Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24777525G>ACA2770341751GMNNc.51+228G>A (n.51+228G>A)
n.468G>A
c.-2377G>A (n.-2377G>A)
6g.24777527A>CCA2677549771GMNNc.51+230A>C (n.51+230A>C)
n.470A>C
c.-2375A>C (n.-2375A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777528G>ACA2770341752GMNNc.51+231G>A (n.51+231G>A)
n.471G>A
c.-2374G>A (n.-2374G>A)
6g.24777528G>TCA2677549772GMNNc.51+231G>T (n.51+231G>T)
n.471G>T
c.-2374G>T (n.-2374G>T)
gnomAD v4
6g.24777530T>CCA136174979GMNNc.51+233T>C (n.51+233T>C)
n.473T>C
c.-2372T>C (n.-2372T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777534A>GCA2711225137GMNNc.51+237A>G (n.51+237A>G)
n.477A>G
c.-2368A>G (n.-2368A>G)
dbSNP
6g.24777535G>TCA2677549773GMNNc.51+238G>T (n.51+238G>T)
n.478G>T
c.-2367G>T (n.-2367G>T)
gnomAD v4
6g.24777537G>TCA2677549774GMNNc.51+240G>T (n.51+240G>T)
n.480G>T
c.-2365G>T (n.-2365G>T)
gnomAD v4
6g.24777538C>TCA2677549775GMNNc.51+241C>T (n.51+241C>T)
n.481C>T
c.-2364C>T (n.-2364C>T)
gnomAD v4
6g.24777540T>GCA2677549776GMNNc.51+243T>G (n.51+243T>G)
n.483T>G
c.-2362T>G (n.-2362T>G)
gnomAD v4
6g.24777541G>TCA2677549777GMNNc.51+244G>T (n.51+244G>T)
n.484G>T
c.-2361G>T (n.-2361G>T)
gnomAD v4
6g.24777549C>ACA2677549778GMNNc.51+252C>A (n.51+252C>A)
n.492C>A
c.-2353C>A (n.-2353C>A)
gnomAD v4
6g.24777550delCA2677549779GMNNc.51+253del (n.51+253del)
n.493del
c.-2352del (n.-2352del)
gnomAD v4
6g.24777551C>TCA136174982GMNNc.51+254C>T (n.51+254C>T)
n.494C>T
c.-2351C>T (n.-2351C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777552T>CCA565938703GMNNc.51+255T>C (n.51+255T>C)
n.495T>C
c.-2350T>C (n.-2350T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777555_24777558delCA565938702GMNNc.51+258_51+261del (n.51+258_51+261del)
n.498_501del
c.-2347_-2344del (n.-2347_-2344del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777553A>GCA823317899GMNNc.51+256A>G (n.51+256A>G)
n.496A>G
c.-2349A>G (n.-2349A>G)
dbSNP
6g.24777556T>CCA2677549780GMNNc.51+259T>C (n.51+259T>C)
n.499T>C
c.-2346T>C (n.-2346T>C)
gnomAD v4
6g.24777557A>TCA2677549781GMNNc.51+260A>T (n.51+260A>T)
n.500A>T
c.-2345A>T (n.-2345A>T)
gnomAD v4
6g.24777559G>TCA2677549782GMNNc.51+262G>T (n.51+262G>T)
n.502G>T
c.-2343G>T (n.-2343G>T)
gnomAD v4
6g.24777563A>CCA2677549783GMNNc.51+266A>C (n.51+266A>C)
n.506A>C
c.-2339A>C (n.-2339A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777564A>GCA823317902GMNNc.51+267A>G (n.51+267A>G)
n.507A>G
c.-2338A>G (n.-2338A>G)
dbSNP
6g.24777564A>TCA136174985GMNNc.51+267A>T (n.51+267A>T)
n.507A>T
c.-2338A>T (n.-2338A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777570delCA1086991754GMNNc.51+273del (n.51+273del)
n.513del
c.-2332del (n.-2332del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777572C>TCA2677549784GMNNc.51+275C>T (n.51+275C>T)
n.515C>T
c.-2330C>T (n.-2330C>T)
gnomAD v4
6g.24777573T>CCA2677549785GMNNc.51+276T>C (n.51+276T>C)
n.516T>C
c.-2329T>C (n.-2329T>C)
gnomAD v4
6g.24777573T>GCA2677549786GMNNc.51+276T>G (n.51+276T>G)
n.516T>G
c.-2329T>G (n.-2329T>G)
gnomAD v4
6g.24777574A>GCA136174986GMNNc.51+277A>G (n.51+277A>G)
n.517A>G
c.-2328A>G (n.-2328A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777576G>ACA565938704GMNNc.51+279G>A (n.51+279G>A)
n.519G>A
c.-2326G>A (n.-2326G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.24777576G>TCA2677549787GMNNc.51+279G>T (n.51+279G>T)
n.519G>T
c.-2326G>T (n.-2326G>T)
gnomAD v4
6g.24777578A>GCA2677549788GMNNc.51+281A>G (n.51+281A>G)
n.521A>G
c.-2324A>G (n.-2324A>G)
gnomAD v4
6g.24777581C>ACA2677549789GMNNc.51+284C>A (n.51+284C>A)
n.524C>A
c.-2321C>A (n.-2321C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777581_24777582insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAACA2677549790GMNNc.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA)
n.524_525insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA
c.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA)
gnomAD v4
6g.24777586delCA2677549791GMNNc.51+289del (n.51+289del)
n.529del
c.-2316del (n.-2316del)
gnomAD v4
6g.24777583T>CCA2677549792GMNNc.51+286T>C (n.51+286T>C)
n.526T>C
c.-2319T>C (n.-2319T>C)
gnomAD v4
6g.24777585T>CCA2677549793GMNNc.51+288T>C (n.51+288T>C)
n.528T>C
c.-2317T>C (n.-2317T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777589G>TCA2677549794GMNNc.51+292G>T (n.51+292G>T)
n.532G>T
c.-2313G>T (n.-2313G>T)
gnomAD v4
6g.24777593A>GCA1086991757GMNNc.51+296A>G (n.51+296A>G)
n.536A>G
c.-2309A>G (n.-2309A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777593A>TCA823317914GMNNc.51+296A>T (n.51+296A>T)
n.536A>T
c.-2309A>T (n.-2309A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777594C>TCA2711272318GMNNc.51+297C>T (n.51+297C>T)
n.537C>T
c.-2308C>T (n.-2308C>T)
dbSNP
6g.24777594_24777596delCA2770341753GMNNc.51+297_51+299del (n.51+297_51+299del)
n.537_539del
c.-2308_-2306del (n.-2308_-2306del)
6g.24777595T>ACA2677549795GMNNc.51+298T>A (n.51+298T>A)
n.538T>A
c.-2307T>A (n.-2307T>A)
gnomAD v4
6g.24777597T>CCA823317926GMNNc.51+300T>C (n.51+300T>C)
n.540T>C
c.-2305T>C (n.-2305T>C)
dbSNP
6g.24777602G>TCA136174990GMNNc.51+305G>T (n.51+305G>T)
n.545G>T
c.-2300G>T (n.-2300G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777603G>TCA650912466GMNNc.51+306G>T (n.51+306G>T)
n.546G>T
c.-2299G>T (n.-2299G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.24777607T>CCA565938705GMNNc.51+310T>C (n.51+310T>C)
n.550T>C
c.-2295T>C (n.-2295T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777608G>ACA136174995GMNNc.51+311G>A (n.51+311G>A)
n.551G>A
c.-2294G>A (n.-2294G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777610T>ACA136174998GMNNc.51+313T>A (n.51+313T>A)
n.553T>A
c.-2292T>A (n.-2292T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777611T>CCA823317938GMNNc.51+314T>C (n.51+314T>C)
n.554T>C
c.-2291T>C (n.-2291T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777611T>GCA823317936GMNNc.51+314T>G (n.51+314T>G)
n.554T>G
c.-2291T>G (n.-2291T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777615T>ACA2593736326GMNNc.51+318T>A (n.51+318T>A)
n.558T>A
c.-2287T>A (n.-2287T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777617_24777618insCAACA565938706GMNNc.51+320_51+321insCAA (n.51+320_51+321insCAA)
n.560_561insCAA
c.-2285_-2284insCAA (n.-2285_-2284insCAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777617A>GCA136174999GMNNc.51+320A>G (n.51+320A>G)
n.560A>G
c.-2285A>G (n.-2285A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777621C>ACA136175001GMNNc.51+324C>A (n.51+324C>A)
n.564C>A
c.-2281C>A (n.-2281C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24777623T>GCA2770341754GMNNc.51+326T>G (n.51+326T>G)
n.566T>G
c.-2279T>G (n.-2279T>G)

Number of alleles fetched