Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777485A>G | CA2677549749 | GMNN | c.51+188A>G (n.51+188A>G) n.428A>G c.-2417A>G (n.-2417A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777485A>T | CA2677549748 | GMNN | c.51+188A>T (n.51+188A>T) n.428A>T c.-2417A>T (n.-2417A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777486T>C | CA2677549750 | GMNN | c.51+189T>C (n.51+189T>C) n.429T>C c.-2416T>C (n.-2416T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777487G>T | CA2677549751 | GMNN | c.51+190G>T (n.51+190G>T) n.430G>T c.-2415G>T (n.-2415G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777488G>A | CA2677549752 | GMNN | c.51+191G>A (n.51+191G>A) n.431G>A c.-2414G>A (n.-2414G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777488G>T | CA2677549753 | GMNN | c.51+191G>T (n.51+191G>T) n.431G>T c.-2414G>T (n.-2414G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777489G>A | CA136174964 | GMNN | c.51+192G>A (n.51+192G>A) n.432G>A c.-2413G>A (n.-2413G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777492G>T | CA2677549754 | GMNN | c.51+195G>T (n.51+195G>T) n.435G>T c.-2410G>T (n.-2410G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777498_24777499del | CA136174967 | GMNN | c.51+201_51+202del (n.51+201_51+202del) n.441_442del c.-2404_-2403del (n.-2404_-2403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777494C>T | CA2677549755 | GMNN | c.51+197C>T (n.51+197C>T) n.437C>T c.-2408C>T (n.-2408C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777495T>C | CA136174973 | GMNN | c.51+198T>C (n.51+198T>C) n.438T>C c.-2407T>C (n.-2407T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777496C>G | CA2677549756 | GMNN | c.51+199C>G (n.51+199C>G) n.439C>G c.-2406C>G (n.-2406C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777497del | CA2677549757 | GMNN | c.51+200del (n.51+200del) n.440del c.-2405del (n.-2405del) | gnomAD v4 |
6 | g.24777498C>T | CA2677549758 | GMNN | c.51+201C>T (n.51+201C>T) n.441C>T c.-2404C>T (n.-2404C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777499T>C | CA2711225134 | GMNN | c.51+202T>C (n.51+202T>C) n.442T>C c.-2403T>C (n.-2403T>C) | dbSNP |
6 | g.24777500T>A | CA2677549759 | GMNN | c.51+203T>A (n.51+203T>A) n.443T>A c.-2402T>A (n.-2402T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777501A>G | CA2502355288 | GMNN | c.51+204A>G (n.51+204A>G) n.444A>G c.-2401A>G (n.-2401A>G) | |
6 | g.24777502T>C | CA1086991743 | GMNN | c.51+205T>C (n.51+205T>C) n.445T>C c.-2400T>C (n.-2400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777506G>A | CA2677549760 | GMNN | c.51+209G>A (n.51+209G>A) n.449G>A c.-2396G>A (n.-2396G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777506G>T | CA2677549761 | GMNN | c.51+209G>T (n.51+209G>T) n.449G>T c.-2396G>T (n.-2396G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777507G>T | CA2677549762 | GMNN | c.51+210G>T (n.51+210G>T) n.450G>T c.-2395G>T (n.-2395G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777509C>A | CA2677549763 | GMNN | c.51+212C>A (n.51+212C>A) n.452C>A c.-2393C>A (n.-2393C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777511T>A | CA650912464 | GMNN | c.51+214T>A (n.51+214T>A) n.454T>A c.-2391T>A (n.-2391T>A) | COSMIC |
6 | g.24777512T>A | CA2770341749 | GMNN | c.51+215T>A (n.51+215T>A) n.455T>A c.-2390T>A (n.-2390T>A) | |
6 | g.24777512T>C | CA2770341750 | GMNN | c.51+215T>C (n.51+215T>C) n.455T>C c.-2390T>C (n.-2390T>C) | |
6 | g.24777513C>G | CA2677549764 | GMNN | c.51+216C>G (n.51+216C>G) n.456C>G c.-2389C>G (n.-2389C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777514A>C | CA2677549765 | GMNN | c.51+217A>C (n.51+217A>C) n.457A>C c.-2388A>C (n.-2388A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777514A>G | CA2564099866 | GMNN | c.51+217A>G (n.51+217A>G) n.457A>G c.-2388A>G (n.-2388A>G) | |
6 | g.24777515A>G | CA1086991744 | GMNN | c.51+218A>G (n.51+218A>G) n.458A>G c.-2387A>G (n.-2387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777516C>A | CA2677549766 | GMNN | c.51+219C>A (n.51+219C>A) n.459C>A c.-2386C>A (n.-2386C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777516C>T | CA2677549767 | GMNN | c.51+219C>T (n.51+219C>T) n.459C>T c.-2386C>T (n.-2386C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777518G>C | CA823317887 | GMNN | c.51+221G>C (n.51+221G>C) n.461G>C c.-2384G>C (n.-2384G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777518G>T | CA2677549768 | GMNN | c.51+221G>T (n.51+221G>T) n.461G>T c.-2384G>T (n.-2384G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777521T>A | CA2677549769 | GMNN | c.51+224T>A (n.51+224T>A) n.464T>A c.-2381T>A (n.-2381T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777521T>C | CA2677549770 | GMNN | c.51+224T>C (n.51+224T>C) n.464T>C c.-2381T>C (n.-2381T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777525G>A | CA2770341751 | GMNN | c.51+228G>A (n.51+228G>A) n.468G>A c.-2377G>A (n.-2377G>A) | |
6 | g.24777527A>C | CA2677549771 | GMNN | c.51+230A>C (n.51+230A>C) n.470A>C c.-2375A>C (n.-2375A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777528G>A | CA2770341752 | GMNN | c.51+231G>A (n.51+231G>A) n.471G>A c.-2374G>A (n.-2374G>A) | |
6 | g.24777528G>T | CA2677549772 | GMNN | c.51+231G>T (n.51+231G>T) n.471G>T c.-2374G>T (n.-2374G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777530T>C | CA136174979 | GMNN | c.51+233T>C (n.51+233T>C) n.473T>C c.-2372T>C (n.-2372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777534A>G | CA2711225137 | GMNN | c.51+237A>G (n.51+237A>G) n.477A>G c.-2368A>G (n.-2368A>G) | dbSNP |
6 | g.24777535G>T | CA2677549773 | GMNN | c.51+238G>T (n.51+238G>T) n.478G>T c.-2367G>T (n.-2367G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777537G>T | CA2677549774 | GMNN | c.51+240G>T (n.51+240G>T) n.480G>T c.-2365G>T (n.-2365G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777538C>T | CA2677549775 | GMNN | c.51+241C>T (n.51+241C>T) n.481C>T c.-2364C>T (n.-2364C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777540T>G | CA2677549776 | GMNN | c.51+243T>G (n.51+243T>G) n.483T>G c.-2362T>G (n.-2362T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777541G>T | CA2677549777 | GMNN | c.51+244G>T (n.51+244G>T) n.484G>T c.-2361G>T (n.-2361G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777549C>A | CA2677549778 | GMNN | c.51+252C>A (n.51+252C>A) n.492C>A c.-2353C>A (n.-2353C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777550del | CA2677549779 | GMNN | c.51+253del (n.51+253del) n.493del c.-2352del (n.-2352del) | gnomAD v4 |
6 | g.24777551C>T | CA136174982 | GMNN | c.51+254C>T (n.51+254C>T) n.494C>T c.-2351C>T (n.-2351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777552T>C | CA565938703 | GMNN | c.51+255T>C (n.51+255T>C) n.495T>C c.-2350T>C (n.-2350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777555_24777558del | CA565938702 | GMNN | c.51+258_51+261del (n.51+258_51+261del) n.498_501del c.-2347_-2344del (n.-2347_-2344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777553A>G | CA823317899 | GMNN | c.51+256A>G (n.51+256A>G) n.496A>G c.-2349A>G (n.-2349A>G) | dbSNP |
6 | g.24777556T>C | CA2677549780 | GMNN | c.51+259T>C (n.51+259T>C) n.499T>C c.-2346T>C (n.-2346T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777557A>T | CA2677549781 | GMNN | c.51+260A>T (n.51+260A>T) n.500A>T c.-2345A>T (n.-2345A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777559G>T | CA2677549782 | GMNN | c.51+262G>T (n.51+262G>T) n.502G>T c.-2343G>T (n.-2343G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777563A>C | CA2677549783 | GMNN | c.51+266A>C (n.51+266A>C) n.506A>C c.-2339A>C (n.-2339A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777564A>G | CA823317902 | GMNN | c.51+267A>G (n.51+267A>G) n.507A>G c.-2338A>G (n.-2338A>G) | dbSNP |
6 | g.24777564A>T | CA136174985 | GMNN | c.51+267A>T (n.51+267A>T) n.507A>T c.-2338A>T (n.-2338A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777570del | CA1086991754 | GMNN | c.51+273del (n.51+273del) n.513del c.-2332del (n.-2332del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777572C>T | CA2677549784 | GMNN | c.51+275C>T (n.51+275C>T) n.515C>T c.-2330C>T (n.-2330C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777573T>C | CA2677549785 | GMNN | c.51+276T>C (n.51+276T>C) n.516T>C c.-2329T>C (n.-2329T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777573T>G | CA2677549786 | GMNN | c.51+276T>G (n.51+276T>G) n.516T>G c.-2329T>G (n.-2329T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777574A>G | CA136174986 | GMNN | c.51+277A>G (n.51+277A>G) n.517A>G c.-2328A>G (n.-2328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777576G>A | CA565938704 | GMNN | c.51+279G>A (n.51+279G>A) n.519G>A c.-2326G>A (n.-2326G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24777576G>T | CA2677549787 | GMNN | c.51+279G>T (n.51+279G>T) n.519G>T c.-2326G>T (n.-2326G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777578A>G | CA2677549788 | GMNN | c.51+281A>G (n.51+281A>G) n.521A>G c.-2324A>G (n.-2324A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777581C>A | CA2677549789 | GMNN | c.51+284C>A (n.51+284C>A) n.524C>A c.-2321C>A (n.-2321C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777581_24777582insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA | CA2677549790 | GMNN | c.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.51+284_51+285insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA) n.524_525insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA c.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA (n.-2321_-2320insAGGAAAAAATTTAACATAAATAGTGTAAAATTCATGCTCTGAAAACTACAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.24777586del | CA2677549791 | GMNN | c.51+289del (n.51+289del) n.529del c.-2316del (n.-2316del) | gnomAD v4 |