Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3885-2291A=
12g.24828410A>TCA945742833BCAT1c.1119+1413T>A (n.1119+1413T>A)
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c.1155+1413T>A (n.1155+1413T>A)
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n.174+1413T>A
n.1532-2291A>T
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n.3978-2291A>T
n.3885-2291A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828412T>CCA234211276BCAT1c.1119+1411A>G (n.1119+1411A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.24828434G=CA2022721671BCAT1c.1119+1389C= (n.1119+1389C=)
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n.3978-2267G>T
n.3885-2267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-2262T>C
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 dbSNP
12g.24828439T=CA2022721674BCAT1c.1119+1384A= (n.1119+1384A=)
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12g.24828441C=CA2022721677BCAT1c.1119+1382G= (n.1119+1382G=)
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n.174+1382G=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.24828475C=CA2022721702BCAT1c.1119+1348G= (n.1119+1348G=)
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 dbSNP
12g.24828475C>TCA2022721703BCAT1c.1119+1348G>A (n.1119+1348G>A)
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n.3978-2226C>T
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 dbSNP
12g.24828476G>ACA234211343BCAT1c.1119+1347C>T (n.1119+1347C>T)
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n.174+1347C>T
n.1532-2225G>A
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n.3978-2225G>A
n.3885-2225G>A
 dbSNP
12g.24828476G>CCA686751472BCAT1c.1119+1347C>G (n.1119+1347C>G)
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n.174+1347C>G
n.1532-2225G>C
n.1439-2225G>C
c.1221+1347C>G (n.1221+1347C>G)
n.4171+1347C>G
n.3978-2225G>C
n.3885-2225G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828476G=CA2022721706BCAT1c.1119+1347C= (n.1119+1347C=)
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c.1116+1347C= (n.1116+1347C=)
c.1155+1347C= (n.1155+1347C=)
c.1008+1347C= (n.1008+1347C=)
n.174+1347C=
n.1532-2225G=
n.1439-2225G=
c.1221+1347C= (n.1221+1347C=)
n.4171+1347C=
n.3978-2225G=
n.3885-2225G=
12g.24828476_24828477delinsGACA2022721705BCAT1c.1119+1346_1119+1347delinsTC (n.1119+1346_1119+1347delinsTC)
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n.174+1346_174+1347delinsTC
n.1532-2225_1532-2224delinsGA
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n.4171+1346_4171+1347delinsTC
n.3978-2225_3978-2224delinsGA
n.3885-2225_3885-2224delinsGA
12g.24828477delCA2022721709BCAT1c.1119+1346del (n.1119+1346del)
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n.174+1346del
n.1532-2224del
n.1439-2224del
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n.4171+1346del
n.3978-2224del
n.3885-2224del
 dbSNP
12g.24828478G>ACA945742845BCAT1c.1119+1345C>T (n.1119+1345C>T)
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n.174+1345C>T
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n.1439-2223G>A
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n.4171+1345C>T
n.3978-2223G>A
n.3885-2223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828478G=CA2022721712BCAT1c.1119+1345C= (n.1119+1345C=)
c.936+1345C= (n.936+1345C=)
c.1116+1345C= (n.1116+1345C=)
c.1155+1345C= (n.1155+1345C=)
c.1008+1345C= (n.1008+1345C=)
n.174+1345C=
n.1532-2223G=
n.1439-2223G=
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n.4171+1345C=
n.3978-2223G=
n.3885-2223G=
12g.24828480A=CA2022721714BCAT1c.1119+1343T= (n.1119+1343T=)
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n.174+1343T=
n.1532-2221A=
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n.4171+1343T=
n.3978-2221A=
n.3885-2221A=
12g.24828480A>TCA2022721718BCAT1c.1119+1343T>A (n.1119+1343T>A)
c.936+1343T>A (n.936+1343T>A)
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c.1155+1343T>A (n.1155+1343T>A)
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n.174+1343T>A
n.1532-2221A>T
n.1439-2221A>T
c.1221+1343T>A (n.1221+1343T>A)
n.4171+1343T>A
n.3978-2221A>T
n.3885-2221A>T
 dbSNP
12g.24828481T>CCA686751473BCAT1c.1119+1342A>G (n.1119+1342A>G)
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n.174+1342A>G
n.1532-2220T>C
n.1439-2220T>C
c.1221+1342A>G (n.1221+1342A>G)
n.4171+1342A>G
n.3978-2220T>C
n.3885-2220T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828481T>GCA945742848BCAT1c.1119+1342A>C (n.1119+1342A>C)
c.936+1342A>C (n.936+1342A>C)
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n.174+1342A>C
n.1532-2220T>G
n.1439-2220T>G
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n.4171+1342A>C
n.3978-2220T>G
n.3885-2220T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828481T=CA2022721725BCAT1c.1119+1342A= (n.1119+1342A=)
c.936+1342A= (n.936+1342A=)
c.1116+1342A= (n.1116+1342A=)
c.1155+1342A= (n.1155+1342A=)
c.1008+1342A= (n.1008+1342A=)
n.174+1342A=
n.1532-2220T=
n.1439-2220T=
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n.4171+1342A=
n.3978-2220T=
n.3885-2220T=
12g.24828481_24828491delinsTGTACTGTCCACA2022721723BCAT1c.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA (n.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA)
c.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA (n.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA)
c.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA (n.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA)
c.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA (n.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA)
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n.174+1332_174+1342delinsTGGACAGTACA
n.1532-2220_1532-2210delinsTGTACTGTCCA
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n.3978-2220_3978-2210delinsTGTACTGTCCA
n.3885-2220_3885-2210delinsTGTACTGTCCA
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c.1008+1341C>T (n.1008+1341C>T)
n.174+1341C>T
n.1532-2219G>A
n.1439-2219G>A
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n.4171+1341C>T
n.3978-2219G>A
n.3885-2219G>A
 dbSNP
12g.24828482_24828491delCA686751474BCAT1c.1119+1332_1119+1341del (n.1119+1332_1119+1341del)
c.936+1332_936+1341del (n.936+1332_936+1341del)
c.1116+1332_1116+1341del (n.1116+1332_1116+1341del)
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n.174+1332_174+1341del
n.1532-2219_1532-2210del
n.1439-2219_1439-2210del
c.1221+1332_1221+1341del (n.1221+1332_1221+1341del)
n.4171+1332_4171+1341del
n.3978-2219_3978-2210del
n.3885-2219_3885-2210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828483T>CCA234211372BCAT1c.1119+1340A>G (n.1119+1340A>G)
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n.174+1340A>G
n.1532-2218T>C
n.1439-2218T>C
c.1221+1340A>G (n.1221+1340A>G)
n.4171+1340A>G
n.3978-2218T>C
n.3885-2218T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828483T=CA2022721729BCAT1c.1119+1340A= (n.1119+1340A=)
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n.174+1340A=
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c.1155+1339T= (n.1155+1339T=)
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n.174+1339T=
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c.1221+1339T= (n.1221+1339T=)
n.4171+1339T=
n.3978-2217A=
n.3885-2217A=
12g.24828484A>GCA603676511BCAT1c.1119+1339T>C (n.1119+1339T>C)
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c.1116+1339T>C (n.1116+1339T>C)
c.1155+1339T>C (n.1155+1339T>C)
c.1008+1339T>C (n.1008+1339T>C)
n.174+1339T>C
n.1532-2217A>G
n.1439-2217A>G
c.1221+1339T>C (n.1221+1339T>C)
n.4171+1339T>C
n.3978-2217A>G
n.3885-2217A>G
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched