Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.24956539_24956562del | CA2686596917 | NEFL | c.-42_-19del (n.-42_-19del) n.165_188del | gnomAD v4 |
8 | g.24956549_24956562dup | CA2686596918 | NEFL | c.-44_-31dup (n.-44_-31dup) n.163_176dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956555del | CA2579121719 | NEFL | c.-38del (n.-38del) n.169del | |
8 | g.24956555G>A | CA460021030 | NEFL | c.-40C>T (n.-40C>T) n.167C>T | |
8 | g.24956555G>C | CA460021031 | NEFL | c.-40C>G (n.-40C>G) n.167C>G | |
8 | g.24956555G>T | CA460021032 | NEFL | c.-40C>A (n.-40C>A) n.167C>A | |
8 | g.24956556A>C | CA460021033 | NEFL | c.-41T>G (n.-41T>G) n.166T>G | |
8 | g.24956556A>G | CA460021035 | NEFL | c.-41T>C (n.-41T>C) n.166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956556A>T | CA460021037 | NEFL | c.-41T>A (n.-41T>A) n.166T>A | |
8 | g.24956557G>A | CA460021039 | NEFL | c.-42C>T (n.-42C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956557G>C | CA460021040 | NEFL | c.-42C>G (n.-42C>G) n.165C>G | |
8 | g.24956557G= | CA1771621952 | NEFL | c.-42C= (n.-42C=) n.165C= | |
8 | g.24956557G>T | CA460021041 | NEFL | c.-42C>A (n.-42C>A) n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.24956557_24956559delinsCAT | CA217484 | NEFL | c.-44_-42delinsATG (n.-44_-42delinsATG) n.163_165delinsATG | ClinVar dbSNP |
8 | g.24956557_24956559delinsGCC | CA1771621955 | NEFL | c.-44_-42delinsGGC (n.-44_-42delinsGGC) n.163_165delinsGGC | |
8 | g.24956558C>A | CA460021042 | NEFL | c.-43G>T (n.-43G>T) n.164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956558C= | CA1771621961 | NEFL | c.-43G= (n.-43G=) n.164G= | |
8 | g.24956558C>G | CA4681575 | NEFL | c.-43G>C (n.-43G>C) n.164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.24956558C>T | CA460021043 | NEFL | c.-43G>A (n.-43G>A) n.164G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956559C>A | CA460021046 | NEFL | c.-44G>T (n.-44G>T) n.163G>T | |
8 | g.24956559C= | CA1771621964 | NEFL | c.-44G= (n.-44G=) n.163G= | |
8 | g.24956559C>G | CA460021045 | NEFL | c.-44G>C (n.-44G>C) n.163G>C | |
8 | g.24956559C>T | CA174062263 | NEFL | c.-44G>A (n.-44G>A) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.24956560C>A | CA460021047 | NEFL | c.-45G>T (n.-45G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956560C= | CA1771621965 | NEFL | c.-45G= (n.-45G=) n.162G= | |
8 | g.24956560C>G | CA460021049 | NEFL | c.-45G>C (n.-45G>C) n.162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956560C>T | CA460021048 | NEFL | c.-45G>A (n.-45G>A) n.162G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956561G>A | CA460021050 | NEFL | c.-46C>T (n.-46C>T) n.161C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956561G>C | CA460021051 | NEFL | c.-46C>G (n.-46C>G) n.161C>G | |
8 | g.24956561G= | CA1771621967 | NEFL | c.-46C= (n.-46C=) n.161C= | |
8 | g.24956561G>T | CA4681576 | NEFL | c.-46C>A (n.-46C>A) n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.24956561_24956563delinsGGA | CA1771621966 | NEFL | c.-48_-46delinsTCC (n.-48_-46delinsTCC) n.159_161delinsTCC | |
8 | g.24956562G>A | CA460021055 | NEFL | c.-47C>T (n.-47C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956562G>C | CA460021056 | NEFL | c.-47C>G (n.-47C>G) n.160C>G | |
8 | g.24956562G>T | CA460021057 | NEFL | c.-47C>A (n.-47C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956569_24956570del | CA217485 | NEFL | c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.159_160del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956567_24956570del | CA2686596919 | NEFL | c.-50_-47del (n.-50_-47del) n.157_160del | gnomAD v4 |
8 | g.24956563A= | CA1771622029 | NEFL | c.-48T= (n.-48T=) n.159T= | |
8 | g.24956563A>C | CA460021058 | NEFL | c.-48T>G (n.-48T>G) n.159T>G | |
8 | g.24956563A>G | CA460021059 | NEFL | c.-48T>C (n.-48T>C) n.159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956563A>T | CA460021060 | NEFL | c.-48T>A (n.-48T>A) n.159T>A | |
8 | g.24956564G>A | CA460021065 | NEFL | c.-49C>T (n.-49C>T) n.158C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956564G>C | CA460021063 | NEFL | c.-49C>G (n.-49C>G) n.158C>G | |
8 | g.24956564G>T | CA460021061 | NEFL | c.-49C>A (n.-49C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956572_24956585del | CA2686596920 | NEFL | c.-62_-49del (n.-62_-49del) n.145_158del | gnomAD v4 |
8 | g.24956565A= | CA1771622034 | NEFL | c.-50T= (n.-50T=) n.157T= | |
8 | g.24956565A>C | CA460021067 | NEFL | c.-50T>G (n.-50T>G) n.157T>G | |
8 | g.24956565A>G | CA460021069 | NEFL | c.-50T>C (n.-50T>C) n.157T>C | |
8 | g.24956565A>T | CA460021070 | NEFL | c.-50T>A (n.-50T>A) n.157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.24956566G>A | CA460021071 | NEFL | c.-51C>T (n.-51C>T) n.156C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956566G>C | CA460021072 | NEFL | c.-51C>G (n.-51C>G) n.156C>G | |
8 | g.24956566G>T | CA460021073 | NEFL | c.-51C>A (n.-51C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956567A>C | CA460021074 | NEFL | c.-52T>G (n.-52T>G) n.155T>G | |
8 | g.24956567A>G | CA460021075 | NEFL | c.-52T>C (n.-52T>C) n.155T>C | |
8 | g.24956567A>T | CA460021077 | NEFL | c.-52T>A (n.-52T>A) n.155T>A | |
8 | g.24956567dup | CA2686596921 | NEFL | c.-52dup (n.-52dup) n.155dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956568G>A | CA460021079 | NEFL | c.-53C>T (n.-53C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956568G>C | CA460021081 | NEFL | c.-53C>G (n.-53C>G) n.154C>G | |
8 | g.24956568G>T | CA460021082 | NEFL | c.-53C>A (n.-53C>A) n.154C>A | |
8 | g.24956569A>C | CA460021086 | NEFL | c.-54T>G (n.-54T>G) n.153T>G | |
8 | g.24956569A>G | CA460021085 | NEFL | c.-54T>C (n.-54T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956569A>T | CA460021083 | NEFL | c.-54T>A (n.-54T>A) n.153T>A | |
8 | g.24956570G>A | CA460021089 | NEFL | c.-55C>T (n.-55C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956570G>C | CA460021087 | NEFL | c.-55C>G (n.-55C>G) n.152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956570G= | CA1771622036 | NEFL | c.-55C= (n.-55C=) n.152C= | |
8 | g.24956570G>T | CA460021088 | NEFL | c.-55C>A (n.-55C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956571G>A | CA460021091 | NEFL | c.-56C>T (n.-56C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956571G>C | CA460021092 | NEFL | c.-56C>G (n.-56C>G) n.151C>G | |
8 | g.24956571G>T | CA460021093 | NEFL | c.-56C>A (n.-56C>A) n.151C>A | |
8 | g.24956572A>C | CA460021096 | NEFL | c.-57T>G (n.-57T>G) n.150T>G | |
8 | g.24956572A>G | CA460021095 | NEFL | c.-57T>C (n.-57T>C) n.150T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956572A>T | CA460021094 | NEFL | c.-57T>A (n.-57T>A) n.150T>A | |
8 | g.24956573C>A | CA460021097 | NEFL | c.-58G>T (n.-58G>T) n.149G>T | |
8 | g.24956573C>G | CA460021098 | NEFL | c.-58G>C (n.-58G>C) n.149G>C | |
8 | g.24956573C>T | CA460021099 | NEFL | c.-58G>A (n.-58G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956574del | CA2686596922 | NEFL | c.-59del (n.-59del) n.148del | gnomAD v4 |
8 | g.24956574A>C | CA460021101 | NEFL | c.-59T>G (n.-59T>G) n.148T>G | |
8 | g.24956574A>G | CA460021103 | NEFL | c.-59T>C (n.-59T>C) n.148T>C | |
8 | g.24956574A>T | CA460021105 | NEFL | c.-59T>A (n.-59T>A) n.148T>A | |
8 | g.24956575G>A | CA460021106 | NEFL | c.-60C>T (n.-60C>T) n.147C>T | |
8 | g.24956575G>C | CA460021108 | NEFL | c.-60C>G (n.-60C>G) n.147C>G | |
8 | g.24956575G>T | CA460021107 | NEFL | c.-60C>A (n.-60C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956578dup | CA2686596923 | NEFL | c.-60dup (n.-60dup) n.147dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956576G>A | CA460021109 | NEFL | c.-61C>T (n.-61C>T) n.146C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956576G>C | CA460021110 | NEFL | c.-61C>G (n.-61C>G) n.146C>G | |
8 | g.24956576G>T | CA460021111 | NEFL | c.-61C>A (n.-61C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956577G>A | CA460021112 | NEFL | c.-62C>T (n.-62C>T) n.145C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956577G>C | CA460021113 | NEFL | c.-62C>G (n.-62C>G) n.145C>G | |
8 | g.24956577G>T | CA460021115 | NEFL | c.-62C>A (n.-62C>A) n.145C>A | |
8 | g.24956578G>A | CA460021116 | NEFL | c.-63C>T (n.-63C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956578G>C | CA460021117 | NEFL | c.-63C>G (n.-63C>G) n.144C>G | |
