Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.24800238_24800239insTGTCC | CA2670208922 | SOD3 | c.717_718insTGTCC (p.Ala240CysfsTer?) n.907_908insTGTCC | gnomAD v4 |
4 | g.24800238C>A | CA438901901 | SOD3 | c.717C>A (p.Ala239=) n.907C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800238C= | CA1445033317 | SOD3 | c.717C= (p.Ala239=) n.907C= | |
4 | g.24800238C>G | CA438901902 | SOD3 | c.717C>G (p.Ala239=) n.907C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800238C>T | CA438901903 | SOD3 | c.717C>T (p.Ala239=) n.907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800239G>A | CA356640723 | SOD3 | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800239G>C | CA356640726 | SOD3 | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.908G>C | |
4 | g.24800239G= | CA1445033318 | SOD3 | c.718G= (p.Ala240=) n.908G= | |
4 | g.24800239G>T | CA356640722 | SOD3 | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.908G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800240C>A | CA356640728 | SOD3 | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.909C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800240C>G | CA356640730 | SOD3 | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.909C>G | |
4 | g.24800240C>T | CA356640732 | SOD3 | c.719C>T (p.Ala240Val) n.909C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800241C>A | CA438901907 | SOD3 | c.720C>A (p.Ala240=) n.910C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800241C= | CA1445033320 | SOD3 | c.720C= (p.Ala240=) n.910C= | |
4 | g.24800241C>G | CA438901908 | SOD3 | c.720C>G (p.Ala240=) n.910C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800241C>T | CA438901906 | SOD3 | c.720C>T (p.Ala240=) n.910C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800242T>A | CA356640734 | SOD3 | c.721T>A (p.Ter241Arg) n.911T>A | |
4 | g.24800242T>C | CA356640736 | SOD3 | c.721T>C (p.Ter241Arg) n.911T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800242T>G | CA356640738 | SOD3 | c.721T>G (p.Ter241Gly) n.911T>G | |
4 | g.24800242_24800243insAGGC | CA2670208923 | SOD3 | c.721_722insAGGC (p.Ter241=) n.911_912insAGGC | gnomAD v4 |
4 | g.24800243G>A | CA438901911 | SOD3 | c.722G>A (p.Ter241=) n.912G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800243G>C | CA356640740 | SOD3 | c.722G>C (p.Ter241Ser) n.912G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800243G>T | CA356640742 | SOD3 | c.722G>T (p.Ter241Leu) n.912G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800244A>C | CA356640744 | SOD3 | c.723A>C (p.Ter241Cys) n.913A>C | |
4 | g.24800244A>G | CA356640746 | SOD3 | c.723A>G (p.Ter241Trp) n.913A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800244A>T | CA356640747 | SOD3 | c.723A>T (p.Ter241Cys) n.913A>T | |
4 | g.24800245G>A | CA550665321 | SOD3 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800245G= | CA1445033322 | SOD3 | c.*1G= (n.*1G=) n.914G= | |
4 | g.24800245G>T | CA2670208924 | SOD3 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.914G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800246C>A | CA550665322 | SOD3 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.915C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800246C= | CA1445033324 | SOD3 | c.*2C= (n.*2C=) n.915C= | |
4 | g.24800246C>G | CA2670208925 | SOD3 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.915C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800246C>T | CA2560386860 | SOD3 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.915C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800247G>A | CA2670208928 | SOD3 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.916G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800247G>C | CA2670208927 | SOD3 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.916G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800247G>T | CA2670208926 | SOD3 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.916G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800248C>A | CA2670208929 | SOD3 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.917C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800248C= | CA1445033328 | SOD3 | c.*4C= (n.*4C=) n.917C= | |
4 | g.24800248C>T | CA793265661 | SOD3 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.917C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800249G>A | CA2670208930 | SOD3 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.918G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800249G>C | CA1060283476 | SOD3 | c.*5G>C (n.*5G>C) n.918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800249G= | CA1445033330 | SOD3 | c.*5G= (n.*5G=) n.918G= | |
4 | g.24800249G>T | CA2578057461 | SOD3 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.918G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800250G>A | CA2670208931 | SOD3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.919G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800250G>C | CA2670208932 | SOD3 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.919G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800250G>T | CA2670208933 | SOD3 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.919G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800250_24800251delinsGC | CA1445033333 | SOD3 | c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) n.919_920delinsGC | |
4 | g.24800251C>A | CA2670208934 | SOD3 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800251C= | CA1445033337 | SOD3 | c.*7C= (n.*7C=) n.920C= | |
4 | g.24800251C>G | CA550665324 | SOD3 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.920C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800251C>T | CA2578057462 | SOD3 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.920C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800255dup | CA2760767577 | SOD3 | c.*11dup (n.*11dup) n.924dup | |
4 | g.24800255del | CA550665323 | SOD3 | c.*11del (n.*11del) n.924del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800252C>A | CA2670208935 | SOD3 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.921C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800252C>T | CA2670208936 | SOD3 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.921C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800253C>A | CA2670208937 | SOD3 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800253C>G | CA2760767578 | SOD3 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.922C>G | |
4 | g.24800253C>T | CA2670208938 | SOD3 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.922C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800254C>A | CA2670208939 | SOD3 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.923C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800254C>G | CA2670208940 | SOD3 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.923C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800254C>T | CA2670208941 | SOD3 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.923C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800254_24800255insT | CA2670208942 | SOD3 | c.*10_*11insT (n.*10_*11insT) n.923_924insT | gnomAD v4 |
4 | g.24800255C>A | CA2670208943 | SOD3 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.924C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800255C= | CA1445033339 | SOD3 | c.*11C= (n.*11C=) n.924C= | |
4 | g.24800255C>G | CA1445033340 | SOD3 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.924C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800255C>T | CA2670208944 | SOD3 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.924C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800256A= | CA1445033344 | SOD3 | c.*12A= (n.*12A=) n.925A= | |
4 | g.24800256A>G | CA2670208945 | SOD3 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.925A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800256A>T | CA793265684 | SOD3 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.925A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800256dup | CA1445033343 | SOD3 | c.*12dup (n.*12dup) n.925dup | dbSNP |
4 | g.24800257C>A | CA1445033346 | SOD3 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.926C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800257C= | CA1445033345 | SOD3 | c.*13C= (n.*13C=) n.926C= | |
4 | g.24800257C>G | CA2670208946 | SOD3 | c.*13C>G (n.*13C>G) n.926C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800257C>T | CA1445033348 | SOD3 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800259del | CA2670208947 | SOD3 | c.*15del (n.*15del) n.928del | gnomAD v4 |
4 | g.24800258C>A | CA2670208948 | SOD3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.927C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800258C= | CA1445033351 | SOD3 | c.*14C= (n.*14C=) n.927C= | |
4 | g.24800258C>G | CA2670208949 | SOD3 | c.*14C>G (n.*14C>G) n.927C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800258C>T | CA550665325 | SOD3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800259C>A | CA2578057464 | SOD3 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.928C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800259C>G | CA2670208950 | SOD3 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.928C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800259C>T | CA2670208951 | SOD3 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.928C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800266_24800268del | CA2578057463 | SOD3 | c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.935_937del | gnomAD v4 |
4 | g.24800260G>A | CA2670208952 | SOD3 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.929G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800260G>T | CA2670208953 | SOD3 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.929G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800261G>A | CA2670208954 | SOD3 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.930G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800261G>T | CA2670208955 | SOD3 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.930G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800262del | CA2670208957 | SOD3 | c.*18del (n.*18del) n.931del | gnomAD v4 |
4 | g.24800262C>A | CA1445033353 | SOD3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.931C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800262C= | CA1445033352 | SOD3 | c.*18C= (n.*18C=) n.931C= | |
4 | g.24800262C>G | CA2670208956 | SOD3 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.931C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800262C>T | CA2510367334 | SOD3 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.931C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800263G>A | CA550665326 | SOD3 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800263G>C | CA2760767579 | SOD3 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.932G>C | |
4 | g.24800263G= | CA1445033355 | SOD3 | c.*19G= (n.*19G=) n.932G= | |
4 | g.24800263G>T | CA793265691 | SOD3 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.932G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800264G>A | CA94297262 | SOD3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800264G= | CA1445033358 | SOD3 | c.*20G= (n.*20G=) n.933G= | |
4 | g.24800264G>T | CA2670208959 | SOD3 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.933G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800265_24800266del | CA2670208958 | SOD3 | c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.934_935del | gnomAD v4 |
4 | g.24800265del | CA2760767580 | SOD3 | c.*21del (n.*21del) n.934del | |
4 | g.24800265C>A | CA2670208960 | SOD3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800265C>G | CA2578057465 | SOD3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.934C>G | |
4 | g.24800265C>T | CA2670208961 | SOD3 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.934C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800266G>A | CA2670208962 | SOD3 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.935G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800266G>C | CA2670208963 | SOD3 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.935G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800266G>T | CA2670208964 | SOD3 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.935G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800267G>A | CA2670208965 | SOD3 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.936G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800267G>T | CA2670208966 | SOD3 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.936G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800268C>A | CA2670208968 | SOD3 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800268C>T | CA2670208967 | SOD3 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.937C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800269C>A | CA2670208969 | SOD3 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.938C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800269C>G | CA2670208970 | SOD3 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.938C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800269C>T | CA2670208971 | SOD3 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.938C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800270A>G | CA2670208973 | SOD3 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.939A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800270A>T | CA2670208974 | SOD3 | c.*26A>T (n.*26A>T) n.939A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800270_24800271del | CA2670208972 | SOD3 | c.*26_*27del (n.*26_*27del) n.939_940del | gnomAD v4 |
4 | g.24800270_24800271delinsAG | CA1445033360 | SOD3 | c.*26_*27delinsAG (n.*26_*27delinsAG) n.939_940delinsAG | |
4 | g.24800271G>A | CA2670208975 | SOD3 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.940G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800271G>C | CA2578057466 | SOD3 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.940G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800271G>T | CA2670208976 | SOD3 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.940G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800273del | CA550665327 | SOD3 | c.*29del (n.*29del) n.942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800272G>A | CA2670208977 | SOD3 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.941G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800272G>T | CA2670208978 | SOD3 | c.*28G>T (n.*28G>T) n.941G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800273G>A | CA2578057467 | SOD3 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.942G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800273G>T | CA2670208979 | SOD3 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.942G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800274A>C | CA2670208981 | SOD3 | c.*30A>C (n.*30A>C) n.943A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800274A>G | CA2670208980 | SOD3 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.943A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800274_24800275delinsAC | CA1445033363 | SOD3 | c.*30_*31delinsAC (n.*30_*31delinsAC) n.943_944delinsAC | |
4 | g.24800278_24800442del | CA2760767581 | SOD3 | c.*34_*198del (n.*34_*198del) n.947_1111del | |
4 | g.24800275C>A | CA2670208984 | SOD3 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.944C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800275C= | CA1445033364 | SOD3 | c.*31C= (n.*31C=) n.944C= | |
4 | g.24800275C>G | CA2670208983 | SOD3 | c.*31C>G (n.*31C>G) n.944C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800275C>T | CA94297263 | SOD3 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800279dup | CA2670208982 | SOD3 | c.*35dup (n.*35dup) n.948dup | gnomAD v4 |
4 | g.24800279del | CA550665328 | SOD3 | c.*35del (n.*35del) n.948del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800276C>A | CA2670208985 | SOD3 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.945C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800276C>T | CA2670208986 | SOD3 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.945C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800277C>A | CA2670208987 | SOD3 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.946C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800278C>A | CA2670208988 | SOD3 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800279C>A | CA2670208989 | SOD3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.948C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800279C= | CA1445033365 | SOD3 | c.*35C= (n.*35C=) n.948C= | |
4 | g.24800279C>T | CA1445033366 | SOD3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800280G>A | CA793265695 | SOD3 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800280G>C | CA2705069859 | SOD3 | c.*36G>C (n.*36G>C) n.949G>C | dbSNP |
4 | g.24800280G= | CA1445033368 | SOD3 | c.*36G= (n.*36G=) n.949G= | |
4 | g.24800280G>T | CA2670208990 | SOD3 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.949G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800281A>G | CA2670208991 | SOD3 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800281A>T | CA2670208992 | SOD3 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.950A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800282G>A | CA793265696 | SOD3 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800282G= | CA1445033369 | SOD3 | c.*38G= (n.*38G=) n.951G= | |
4 | g.24800282G>T | CA2670208993 | SOD3 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.951G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800283G>A | CA2670208996 | SOD3 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.952G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800283G>C | CA2670208994 | SOD3 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.952G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800283G= | CA1445033371 | SOD3 | c.*39G= (n.*39G=) n.952G= | |
4 | g.24800283G>T | CA2670208995 | SOD3 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.952G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800284C>A | CA1445033374 | SOD3 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.953C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800284C= | CA1445033372 | SOD3 | c.*40C= (n.*40C=) n.953C= | |
4 | g.24800284C>T | CA2670208998 | SOD3 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.953C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800289dup | CA550665330 | SOD3 | c.*45dup (n.*45dup) n.958dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800289del | CA2670208997 | SOD3 | c.*45del (n.*45del) n.958del | gnomAD v4 |
4 | g.24800285_24800289del | CA550665329 | SOD3 | c.*41_*45del (n.*41_*45del) n.954_958del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800285C>A | CA1445033379 | SOD3 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.954C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800285C= | CA1445033380 | SOD3 | c.*41C= (n.*41C=) n.954C= | |
4 | g.24800285C>G | CA2670209000 | SOD3 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.954C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800285C>T | CA94297264 | SOD3 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800286C>A | CA2670209001 | SOD3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.955C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800286C>T | CA2670209002 | SOD3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.955C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800287C>A | CA2578057468 | SOD3 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800287C= | CA1445033381 | SOD3 | c.*43C= (n.*43C=) n.956C= | |
4 | g.24800287C>T | CA1445033383 | SOD3 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800288C>A | CA2670209003 | SOD3 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.957C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800288C= | CA1445033385 | SOD3 | c.*44C= (n.*44C=) n.957C= | |
4 | g.24800288C>G | CA94297265 | SOD3 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800288C>T | CA2670209004 | SOD3 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.957C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800289C>A | CA2670209005 | SOD3 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.958C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800289C= | CA1445033386 | SOD3 | c.*45C= (n.*45C=) n.958C= | |
4 | g.24800289C>G | CA2670209006 | SOD3 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.958C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800289C>T | CA2670209007 | SOD3 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.958C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800289_24800290insAGAG | CA550665331 | SOD3 | c.*45_*46insAGAG (n.*45_*46insAGAG) n.958_959insAGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800290T>A | CA2670209008 | SOD3 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.959T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800290T>C | CA2670209009 | SOD3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.959T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800290dup | CA2760767582 | SOD3 | c.*46dup (n.*46dup) n.959dup | |
4 | g.24800291C>A | CA2670209010 | SOD3 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.960C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800291C= | CA1445033389 | SOD3 | c.*47C= (n.*47C=) n.960C= | |
4 | g.24800291C>T | CA550665332 | SOD3 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.24800292T>C | CA2670209011 | SOD3 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.961T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800293G>A | CA1445033392 | SOD3 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800293G>C | CA2670209012 | SOD3 | c.*49G>C (n.*49G>C) n.962G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800293G= | CA1445033391 | SOD3 | c.*49G= (n.*49G=) n.962G= | |
4 | g.24800293G>T | CA2578057469 | SOD3 | c.*49G>T (n.*49G>T) n.962G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800294C>A | CA2670209013 | SOD3 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.963C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800294C= | CA1445033393 | SOD3 | c.*50C= (n.*50C=) n.963C= | |
4 | g.24800294C>G | CA2670209014 | SOD3 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.963C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800294C>T | CA1445033394 | SOD3 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800295C>A | CA2670209015 | SOD3 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800295C>G | CA2670209016 | SOD3 | c.*51C>G (n.*51C>G) n.964C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800295C>T | CA2670209017 | SOD3 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800295_24800296delinsCT | CA1445033396 | SOD3 | c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) n.964_965delinsCT | |
4 | g.24800296T>A | CA2670209018 | SOD3 | c.*52T>A (n.*52T>A) n.965T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800296T>C | CA2670209019 | SOD3 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.965T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800296T>G | CA2670209020 | SOD3 | c.*52T>G (n.*52T>G) n.965T>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800298del | CA1060283482 | SOD3 | c.*54del (n.*54del) n.967del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800297T>A | CA2670209021 | SOD3 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.966T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800297T>C | CA2670209022 | SOD3 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.966T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800297T>G | CA550665333 | SOD3 | c.*53T>G (n.*53T>G) n.966T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800297T= | CA1445033397 | SOD3 | c.*53T= (n.*53T=) n.966T= | |
4 | g.24800298T>A | CA2670209024 | SOD3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.967T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800298T>C | CA2670209025 | SOD3 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.967T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800298T>G | CA1060283483 | SOD3 | c.*54T>G (n.*54T>G) n.967T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800299G>A | CA2670209027 | SOD3 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.968G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800299G>C | CA1445033399 | SOD3 | c.*55G>C (n.*55G>C) n.968G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800299G= | CA1445033398 | SOD3 | c.*55G= (n.*55G=) n.968G= | |
4 | g.24800299G>T | CA2670209026 | SOD3 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.968G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800300A>C | CA2670209029 | SOD3 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.969A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800300A>G | CA2670209030 | SOD3 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.969A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800301G>A | CA2670209031 | SOD3 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.970G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800301G>C | CA1060283485 | SOD3 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800301G= | CA1445033400 | SOD3 | c.*57G= (n.*57G=) n.970G= | |
4 | g.24800301G>T | CA2670209032 | SOD3 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.970G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800302C>A | CA2670209033 | SOD3 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.971C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800302C= | CA1445033401 | SOD3 | c.*58C= (n.*58C=) n.971C= | |
4 | g.24800302C>G | CA2670209034 | SOD3 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.971C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800302C>T | CA1445033402 | SOD3 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800303T>A | CA2670209036 | SOD3 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.972T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800303T>C | CA2670209039 | SOD3 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.972T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800303T>G | CA2760767583 | SOD3 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.972T>G | |
4 | g.24800304T>C | CA2670209040 | SOD3 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.973T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800305C>A | CA2670209042 | SOD3 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.974C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800306T>C | CA2670209043 | SOD3 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.975T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800307C>A | CA2670209045 | SOD3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.976C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800307C>G | CA2670209046 | SOD3 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.976C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800307C>T | CA2670209047 | SOD3 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.976C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800308del | CA2670209044 | SOD3 | c.*64del (n.*64del) n.977del | gnomAD v4 |
4 | g.24800308C>A | CA2670209050 | SOD3 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.977C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800308C= | CA1445033404 | SOD3 | c.*64C= (n.*64C=) n.977C= | |
4 | g.24800308C>T | CA94297266 | SOD3 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800309T>C | CA2670209054 | SOD3 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.978T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800310C>A | CA2670209056 | SOD3 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.979C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800310C= | CA1445033406 | SOD3 | c.*66C= (n.*66C=) n.979C= | |
4 | g.24800310C>T | CA793265710 | SOD3 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800311T>A | CA1445033409 | SOD3 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.980T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800311T>C | CA2578057470 | SOD3 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.980T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800311T= | CA1445033408 | SOD3 | c.*67T= (n.*67T=) n.980T= | |
4 | g.24800312del | CA2760767584 | SOD3 | c.*68del (n.*68del) n.981del | |
4 | g.24800312G>A | CA2670209058 | SOD3 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.981G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800312G>C | CA2670209060 | SOD3 | c.*68G>C (n.*68G>C) n.981G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800312G>T | CA2670209062 | SOD3 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800313C>A | CA2670209064 | SOD3 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.982C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800313C>T | CA2670209065 | SOD3 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.982C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800314T>A | CA2670209067 | SOD3 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.983T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800314T>C | CA2670209069 | SOD3 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.983T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800315C>A | CA2670209070 | SOD3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.984C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800315C= | CA1445033410 | SOD3 | c.*71C= (n.*71C=) n.984C= | |
4 | g.24800315C>T | CA793265715 | SOD3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800316C>A | CA2670209072 | SOD3 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.985C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800316C>G | CA2578057471 | SOD3 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.985C>G | |
4 | g.24800317A>C | CA2670209075 | SOD3 | c.*73A>C (n.*73A>C) n.986A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800317A>G | CA2670209076 | SOD3 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.986A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800318del | CA2670209074 | SOD3 | c.*74del (n.*74del) n.987del | gnomAD v4 |
4 | g.24800318A= | CA1445033413 | SOD3 | c.*74A= (n.*74A=) n.987A= | |
4 | g.24800318A>C | CA2670209078 | SOD3 | c.*74A>C (n.*74A>C) n.987A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800318A>G | CA94297267 | SOD3 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.987A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800319C>A | CA2670209081 | SOD3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.988C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800319C>G | CA2670209082 | SOD3 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.988C>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800319C>T | CA2670209083 | SOD3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.988C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800320A>C | CA2670209088 | SOD3 | c.*76A>C (n.*76A>C) n.989A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800320A>G | CA2670209090 | SOD3 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.989A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800320A>T | CA2670209086 | SOD3 | c.*76A>T (n.*76A>T) n.989A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800321G>A | CA2670209092 | SOD3 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.990G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800321G>C | CA648709544 | SOD3 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.990G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.24800321G>T | CA2670209097 | SOD3 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.990G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800322A>C | CA2670209100 | SOD3 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.991A>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800322A>G | CA2670209102 | SOD3 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.991A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800323C>A | CA2670209103 | SOD3 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.992C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800323C= | CA1445033415 | SOD3 | c.*79C= (n.*79C=) n.992C= | |
4 | g.24800323C>T | CA793265717 | SOD3 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800324A= | CA1445033416 | SOD3 | c.*80A= (n.*80A=) n.993A= | |
4 | g.24800324A>C | CA94297268 | SOD3 | c.*80A>C (n.*80A>C) n.993A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800324A>G | CA2670209104 | SOD3 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.993A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800324A>T | CA2670209105 | SOD3 | c.*80A>T (n.*80A>T) n.993A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800325C>A | CA2670209107 | SOD3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.994C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800325C>T | CA2670209108 | SOD3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.994C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800327del | CA2670209106 | SOD3 | c.*83del (n.*83del) n.996del | gnomAD v4 |
4 | g.24800326C>A | CA550665334 | SOD3 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.995C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800326C= | CA1445033419 | SOD3 | c.*82C= (n.*82C=) n.995C= | |
4 | g.24800326C>T | CA1445033418 | SOD3 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.995C>T | dbSNP |
4 | g.24800327C>A | CA1445033421 | SOD3 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.996C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800327C= | CA1445033424 | SOD3 | c.*83C= (n.*83C=) n.996C= | |
4 | g.24800327C>G | CA94297269 | SOD3 | c.*83C>G (n.*83C>G) n.996C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800327C>T | CA11641205 | SOD3 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800328T>A | CA1445033427 | SOD3 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.997T>A | dbSNP |
4 | g.24800328T>C | CA2670209109 | SOD3 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.997T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800328T= | CA1445033426 | SOD3 | c.*84T= (n.*84T=) n.997T= | |
4 | g.24800329C>A | CA2670209112 | SOD3 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.998C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800329C>T | CA2670209113 | SOD3 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.998C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800330C>A | CA1445033430 | SOD3 | c.*86C>A (n.*86C>A) n.999C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800330C= | CA1445033428 | SOD3 | c.*86C= (n.*86C=) n.999C= | |
4 | g.24800330C>T | CA2670209115 | SOD3 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.999C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800331A>C | CA1060283499 | SOD3 | c.*87A>C (n.*87A>C) n.1000A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.24800331A>G | CA2670209118 | SOD3 | c.*87A>G (n.*87A>G) n.1000A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800331A>T | CA2670209120 | SOD3 | c.*87A>T (n.*87A>T) n.1000A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800332C>A | CA2670209123 | SOD3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1001C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800332C>T | CA2670209124 | SOD3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1001C>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800333T>A | CA2670209125 | SOD3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.1002T>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800333T>C | CA2670209126 | SOD3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.24800333T>G | CA2670209127 | SOD3 | c.*89T>G (n.*89T>G) n.1002T>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800334C>A | CA2670209128 | SOD3 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.1003C>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800334C>T | CA2760767585 | SOD3 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.1003C>T | |
4 | g.24800335T>C | CA2578057472 | SOD3 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.1004T>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800335T>G | CA2670209130 | SOD3 | c.*91T>G (n.*91T>G) n.1004T>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800337_24800356del | CA2670209129 | SOD3 | c.*93_*112del (n.*93_*112del) n.1006_1025del | gnomAD v4 |
4 | g.24800336del | CA2670209139 | SOD3 | c.*92del (n.*92del) n.1005del | gnomAD v4 |
4 | g.24800336G>A | CA2670209138 | SOD3 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.1005G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800336G>C | CA2670209136 | SOD3 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.1005G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800336G>T | CA2670209135 | SOD3 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.1005G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800344_24800394del | CA2670209133 | SOD3 | c.*100_*150del (n.*100_*150del) n.1013_1063del | gnomAD v4 |
4 | g.24800337A>G | CA2670209141 | SOD3 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1006A>G | gnomAD v4 |
4 | g.24800337A>T | CA2670209143 | SOD3 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.1006A>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800338G>A | CA2670209146 | SOD3 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.1007G>A | gnomAD v4 |
4 | g.24800338G>C | CA2670209147 | SOD3 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.1007G>C | gnomAD v4 |
4 | g.24800338G>T | CA2670209148 | SOD3 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.1007G>T | gnomAD v4 |
4 | g.24800338_24800361delinsGGTCTCACCTTCGCCTTTGCTGAA | CA1445033432 | SOD3 | c.*94_*117delinsGGTCTCACCTTCGCCTTTGCTGAA (n.*94_*117delinsGGTCTCACCTTCGCCTTTGCTGAA) n.1007_1030delinsGGTCTCACCTTCGCCTTTGCTGAA |