Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777391T>C | CA2677549695 | GMNN | c.51+94T>C (n.51+94T>C) n.334T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777393C>A | CA2677549696 | GMNN | c.51+96C>A (n.51+96C>A) n.336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777393C>T | CA2677549697 | GMNN | c.51+96C>T (n.51+96C>T) n.336C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777394T>G | CA136174945 | GMNN | c.51+97T>G (n.51+97T>G) n.337T>G | dbSNP |
6 | g.24777395G>T | CA2677549698 | GMNN | c.51+98G>T (n.51+98G>T) n.338G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777395_24777396insGCTATAATA | CA565938699 | GMNN | c.51+98_51+99insGCTATAATA (n.51+98_51+99insGCTATAATA) n.338_339insGCTATAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777396T>A | CA2677549699 | GMNN | c.51+99T>A (n.51+99T>A) n.339T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777396T>C | CA2677549700 | GMNN | c.51+99T>C (n.51+99T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777399G>T | CA2677549701 | GMNN | c.51+102G>T (n.51+102G>T) n.342G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>A | CA2677549703 | GMNN | c.51+103C>A (n.51+103C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>G | CA2677549702 | GMNN | c.51+103C>G (n.51+103C>G) n.343C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>T | CA136174952 | GMNN | c.51+103C>T (n.51+103C>T) n.343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>A | CA2677549704 | GMNN | c.51+104C>A (n.51+104C>A) n.344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>G | CA1086991722 | GMNN | c.51+104C>G (n.51+104C>G) n.344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>T | CA2677549705 | GMNN | c.51+104C>T (n.51+104C>T) n.344C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777402T>A | CA2677549706 | GMNN | c.51+105T>A (n.51+105T>A) n.345T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777404_24777407del | CA2497136946 | GMNN | c.51+107_51+110del (n.51+107_51+110del) n.347_350del | dbSNP |
6 | g.24777404G>A | CA2677549707 | GMNN | c.51+107G>A (n.51+107G>A) n.347G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777404G>T | CA2677549708 | GMNN | c.51+107G>T (n.51+107G>T) n.347G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777405A>G | CA2677549709 | GMNN | c.51+108A>G (n.51+108A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777408T>C | CA2677549710 | GMNN | c.51+111T>C (n.51+111T>C) n.351T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777409A>G | CA2677549711 | GMNN | c.51+112A>G (n.51+112A>G) n.352A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777411_24777414del | CA823317845 | GMNN | c.51+114_51+117del (n.51+114_51+117del) n.354_357del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777410G>A | CA2677549712 | GMNN | c.51+113G>A (n.51+113G>A) n.353G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777410G>T | CA2677549713 | GMNN | c.51+113G>T (n.51+113G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777411T>A | CA2677549714 | GMNN | c.51+114T>A (n.51+114T>A) n.354T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777412C>A | CA2677549715 | GMNN | c.51+115C>A (n.51+115C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777412C>T | CA2593736319 | GMNN | c.51+115C>T (n.51+115C>T) n.355C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777414G>T | CA2711225123 | GMNN | c.51+117G>T (n.51+117G>T) n.357G>T | dbSNP |
6 | g.24777416G>A | CA2677549716 | GMNN | c.51+119G>A (n.51+119G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777416G>T | CA2677549717 | GMNN | c.51+119G>T (n.51+119G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777417G>A | CA823317848 | GMNN | c.51+120G>A (n.51+120G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777417G>T | CA2677549718 | GMNN | c.51+120G>T (n.51+120G>T) n.360G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777421A>G | CA2677549719 | GMNN | c.51+124A>G (n.51+124A>G) n.364A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777423T>A | CA2677549720 | GMNN | c.51+126T>A (n.51+126T>A) n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777424A>T | CA2677549721 | GMNN | c.51+127A>T (n.51+127A>T) n.367A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777425A>G | CA2677549722 | GMNN | c.51+128A>G (n.51+128A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777426C>A | CA2677549724 | GMNN | c.51+129C>A (n.51+129C>A) n.369C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777426_24777440del | CA2677549723 | GMNN | c.51+129_51+143del (n.51+129_51+143del) n.369_383del | gnomAD v4 |
6 | g.24777428_24777430del | CA2677549725 | GMNN | c.51+131_51+133del (n.51+131_51+133del) n.371_373del | gnomAD v4 |
6 | g.24777428A>G | CA2593736320 | GMNN | c.51+131A>G (n.51+131A>G) n.371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777430A>G | CA2677549726 | GMNN | c.51+133A>G (n.51+133A>G) n.373A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>A | CA2677549727 | GMNN | c.51+136G>A (n.51+136G>A) n.376G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>C | CA823317852 | GMNN | c.51+136G>C (n.51+136G>C) n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>T | CA2677549728 | GMNN | c.51+136G>T (n.51+136G>T) n.376G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777434A>C | CA2677549729 | GMNN | c.51+137A>C (n.51+137A>C) n.377A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777434A>T | CA136174956 | GMNN | c.51+137A>T (n.51+137A>T) n.377A>T | dbSNP |
6 | g.24777436C>A | CA2677549730 | GMNN | c.51+139C>A (n.51+139C>A) n.379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777436C>T | CA2711225130 | GMNN | c.51+139C>T (n.51+139C>T) n.379C>T | dbSNP |
6 | g.24777438T>C | CA1086991726 | GMNN | c.51+141T>C (n.51+141T>C) n.381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777438_24777442del | CA2770341748 | GMNN | c.51+141_51+145del (n.51+141_51+145del) n.381_385del | |
6 | g.24777442dup | CA565938700 | GMNN | c.51+145dup (n.51+145dup) n.385dup | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24777441_24777442del | CA2770341747 | GMNN | c.51+144_51+145del (n.51+144_51+145del) n.384_385del | |
6 | g.24777442T>A | CA2677549731 | GMNN | c.51+145T>A (n.51+145T>A) n.385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777443A>C | CA2500455390 | GMNN | c.51+146A>C (n.51+146A>C) n.386A>C | dbSNP |
6 | g.24777443A>G | CA2711164260 | GMNN | c.51+146A>G (n.51+146A>G) n.386A>G | dbSNP |
6 | g.24777443A>T | CA823317858 | GMNN | c.51+146A>T (n.51+146A>T) n.386A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777448del | CA2677549732 | GMNN | c.51+151del (n.51+151del) n.391del | gnomAD v4 |
6 | g.24777444A>C | CA823317862 | GMNN | c.51+147A>C (n.51+147A>C) n.387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777444A>G | CA2677549733 | GMNN | c.51+147A>G (n.51+147A>G) n.387A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777448A>G | CA823317867 | GMNN | c.51+151A>G (n.51+151A>G) n.391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777449del | CA2497136947 | GMNN | c.51+152del (n.51+152del) n.392del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777449C>A | CA2677549735 | GMNN | c.51+152C>A (n.51+152C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777449C>T | CA2677549734 | GMNN | c.51+152C>T (n.51+152C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777450T>G | CA2677549736 | GMNN | c.51+153T>G (n.51+153T>G) n.393T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777452A>G | CA2593736321 | GMNN | c.51+155A>G (n.51+155A>G) n.395A>G c.-2450A>G (n.-2450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777454T>C | CA136174959 | GMNN | c.51+157T>C (n.51+157T>C) n.397T>C c.-2448T>C (n.-2448T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777455A>G | CA2677549737 | GMNN | c.51+158A>G (n.51+158A>G) n.398A>G c.-2447A>G (n.-2447A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777456C>A | CA2677549738 | GMNN | c.51+159C>A (n.51+159C>A) n.399C>A c.-2446C>A (n.-2446C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777456C>G | CA136174960 | GMNN | c.51+159C>G (n.51+159C>G) n.399C>G c.-2446C>G (n.-2446C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777456C>T | CA136174961 | GMNN | c.51+159C>T (n.51+159C>T) n.399C>T c.-2446C>T (n.-2446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777457G>A | CA136174963 | GMNN | c.51+160G>A (n.51+160G>A) n.400G>A c.-2445G>A (n.-2445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777457G>T | CA2677549739 | GMNN | c.51+160G>T (n.51+160G>T) n.400G>T c.-2445G>T (n.-2445G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777458G>A | CA565938701 | GMNN | c.51+161G>A (n.51+161G>A) n.401G>A c.-2444G>A (n.-2444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777461G>A | CA2677549740 | GMNN | c.51+164G>A (n.51+164G>A) n.404G>A c.-2441G>A (n.-2441G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777463A>G | CA2677549741 | GMNN | c.51+166A>G (n.51+166A>G) n.406A>G c.-2439A>G (n.-2439A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777465A>G | CA823317879 | GMNN | c.51+168A>G (n.51+168A>G) n.408A>G c.-2437A>G (n.-2437A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777467T>C | CA2677549742 | GMNN | c.51+170T>C (n.51+170T>C) n.410T>C c.-2435T>C (n.-2435T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777468A>C | CA2677549743 | GMNN | c.51+171A>C (n.51+171A>C) n.411A>C c.-2434A>C (n.-2434A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777468A>G | CA2711225133 | GMNN | c.51+171A>G (n.51+171A>G) n.411A>G c.-2434A>G (n.-2434A>G) | dbSNP |
6 | g.24777470G>T | CA2677549744 | GMNN | c.51+173G>T (n.51+173G>T) n.413G>T c.-2432G>T (n.-2432G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777474G>T | CA2677549745 | GMNN | c.51+177G>T (n.51+177G>T) n.417G>T c.-2428G>T (n.-2428G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777476C>A | CA2677549746 | GMNN | c.51+179C>A (n.51+179C>A) n.419C>A c.-2426C>A (n.-2426C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777477C>A | CA2677549747 | GMNN | c.51+180C>A (n.51+180C>A) n.420C>A c.-2425C>A (n.-2425C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777485A>G | CA2677549749 | GMNN | c.51+188A>G (n.51+188A>G) n.428A>G c.-2417A>G (n.-2417A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24777485A>T | CA2677549748 | GMNN | c.51+188A>T (n.51+188A>T) n.428A>T c.-2417A>T (n.-2417A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777486T>C | CA2677549750 | GMNN | c.51+189T>C (n.51+189T>C) n.429T>C c.-2416T>C (n.-2416T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24777487G>T | CA2677549751 | GMNN | c.51+190G>T (n.51+190G>T) n.430G>T c.-2415G>T (n.-2415G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777488G>A | CA2677549752 | GMNN | c.51+191G>A (n.51+191G>A) n.431G>A c.-2414G>A (n.-2414G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24777488G>T | CA2677549753 | GMNN | c.51+191G>T (n.51+191G>T) n.431G>T c.-2414G>T (n.-2414G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24777489G>A | CA136174964 | GMNN | c.51+192G>A (n.51+192G>A) n.432G>A c.-2413G>A (n.-2413G>A) | dbSNP gnomAD v4 |