8 | g.24956578G>T | CA460021118 | NEFL | c.-63C>A (n.-63C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956579A>C | CA460021119 | NEFL | c.-64T>G (n.-64T>G) n.143T>G | |
8 | g.24956579A>G | CA460021120 | NEFL | c.-64T>C (n.-64T>C) n.143T>C | |
8 | g.24956579A>T | CA460021121 | NEFL | c.-64T>A (n.-64T>A) n.143T>A | |
8 | g.24956580G>A | CA460021125 | NEFL | c.-65C>T (n.-65C>T) n.142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956580G>C | CA460021123 | NEFL | c.-65C>G (n.-65C>G) n.142C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956580G= | CA1771622039 | NEFL | c.-65C= (n.-65C=) n.142C= | |
8 | g.24956580G>T | CA460021122 | NEFL | c.-65C>A (n.-65C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956581A= | CA1771622044 | NEFL | c.-66T= (n.-66T=) n.141T= | |
8 | g.24956581A>C | CA460021127 | NEFL | c.-66T>G (n.-66T>G) n.141T>G | dbSNP |
8 | g.24956581A>G | CA460021129 | NEFL | c.-66T>C (n.-66T>C) n.141T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956581A>T | CA460021130 | NEFL | c.-66T>A (n.-66T>A) n.141T>A | |
8 | g.24956582G>A | CA460021131 | NEFL | c.-67C>T (n.-67C>T) n.140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956582G>C | CA460021132 | NEFL | c.-67C>G (n.-67C>G) n.140C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956582G= | CA1771622047 | NEFL | c.-67C= (n.-67C=) n.140C= | |
8 | g.24956582G>T | CA460021133 | NEFL | c.-67C>A (n.-67C>A) n.140C>A | |
8 | g.24956583A= | CA1771622055 | NEFL | c.-68T= (n.-68T=) n.139T= | |
8 | g.24956583A>C | CA460021135 | NEFL | c.-68T>G (n.-68T>G) n.139T>G | |
8 | g.24956583A>G | CA460021134 | NEFL | c.-68T>C (n.-68T>C) n.139T>C | |
8 | g.24956583A>T | CA10625254 | NEFL | c.-68T>A (n.-68T>A) n.139T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956584G>A | CA460021138 | NEFL | c.-69C>T (n.-69C>T) n.138C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956584G>C | CA460021140 | NEFL | c.-69C>G (n.-69C>G) n.138C>G | |
8 | g.24956584G>T | CA460021141 | NEFL | c.-69C>A (n.-69C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956585G>A | CA460021142 | NEFL | c.-70C>T (n.-70C>T) n.137C>T | |
8 | g.24956585G>C | CA460021143 | NEFL | c.-70C>G (n.-70C>G) n.137C>G | |
8 | g.24956585G>T | CA460021144 | NEFL | c.-70C>A (n.-70C>A) n.137C>A | |
8 | g.24956585_24956587del | CA2686596924 | NEFL | c.-72_-70del (n.-72_-70del) n.135_137del | gnomAD v4 |
8 | g.24956586G>A | CA460021145 | NEFL | c.-71C>T (n.-71C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956586G>C | CA460021147 | NEFL | c.-71C>G (n.-71C>G) n.136C>G | |
8 | g.24956586G= | CA1771622061 | NEFL | c.-71C= (n.-71C=) n.136C= | |
8 | g.24956586G>T | CA460021146 | NEFL | c.-71C>A (n.-71C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956587A>C | CA460021150 | NEFL | c.-72T>G (n.-72T>G) n.135T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956587A>G | CA460021151 | NEFL | c.-72T>C (n.-72T>C) n.135T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956587A>T | CA460021153 | NEFL | c.-72T>A (n.-72T>A) n.135T>A | |
8 | g.24956588A>C | CA460021154 | NEFL | c.-73T>G (n.-73T>G) n.134T>G | |
8 | g.24956588A>G | CA460021155 | NEFL | c.-73T>C (n.-73T>C) n.134T>C | |
8 | g.24956588A>T | CA460021156 | NEFL | c.-73T>A (n.-73T>A) n.134T>A | |
8 | g.24956589G>A | CA460021157 | NEFL | c.-74C>T (n.-74C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956589G>C | CA460021158 | NEFL | c.-74C>G (n.-74C>G) n.133C>G | |
8 | g.24956589G= | CA1771622066 | NEFL | c.-74C= (n.-74C=) n.133C= | |
8 | g.24956589G>T | CA460021159 | NEFL | c.-74C>A (n.-74C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956593dup | CA2686596925 | NEFL | c.-74dup (n.-74dup) n.133dup | gnomAD v4 |
8 | g.24956593del | CA2686596926 | NEFL | c.-74del (n.-74del) n.133del | gnomAD v4 |
8 | g.24956590G>A | CA460021160 | NEFL | c.-75C>T (n.-75C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956590G>C | CA460021161 | NEFL | c.-75C>G (n.-75C>G) n.132C>G | |
8 | g.24956590G= | CA1771622069 | NEFL | c.-75C= (n.-75C=) n.132C= | |
8 | g.24956590G>T | CA460021162 | NEFL | c.-75C>A (n.-75C>A) n.132C>A | dbSNP |
8 | g.24956591G>A | CA460021163 | NEFL | c.-76C>T (n.-76C>T) n.131C>T | |
8 | g.24956591G>C | CA460021165 | NEFL | c.-76C>G (n.-76C>G) n.131C>G | |
8 | g.24956591G>T | CA460021164 | NEFL | c.-76C>A (n.-76C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956592G>A | CA174062281 | NEFL | c.-77C>T (n.-77C>T) n.130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956592G>C | CA460021166 | NEFL | c.-77C>G (n.-77C>G) n.130C>G | |
8 | g.24956592G= | CA1771622072 | NEFL | c.-77C= (n.-77C=) n.130C= | |
8 | g.24956592G>T | CA460021167 | NEFL | c.-77C>A (n.-77C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956593G>A | CA460021168 | NEFL | c.-78C>T (n.-78C>T) n.129C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956593G>C | CA460021169 | NEFL | c.-78C>G (n.-78C>G) n.129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956593G= | CA1771622078 | NEFL | c.-78C= (n.-78C=) n.129C= | |
8 | g.24956593G>T | CA460021170 | NEFL | c.-78C>A (n.-78C>A) n.129C>A | |
8 | g.24956594A>C | CA460021171 | NEFL | c.-79T>G (n.-79T>G) n.128T>G | |
8 | g.24956594A>G | CA460021172 | NEFL | c.-79T>C (n.-79T>C) n.128T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956594A>T | CA460021173 | NEFL | c.-79T>A (n.-79T>A) n.128T>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956595G>A | CA460021174 | NEFL | c.-80C>T (n.-80C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956595G>C | CA460021175 | NEFL | c.-80C>G (n.-80C>G) n.127C>G | |
8 | g.24956595G= | CA1771622086 | NEFL | c.-80C= (n.-80C=) n.127C= | |
8 | g.24956595G>T | CA174062288 | NEFL | c.-80C>A (n.-80C>A) n.127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956601_24956604del | CA2686596927 | NEFL | c.-83_-80del (n.-83_-80del) n.124_127del | gnomAD v4 |
8 | g.24956596G>A | CA174062297 | NEFL | c.-81C>T (n.-81C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956596G>C | CA460021177 | NEFL | c.-81C>G (n.-81C>G) n.126C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956596G= | CA1771622090 | NEFL | c.-81C= (n.-81C=) n.126C= | |
8 | g.24956596G>T | CA460021176 | NEFL | c.-81C>A (n.-81C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>C | CA460021178 | NEFL | c.-82T>G (n.-82T>G) n.125T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>G | CA460021179 | NEFL | c.-82T>C (n.-82T>C) n.125T>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956597A>T | CA460021180 | NEFL | c.-82T>A (n.-82T>A) n.125T>A | |
8 | g.24956598T>A | CA460021181 | NEFL | c.-83A>T (n.-83A>T) n.124A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956598T>C | CA460021182 | NEFL | c.-83A>G (n.-83A>G) n.124A>G | |
8 | g.24956598T>G | CA460021183 | NEFL | c.-83A>C (n.-83A>C) n.124A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956599G>A | CA460021184 | NEFL | c.-84C>T (n.-84C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956599G>C | CA460021185 | NEFL | c.-84C>G (n.-84C>G) n.123C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956599G= | CA1771622097 | NEFL | c.-84C= (n.-84C=) n.123C= | |
8 | g.24956599G>T | CA460021186 | NEFL | c.-84C>A (n.-84C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956600G>A | CA460021187 | NEFL | c.-85C>T (n.-85C>T) n.122C>T | |
8 | g.24956600G>C | CA460021188 | NEFL | c.-85C>G (n.-85C>G) n.122C>G | |
8 | g.24956600G>T | CA460021189 | NEFL | c.-85C>A (n.-85C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956601A= | CA1771622099 | NEFL | c.-86T= (n.-86T=) n.121T= | |
8 | g.24956601A>C | CA460021191 | NEFL | c.-86T>G (n.-86T>G) n.121T>G | |
8 | g.24956601A>G | CA174062299 | NEFL | c.-86T>C (n.-86T>C) n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956601A>T | CA460021190 | NEFL | c.-86T>A (n.-86T>A) n.121T>A | |
8 | g.24956602T>A | CA460021192 | NEFL | c.-87A>T (n.-87A>T) n.120A>T | |
8 | g.24956602T>C | CA460021194 | NEFL | c.-87A>G (n.-87A>G) n.120A>G | |
8 | g.24956602T>G | CA460021193 | NEFL | c.-87A>C (n.-87A>C) n.120A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956603G>A | CA460021195 | NEFL | c.-88C>T (n.-88C>T) n.119C>T | |
8 | g.24956603G>C | CA460021196 | NEFL | c.-88C>G (n.-88C>G) n.119C>G | |
8 | g.24956603G>T | CA460021197 | NEFL | c.-88C>A (n.-88C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>A | CA460021198 | NEFL | c.-89C>T (n.-89C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>C | CA460021199 | NEFL | c.-89C>G (n.-89C>G) n.118C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956604G>T | CA460021200 | NEFL | c.-89C>A (n.-89C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956605C>A | CA460021201 | NEFL | c.-90G>T (n.-90G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956605C>G | CA460021202 | NEFL | c.-90G>C (n.-90G>C) n.117G>C | |
8 | g.24956605C>T | CA460021203 | NEFL | c.-90G>A (n.-90G>A) n.117G>A | |
8 | g.24956606T>A | CA460021204 | NEFL | c.-91A>T (n.-91A>T) n.116A>T | |
8 | g.24956606T>C | CA174062320 | NEFL | c.-91A>G (n.-91A>G) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956606T>G | CA460021205 | NEFL | c.-91A>C (n.-91A>C) n.116A>C | |
8 | g.24956606T= | CA1771622100 | NEFL | c.-91A= (n.-91A=) n.116A= | |
8 | g.24956607G>A | CA460021208 | NEFL | c.-92C>T (n.-92C>T) n.115C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956607G>C | CA460021206 | NEFL | c.-92C>G (n.-92C>G) n.115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956607G= | CA1771622101 | NEFL | c.-92C= (n.-92C=) n.115C= | |
8 | g.24956607G>T | CA460021207 | NEFL | c.-92C>A (n.-92C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956608T>A | CA460021209 | NEFL | c.-93A>T (n.-93A>T) n.114A>T | |
8 | g.24956608T>C | CA460021210 | NEFL | c.-93A>G (n.-93A>G) n.114A>G | |
8 | g.24956608T>G | CA460021211 | NEFL | c.-93A>C (n.-93A>C) n.114A>C | |
8 | g.24956609G>A | CA460021212 | NEFL | c.-94C>T (n.-94C>T) n.113C>T | |
8 | g.24956609G>C | CA460021213 | NEFL | c.-94C>G (n.-94C>G) n.113C>G | |
8 | g.24956609G>T | CA460021214 | NEFL | c.-94C>A (n.-94C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956610T>A | CA460021215 | NEFL | c.-95A>T (n.-95A>T) n.112A>T | |
8 | g.24956610T>C | CA460021216 | NEFL | c.-95A>G (n.-95A>G) n.112A>G | |
8 | g.24956610T>G | CA460021217 | NEFL | c.-95A>C (n.-95A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956611G>A | CA460021218 | NEFL | c.-96C>T (n.-96C>T) n.111C>T | |
8 | g.24956611G>C | CA460021219 | NEFL | c.-96C>G (n.-96C>G) n.111C>G | |
8 | g.24956611G>T | CA460021220 | NEFL | c.-96C>A (n.-96C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956612C>A | CA460021223 | NEFL | c.-97G>T (n.-97G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956612C= | CA1771622104 | NEFL | c.-97G= (n.-97G=) n.110G= | |
8 | g.24956612C>G | CA460021222 | NEFL | c.-97G>C (n.-97G>C) n.110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956612C>T | CA460021221 | NEFL | c.-97G>A (n.-97G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>A | CA460021226 | NEFL | c.-98C>T (n.-98C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>C | CA460021224 | NEFL | c.-98C>G (n.-98C>G) n.109C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956613G>T | CA460021225 | NEFL | c.-98C>A (n.-98C>A) n.109C>A | |
8 | g.24956614G>A | CA460021227 | NEFL | c.-99C>T (n.-99C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956614G>C | CA460021228 | NEFL | c.-99C>G (n.-99C>G) n.108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956614G= | CA1771622106 | NEFL | c.-99C= (n.-99C=) n.108C= | |
8 | g.24956614G>T | CA460021229 | NEFL | c.-99C>A (n.-99C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956615C>A | CA460021232 | NEFL | c.-100G>T (n.-100G>T) n.107G>T | |
8 | g.24956615C>G | CA460021231 | NEFL | c.-100G>C (n.-100G>C) n.107G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956615C>T | CA460021230 | NEFL | c.-100G>A (n.-100G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956616T>A | CA460021233 | NEFL | c.-101A>T (n.-101A>T) n.106A>T | |
8 | g.24956616T>C | CA460021234 | NEFL | c.-101A>G (n.-101A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956616T>G | CA460021235 | NEFL | c.-101A>C (n.-101A>C) n.106A>C | |
8 | g.24956617C>A | CA460021236 | NEFL | c.-102G>T (n.-102G>T) n.105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956617C= | CA1771622110 | NEFL | c.-102G= (n.-102G=) n.105G= | |
8 | g.24956617C>G | CA460021237 | NEFL | c.-102G>C (n.-102G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956617C>T | CA460021238 | NEFL | c.-102G>A (n.-102G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956618G>A | CA174062323 | NEFL | c.-103C>T (n.-103C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956618G>C | CA460021240 | NEFL | c.-103C>G (n.-103C>G) n.104C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956618G= | CA1771622116 | NEFL | c.-103C= (n.-103C=) n.104C= | |
8 | g.24956618G>T | CA460021239 | NEFL | c.-103C>A (n.-103C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>A | CA460021241 | NEFL | c.-104C>T (n.-104C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>C | CA460021242 | NEFL | c.-104C>G (n.-104C>G) n.103C>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956619G>T | CA460021243 | NEFL | c.-104C>A (n.-104C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956620C>A | CA460021244 | NEFL | c.-105G>T (n.-105G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956620C>G | CA460021245 | NEFL | c.-105G>C (n.-105G>C) n.102G>C | |
8 | g.24956620C>T | CA460021246 | NEFL | c.-105G>A (n.-105G>A) n.102G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956621G>A | CA460021247 | NEFL | c.-106C>T (n.-106C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956621G>C | CA460021248 | NEFL | c.-106C>G (n.-106C>G) n.101C>G | |
8 | g.24956621G= | CA1771622119 | NEFL | c.-106C= (n.-106C=) n.101C= | |
8 | g.24956621G>T | CA460021249 | NEFL | c.-106C>A (n.-106C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956622C>A | CA460021250 | NEFL | c.-107G>T (n.-107G>T) n.100G>T | |
8 | g.24956622C= | CA1771622124 | NEFL | c.-107G= (n.-107G=) n.100G= | |
8 | g.24956622C>G | CA460021251 | NEFL | c.-107G>C (n.-107G>C) n.100G>C | |
8 | g.24956622C>T | CA174062325 | NEFL | c.-107G>A (n.-107G>A) n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956623del | CA2779437093 | NEFL | c.-107del (n.-107del) n.100del | |
8 | g.24956623C>A | CA460021253 | NEFL | c.-108G>T (n.-108G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956623C= | CA1771622127 | NEFL | c.-108G= (n.-108G=) n.99G= | |
8 | g.24956623C>G | CA460021254 | NEFL | c.-108G>C (n.-108G>C) n.99G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956623C>T | CA460021252 | NEFL | c.-108G>A (n.-108G>A) n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956624G>A | CA460021255 | NEFL | c.-109C>T (n.-109C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956624G>C | CA460021256 | NEFL | c.-109C>G (n.-109C>G) n.98C>G | |
8 | g.24956624G= | CA1771622132 | NEFL | c.-109C= (n.-109C=) n.98C= | |
8 | g.24956624G>T | CA460021257 | NEFL | c.-109C>A (n.-109C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956625T>A | CA460021258 | NEFL | c.-110A>T (n.-110A>T) n.97A>T | |
8 | g.24956625T>C | CA460021259 | NEFL | c.-110A>G (n.-110A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956625T>G | CA460021260 | NEFL | c.-110A>C (n.-110A>C) n.97A>C | |
8 | g.24956626T>A | CA460021263 | NEFL | c.-111A>T (n.-111A>T) n.96A>T | |
8 | g.24956626T>C | CA460021262 | NEFL | c.-111A>G (n.-111A>G) n.96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956626T>G | CA460021261 | NEFL | c.-111A>C (n.-111A>C) n.96A>C | |
8 | g.24956626T= | CA1771622135 | NEFL | c.-111A= (n.-111A=) n.96A= | |
8 | g.24956627C>A | CA460021264 | NEFL | c.-112G>T (n.-112G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956627C= | CA1771622138 | NEFL | c.-112G= (n.-112G=) n.95G= | |
8 | g.24956627C>G | CA460021265 | NEFL | c.-112G>C (n.-112G>C) n.95G>C | dbSNP |
8 | g.24956627C>T | CA460021266 | NEFL | c.-112G>A (n.-112G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956628T>A | CA460021267 | NEFL | c.-113A>T (n.-113A>T) n.94A>T | |
8 | g.24956628T>C | CA460021268 | NEFL | c.-113A>G (n.-113A>G) n.94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956628T>G | CA460021269 | NEFL | c.-113A>C (n.-113A>C) n.94A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956628T= | CA1771622141 | NEFL | c.-113A= (n.-113A=) n.94A= | |
8 | g.24956629G>A | CA460021270 | NEFL | c.-114C>T (n.-114C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956629G>C | CA460021272 | NEFL | c.-114C>G (n.-114C>G) n.93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956629G= | CA1771622143 | NEFL | c.-114C= (n.-114C=) n.93C= | |
8 | g.24956629G>T | CA460021271 | NEFL | c.-114C>A (n.-114C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956630C>A | CA460021273 | NEFL | c.-115G>T (n.-115G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956630C= | CA1771622145 | NEFL | c.-115G= (n.-115G=) n.92G= | |
8 | g.24956630C>G | CA460021274 | NEFL | c.-115G>C (n.-115G>C) n.92G>C | |
8 | g.24956630C>T | CA460021275 | NEFL | c.-115G>A (n.-115G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956631del | CA2686596928 | NEFL | c.-115del (n.-115del) n.92del | gnomAD v4 |
8 | g.24956631C>A | CA460021276 | NEFL | c.-116G>T (n.-116G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956631C= | CA1771622148 | NEFL | c.-116G= (n.-116G=) n.91G= | |
8 | g.24956631C>G | CA460021277 | NEFL | c.-116G>C (n.-116G>C) n.91G>C | |
8 | g.24956631C>T | CA460021278 | NEFL | c.-116G>A (n.-116G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956632A>C | CA460021279 | NEFL | c.-117T>G (n.-117T>G) n.90T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956632A>G | CA460021280 | NEFL | c.-117T>C (n.-117T>C) n.90T>C | |
8 | g.24956632A>T | CA460021281 | NEFL | c.-117T>A (n.-117T>A) n.90T>A | |
8 | g.24956633C>A | CA460021282 | NEFL | c.-118G>T (n.-118G>T) n.89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956633C= | CA1771622153 | NEFL | c.-118G= (n.-118G=) n.89G= | |
8 | g.24956633C>G | CA460021283 | NEFL | c.-118G>C (n.-118G>C) n.89G>C | |
8 | g.24956633C>T | CA460021284 | NEFL | c.-118G>A (n.-118G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956634C>A | CA460021285 | NEFL | c.-119G>T (n.-119G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956634C= | CA1771622155 | NEFL | c.-119G= (n.-119G=) n.88G= | |
8 | g.24956634C>G | CA460021287 | NEFL | c.-119G>C (n.-119G>C) n.88G>C | |
8 | g.24956634C>T | CA460021286 | NEFL | c.-119G>A (n.-119G>A) n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956635C>A | CA460021288 | NEFL | c.-120G>T (n.-120G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956635C>G | CA460021289 | NEFL | c.-120G>C (n.-120G>C) n.87G>C | |
8 | g.24956635C>T | CA460021290 | NEFL | c.-120G>A (n.-120G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956636C>A | CA460021291 | NEFL | c.-121G>T (n.-121G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956636C= | CA1771622156 | NEFL | c.-121G= (n.-121G=) n.86G= | |
8 | g.24956636C>G | CA174062340 | NEFL | c.-121G>C (n.-121G>C) n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956636C>T | CA460021292 | NEFL | c.-121G>A (n.-121G>A) n.86G>A | |
8 | g.24956637T>A | CA460021293 | NEFL | c.-122A>T (n.-122A>T) n.85A>T | |
8 | g.24956637T>C | CA460021294 | NEFL | c.-122A>G (n.-122A>G) n.85A>G | |
8 | g.24956637T>G | CA460021295 | NEFL | c.-122A>C (n.-122A>C) n.85A>C | |
8 | g.24956638A= | CA1771622159 | NEFL | c.-123T= (n.-123T=) n.84T= | |
8 | g.24956638A>C | CA460021296 | NEFL | c.-123T>G (n.-123T>G) n.84T>G | |
8 | g.24956638A>G | CA174062357 | NEFL | c.-123T>C (n.-123T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956638A>T | CA460021297 | NEFL | c.-123T>A (n.-123T>A) n.84T>A | |
8 | g.24956639T>A | CA460021300 | NEFL | c.-124A>T (n.-124A>T) n.83A>T | |
8 | g.24956639T>C | CA460021299 | NEFL | c.-124A>G (n.-124A>G) n.83A>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956639T>G | CA460021298 | NEFL | c.-124A>C (n.-124A>C) n.83A>C | |
8 | g.24956640T>A | CA460021301 | NEFL | c.-125A>T (n.-125A>T) n.82A>T | |
8 | g.24956640T>C | CA460021302 | NEFL | c.-125A>G (n.-125A>G) n.82A>G | |
8 | g.24956640T>G | CA460021303 | NEFL | c.-125A>C (n.-125A>C) n.82A>C | |
8 | g.24956641T>A | CA460021304 | NEFL | c.-126A>T (n.-126A>T) n.81A>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956641T>C | CA460021305 | NEFL | c.-126A>G (n.-126A>G) n.81A>G | |
8 | g.24956641T>G | CA460021306 | NEFL | c.-126A>C (n.-126A>C) n.81A>C | |
8 | g.24956642A= | CA1771622160 | NEFL | c.-127T= (n.-127T=) n.80T= | |
8 | g.24956642A>C | CA460021307 | NEFL | c.-127T>G (n.-127T>G) n.80T>G | gnomAD v4 |
8 | g.24956642A>G | CA460021308 | NEFL | c.-127T>C (n.-127T>C) n.80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956642A>T | CA460021309 | NEFL | c.-127T>A (n.-127T>A) n.80T>A | |
8 | g.24956643T>A | CA174062358 | NEFL | c.-128A>T (n.-128A>T) n.79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956643T>C | CA460021310 | NEFL | c.-128A>G (n.-128A>G) n.79A>G | |
8 | g.24956643T>G | CA460021311 | NEFL | c.-128A>C (n.-128A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956643T= | CA1771622161 | NEFL | c.-128A= (n.-128A=) n.79A= | |
8 | g.24956644A>C | CA460021312 | NEFL | c.-129T>G (n.-129T>G) n.78T>G | |
8 | g.24956644A>G | CA460021314 | NEFL | c.-129T>C (n.-129T>C) n.78T>C | |
8 | g.24956644A>T | CA460021313 | NEFL | c.-129T>A (n.-129T>A) n.78T>A | |
8 | g.24956645C>A | CA460021315 | NEFL | c.-130G>T (n.-130G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956645C= | CA1771622164 | NEFL | c.-130G= (n.-130G=) n.77G= | |
8 | g.24956645C>G | CA460021317 | NEFL | c.-130G>C (n.-130G>C) n.77G>C | gnomAD v4 |
8 | g.24956645C>T | CA460021316 | NEFL | c.-130G>A (n.-130G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956646G>A | CA460021318 | NEFL | c.-131C>T (n.-131C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956646G>C | CA460021319 | NEFL | c.-131C>G (n.-131C>G) n.76C>G | |
8 | g.24956646G= | CA1771622168 | NEFL | c.-131C= (n.-131C=) n.76C= | |
8 | g.24956646G>T | CA174062360 | NEFL | c.-131C>A (n.-131C>A) n.76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956647C>A | CA460021320 | NEFL | c.-132G>T (n.-132G>T) n.75G>T | |
8 | g.24956647C= | CA1771622171 | NEFL | c.-132G= (n.-132G=) n.75G= | |
8 | g.24956647C>G | CA460021321 | NEFL | c.-132G>C (n.-132G>C) n.75G>C | |
8 | g.24956647C>T | CA174062368 | NEFL | c.-132G>A (n.-132G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24956648C>A | CA460021322 | NEFL | c.-133G>T (n.-133G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956648C>G | CA460021323 | NEFL | c.-133G>C (n.-133G>C) n.74G>C | |
8 | g.24956648C>T | CA460021324 | NEFL | c.-133G>A (n.-133G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956649G>A | CA460021325 | NEFL | c.-134C>T (n.-134C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956649G>C | CA460021326 | NEFL | c.-134C>G (n.-134C>G) n.73C>G | |
8 | g.24956649G>T | CA460021327 | NEFL | c.-134C>A (n.-134C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956650G>A | CA460021328 | NEFL | c.-135C>T (n.-135C>T) n.72C>T | dbSNP |
8 | g.24956650G>C | CA460021329 | NEFL | c.-135C>G (n.-135C>G) n.72C>G | |
8 | g.24956650G= | CA1771622173 | NEFL | c.-135C= (n.-135C=) n.72C= | |
8 | g.24956650G>T | CA460021330 | NEFL | c.-135C>A (n.-135C>A) n.72C>A | |
8 | g.24956651G>A | CA460021331 | NEFL | c.-136C>T (n.-136C>T) n.71C>T | |
8 | g.24956651G>C | CA460021333 | NEFL | c.-136C>G (n.-136C>G) n.71C>G | |
8 | g.24956651G>T | CA460021332 | NEFL | c.-136C>A (n.-136C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956652A= | CA1771622175 | NEFL | c.-137T= (n.-137T=) n.70T= | |
8 | g.24956652A>C | CA460021334 | NEFL | c.-137T>G (n.-137T>G) n.70T>G | |
8 | g.24956652A>G | CA460021335 | NEFL | c.-137T>C (n.-137T>C) n.70T>C | dbSNP |
8 | g.24956652A>T | CA460021336 | NEFL | c.-137T>A (n.-137T>A) n.70T>A | |
8 | g.24956653G>A | CA460021337 | NEFL | c.-138C>T (n.-138C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956653G>C | CA460021338 | NEFL | c.-138C>G (n.-138C>G) n.69C>G | |
8 | g.24956653G= | CA1771622179 | NEFL | c.-138C= (n.-138C=) n.69C= | |
8 | g.24956653G>T | CA460021339 | NEFL | c.-138C>A (n.-138C>A) n.69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24956654G>A | CA460021340 | NEFL | c.-139C>T (n.-139C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956654G>C | CA460021341 | NEFL | c.-139C>G (n.-139C>G) n.68C>G | |
8 | g.24956654G>T | CA460021342 | NEFL | c.-139C>A (n.-139C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.24956655C>A | CA460021345 | NEFL | c.-140G>T (n.-140G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.24956655C>G | CA460021344 | NEFL | c.-140G>C (n.-140G>C) n.67G>C | |
8 | g.24956655C>T | CA460021343 | NEFL | c.-140G>A (n.-140G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |