Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777336G>A | CA823317825 | GMNN | c.51+39G>A (n.51+39G>A) n.279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777336G>T | CA2677549644 | GMNN | c.51+39G>T (n.51+39G>T) n.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777337C>A | CA2578544696 | GMNN | c.51+40C>A (n.51+40C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777337C>G | CA2503347110 | GMNN | c.51+40C>G (n.51+40C>G) n.280C>G | |
6 | g.24777337C>T | CA2677549645 | GMNN | c.51+40C>T (n.51+40C>T) n.280C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777338A>G | CA2677549646 | GMNN | c.51+41A>G (n.51+41A>G) n.281A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777339T>C | CA3658794 | GMNN | c.51+42T>C (n.51+42T>C) n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777339dup | CA2677549647 | GMNN | c.51+42dup (n.51+42dup) n.282dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777340G>A | CA2677549648 | GMNN | c.51+43G>A (n.51+43G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777340G>T | CA2677549649 | GMNN | c.51+43G>T (n.51+43G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777341G>A | CA2677549650 | GMNN | c.51+44G>A (n.51+44G>A) n.284G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777341G>T | CA2677549651 | GMNN | c.51+44G>T (n.51+44G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777342G>A | CA565938698 | GMNN | c.51+45G>A (n.51+45G>A) n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777342G>T | CA2677549652 | GMNN | c.51+45G>T (n.51+45G>T) n.285G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777343G>A | CA2677549653 | GMNN | c.51+46G>A (n.51+46G>A) n.286G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777343G>C | CA2770341746 | GMNN | c.51+46G>C (n.51+46G>C) n.286G>C | |
6 | g.24777343G>T | CA2677549654 | GMNN | c.51+46G>T (n.51+46G>T) n.286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777344C>A | CA2578544697 | GMNN | c.51+47C>A (n.51+47C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777344C>G | CA1086991710 | GMNN | c.51+47C>G (n.51+47C>G) n.287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777345T>A | CA2677549655 | GMNN | c.51+48T>A (n.51+48T>A) n.288T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777345T>C | CA2711168764 | GMNN | c.51+48T>C (n.51+48T>C) n.288T>C | dbSNP |
6 | g.24777346A>G | CA2677549657 | GMNN | c.51+49A>G (n.51+49A>G) n.289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777349del | CA2677549656 | GMNN | c.51+52del (n.51+52del) n.292del | gnomAD v4 |
6 | g.24777348A>G | CA2677549658 | GMNN | c.51+51A>G (n.51+51A>G) n.291A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777349A>G | CA2677549659 | GMNN | c.51+52A>G (n.51+52A>G) n.292A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777350G>A | CA2530516425 | GMNN | c.51+53G>A (n.51+53G>A) n.293G>A | |
6 | g.24777350G>T | CA2711225105 | GMNN | c.51+53G>T (n.51+53G>T) n.293G>T | dbSNP |
6 | g.24777351T>C | CA2677549660 | GMNN | c.51+54T>C (n.51+54T>C) n.294T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777352A>G | CA2677549661 | GMNN | c.51+55A>G (n.51+55A>G) n.295A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777353T>C | CA2677549662 | GMNN | c.51+56T>C (n.51+56T>C) n.296T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777356T>A | CA2677549663 | GMNN | c.51+59T>A (n.51+59T>A) n.299T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777356T>C | CA2677549664 | GMNN | c.51+59T>C (n.51+59T>C) n.299T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777357G>A | CA2677549665 | GMNN | c.51+60G>A (n.51+60G>A) n.300G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777357G>T | CA2538465274 | GMNN | c.51+60G>T (n.51+60G>T) n.300G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777358A>G | CA2677549666 | GMNN | c.51+61A>G (n.51+61A>G) n.301A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777359C>A | CA2578544698 | GMNN | c.51+62C>A (n.51+62C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777359C>G | CA2711225113 | GMNN | c.51+62C>G (n.51+62C>G) n.302C>G | dbSNP |
6 | g.24777359C>T | CA2677549667 | GMNN | c.51+62C>T (n.51+62C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777360A>G | CA136174930 | GMNN | c.51+63A>G (n.51+63A>G) n.303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777361T>A | CA2677549668 | GMNN | c.51+64T>A (n.51+64T>A) n.304T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777361T>C | CA2677549669 | GMNN | c.51+64T>C (n.51+64T>C) n.304T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777362A>G | CA2677549670 | GMNN | c.51+65A>G (n.51+65A>G) n.305A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777368_24777377del | CA823317835 | GMNN | c.51+71_51+80del (n.51+71_51+80del) n.311_320del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777363A>G | CA2578544699 | GMNN | c.51+66A>G (n.51+66A>G) n.306A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777364T>C | CA2677549671 | GMNN | c.51+67T>C (n.51+67T>C) n.307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777366del | CA2497136945 | GMNN | c.51+69del (n.51+69del) n.309del | dbSNP |
6 | g.24777365T>C | CA2677549672 | GMNN | c.51+68T>C (n.51+68T>C) n.308T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777366T>A | CA2677549673 | GMNN | c.51+69T>A (n.51+69T>A) n.309T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777366T>C | CA2677549674 | GMNN | c.51+69T>C (n.51+69T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777367A>C | CA136174931 | GMNN | c.51+70A>C (n.51+70A>C) n.310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777368T>C | CA2677549675 | GMNN | c.51+71T>C (n.51+71T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777369C>A | CA2677549677 | GMNN | c.51+72C>A (n.51+72C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777369C>G | CA2578544700 | GMNN | c.51+72C>G (n.51+72C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777369C>T | CA2677549676 | GMNN | c.51+72C>T (n.51+72C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777369_24777370del | CA2677549678 | GMNN | c.51+72_51+73del (n.51+72_51+73del) n.312_313del | gnomAD v4 |
6 | g.24777370C>A | CA2578544701 | GMNN | c.51+73C>A (n.51+73C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777370C>T | CA2677549679 | GMNN | c.51+73C>T (n.51+73C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777372A>G | CA2677549680 | GMNN | c.51+75A>G (n.51+75A>G) n.315A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777372A>T | CA2677549681 | GMNN | c.51+75A>T (n.51+75A>T) n.315A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777373A>T | CA1086991718 | GMNN | c.51+76A>T (n.51+76A>T) n.316A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777376dup | CA2842414331 | GMNN | c.51+79dup (n.51+79dup) n.319dup | |
6 | g.24777375T>C | CA2677549682 | GMNN | c.51+78T>C (n.51+78T>C) n.318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777378G>A | CA2677549683 | GMNN | c.51+81G>A (n.51+81G>A) n.321G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777378G>T | CA2677549684 | GMNN | c.51+81G>T (n.51+81G>T) n.321G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777379C>A | CA2578544702 | GMNN | c.51+82C>A (n.51+82C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777379C>T | CA2677549685 | GMNN | c.51+82C>T (n.51+82C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777380C>A | CA2578544703 | GMNN | c.51+83C>A (n.51+83C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777380C>G | CA2677549686 | GMNN | c.51+83C>G (n.51+83C>G) n.323C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777381T>C | CA2677549687 | GMNN | c.51+84T>C (n.51+84T>C) n.324T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777382G>A | CA2677549689 | GMNN | c.51+85G>A (n.51+85G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777382G>T | CA2677549688 | GMNN | c.51+85G>T (n.51+85G>T) n.325G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777383del | CA2677549690 | GMNN | c.51+86del (n.51+86del) n.326del | gnomAD v4 |
6 | g.24777383G>A | CA2677549691 | GMNN | c.51+86G>A (n.51+86G>A) n.326G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777384C>A | CA2677549692 | GMNN | c.51+87C>A (n.51+87C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777384C>G | CA2677549693 | GMNN | c.51+87C>G (n.51+87C>G) n.327C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777384C>T | CA2677549694 | GMNN | c.51+87C>T (n.51+87C>T) n.327C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777386A>G | CA136174932 | GMNN | c.51+89A>G (n.51+89A>G) n.329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777388A>G | CA2578544704 | GMNN | c.51+91A>G (n.51+91A>G) n.331A>G | |
6 | g.24777389A>G | CA2711272301 | GMNN | c.51+92A>G (n.51+92A>G) n.332A>G | dbSNP |
6 | g.24777390T>C | CA2578544705 | GMNN | c.51+93T>C (n.51+93T>C) n.333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777391T>C | CA2677549695 | GMNN | c.51+94T>C (n.51+94T>C) n.334T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777393C>A | CA2677549696 | GMNN | c.51+96C>A (n.51+96C>A) n.336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777393C>T | CA2677549697 | GMNN | c.51+96C>T (n.51+96C>T) n.336C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777394T>G | CA136174945 | GMNN | c.51+97T>G (n.51+97T>G) n.337T>G | dbSNP |
6 | g.24777395G>T | CA2677549698 | GMNN | c.51+98G>T (n.51+98G>T) n.338G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777395_24777396insGCTATAATA | CA565938699 | GMNN | c.51+98_51+99insGCTATAATA (n.51+98_51+99insGCTATAATA) n.338_339insGCTATAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777396T>A | CA2677549699 | GMNN | c.51+99T>A (n.51+99T>A) n.339T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777396T>C | CA2677549700 | GMNN | c.51+99T>C (n.51+99T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777399G>T | CA2677549701 | GMNN | c.51+102G>T (n.51+102G>T) n.342G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>A | CA2677549703 | GMNN | c.51+103C>A (n.51+103C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>G | CA2677549702 | GMNN | c.51+103C>G (n.51+103C>G) n.343C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777400C>T | CA136174952 | GMNN | c.51+103C>T (n.51+103C>T) n.343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>A | CA2677549704 | GMNN | c.51+104C>A (n.51+104C>A) n.344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>G | CA1086991722 | GMNN | c.51+104C>G (n.51+104C>G) n.344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777401C>T | CA2677549705 | GMNN | c.51+104C>T (n.51+104C>T) n.344C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777402T>A | CA2677549706 | GMNN | c.51+105T>A (n.51+105T>A) n.345T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777404_24777407del | CA2497136946 | GMNN | c.51+107_51+110del (n.51+107_51+110del) n.347_350del | dbSNP |
6 | g.24777404G>A | CA2677549707 | GMNN | c.51+107G>A (n.51+107G>A) n.347G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777404G>T | CA2677549708 | GMNN | c.51+107G>T (n.51+107G>T) n.347G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777405A>G | CA2677549709 | GMNN | c.51+108A>G (n.51+108A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777408T>C | CA2677549710 | GMNN | c.51+111T>C (n.51+111T>C) n.351T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777409A>G | CA2677549711 | GMNN | c.51+112A>G (n.51+112A>G) n.352A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777411_24777414del | CA823317845 | GMNN | c.51+114_51+117del (n.51+114_51+117del) n.354_357del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777410G>A | CA2677549712 | GMNN | c.51+113G>A (n.51+113G>A) n.353G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777410G>T | CA2677549713 | GMNN | c.51+113G>T (n.51+113G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777411T>A | CA2677549714 | GMNN | c.51+114T>A (n.51+114T>A) n.354T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777412C>A | CA2677549715 | GMNN | c.51+115C>A (n.51+115C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777412C>T | CA2593736319 | GMNN | c.51+115C>T (n.51+115C>T) n.355C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777414G>T | CA2711225123 | GMNN | c.51+117G>T (n.51+117G>T) n.357G>T | dbSNP |
6 | g.24777416G>A | CA2677549716 | GMNN | c.51+119G>A (n.51+119G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777416G>T | CA2677549717 | GMNN | c.51+119G>T (n.51+119G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777417G>A | CA823317848 | GMNN | c.51+120G>A (n.51+120G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777417G>T | CA2677549718 | GMNN | c.51+120G>T (n.51+120G>T) n.360G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777421A>G | CA2677549719 | GMNN | c.51+124A>G (n.51+124A>G) n.364A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777423T>A | CA2677549720 | GMNN | c.51+126T>A (n.51+126T>A) n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777424A>T | CA2677549721 | GMNN | c.51+127A>T (n.51+127A>T) n.367A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777425A>G | CA2677549722 | GMNN | c.51+128A>G (n.51+128A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777426C>A | CA2677549724 | GMNN | c.51+129C>A (n.51+129C>A) n.369C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777426_24777440del | CA2677549723 | GMNN | c.51+129_51+143del (n.51+129_51+143del) n.369_383del | gnomAD v4 |
6 | g.24777428_24777430del | CA2677549725 | GMNN | c.51+131_51+133del (n.51+131_51+133del) n.371_373del | gnomAD v4 |
6 | g.24777428A>G | CA2593736320 | GMNN | c.51+131A>G (n.51+131A>G) n.371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777430A>G | CA2677549726 | GMNN | c.51+133A>G (n.51+133A>G) n.373A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>A | CA2677549727 | GMNN | c.51+136G>A (n.51+136G>A) n.376G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>C | CA823317852 | GMNN | c.51+136G>C (n.51+136G>C) n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777433G>T | CA2677549728 | GMNN | c.51+136G>T (n.51+136G>T) n.376G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777434A>C | CA2677549729 | GMNN | c.51+137A>C (n.51+137A>C) n.377A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777434A>T | CA136174956 | GMNN | c.51+137A>T (n.51+137A>T) n.377A>T | dbSNP |
6 | g.24777436C>A | CA2677549730 | GMNN | c.51+139C>A (n.51+139C>A) n.379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777436C>T | CA2711225130 | GMNN | c.51+139C>T (n.51+139C>T) n.379C>T | dbSNP |