Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24777578A>GCA2677549788GMNNc.51+281A>G (n.51+281A>G)
n.521A>G
c.-2324A>G (n.-2324A>G)
gnomAD v4
6g.24777581C>ACA2677549789GMNNc.51+284C>A (n.51+284C>A)
n.524C>A
c.-2321C>A (n.-2321C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777581_24777582insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAACA2677549790GMNNc.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA)
n.524_525insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA
c.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA)
gnomAD v4
6g.24777586delCA2677549791GMNNc.51+289del (n.51+289del)
n.529del
c.-2316del (n.-2316del)
gnomAD v4
6g.24777583T>CCA2677549792GMNNc.51+286T>C (n.51+286T>C)
n.526T>C
c.-2319T>C (n.-2319T>C)
gnomAD v4
6g.24777585T>CCA2677549793GMNNc.51+288T>C (n.51+288T>C)
n.528T>C
c.-2317T>C (n.-2317T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777589G>TCA2677549794GMNNc.51+292G>T (n.51+292G>T)
n.532G>T
c.-2313G>T (n.-2313G>T)
gnomAD v4
6g.24777593A>GCA1086991757GMNNc.51+296A>G (n.51+296A>G)
n.536A>G
c.-2309A>G (n.-2309A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777593A>TCA823317914GMNNc.51+296A>T (n.51+296A>T)
n.536A>T
c.-2309A>T (n.-2309A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777594C>TCA2711272318GMNNc.51+297C>T (n.51+297C>T)
n.537C>T
c.-2308C>T (n.-2308C>T)
dbSNP
6g.24777594_24777596delCA2770341753GMNNc.51+297_51+299del (n.51+297_51+299del)
n.537_539del
c.-2308_-2306del (n.-2308_-2306del)
6g.24777595T>ACA2677549795GMNNc.51+298T>A (n.51+298T>A)
n.538T>A
c.-2307T>A (n.-2307T>A)
gnomAD v4
6g.24777597T>CCA823317926GMNNc.51+300T>C (n.51+300T>C)
n.540T>C
c.-2305T>C (n.-2305T>C)
dbSNP
6g.24777602G>TCA136174990GMNNc.51+305G>T (n.51+305G>T)
n.545G>T
c.-2300G>T (n.-2300G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777603G>TCA650912466GMNNc.51+306G>T (n.51+306G>T)
n.546G>T
c.-2299G>T (n.-2299G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.24777607T>CCA565938705GMNNc.51+310T>C (n.51+310T>C)
n.550T>C
c.-2295T>C (n.-2295T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777608G>ACA136174995GMNNc.51+311G>A (n.51+311G>A)
n.551G>A
c.-2294G>A (n.-2294G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777610T>ACA136174998GMNNc.51+313T>A (n.51+313T>A)
n.553T>A
c.-2292T>A (n.-2292T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777611T>CCA823317938GMNNc.51+314T>C (n.51+314T>C)
n.554T>C
c.-2291T>C (n.-2291T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777611T>GCA823317936GMNNc.51+314T>G (n.51+314T>G)
n.554T>G
c.-2291T>G (n.-2291T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777615T>ACA2593736326GMNNc.51+318T>A (n.51+318T>A)
n.558T>A
c.-2287T>A (n.-2287T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777617_24777618insCAACA565938706GMNNc.51+320_51+321insCAA (n.51+320_51+321insCAA)
n.560_561insCAA
c.-2285_-2284insCAA (n.-2285_-2284insCAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777617A>GCA136174999GMNNc.51+320A>G (n.51+320A>G)
n.560A>G
c.-2285A>G (n.-2285A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777621C>ACA136175001GMNNc.51+324C>A (n.51+324C>A)
n.564C>A
c.-2281C>A (n.-2281C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777623T>GCA2770341754GMNNc.51+326T>G (n.51+326T>G)
n.566T>G
c.-2279T>G (n.-2279T>G)
6g.24777627C>TCA2677549796GMNNc.51+330C>T (n.51+330C>T)
n.570C>T
c.-2275C>T (n.-2275C>T)
gnomAD v4
6g.24777630T>CCA823317945GMNNc.51+333T>C (n.51+333T>C)
n.573T>C
c.-2272T>C (n.-2272T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777632G>TCA2677549797GMNNc.51+335G>T (n.51+335G>T)
n.575G>T
c.-2270G>T (n.-2270G>T)
gnomAD v4
6g.24777633delCA823317946GMNNc.51+336del (n.51+336del)
n.576del
c.-2269del (n.-2269del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777633G>TCA2677549798GMNNc.51+336G>T (n.51+336G>T)
n.576G>T
c.-2269G>T (n.-2269G>T)
gnomAD v4
6g.24777634T>CCA823317951GMNNc.51+337T>C (n.51+337T>C)
n.577T>C
c.-2268T>C (n.-2268T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777635C>ACA2677549799GMNNc.51+338C>A (n.51+338C>A)
n.578C>A
c.-2267C>A (n.-2267C>A)
gnomAD v4
6g.24777635C>GCA1086991768GMNNc.51+338C>G (n.51+338C>G)
n.578C>G
c.-2267C>G (n.-2267C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777636A>GCA1086991772GMNNc.51+339A>G (n.51+339A>G)
n.579A>G
c.-2266A>G (n.-2266A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777636dupCA2677549800GMNNc.51+339dup (n.51+339dup)
n.579dup
c.-2266dup (n.-2266dup)
gnomAD v4
6g.24777639G>TCA2677549801GMNNc.51+342G>T (n.51+342G>T)
n.582G>T
c.-2263G>T (n.-2263G>T)
gnomAD v4
6g.24777640C>ACA2677549802GMNNc.51+343C>A (n.51+343C>A)
n.583C>A
c.-2262C>A (n.-2262C>A)
gnomAD v4
6g.24777641T>CCA823317952GMNNc.51+344T>C (n.51+344T>C)
n.584T>C
c.-2261T>C (n.-2261T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777643C>TCA2677549803GMNNc.51+346C>T (n.51+346C>T)
n.586C>T
c.-2259C>T (n.-2259C>T)
gnomAD v4
6g.24777645G>ACA136175006GMNNc.51+348G>A (n.51+348G>A)
n.588G>A
c.-2257G>A (n.-2257G>A)
dbSNP
6g.24777647A>GCA1086991788GMNNc.51+350A>G (n.51+350A>G)
n.590A>G
c.-2255A>G (n.-2255A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777649A>CCA823317954GMNNc.51+352A>C (n.51+352A>C)
n.592A>C
c.-2253A>C (n.-2253A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777649A>GCA2677549804GMNNc.51+352A>G (n.51+352A>G)
n.592A>G
c.-2253A>G (n.-2253A>G)
gnomAD v4
6g.24777651G>TCA2677549805GMNNc.51+354G>T (n.51+354G>T)
n.594G>T
c.-2251G>T (n.-2251G>T)
gnomAD v4
6g.24777653A>GCA1086991792GMNNc.51+356A>G (n.51+356A>G)
n.596A>G
c.-2249A>G (n.-2249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777658A>TCA2677549806GMNNc.51+361A>T (n.51+361A>T)
n.601A>T
c.-2244A>T (n.-2244A>T)
gnomAD v4
6g.24777659T>ACA2677549807GMNNc.51+362T>A (n.51+362T>A)
n.602T>A
c.-2243T>A (n.-2243T>A)
gnomAD v4
6g.24777659T>CCA823317955GMNNc.51+362T>C (n.51+362T>C)
n.602T>C
c.-2243T>C (n.-2243T>C)
dbSNP
6g.24777660T>CCA823317958GMNNc.51+363T>C (n.51+363T>C)
n.603T>C
c.-2242T>C (n.-2242T>C)
dbSNP
6g.24777661G>ACA136175014GMNNc.51+364G>A (n.51+364G>A)
n.604G>A
c.-2241G>A (n.-2241G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777662delCA823317969GMNNc.51+365del (n.51+365del)
n.605del
c.-2240del (n.-2240del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777662A>GCA2677549808GMNNc.51+365A>G (n.51+365A>G)
n.605A>G
c.-2240A>G (n.-2240A>G)
gnomAD v4
6g.24777663C>ACA136175015GMNNc.51+366C>A (n.51+366C>A)
n.606C>A
c.-2239C>A (n.-2239C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777673_24777685delCA823317972GMNNc.51+376_51+388del (n.51+376_51+388del)
n.616_628del
c.-2229_-2217del (n.-2229_-2217del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777666T>CCA2770341755GMNNc.51+369T>C (n.51+369T>C)
n.609T>C
c.-2236T>C (n.-2236T>C)
6g.24777668G>ACA2711272320GMNNc.51+371G>A (n.51+371G>A)
n.611G>A
c.-2234G>A (n.-2234G>A)
dbSNP
6g.24777669T>CCA2770341756GMNNc.51+372T>C (n.51+372T>C)
n.612T>C
c.-2233T>C (n.-2233T>C)
6g.24777670G>TCA2677549809GMNNc.51+373G>T (n.51+373G>T)
n.613G>T
c.-2232G>T (n.-2232G>T)
gnomAD v4
6g.24777672C>TCA2677549810GMNNc.51+375C>T (n.51+375C>T)
n.615C>T
c.-2230C>T (n.-2230C>T)
gnomAD v4
6g.24777677T>CCA565938707GMNNc.51+380T>C (n.51+380T>C)
n.620T>C
c.-2225T>C (n.-2225T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777680dupCA2677549811GMNNc.51+383dup (n.51+383dup)
n.623dup
c.-2222dup (n.-2222dup)
gnomAD v4
6g.24777680delCA823317975GMNNc.51+383del (n.51+383del)
n.623del
c.-2222del (n.-2222del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched