| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24956452_24956454delinsAAA | CA2573142647 | NEFL | c.62_64delinsTTT (p.Thr21_Pro22delinsIleSer) n.268_270delinsTTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956453C>A | CA460020832 | NEFL | c.63G>T (p.Thr21=) n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956453C= | CA1771621625 | NEFL | c.63G= (p.Thr21=) n.269G= | |
| 8 | g.24956453C>G | CA460020833 | NEFL | c.63G>C (p.Thr21=) n.269G>C | |
| 8 | g.24956453C>T | CA460020834 | NEFL | c.63G>A (p.Thr21=) n.269G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956454G>A | CA370624148 | NEFL | c.62C>T (p.Thr21Met) n.268C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956454G>C | CA370624149 | NEFL | c.62C>G (p.Thr21Arg) n.268C>G | |
| 8 | g.24956454G>T | CA370624150 | NEFL | c.62C>A (p.Thr21Lys) n.268C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956455T>A | CA370624152 | NEFL | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.267A>T | |
| 8 | g.24956455T>C | CA370624154 | NEFL | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.267A>G | |
| 8 | g.24956455T>G | CA370624155 | NEFL | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.267A>C | |
| 8 | g.24956455T= | CA1771621630 | NEFL | c.61A= (p.Thr21=) n.267A= | |
| 8 | g.24956456C>A | CA370624160 | NEFL | c.60G>T (p.Glu20Asp) n.266G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956456C>G | CA370624158 | NEFL | c.60G>C (p.Glu20Asp) n.266G>C | dbSNP |
| 8 | g.24956456C>T | CA460020835 | NEFL | c.60G>A (p.Glu20=) n.266G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956457_24956469dup | CA217561 | NEFL | c.48_60dup (p.Thr21AlafsTer?) n.254_266dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956457T>A | CA370624163 | NEFL | c.59A>T (p.Glu20Val) n.265A>T | |
| 8 | g.24956457T>C | CA370624165 | NEFL | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.265A>G | |
| 8 | g.24956457T>G | CA370624166 | NEFL | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.265A>C | dbSNP |
| 8 | g.24956457T= | CA1771621640 | NEFL | c.59A= (p.Glu20=) n.265A= | |
| 8 | g.24956458C>A | CA370624168 | NEFL | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.264G>T | |
| 8 | g.24956458C= | CA1771621648 | NEFL | c.58G= (p.Glu20=) n.264G= | |
| 8 | g.24956458C>G | CA4681559 | NEFL | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956458C>T | CA370624170 | NEFL | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956459C>A | CA460020836 | NEFL | c.57G>T (p.Val19=) n.263G>T | |
| 8 | g.24956459C>G | CA460020837 | NEFL | c.57G>C (p.Val19=) n.263G>C | |
| 8 | g.24956459C>T | CA460020838 | NEFL | c.57G>A (p.Val19=) n.263G>A | |
| 8 | g.24956460A= | CA1771621653 | NEFL | c.56T= (p.Val19=) n.262T= | |
| 8 | g.24956460A>C | CA370624172 | NEFL | c.56T>G (p.Val19Gly) n.262T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956460A>G | CA370624173 | NEFL | c.56T>C (p.Val19Ala) n.262T>C | |
| 8 | g.24956460A>T | CA370624175 | NEFL | c.56T>A (p.Val19Glu) n.262T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956461C>A | CA370624176 | NEFL | c.55G>T (p.Val19Leu) n.261G>T | |
| 8 | g.24956461C= | CA1771621659 | NEFL | c.55G= (p.Val19=) n.261G= | |
| 8 | g.24956461C>G | CA370624178 | NEFL | c.55G>C (p.Val19Leu) n.261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956461C>T | CA370624179 | NEFL | c.55G>A (p.Val19Met) n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956462del | CA2716802008 | NEFL | c.54del (p.Tyr18Ter) n.260del | dbSNP |
| 8 | g.24956462G>A | CA460020840 | NEFL | c.54C>T (p.Tyr18=) n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956462G>C | CA370624182 | NEFL | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956462G= | CA1771621662 | NEFL | c.54C= (p.Tyr18=) n.260C= | |
| 8 | g.24956462G>T | CA370624181 | NEFL | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.260C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956463T>A | CA370624184 | NEFL | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.259A>T | dbSNP |
| 8 | g.24956463T>C | CA370624186 | NEFL | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.259A>G | |
| 8 | g.24956463T>G | CA4681560 | NEFL | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.259A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956463T= | CA1771621665 | NEFL | c.53A= (p.Tyr18=) n.259A= | |
| 8 | g.24956464A= | CA1771621669 | NEFL | c.52T= (p.Tyr18=) n.258T= | |
| 8 | g.24956464A>C | CA370624187 | NEFL | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.258T>G | |
| 8 | g.24956464A>G | CA370624189 | NEFL | c.52T>C (p.Tyr18His) n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956464A>T | CA370624190 | NEFL | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.258T>A | |
| 8 | g.24956465G>A | CA460020846 | NEFL | c.51C>T (p.Arg17=) n.257C>T | |
| 8 | g.24956465G>C | CA460020845 | NEFL | c.51C>G (p.Arg17=) n.257C>G | |
| 8 | g.24956465G>T | CA460020844 | NEFL | c.51C>A (p.Arg17=) n.257C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956466C>A | CA370624192 | NEFL | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.256G>T | |
| 8 | g.24956466C>G | CA370624193 | NEFL | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.256G>C | |
| 8 | g.24956466C>T | CA370624195 | NEFL | c.50G>A (p.Arg17His) n.256G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956467G>A | CA370624198 | NEFL | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.255C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956467G>C | CA370624196 | NEFL | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.255C>G | |
| 8 | g.24956467G>T | CA370624197 | NEFL | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.255C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956468C>A | CA460020848 | NEFL | c.48G>T (p.Arg16=) n.254G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956468C>G | CA460020850 | NEFL | c.48G>C (p.Arg16=) n.254G>C | ClinVar |
| 8 | g.24956468C>T | CA460020851 | NEFL | c.48G>A (p.Arg16=) n.254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956469C>A | CA370624200 | NEFL | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.253G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956469C>G | CA370624202 | NEFL | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.253G>C | |
| 8 | g.24956469C>T | CA370624203 | NEFL | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.253G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956470G>A | CA370624205 | NEFL | c.46C>T (p.Arg16Trp) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956470G>C | CA370624206 | NEFL | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.252C>G | |
| 8 | g.24956470G= | CA1771621672 | NEFL | c.46C= (p.Arg16=) n.252C= | |
| 8 | g.24956470G>T | CA460020852 | NEFL | c.46C>A (p.Arg16=) n.252C>A | |
| 8 | g.24956471C>A | CA370624208 | NEFL | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.251G>T | |
| 8 | g.24956471C= | CA1771621673 | NEFL | c.45G= (p.Lys15=) n.251G= | |
| 8 | g.24956471C>G | CA370624210 | NEFL | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.251G>C | |
| 8 | g.24956471C>T | CA217558 | NEFL | c.45G>A (p.Lys15=) n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956472T>A | CA370624212 | NEFL | c.44A>T (p.Lys15Met) n.250A>T | |
| 8 | g.24956472T>C | CA4681561 | NEFL | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956472T>G | CA370624213 | NEFL | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.250A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956472T= | CA1771621682 | NEFL | c.44A= (p.Lys15=) n.250A= | |
| 8 | g.24956473T>A | CA370624214 | NEFL | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.249A>T | |
| 8 | g.24956473T>C | CA370624215 | NEFL | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.249A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956473T>G | CA370624216 | NEFL | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.249A>C | |
| 8 | g.24956474G>A | CA460020853 | NEFL | c.42C>T (p.Tyr14=) n.248C>T | |
| 8 | g.24956474G>C | CA370624218 | NEFL | c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.248C>G | |
| 8 | g.24956474G= | CA1771621687 | NEFL | c.42C= (p.Tyr14=) n.248C= | |
| 8 | g.24956474G>T | CA4681562 | NEFL | c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.248C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956475T>A | CA370624220 | NEFL | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.247A>T | |
| 8 | g.24956475T>C | CA370624222 | NEFL | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.247A>G | |
| 8 | g.24956475T>G | CA370624223 | NEFL | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.247A>C | |
| 8 | g.24956476A= | CA1771621689 | NEFL | c.40T= (p.Tyr14=) n.246T= | |
| 8 | g.24956476A>C | CA370624225 | NEFL | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.246T>G | |
| 8 | g.24956476A>G | CA4681563 | NEFL | c.40T>C (p.Tyr14His) n.246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956476A>T | CA370624227 | NEFL | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.246T>A | |
| 8 | g.24956477G>A | CA460020858 | NEFL | c.39C>T (p.Ser13=) n.245C>T | |
| 8 | g.24956477G>C | CA460020860 | NEFL | c.39C>G (p.Ser13=) n.245C>G | |
| 8 | g.24956477G>T | CA460020859 | NEFL | c.39C>A (p.Ser13=) n.245C>A | |
| 8 | g.24956478G>A | CA370624229 | NEFL | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.244C>T | |
| 8 | g.24956478G>C | CA370624230 | NEFL | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.244C>G | |
| 8 | g.24956478G= | CA1771621694 | NEFL | c.38C= (p.Ser13=) n.244C= | |
| 8 | g.24956478G>T | CA370624232 | NEFL | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.244C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956479A>C | CA370624234 | NEFL | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.243T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956479A>G | CA370624235 | NEFL | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.243T>C | |
| 8 | g.24956479A>T | CA370624236 | NEFL | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.243T>A | |
| 8 | g.24956480G>A | CA4681564 | NEFL | c.36C>T (p.Thr12=) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956480G>C | CA460020863 | NEFL | c.36C>G (p.Thr12=) n.242C>G | |
| 8 | g.24956480G= | CA1771621705 | NEFL | c.36C= (p.Thr12=) n.242C= | |
| 8 | g.24956480G>T | CA460020864 | NEFL | c.36C>A (p.Thr12=) n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956481G>A | CA370624239 | NEFL | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956481G>C | CA370624240 | NEFL | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.241C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956481G= | CA1771621710 | NEFL | c.35C= (p.Thr12=) n.241C= | |
| 8 | g.24956481G>T | CA370624241 | NEFL | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.241C>A | |
| 8 | g.24956481_24956482del | CA2779437078 | NEFL | c.34_35del (p.Thr12LeufsTer?) n.240_241del | |
| 8 | g.24956482T>A | CA370624246 | NEFL | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.240A>T | |
| 8 | g.24956482T>C | CA370624245 | NEFL | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.240A>G | |
| 8 | g.24956482T>G | CA370624243 | NEFL | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.240A>C | |
| 8 | g.24956483C>A | CA460020868 | NEFL | c.33G>T (p.Ser11=) n.239G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956483C= | CA1771621714 | NEFL | c.33G= (p.Ser11=) n.239G= | |
| 8 | g.24956483C>G | CA460020869 | NEFL | c.33G>C (p.Ser11=) n.239G>C | |
| 8 | g.24956483C>T | CA4681565 | NEFL | c.33G>A (p.Ser11=) n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956483_24956484insAG | CA2779437080 | NEFL | c.32_33insCT (p.Thr12Ter) n.238_239insCT | |
| 8 | g.24956484G>A | CA4681566 | NEFL | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956484G>C | CA370624249 | NEFL | c.32C>G (p.Ser11Trp) n.238C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956484G= | CA1771621720 | NEFL | c.32C= (p.Ser11=) n.238C= | |
| 8 | g.24956484G>T | CA370624251 | NEFL | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.238C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956484_24956487delinsGAGT | CA1771621724 | NEFL | c.29_32delinsACTC (p.Tyr10=) n.235_238delinsACTC | |
| 8 | g.24956485A>C | CA370624253 | NEFL | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.237T>G | |
| 8 | g.24956485A>G | CA370624254 | NEFL | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.237T>C | |
| 8 | g.24956485A>T | CA370624256 | NEFL | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.237T>A | |
| 8 | g.24956489_24956491del | CA1771621734 | NEFL | c.29_31del (p.Tyr10del) n.235_237del | dbSNP |
| 8 | g.24956486G>A | CA460020873 | NEFL | c.30C>T (p.Tyr10=) n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956486G>C | CA370624257 | NEFL | c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.236C>G | |
| 8 | g.24956486G= | CA1771621738 | NEFL | c.30C= (p.Tyr10=) n.236C= | |
| 8 | g.24956486G>T | CA370624259 | NEFL | c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956487T>A | CA370624261 | NEFL | c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.235A>T | dbSNP |
| 8 | g.24956487T>C | CA370624262 | NEFL | c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.235A>G | |
| 8 | g.24956487T>G | CA370624263 | NEFL | c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.235A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956487T= | CA1771621743 | NEFL | c.29A= (p.Tyr10=) n.235A= | |
| 8 | g.24956488A>C | CA370624266 | NEFL | c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.234T>G | |
| 8 | g.24956488A>G | CA370624268 | NEFL | c.28T>C (p.Tyr10His) n.234T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956488A>T | CA370624265 | NEFL | c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.234T>A | |
| 8 | g.24956489G>A | CA460020876 | NEFL | c.27C>T (p.Tyr9=) n.233C>T | |
| 8 | g.24956489G>C | CA370624271 | NEFL | c.27C>G (p.Tyr9Ter) n.233C>G | |
| 8 | g.24956489G>T | CA370624269 | NEFL | c.27C>A (p.Tyr9Ter) n.233C>A | |
| 8 | g.24956490T>A | CA370624273 | NEFL | c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.232A>T | |
| 8 | g.24956490T>C | CA370624274 | NEFL | c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956490T>G | CA370624276 | NEFL | c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.232A>C | |
| 8 | g.24956490T= | CA1771621747 | NEFL | c.26A= (p.Tyr9=) n.232A= | |
| 8 | g.24956491A>C | CA370624277 | NEFL | c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.231T>G | |
| 8 | g.24956491A>G | CA370624279 | NEFL | c.25T>C (p.Tyr9His) n.231T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956491A>T | CA370624280 | NEFL | c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.231T>A | |
| 8 | g.24956492C>A | CA460020880 | NEFL | c.24G>T (p.Pro8=) n.230G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956492C= | CA1771621749 | NEFL | c.24G= (p.Pro8=) n.230G= | |
| 8 | g.24956492C>G | CA460020881 | NEFL | c.24G>C (p.Pro8=) n.230G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956492C>T | CA460020882 | NEFL | c.24G>A (p.Pro8=) n.230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493G>A | CA217537 | NEFL | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493G>C | CA217536 | NEFL | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.229C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956493G= | CA1771621771 | NEFL | c.23C= (p.Pro8=) n.229C= | |
| 8 | g.24956493G>T | CA217534 | NEFL | c.23C>A (p.Pro8Gln) n.229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956493_24956494delinsCT | CA217532 | NEFL | c.22_23delinsAG (p.Pro8Arg) n.228_229delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956493_24956494delinsGG | CA1771621765 | NEFL | c.22_23delinsCC (p.Pro8=) n.228_229delinsCC | |
| 8 | g.24956494G>A | CA370624286 | NEFL | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956494G>C | CA370624285 | NEFL | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.228C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24956494G= | CA1771621794 | NEFL | c.22C= (p.Pro8=) n.228C= | |
| 8 | g.24956494G>T | CA10605648 | NEFL | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956495C>A | CA370624288 | NEFL | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.227G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956495C>G | CA370624289 | NEFL | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.227G>C | |
| 8 | g.24956495C>T | CA460020883 | NEFL | c.21G>A (p.Glu7=) n.227G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956496T>A | CA370624291 | NEFL | c.20A>T (p.Glu7Val) n.226A>T | |
| 8 | g.24956496T>C | CA370624293 | NEFL | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.226A>G | |
| 8 | g.24956496T>G | CA370624294 | NEFL | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.226A>C | |
| 8 | g.24956497C>A | CA370624295 | NEFL | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956497C= | CA1771621804 | NEFL | c.19G= (p.Glu7=) n.225G= | |
| 8 | g.24956497C>G | CA370624297 | NEFL | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.225G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956497C>T | CA217523 | NEFL | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>A | CA460020887 | NEFL | c.18C>T (p.Tyr6=) n.224C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>C | CA370624299 | NEFL | c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956498G>T | CA370624300 | NEFL | c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.224C>A | |
| 8 | g.24956499T>A | CA370624302 | NEFL | c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.223A>T | |
| 8 | g.24956499T>C | CA370624303 | NEFL | c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956499T>G | CA370624305 | NEFL | c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.223A>C | |
| 8 | g.24956499T= | CA1771621812 | NEFL | c.17A= (p.Tyr6=) n.223A= | |
| 8 | g.24956500A>C | CA370624309 | NEFL | c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.222T>G | |
| 8 | g.24956500A>G | CA370624310 | NEFL | c.16T>C (p.Tyr6His) n.222T>C | |
| 8 | g.24956500A>T | CA370624307 | NEFL | c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.222T>A | |
| 8 | g.24956501G>A | CA460020890 | NEFL | c.15C>T (p.Ser5=) n.221C>T | |
| 8 | g.24956501G>C | CA370624311 | NEFL | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.221C>G | |
| 8 | g.24956501G>T | CA370624313 | NEFL | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.221C>A | |
| 8 | g.24956502C>A | CA370624315 | NEFL | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.220G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956502C>G | CA370624317 | NEFL | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.220G>C | |
| 8 | g.24956502C>T | CA370624318 | NEFL | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.220G>A | |
| 8 | g.24956503T>A | CA370624319 | NEFL | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.219A>T | |
| 8 | g.24956503T>C | CA370624321 | NEFL | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.219A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956503T>G | CA370624323 | NEFL | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.219A>C | |
| 8 | g.24956504del | CA2779437081 | NEFL | c.12del (p.Phe4LeufsTer?) n.218del | |
| 8 | g.24956504G>A | CA460020892 | NEFL | c.12C>T (p.Phe4=) n.218C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956504G>C | CA370624324 | NEFL | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.218C>G | |
| 8 | g.24956504G>T | CA370624325 | NEFL | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956505A>C | CA370624326 | NEFL | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.217T>G | |
| 8 | g.24956505A>G | CA370624328 | NEFL | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.217T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956505A>T | CA370624330 | NEFL | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.217T>A | |
| 8 | g.24956506A>C | CA370624334 | NEFL | c.10T>G (p.Phe4Val) n.216T>G | |
| 8 | g.24956506A>G | CA370624333 | NEFL | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.216T>C | |
| 8 | g.24956506A>T | CA370624331 | NEFL | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.216T>A | |
| 8 | g.24956507G>A | CA460020894 | NEFL | c.9C>T (p.Ser3=) n.215C>T | |
| 8 | g.24956507G>C | CA460020896 | NEFL | c.9C>G (p.Ser3=) n.215C>G | dbSNP |
| 8 | g.24956507G>T | CA460020895 | NEFL | c.9C>A (p.Ser3=) n.215C>A | |
| 8 | g.24956508G>A | CA370624335 | NEFL | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.214C>T | |
| 8 | g.24956508G>C | CA370624336 | NEFL | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.214C>G | |
| 8 | g.24956508G>T | CA370624338 | NEFL | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.214C>A | |
| 8 | g.24956509A= | CA1771621819 | NEFL | c.7T= (p.Ser3=) n.213T= | |
| 8 | g.24956509A>C | CA370624339 | NEFL | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.213T>G | |
| 8 | g.24956509A>G | CA370624341 | NEFL | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.213T>C | |
| 8 | g.24956509A>T | CA370624343 | NEFL | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956510A>C | CA370624344 | NEFL | c.6T>G (p.Ser2Arg) n.212T>G | |
| 8 | g.24956510A>G | CA460020899 | NEFL | c.6T>C (p.Ser2=) n.212T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956510A>T | CA370624346 | NEFL | c.6T>A (p.Ser2Arg) n.212T>A | |
| 8 | g.24956511C>A | CA370624347 | NEFL | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.211G>T | |
| 8 | g.24956511C>G | CA370624349 | NEFL | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.211G>C | |
| 8 | g.24956511C>T | CA370624350 | NEFL | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.211G>A | |
| 8 | g.24956512T>A | CA370624352 | NEFL | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.210A>T | |
| 8 | g.24956512T>C | CA370624354 | NEFL | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.210A>G | |
| 8 | g.24956512T>G | CA370624355 | NEFL | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.210A>C | |
| 8 | g.24956513C>A | CA370624358 | NEFL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.209G>T | |
| 8 | g.24956513C>G | CA370624360 | NEFL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.209G>C | |
| 8 | g.24956513C>T | CA370624356 | NEFL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.209G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956514A= | CA1771621821 | NEFL | c.2T= (p.Met1=) n.208T= | |
| 8 | g.24956514A>C | CA370624363 | NEFL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.208T>G | |
| 8 | g.24956514A>G | CA370624362 | NEFL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.208T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956514A>T | CA370624364 | NEFL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.208T>A | dbSNP |
| 8 | g.24956515T>A | CA370624366 | NEFL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.207A>T | |
| 8 | g.24956515T>C | CA370624368 | NEFL | c.1A>G (p.Met1Val) n.207A>G | |
| 8 | g.24956515T>G | CA370624369 | NEFL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.207A>C | |
| 8 | g.24956516G>A | CA460020905 | NEFL | c.-1C>T (n.-1C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956516G>C | CA460020906 | NEFL | c.-1C>G (n.-1C>G) n.206C>G | |
| 8 | g.24956516G= | CA1771621825 | NEFL | c.-1C= (n.-1C=) n.206C= | |
| 8 | g.24956516G>T | CA460020907 | NEFL | c.-1C>A (n.-1C>A) n.206C>A | |
| 8 | g.24956517G>A | CA460020912 | NEFL | c.-2C>T (n.-2C>T) n.205C>T | |
| 8 | g.24956517G>C | CA460020908 | NEFL | c.-2C>G (n.-2C>G) n.205C>G | |
| 8 | g.24956517G>T | CA460020910 | NEFL | c.-2C>A (n.-2C>A) n.205C>A | |
| 8 | g.24956518T>A | CA460020914 | NEFL | c.-3A>T (n.-3A>T) n.204A>T | |
| 8 | g.24956518T>C | CA460020915 | NEFL | c.-3A>G (n.-3A>G) n.204A>G | |
| 8 | g.24956518T>G | CA460020916 | NEFL | c.-3A>C (n.-3A>C) n.204A>C | |
| 8 | g.24956519G>A | CA4681567 | NEFL | c.-4C>T (n.-4C>T) n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956519G>C | CA460020917 | NEFL | c.-4C>G (n.-4C>G) n.203C>G | |
| 8 | g.24956519G= | CA1771621832 | NEFL | c.-4C= (n.-4C=) n.203C= | |
| 8 | g.24956519G>T | CA460020918 | NEFL | c.-4C>A (n.-4C>A) n.203C>A | |
| 8 | g.24956520G>A | CA460020922 | NEFL | c.-5C>T (n.-5C>T) n.202C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956520G>C | CA460020920 | NEFL | c.-5C>G (n.-5C>G) n.202C>G | |
| 8 | g.24956520G>T | CA460020919 | NEFL | c.-5C>A (n.-5C>A) n.202C>A | |
| 8 | g.24956521C>A | CA460020925 | NEFL | c.-6G>T (n.-6G>T) n.201G>T | |
| 8 | g.24956521C>G | CA460020926 | NEFL | c.-6G>C (n.-6G>C) n.201G>C | |
| 8 | g.24956521C>T | CA460020927 | NEFL | c.-6G>A (n.-6G>A) n.201G>A | |
| 8 | g.24956522G>A | CA460020928 | NEFL | c.-7C>T (n.-7C>T) n.200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956522G>C | CA460020929 | NEFL | c.-7C>G (n.-7C>G) n.200C>G | |
| 8 | g.24956522G= | CA1771621838 | NEFL | c.-7C= (n.-7C=) n.200C= | |
| 8 | g.24956522G>T | CA460020930 | NEFL | c.-7C>A (n.-7C>A) n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956523G>A | CA460020933 | NEFL | c.-8C>T (n.-8C>T) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956523G>C | CA460020931 | NEFL | c.-8C>G (n.-8C>G) n.199C>G | |
| 8 | g.24956523G>T | CA460020932 | NEFL | c.-8C>A (n.-8C>A) n.199C>A | |
| 8 | g.24956524C>A | CA460020934 | NEFL | c.-9G>T (n.-9G>T) n.198G>T | |
| 8 | g.24956524C= | CA1771621843 | NEFL | c.-9G= (n.-9G=) n.198G= | |
| 8 | g.24956524C>G | CA460020936 | NEFL | c.-9G>C (n.-9G>C) n.198G>C | |
| 8 | g.24956524C>T | CA460020937 | NEFL | c.-9G>A (n.-9G>A) n.198G>A | dbSNP |
| 8 | g.24956524_24956548delinsCCGGTGGCTCCCCGGCCCGCGGCGG | CA1771621842 | NEFL | c.-33_-9delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG (n.-33_-9delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG) n.174_198delinsCCGCCGCGGGCCGGGGAGCCACCGG | |
| 8 | g.24956525C>A | CA460020938 | NEFL | c.-10G>T (n.-10G>T) n.197G>T | |
| 8 | g.24956525C>G | CA460020939 | NEFL | c.-10G>C (n.-10G>C) n.197G>C | |
| 8 | g.24956525C>T | CA460020940 | NEFL | c.-10G>A (n.-10G>A) n.197G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956531_24956554del | CA4681568 | NEFL | c.-33_-10del (n.-33_-10del) n.174_197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>A | CA460020941 | NEFL | c.-11C>T (n.-11C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>C | CA460020942 | NEFL | c.-11C>G (n.-11C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956526G>T | CA460020943 | NEFL | c.-11C>A (n.-11C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956527G>A | CA460020944 | NEFL | c.-12C>T (n.-12C>T) n.195C>T | |
| 8 | g.24956527G>C | CA4681569 | NEFL | c.-12C>G (n.-12C>G) n.195C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956527G= | CA1771621852 | NEFL | c.-12C= (n.-12C=) n.195C= | |
| 8 | g.24956527G>T | CA460020945 | NEFL | c.-12C>A (n.-12C>A) n.195C>A | |
| 8 | g.24956528T>A | CA460020946 | NEFL | c.-13A>T (n.-13A>T) n.194A>T | |
| 8 | g.24956528T>C | CA460020947 | NEFL | c.-13A>G (n.-13A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956528T>G | CA174062152 | NEFL | c.-13A>C (n.-13A>C) n.194A>C | dbSNP |
| 8 | g.24956528T= | CA1771621856 | NEFL | c.-13A= (n.-13A=) n.194A= | |
| 8 | g.24956529G>A | CA460020948 | NEFL | c.-14C>T (n.-14C>T) n.193C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956529G>C | CA460020949 | NEFL | c.-14C>G (n.-14C>G) n.193C>G | |
| 8 | g.24956529G>T | CA460020950 | NEFL | c.-14C>A (n.-14C>A) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G>A | CA460020951 | NEFL | c.-15C>T (n.-15C>T) n.192C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G>C | CA12859300 | NEFL | c.-15C>G (n.-15C>G) n.192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956530G= | CA1771621863 | NEFL | c.-15C= (n.-15C=) n.192C= | |
| 8 | g.24956530G>T | CA460020952 | NEFL | c.-15C>A (n.-15C>A) n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956531C>A | CA460020954 | NEFL | c.-16G>T (n.-16G>T) n.191G>T | |
| 8 | g.24956531C>G | CA460020955 | NEFL | c.-16G>C (n.-16G>C) n.191G>C | |
| 8 | g.24956531C>T | CA460020956 | NEFL | c.-16G>A (n.-16G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956532T>A | CA460020957 | NEFL | c.-17A>T (n.-17A>T) n.190A>T | |
| 8 | g.24956532T>C | CA460020958 | NEFL | c.-17A>G (n.-17A>G) n.190A>G | dbSNP |
| 8 | g.24956532T>G | CA460020959 | NEFL | c.-17A>C (n.-17A>C) n.190A>C | |
| 8 | g.24956532T= | CA1771621865 | NEFL | c.-17A= (n.-17A=) n.190A= | |
| 8 | g.24956533C>A | CA460020961 | NEFL | c.-18G>T (n.-18G>T) n.189G>T | |
| 8 | g.24956533C= | CA1771621870 | NEFL | c.-18G= (n.-18G=) n.189G= | |
| 8 | g.24956533C>G | CA460020960 | NEFL | c.-18G>C (n.-18G>C) n.189G>C | |
| 8 | g.24956533C>T | CA4681571 | NEFL | c.-18G>A (n.-18G>A) n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536dup | CA4681570 | NEFL | c.-18dup (n.-18dup) n.189dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956534C>A | CA460020963 | NEFL | c.-19G>T (n.-19G>T) n.188G>T | |
| 8 | g.24956534C>G | CA460020965 | NEFL | c.-19G>C (n.-19G>C) n.188G>C | |
| 8 | g.24956534C>T | CA460020966 | NEFL | c.-19G>A (n.-19G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539_24956562del | CA2686596917 | NEFL | c.-42_-19del (n.-42_-19del) n.165_188del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956535C>A | CA460020967 | NEFL | c.-20G>T (n.-20G>T) n.187G>T | |
| 8 | g.24956535C= | CA1771621877 | NEFL | c.-20G= (n.-20G=) n.187G= | |
| 8 | g.24956535C>G | CA460020968 | NEFL | c.-20G>C (n.-20G>C) n.187G>C | |
| 8 | g.24956535C>T | CA460020969 | NEFL | c.-20G>A (n.-20G>A) n.187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536C>A | CA460020970 | NEFL | c.-21G>T (n.-21G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956536C= | CA1771621881 | NEFL | c.-21G= (n.-21G=) n.186G= | |
| 8 | g.24956536C>G | CA460020971 | NEFL | c.-21G>C (n.-21G>C) n.186G>C | |
| 8 | g.24956536C>T | CA460020972 | NEFL | c.-21G>A (n.-21G>A) n.186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956537G>A | CA460020974 | NEFL | c.-22C>T (n.-22C>T) n.185C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956537G>C | CA460020975 | NEFL | c.-22C>G (n.-22C>G) n.185C>G | |
| 8 | g.24956537G= | CA1771621885 | NEFL | c.-22C= (n.-22C=) n.185C= | |
| 8 | g.24956537G>T | CA460020976 | NEFL | c.-22C>A (n.-22C>A) n.185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956538G>A | CA460020979 | NEFL | c.-23C>T (n.-23C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956538G>C | CA460020977 | NEFL | c.-23C>G (n.-23C>G) n.184C>G | |
| 8 | g.24956538G>T | CA460020978 | NEFL | c.-23C>A (n.-23C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C>A | CA460020980 | NEFL | c.-24G>T (n.-24G>T) n.183G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C= | CA1771621892 | NEFL | c.-24G= (n.-24G=) n.183G= | |
| 8 | g.24956539C>G | CA460020981 | NEFL | c.-24G>C (n.-24G>C) n.183G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956539C>T | CA460020982 | NEFL | c.-24G>A (n.-24G>A) n.183G>A | |
| 8 | g.24956540C>A | CA460020983 | NEFL | c.-25G>T (n.-25G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956540C>G | CA460020985 | NEFL | c.-25G>C (n.-25G>C) n.182G>C | |
| 8 | g.24956540C>T | CA460020986 | NEFL | c.-25G>A (n.-25G>A) n.182G>A | |
| 8 | g.24956541C>A | CA460020989 | NEFL | c.-26G>T (n.-26G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956541C= | CA1771621897 | NEFL | c.-26G= (n.-26G=) n.181G= | |
| 8 | g.24956541C>G | CA460020988 | NEFL | c.-26G>C (n.-26G>C) n.181G>C | dbSNP |
| 8 | g.24956541C>T | CA460020987 | NEFL | c.-26G>A (n.-26G>A) n.181G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956542G>A | CA4681572 | NEFL | c.-27C>T (n.-27C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956542G>C | CA460020990 | NEFL | c.-27C>G (n.-27C>G) n.180C>G | |
| 8 | g.24956542G= | CA1771621904 | NEFL | c.-27C= (n.-27C=) n.180C= | |
| 8 | g.24956542G>T | CA460020991 | NEFL | c.-27C>A (n.-27C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956549_24956551dup | CA1111934698 | NEFL | c.-29_-27dup (n.-29_-27dup) n.178_180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956549_24956551del | CA2579121717 | NEFL | c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.178_180del | |
| 8 | g.24956543C>A | CA460020993 | NEFL | c.-28G>T (n.-28G>T) n.179G>T | |
| 8 | g.24956543C= | CA1771621909 | NEFL | c.-28G= (n.-28G=) n.179G= | |
| 8 | g.24956543C>G | CA460020996 | NEFL | c.-28G>C (n.-28G>C) n.179G>C | |
| 8 | g.24956543C>T | CA4681573 | NEFL | c.-28G>A (n.-28G>A) n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956544G>A | CA460020997 | NEFL | c.-29C>T (n.-29C>T) n.178C>T | |
| 8 | g.24956544G>C | CA460020999 | NEFL | c.-29C>G (n.-29C>G) n.178C>G | |
| 8 | g.24956544G= | CA1771621914 | NEFL | c.-29C= (n.-29C=) n.178C= | |
| 8 | g.24956544G>T | CA460020998 | NEFL | c.-29C>A (n.-29C>A) n.178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956545G>A | CA460021000 | NEFL | c.-30C>T (n.-30C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.24956545G>C | CA460021001 | NEFL | c.-30C>G (n.-30C>G) n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956545G= | CA1771621916 | NEFL | c.-30C= (n.-30C=) n.177C= | |
| 8 | g.24956545G>T | CA460021002 | NEFL | c.-30C>A (n.-30C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956546_24956547del | CA2579121718 | NEFL | c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.176_177del | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956546C>A | CA460021003 | NEFL | c.-31G>T (n.-31G>T) n.176G>T | |
| 8 | g.24956546C>G | CA460021005 | NEFL | c.-31G>C (n.-31G>C) n.176G>C | |
| 8 | g.24956546C>T | CA460021006 | NEFL | c.-31G>A (n.-31G>A) n.176G>A | |
| 8 | g.24956549_24956562dup | CA2686596918 | NEFL | c.-44_-31dup (n.-44_-31dup) n.163_176dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956547G>A | CA460021007 | NEFL | c.-32C>T (n.-32C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956547G>C | CA460021008 | NEFL | c.-32C>G (n.-32C>G) n.175C>G | |
| 8 | g.24956547G= | CA1771621918 | NEFL | c.-32C= (n.-32C=) n.175C= | |
| 8 | g.24956547G>T | CA460021009 | NEFL | c.-32C>A (n.-32C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956548G>A | CA174062207 | NEFL | c.-33C>T (n.-33C>T) n.174C>T | dbSNP |
| 8 | g.24956548G>C | CA460021010 | NEFL | c.-33C>G (n.-33C>G) n.174C>G | |
| 8 | g.24956548G= | CA1771621922 | NEFL | c.-33C= (n.-33C=) n.174C= | |
| 8 | g.24956548G>T | CA460021011 | NEFL | c.-33C>A (n.-33C>A) n.174C>A | |
| 8 | g.24956549C>A | CA460021015 | NEFL | c.-34G>T (n.-34G>T) n.173G>T | |
| 8 | g.24956549C= | CA1771621927 | NEFL | c.-34G= (n.-34G=) n.173G= | |
| 8 | g.24956549C>G | CA460021012 | NEFL | c.-34G>C (n.-34G>C) n.173G>C | |
| 8 | g.24956549C>T | CA460021013 | NEFL | c.-34G>A (n.-34G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956550G>A | CA460021016 | NEFL | c.-35C>T (n.-35C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956550G>C | CA460021017 | NEFL | c.-35C>G (n.-35C>G) n.172C>G | |
| 8 | g.24956550G= | CA1771621940 | NEFL | c.-35C= (n.-35C=) n.172C= | |
| 8 | g.24956550G>T | CA174062222 | NEFL | c.-35C>A (n.-35C>A) n.172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552_24956554dup | CA1771621930 | NEFL | c.-37_-35dup (n.-37_-35dup) n.170_172dup | dbSNP |
| 8 | g.24956551G>A | CA460021018 | NEFL | c.-36C>T (n.-36C>T) n.171C>T | |
| 8 | g.24956551G>C | CA460021019 | NEFL | c.-36C>G (n.-36C>G) n.171C>G | |
| 8 | g.24956551G>T | CA460021020 | NEFL | c.-36C>A (n.-36C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T>A | CA460021021 | NEFL | c.-37A>T (n.-37A>T) n.170A>T | |
| 8 | g.24956552T>C | CA460021022 | NEFL | c.-37A>G (n.-37A>G) n.170A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T>G | CA4681574 | NEFL | c.-37A>C (n.-37A>C) n.170A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.24956552T= | CA1771621944 | NEFL | c.-37A= (n.-37A=) n.170A= | |
| 8 | g.24956553G>A | CA460021024 | NEFL | c.-38C>T (n.-38C>T) n.169C>T | |
| 8 | g.24956553G>C | CA460021025 | NEFL | c.-38C>G (n.-38C>G) n.169C>G | |
| 8 | g.24956553G>T | CA460021026 | NEFL | c.-38C>A (n.-38C>A) n.169C>A | |
| 8 | g.24956555del | CA2579121719 | NEFL | c.-38del (n.-38del) n.169del |