Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.24956595G>A | CA460021174 | NEFL | c.-80C>T (n.-80C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956595G>C | CA460021175 | NEFL | c.-80C>G (n.-80C>G) n.127C>G | |
8 | g.24956595G= | CA1771622086 | NEFL | c.-80C= (n.-80C=) n.127C= | |
8 | g.24956595G>T | CA174062288 | NEFL | c.-80C>A (n.-80C>A) n.127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956601_24956604del | CA2686596927 | NEFL | c.-83_-80del (n.-83_-80del) n.124_127del | gnomAD v4 |
8 | g.24956596G>A | CA174062297 | NEFL | c.-81C>T (n.-81C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956596G>C | CA460021177 | NEFL | c.-81C>G (n.-81C>G) n.126C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956596G= | CA1771622090 | NEFL | c.-81C= (n.-81C=) n.126C= | |
8 | g.24956596G>T | CA460021176 | NEFL | c.-81C>A (n.-81C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>C | CA460021178 | NEFL | c.-82T>G (n.-82T>G) n.125T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>G | CA460021179 | NEFL | c.-82T>C (n.-82T>C) n.125T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>T | CA460021180 | NEFL | c.-82T>A (n.-82T>A) n.125T>A | |
8 | g.24956598T>A | CA460021181 | NEFL | c.-83A>T (n.-83A>T) n.124A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956598T>C | CA460021182 | NEFL | c.-83A>G (n.-83A>G) n.124A>G | |
8 | g.24956598T>G | CA460021183 | NEFL | c.-83A>C (n.-83A>C) n.124A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956599G>A | CA460021184 | NEFL | c.-84C>T (n.-84C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956599G>C | CA460021185 | NEFL | c.-84C>G (n.-84C>G) n.123C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956599G= | CA1771622097 | NEFL | c.-84C= (n.-84C=) n.123C= | |
8 | g.24956599G>T | CA460021186 | NEFL | c.-84C>A (n.-84C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956600G>A | CA460021187 | NEFL | c.-85C>T (n.-85C>T) n.122C>T | |
8 | g.24956600G>C | CA460021188 | NEFL | c.-85C>G (n.-85C>G) n.122C>G | |
8 | g.24956600G>T | CA460021189 | NEFL | c.-85C>A (n.-85C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956601A= | CA1771622099 | NEFL | c.-86T= (n.-86T=) n.121T= | |
8 | g.24956601A>C | CA460021191 | NEFL | c.-86T>G (n.-86T>G) n.121T>G | |
8 | g.24956601A>G | CA174062299 | NEFL | c.-86T>C (n.-86T>C) n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956601A>T | CA460021190 | NEFL | c.-86T>A (n.-86T>A) n.121T>A | |
8 | g.24956602T>A | CA460021192 | NEFL | c.-87A>T (n.-87A>T) n.120A>T | |
8 | g.24956602T>C | CA460021194 | NEFL | c.-87A>G (n.-87A>G) n.120A>G | |
8 | g.24956602T>G | CA460021193 | NEFL | c.-87A>C (n.-87A>C) n.120A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956603G>A | CA460021195 | NEFL | c.-88C>T (n.-88C>T) n.119C>T | |
8 | g.24956603G>C | CA460021196 | NEFL | c.-88C>G (n.-88C>G) n.119C>G | |
8 | g.24956603G>T | CA460021197 | NEFL | c.-88C>A (n.-88C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>A | CA460021198 | NEFL | c.-89C>T (n.-89C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>C | CA460021199 | NEFL | c.-89C>G (n.-89C>G) n.118C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>T | CA460021200 | NEFL | c.-89C>A (n.-89C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956605C>A | CA460021201 | NEFL | c.-90G>T (n.-90G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956605C>G | CA460021202 | NEFL | c.-90G>C (n.-90G>C) n.117G>C | |
8 | g.24956605C>T | CA460021203 | NEFL | c.-90G>A (n.-90G>A) n.117G>A | |
8 | g.24956606T>A | CA460021204 | NEFL | c.-91A>T (n.-91A>T) n.116A>T | |
8 | g.24956606T>C | CA174062320 | NEFL | c.-91A>G (n.-91A>G) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956606T>G | CA460021205 | NEFL | c.-91A>C (n.-91A>C) n.116A>C | |
8 | g.24956606T= | CA1771622100 | NEFL | c.-91A= (n.-91A=) n.116A= | |
8 | g.24956607G>A | CA460021208 | NEFL | c.-92C>T (n.-92C>T) n.115C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956607G>C | CA460021206 | NEFL | c.-92C>G (n.-92C>G) n.115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956607G= | CA1771622101 | NEFL | c.-92C= (n.-92C=) n.115C= | |
8 | g.24956607G>T | CA460021207 | NEFL | c.-92C>A (n.-92C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956608T>A | CA460021209 | NEFL | c.-93A>T (n.-93A>T) n.114A>T | |
8 | g.24956608T>C | CA460021210 | NEFL | c.-93A>G (n.-93A>G) n.114A>G | |
8 | g.24956608T>G | CA460021211 | NEFL | c.-93A>C (n.-93A>C) n.114A>C | |
8 | g.24956609G>A | CA460021212 | NEFL | c.-94C>T (n.-94C>T) n.113C>T | |
8 | g.24956609G>C | CA460021213 | NEFL | c.-94C>G (n.-94C>G) n.113C>G | |
8 | g.24956609G>T | CA460021214 | NEFL | c.-94C>A (n.-94C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956610T>A | CA460021215 | NEFL | c.-95A>T (n.-95A>T) n.112A>T | |
8 | g.24956610T>C | CA460021216 | NEFL | c.-95A>G (n.-95A>G) n.112A>G | |
8 | g.24956610T>G | CA460021217 | NEFL | c.-95A>C (n.-95A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956611G>A | CA460021218 | NEFL | c.-96C>T (n.-96C>T) n.111C>T | |
8 | g.24956611G>C | CA460021219 | NEFL | c.-96C>G (n.-96C>G) n.111C>G | |
8 | g.24956611G>T | CA460021220 | NEFL | c.-96C>A (n.-96C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956612C>A | CA460021223 | NEFL | c.-97G>T (n.-97G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956612C= | CA1771622104 | NEFL | c.-97G= (n.-97G=) n.110G= | |
8 | g.24956612C>G | CA460021222 | NEFL | c.-97G>C (n.-97G>C) n.110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956612C>T | CA460021221 | NEFL | c.-97G>A (n.-97G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>A | CA460021226 | NEFL | c.-98C>T (n.-98C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>C | CA460021224 | NEFL | c.-98C>G (n.-98C>G) n.109C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>T | CA460021225 | NEFL | c.-98C>A (n.-98C>A) n.109C>A | |
8 | g.24956614G>A | CA460021227 | NEFL | c.-99C>T (n.-99C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956614G>C | CA460021228 | NEFL | c.-99C>G (n.-99C>G) n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956614G= | CA1771622106 | NEFL | c.-99C= (n.-99C=) n.108C= | |
8 | g.24956614G>T | CA460021229 | NEFL | c.-99C>A (n.-99C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956615C>A | CA460021232 | NEFL | c.-100G>T (n.-100G>T) n.107G>T | |
8 | g.24956615C>G | CA460021231 | NEFL | c.-100G>C (n.-100G>C) n.107G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956615C>T | CA460021230 | NEFL | c.-100G>A (n.-100G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956616T>A | CA460021233 | NEFL | c.-101A>T (n.-101A>T) n.106A>T | |
8 | g.24956616T>C | CA460021234 | NEFL | c.-101A>G (n.-101A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956616T>G | CA460021235 | NEFL | c.-101A>C (n.-101A>C) n.106A>C | |
8 | g.24956617C>A | CA460021236 | NEFL | c.-102G>T (n.-102G>T) n.105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956617C= | CA1771622110 | NEFL | c.-102G= (n.-102G=) n.105G= | |
8 | g.24956617C>G | CA460021237 | NEFL | c.-102G>C (n.-102G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956617C>T | CA460021238 | NEFL | c.-102G>A (n.-102G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956618G>A | CA174062323 | NEFL | c.-103C>T (n.-103C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956618G>C | CA460021240 | NEFL | c.-103C>G (n.-103C>G) n.104C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956618G= | CA1771622116 | NEFL | c.-103C= (n.-103C=) n.104C= | |
8 | g.24956618G>T | CA460021239 | NEFL | c.-103C>A (n.-103C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>A | CA460021241 | NEFL | c.-104C>T (n.-104C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>C | CA460021242 | NEFL | c.-104C>G (n.-104C>G) n.103C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>T | CA460021243 | NEFL | c.-104C>A (n.-104C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956620C>A | CA460021244 | NEFL | c.-105G>T (n.-105G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956620C>G | CA460021245 | NEFL | c.-105G>C (n.-105G>C) n.102G>C | |
8 | g.24956620C>T | CA460021246 | NEFL | c.-105G>A (n.-105G>A) n.102G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956621G>A | CA460021247 | NEFL | c.-106C>T (n.-106C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956621G>C | CA460021248 | NEFL | c.-106C>G (n.-106C>G) n.101C>G | |
8 | g.24956621G= | CA1771622119 | NEFL | c.-106C= (n.-106C=) n.101C= | |
8 | g.24956621G>T | CA460021249 | NEFL | c.-106C>A (n.-106C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956622C>A | CA460021250 | NEFL | c.-107G>T (n.-107G>T) n.100G>T | |
8 | g.24956622C= | CA1771622124 | NEFL | c.-107G= (n.-107G=) n.100G= | |
8 | g.24956622C>G | CA460021251 | NEFL | c.-107G>C (n.-107G>C) n.100G>C | |
8 | g.24956622C>T | CA174062325 | NEFL | c.-107G>A (n.-107G>A) n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956623del | CA2779437093 | NEFL | c.-107del (n.-107del) n.100del | |
8 | g.24956623C>A | CA460021253 | NEFL | c.-108G>T (n.-108G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956623C= | CA1771622127 | NEFL | c.-108G= (n.-108G=) n.99G= | |
8 | g.24956623C>G | CA460021254 | NEFL | c.-108G>C (n.-108G>C) n.99G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956623C>T | CA460021252 | NEFL | c.-108G>A (n.-108G>A) n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956624G>A | CA460021255 | NEFL | c.-109C>T (n.-109C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956624G>C | CA460021256 | NEFL | c.-109C>G (n.-109C>G) n.98C>G | |
8 | g.24956624G= | CA1771622132 | NEFL | c.-109C= (n.-109C=) n.98C= | |
8 | g.24956624G>T | CA460021257 | NEFL | c.-109C>A (n.-109C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956625T>A | CA460021258 | NEFL | c.-110A>T (n.-110A>T) n.97A>T | |
8 | g.24956625T>C | CA460021259 | NEFL | c.-110A>G (n.-110A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956625T>G | CA460021260 | NEFL | c.-110A>C (n.-110A>C) n.97A>C | |
8 | g.24956626T>A | CA460021263 | NEFL | c.-111A>T (n.-111A>T) n.96A>T | |
8 | g.24956626T>C | CA460021262 | NEFL | c.-111A>G (n.-111A>G) n.96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956626T>G | CA460021261 | NEFL | c.-111A>C (n.-111A>C) n.96A>C | |
8 | g.24956626T= | CA1771622135 | NEFL | c.-111A= (n.-111A=) n.96A= | |
8 | g.24956627C>A | CA460021264 | NEFL | c.-112G>T (n.-112G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956627C= | CA1771622138 | NEFL | c.-112G= (n.-112G=) n.95G= | |
8 | g.24956627C>G | CA460021265 | NEFL | c.-112G>C (n.-112G>C) n.95G>C | dbSNP |
8 | g.24956627C>T | CA460021266 | NEFL | c.-112G>A (n.-112G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956628T>A | CA460021267 | NEFL | c.-113A>T (n.-113A>T) n.94A>T | |
8 | g.24956628T>C | CA460021268 | NEFL | c.-113A>G (n.-113A>G) n.94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956628T>G | CA460021269 | NEFL | c.-113A>C (n.-113A>C) n.94A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956628T= | CA1771622141 | NEFL | c.-113A= (n.-113A=) n.94A= | |
8 | g.24956629G>A | CA460021270 | NEFL | c.-114C>T (n.-114C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956629G>C | CA460021272 | NEFL | c.-114C>G (n.-114C>G) n.93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956629G= | CA1771622143 | NEFL | c.-114C= (n.-114C=) n.93C= | |
8 | g.24956629G>T | CA460021271 | NEFL | c.-114C>A (n.-114C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956630C>A | CA460021273 | NEFL | c.-115G>T (n.-115G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956630C= | CA1771622145 | NEFL | c.-115G= (n.-115G=) n.92G= | |
8 | g.24956630C>G | CA460021274 | NEFL | c.-115G>C (n.-115G>C) n.92G>C | |
8 | g.24956630C>T | CA460021275 | NEFL | c.-115G>A (n.-115G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956631del | CA2686596928 | NEFL | c.-115del (n.-115del) n.92del | gnomAD v4 |
8 | g.24956631C>A | CA460021276 | NEFL | c.-116G>T (n.-116G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956631C= | CA1771622148 | NEFL | c.-116G= (n.-116G=) n.91G= | |
8 | g.24956631C>G | CA460021277 | NEFL | c.-116G>C (n.-116G>C) n.91G>C | |
8 | g.24956631C>T | CA460021278 | NEFL | c.-116G>A (n.-116G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956632A>C | CA460021279 | NEFL | c.-117T>G (n.-117T>G) n.90T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956632A>G | CA460021280 | NEFL | c.-117T>C (n.-117T>C) n.90T>C | |
8 | g.24956632A>T | CA460021281 | NEFL | c.-117T>A (n.-117T>A) n.90T>A | |
8 | g.24956633C>A | CA460021282 | NEFL | c.-118G>T (n.-118G>T) n.89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956633C= | CA1771622153 | NEFL | c.-118G= (n.-118G=) n.89G= | |
8 | g.24956633C>G | CA460021283 | NEFL | c.-118G>C (n.-118G>C) n.89G>C | |
8 | g.24956633C>T | CA460021284 | NEFL | c.-118G>A (n.-118G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956634C>A | CA460021285 | NEFL | c.-119G>T (n.-119G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956634C= | CA1771622155 | NEFL | c.-119G= (n.-119G=) n.88G= | |
8 | g.24956634C>G | CA460021287 | NEFL | c.-119G>C (n.-119G>C) n.88G>C | |
8 | g.24956634C>T | CA460021286 | NEFL | c.-119G>A (n.-119G>A) n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956635C>A | CA460021288 | NEFL | c.-120G>T (n.-120G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956635C>G | CA460021289 | NEFL | c.-120G>C (n.-120G>C) n.87G>C | |
8 | g.24956635C>T | CA460021290 | NEFL | c.-120G>A (n.-120G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956636C>A | CA460021291 | NEFL | c.-121G>T (n.-121G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956636C= | CA1771622156 | NEFL | c.-121G= (n.-121G=) n.86G= | |
8 | g.24956636C>G | CA174062340 | NEFL | c.-121G>C (n.-121G>C) n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956636C>T | CA460021292 | NEFL | c.-121G>A (n.-121G>A) n.86G>A | |
8 | g.24956637T>A | CA460021293 | NEFL | c.-122A>T (n.-122A>T) n.85A>T | |
8 | g.24956637T>C | CA460021294 | NEFL | c.-122A>G (n.-122A>G) n.85A>G | |
8 | g.24956637T>G | CA460021295 | NEFL | c.-122A>C (n.-122A>C) n.85A>C | |
8 | g.24956638A= | CA1771622159 | NEFL | c.-123T= (n.-123T=) n.84T= | |
8 | g.24956638A>C | CA460021296 | NEFL | c.-123T>G (n.-123T>G) n.84T>G | |
8 | g.24956638A>G | CA174062357 | NEFL | c.-123T>C (n.-123T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956638A>T | CA460021297 | NEFL | c.-123T>A (n.-123T>A) n.84T>A | |
8 | g.24956639T>A | CA460021300 | NEFL | c.-124A>T (n.-124A>T) n.83A>T | |
8 | g.24956639T>C | CA460021299 | NEFL | c.-124A>G (n.-124A>G) n.83A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956639T>G | CA460021298 | NEFL | c.-124A>C (n.-124A>C) n.83A>C | |
8 | g.24956640T>A | CA460021301 | NEFL | c.-125A>T (n.-125A>T) n.82A>T | |
8 | g.24956640T>C | CA460021302 | NEFL | c.-125A>G (n.-125A>G) n.82A>G | |
8 | g.24956640T>G | CA460021303 | NEFL | c.-125A>C (n.-125A>C) n.82A>C | |
8 | g.24956641T>A | CA460021304 | NEFL | c.-126A>T (n.-126A>T) n.81A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956641T>C | CA460021305 | NEFL | c.-126A>G (n.-126A>G) n.81A>G | |
8 | g.24956641T>G | CA460021306 | NEFL | c.-126A>C (n.-126A>C) n.81A>C | |
8 | g.24956642A= | CA1771622160 | NEFL | c.-127T= (n.-127T=) n.80T= | |
8 | g.24956642A>C | CA460021307 | NEFL | c.-127T>G (n.-127T>G) n.80T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956642A>G | CA460021308 | NEFL | c.-127T>C (n.-127T>C) n.80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956642A>T | CA460021309 | NEFL | c.-127T>A (n.-127T>A) n.80T>A | |
8 | g.24956643T>A | CA174062358 | NEFL | c.-128A>T (n.-128A>T) n.79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956643T>C | CA460021310 | NEFL | c.-128A>G (n.-128A>G) n.79A>G | |
8 | g.24956643T>G | CA460021311 | NEFL | c.-128A>C (n.-128A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956643T= | CA1771622161 | NEFL | c.-128A= (n.-128A=) n.79A= | |
8 | g.24956644A>C | CA460021312 | NEFL | c.-129T>G (n.-129T>G) n.78T>G | |
8 | g.24956644A>G | CA460021314 | NEFL | c.-129T>C (n.-129T>C) n.78T>C | |
8 | g.24956644A>T | CA460021313 | NEFL | c.-129T>A (n.-129T>A) n.78T>A | |
8 | g.24956645C>A | CA460021315 | NEFL | c.-130G>T (n.-130G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956645C= | CA1771622164 | NEFL | c.-130G= (n.-130G=) n.77G= | |
8 | g.24956645C>G | CA460021317 | NEFL | c.-130G>C (n.-130G>C) n.77G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956645C>T | CA460021316 | NEFL | c.-130G>A (n.-130G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956646G>A | CA460021318 | NEFL | c.-131C>T (n.-131C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956646G>C | CA460021319 | NEFL | c.-131C>G (n.-131C>G) n.76C>G | |
8 | g.24956646G= | CA1771622168 | NEFL | c.-131C= (n.-131C=) n.76C= | |
8 | g.24956646G>T | CA174062360 | NEFL | c.-131C>A (n.-131C>A) n.76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956647C>A | CA460021320 | NEFL | c.-132G>T (n.-132G>T) n.75G>T | |
8 | g.24956647C= | CA1771622171 | NEFL | c.-132G= (n.-132G=) n.75G= | |
8 | g.24956647C>G | CA460021321 | NEFL | c.-132G>C (n.-132G>C) n.75G>C | |
8 | g.24956647C>T | CA174062368 | NEFL | c.-132G>A (n.-132G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956648C>A | CA460021322 | NEFL | c.-133G>T (n.-133G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956648C>G | CA460021323 | NEFL | c.-133G>C (n.-133G>C) n.74G>C | |
8 | g.24956648C>T | CA460021324 | NEFL | c.-133G>A (n.-133G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956649G>A | CA460021325 | NEFL | c.-134C>T (n.-134C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956649G>C | CA460021326 | NEFL | c.-134C>G (n.-134C>G) n.73C>G | |
8 | g.24956649G>T | CA460021327 | NEFL | c.-134C>A (n.-134C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956650G>A | CA460021328 | NEFL | c.-135C>T (n.-135C>T) n.72C>T | dbSNP |
8 | g.24956650G>C | CA460021329 | NEFL | c.-135C>G (n.-135C>G) n.72C>G | |
8 | g.24956650G= | CA1771622173 | NEFL | c.-135C= (n.-135C=) n.72C= | |
8 | g.24956650G>T | CA460021330 | NEFL | c.-135C>A (n.-135C>A) n.72C>A | |
8 | g.24956651G>A | CA460021331 | NEFL | c.-136C>T (n.-136C>T) n.71C>T | |
8 | g.24956651G>C | CA460021333 | NEFL | c.-136C>G (n.-136C>G) n.71C>G | |
8 | g.24956651G>T | CA460021332 | NEFL | c.-136C>A (n.-136C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956652A= | CA1771622175 | NEFL | c.-137T= (n.-137T=) n.70T= | |
8 | g.24956652A>C | CA460021334 | NEFL | c.-137T>G (n.-137T>G) n.70T>G | |
8 | g.24956652A>G | CA460021335 | NEFL | c.-137T>C (n.-137T>C) n.70T>C | dbSNP |
8 | g.24956652A>T | CA460021336 | NEFL | c.-137T>A (n.-137T>A) n.70T>A | |
8 | g.24956653G>A | CA460021337 | NEFL | c.-138C>T (n.-138C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956653G>C | CA460021338 | NEFL | c.-138C>G (n.-138C>G) n.69C>G | |
8 | g.24956653G= | CA1771622179 | NEFL | c.-138C= (n.-138C=) n.69C= | |
8 | g.24956653G>T | CA460021339 | NEFL | c.-138C>A (n.-138C>A) n.69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956654G>A | CA460021340 | NEFL | c.-139C>T (n.-139C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956654G>C | CA460021341 | NEFL | c.-139C>G (n.-139C>G) n.68C>G | |
8 | g.24956654G>T | CA460021342 | NEFL | c.-139C>A (n.-139C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956655C>A | CA460021345 | NEFL | c.-140G>T (n.-140G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956655C>G | CA460021344 | NEFL | c.-140G>C (n.-140G>C) n.67G>C | |
8 | g.24956655C>T | CA460021343 | NEFL | c.-140G>A (n.-140G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956656T>A | CA460021346 | NEFL | c.-141A>T (n.-141A>T) n.66A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956656T>C | CA460021347 | NEFL | c.-141A>G (n.-141A>G) n.66A>G | |
8 | g.24956656T>G | CA460021348 | NEFL | c.-141A>C (n.-141A>C) n.66A>C | |
8 | g.24956657C>A | CA460021349 | NEFL | c.-142G>T (n.-142G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956657C>G | CA460021350 | NEFL | c.-142G>C (n.-142G>C) n.65G>C | |
8 | g.24956657C>T | CA460021351 | NEFL | c.-142G>A (n.-142G>A) n.65G>A | |
8 | g.24956658C>A | CA460021352 | NEFL | c.-143G>T (n.-143G>T) n.64G>T | |
8 | g.24956658C= | CA1771622182 | NEFL | c.-143G= (n.-143G=) n.64G= | |
8 | g.24956658C>G | CA460021353 | NEFL | c.-143G>C (n.-143G>C) n.64G>C | |
8 | g.24956658C>T | CA460021354 | NEFL | c.-143G>A (n.-143G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956659T>A | CA460021355 | NEFL | c.-144A>T (n.-144A>T) n.63A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956659T>C | CA460021356 | NEFL | c.-144A>G (n.-144A>G) n.63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956659T>G | CA460021357 | NEFL | c.-144A>C (n.-144A>C) n.63A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956660G>A | CA460021360 | NEFL | c.-145C>T (n.-145C>T) n.62C>T | |
8 | g.24956660G>C | CA460021358 | NEFL | c.-145C>G (n.-145C>G) n.62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956660G= | CA1771622189 | NEFL | c.-145C= (n.-145C=) n.62C= | |
8 | g.24956660G>T | CA460021359 | NEFL | c.-145C>A (n.-145C>A) n.62C>A | |
8 | g.24956660_24956661delinsGA | CA1771622187 | NEFL | c.-146_-145delinsTC (n.-146_-145delinsTC) n.61_62delinsTC | |
8 | g.24956661del | CA850119665 | NEFL | c.-146del (n.-146del) n.61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956661A= | CA1771622195 | NEFL | c.-146T= (n.-146T=) n.61T= | |
8 | g.24956661A>C | CA460021361 | NEFL | c.-146T>G (n.-146T>G) n.61T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956661A>G | CA460021362 | NEFL | c.-146T>C (n.-146T>C) n.61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956661A>T | CA460021363 | NEFL | c.-146T>A (n.-146T>A) n.61T>A | |
8 | g.24956662C>A | CA460021364 | NEFL | c.-147G>T (n.-147G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956662C= | CA1771622199 | NEFL | c.-147G= (n.-147G=) n.60G= | |
8 | g.24956662C>G | CA460021365 | NEFL | c.-147G>C (n.-147G>C) n.60G>C | |
8 | g.24956662C>T | CA174062375 | NEFL | c.-147G>A (n.-147G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956663G>A | CA460021366 | NEFL | c.-148C>T (n.-148C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956663G>C | CA460021367 | NEFL | c.-148C>G (n.-148C>G) n.59C>G | |
8 | g.24956663G>T | CA460021368 | NEFL | c.-148C>A (n.-148C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956664C>A | CA460021369 | NEFL | c.-149G>T (n.-149G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956664C>G | CA460021370 | NEFL | c.-149G>C (n.-149G>C) n.58G>C | |
8 | g.24956664C>T | CA460021371 | NEFL | c.-149G>A (n.-149G>A) n.58G>A | |
8 | g.24956665A>C | CA460021373 | NEFL | c.-150T>G (n.-150T>G) n.57T>G | |
8 | g.24956665A>G | CA460021374 | NEFL | c.-150T>C (n.-150T>C) n.57T>C | |
8 | g.24956665A>T | CA460021372 | NEFL | c.-150T>A (n.-150T>A) n.57T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956666G>A | CA460021375 | NEFL | c.-151C>T (n.-151C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956666G>C | CA460021376 | NEFL | c.-151C>G (n.-151C>G) n.56C>G | |
8 | g.24956666G>T | CA460021377 | NEFL | c.-151C>A (n.-151C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956667C>A | CA460021378 | NEFL | c.-152G>T (n.-152G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956667C= | CA1771622203 | NEFL | c.-152G= (n.-152G=) n.55G= | |
8 | g.24956667C>G | CA460021379 | NEFL | c.-152G>C (n.-152G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956667C>T | CA460021380 | NEFL | c.-152G>A (n.-152G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956668C>A | CA460021383 | NEFL | c.-153G>T (n.-153G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956668C= | CA1771622205 | NEFL | c.-153G= (n.-153G=) n.54G= | |
8 | g.24956668C>G | CA460021381 | NEFL | c.-153G>C (n.-153G>C) n.54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956668C>T | CA460021382 | NEFL | c.-153G>A (n.-153G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956669T>A | CA460021384 | NEFL | c.-154A>T (n.-154A>T) n.53A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956669T>C | CA460021385 | NEFL | c.-154A>G (n.-154A>G) n.53A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956669T>G | CA460021386 | NEFL | c.-154A>C (n.-154A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956670G>A | CA460021387 | NEFL | c.-155C>T (n.-155C>T) n.52C>T | |
8 | g.24956670G>C | CA460021388 | NEFL | c.-155C>G (n.-155C>G) n.52C>G | |
8 | g.24956670G>T | CA460021389 | NEFL | c.-155C>A (n.-155C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956671C>A | CA460021390 | NEFL | c.-156G>T (n.-156G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956671C= | CA1771622212 | NEFL | c.-156G= (n.-156G=) n.51G= | |
8 | g.24956671C>G | CA174062383 | NEFL | c.-156G>C (n.-156G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956671C>T | CA460021391 | NEFL | c.-156G>A (n.-156G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956672G>A | CA460021392 | NEFL | c.-157C>T (n.-157C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956672G>C | CA460021393 | NEFL | c.-157C>G (n.-157C>G) n.50C>G | |
8 | g.24956672G>T | CA460021394 | NEFL | c.-157C>A (n.-157C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956673A>C | CA460021395 | NEFL | c.-158T>G (n.-158T>G) n.49T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956673A>G | CA460021396 | NEFL | c.-158T>C (n.-158T>C) n.49T>C | |
8 | g.24956673A>T | CA460021397 | NEFL | c.-158T>A (n.-158T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>A | CA460021398 | NEFL | c.-159A>T (n.-159A>T) n.48A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>C | CA460021399 | NEFL | c.-159A>G (n.-159A>G) n.48A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956674T>G | CA460021400 | NEFL | c.-159A>C (n.-159A>C) n.48A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>A | CA460021401 | NEFL | c.-160G>T (n.-160G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>G | CA460021402 | NEFL | c.-160G>C (n.-160G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956675C>T | CA460021403 | NEFL | c.-160G>A (n.-160G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956676G>A | CA460021404 | NEFL | c.-161C>T (n.-161C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956676G>C | CA460021406 | NEFL | c.-161C>G (n.-161C>G) n.46C>G | |
8 | g.24956676G= | CA1771622213 | NEFL | c.-161C= (n.-161C=) n.46C= | |
8 | g.24956676G>T | CA460021405 | NEFL | c.-161C>A (n.-161C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956676_24956677delinsGA | CA1771622214 | NEFL | c.-162_-161delinsTC (n.-162_-161delinsTC) n.45_46delinsTC | |
8 | g.24956676_24956678delinsGAT | CA1771622215 | NEFL | c.-163_-161delinsATC (n.-163_-161delinsATC) n.44_46delinsATC | |
8 | g.24956677del | CA1111934699 | NEFL | c.-162del (n.-162del) n.45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956677A>C | CA460021407 | NEFL | c.-162T>G (n.-162T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956677A>G | CA460021408 | NEFL | c.-162T>C (n.-162T>C) n.45T>C | |
8 | g.24956677A>T | CA460021409 | NEFL | c.-162T>A (n.-162T>A) n.45T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956677_24956678del | CA1771622219 | NEFL | c.-163_-162del (n.-163_-162del) n.44_45del | dbSNP |
8 | g.24956678T>A | CA460021410 | NEFL | c.-163A>T (n.-163A>T) n.44A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956678T>C | CA174062391 | NEFL | c.-163A>G (n.-163A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956678T>G | CA460021411 | NEFL | c.-163A>C (n.-163A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956678T= | CA1771622226 | NEFL | c.-163A= (n.-163A=) n.44A= | |
8 | g.24956678_24956679delinsTC | CA1771622224 | NEFL | c.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA) n.43_44delinsGA | |
8 | g.24956679del | CA1111934700 | NEFL | c.-164del (n.-164del) n.43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956679C>A | CA460021412 | NEFL | c.-164G>T (n.-164G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956679C= | CA1771622234 | NEFL | c.-164G= (n.-164G=) n.43G= | |
8 | g.24956679C>G | CA460021413 | NEFL | c.-164G>C (n.-164G>C) n.43G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956679C>T | CA460021414 | NEFL | c.-164G>A (n.-164G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956680A= | CA1771622239 | NEFL | c.-165T= (n.-165T=) n.42T= | |
8 | g.24956680A>C | CA460021415 | NEFL | c.-165T>G (n.-165T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956680A>G | CA460021416 | NEFL | c.-165T>C (n.-165T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956680A>T | CA460021417 | NEFL | c.-165T>A (n.-165T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C>A | CA460021420 | NEFL | c.-166G>T (n.-166G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C= | CA1771622242 | NEFL | c.-166G= (n.-166G=) n.41G= | |
8 | g.24956681C>G | CA460021419 | NEFL | c.-166G>C (n.-166G>C) n.41G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956681C>T | CA460021418 | NEFL | c.-166G>A (n.-166G>A) n.41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956682G>A | CA174062397 | NEFL | c.-167C>T (n.-167C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956682G>C | CA460021421 | NEFL | c.-167C>G (n.-167C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956682G= | CA1771622248 | NEFL | c.-167C= (n.-167C=) n.40C= | |
8 | g.24956682G>T | CA460021422 | NEFL | c.-167C>A (n.-167C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>A | CA460021423 | NEFL | c.-168C>T (n.-168C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>C | CA460021424 | NEFL | c.-168C>G (n.-168C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956683G>T | CA460021425 | NEFL | c.-168C>A (n.-168C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>A | CA460021426 | NEFL | c.-169G>T (n.-169G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>G | CA460021427 | NEFL | c.-169G>C (n.-169G>C) n.38G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956684C>T | CA460021428 | NEFL | c.-169G>A (n.-169G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956685A>C | CA460021429 | NEFL | c.-170T>G (n.-170T>G) n.37T>G | |
8 | g.24956685A>G | CA460021430 | NEFL | c.-170T>C (n.-170T>C) n.37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956685A>T | CA460021431 | NEFL | c.-170T>A (n.-170T>A) n.37T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956686C>A | CA460021432 | NEFL | c.-171G>T (n.-171G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956686C= | CA1771622253 | NEFL | c.-171G= (n.-171G=) n.36G= | |
8 | g.24956686C>G | CA460021434 | NEFL | c.-171G>C (n.-171G>C) n.36G>C | |
8 | g.24956686C>T | CA460021433 | NEFL | c.-171G>A (n.-171G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956687G>A | CA174062401 | NEFL | c.-172C>T (n.-172C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956687G>C | CA460021435 | NEFL | c.-172C>G (n.-172C>G) n.35C>G | dbSNP |
8 | g.24956687G= | CA1771622261 | NEFL | c.-172C= (n.-172C=) n.35C= | |
8 | g.24956687G>T | CA174062405 | NEFL | c.-172C>A (n.-172C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956688C>A | CA460021436 | NEFL | c.-173G>T (n.-173G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956688C>G | CA460021438 | NEFL | c.-173G>C (n.-173G>C) n.34G>C | |
8 | g.24956688C>T | CA460021437 | NEFL | c.-173G>A (n.-173G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C>A | CA460021439 | NEFL | c.-174G>T (n.-174G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C= | CA1771622276 | NEFL | c.-174G= (n.-174G=) n.33G= | |
8 | g.24956689C>G | CA460021441 | NEFL | c.-174G>C (n.-174G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956689C>T | CA460021440 | NEFL | c.-174G>A (n.-174G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956690G>A | CA460021442 | NEFL | c.-175C>T (n.-175C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956690G>C | CA460021443 | NEFL | c.-175C>G (n.-175C>G) n.32C>G | |
8 | g.24956690G= | CA1771622279 | NEFL | c.-175C= (n.-175C=) n.32C= | |
8 | g.24956690G>T | CA460021444 | NEFL | c.-175C>A (n.-175C>A) n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956691del | CA2686596929 | NEFL | c.-175del (n.-175del) n.32del | gnomAD v4 |
8 | g.24956691G>A | CA460021445 | NEFL | c.-176C>T (n.-176C>T) n.31C>T | |
8 | g.24956691G>C | CA460021446 | NEFL | c.-176C>G (n.-176C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956691G= | CA1630835139 | NEFL | c.-176C= (n.-176C=) n.31C= | |
8 | g.24956691G>T | CA12756980 | NEFL | c.-176C>A (n.-176C>A) n.31C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956692C>A | CA460021447 | NEFL | c.-177G>T (n.-177G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956692C>G | CA460021448 | NEFL | c.-177G>C (n.-177G>C) n.30G>C | |
8 | g.24956692C>T | CA460021449 | NEFL | c.-177G>A (n.-177G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C>A | CA460021450 | NEFL | c.-178G>T (n.-178G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C= | CA1771622287 | NEFL | c.-178G= (n.-178G=) n.29G= | |
8 | g.24956693C>G | CA460021451 | NEFL | c.-178G>C (n.-178G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956693C>T | CA460021452 | NEFL | c.-178G>A (n.-178G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956694A>C | CA460021453 | NEFL | c.-179T>G (n.-179T>G) n.28T>G | |
8 | g.24956694A>G | CA460021455 | NEFL | c.-179T>C (n.-179T>C) n.28T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956694A>T | CA460021454 | NEFL | c.-179T>A (n.-179T>A) n.28T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956695G>A | CA460021456 | NEFL | c.-180C>T (n.-180C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956695G>C | CA460021457 | NEFL | c.-180C>G (n.-180C>G) n.27C>G | |
8 | g.24956695G>T | CA460021458 | NEFL | c.-180C>A (n.-180C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |