Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777525G>A | CA2770341751 | GMNN | c.51+228G>A (n.51+228G>A) n.468G>A c.-2377G>A (n.-2377G>A) | |
6 | g.24777527A>C | CA2677549771 | GMNN | c.51+230A>C (n.51+230A>C) n.470A>C c.-2375A>C (n.-2375A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777528G>A | CA2770341752 | GMNN | c.51+231G>A (n.51+231G>A) n.471G>A c.-2374G>A (n.-2374G>A) | |
6 | g.24777528G>T | CA2677549772 | GMNN | c.51+231G>T (n.51+231G>T) n.471G>T c.-2374G>T (n.-2374G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777530T>C | CA136174979 | GMNN | c.51+233T>C (n.51+233T>C) n.473T>C c.-2372T>C (n.-2372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777534A>G | CA2711225137 | GMNN | c.51+237A>G (n.51+237A>G) n.477A>G c.-2368A>G (n.-2368A>G) | dbSNP |
6 | g.24777535G>T | CA2677549773 | GMNN | c.51+238G>T (n.51+238G>T) n.478G>T c.-2367G>T (n.-2367G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777537G>T | CA2677549774 | GMNN | c.51+240G>T (n.51+240G>T) n.480G>T c.-2365G>T (n.-2365G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777538C>T | CA2677549775 | GMNN | c.51+241C>T (n.51+241C>T) n.481C>T c.-2364C>T (n.-2364C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777540T>G | CA2677549776 | GMNN | c.51+243T>G (n.51+243T>G) n.483T>G c.-2362T>G (n.-2362T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777541G>T | CA2677549777 | GMNN | c.51+244G>T (n.51+244G>T) n.484G>T c.-2361G>T (n.-2361G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777549C>A | CA2677549778 | GMNN | c.51+252C>A (n.51+252C>A) n.492C>A c.-2353C>A (n.-2353C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777550del | CA2677549779 | GMNN | c.51+253del (n.51+253del) n.493del c.-2352del (n.-2352del) | gnomAD v4 |
6 | g.24777551C>T | CA136174982 | GMNN | c.51+254C>T (n.51+254C>T) n.494C>T c.-2351C>T (n.-2351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777552T>C | CA565938703 | GMNN | c.51+255T>C (n.51+255T>C) n.495T>C c.-2350T>C (n.-2350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777555_24777558del | CA565938702 | GMNN | c.51+258_51+261del (n.51+258_51+261del) n.498_501del c.-2347_-2344del (n.-2347_-2344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777553A>G | CA823317899 | GMNN | c.51+256A>G (n.51+256A>G) n.496A>G c.-2349A>G (n.-2349A>G) | dbSNP |
6 | g.24777556T>C | CA2677549780 | GMNN | c.51+259T>C (n.51+259T>C) n.499T>C c.-2346T>C (n.-2346T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777557A>T | CA2677549781 | GMNN | c.51+260A>T (n.51+260A>T) n.500A>T c.-2345A>T (n.-2345A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777559G>T | CA2677549782 | GMNN | c.51+262G>T (n.51+262G>T) n.502G>T c.-2343G>T (n.-2343G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777563A>C | CA2677549783 | GMNN | c.51+266A>C (n.51+266A>C) n.506A>C c.-2339A>C (n.-2339A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777564A>G | CA823317902 | GMNN | c.51+267A>G (n.51+267A>G) n.507A>G c.-2338A>G (n.-2338A>G) | dbSNP |
6 | g.24777564A>T | CA136174985 | GMNN | c.51+267A>T (n.51+267A>T) n.507A>T c.-2338A>T (n.-2338A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777570del | CA1086991754 | GMNN | c.51+273del (n.51+273del) n.513del c.-2332del (n.-2332del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777572C>T | CA2677549784 | GMNN | c.51+275C>T (n.51+275C>T) n.515C>T c.-2330C>T (n.-2330C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777573T>C | CA2677549785 | GMNN | c.51+276T>C (n.51+276T>C) n.516T>C c.-2329T>C (n.-2329T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777573T>G | CA2677549786 | GMNN | c.51+276T>G (n.51+276T>G) n.516T>G c.-2329T>G (n.-2329T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777574A>G | CA136174986 | GMNN | c.51+277A>G (n.51+277A>G) n.517A>G c.-2328A>G (n.-2328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777576G>A | CA565938704 | GMNN | c.51+279G>A (n.51+279G>A) n.519G>A c.-2326G>A (n.-2326G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24777576G>T | CA2677549787 | GMNN | c.51+279G>T (n.51+279G>T) n.519G>T c.-2326G>T (n.-2326G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777578A>G | CA2677549788 | GMNN | c.51+281A>G (n.51+281A>G) n.521A>G c.-2324A>G (n.-2324A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777581C>A | CA2677549789 | GMNN | c.51+284C>A (n.51+284C>A) n.524C>A c.-2321C>A (n.-2321C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777581_24777582insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA | CA2677549790 | GMNN | c.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA) n.524_525insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA c.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.24777586del | CA2677549791 | GMNN | c.51+289del (n.51+289del) n.529del c.-2316del (n.-2316del) | gnomAD v4 |
6 | g.24777583T>C | CA2677549792 | GMNN | c.51+286T>C (n.51+286T>C) n.526T>C c.-2319T>C (n.-2319T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777585T>C | CA2677549793 | GMNN | c.51+288T>C (n.51+288T>C) n.528T>C c.-2317T>C (n.-2317T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777589G>T | CA2677549794 | GMNN | c.51+292G>T (n.51+292G>T) n.532G>T c.-2313G>T (n.-2313G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777593A>G | CA1086991757 | GMNN | c.51+296A>G (n.51+296A>G) n.536A>G c.-2309A>G (n.-2309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777593A>T | CA823317914 | GMNN | c.51+296A>T (n.51+296A>T) n.536A>T c.-2309A>T (n.-2309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777594C>T | CA2711272318 | GMNN | c.51+297C>T (n.51+297C>T) n.537C>T c.-2308C>T (n.-2308C>T) | dbSNP |
6 | g.24777594_24777596del | CA2770341753 | GMNN | c.51+297_51+299del (n.51+297_51+299del) n.537_539del c.-2308_-2306del (n.-2308_-2306del) | |
6 | g.24777595T>A | CA2677549795 | GMNN | c.51+298T>A (n.51+298T>A) n.538T>A c.-2307T>A (n.-2307T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777597T>C | CA823317926 | GMNN | c.51+300T>C (n.51+300T>C) n.540T>C c.-2305T>C (n.-2305T>C) | dbSNP |
6 | g.24777602G>T | CA136174990 | GMNN | c.51+305G>T (n.51+305G>T) n.545G>T c.-2300G>T (n.-2300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777603G>T | CA650912466 | GMNN | c.51+306G>T (n.51+306G>T) n.546G>T c.-2299G>T (n.-2299G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777607T>C | CA565938705 | GMNN | c.51+310T>C (n.51+310T>C) n.550T>C c.-2295T>C (n.-2295T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777608G>A | CA136174995 | GMNN | c.51+311G>A (n.51+311G>A) n.551G>A c.-2294G>A (n.-2294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777610T>A | CA136174998 | GMNN | c.51+313T>A (n.51+313T>A) n.553T>A c.-2292T>A (n.-2292T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777611T>C | CA823317938 | GMNN | c.51+314T>C (n.51+314T>C) n.554T>C c.-2291T>C (n.-2291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777611T>G | CA823317936 | GMNN | c.51+314T>G (n.51+314T>G) n.554T>G c.-2291T>G (n.-2291T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777615T>A | CA2593736326 | GMNN | c.51+318T>A (n.51+318T>A) n.558T>A c.-2287T>A (n.-2287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777617_24777618insCAA | CA565938706 | GMNN | c.51+320_51+321insCAA (n.51+320_51+321insCAA) n.560_561insCAA c.-2285_-2284insCAA (n.-2285_-2284insCAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777617A>G | CA136174999 | GMNN | c.51+320A>G (n.51+320A>G) n.560A>G c.-2285A>G (n.-2285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777621C>A | CA136175001 | GMNN | c.51+324C>A (n.51+324C>A) n.564C>A c.-2281C>A (n.-2281C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777623T>G | CA2770341754 | GMNN | c.51+326T>G (n.51+326T>G) n.566T>G c.-2279T>G (n.-2279T>G) |