143G>A (n.-143G>A)
n.64G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956659T>ACA460021355NEFLc.-144A>T (n.-144A>T)
n.63A>T
gnomAD v4
8g.24956659T>CCA460021356NEFLc.-144A>G (n.-144A>G)
n.63A>G
gnomAD v4
8g.24956659T>GCA460021357NEFLc.-144A>C (n.-144A>C)
n.63A>C
gnomAD v4
8g.24956660G>ACA460021360NEFLc.-145C>T (n.-145C>T)
n.62C>T
8g.24956660G>CCA460021358NEFLc.-145C>G (n.-145C>G)
n.62C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.24956660G=CA1771622189NEFLc.-145C= (n.-145C=)
n.62C=
8g.24956660G>TCA460021359NEFLc.-145C>A (n.-145C>A)
n.62C>A
8g.24956660_24956661delinsGACA1771622187NEFLc.-146_-145delinsTC (n.-146_-145delinsTC)
n.61_62delinsTC
8g.24956661delCA850119665NEFLc.-146del (n.-146del)
n.61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956661A=CA1771622195NEFLc.-146T= (n.-146T=)
n.61T=
8g.24956661A>CCA460021361NEFLc.-146T>G (n.-146T>G)
n.61T>G
gnomAD v4
8g.24956661A>GCA460021362NEFLc.-146T>C (n.-146T>C)
n.61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956661A>TCA460021363NEFLc.-146T>A (n.-146T>A)
n.61T>A
8g.24956662C>ACA460021364NEFLc.-147G>T (n.-147G>T)
n.60G>T
gnomAD v4
8g.24956662C=CA1771622199NEFLc.-147G= (n.-147G=)
n.60G=
8g.24956662C>GCA460021365NEFLc.-147G>C (n.-147G>C)
n.60G>C
8g.24956662C>TCA174062375NEFLc.-147G>A (n.-147G>A)
n.60G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956663G>ACA460021366NEFLc.-148C>T (n.-148C>T)
n.59C>T
gnomAD v4
8g.24956663G>CCA460021367NEFLc.-148C>G (n.-148C>G)
n.59C>G
8g.24956663G>TCA460021368NEFLc.-148C>A (n.-148C>A)
n.59C>A
gnomAD v4
8g.24956664C>ACA460021369NEFLc.-149G>T (n.-149G>T)
n.58G>T
gnomAD v4
8g.24956664C>GCA460021370NEFLc.-149G>C (n.-149G>C)
n.58G>C
8g.24956664C>TCA460021371NEFLc.-149G>A (n.-149G>A)
n.58G>A
8g.24956665A>CCA460021373NEFLc.-150T>G (n.-150T>G)
n.57T>G
8g.24956665A>GCA460021374NEFLc.-150T>C (n.-150T>C)
n.57T>C
8g.24956665A>TCA460021372NEFLc.-150T>A (n.-150T>A)
n.57T>A
gnomAD v4
8g.24956666G>ACA460021375NEFLc.-151C>T (n.-151C>T)
n.56C>T
gnomAD v4
8g.24956666G>CCA460021376NEFLc.-151C>G (n.-151C>G)
n.56C>G
8g.24956666G>TCA460021377NEFLc.-151C>A (n.-151C>A)
n.56C>A
gnomAD v4
8g.24956667C>ACA460021378NEFLc.-152G>T (n.-152G>T)
n.55G>T
gnomAD v4
8g.24956667C=CA1771622203NEFLc.-152G= (n.-152G=)
n.55G=
8g.24956667C>GCA460021379NEFLc.-152G>C (n.-152G>C)
n.55G>C
gnomAD v4
8g.24956667C>TCA460021380NEFLc.-152G>A (n.-152G>A)
n.55G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956668C>ACA460021383NEFLc.-153G>T (n.-153G>T)
n.54G>T
gnomAD v4
8g.24956668C=CA1771622205NEFLc.-153G= (n.-153G=)
n.54G=
8g.24956668C>GCA460021381NEFLc.-153G>C (n.-153G>C)
n.54G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956668C>TCA460021382NEFLc.-153G>A (n.-153G>A)
n.54G>A
gnomAD v4
8g.24956669T>ACA460021384NEFLc.-154A>T (n.-154A>T)
n.53A>T
gnomAD v4
8g.24956669T>CCA460021385NEFLc.-154A>G (n.-154A>G)
n.53A>G
gnomAD v4
8g.24956669T>GCA460021386NEFLc.-154A>C (n.-154A>C)
n.53A>C
gnomAD v4
8g.24956670G>ACA460021387NEFLc.-155C>T (n.-155C>T)
n.52C>T
8g.24956670G>CCA460021388NEFLc.-155C>G (n.-155C>G)
n.52C>G
8g.24956670G>TCA460021389NEFLc.-155C>A (n.-155C>A)
n.52C>A
gnomAD v4
8g.24956671C>ACA460021390NEFLc.-156G>T (n.-156G>T)
n.51G>T
gnomAD v4
8g.24956671C=CA1771622212NEFLc.-156G= (n.-156G=)
n.51G=
8g.24956671C>GCA174062383NEFLc.-156G>C (n.-156G>C)
n.51G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956671C>TCA460021391NEFLc.-156G>A (n.-156G>A)
n.51G>A
gnomAD v4
8g.24956672G>ACA460021392NEFLc.-157C>T (n.-157C>T)
n.50C>T
gnomAD v4
8g.24956672G>CCA460021393NEFLc.-157C>G (n.-157C>G)
n.50C>G
8g.24956672G>TCA460021394NEFLc.-157C>A (n.-157C>A)
n.50C>A
gnomAD v4
8g.24956673A>CCA460021395NEFLc.-158T>G (n.-158T>G)
n.49T>G
gnomAD v4
8g.24956673A>GCA460021396NEFLc.-158T>C (n.-158T>C)
n.49T>C
8g.24956673A>TCA460021397NEFLc.-158T>A (n.-158T>A)
n.49T>A
gnomAD v4
8g.24956674T>ACA460021398NEFLc.-159A>T (n.-159A>T)
n.48A>T
gnomAD v4
8g.24956674T>CCA460021399NEFLc.-159A>G (n.-159A>G)
n.48A>G
gnomAD v4
8g.24956674T>GCA460021400NEFLc.-159A>C (n.-159A>C)
n.48A>C
gnomAD v4
8g.24956675C>ACA460021401NEFLc.-160G>T (n.-160G>T)
n.47G>T
gnomAD v4
8g.24956675C>GCA460021402NEFLc.-160G>C (n.-160G>C)
n.47G>C
gnomAD v4
8g.24956675C>TCA460021403NEFLc.-160G>A (n.-160G>A)
n.47G>A
gnomAD v4
8g.24956676G>ACA460021404NEFLc.-161C>T (n.-161C>T)
n.46C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956676G>CCA460021406NEFLc.-161C>G (n.-161C>G)
n.46C>G
8g.24956676G=CA1771622213NEFLc.-161C= (n.-161C=)
n.46C=
8g.24956676G>TCA460021405NEFLc.-161C>A (n.-161C>A)
n.46C>A
gnomAD v4
8g.24956676_24956677delinsGACA1771622214NEFLc.-162_-161delinsTC (n.-162_-161delinsTC)
n.45_46delinsTC
8g.24956676_24956678delinsGATCA1771622215NEFLc.-163_-161delinsATC (n.-163_-161delinsATC)
n.44_46delinsATC
8g.24956677delCA1111934699NEFLc.-162del (n.-162del)
n.45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956677A>CCA460021407NEFLc.-162T>G (n.-162T>G)
n.45T>G
gnomAD v4
8g.24956677A>GCA460021408NEFLc.-162T>C (n.-162T>C)
n.45T>C
8g.24956677A>TCA460021409NEFLc.-162T>A (n.-162T>A)
n.45T>A
gnomAD v4
8g.24956677_24956678delCA1771622219NEFLc.-163_-162del (n.-163_-162del)
n.44_45del
dbSNP
8g.24956678T>ACA460021410NEFLc.-163A>T (n.-163A>T)
n.44A>T
gnomAD v4
8g.24956678T>CCA174062391NEFLc.-163A>G (n.-163A>G)
n.44A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.24956678T>GCA460021411NEFLc.-163A>C (n.-163A>C)
n.44A>C
gnomAD v4
8g.24956678T=CA1771622226NEFLc.-163A= (n.-163A=)
n.44A=
8g.24956678_24956679delinsTCCA1771622224NEFLc.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA)
n.43_44delinsGA
8g.24956679delCA1111934700NEFLc.-164del (n.-164del)
n.43del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956679C>ACA460021412NEFLc.-164G>T (n.-164G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
8g.24956679C=CA1771622234NEFLc.-164G= (n.-164G=)
n.43G=
8g.24956679C>GCA460021413NEFLc.-164G>C (n.-164G>C)
n.43G>C
gnomAD v4
8g.24956679C>TCA460021414NEFLc.-164G>A (n.-164G>A)
n.43G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956680A=CA1771622239NEFLc.-165T= (n.-165T=)
n.42T=
8g.24956680A>CCA460021415NEFLc.-165T>G (n.-165T>G)
n.42T>G
gnomAD v4
8g.24956680A>GCA460021416NEFLc.-165T>C (n.-165T>C)
n.42T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.24956680A>TCA460021417NEFLc.-165T>A (n.-165T>A)
n.42T>A
gnomAD v4
8g.24956681C>ACA460021420NEFLc.-166G>T (n.-166G>T)
n.41G>T
gnomAD v4
8g.24956681C=CA1771622242NEFLc.-166G= (n.-166G=)
n.41G=
8g.24956681C>GCA460021419NEFLc.-166G>C (n.-166G>C)
n.41G>C
gnomAD v4
8g.24956681C>TCA460021418NEFLc.-166G>A (n.-166G>A)
n.41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956682G>ACA174062397NEFLc.-167C>T (n.-167C>T)
n.40C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956682G>CCA460021421NEFLc.-167C>G (n.-167C>G)
n.40C>G
gnomAD v4
8g.24956682G=CA1771622248NEFLc.-167C= (n.-167C=)
n.40C=
8g.24956682G>TCA460021422NEFLc.-167C>A (n.-167C>A)
n.40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956683G>ACA460021423NEFLc.-168C>T (n.-168C>T)
n.39C>T
gnomAD v4
8g.24956683G>CCA460021424NEFLc.-168C>G (n.-168C>G)
n.39C>G
gnomAD v4
8g.24956683G>TCA460021425NEFLc.-168C>A (n.-168C>A)
n.39C>A
gnomAD v4
8g.24956684C>ACA460021426NEFLc.-169G>T (n.-169G>T)
n.38G>T
gnomAD v4
8g.24956684C>GCA460021427NEFLc.-169G>C (n.-169G>C)
n.38G>C
gnomAD v4
8g.24956684C>TCA460021428NEFLc.-169G>A (n.-169G>A)
n.38G>A
gnomAD v4
8g.24956685A>CCA460021429NEFLc.-170T>G (n.-170T>G)
n.37T>G
8g.24956685A>GCA460021430NEFLc.-170T>C (n.-170T>C)
n.37T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.24956685A>TCA460021431NEFLc.-170T>A (n.-170T>A)
n.37T>A
gnomAD v4
8g.24956686C>ACA460021432NEFLc.-171G>T (n.-171G>T)
n.36G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956686C=CA1771622253NEFLc.-171G= (n.-171G=)
n.36G=
8g.24956686C>GCA460021434NEFLc.-171G>C (n.-171G>C)
n.36G>C
8g.24956686C>TCA460021433NEFLc.-171G>A (n.-171G>A)
n.36G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956687G>ACA174062401NEFLc.-172C>T (n.-172C>T)
n.35C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956687G>CCA460021435NEFLc.-172C>G (n.-172C>G)
n.35C>G
dbSNP
8g.24956687G=CA1771622261NEFLc.-172C= (n.-172C=)
n.35C=
8g.24956687G>TCA174062405NEFLc.-172C>A (n.-172C>A)
n.35C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956688C>ACA460021436NEFLc.-173G>T (n.-173G>T)
n.34G>T
gnomAD v4
8g.24956688C>GCA460021438NEFLc.-173G>C (n.-173G>C)
n.34G>C
8g.24956688C>TCA460021437NEFLc.-173G>A (n.-173G>A)
n.34G>A
gnomAD v4
8g.24956689C>ACA460021439NEFLc.-174G>T (n.-174G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
8g.24956689C=CA1771622276NEFLc.-174G= (n.-174G=)
n.33G=
8g.24956689C>GCA460021441NEFLc.-174G>C (n.-174G>C)
n.33G>C
gnomAD v4
8g.24956689C>TCA460021440NEFLc.-174G>A (n.-174G>A)
n.33G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956690G>ACA460021442NEFLc.-175C>T (n.-175C>T)
n.32C>T
gnomAD v4
8g.24956690G>CCA460021443NEFLc.-175C>G (n.-175C>G)
n.32C>G
8g.24956690G=CA1771622279NEFLc.-175C= (n.-175C=)
n.32C=
8g.24956690G>TCA460021444NEFLc.-175C>A (n.-175C>A)
n.32C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956691delCA2686596929NEFLc.-175del (n.-175del)
n.32del
gnomAD v4
8g.24956691G>ACA460021445NEFLc.-176C>T (n.-176C>T)
n.31C>T
8g.24956691G>CCA460021446NEFLc.-176C>G (n.-176C>G)
n.31C>G
gnomAD v4
8g.24956691G=CA1630835139NEFLc.-176C= (n.-176C=)
n.31C=
8g.24956691G>TCA12756980NEFLc.-176C>A (n.-176C>A)
n.31C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956692C>ACA460021447NEFLc.-177G>T (n.-177G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
8g.24956692C>GCA460021448NEFLc.-177G>C (n.-177G>C)
n.30G>C
8g.24956692C>TCA460021449NEFLc.-177G>A (n.-177G>A)
n.30G>A
gnomAD v4
8g.24956693C>ACA460021450NEFLc.-178G>T (n.-178G>T)
n.29G>T
gnomAD v4
8g.24956693C=CA1771622287NEFLc.-178G= (n.-178G=)
n.29G=
8g.24956693C>GCA460021451NEFLc.-178G>C (n.-178G>C)
n.29G>C
gnomAD v4
8g.24956693C>TCA460021452NEFLc.-178G>A (n.-178G>A)
n.29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956694A>CCA460021453NEFLc.-179T>G (n.-179T>G)
n.28T>G
8g.24956694A>GCA460021455NEFLc.-179T>C (n.-179T>C)
n.28T>C
gnomAD v4
8g.24956694A>TCA460021454NEFLc.-179T>A (n.-179T>A)
n.28T>A
gnomAD v4
8g.24956695G>ACA460021456NEFLc.-180C>T (n.-180C>T)
n.27C>T
gnomAD v4
8g.24956695G>CCA460021457NEFLc.-180C>G (n.-180C>G)
n.27C>G
8g.24956695G>TCA460021458NEFLc.-180C>A (n.-180C>A)
n.27C>A
gnomAD v4
8g.24956696delCA2686596930NEFLc.-181del (n.-181del)
n.26del
gnomAD v4
8g.24956696T>ACA460021459NEFLc.-181A>T (n.-181A>T)
n.26A>T
gnomAD v4
8g.24956696T>CCA460021460NEFLc.-181A>G (n.-181A>G)
n.26A>G
gnomAD v4
8g.24956696T>GCA460021461NEFLc.-181A>C (n.-181A>C)
n.26A>C
gnomAD v4
8g.24956697G>ACA460021462NEFLc.-182C>T (n.-182C>T)
n.25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956697G>CCA460021463NEFLc.-182C>G (n.-182C>G)
n.25C>G
8g.24956697G=CA1771622288NEFLc.-182C= (n.-182C=)
n.25C=
8g.24956697G>TCA460021464NEFLc.-182C>A (n.-182C>A)
n.25C>A
gnomAD v4
8g.24956701dupCA2686596931NEFLc.-182dup (n.-182dup)
n.25dup
gnomAD v4
8g.24956701delCA2686596932NEFLc.-182del (n.-182del)
n.25del
gnomAD v4
8g.24956698G>ACA174062433NEFLc.-183C>T (n.-183C>T)
n.24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956698G>CCA174062440NEFLc.-183C>G (n.-183C>G)
n.24C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956698G=CA1771622296NEFLc.-183C= (n.-183C=)
n.24C=
8g.24956698G>TCA460021465NEFLc.-183C>A (n.-183C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
8g.24956699G>ACA460021466NEFLc.-184C>T (n.-184C>T)
n.23C>T
gnomAD v4
8g.24956699G>CCA460021467NEFLc.-184C>G (n.-184C>G)
n.23C>G
gnomAD v4
8g.24956699G>TCA460021468NEFLc.-184C>A (n.-184C>A)
n.23C>A
gnomAD v4
8g.24956700G>ACA460021469NEFLc.-185C>T (n.-185C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
8g.24956700G>CCA460021470NEFLc.-185C>G (n.-185C>G)
n.22C>G
8g.24956700G>TCA460021471NEFLc.-185C>A (n.-185C>A)
n.22C>A
gnomAD v4
8g.24956701G>ACA174062446NEFLc.-186C>T (n.-186C>T)
n.21C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956701G>CCA460021472NEFLc.-186C>G (n.-186C>G)
n.21C>G
8g.24956701G=CA1771622300NEFLc.-186C= (n.-186C=)
n.21C=
8g.24956701G>TCA460021473NEFLc.-186C>A (n.-186C>A)
n.21C>A
gnomAD v4
8g.24956702C>ACA460021474NEFLc.-187G>T (n.-187G>T)
n.20G>T
gnomAD v4
8g.24956702C>GCA460021475NEFLc.-187G>C (n.-187G>C)
n.20G>C
8g.24956702C>TCA460021476NEFLc.-187G>A (n.-187G>A)
n.20G>A
gnomAD v4
8g.24956703A>CCA460021479NEFLc.-188T>G (n.-188T>G)
n.19T>G
8g.24956703A>GCA460021477NEFLc.-188T>C (n.-188T>C)
n.19T>C
gnomAD v4
8g.24956703A>TCA460021478NEFLc.-188T>A (n.-188T>A)
n.19T>A
gnomAD v4
8g.24956704G>ACA460021480NEFLc.-189C>T (n.-189C>T)
n.18C>T
gnomAD v4
8g.24956704G>CCA460021481NEFLc.-189C>G (n.-189C>G)
n.18C>G
8g.24956704G>TCA460021482NEFLc.-189C>A (n.-189C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
8g.24956705C>ACA460021483NEFLc.-190G>T (n.-190G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
8g.24956705C=CA1771622302NEFLc.-190G= (n.-190G=)
n.17G=
8g.24956705C>GCA174062449NEFLc.-190G>C (n.-190G>C)
n.17G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956705C>TCA460021484NEFLc.-190G>A (n.-190G>A)
n.17G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956706G>ACA460021485NEFLc.-191C>T (n.-191C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
8g.24956706G>CCA460021486NEFLc.-191C>G (n.-191C>G)
n.16C>G
8g.24956706G>TCA460021487NEFLc.-191C>A (n.-191C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
8g.24956707C>ACA460021488NEFLc.-192G>T (n.-192G>T)
n.15G>T
gnomAD v4
8g.24956707C=CA1771622305NEFLc.-192G= (n.-192G=)
n.15G=
8g.24956707C>GCA460021489NEFLc.-192G>C (n.-192G>C)
n.15G>C
gnomAD v4
8g.24956707C>TCA460021490NEFLc.-192G>A (n.-192G>A)
n.15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956708G>ACA174062453NEFLc.-193C>T (n.-193C>T)
n.14C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956708G>CCA460021492NEFLc.-193C>G (n.-193C>G)
n.14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956708G=CA1771622309NEFLc.-193C= (n.-193C=)
n.14C=
8g.24956708G>TCA460021491NEFLc.-193C>A (n.-193C>A)
n.14C>A
gnomAD v4
8g.24956713_24956715dupCA2686596933NEFLc.-195_-193dup (n.-195_-193dup)
n.12_14dup
gnomAD v4
8g.24956713_24956715delCA2686596934NEFLc.-195_-193del (n.-195_-193del)
n.12_14del
gnomAD v4
8g.24956709C>ACA460021493NEFLc.-194G>T (n.-194G>T)
n.13G>T
gnomAD v4
8g.24956709C>GCA460021494NEFLc.-194G>C (n.-194G>C)
n.13G>C
8g.24956709C>TCA460021495NEFLc.-194G>A (n.-194G>A)
n.13G>A
gnomAD v4
8g.24956710T>ACA460021496NEFLc.-195A>T (n.-195A>T)
n.12A>T
gnomAD v4
8g.24956710T>CCA460021497NEFLc.-195A>G (n.-195A>G)
n.12A>G
gnomAD v4
8g.24956710T>GCA460021498NEFLc.-195A>C (n.-195A>C)
n.12A>C
gnomAD v4
8g.24956711G>ACA460021501NEFLc.-196C>T (n.-196C>T)
n.11C>T
gnomAD v4
8g.24956711G>CCA460021500NEFLc.-196C>G (n.-196C>G)
n.11C>G
gnomAD v4
8g.24956711G>TCA460021499NEFLc.-196C>A (n.-196C>A)
n.11C>A
gnomAD v4
8g.24956712C>ACA460021502NEFLc.-197G>T (n.-197G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
8g.24956712C>GCA460021503NEFLc.-197G>C (n.-197G>C)
n.10G>C
8g.24956712C>TCA460021504NEFLc.-197G>A (n.-197G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
8g.24956713T>ACA460021505NEFLc.-198A>T (n.-198A>T)
n.9A>T
gnomAD v4
8g.24956713T>CCA460021506NEFLc.-198A>G (n.-198A>G)
n.9A>G
gnomAD v4
8g.24956713T>GCA460021507NEFLc.-198A>C (n.-198A>C)
n.9A>C
gnomAD v4
8g.24956714G>ACA174062459NEFLc.-199C>T (n.-199C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956714G>CCA460021509NEFLc.-199C>G (n.-199C>G)
n.8C>G
8g.24956714G=CA1771622312NEFLc.-199C= (n.-199C=)
n.8C=
8g.24956714G>TCA460021508NEFLc.-199C>A (n.-199C>A)
n.8C>A
gnomAD v4
8g.24956715C>ACA460021510NEFLc.-200G>T (n.-200G>T)
n.7G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.24956715C=CA1771622321NEFLc.-200G= (n.-200G=)
n.7G=
8g.24956715C>GCA460021511NEFLc.-200G>C (n.-200G>C)
n.7G>C
8g.24956715C>TCA174062465NEFLc.-200G>A (n.-200G>A)
n.7G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.24956716A>CCA460021512NEFLc.-201T>G (n.-201T>G)
n.6T>G
gnomAD v4
8g.24956716A>GCA460021513NEFLc.-201T>C (n.-201T>C)
n.6T>C
gnomAD v4
8g.24956716A>TCA460021514NEFLc.-201T>A (n.-201T>A)
n.6T>A
8g.24956717G>ACA460021515NEFLc.-202C>T (n.-202C>T)
n.5C>T
gnomAD v4
8g.24956717G>CCA460021516NEFLc.-202C>G (n.-202C>G)
n.5C>G
8g.24956717G>TCA460021517NEFLc.-202C>A (n.-202C>A)
n.5C>A
gnomAD v4
8g.24956718C>ACA460021518NEFLc.-203G>T (n.-203G>T)
n.4G>T
gnomAD v4
8g.24956718C=CA1771622323NEFLc.-203G= (n.-203G=)
n.4G=
8g.24956718C>GCA460021519NEFLc.-203G>C (n.-203G>C)
n.4G>C
dbSNP
8g.24956718C>TCA460021520NEFLc.-203G>A (n.-203G>A)
n.4G>A
8g.24956719C>ACA460021521NEFLc.-204G>T (n.-204G>T)
n.3G>T
gnomAD v4
8g.24956719C=CA1771622325NEFLc.-204G= (n.-204G=)
n.3G=
8g.24956719C>GCA460021523NEFLc.-204G>C (n.-204G>C)
n.3G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956719C>TCA460021522NEFLc.-204G>A (n.-204G>A)
n.3G>A
8g.24956720A=CA1771622329NEFLc.-205T= (n.-205T=)
n.2T=
8g.24956720A>CCA460021524NEFLc.-205T>G (n.-205T>G)
n.2T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.24956720A>GCA460021525NEFLc.-205T>C (n.-205T>C)
n.2T>C
gnomAD v4
8g.24956720A>TCA460021526NEFLc.-205T>A (n.-205T>A)
n.2T>A
8g.24956721A=CA1771622333NEFLc.-206T= (n.-206T=)
n.1T=
8g.24956721A>CCA460021527NEFLc.-206T>G (n.-206T>G)
n.1T>G
8g.24956721A>GCA460021528NEFLc.-206T>C (n.-206T>C)
n.1T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.24956721A>TCA460021529NEFLc.-206T>A (n.-206T>A)
n.1T>A
8g.24956722G>ACA460021530NEFLc.-207C>T (n.-207C>T)
8g.24956722G>CCA460021531NEFLc.-207C>G (n.-207C>G)
8g.24956722G>TCA460021532NEFLc.-207C>A (n.-207C>A)
8g.24956723G>ACA460021533NEFLc.-208C>T (n.-208C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956723G>CCA460021534NEFLc.-208C>G (n.-208C>G)
8g.24956723G=CA1771622335NEFLc.-208C= (n.-208C=)
8g.24956723G>TCA460021535NEFLc.-208C>A (n.-208C>A)
gnomAD v4
8g.24956724C>ACA460021538NEFLc.-209G>T (n.-209G>T)
gnomAD v4
8g.24956724C=CA1771622338NEFLc.-209G= (n.-209G=)
8g.24956724C>GCA460021536NEFLc.-209G>C (n.-209G>C)
8g.24956724C>TCA460021537NEFLc.-209G>A (n.-209G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956725G>ACA460021539NEFLc.-210C>T (n.-210C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956725G>CCA460021540NEFLc.-210C>G (n.-210C>G)
8g.24956725G=CA1771622340NEFLc.-210C= (n.-210C=)
8g.24956725G>TCA460021541NEFLc.-210C>A (n.-210C>A)
gnomAD v4
8g.24956726A>CCA460021542NEFLc.-211T>G (n.-211T>G)
8g.24956726A>GCA460021543NEFLc.-211T>C (n.-211T>C)
8g.24956726A>TCA460021544NEFLc.-211T>A (n.-211T>A)
8g.24956727G>ACA460021545NEFLc.-212C>T (n.-212C>T)
gnomAD v4
8g.24956727G>CCA460021546NEFLc.-212C>G (n.-212C>G)
8g.24956727G>TCA460021547NEFLc.-212C>A (n.-212C>A)
gnomAD v4
8g.24956728G>ACA460021548NEFLc.-213C>T (n.-213C>T)
gnomAD v4
8g.24956728G>CCA460021549NEFLc.-213C>G (n.-213C>G)
8g.24956728G=CA1771622344NEFLc.-213C= (n.-213C=)
8g.24956728G>TCA460021550NEFLc.-213C>A (n.-213C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956729A>CCA460021553NEFLc.-214T>G (n.-214T>G)
8g.24956729A>GCA460021552NEFLc.-214T>C (n.-214T>C)
8g.24956729A>TCA460021551NEFLc.-214T>A (n.-214T>A)
8g.24956730T>ACA460021555NEFLc.-215A>T (n.-215A>T)
8g.24956730T>CCA460021554NEFLc.-215A>G (n.-215A>G)
8g.24956730T>GCA460021556NEFLc.-215A>C (n.-215A>C)
gnomAD v4
8g.24956731T>ACA460021557NEFLc.-216A>T (n.-216A>T)
8g.24956731T>CCA460021558NEFLc.-216A>G (n.-216A>G)
8g.24956731T>GCA460021559NEFLc.-216A>C (n.-216A>C)
8g.24956732C>ACA460021560NEFLc.-217G>T (n.-217G>T)
gnomAD v4
8g.24956732C>GCA460021561NEFLc.-217G>C (n.-217G>C)
8g.24956732C>TCA460021562NEFLc.-217G>A (n.-217G>A)
gnomAD v4
8g.24956733T>ACA460021563NEFLc.-218A>T (n.-218A>T)
8g.24956733T>CCA460021564NEFLc.-218A>G (n.-218A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956733T>GCA460021565NEFLc.-218A>C (n.-218A>C)
8g.24956733T=CA1771622345NEFLc.-218A= (n.-218A=)
8g.24956734G>ACA460021566NEFLc.-219C>T (n.-219C>T)
8g.24956734G>CCA460021567NEFLc.-219C>G (n.-219C>G)
8g.24956734G>TCA460021568NEFLc.-219C>A (n.-219C>A)
gnomAD v4
8g.24956735C>ACA460021571NEFLc.-220G>T (n.-220G>T)
gnomAD v4
8g.24956735C=CA1771622349NEFLc.-220G= (n.-220G=)
8g.24956735C>GCA460021569NEFLc.-220G>C (n.-220G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956735C>TCA460021570NEFLc.-220G>A (n.-220G>A)
gnomAD v4
8g.24956736G>ACA460021572NEFLc.-221C>T (n.-221C>T)
gnomAD v4
8g.24956736G>CCA460021573NEFLc.-221C>G (n.-221C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956736G=CA1771622354NEFLc.-221C= (n.-221C=)
8g.24956736G>TCA460021574NEFLc.-221C>A (n.-221C>A)
gnomAD v4
8g.24956737C>ACA460021575NEFLc.-222G>T (n.-222G>T)
gnomAD v4
8g.24956737C>GCA460021576NEFLc.-222G>C (n.-222G>C)
8g.24956737C>TCA460021577NEFLc.-222G>A (n.-222G>A)
8g.24956738A>CCA460021578NEFLc.-223T>G (n.-223T>G)
8g.24956738A>GCA460021579NEFLc.-223T>C (n.-223T>C)
8g.24956738A>TCA460021580NEFLc.-223T>A (n.-223T>A)
8g.24956741delCA2779437094NEFLc.-223del (n.-223del)
8g.24956740_24956741delCA2686596935NEFLc.-224_-223del (n.-224_-223del)
gnomAD v4
8g.24956739A=CA1771622356NEFLc.-224T= (n.-224T=)
8g.24956739A>CCA460021581NEFLc.-224T>G (n.-224T>G)
gnomAD v4
8g.24956739A>GCA174062471NEFLc.-224T>C (n.-224T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956739A>TCA460021582NEFLc.-224T>A (n.-224T>A)
8g.24956740A>CCA460021585NEFLc.-225T>G (n.-225T>G)
gnomAD v4
8g.24956740A>GCA460021584NEFLc.-225T>C (n.-225T>C)
8g.24956740A>TCA460021583NEFLc.-225T>A (n.-225T>A)
8g.24956741A>CCA460021588NEFLc.-226T>G (n.-226T>G)
8g.24956741A>GCA460021586NEFLc.-226T>C (n.-226T>C)
gnomAD v4
8g.24956741A>TCA460021587NEFLc.-226T>A (n.-226T>A)
8g.24956741_24956742delinsAGCA1771622384NEFLc.-227_-226delinsCT (n.-227_-226delinsCT)
8g.24956742G>ACA460021589NEFLc.-227C>T (n.-227C>T)
8g.24956742G>CCA460021590NEFLc.-227C>G (n.-227C>G)
8g.24956742G>TCA460021591NEFLc.-227C>A (n.-227C>A)
8g.24956744delCA1771622387NEFLc.-227del (n.-227del)
dbSNP
8g.24956743G>ACA460021594NEFLc.-228C>T (n.-228C>T)
8g.24956743G>CCA460021593NEFLc.-228C>G (n.-228C>G)
8g.24956743G>TCA460021592NEFLc.-228C>A (n.-228C>A)
gnomAD v4
8g.24956744G>ACA460021595NEFLc.-229C>T (n.-229C>T)
8g.24956744G>CCA460021596NEFLc.-229C>G (n.-229C>G)
8g.24956744G>TCA460021597NEFLc.-229C>A (n.-229C>A)
8g.24956745A>CCA460021598NEFLc.-230T>G (n.-230T>G)
gnomAD v4
8g.24956745A>GCA460021599NEFLc.-230T>C (n.-230T>C)
8g.24956745A>TCA460021600NEFLc.-230T>A (n.-230T>A)
8g.24956746A>CCA460021601NEFLc.-231T>G (n.-231T>G)
8g.24956746A>GCA460021603NEFLc.-231T>C (n.-231T>C)
8g.24956746A>TCA460021602NEFLc.-231T>A (n.-231T>A)
8g.24956747G>ACA460021604NEFLc.-232C>T (n.-232C>T)
gnomAD v4
8g.24956747G>CCA460021605NEFLc.-232C>G (n.-232C>G)
8g.24956747G>TCA460021606NEFLc.-232C>A (n.-232C>A)
gnomAD v4
8g.24956748G>ACA460021607NEFLc.-233C>T (n.-233C>T)
gnomAD v4
8g.24956748G>CCA460021608NEFLc.-233C>G (n.-233C>G)
dbSNP
8g.24956748G=CA1771622389NEFLc.-233C= (n.-233C=)
8g.24956748G>TCA460021609NEFLc.-233C>A (n.-233C>A)
gnomAD v4
8g.24956749C>ACA460021610NEFLc.-234G>T (n.-234G>T)
gnomAD v4
8g.24956749C=CA1771622394NEFLc.-234G= (n.-234G=)
8g.24956749C>GCA460021611NEFLc.-234G>C (n.-234G>C)
8g.24956749C>TCA460021612NEFLc.-234G>A (n.-234G>A)
gnomAD v4
8g.24956750G>ACA460021613NEFLc.-235C>T (n.-235C>T)
gnomAD v4
8g.24956750G>CCA460021614NEFLc.-235C>G (n.-235C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956750G=CA1771622399NEFLc.-235C= (n.-235C=)
8g.24956750G>TCA460021615NEFLc.-235C>A (n.-235C>A)
gnomAD v4
8g.24956753dupCA850119732NEFLc.-235dup (n.-235dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956751G>ACA460021617NEFLc.-236C>T (n.-236C>T)
8g.24956751G>CCA460021618NEFLc.-236C>G (n.-236C>G)
8g.24956751G>TCA460021616NEFLc.-236C>A (n.-236C>A)
8g.24956752G>ACA174062478NEFLc.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.24956752G>CCA460021619NEFLc.-237C>G (n.-237C>G)
8g.24956752G=CA1771622402NEFLc.-237C= (n.-237C=)
8g.24956752G>TCA460021620NEFLc.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
8g.24956753G>ACA174062486NEFLc.-238C>T (n.-238C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24956753G>CCA460021621NEFLc.-238C>G (n.-238C>G)
gnomAD v4
8g.24956753G=CA1771622426NEFLc.-238C= (n.-238C=)
8g.24956753G>TCA460021622NEFLc.-238C>A (n.-238C>A)

Number of alleles fetched