| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24956489_24956491del | CA1771621734 | NEFL | c.29_31del (p.Tyr10del) n.235_237del | dbSNP |
| 8 | g.24956491A>C | CA370624277 | NEFL | c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.231T>G | |
| 8 | g.24956491A>G | CA370624279 | NEFL | c.25T>C (p.Tyr9His) n.231T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956491A>T | CA370624280 | NEFL | c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.231T>A | |
| 8 | g.24956492C>A | CA460020880 | NEFL | c.24G>T (p.Pro8=) n.230G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956492C= | CA1771621749 | NEFL | c.24G= (p.Pro8=) n.230G= | |
| 8 | g.24956492C>G | CA460020881 | NEFL | c.24G>C (p.Pro8=) n.230G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956492C>T | CA460020882 | NEFL | c.24G>A (p.Pro8=) n.230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493G>A | CA217537 | NEFL | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493G>C | CA217536 | NEFL | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.229C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956493G= | CA1771621771 | NEFL | c.23C= (p.Pro8=) n.229C= | |
| 8 | g.24956493G>T | CA217534 | NEFL | c.23C>A (p.Pro8Gln) n.229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493_24956494delinsCT | CA217532 | NEFL | c.22_23delinsAG (p.Pro8Arg) n.228_229delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956493_24956494delinsGG | CA1771621765 | NEFL | c.22_23delinsCC (p.Pro8=) n.228_229delinsCC | |
| 8 | g.24956494G>A | CA370624286 | NEFL | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956494G>C | CA370624285 | NEFL | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.228C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956494G= | CA1771621794 | NEFL | c.22C= (p.Pro8=) n.228C= | |
| 8 | g.24956494G>T | CA10605648 | NEFL | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956495C>A | CA370624288 | NEFL | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.227G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956495C>G | CA370624289 | NEFL | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.227G>C | |
| 8 | g.24956495C>T | CA460020883 | NEFL | c.21G>A (p.Glu7=) n.227G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956496T>A | CA370624291 | NEFL | c.20A>T (p.Glu7Val) n.226A>T | |
| 8 | g.24956496T>C | CA370624293 | NEFL | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.226A>G | |
| 8 | g.24956496T>G | CA370624294 | NEFL | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.226A>C | |
| 8 | g.24956497C>A | CA370624295 | NEFL | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956497C= | CA1771621804 | NEFL | c.19G= (p.Glu7=) n.225G= | |
| 8 | g.24956497C>G | CA370624297 | NEFL | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.225G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956497C>T | CA217523 | NEFL | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>A | CA460020887 | NEFL | c.18C>T (p.Tyr6=) n.224C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>C | CA370624299 | NEFL | c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>T | CA370624300 | NEFL | c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.224C>A | |
| 8 | g.24956499T>A | CA370624302 | NEFL | c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.223A>T | |
| 8 | g.24956499T>C | CA370624303 | NEFL | c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956499T>G | CA370624305 | NEFL | c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.223A>C | |
| 8 | g.24956499T= | CA1771621812 | NEFL | c.17A= (p.Tyr6=) n.223A= | |
| 8 | g.24956500A>C | CA370624309 | NEFL | c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.222T>G | |
| 8 | g.24956500A>G | CA370624310 | NEFL | c.16T>C (p.Tyr6His) n.222T>C | |
| 8 | g.24956500A>T | CA370624307 | NEFL | c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.222T>A | |
| 8 | g.24956501G>A | CA460020890 | NEFL | c.15C>T (p.Ser5=) n.221C>T | |
| 8 | g.24956501G>C | CA370624311 | NEFL | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.221C>G | |
| 8 | g.24956501G>T | CA370624313 | NEFL | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.221C>A | |
| 8 | g.24956502C>A | CA370624315 | NEFL | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.220G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956502C>G | CA370624317 | NEFL | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.220G>C | |
| 8 | g.24956502C>T | CA370624318 | NEFL | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.220G>A | |
| 8 | g.24956503T>A | CA370624319 | NEFL | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.219A>T | |
| 8 | g.24956503T>C | CA370624321 | NEFL | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.219A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956503T>G | CA370624323 | NEFL | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.219A>C | |
| 8 | g.24956504del | CA2779437081 | NEFL | c.12del (p.Phe4LeufsTer?) n.218del | |
| 8 | g.24956504G>A | CA460020892 | NEFL | c.12C>T (p.Phe4=) n.218C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956504G>C | CA370624324 | NEFL | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.218C>G | |
| 8 | g.24956504G>T | CA370624325 | NEFL | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956505A>C | CA370624326 | NEFL | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.217T>G | |
| 8 | g.24956505A>G | CA370624328 | NEFL | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.217T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956505A>T | CA370624330 | NEFL | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.217T>A | |
| 8 | g.24956506A>C | CA370624334 | NEFL | c.10T>G (p.Phe4Val) n.216T>G | |
| 8 | g.24956506A>G | CA370624333 | NEFL | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.216T>C | |
| 8 | g.24956506A>T | CA370624331 | NEFL | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.216T>A | |
| 8 | g.24956507G>A | CA460020894 | NEFL | c.9C>T (p.Ser3=) n.215C>T | |
| 8 | g.24956507G>C | CA460020896 | NEFL | c.9C>G (p.Ser3=) n.215C>G | dbSNP |
| 8 | g.24956507G>T | CA460020895 | NEFL | c.9C>A (p.Ser3=) n.215C>A | |
| 8 | g.24956508G>A | CA370624335 | NEFL | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.214C>T | |
| 8 | g.24956508G>C | CA370624336 | NEFL | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.214C>G | |
| 8 | g.24956508G>T | CA370624338 | NEFL | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.214C>A | |
| 8 | g.24956509A= | CA1771621819 | NEFL | c.7T= (p.Ser3=) n.213T= | |
| 8 | g.24956509A>C | CA370624339 | NEFL | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.213T>G | |
| 8 | g.24956509A>G | CA370624341 | NEFL | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.213T>C | |
| 8 | g.24956509A>T | CA370624343 | NEFL | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956510A>C | CA370624344 | NEFL | c.6T>G (p.Ser2Arg) n.212T>G | |
| 8 | g.24956510A>G | CA460020899 | NEFL | c.6T>C (p.Ser2=) n.212T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956510A>T | CA370624346 | NEFL | c.6T>A (p.Ser2Arg) n.212T>A | |
| 8 | g.24956511C>A | CA370624347 | NEFL | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.211G>T | |
| 8 | g.24956511C>G | CA370624349 | NEFL | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.211G>C | |
| 8 | g.24956511C>T | CA370624350 | NEFL | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.211G>A | |
| 8 | g.24956512T>A | CA370624352 | NEFL | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.210A>T | |
| 8 | g.24956512T>C | CA370624354 | NEFL | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.210A>G | |
| 8 | g.24956512T>G | CA370624355 | NEFL | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.210A>C | |
| 8 | g.24956513C>A | CA370624358 | NEFL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.209G>T | |
| 8 | g.24956513C>G | CA370624360 | NEFL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.209G>C | |
| 8 | g.24956513C>T | CA370624356 | NEFL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.209G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956514A= | CA1771621821 | NEFL | c.2T= (p.Met1=) n.208T= | |
| 8 | g.24956514A>C | CA370624363 | NEFL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.208T>G | |
| 8 | g.24956514A>G | CA370624362 | NEFL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.208T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956514A>T | CA370624364 | NEFL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.208T>A | dbSNP |
| 8 | g.24956515T>A | CA370624366 | NEFL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.207A>T | |
| 8 | g.24956515T>C | CA370624368 | NEFL | c.1A>G (p.Met1Val) n.207A>G | |
| 8 | g.24956515T>G | CA370624369 | NEFL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.207A>C | |
| 8 | g.24956516G>A | CA460020905 | NEFL | c.-1C>T (n.-1C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956516G>C | CA460020906 | NEFL | c.-1C>G (n.-1C>G) n.206C>G | |
| 8 | g.24956516G= | CA1771621825 | NEFL | c.-1C= (n.-1C=) n.206C= | |
| 8 | g.24956516G>T | CA460020907 | NEFL | c.-1C>A (n.-1C>A) n.206C>A | |
| 8 | g.24956517G>A | CA460020912 | NEFL | c.-2C>T (n.-2C>T) n.205C>T | |
| 8 | g.24956517G>C | CA460020908 | NEFL | c.-2C>G (n.-2C>G) n.205C>G | |
| 8 | g.24956517G>T | CA460020910 | NEFL | c.-2C>A (n.-2C>A) n.205C>A | |
| 8 | g.24956518T>A | CA460020914 | NEFL | c.-3A>T (n.-3A>T) n.204A>T | |
| 8 | g.24956518T>C | CA460020915 | NEFL | c.-3A>G (n.-3A>G) n.204A>G | |
| 8 | g.24956518T>G | CA460020916 | NEFL | c.-3A>C (n.-3A>C) n.204A>C | |
| 8 | g.24956519G>A | CA4681567 | NEFL | c.-4C>T (n.-4C>T) n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956519G>C | CA460020917 | NEFL | c.-4C>G (n.-4C>G) n.203C>G | |
| 8 | g.24956519G= | CA1771621832 | NEFL | c.-4C= (n.-4C=) n.203C= | |
| 8 | g.24956519G>T | CA460020918 | NEFL | c.-4C>A (n.-4C>A) n.203C>A | |
| 8 | g.24956520G>A | CA460020922 | NEFL | c.-5C>T (n.-5C>T) n.202C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956520G>C | CA460020920 | NEFL | c.-5C>G (n.-5C>G) n.202C>G | |
| 8 | g.24956520G>T | CA460020919 | NEFL | c.-5C>A (n.-5C>A) n.202C>A | |
| 8 | g.24956521C>A | CA460020925 | NEFL | c.-6G>T (n.-6G>T) n.201G>T | |
| 8 | g.24956521C>G | CA460020926 | NEFL | c.-6G>C (n.-6G>C) n.201G>C | |
| 8 | g.24956521C>T | CA460020927 | NEFL | c.-6G>A (n.-6G>A) n.201G>A | |
| 8 | g.24956522G>A | CA460020928 | NEFL | c.-7C>T (n.-7C>T) n.200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956522G>C | CA460020929 | NEFL | c.-7C>G (n.-7C>G) n.200C>G | |
| 8 | g.24956522G= | CA1771621838 | NEFL | c.-7C= (n.-7C=) n.200C= | |
| 8 | g.24956522G>T | CA460020930 | NEFL | c.-7C>A (n.-7C>A) n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956523G>A | CA460020933 | NEFL | c.-8C>T (n.-8C>T) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956523G>C | CA460020931 | NEFL | c.-8C>G (n.-8C>G) n.199C>G | |
| 8 | g.24956523G>T | CA460020932 | NEFL | c.-8C>A (n.-8C>A) n.199C>A | |
| 8 | g.24956524C>A | CA460020934 | NEFL | c.-9G>T (n.-9G>T) n.198G>T | |
| 8 | g.24956524C= | CA1771621843 | NEFL | c.-9G= (n.-9G=) n.198G= | |
| 8 | g.24956524C>G | CA460020936 | NEFL | c.-9G>C (n.-9G>C) n.198G>C | |
| 8 | g.24956524C>T | CA460020937 | NEFL | c.-9G>A (n.-9G>A) n.198G>A | dbSNP |
| 8 | g.24956524_24956548delinsCCGGTGGCTCCCCGGCCCGCGGCGG | CA1771621842 | NEFL | c.-33_-9delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG (n.-33_-9delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG) n.174_198delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG | |
| 8 | g.24956525C>A | CA460020938 | NEFL | c.-10G>T (n.-10G>T) n.197G>T | |
| 8 | g.24956525C>G | CA460020939 | NEFL | c.-10G>C (n.-10G>C) n.197G>C | |
| 8 | g.24956525C>T | CA460020940 | NEFL | c.-10G>A (n.-10G>A) n.197G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956531_24956554del | CA4681568 | NEFL | c.-33_-10del (n.-33_-10del) n.174_197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>A | CA460020941 | NEFL | c.-11C>T (n.-11C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>C | CA460020942 | NEFL | c.-11C>G (n.-11C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>T | CA460020943 | NEFL | c.-11C>A (n.-11C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956527G>A | CA460020944 | NEFL | c.-12C>T (n.-12C>T) n.195C>T | |
| 8 | g.24956527G>C | CA4681569 | NEFL | c.-12C>G (n.-12C>G) n.195C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956527G= | CA1771621852 | NEFL | c.-12C= (n.-12C=) n.195C= | |
| 8 | g.24956527G>T | CA460020945 | NEFL | c.-12C>A (n.-12C>A) n.195C>A | |
| 8 | g.24956528T>A | CA460020946 | NEFL | c.-13A>T (n.-13A>T) n.194A>T | |
| 8 | g.24956528T>C | CA460020947 | NEFL | c.-13A>G (n.-13A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956528T>G | CA174062152 | NEFL | c.-13A>C (n.-13A>C) n.194A>C | dbSNP |
| 8 | g.24956528T= | CA1771621856 | NEFL | c.-13A= (n.-13A=) n.194A= | |
| 8 | g.24956529G>A | CA460020948 | NEFL | c.-14C>T (n.-14C>T) n.193C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956529G>C | CA460020949 | NEFL | c.-14C>G (n.-14C>G) n.193C>G | |
| 8 | g.24956529G>T | CA460020950 | NEFL | c.-14C>A (n.-14C>A) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G>A | CA460020951 | NEFL | c.-15C>T (n.-15C>T) n.192C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G>C | CA12859300 | NEFL | c.-15C>G (n.-15C>G) n.192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G= | CA1771621863 | NEFL | c.-15C= (n.-15C=) n.192C= | |
| 8 | g.24956530G>T | CA460020952 | NEFL | c.-15C>A (n.-15C>A) n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956531C>A | CA460020954 | NEFL | c.-16G>T (n.-16G>T) n.191G>T | |
| 8 | g.24956531C>G | CA460020955 | NEFL | c.-16G>C (n.-16G>C) n.191G>C | |
| 8 | g.24956531C>T | CA460020956 | NEFL | c.-16G>A (n.-16G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956532T>A | CA460020957 | NEFL | c.-17A>T (n.-17A>T) n.190A>T | |
| 8 | g.24956532T>C | CA460020958 | NEFL | c.-17A>G (n.-17A>G) n.190A>G | dbSNP |
| 8 | g.24956532T>G | CA460020959 | NEFL | c.-17A>C (n.-17A>C) n.190A>C | |
| 8 | g.24956532T= | CA1771621865 | NEFL | c.-17A= (n.-17A=) n.190A= | |
| 8 | g.24956533C>A | CA460020961 | NEFL | c.-18G>T (n.-18G>T) n.189G>T | |
| 8 | g.24956533C= | CA1771621870 | NEFL | c.-18G= (n.-18G=) n.189G= | |
| 8 | g.24956533C>G | CA460020960 | NEFL | c.-18G>C (n.-18G>C) n.189G>C | |
| 8 | g.24956533C>T | CA4681571 | NEFL | c.-18G>A (n.-18G>A) n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536dup | CA4681570 | NEFL | c.-18dup (n.-18dup) n.189dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956534C>A | CA460020963 | NEFL | c.-19G>T (n.-19G>T) n.188G>T | |
| 8 | g.24956534C>G | CA460020965 | NEFL | c.-19G>C (n.-19G>C) n.188G>C | |
| 8 | g.24956534C>T | CA460020966 | NEFL | c.-19G>A (n.-19G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539_24956562del | CA2686596917 | NEFL | c.-42_-19del (n.-42_-19del) n.165_188del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956535C>A | CA460020967 | NEFL | c.-20G>T (n.-20G>T) n.187G>T | |
| 8 | g.24956535C= | CA1771621877 | NEFL | c.-20G= (n.-20G=) n.187G= | |
| 8 | g.24956535C>G | CA460020968 | NEFL | c.-20G>C (n.-20G>C) n.187G>C | |
| 8 | g.24956535C>T | CA460020969 | NEFL | c.-20G>A (n.-20G>A) n.187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536C>A | CA460020970 | NEFL | c.-21G>T (n.-21G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536C= | CA1771621881 | NEFL | c.-21G= (n.-21G=) n.186G= | |
| 8 | g.24956536C>G | CA460020971 | NEFL | c.-21G>C (n.-21G>C) n.186G>C | |
| 8 | g.24956536C>T | CA460020972 | NEFL | c.-21G>A (n.-21G>A) n.186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956537G>A | CA460020974 | NEFL | c.-22C>T (n.-22C>T) n.185C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956537G>C | CA460020975 | NEFL | c.-22C>G (n.-22C>G) n.185C>G | |
| 8 | g.24956537G= | CA1771621885 | NEFL | c.-22C= (n.-22C=) n.185C= | |
| 8 | g.24956537G>T | CA460020976 | NEFL | c.-22C>A (n.-22C>A) n.185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956538G>A | CA460020979 | NEFL | c.-23C>T (n.-23C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956538G>C | CA460020977 | NEFL | c.-23C>G (n.-23C>G) n.184C>G | |
| 8 | g.24956538G>T | CA460020978 | NEFL | c.-23C>A (n.-23C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C>A | CA460020980 | NEFL | c.-24G>T (n.-24G>T) n.183G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C= | CA1771621892 | NEFL | c.-24G= (n.-24G=) n.183G= | |
| 8 | g.24956539C>G | CA460020981 | NEFL | c.-24G>C (n.-24G>C) n.183G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C>T | CA460020982 | NEFL | c.-24G>A (n.-24G>A) n.183G>A | |
| 8 | g.24956540C>A | CA460020983 | NEFL | c.-25G>T (n.-25G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956540C>G | CA460020985 | NEFL | c.-25G>C (n.-25G>C) n.182G>C | |
| 8 | g.24956540C>T | CA460020986 | NEFL | c.-25G>A (n.-25G>A) n.182G>A | |
| 8 | g.24956541C>A | CA460020989 | NEFL | c.-26G>T (n.-26G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956541C= | CA1771621897 | NEFL | c.-26G= (n.-26G=) n.181G= | |
| 8 | g.24956541C>G | CA460020988 | NEFL | c.-26G>C (n.-26G>C) n.181G>C | dbSNP |
| 8 | g.24956541C>T | CA460020987 | NEFL | c.-26G>A (n.-26G>A) n.181G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956542G>A | CA4681572 | NEFL | c.-27C>T (n.-27C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956542G>C | CA460020990 | NEFL | c.-27C>G (n.-27C>G) n.180C>G | |
| 8 | g.24956542G= | CA1771621904 | NEFL | c.-27C= (n.-27C=) n.180C= | |
| 8 | g.24956542G>T | CA460020991 | NEFL | c.-27C>A (n.-27C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956549_24956551dup | CA1111934698 | NEFL | c.-29_-27dup (n.-29_-27dup) n.178_180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956549_24956551del | CA2579121717 | NEFL | c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.178_180del | |
| 8 | g.24956543C>A | CA460020993 | NEFL | c.-28G>T (n.-28G>T) n.179G>T | |
| 8 | g.24956543C= | CA1771621909 | NEFL | c.-28G= (n.-28G=) n.179G= | |
| 8 | g.24956543C>G | CA460020996 | NEFL | c.-28G>C (n.-28G>C) n.179G>C | |
| 8 | g.24956543C>T | CA4681573 | NEFL | c.-28G>A (n.-28G>A) n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956544G>A | CA460020997 | NEFL | c.-29C>T (n.-29C>T) n.178C>T | |
| 8 | g.24956544G>C | CA460020999 | NEFL | c.-29C>G (n.-29C>G) n.178C>G | |
| 8 | g.24956544G= | CA1771621914 | NEFL | c.-29C= (n.-29C=) n.178C= | |
| 8 | g.24956544G>T | CA460020998 | NEFL | c.-29C>A (n.-29C>A) n.178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956545G>A | CA460021000 | NEFL | c.-30C>T (n.-30C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.24956545G>C | CA460021001 | NEFL | c.-30C>G (n.-30C>G) n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956545G= | CA1771621916 | NEFL | c.-30C= (n.-30C=) n.177C= | |
| 8 | g.24956545G>T | CA460021002 | NEFL | c.-30C>A (n.-30C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956546_24956547del | CA2579121718 | NEFL | c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.176_177del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956546C>A | CA460021003 | NEFL | c.-31G>T (n.-31G>T) n.176G>T | |
| 8 | g.24956546C>G | CA460021005 | NEFL | c.-31G>C (n.-31G>C) n.176G>C | |
| 8 | g.24956546C>T | CA460021006 | NEFL | c.-31G>A (n.-31G>A) n.176G>A | |
| 8 | g.24956549_24956562dup | CA2686596918 | NEFL | c.-44_-31dup (n.-44_-31dup) n.163_176dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956547G>A | CA460021007 | NEFL | c.-32C>T (n.-32C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956547G>C | CA460021008 | NEFL | c.-32C>G (n.-32C>G) n.175C>G | |
| 8 | g.24956547G= | CA1771621918 | NEFL | c.-32C= (n.-32C=) n.175C= | |
| 8 | g.24956547G>T | CA460021009 | NEFL | c.-32C>A (n.-32C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956548G>A | CA174062207 | NEFL | c.-33C>T (n.-33C>T) n.174C>T | dbSNP |
| 8 | g.24956548G>C | CA460021010 | NEFL | c.-33C>G (n.-33C>G) n.174C>G | |
| 8 | g.24956548G= | CA1771621922 | NEFL | c.-33C= (n.-33C=) n.174C= | |
| 8 | g.24956548G>T | CA460021011 | NEFL | c.-33C>A (n.-33C>A) n.174C>A | |
| 8 | g.24956549C>A | CA460021015 | NEFL | c.-34G>T (n.-34G>T) n.173G>T | |
| 8 | g.24956549C= | CA1771621927 | NEFL | c.-34G= (n.-34G=) n.173G= | |
| 8 | g.24956549C>G | CA460021012 | NEFL | c.-34G>C (n.-34G>C) n.173G>C | |
| 8 | g.24956549C>T | CA460021013 | NEFL | c.-34G>A (n.-34G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956550G>A | CA460021016 | NEFL | c.-35C>T (n.-35C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956550G>C | CA460021017 | NEFL | c.-35C>G (n.-35C>G) n.172C>G | |
| 8 | g.24956550G= | CA1771621940 | NEFL | c.-35C= (n.-35C=) n.172C= | |
| 8 | g.24956550G>T | CA174062222 | NEFL | c.-35C>A (n.-35C>A) n.172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552_24956554dup | CA1771621930 | NEFL | c.-37_-35dup (n.-37_-35dup) n.170_172dup | dbSNP |
| 8 | g.24956551G>A | CA460021018 | NEFL | c.-36C>T (n.-36C>T) n.171C>T | |
| 8 | g.24956551G>C | CA460021019 | NEFL | c.-36C>G (n.-36C>G) n.171C>G | |
| 8 | g.24956551G>T | CA460021020 | NEFL | c.-36C>A (n.-36C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T>A | CA460021021 | NEFL | c.-37A>T (n.-37A>T) n.170A>T | |
| 8 | g.24956552T>C | CA460021022 | NEFL | c.-37A>G (n.-37A>G) n.170A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T>G | CA4681574 | NEFL | c.-37A>C (n.-37A>C) n.170A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T= | CA1771621944 | NEFL | c.-37A= (n.-37A=) n.170A= | |
| 8 | g.24956553G>A | CA460021024 | NEFL | c.-38C>T (n.-38C>T) n.169C>T | |
| 8 | g.24956553G>C | CA460021025 | NEFL | c.-38C>G (n.-38C>G) n.169C>G | |
| 8 | g.24956553G>T | CA460021026 | NEFL | c.-38C>A (n.-38C>A) n.169C>A | |
| 8 | g.24956555del | CA2579121719 | NEFL | c.-38del (n.-38del) n.169del | |
| 8 | g.24956554G>A | CA460021029 | NEFL | c.-39C>T (n.-39C>T) n.168C>T | |
| 8 | g.24956554G>C | CA460021028 | NEFL | c.-39C>G (n.-39C>G) n.168C>G | |
| 8 | g.24956554G>T | CA460021027 | NEFL | c.-39C>A (n.-39C>A) n.168C>A | |
| 8 | g.24956555G>A | CA460021030 | NEFL | c.-40C>T (n.-40C>T) n.167C>T | |
| 8 | g.24956555G>C | CA460021031 | NEFL | c.-40C>G (n.-40C>G) n.167C>G | |
| 8 | g.24956555G>T | CA460021032 | NEFL | c.-40C>A (n.-40C>A) n.167C>A | |
| 8 | g.24956556A>C | CA460021033 | NEFL | c.-41T>G (n.-41T>G) n.166T>G | |
| 8 | g.24956556A>G | CA460021035 | NEFL | c.-41T>C (n.-41T>C) n.166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956556A>T | CA460021037 | NEFL | c.-41T>A (n.-41T>A) n.166T>A | |
| 8 | g.24956557G>A | CA460021039 | NEFL | c.-42C>T (n.-42C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956557G>C | CA460021040 | NEFL | c.-42C>G (n.-42C>G) n.165C>G | |
| 8 | g.24956557G= | CA1771621952 | NEFL | c.-42C= (n.-42C=) n.165C= | |
| 8 | g.24956557G>T | CA460021041 | NEFL | c.-42C>A (n.-42C>A) n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956557_24956559delinsCAT | CA217484 | NEFL | c.-44_-42delinsATG (n.-44_-42delinsATG) n.163_165delinsATG | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956557_24956559delinsGCC | CA1771621955 | NEFL | c.-44_-42delinsGGC (n.-44_-42delinsGGC) n.163_165delinsGGC | |
| 8 | g.24956558C>A | CA460021042 | NEFL | c.-43G>T (n.-43G>T) n.164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956558C= | CA1771621961 | NEFL | c.-43G= (n.-43G=) n.164G= | |
| 8 | g.24956558C>G | CA4681575 | NEFL | c.-43G>C (n.-43G>C) n.164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.24956558C>T | CA460021043 | NEFL | c.-43G>A (n.-43G>A) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956559C>A | CA460021046 | NEFL | c.-44G>T (n.-44G>T) n.163G>T | |
| 8 | g.24956559C= | CA1771621964 | NEFL | c.-44G= (n.-44G=) n.163G= | |
| 8 | g.24956559C>G | CA460021045 | NEFL | c.-44G>C (n.-44G>C) n.163G>C | |
| 8 | g.24956559C>T | CA174062263 | NEFL | c.-44G>A (n.-44G>A) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956560C>A | CA460021047 | NEFL | c.-45G>T (n.-45G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956560C= | CA1771621965 | NEFL | c.-45G= (n.-45G=) n.162G= | |
| 8 | g.24956560C>G | CA460021049 | NEFL | c.-45G>C (n.-45G>C) n.162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956560C>T | CA460021048 | NEFL | c.-45G>A (n.-45G>A) n.162G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956561G>A | CA460021050 | NEFL | c.-46C>T (n.-46C>T) n.161C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956561G>C | CA460021051 | NEFL | c.-46C>G (n.-46C>G) n.161C>G | |
| 8 | g.24956561G= | CA1771621967 | NEFL | c.-46C= (n.-46C=) n.161C= | |
| 8 | g.24956561G>T | CA4681576 | NEFL | c.-46C>A (n.-46C>A) n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956561_24956563delinsGGA | CA1771621966 | NEFL | c.-48_-46delinsTCC (n.-48_-46delinsTCC) n.159_161delinsTCC | |
| 8 | g.24956562G>A | CA460021055 | NEFL | c.-47C>T (n.-47C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956562G>C | CA460021056 | NEFL | c.-47C>G (n.-47C>G) n.160C>G | |
| 8 | g.24956562G>T | CA460021057 | NEFL | c.-47C>A (n.-47C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956569_24956570del | CA217485 | NEFL | c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.159_160del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956567_24956570del | CA2686596919 | NEFL | c.-50_-47del (n.-50_-47del) n.157_160del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956563A= | CA1771622029 | NEFL | c.-48T= (n.-48T=) n.159T= | |
| 8 | g.24956563A>C | CA460021058 | NEFL | c.-48T>G (n.-48T>G) n.159T>G | |
| 8 | g.24956563A>G | CA460021059 | NEFL | c.-48T>C (n.-48T>C) n.159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956563A>T | CA460021060 | NEFL | c.-48T>A (n.-48T>A) n.159T>A | |
| 8 | g.24956564G>A | CA460021065 | NEFL | c.-49C>T (n.-49C>T) n.158C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956564G>C | CA460021063 | NEFL | c.-49C>G (n.-49C>G) n.158C>G | |
| 8 | g.24956564G>T | CA460021061 | NEFL | c.-49C>A (n.-49C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956572_24956585del | CA2686596920 | NEFL | c.-62_-49del (n.-62_-49del) n.145_158del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956565A= | CA1771622034 | NEFL | c.-50T= (n.-50T=) n.157T= | |
| 8 | g.24956565A>C | CA460021067 | NEFL | c.-50T>G (n.-50T>G) n.157T>G | |
| 8 | g.24956565A>G | CA460021069 | NEFL | c.-50T>C (n.-50T>C) n.157T>C | |
| 8 | g.24956565A>T | CA460021070 | NEFL | c.-50T>A (n.-50T>A) n.157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956566G>A | CA460021071 | NEFL | c.-51C>T (n.-51C>T) n.156C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956566G>C | CA460021072 | NEFL | c.-51C>G (n.-51C>G) n.156C>G | |
| 8 | g.24956566G>T | CA460021073 | NEFL | c.-51C>A (n.-51C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956567A>C | CA460021074 | NEFL | c.-52T>G (n.-52T>G) n.155T>G | |
| 8 | g.24956567A>G | CA460021075 | NEFL | c.-52T>C (n.-52T>C) n.155T>C | |
| 8 | g.24956567A>T | CA460021077 | NEFL | c.-52T>A (n.-52T>A) n.155T>A | |
| 8 | g.24956567dup | CA2686596921 | NEFL | c.-52dup (n.-52dup) n.155dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956568G>A | CA460021079 | NEFL | c.-53C>T (n.-53C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956568G>C | CA460021081 | NEFL | c.-53C>G (n.-53C>G) n.154C>G | |
| 8 | g.24956568G>T | CA460021082 | NEFL | c.-53C>A (n.-53C>A) n.154C>A | |
| 8 | g.24956569A>C | CA460021086 | NEFL | c.-54T>G (n.-54T>G) n.153T>G | |
| 8 | g.24956569A>G | CA460021085 | NEFL | c.-54T>C (n.-54T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956569A>T | CA460021083 | NEFL | c.-54T>A (n.-54T>A) n.153T>A | |
| 8 | g.24956570G>A | CA460021089 | NEFL | c.-55C>T (n.-55C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956570G>C | CA460021087 | NEFL | c.-55C>G (n.-55C>G) n.152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956570G= | CA1771622036 | NEFL | c.-55C= (n.-55C=) n.152C= | |
| 8 | g.24956570G>T | CA460021088 | NEFL | c.-55C>A (n.-55C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956571G>A | CA460021091 | NEFL | c.-56C>T (n.-56C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956571G>C | CA460021092 | NEFL | c.-56C>G (n.-56C>G) n.151C>G | |
| 8 | g.24956571G>T | CA460021093 | NEFL | c.-56C>A (n.-56C>A) n.151C>A | |
| 8 | g.24956572A>C | CA460021096 | NEFL | c.-57T>G (n.-57T>G) n.150T>G | |
| 8 | g.24956572A>G | CA460021095 | NEFL | c.-57T>C (n.-57T>C) n.150T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956572A>T | CA460021094 | NEFL | c.-57T>A (n.-57T>A) n.150T>A | |
| 8 | g.24956573C>A | CA460021097 | NEFL | c.-58G>T (n.-58G>T) n.149G>T | |
| 8 | g.24956573C>G | CA460021098 | NEFL | c.-58G>C (n.-58G>C) n.149G>C | |
| 8 | g.24956573C>T | CA460021099 | NEFL | c.-58G>A (n.-58G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956574del | CA2686596922 | NEFL | c.-59del (n.-59del) n.148del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956574A>C | CA460021101 | NEFL | c.-59T>G (n.-59T>G) n.148T>G | |
| 8 | g.24956574A>G | CA460021103 | NEFL | c.-59T>C (n.-59T>C) n.148T>C | |
| 8 | g.24956574A>T | CA460021105 | NEFL | c.-59T>A (n.-59T>A) n.148T>A | |
| 8 | g.24956575G>A | CA460021106 | NEFL | c.-60C>T (n.-60C>T) n.147C>T | |
| 8 | g.24956575G>C | CA460021108 | NEFL | c.-60C>G (n.-60C>G) n.147C>G | |
| 8 | g.24956575G>T | CA460021107 | NEFL | c.-60C>A (n.-60C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956578dup | CA2686596923 | NEFL | c.-60dup (n.-60dup) n.147dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956576G>A | CA460021109 | NEFL | c.-61C>T (n.-61C>T) n.146C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956576G>C | CA460021110 | NEFL | c.-61C>G (n.-61C>G) n.146C>G | |
| 8 | g.24956576G>T | CA460021111 | NEFL | c.-61C>A (n.-61C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956577G>A | CA460021112 | NEFL | c.-62C>T (n.-62C>T) n.145C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956577G>C | CA460021113 | NEFL | c.-62C>G (n.-62C>G) n.145C>G | |
| 8 | g.24956577G>T | CA460021115 | NEFL | c.-62C>A (n.-62C>A) n.145C>A | |
| 8 | g.24956578G>A | CA460021116 | NEFL | c.-63C>T (n.-63C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956578G>C | CA460021117 | NEFL | c.-63C>G (n.-63C>G) n.144C>G | |
| 8 | g.24956578G>T | CA460021118 | NEFL | c.-63C>A (n.-63C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956579A>C | CA460021119 | NEFL | c.-64T>G (n.-64T>G) n.143T>G | |
| 8 | g.24956579A>G | CA460021120 | NEFL | c.-64T>C (n.-64T>C) n.143T>C | |
| 8 | g.24956579A>T | CA460021121 | NEFL | c.-64T>A (n.-64T>A) n.143T>A | |
| 8 | g.24956580G>A | CA460021125 | NEFL | c.-65C>T (n.-65C>T) n.142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956580G>C | CA460021123 | NEFL | c.-65C>G (n.-65C>G) n.142C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956580G= | CA1771622039 | NEFL | c.-65C= (n.-65C=) n.142C= | |
| 8 | g.24956580G>T | CA460021122 | NEFL | c.-65C>A (n.-65C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956581A= | CA1771622044 | NEFL | c.-66T= (n.-66T=) n.141T= | |
| 8 | g.24956581A>C | CA460021127 | NEFL | c.-66T>G (n.-66T>G) n.141T>G | dbSNP |
| 8 | g.24956581A>G | CA460021129 | NEFL | c.-66T>C (n.-66T>C) n.141T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956581A>T | CA460021130 | NEFL | c.-66T>A (n.-66T>A) n.141T>A | |
| 8 | g.24956582G>A | CA460021131 | NEFL | c.-67C>T (n.-67C>T) n.140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956582G>C | CA460021132 | NEFL | c.-67C>G (n.-67C>G) n.140C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956582G= | CA1771622047 | NEFL | c.-67C= (n.-67C=) n.140C= | |
| 8 | g.24956582G>T | CA460021133 | NEFL | c.-67C>A (n.-67C>A) n.140C>A | |
| 8 | g.24956583A= | CA1771622055 | NEFL | c.-68T= (n.-68T=) n.139T= | |
| 8 | g.24956583A>C | CA460021135 | NEFL | c.-68T>G (n.-68T>G) n.139T>G | |
| 8 | g.24956583A>G | CA460021134 | NEFL | c.-68T>C (n.-68T>C) n.139T>C | |
| 8 | g.24956583A>T | CA10625254 | NEFL | c.-68T>A (n.-68T>A) n.139T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956584G>A | CA460021138 | NEFL | c.-69C>T (n.-69C>T) n.138C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956584G>C | CA460021140 | NEFL | c.-69C>G (n.-69C>G) n.138C>G | |
| 8 | g.24956584G>T | CA460021141 | NEFL | c.-69C>A (n.-69C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956585G>A | CA460021142 | NEFL | c.-70C>T (n.-70C>T) n.137C>T | |
| 8 | g.24956585G>C | CA460021143 | NEFL | c.-70C>G (n.-70C>G) n.137C>G | |
| 8 | g.24956585G>T | CA460021144 | NEFL | c.-70C>A (n.-70C>A) n.137C>A | |
| 8 | g.24956585_24956587del | CA2686596924 | NEFL | c.-72_-70del (n.-72_-70del) n.135_137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956586G>A | CA460021145 | NEFL | c.-71C>T (n.-71C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956586G>C | CA460021147 | NEFL | c.-71C>G (n.-71C>G) n.136C>G | |
| 8 | g.24956586G= | CA1771622061 | NEFL | c.-71C= (n.-71C=) n.136C= | |
| 8 | g.24956586G>T | CA460021146 | NEFL | c.-71C>A (n.-71C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956587A>C | CA460021150 | NEFL | c.-72T>G (n.-72T>G) n.135T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956587A>G | CA460021151 | NEFL | c.-72T>C (n.-72T>C) n.135T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956587A>T | CA460021153 | NEFL | c.-72T>A (n.-72T>A) n.135T>A | |
| 8 | g.24956588A>C | CA460021154 | NEFL | c.-73T>G (n.-73T>G) n.134T>G | |
| 8 | g.24956588A>G | CA460021155 | NEFL | c.-73T>C (n.-73T>C) n.134T>C | |
| 8 | g.24956588A>T | CA460021156 | NEFL | c.-73T>A (n.-73T>A) n.134T>A | |
| 8 | g.24956589G>A | CA460021157 | NEFL | c.-74C>T (n.-74C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956589G>C | CA460021158 | NEFL | c.-74C>G (n.-74C>G) n.133C>G | |
| 8 | g.24956589G= | CA1771622066 | NEFL | c.-74C= (n.-74C=) n.133C= | |
| 8 | g.24956589G>T | CA460021159 | NEFL | c.-74C>A (n.-74C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956593dup | CA2686596925 | NEFL | c.-74dup (n.-74dup) n.133dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956593del | CA2686596926 | NEFL | c.-74del (n.-74del) n.133del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956590G>A | CA460021160 | NEFL | c.-75C>T (n.-75C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956590G>C | CA460021161 | NEFL | c.-75C>G (n.-75C>G) n.132C>G | |
| 8 | g.24956590G= | CA1771622069 | NEFL | c.-75C= (n.-75C=) n.132C= | |
| 8 | g.24956590G>T | CA460021162 | NEFL | c.-75C>A (n.-75C>A) n.132C>A | dbSNP |
| 8 | g.24956591G>A | CA460021163 | NEFL | c.-76C>T (n.-76C>T) n.131C>T | |
| 8 | g.24956591G>C | CA460021165 | NEFL | c.-76C>G (n.-76C>G) n.131C>G | |
| 8 | g.24956591G>T | CA460021164 | NEFL | c.-76C>A (n.-76C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |