UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828760C= | CA2022721975 | BCAT1 | c.1119+1063G= (n.1119+1063G=) c.936+1063G= (n.936+1063G=) c.1116+1063G= (n.1116+1063G=) c.1155+1063G= (n.1155+1063G=) c.1008+1063G= (n.1008+1063G=) n.174+1063G= n.1532-1941C= n.1439-1941C= c.1221+1063G= (n.1221+1063G=) n.4171+1063G= n.3978-1941C= n.3885-1941C= | |
| 12 | g.24828760C>T | CA686712472 | BCAT1 | c.1119+1063G>A (n.1119+1063G>A) c.936+1063G>A (n.936+1063G>A) c.1116+1063G>A (n.1116+1063G>A) c.1155+1063G>A (n.1155+1063G>A) c.1008+1063G>A (n.1008+1063G>A) n.174+1063G>A n.1532-1941C>T n.1439-1941C>T c.1221+1063G>A (n.1221+1063G>A) n.4171+1063G>A n.3978-1941C>T n.3885-1941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>C | CA686712477 | BCAT1 | c.1119+1061A>G (n.1119+1061A>G) c.936+1061A>G (n.936+1061A>G) c.1116+1061A>G (n.1116+1061A>G) c.1155+1061A>G (n.1155+1061A>G) c.1008+1061A>G (n.1008+1061A>G) n.174+1061A>G n.1532-1939T>C n.1439-1939T>C c.1221+1061A>G (n.1221+1061A>G) n.4171+1061A>G n.3978-1939T>C n.3885-1939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>G | CA234211606 | BCAT1 | c.1119+1061A>C (n.1119+1061A>C) c.936+1061A>C (n.936+1061A>C) c.1116+1061A>C (n.1116+1061A>C) c.1155+1061A>C (n.1155+1061A>C) c.1008+1061A>C (n.1008+1061A>C) n.174+1061A>C n.1532-1939T>G n.1439-1939T>G c.1221+1061A>C (n.1221+1061A>C) n.4171+1061A>C n.3978-1939T>G n.3885-1939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T= | CA2022721977 | BCAT1 | c.1119+1061A= (n.1119+1061A=) c.936+1061A= (n.936+1061A=) c.1116+1061A= (n.1116+1061A=) c.1155+1061A= (n.1155+1061A=) c.1008+1061A= (n.1008+1061A=) n.174+1061A= n.1532-1939T= n.1439-1939T= c.1221+1061A= (n.1221+1061A=) n.4171+1061A= n.3978-1939T= n.3885-1939T= | |
| 12 | g.24828765G>A | CA686712481 | BCAT1 | c.1119+1058C>T (n.1119+1058C>T) c.936+1058C>T (n.936+1058C>T) c.1116+1058C>T (n.1116+1058C>T) c.1155+1058C>T (n.1155+1058C>T) c.1008+1058C>T (n.1008+1058C>T) n.174+1058C>T n.1532-1936G>A n.1439-1936G>A c.1221+1058C>T (n.1221+1058C>T) n.4171+1058C>T n.3978-1936G>A n.3885-1936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828765G= | CA2022721980 | BCAT1 | c.1119+1058C= (n.1119+1058C=) c.936+1058C= (n.936+1058C=) c.1116+1058C= (n.1116+1058C=) c.1155+1058C= (n.1155+1058C=) c.1008+1058C= (n.1008+1058C=) n.174+1058C= n.1532-1936G= n.1439-1936G= c.1221+1058C= (n.1221+1058C=) n.4171+1058C= n.3978-1936G= n.3885-1936G= | |
| 12 | g.24828767A= | CA2022721982 | BCAT1 | c.1119+1056T= (n.1119+1056T=) c.936+1056T= (n.936+1056T=) c.1116+1056T= (n.1116+1056T=) c.1155+1056T= (n.1155+1056T=) c.1008+1056T= (n.1008+1056T=) n.174+1056T= n.1532-1934A= n.1439-1934A= c.1221+1056T= (n.1221+1056T=) n.4171+1056T= n.3978-1934A= n.3885-1934A= | |
| 12 | g.24828767A>G | CA945742954 | BCAT1 | c.1119+1056T>C (n.1119+1056T>C) c.936+1056T>C (n.936+1056T>C) c.1116+1056T>C (n.1116+1056T>C) c.1155+1056T>C (n.1155+1056T>C) c.1008+1056T>C (n.1008+1056T>C) n.174+1056T>C n.1532-1934A>G n.1439-1934A>G c.1221+1056T>C (n.1221+1056T>C) n.4171+1056T>C n.3978-1934A>G n.3885-1934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828768A= | CA2022721983 | BCAT1 | c.1119+1055T= (n.1119+1055T=) c.936+1055T= (n.936+1055T=) c.1116+1055T= (n.1116+1055T=) c.1155+1055T= (n.1155+1055T=) c.1008+1055T= (n.1008+1055T=) n.174+1055T= n.1532-1933A= n.1439-1933A= c.1221+1055T= (n.1221+1055T=) n.4171+1055T= n.3978-1933A= n.3885-1933A= | |
| 12 | g.24828768A>G | CA945742964 | BCAT1 | c.1119+1055T>C (n.1119+1055T>C) c.936+1055T>C (n.936+1055T>C) c.1116+1055T>C (n.1116+1055T>C) c.1155+1055T>C (n.1155+1055T>C) c.1008+1055T>C (n.1008+1055T>C) n.174+1055T>C n.1532-1933A>G n.1439-1933A>G c.1221+1055T>C (n.1221+1055T>C) n.4171+1055T>C n.3978-1933A>G n.3885-1933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828769G>T | CA2794890216 | BCAT1 | c.1119+1054C>A (n.1119+1054C>A) c.936+1054C>A (n.936+1054C>A) c.1116+1054C>A (n.1116+1054C>A) c.1155+1054C>A (n.1155+1054C>A) c.1008+1054C>A (n.1008+1054C>A) n.174+1054C>A n.1532-1932G>T n.1439-1932G>T c.1221+1054C>A (n.1221+1054C>A) n.4171+1054C>A n.3978-1932G>T n.3885-1932G>T | |
| 12 | g.24828771C>A | CA2022721986 | BCAT1 | c.1119+1052G>T (n.1119+1052G>T) c.936+1052G>T (n.936+1052G>T) c.1116+1052G>T (n.1116+1052G>T) c.1155+1052G>T (n.1155+1052G>T) c.1008+1052G>T (n.1008+1052G>T) n.174+1052G>T n.1532-1930C>A n.1439-1930C>A c.1221+1052G>T (n.1221+1052G>T) n.4171+1052G>T n.3978-1930C>A n.3885-1930C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828771C= | CA2022721985 | BCAT1 | c.1119+1052G= (n.1119+1052G=) c.936+1052G= (n.936+1052G=) c.1116+1052G= (n.1116+1052G=) c.1155+1052G= (n.1155+1052G=) c.1008+1052G= (n.1008+1052G=) n.174+1052G= n.1532-1930C= n.1439-1930C= c.1221+1052G= (n.1221+1052G=) n.4171+1052G= n.3978-1930C= n.3885-1930C= | |
| 12 | g.24828772A= | CA2022721988 | BCAT1 | c.1119+1051T= (n.1119+1051T=) c.936+1051T= (n.936+1051T=) c.1116+1051T= (n.1116+1051T=) c.1155+1051T= (n.1155+1051T=) c.1008+1051T= (n.1008+1051T=) n.174+1051T= n.1532-1929A= n.1439-1929A= c.1221+1051T= (n.1221+1051T=) n.4171+1051T= n.3978-1929A= n.3885-1929A= | |
| 12 | g.24828772A>G | CA686712489 | BCAT1 | c.1119+1051T>C (n.1119+1051T>C) c.936+1051T>C (n.936+1051T>C) c.1116+1051T>C (n.1116+1051T>C) c.1155+1051T>C (n.1155+1051T>C) c.1008+1051T>C (n.1008+1051T>C) n.174+1051T>C n.1532-1929A>G n.1439-1929A>G c.1221+1051T>C (n.1221+1051T>C) n.4171+1051T>C n.3978-1929A>G n.3885-1929A>G | dbSNP |
| 12 | g.24828775G>A | CA234211623 | BCAT1 | c.1119+1048C>T (n.1119+1048C>T) c.936+1048C>T (n.936+1048C>T) c.1116+1048C>T (n.1116+1048C>T) c.1155+1048C>T (n.1155+1048C>T) c.1008+1048C>T (n.1008+1048C>T) n.174+1048C>T n.1532-1926G>A n.1439-1926G>A c.1221+1048C>T (n.1221+1048C>T) n.4171+1048C>T n.3978-1926G>A n.3885-1926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828775G>C | CA2022721991 | BCAT1 | c.1119+1048C>G (n.1119+1048C>G) c.936+1048C>G (n.936+1048C>G) c.1116+1048C>G (n.1116+1048C>G) c.1155+1048C>G (n.1155+1048C>G) c.1008+1048C>G (n.1008+1048C>G) n.174+1048C>G n.1532-1926G>C n.1439-1926G>C c.1221+1048C>G (n.1221+1048C>G) n.4171+1048C>G n.3978-1926G>C n.3885-1926G>C | dbSNP |
| 12 | g.24828775G= | CA2022721990 | BCAT1 | c.1119+1048C= (n.1119+1048C=) c.936+1048C= (n.936+1048C=) c.1116+1048C= (n.1116+1048C=) c.1155+1048C= (n.1155+1048C=) c.1008+1048C= (n.1008+1048C=) n.174+1048C= n.1532-1926G= n.1439-1926G= c.1221+1048C= (n.1221+1048C=) n.4171+1048C= n.3978-1926G= n.3885-1926G= | |
| 12 | g.24828776C= | CA2022721993 | BCAT1 | c.1119+1047G= (n.1119+1047G=) c.936+1047G= (n.936+1047G=) c.1116+1047G= (n.1116+1047G=) c.1155+1047G= (n.1155+1047G=) c.1008+1047G= (n.1008+1047G=) n.174+1047G= n.1532-1925C= n.1439-1925C= c.1221+1047G= (n.1221+1047G=) n.4171+1047G= n.3978-1925C= n.3885-1925C= | |
| 12 | g.24828776C>T | CA234211627 | BCAT1 | c.1119+1047G>A (n.1119+1047G>A) c.936+1047G>A (n.936+1047G>A) c.1116+1047G>A (n.1116+1047G>A) c.1155+1047G>A (n.1155+1047G>A) c.1008+1047G>A (n.1008+1047G>A) n.174+1047G>A n.1532-1925C>T n.1439-1925C>T c.1221+1047G>A (n.1221+1047G>A) n.4171+1047G>A n.3978-1925C>T n.3885-1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828777G>A | CA234211633 | BCAT1 | c.1119+1046C>T (n.1119+1046C>T) c.936+1046C>T (n.936+1046C>T) c.1116+1046C>T (n.1116+1046C>T) c.1155+1046C>T (n.1155+1046C>T) c.1008+1046C>T (n.1008+1046C>T) n.174+1046C>T n.1532-1924G>A n.1439-1924G>A c.1221+1046C>T (n.1221+1046C>T) n.4171+1046C>T n.3978-1924G>A n.3885-1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828777G= | CA2022721995 | BCAT1 | c.1119+1046C= (n.1119+1046C=) c.936+1046C= (n.936+1046C=) c.1116+1046C= (n.1116+1046C=) c.1155+1046C= (n.1155+1046C=) c.1008+1046C= (n.1008+1046C=) n.174+1046C= n.1532-1924G= n.1439-1924G= c.1221+1046C= (n.1221+1046C=) n.4171+1046C= n.3978-1924G= n.3885-1924G= | |
| 12 | g.24828778G= | CA2022721998 | BCAT1 | c.1119+1045C= (n.1119+1045C=) c.936+1045C= (n.936+1045C=) c.1116+1045C= (n.1116+1045C=) c.1155+1045C= (n.1155+1045C=) c.1008+1045C= (n.1008+1045C=) n.174+1045C= n.1532-1923G= n.1439-1923G= c.1221+1045C= (n.1221+1045C=) n.4171+1045C= n.3978-1923G= n.3885-1923G= | |
| 12 | g.24828778G>T | CA686712496 | BCAT1 | c.1119+1045C>A (n.1119+1045C>A) c.936+1045C>A (n.936+1045C>A) c.1116+1045C>A (n.1116+1045C>A) c.1155+1045C>A (n.1155+1045C>A) c.1008+1045C>A (n.1008+1045C>A) n.174+1045C>A n.1532-1923G>T n.1439-1923G>T c.1221+1045C>A (n.1221+1045C>A) n.4171+1045C>A n.3978-1923G>T n.3885-1923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828779G>A | CA686712500 | BCAT1 | c.1119+1044C>T (n.1119+1044C>T) c.936+1044C>T (n.936+1044C>T) c.1116+1044C>T (n.1116+1044C>T) c.1155+1044C>T (n.1155+1044C>T) c.1008+1044C>T (n.1008+1044C>T) n.174+1044C>T n.1532-1922G>A n.1439-1922G>A c.1221+1044C>T (n.1221+1044C>T) n.4171+1044C>T n.3978-1922G>A n.3885-1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828779G= | CA2022722000 | BCAT1 | c.1119+1044C= (n.1119+1044C=) c.936+1044C= (n.936+1044C=) c.1116+1044C= (n.1116+1044C=) c.1155+1044C= (n.1155+1044C=) c.1008+1044C= (n.1008+1044C=) n.174+1044C= n.1532-1922G= n.1439-1922G= c.1221+1044C= (n.1221+1044C=) n.4171+1044C= n.3978-1922G= n.3885-1922G= | |
| 12 | g.24828780T>G | CA654638359 | BCAT1 | c.1119+1043A>C (n.1119+1043A>C) c.936+1043A>C (n.936+1043A>C) c.1116+1043A>C (n.1116+1043A>C) c.1155+1043A>C (n.1155+1043A>C) c.1008+1043A>C (n.1008+1043A>C) n.174+1043A>C n.1532-1921T>G n.1439-1921T>G c.1221+1043A>C (n.1221+1043A>C) n.4171+1043A>C n.3978-1921T>G n.3885-1921T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.24828780T= | CA2022722003 | BCAT1 | c.1119+1043A= (n.1119+1043A=) c.936+1043A= (n.936+1043A=) c.1116+1043A= (n.1116+1043A=) c.1155+1043A= (n.1155+1043A=) c.1008+1043A= (n.1008+1043A=) n.174+1043A= n.1532-1921T= n.1439-1921T= c.1221+1043A= (n.1221+1043A=) n.4171+1043A= n.3978-1921T= n.3885-1921T= | |
| 12 | g.24828785C>T | CA945742975 | BCAT1 | c.1119+1038G>A (n.1119+1038G>A) c.936+1038G>A (n.936+1038G>A) c.1116+1038G>A (n.1116+1038G>A) c.1155+1038G>A (n.1155+1038G>A) c.1008+1038G>A (n.1008+1038G>A) n.174+1038G>A n.1532-1916C>T n.1439-1916C>T c.1221+1038G>A (n.1221+1038G>A) n.4171+1038G>A n.3978-1916C>T n.3885-1916C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828790G>A | CA2726033601 | BCAT1 | c.1119+1033C>T (n.1119+1033C>T) c.936+1033C>T (n.936+1033C>T) c.1116+1033C>T (n.1116+1033C>T) c.1155+1033C>T (n.1155+1033C>T) c.1008+1033C>T (n.1008+1033C>T) n.174+1033C>T n.1532-1911G>A n.1439-1911G>A c.1221+1033C>T (n.1221+1033C>T) n.4171+1033C>T n.3978-1911G>A n.3885-1911G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828790G>T | CA945742977 | BCAT1 | c.1119+1033C>A (n.1119+1033C>A) c.936+1033C>A (n.936+1033C>A) c.1116+1033C>A (n.1116+1033C>A) c.1155+1033C>A (n.1155+1033C>A) c.1008+1033C>A (n.1008+1033C>A) n.174+1033C>A n.1532-1911G>T n.1439-1911G>T c.1221+1033C>A (n.1221+1033C>A) n.4171+1033C>A n.3978-1911G>T n.3885-1911G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828792G>A | CA945742979 | BCAT1 | c.1119+1031C>T (n.1119+1031C>T) c.936+1031C>T (n.936+1031C>T) c.1116+1031C>T (n.1116+1031C>T) c.1155+1031C>T (n.1155+1031C>T) c.1008+1031C>T (n.1008+1031C>T) n.174+1031C>T n.1532-1909G>A n.1439-1909G>A c.1221+1031C>T (n.1221+1031C>T) n.4171+1031C>T n.3978-1909G>A n.3885-1909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828792G= | CA2022722007 | BCAT1 | c.1119+1031C= (n.1119+1031C=) c.936+1031C= (n.936+1031C=) c.1116+1031C= (n.1116+1031C=) c.1155+1031C= (n.1155+1031C=) c.1008+1031C= (n.1008+1031C=) n.174+1031C= n.1532-1909G= n.1439-1909G= c.1221+1031C= (n.1221+1031C=) n.4171+1031C= n.3978-1909G= n.3885-1909G= | |
| 12 | g.24828793G>A | CA686712501 | BCAT1 | c.1119+1030C>T (n.1119+1030C>T) c.936+1030C>T (n.936+1030C>T) c.1116+1030C>T (n.1116+1030C>T) c.1155+1030C>T (n.1155+1030C>T) c.1008+1030C>T (n.1008+1030C>T) n.174+1030C>T n.1532-1908G>A n.1439-1908G>A c.1221+1030C>T (n.1221+1030C>T) n.4171+1030C>T n.3978-1908G>A n.3885-1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828793G= | CA2022722009 | BCAT1 | c.1119+1030C= (n.1119+1030C=) c.936+1030C= (n.936+1030C=) c.1116+1030C= (n.1116+1030C=) c.1155+1030C= (n.1155+1030C=) c.1008+1030C= (n.1008+1030C=) n.174+1030C= n.1532-1908G= n.1439-1908G= c.1221+1030C= (n.1221+1030C=) n.4171+1030C= n.3978-1908G= n.3885-1908G= | |
| 12 | g.24828795C= | CA2022722010 | BCAT1 | c.1119+1028G= (n.1119+1028G=) c.936+1028G= (n.936+1028G=) c.1116+1028G= (n.1116+1028G=) c.1155+1028G= (n.1155+1028G=) c.1008+1028G= (n.1008+1028G=) n.174+1028G= n.1532-1906C= n.1439-1906C= c.1221+1028G= (n.1221+1028G=) n.4171+1028G= n.3978-1906C= n.3885-1906C= | |
| 12 | g.24828795C>T | CA686712502 | BCAT1 | c.1119+1028G>A (n.1119+1028G>A) c.936+1028G>A (n.936+1028G>A) c.1116+1028G>A (n.1116+1028G>A) c.1155+1028G>A (n.1155+1028G>A) c.1008+1028G>A (n.1008+1028G>A) n.174+1028G>A n.1532-1906C>T n.1439-1906C>T c.1221+1028G>A (n.1221+1028G>A) n.4171+1028G>A n.3978-1906C>T n.3885-1906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828797A>G | CA945742988 | BCAT1 | c.1119+1026T>C (n.1119+1026T>C) c.936+1026T>C (n.936+1026T>C) c.1116+1026T>C (n.1116+1026T>C) c.1155+1026T>C (n.1155+1026T>C) c.1008+1026T>C (n.1008+1026T>C) n.174+1026T>C n.1532-1904A>G n.1439-1904A>G c.1221+1026T>C (n.1221+1026T>C) n.4171+1026T>C n.3978-1904A>G n.3885-1904A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828801T>C | CA2022722015 | BCAT1 | c.1119+1022A>G (n.1119+1022A>G) c.936+1022A>G (n.936+1022A>G) c.1116+1022A>G (n.1116+1022A>G) c.1155+1022A>G (n.1155+1022A>G) c.1008+1022A>G (n.1008+1022A>G) n.174+1022A>G n.1532-1900T>C n.1439-1900T>C c.1221+1022A>G (n.1221+1022A>G) n.4171+1022A>G n.3978-1900T>C n.3885-1900T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828801T= | CA2022722013 | BCAT1 | c.1119+1022A= (n.1119+1022A=) c.936+1022A= (n.936+1022A=) c.1116+1022A= (n.1116+1022A=) c.1155+1022A= (n.1155+1022A=) c.1008+1022A= (n.1008+1022A=) n.174+1022A= n.1532-1900T= n.1439-1900T= c.1221+1022A= (n.1221+1022A=) n.4171+1022A= n.3978-1900T= n.3885-1900T= | |
| 12 | g.24828804A= | CA2022722017 | BCAT1 | c.1119+1019T= (n.1119+1019T=) c.936+1019T= (n.936+1019T=) c.1116+1019T= (n.1116+1019T=) c.1155+1019T= (n.1155+1019T=) c.1008+1019T= (n.1008+1019T=) n.174+1019T= n.1532-1897A= n.1439-1897A= c.1221+1019T= (n.1221+1019T=) n.4171+1019T= n.3978-1897A= n.3885-1897A= | |
| 12 | g.24828804A>C | CA686712504 | BCAT1 | c.1119+1019T>G (n.1119+1019T>G) c.936+1019T>G (n.936+1019T>G) c.1116+1019T>G (n.1116+1019T>G) c.1155+1019T>G (n.1155+1019T>G) c.1008+1019T>G (n.1008+1019T>G) n.174+1019T>G n.1532-1897A>C n.1439-1897A>C c.1221+1019T>G (n.1221+1019T>G) n.4171+1019T>G n.3978-1897A>C n.3885-1897A>C | dbSNP |
| 12 | g.24828805A= | CA2022722020 | BCAT1 | c.1119+1018T= (n.1119+1018T=) c.936+1018T= (n.936+1018T=) c.1116+1018T= (n.1116+1018T=) c.1155+1018T= (n.1155+1018T=) c.1008+1018T= (n.1008+1018T=) n.174+1018T= n.1532-1896A= n.1439-1896A= c.1221+1018T= (n.1221+1018T=) n.4171+1018T= n.3978-1896A= n.3885-1896A= | |
| 12 | g.24828805A>C | CA603676529 | BCAT1 | c.1119+1018T>G (n.1119+1018T>G) c.936+1018T>G (n.936+1018T>G) c.1116+1018T>G (n.1116+1018T>G) c.1155+1018T>G (n.1155+1018T>G) c.1008+1018T>G (n.1008+1018T>G) n.174+1018T>G n.1532-1896A>C n.1439-1896A>C c.1221+1018T>G (n.1221+1018T>G) n.4171+1018T>G n.3978-1896A>C n.3885-1896A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828805A>G | CA2794890218 | BCAT1 | c.1119+1018T>C (n.1119+1018T>C) c.936+1018T>C (n.936+1018T>C) c.1116+1018T>C (n.1116+1018T>C) c.1155+1018T>C (n.1155+1018T>C) c.1008+1018T>C (n.1008+1018T>C) n.174+1018T>C n.1532-1896A>G n.1439-1896A>G c.1221+1018T>C (n.1221+1018T>C) n.4171+1018T>C n.3978-1896A>G n.3885-1896A>G | |
| 12 | g.24828806G>T | CA2564621149 | BCAT1 | c.1119+1017C>A (n.1119+1017C>A) c.936+1017C>A (n.936+1017C>A) c.1116+1017C>A (n.1116+1017C>A) c.1155+1017C>A (n.1155+1017C>A) c.1008+1017C>A (n.1008+1017C>A) n.174+1017C>A n.1532-1895G>T n.1439-1895G>T c.1221+1017C>A (n.1221+1017C>A) n.4171+1017C>A n.3978-1895G>T n.3885-1895G>T | |
| 12 | g.24828807A= | CA2022722023 | BCAT1 | c.1119+1016T= (n.1119+1016T=) c.936+1016T= (n.936+1016T=) c.1116+1016T= (n.1116+1016T=) c.1155+1016T= (n.1155+1016T=) c.1008+1016T= (n.1008+1016T=) n.174+1016T= n.1532-1894A= n.1439-1894A= c.1221+1016T= (n.1221+1016T=) n.4171+1016T= n.3978-1894A= n.3885-1894A= | |
| 12 | g.24828807A>C | CA2022722022 | BCAT1 | c.1119+1016T>G (n.1119+1016T>G) c.936+1016T>G (n.936+1016T>G) c.1116+1016T>G (n.1116+1016T>G) c.1155+1016T>G (n.1155+1016T>G) c.1008+1016T>G (n.1008+1016T>G) n.174+1016T>G n.1532-1894A>C n.1439-1894A>C c.1221+1016T>G (n.1221+1016T>G) n.4171+1016T>G n.3978-1894A>C n.3885-1894A>C | dbSNP |
| 12 | g.24828808C= | CA2022722025 | BCAT1 | c.1119+1015G= (n.1119+1015G=) c.936+1015G= (n.936+1015G=) c.1116+1015G= (n.1116+1015G=) c.1155+1015G= (n.1155+1015G=) c.1008+1015G= (n.1008+1015G=) n.174+1015G= n.1532-1893C= n.1439-1893C= c.1221+1015G= (n.1221+1015G=) n.4171+1015G= n.3978-1893C= n.3885-1893C= | |
| 12 | g.24828808C>G | CA2022722026 | BCAT1 | c.1119+1015G>C (n.1119+1015G>C) c.936+1015G>C (n.936+1015G>C) c.1116+1015G>C (n.1116+1015G>C) c.1155+1015G>C (n.1155+1015G>C) c.1008+1015G>C (n.1008+1015G>C) n.174+1015G>C n.1532-1893C>G n.1439-1893C>G c.1221+1015G>C (n.1221+1015G>C) n.4171+1015G>C n.3978-1893C>G n.3885-1893C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828808C>T | CA234211641 | BCAT1 | c.1119+1015G>A (n.1119+1015G>A) c.936+1015G>A (n.936+1015G>A) c.1116+1015G>A (n.1116+1015G>A) c.1155+1015G>A (n.1155+1015G>A) c.1008+1015G>A (n.1008+1015G>A) n.174+1015G>A n.1532-1893C>T n.1439-1893C>T c.1221+1015G>A (n.1221+1015G>A) n.4171+1015G>A n.3978-1893C>T n.3885-1893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828810A= | CA2022722029 | BCAT1 | c.1119+1013T= (n.1119+1013T=) c.936+1013T= (n.936+1013T=) c.1116+1013T= (n.1116+1013T=) c.1155+1013T= (n.1155+1013T=) c.1008+1013T= (n.1008+1013T=) n.174+1013T= n.1532-1891A= n.1439-1891A= c.1221+1013T= (n.1221+1013T=) n.4171+1013T= n.3978-1891A= n.3885-1891A= | |
| 12 | g.24828810A>T | CA234211644 | BCAT1 | c.1119+1013T>A (n.1119+1013T>A) c.936+1013T>A (n.936+1013T>A) c.1116+1013T>A (n.1116+1013T>A) c.1155+1013T>A (n.1155+1013T>A) c.1008+1013T>A (n.1008+1013T>A) n.174+1013T>A n.1532-1891A>T n.1439-1891A>T c.1221+1013T>A (n.1221+1013T>A) n.4171+1013T>A n.3978-1891A>T n.3885-1891A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828812C= | CA2022722032 | BCAT1 | c.1119+1011G= (n.1119+1011G=) c.936+1011G= (n.936+1011G=) c.1116+1011G= (n.1116+1011G=) c.1155+1011G= (n.1155+1011G=) c.1008+1011G= (n.1008+1011G=) n.174+1011G= n.1532-1889C= n.1439-1889C= c.1221+1011G= (n.1221+1011G=) n.4171+1011G= n.3978-1889C= n.3885-1889C= | |
| 12 | g.24828812C>T | CA234211658 | BCAT1 | c.1119+1011G>A (n.1119+1011G>A) c.936+1011G>A (n.936+1011G>A) c.1116+1011G>A (n.1116+1011G>A) c.1155+1011G>A (n.1155+1011G>A) c.1008+1011G>A (n.1008+1011G>A) n.174+1011G>A n.1532-1889C>T n.1439-1889C>T c.1221+1011G>A (n.1221+1011G>A) n.4171+1011G>A n.3978-1889C>T n.3885-1889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828813C= | CA2022722036 | BCAT1 | c.1119+1010G= (n.1119+1010G=) c.936+1010G= (n.936+1010G=) c.1116+1010G= (n.1116+1010G=) c.1155+1010G= (n.1155+1010G=) c.1008+1010G= (n.1008+1010G=) n.174+1010G= n.1532-1888C= n.1439-1888C= c.1221+1010G= (n.1221+1010G=) n.4171+1010G= n.3978-1888C= n.3885-1888C= | |
| 12 | g.24828813C>T | CA945742992 | BCAT1 | c.1119+1010G>A (n.1119+1010G>A) c.936+1010G>A (n.936+1010G>A) c.1116+1010G>A (n.1116+1010G>A) c.1155+1010G>A (n.1155+1010G>A) c.1008+1010G>A (n.1008+1010G>A) n.174+1010G>A n.1532-1888C>T n.1439-1888C>T c.1221+1010G>A (n.1221+1010G>A) n.4171+1010G>A n.3978-1888C>T n.3885-1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828814T>C | CA603676530 | BCAT1 | c.1119+1009A>G (n.1119+1009A>G) c.936+1009A>G (n.936+1009A>G) c.1116+1009A>G (n.1116+1009A>G) c.1155+1009A>G (n.1155+1009A>G) c.1008+1009A>G (n.1008+1009A>G) n.174+1009A>G n.1532-1887T>C n.1439-1887T>C c.1221+1009A>G (n.1221+1009A>G) n.4171+1009A>G n.3978-1887T>C n.3885-1887T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828814T= | CA2022722038 | BCAT1 | c.1119+1009A= (n.1119+1009A=) c.936+1009A= (n.936+1009A=) c.1116+1009A= (n.1116+1009A=) c.1155+1009A= (n.1155+1009A=) c.1008+1009A= (n.1008+1009A=) n.174+1009A= n.1532-1887T= n.1439-1887T= c.1221+1009A= (n.1221+1009A=) n.4171+1009A= n.3978-1887T= n.3885-1887T= | |
| 12 | g.24828815G>A | CA234211660 | BCAT1 | c.1119+1008C>T (n.1119+1008C>T) c.936+1008C>T (n.936+1008C>T) c.1116+1008C>T (n.1116+1008C>T) c.1155+1008C>T (n.1155+1008C>T) c.1008+1008C>T (n.1008+1008C>T) n.174+1008C>T n.1532-1886G>A n.1439-1886G>A c.1221+1008C>T (n.1221+1008C>T) n.4171+1008C>T n.3978-1886G>A n.3885-1886G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828815G= | CA2022722041 | BCAT1 | c.1119+1008C= (n.1119+1008C=) c.936+1008C= (n.936+1008C=) c.1116+1008C= (n.1116+1008C=) c.1155+1008C= (n.1155+1008C=) c.1008+1008C= (n.1008+1008C=) n.174+1008C= n.1532-1886G= n.1439-1886G= c.1221+1008C= (n.1221+1008C=) n.4171+1008C= n.3978-1886G= n.3885-1886G= | |
| 12 | g.24828816G>A | CA603676532 | BCAT1 | c.1119+1007C>T (n.1119+1007C>T) c.936+1007C>T (n.936+1007C>T) c.1116+1007C>T (n.1116+1007C>T) c.1155+1007C>T (n.1155+1007C>T) c.1008+1007C>T (n.1008+1007C>T) n.174+1007C>T n.1532-1885G>A n.1439-1885G>A c.1221+1007C>T (n.1221+1007C>T) n.4171+1007C>T n.3978-1885G>A n.3885-1885G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.24828816G= | CA2022722044 | BCAT1 | c.1119+1007C= (n.1119+1007C=) c.936+1007C= (n.936+1007C=) c.1116+1007C= (n.1116+1007C=) c.1155+1007C= (n.1155+1007C=) c.1008+1007C= (n.1008+1007C=) n.174+1007C= n.1532-1885G= n.1439-1885G= c.1221+1007C= (n.1221+1007C=) n.4171+1007C= n.3978-1885G= n.3885-1885G= | |
| 12 | g.24828818C>A | CA2541337414 | BCAT1 | c.1119+1005G>T (n.1119+1005G>T) c.936+1005G>T (n.936+1005G>T) c.1116+1005G>T (n.1116+1005G>T) c.1155+1005G>T (n.1155+1005G>T) c.1008+1005G>T (n.1008+1005G>T) n.174+1005G>T n.1532-1883C>A n.1439-1883C>A c.1221+1005G>T (n.1221+1005G>T) n.4171+1005G>T n.3978-1883C>A n.3885-1883C>A | |
| 12 | g.24828820A= | CA2022722046 | BCAT1 | c.1119+1003T= (n.1119+1003T=) c.936+1003T= (n.936+1003T=) c.1116+1003T= (n.1116+1003T=) c.1155+1003T= (n.1155+1003T=) c.1008+1003T= (n.1008+1003T=) n.174+1003T= n.1532-1881A= n.1439-1881A= c.1221+1003T= (n.1221+1003T=) n.4171+1003T= n.3978-1881A= n.3885-1881A= | |
| 12 | g.24828820A>G | CA2022722047 | BCAT1 | c.1119+1003T>C (n.1119+1003T>C) c.936+1003T>C (n.936+1003T>C) c.1116+1003T>C (n.1116+1003T>C) c.1155+1003T>C (n.1155+1003T>C) c.1008+1003T>C (n.1008+1003T>C) n.174+1003T>C n.1532-1881A>G n.1439-1881A>G c.1221+1003T>C (n.1221+1003T>C) n.4171+1003T>C n.3978-1881A>G n.3885-1881A>G | dbSNP |
| 12 | g.24828823G>T | CA603676534 | BCAT1 | c.1119+1000C>A (n.1119+1000C>A) c.936+1000C>A (n.936+1000C>A) c.1116+1000C>A (n.1116+1000C>A) c.1155+1000C>A (n.1155+1000C>A) c.1008+1000C>A (n.1008+1000C>A) n.174+1000C>A n.1532-1878G>T n.1439-1878G>T c.1221+1000C>A (n.1221+1000C>A) n.4171+1000C>A n.3978-1878G>T n.3885-1878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828826C>A | CA2022722051 | BCAT1 | c.1119+997G>T (n.1119+997G>T) c.936+997G>T (n.936+997G>T) c.1116+997G>T (n.1116+997G>T) c.1155+997G>T (n.1155+997G>T) c.1008+997G>T (n.1008+997G>T) n.174+997G>T n.1532-1875C>A n.1439-1875C>A c.1221+997G>T (n.1221+997G>T) n.4171+997G>T n.3978-1875C>A n.3885-1875C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828826C= | CA2022722050 | BCAT1 | c.1119+997G= (n.1119+997G=) c.936+997G= (n.936+997G=) c.1116+997G= (n.1116+997G=) c.1155+997G= (n.1155+997G=) c.1008+997G= (n.1008+997G=) n.174+997G= n.1532-1875C= n.1439-1875C= c.1221+997G= (n.1221+997G=) n.4171+997G= n.3978-1875C= n.3885-1875C= | |
| 12 | g.24828826C>T | CA603676535 | BCAT1 | c.1119+997G>A (n.1119+997G>A) c.936+997G>A (n.936+997G>A) c.1116+997G>A (n.1116+997G>A) c.1155+997G>A (n.1155+997G>A) c.1008+997G>A (n.1008+997G>A) n.174+997G>A n.1532-1875C>T n.1439-1875C>T c.1221+997G>A (n.1221+997G>A) n.4171+997G>A n.3978-1875C>T n.3885-1875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828826_24828827delinsCA | CA2022722049 | BCAT1 | c.1119+996_1119+997delinsTG (n.1119+996_1119+997delinsTG) c.936+996_936+997delinsTG (n.936+996_936+997delinsTG) c.1116+996_1116+997delinsTG (n.1116+996_1116+997delinsTG) c.1155+996_1155+997delinsTG (n.1155+996_1155+997delinsTG) c.1008+996_1008+997delinsTG (n.1008+996_1008+997delinsTG) n.174+996_174+997delinsTG n.1532-1875_1532-1874delinsCA n.1439-1875_1439-1874delinsCA c.1221+996_1221+997delinsTG (n.1221+996_1221+997delinsTG) n.4171+996_4171+997delinsTG n.3978-1875_3978-1874delinsCA n.3885-1875_3885-1874delinsCA | |
| 12 | g.24828827A= | CA2022722054 | BCAT1 | c.1119+996T= (n.1119+996T=) c.936+996T= (n.936+996T=) c.1116+996T= (n.1116+996T=) c.1155+996T= (n.1155+996T=) c.1008+996T= (n.1008+996T=) n.174+996T= n.1532-1874A= n.1439-1874A= c.1221+996T= (n.1221+996T=) n.4171+996T= n.3978-1874A= n.3885-1874A= | |
| 12 | g.24828827A>G | CA603676536 | BCAT1 | c.1119+996T>C (n.1119+996T>C) c.936+996T>C (n.936+996T>C) c.1116+996T>C (n.1116+996T>C) c.1155+996T>C (n.1155+996T>C) c.1008+996T>C (n.1008+996T>C) n.174+996T>C n.1532-1874A>G n.1439-1874A>G c.1221+996T>C (n.1221+996T>C) n.4171+996T>C n.3978-1874A>G n.3885-1874A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828830del | CA686712536 | BCAT1 | c.1119+996del (n.1119+996del) c.936+996del (n.936+996del) c.1116+996del (n.1116+996del) c.1155+996del (n.1155+996del) c.1008+996del (n.1008+996del) n.174+996del n.1532-1871del n.1439-1871del c.1221+996del (n.1221+996del) n.4171+996del n.3978-1871del n.3885-1871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828831C>T | CA603676537 | BCAT1 | c.1119+992G>A (n.1119+992G>A) c.936+992G>A (n.936+992G>A) c.1116+992G>A (n.1116+992G>A) c.1155+992G>A (n.1155+992G>A) c.1008+992G>A (n.1008+992G>A) n.174+992G>A n.1532-1870C>T n.1439-1870C>T c.1221+992G>A (n.1221+992G>A) n.4171+992G>A n.3978-1870C>T n.3885-1870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828833T>C | CA603676539 | BCAT1 | c.1119+990A>G (n.1119+990A>G) c.936+990A>G (n.936+990A>G) c.1116+990A>G (n.1116+990A>G) c.1155+990A>G (n.1155+990A>G) c.1008+990A>G (n.1008+990A>G) n.174+990A>G n.1532-1868T>C n.1439-1868T>C c.1221+990A>G (n.1221+990A>G) n.4171+990A>G n.3978-1868T>C n.3885-1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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